Nên Chọn Xét Nghiệm Nào Và Chi Phí Sàng Lọc Trước Sinh ?

Xét nghiệm này được tính toán theo phần mềm gamma dựa vào nhiều yếu tố như: tuổi thai, cân nặng mẹ, tuổi mẹ, song thai hay đa thai, bệnh lý mẹ đi kèm, chủng tộc.

Thai phụ ở độ tuổi từ 35 trở lên có nguy cơ cao gặp phải các vấn đề về sinh sản. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh lúc này được xem là biện pháp tối ưu giúp bạn loại bỏ những mối lo âu về vấn đề này.

chi phí sàng lọc trước sinh ?
Với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật ngày nay, việc làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngày càng trở nên phổ biến và mang lại hiệu quả, đặc biệt là đối với phụ nữ mang thai ở độ tuổi 35 trở lên. Vậy đâu là những lợi ích về vấn đề sinh sản mà các xét nghiệm này mang lại cho phụ nữ? Cùng Hello Bacsi tìm hiểu qua bài viết ngay sau đây.

Nhiều người hay bị lầm tưởng xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền chỉ là một và khác nhau là ở cách gọi tên mà thôi. Thực tế nếu để ý bạn sẽ thấy các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền hoàn toàn khác biệt. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được tiến hành bằng phương pháp siêu âm, xét nghiệm máu hoặc cả hai. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền là xét nghiệm mang tính chất xâm lấn đến thai kỳ qua việc dùng dụng cụ y khoa lấy một mẫu mô từ nhau thai hay ít dịch ối để phân tích.

Lợi thế của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là không xâm lấn nên không có nguy cơ gây sẩy thai và cung cấp thông tin dự đoán rằng thai nhi khi sinh ra có bị khuyết tật hay không. Hạn chế của các xét nghiệm sàng lọc là không thể đưa ra câu trả lời rằng thai nhi có hay không có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc chỉ cung cấp thông tin về các rối loạn nhất định.

 Do đó, các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để dự đoán về một nguy cơ dị tật mà thai nhi có thể mắc phải, chứ không đưa ra được chẩn đoán chính xác. Trong công tác tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, bác sĩ thường chỉ định thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc để xác định xem họ có nên tiến hành làm xét nghiệm di truyền hay không.

Ưu điểm của xét nghiệm chẩn đoán di truyền là những xét nghiệm này sẽ chẩn đoán gần như chính xác những bất thường của thai nhi. Nói cách khác, xét nghiệm sàng lọc trước sinh này có thể đưa ra câu trả lời rõ ràng rằng thai nhi có hay không có bất thường liên quan đến di truyền.

 Điểm bất lợi của hình thức sàng lọc trước sinh này là xâm lấn đến thai kỳ nên có thể gây sẩy thai, dù chưa có công trình nào nghiên cứu nào khẳng định vấn đề này.

Các nội dung chi hỗ trợ được quy định cụ thể như sau: Chi khám, siêu âm, xét nghiệm cần thiết để sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh theo giá dịch vụ khám chữa bệnh; Chi gửi thông báo kết quả sàng lọc của đối tượng theo giá cước dịch vụ bưu điện

chi phí sàng lọc trước sinh đi lại khi phải chuyển tuyến theo phân tuyến chuyên môn kỹ thuật và chỉ định của cơ sở khám chữa bệnh thực hiện dịch vụ thực hiện theo quy định tại Khoản 13 Điều 4 Thông tư 26/2018/TT-BTC.

Thông tư26/2018/TT-BTC cũng quy định đối với chính sách triệt sản, người thuộc hộ nghèo, hộ cận nghèo, đối tượng bảo trợ xã hội, người dân sống tại xã thuộc tỉnh có tổng tỷ suất sinh trên 2,3 con và người làm việc trên biển từ 15 ngày trở lên tự nguyện triệt sản được hỗ trợ 300.000 đồng/người và hỗ trợ chi phí đi lại đến trung tâm làm kỹ thuật triệt sản theo quy định. Ngoài ra, các đối tượng này được cấp miễn phí phương tiện tránh thai.

Riêng với hoạt động phục hồi chức năng cho người khuyết tật tại cộng đồng,Thông tư nêu rõ: Hỗ trợ người khuyết tật thuộc hộ gia đình nghèo, hộ đồng bào dân tộc thiểu số, trẻ em khuyết tật dưới 6 tuổi tham gia mô hình phục hồi chức năng chi phí phẫu thuật – chỉnh hình nếu không được Quỹ Bảo hiểm y tế thanh toán; hỗ trợ dụng cụ chỉnh hình (nếu có) 650.000 đồng và dụng cụ tập phục hồi chức năng 1.300.000 đồng/bệnh nhân.


 Triple test (xét nghiệm bộ ba) sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Triple test có thể thực hiện khi thai 15 – 20 tuần, chính xác nhất khi thai 16 – 18 tuần. Xét nghiệm này được tính toán theo phần mềm gamma dựa vào nhiều yếu tố như: tuổi thai, cân nặng mẹ, tuổi mẹ, song thai hay đa thai, bệnh lý mẹ đi kèm, chủng tộc...

Với những xét nghiệm không xâm lấn trên, nếu nguy cơ cao hội chứng Down (>1/300) sẽ được tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây là phương pháp xâm lấn, nhằm khảo sát tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể thai nhi, có giá trị chẩn đoán xác định xem thai nhi có bị hội chứng Down hay không.

Trường hợp của em thai mới được 12 tuần, em cần làm siêu âm (3 chiều hoặc 4 chiều) để khảo sát hình thái học của thai nhi, đo độ mờ da gáy và kết hợp là xét ngiệm Double test.

Giá cả tùy theo từng nơi nhưng các xét nghiệm AloBacsi giới thiệu em cần làm trong lúc này khoảng 500.000 đồng.

Xét nghiệm sàng lọc tầm soát dị tật bẩm sinh thai nhi có rất nhiều: đo độ mờ da gáy, Double test, Triple test, chọc ối, sinh thiết gai nhau… tùy thuộc vào tuổi thai, vào yếu tố nguy cơ của mẹ, BS sẽ chỉ định xét nghiệm nào. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Khi thai được 11-13 tuần, sẽ được siêu âm khảo sát hình thái thai (có thể phát hiện các dị tật nặng như thai vô sọ) đồng thời đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa Double test (PAPP-A, Free beta HCG) để ước tính nguy cơ thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể hay không.

Khám Sàng Lọc Trước Sinh : Những Thông Tin Mới Về Nghành Y Tế Mà Bạn Cần Quan Tâm

Năm 2018 đánh dấu sự chuyển mình mới mẻ của ngành Y tế, thước đo cho sự nỗ lực, quyết tâm của ngành Y trong năm nay chính là bộ mặt của các bệnh viện đã thay đổi, người dân hài lòng khi đến viện.

Ngày 15 - 16/12 chương trình Trái tim cho em sẽ kết hợp với các bác sĩ đầu ngành về tim tổ chức khám sàng lọc trước sinh bệnh tim bẩm sinh cho trẻ em tại tỉnh Lâm Đồng.

Nhằm thúc đẩy việc phát hiện và điều trị sớm bệnh tim bẩm sinh cho trẻ em nghèo, ngày 15 - 16/12, chương trình "Trái tim cho em" phối hợp với sự tham gia của các bác sỹ khoa Tim mạch, Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh tổ chức khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh miễn phí cho trẻ em dưới 16 tuổi tại tỉnh Lâm Đồng.

Tất cả trẻ em trên địa bàn tỉnh có nghi ngờ mắc bệnh tim bẩm sinh sẽ được khám sàng lọc miễn phí và nhận được tư vấn điều trị của các bác sĩ chuyên khoa. Đối với các trường hợp có hoàn cảnh khó khăn, chương trình sẽ hướng dẫn hoàn thiện hồ sơ xin trợ giúp để các cháu nhận được kinh phí phẫu thuật miễn phí từ chương trình.

Bố mẹ đừng quên ghi nhớ lịch để đưa con em đi khám kịp thời nhằm phát hiện các trường hợp tim bẩm sinh nhé! Với chương trình khám sàng lọc tại Lâm Đồng tới đây, sẽ có thêm rất nhiều em nhỏ được khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh.

Đối tượng khám: Trẻ em từ 0 tới 16 tuổi, có thể có các triệu chứng, biểu hiện sau đây:

+ Đã được các bác sĩ tại các cơ sở y tế phát hiện/nghi vấn mắc tim bẩm sinh.

+ Thường hay bị ho, khò khè tái đi tái lại nhiều lần.

+ Thở khác thường (thở nhanh, lồng ngực bị rút lõm khi hít vào).

+ Trẻ hay bị sưng phổi, viêm phế quản.

+ Trẻ có biểu hiện bú chậm (kéo dài trên 30 phút) hoặc không thể chấm dứt bữa bú.

+ Thở nhanh, hay toát mồ hôi, đặc biệt sau các bữa bú.

+ Trẻ chậm lớn, da xanh xao, lạnh, vã mồ hôi, thường rất dễ mệt.

+ Môi, lưỡi, đầu ngón tay tím xanh.

+ Hụt hơi khi gắng sức.

+ Đối tượng khám là các trẻ em từ 0 tới 16 tuổi.

+ Chương trình khám miễn phí không cần đăng ký trước, không cần mang theo các giấy tờ như bảo hiểm y tế, sổ hộ khẩu...

+ Nếu các bệnh nhân đã có tiền sử bị tim bẩm sinh thì bố mẹ mang theo kết quả khám sàng lọc trước sinh để các bác sĩ kiểm tra lại tình trạng bệnh.

+ Các bé có hoàn cảnh khó khăn sẽ hướng dẫn các thủ tục cần thiết để xin trợ giúp kinh phí phẫu thuật miễn phí từ chương trình.

Năm 2018 đánh dấu sự chuyển mình mới mẻ của ngành Y tế, thước đo cho sự nỗ lực, quyết tâm của ngành Y trong năm nay chính là bộ mặt của các bệnh viện đã thay đổi, người dân hài lòng khi đến viện.

Báo điện tử Một Thế Giới điểm lại 10 thay đổi lớn cũng như những sự kiện của ngành Y tế trong suốt 1 năm vừa qua, được dư luận quan tâm.

Lần đầu tiên, các chuyên gia Việt Nam thực hiện ghép phổi thành công và tiến hành lấy đồng thời 6 tạng từ cùng một người cho chết não để ghép cho 5 bệnh nhân

Ngày 16.3, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 (Hà Nội) thông báo đã thực hiện thành công ca ghép phổi từ người cho chết não lần đầu tiên tại Việt Nam. Được biết nguồn tạng là một người đàn ông 45 tuổi bị chết não, gia đình đồng ý hiến tạng.

Các bác sĩ Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đã thực hiện ca ghép phổi, ghép một quả thận và ghép giác mạc cho bốn bệnh nhân. Trong đó riêng trái tim và quả thận còn lại được bảo quản, vận chuyển bằng máy bay từ Hà Nội vào TP.HCM để ghép cho hai bệnh nhân tại Bệnh viện Chợ Rẫy.

Bộ Y tế cấp phép nhập vắc xin 6 trong 1 thế hệ mới vào Việt Nam

Lần đầu tiên vắc xin dạng hỗn hợp bơm sẵn trong kim tiêm Hexaxim thế hệ mới của Sanofi Pasteur phòng 6 bệnh bạch hầu, ho gà, uốn ván, viêm gan B, bại liệt và Hib vừa được Bộ Y tế cấp phép và đưa vào tiêm tại Hệ thống tiêm chủng VNVC. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Lễ ra mắt vắc xin Hexaxim tại Trung tâm tiêm chủng VNVC

PGS.TS Trần Đắc Phu, Cục trưởng Cục Y tế Dự phòng, Bộ Y tế cho biết, vắc xin này được lưu hành từ năm 2013. Trước khi về Việt Nam, vắc xin này đã được kiểm nghiệm lâm sàng và được Bộ Y tế cấp phép. Theo đó vắc xin Hexaxim đã thử nghiệm lâm sàng trên 345 trẻ từ 34 đến 91 ngày tuổi.

Năm đầu tiên Việt Nam chuyển đổi vắc xin Quinvaxem sang sử dụng vắc xin ComBE Five trong chương trình tiêm chủng mở rộng

Do nhà sản xuất tại Hàn Quốc ngừng sản xuất vắc xin Quinvaxem nên Bộ Y tế đã có kế hoạch chuyển đổi sang sử dụng vắc xin ComBE Five có thành phần và hiệu quả phòng bệnh tương đương vắc xin Quinvaxem.

Đây là vắc xin phối hợp phòng 5 bệnh truyền nhiễm nguy hiểm cho trẻ em là bạch hầu, ho gà, uốn ván, viêm gan B, viêm phổi/viêm màng não mủ do vi khuẩn Hib. Loại vắc xin này do Ấn Độ sản xuất, được lưu hành tại Ấn Độ từ năm 2010 và đạt tiêu chuẩn tiền thẩm định của WHO, vắc xin đã được sử dụng tại 43 quốc gia với hơn 400 triệu liều.

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) công nhận Việt Nam là quốc gia đã loại trừ được bệnh giun chỉ bạch huyết

Ngày 8.10.2018, tại Manila, Philipines, trong Kỳ họp lần thứ 69 khu vực Tây Thái Bình Dương của WHO, Tổng Giám đốc Tổ chức Y tế Thế giới đã trao chứng nhận công nhận Việt Nam loại trừ bệnh giun chỉ bạch huyết, nâng tổng số quốc gia đã công bố loại trừ bệnh này trong khu vực lên 11 nước.

Tại Việt Nam, bệnh giun chỉ bạch huyết đã được biết đến từ lâu và đã từng là một trong những bệnh gây tàn phế hàng đầu cho người mắc bệnh. Bệnh do một số loại giun chỉ bạch huyết gây nên và được lây truyền bởi muỗi rất phổ biến ở các nước nhiệt đới và cận nhiệt đới do điều kiện khí hậu nóng và ẩm.

Xuất phát từ sự việc có một số người bị phát hiện nhiễm HIV và chuyển sang giai đoạn cuối, tỉnh Phú Thọ đã tiến hành các xét nghiệm sàng lọc và phát hiện 50 người tại xã Kim Thượng, huyện Tân Sơn, Phú Thọ dương tính với HIV, trong đó có cả em bé 18 tháng tuổi.

Sự việc càng trở nên chấn động hơn khi nhiều người nghi ngờ bệnh HIV từ một y sĩ đã cho người bệnh dùng chung kim tiêm. Bộ Y tế thì lại khẳng định đến thời điểm này vẫn chưa rõ nguyên nhân chính xác từ đâu.

Khánh thành bệnh viện nhi hiện đại nhất miền Nam

Đầu tháng 6, Bệnh viện Nhi đồng thành phố tại huyện Bình Chánh, TP HCM, chính thức hoạt động với các dịch vụ khám sàng lọc trước sinh chữa bệnh, cơ sở hạ tầng và trang thiết bị hiện đại. Bệnh viện có bãi đáp trực thăng, sân chơi trẻ em rộng rãi, khu lây nhiễm tách biệt.

Đây là bệnh viện nhi đầu tiên phía Nam được trang bị hệ thống hỗ trợ tuần hoàn ngoài cơ thể ECMO. Bệnh viện có tổng mức đầu tư trên 4.500 tỉ đồng từ nguồn vốn nhà nước. Với quy mô 1.000 giường bệnh, Bệnh viện Nhi đồng thành phố góp phần giảm quá tải cho Bệnh viện Nhi đồng 1 và Nhi đồng 2

Tính đến ngày 31.12.2018, trên 82 triệu người tham gia bảo hiểm y tế (BHYT), đạt 87,5% dân số, vượt 2,3% so với chỉ tiêu do Thủ tướng Chính phủ giao (Quyết định số 1167/QĐ-TTg ngày 28.6.2016, đến năm 2018 đạt 85,2% dân số) và vượt chỉ tiêu Quốc hội giao trong năm 2018.

tháng 8.2018, "bệnh nhân" Lê Thành Tùng (32 tuổi sống tại quận Hai Bà Trưng, Hà Nội) đã gây ra vụ án cố ý gây thương tích. Tuy nhiên khi các cơ quan điều tra, đối tượng đã xuất trình bệnh án với kết luận "tâm thần phân liệt cơ thể hoang tưởng" giả mạo. Qua thời gian điều tra, cơ quan cảnh sát đã xác định Tùng dùng số tiền 85 triệu đồng để có được hồ sơ bệnh án tâm thần giả mạo trên.

2 nhân viên y tế đã bị cơ quan bắt giữ là bác sĩ Thân Thái Phong - Phó trưởng khoa tâm thần người cao tuổi và ông Nguyễn Tuấn Sơn - Khoa dinh dưỡng đã làm hồ sơ cho Tùng. Ngay sau đó công an thành phố Hà Nội đã rà soát lại 94 hồ sơ của bệnh viện đã điều trị tại bệnh viện để tiến hành điều tra.

100% các tỉnh, thành phố trực thuộc trung ương ứng dụng công nghệ thông tin kết nối cơ sở cung ứng thuốc

Tất cả 63 tỉnh/thành phố trong cả nước đã ban hành Kế hoạch triển khai thực hiện Chỉ thị 23 của Thủ tướng về ứng dụng công nghệ thông tin kết nối cơ sở cung ứng thuốc, cụ thể: đã phối hợp với Tổng công ty viễn thông Viettel và các cơ sở cung ứng phần mềm trên địa bàn tổ chức tập huấn, hướng dẫn cụ thể chi tiết cho các cơ sở cung ứng thuốc; đã cấp tài khoản cho 15.178 cơ sở bán lẻ thuốc; đã có 2.787 cơ sở kết nối liên thông với cơ quan quản lý; chuẩn hóa được 55.000/ 60.000 danh mục thuốc y tế.

Người dân nhiễm HIV tại xã Kim Thượng từng hoang mang khi biết mình nhiễm bệnh nhưng giờ đã ổn định tâm lý, yên tâm điều trị

Ngày 7.5, TAND TP Hòa Bình mở phiên tòa xét xử vụ chạy thận làm 9 bệnh nhân thiệt mạng tại bệnh viện đa khoa tỉnh Hòa Bình. Tuy nhiên, do luật sư liên quan vụ án vắng mặt nên phiên tòa phải tạm hoãn.

Đến 15.5, phiên xét xử được mở lại và kéo dài liên tục trong 12 ngày và 5 ngày nghị án, nhưng TAND thành phố Hòa Bình đã tuyên trả hồ sơ để yêu cầu điều tra bổ sung một số vấn đề.

Sáng 24.8, Công an tỉnh Hòa Bình cho biết, đơn vị đã ra quyết định khởi tố bị can đối với ông Trương Quý Dương (Nguyên giám đốc Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hòa Bình) về hành vi Thiếu trách nhiệm gây hậu quả nghiêm trọng.

Bảo Vệ Sức Khỏe Gia Đình Bằng Sàng Lọc Trước Sinh Dành Cho Những Bà Mẹ Mang Thai

Các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. 

Để giảm tỉ lệ khuyết tật, dị tật bẩm sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số, Nghị quyết số 21-NQ/TW về công tác dân số trong tình hình mới của Ban Chấp hành Trung ương Đảng Khóa XII xác định: Phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh và hỗ trợ sinh sản, tư vấn kiểm tra sức khỏe sinh sản trước hôn nhân.

Tính đến tháng 9 năm 2017 sàng lọc trước sinh, trung bình trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%, có địa phương, tỷ lệ này chỉ 10-20%. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, nguyên nhân khiến tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp là do nhận thức của người dân về vấn đề này còn hạn chế, nhất là ở những nơi điều kiện sống còn khó khăn. 

Báo cáo tại hội nghị, TS. BS Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cho biết, năm 2018 Hà Nội đã đạt được những thành tựu đáng kể đạt và vượt các chỉ tiêu: tỷ suất sinh đạt 15,13‰ giảm 0,17‰ so với năm 2017; Tỷ lệ sinh con thứ 3+ là 6,6%, giảm 0,1% so với năm 2017.

Đặc biệt, tỷ số giới tính khi sinh đạt 113 trẻ trai/100 trẻ gái, giảm nhẹ hơn so với năm 2017. Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76% số bà mẹ mang thai, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh ước đạt 84,1% số trẻ sinh ra, số người mới áp dụng biện phát trành thai đạt 118,1%, tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm 15%/năm.

Ông Huy cho biết thêm, năm 2018, Đề án Tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của TP Hà Nội giai đoạn 2016 – 2020 được thực hiện có hiệu quả. Tỷ lệ bà mẹ mang thai được tư vấn sàng lọc đạt trên 95%. Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76%, sàng lọc sơ sinh đạt 84,1% (nghi ngờ 595 ca thiếu men G6PD, 23 ca suy giáp trạng)…

Một điểm rất đáng chú ý nữa được ông Võ Thành Đông, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) thông tin tại hội nghị là, người dân Hà Nội có tuổi thọ trung bình cao nhất cả nước (trên 75 tuổi), trong khi tuổi thọ trung bình của người dân Việt Nam là 73,4 tuổi.

Phát biểu chỉ đạo tại hội nghị, Phó chủ tịch UBND TP Hà Nội Ngô Văn Quý đề ra 5 nhiệm vụ chính cho công tác dân số Thủ đô trong năm 2019. Trong đó, phải phấn đấu giảm tỷ suất sinh thô: 0,1 ‰ , giảm tỷ lệ sinh con thứ 3 trở lên: 0,1 % so với năm 2018;

Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 78%; Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 85%; Tỷ số giới tính khi sinh: không quá 113 trẻ trai/100 trẻ gái; Số người áp dụng biện pháp tránh thai mới đạt 360.290 người; Tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm ít nhất 6%.

Phó Chủ tịch UBND TP Hà Nội cũng đề nghị các cấp chính quyền phải coi công tác dân số là một bộ phận quan trọng trong kế hoạch phát triển kinh tế - xã hội ở các địa phương, tăng cường nguồn lực, đẩy mạnh công tác tuyên truyền, phát huy hiệu quả hoạt động của Ban Dân số xã, phường, thị trấn…

Bên cạnh đó, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ dân số, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên người dân chưa được biết đến chương trình này. Trình độ của bác sĩ, đặc biệt ở tuyến dưới chưa thực hiện được công tác sàng lọc.

Việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Hiện nay, bên cạnh việc triển khai mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh để giúp các bà mẹ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất, trí tuệ.

 Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành trên cả nước, tuy nhiên, vì ngân sách còn ít nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện một số xã ở những huyện được chọn. Các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. 

Trong khi đó, một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 - 50 bệnh. Hiện nay, một số bệnh viện lớn sàng lọc thêm các bệnh khác như bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... nhưng người dân phải tự nguyện chi trả. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. 

Hiện nay, việc sàng lọc trước sinh giúp nhận biết được rất sớm sự khuyết tật về mặt hình thể của thai nhi như não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, thai vô sọ, khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim... 

Người mẹ sẽ được tư vấn và có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén những trường hợp vì những lý do không thể nuôi được, ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh; hoặc có thể tư vấn để điều trị một số bệnh tật cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.

 Đồng thời, người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh - sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Trong Dự thảo Chiến lược Dân số Việt Nam đến năm 2030, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang đề xuất một số giải pháp hoàn thiện quy hoạch, nâng cao chất lượng cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh.

 Trong đó, tập trung đầu tư phát triển và nâng cao năng lực các Trung tâm sàng lọc khu vực để thực hiện nhiệm vụ tuyến cuối về kỹ thuật và hỗ trợ chuyển giao kỹ thuật cho tuyến dưới. Đầu tư phát triển các đơn nguyên tầm soát bệnh, tật trước sinh, sơ sinh ở một số khoa sản bệnh viện đa khoa, sản nhi, mở rộng phạm vi bao phủ các dịch vụ này trên địa bàn cả nước.

Các chuyên gia trong lĩnh vực y tế, dân số cho rằng: Để người dân hiểu rõ về vai trò và hiệu quả tích cực của việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, các cơ sở y tế cần phải đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời, nâng cao năng lực cho cán bộ y tế, dân số đủ đáp ứng yêu cầu về tư vấn và kỹ thuật, tiến tới mọi người dân được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Trần Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương chia sẻ: Trong tương lai gần, chúng ta sẽ tầm soát được nhiều bệnh mà trước đây chưa phát hiện được thông qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

 Một em bé sinh ra có thể biết trước được mắc bệnh gì, tương lai sẽ ra sao. Do vậy, để nâng cao chất lượng dân số, có cộng đồng phát triển khỏe mạnh, rất cần chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc khoảng 8-9%.

Theo Bác sĩ Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản Trung ương), các sản phụ cần thiết phải thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh. Người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền tại các cơ sở y tế có triển khai xét nghiệm và chẩn đoán sơ sinh.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) chia sẻ: Một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh.

Nghị quyết 21-NQ/TW đã đề ra mục tiêu đến năm 2030: Tỷ lệ nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn đạt 90%; giảm 50% số cặp tảo hôn, giảm 60% số cặp hôn nhân cận huyết thống; 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.

Ông Nguyễn Doãn Tú, Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) cho biết, trong thời gian tới, chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân.

Những Bệnh Di Truyền Không Nhận Ra Khi Sàng Lọc Trước Sinh

siêu âm thai chỉ phát hiện được 70-80% dị tật ở thai nhi và đáng tiếc vẫn có khá nhiều loại dị tật chỉ thông qua siêu âm thai thì không thể phát hiện được.

Dưới đây là những hiểu biết cơ bản về siêu âm 4D mà chị em nào cũng cần biết trước khi chọn lựa phương pháp sàng lọc trước sinh này.

Có mẹ bầu nào lại không mong chờ giây phút được nhìn thấy những hình ảnh sống động đầu tiên của em bé trong bụng? Trong thời đại y học ngày càng tiến bộ, công nghệ siêu âm 4D hoàn toàn cho phép chị em có thể nhìn thấy rõ ràng từng chuyển động của bé.

Siêu âm 4D sẽ sử dụng các sóng âm thanh tần số cao truyền tải toàn bộ hình ảnh chuyển động của em bé trong bụng mẹ. Khi siêu âm 3D, các mẹ có thể thấy hình ảnh ba chiều của em bé. Siêu âm 4D có thể  tạo ra hiệu ứng và hình ảnh rõ nét hơn tương tự như xem video trực tiếp. Sử dụng công nghệ này, các mẹ hoàn toàn có thể nhìn thấy trạng thái biểu cảm của bé, thậm chí  là ngay cả khi bé đang ngáp hay mỉm cười.

Quy trình tiến hành

Đầu tiên mẹ bầu sẽ được yêu cầu đặt lưng ở tư thế nằm ngửa trên bàn khám. Sau đó, bác sĩ sẽ bôi một loại gel đặc biệt lên vùng bụng bởi loại gel này sẽ giúp truyền tải các sóng âm thanh. Bác sĩ sẽ giữ một thiết bị thăm dò ( bộ chuyển đổi sóng âm thanh) trên khắp vùng bụng của mẹ, di chuyển theo vòng tròn để có được những hình ảnh rõ nét và đầy đủ nhất

Một thiết bị gọi là bộ chuyển đổi sẽ được di chuyển dọc theo bụng cơ thể mẹ trong quá trình siêu âm để gửi các sóng âm thanh qua bụng và tử cung. Các dòng sóng âm thanh sẽ đi xuyên qua bụng và qua tử cung của cơ thể mẹ và được trả trở về dưới dạng tiếng vọng. Màn hình sẽ tiếp nhận sóng phản hồi và mô phỏng lại lên màn hình. 

Khi bé di chuyển hoặc đá chân, mẹ bầu sẽ hoàn toàn có thể nhìn thấy những hình ảnh đó xuất hiện trên màn hình siêu âm.

Kết quả bạn nhận được sau khi tiến hành siêu âm 4D có thể khác nhau tùy thuộc vào bác sĩ tiến hành. Đôi khi bạn sẽ nhận được một hình ảnh của bé, thậm chí đó còn có thể là một video 4D ghi lại những chuyển động của bé.

Thời điểm có thể siêu âm 4D

Bác sĩ của bạn sẽ là người đưa ra lời khuyên tốt nhất. Tuy vậy, thời điểm lý tưởng để thực hiện siêu âm 4D thường vào khoảng thời gian từ tuần thứ 27 đến 30. Cũng có nhiều chị em, thời gian nên siêu âm 4D lại sớm hơn khoảng từ tuần 26. 

Các mẹ bầu chú ý, giới tính của bé có thể được xác định khi thời gian siêu âm diễn ra trong tuần thai từ 19 đến 24. Tuy nhiên nhiều quốc gia không cho phép tiến hành siêu âm 4D trong giai đoạn này.

Hầu hết các nghiên cứu cho thấy, siêu âm 4D an toàn và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Ngoài ra siêu âm 4D cũng giúp các bác sĩ phát hiện ra bất cứ dị tật nào của thai nhi để sàng lọc trước sinh.

Tuy nhiên không phải cơ sở y tế nào cũng đảm bảo tiêu chuẩn về cơ sở vật chất và thiết bị y tế để tiến hành phương pháp siêu âm này an toàn cho cả mẹ và bé. Có một điều chắc chắn rằng, siêu âm quá nhiều sẽ ảnh hưởng không tốt tới thai nhi.

Siêu âm thai 4D luôn là lựa chọn tuyệt vời nhất để mẹ bầu có thể có được những hình ảnh sống động dầu tiên của con. Tuy nhiên hãy luôn thảm khảo ý kiến của bác sĩ trước khi chọn lựa phương pháp siêu âm này. Ngoài ra siêu âm 4D không phải là thủ tục y tế bắt buộc giống như siêu âm 2D. Vậy nên chị em hãy cân nhắc và hỏi trước đơn vị cung cấp bảo hiểm xem chi phí siêu âm này bạn có được chi trả hay không.

Theo các chuyên gia, siêu âm thai chỉ phát hiện được 70-80% dị tật ở thai nhi và đáng tiếc vẫn có khá nhiều loại dị tật chỉ thông qua siêu âm thai thì không thể phát hiện được.
Theo báo cáo do Cơ quan chuyên trách Kinh tế - Xã hội (DESA) thuộc Liên Hiệp Quốc (LHQ) thực hiện, mỗi năm có khoảng 83 triệu em bé ra đời, trong đó có khoảng 0,59% trẻ bị dị tật hoặc mắc các bệnh bẩm sinh.

Từ khi ra đời, siêu âm thai đã đóng vai trò quan trọng trong việc đảm bảo phát hiện kịp thời các vấn đề ở thai nhi. Tuy nhiên, có một số bệnh ở thai nhi mà có siêu âm thai cũng rất khó để phát hiện.

Suy giảm thính giác bẩm sinh

Khi thai nhi được 5-6 tháng tuổi, thính giác đã phát triển. Nếu thời gian này, em bé không có cảm giác về âm thanh khi mẹ trò chuyện hoặc bên ngoài có những tiếng động lớn thì cha mẹ nên theo dõi cẩn thận. Điều đáng tiếc là không có cách nào để phát hiện thai nhi có bị khiếm thính bẩm sinh từ trong bụng mẹ hay không.

Thai nhi bị khiếm thị hoặc mắc bệnh ở mắt

Khi ở trong tử cung, vì không có nhiều sự kích thích ánh sáng nên em bé rất ít khi mở mắt, vì vậy nếu chỉ siêu âm thai thì rất khó chẩn đoán thai bị bị khiếm thị hoặc mắc các bệnh nguy hiểm ở mắt.

Dị tật bộ phận sinh dục bẩm sinh

Trong thai kỳ, bố mẹ có thể nhìn thấy bộ phận sinh dục của bé qua hình ảnh siêu âm nhưng nhìn chung chỉ có thể xác định được giới tính. Còn nếu bé trai gặp các vấn đề về tinh hoàn, đường sinh dục hay bé gái bị dị tật ở tử cung thì siêu âm cũng "bó tay". Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Tất nhiên câu trả lời là có. Từ tuần 16-24 thai kỳ, 70-80% dị tật ở thai nhi có thể được phát hiện và 20% có thể được sàng lọc trước sinh phát hiện thông qua các xét nghiệm như chọc ối. Vì vậy việc khám và siêu âm thai là cần thiết.

Tuy nhiên các mẹ bầu không nên lạm dụng siêu âm thai quá nhiều lần và cần hiểu rằng không phải tất cả những dị tật ở thai nhi đều có thể được phát hiện thông quá siêu âm.

Có thể phòng ngừa dị tật thai nhi không?

Để phòng ngừa nguy cơ thai nhi bị dị tật, các bà mẹ cần làm tốt những việc sau:

- Trước khi mang thai, cả hai vợ chồng cần khám sức khỏe tổng quát.

- Trước và trong khi mang thai, vợ chồng cần bỏ hút thuốc lá và uống rượu.

- Hạn chế đến những nơi đông đúc phòng ngừa nguy cơ nhiễm bệnh.

- Thiết lập chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng và đầy đủ trái cây, rau củ quả.

- Trước và trong thai kỳ cần bổ sung axit folic đầy đủ.

Bệnh tim bẩm sinh

Tim bẩm sinh là tổn thương cấu trúc thường gặp nhất trong tháng đầu sau sinh, chiếm khoảng 9% số trẻ sơ sinh tử vong ở giai đoạn này và chiếm 35% số ca tử vong ở trẻ em do các dị tật bẩm sinh.

Tuy việc phát hiện tim bẩm sinh trong thai kì là rất quan trọng nhưng đây cũng là bệnh lí hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản do việc chẩn đoán tương đối khó khăn, đòi hỏi cả kinh nghiệm lẫn kiến thức cơ bản về giải phẫu và sinh lí tim thai bình thường cũng như bất thường của người làm siêu âm.

Siêu âm thai thông thường sẽ khó có thể phát hiện bệnh tim bẩm sinh. Nếu bố mẹ thấy có nguy cơ con mắc bệnh cao thì phải làm xét nghiệm sàng lọc.

Rối loạn chuyển hóa

Ngay từ giai đoạn bào thai, nhiều trẻ đã bị các chứng rối loạn chuyển hóa, trong đó phổ biến nhất là bệnh khuyết tật mucopolysaccharidosis (MPS). Đây là một bệnh di truyền của sự trao đổi chất mà cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ các chất cần thiết để phá vỡ chuỗi dài phân tử đường gọi là glycosaminoglycans.

Những bé bị mắc các chứng rối loạn trao đổi chất có thể có vẻ ngoài bất thường, não kém phát triển. Tuy nhiên, không có cách nào có thể xác định căn bệnh nguy hiểm này trước khi sinh.

Bệnh lùn ở thai nhi không thể được chẩn đoán hoàn toàn bằng siêu âm thai bởi vì một số bé sẽ dần dần ngừng phát triển xương vào tháng thứ 6-7 thai kỳ. Siêu âm thai rất khó có thể phát hiện được bệnh này trước khi em bé ra đời.

Mẹ Bầu Có Nên Đi Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi Không?

Theo các chuyên gia, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện.

Các nhà khoa học đầu ngành trong lĩnh vực di truyền y học và sản phụ khoa cùng trao đổi về những ứng dụng tiên tiến, hiện đại trong hỗ trợ sinh sản, sàng lọc sơ sinh và trước sinh. Nổi bật có phương pháp chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn (NIPT).

Tuy phương pháp phổ biến như chọc ối đã được cải tiến hơn với các dụng cụ mới nhưng vẫn là phương pháp xâm lấn. Trong khi đó, phương pháp mới cho kết quả chính xác mà chỉ cần lấy khoảng 10ml máu của thai phụ để xét nghiệm dị tật thai nhi.

Mỗi năm, tại Việt Nam có hàng nghìn trẻ sinh ra bị các dị tật bẩm sinh như hội chứng down, bệnh tan máu bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền. Do đó, việc ứng dụng phân tích di truyền giúp chẩn đoán, sàng lọc trước sinh an toàn ngày càng cần thiết và được quan tâm.

Theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Đại học Y Hà Nội, đây là các biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ còn trong bào thai hay vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và dị tật bẩm sinh để kịp thời can thiệp, điều trị.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nước ta hiện nay là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT.

Theo đó, khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau... có thể gây sảy thai với tỷ lệ 1/500, với kỹ thuật này, các thầy thuốc chỉ sử dụng từ 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%.

Theo các chuyên gia, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.

Bất thường sinh sản là tình trạng giảm cơ hội sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, tình trạng này ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Ở Việt Nam, tỷ lệ bất thường sinh sản khá cao. Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó, khoảng 1.400-1.800 ca mắc hội chứng Down; 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di  truyền, dị tật bẩm sinh khác. Do đó, việc phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa sẽ giúp chuẩn đoán, sàng lọc đột biến nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.

PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội.
Trước đây, việc thụ thai, sinh đẻ hoàn toàn tự nhiên, em bé khỏe là “nhờ trời”, em bé không may bị dị tật cũng phải chịu. Nhưng hiện nay, khoa học tiên tiến đã cho phép chuẩn đoán những dị tật, những bất thường của em bé từ khi còn nằm ở trong bụng mẹ, như vậy, có thể xử lý sớm... để giảm gánh nặng cho gia đình, cho xã hội. Đây được coi là một cơ sở để giúp nòi giống ngày càng tốt hơn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Tại Hội nghị Tư vấn Di truyền sản khoa vừa diễn ra ngày 2/11 ở Hà Nội, các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Di truyền Y học và Sản phụ khoa trong nước cùng các nhà khoa học quốc tế đã chia sẻ và thảo luận về xu hướng di truyền sản khoa trên thế giới, sàng lọc sơ sinh và các phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến.

PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là vấn đề nổi lên trong vài thập kỷ gần đây trên thế giới, khi khoa học kỹ thuật và sự hiểu biết của con người có sự tiến bộ nhất định. Trong 20 năm qua, đặc biệt là trong 10 năm qua, các kỹ thuật tiên tiến đã được triển khai ở Việt Nam.

Trong đó phải kể đến phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) - Chuẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn, được Hiệp hội ISPD khuyến cáo nên xét nghiệm đầu tiên cho tất cả phụ nữ mang thai.

“Điều này đã được vào Nghị quyết 21 của Ban chấp hành Trung ương khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới, để nâng cao chất lượng giống nòi. Chúng tôi đánh giá rất cao sự vào cuộc của các cơ quan báo chí. Lợi ích của việc tầm soát, chuẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh là rất hiệu quả”, ông Mai Xuân Phương nhấn mạnh.

Trong khi đó, GS. Bùi Thế Hùng đến từ Viện Karrolinska, Thụy Điển cho biết, xu hướng tư vấn di truyền sản khoa trên thế giới khẳng định sự thay đổi mục đích của sàng lọc trước sinh gồm: Điều kiện nguy hiểm hoặc có liên quan đến khuyết tật nặng; Điều kiện mà các bệnh nhân sẽ chịu bỏ thai; Điều kiện mà các phát hiện sớm có thể giúp hỗ trợ điều chỉnh trước sinh và do đó cải thiện kết quả lâu dài.

Trong câu chuyện “cải thiện giống nòi”, PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cũng gửi đi một thông điệp, một lời khuyến cáo đầy ý nghĩa: “Tôi khuyến cáo người dân luôn bình tĩnh, tránh thái độ cực đoan. Thứ 1, cho rằng khoa học đã làm được tất cả mọi thứ

 Khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây xảy thai với tỷ lệ 1/500, NIPT chỉ sử dụng từ 7-10ml máu của thai phụ cho xét nghiệm dị tật thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Đặc biệt là an toàn tuyệt đối cho thai nhi và thai phụ.

Bác sĩ Mai Xuân Phương, Phó vụ trưởng Vụ truyền thông giáo dục của Tổng cục dân số, Bộ Y tế.
Theo Bác sĩ Mai Xuân Phương, Phó vụ trưởng Vụ truyền thông giáo dục của Tổng cục dân số, Bộ Y tế, đồng thời là Phó Chủ nhiệm thường trực CLB Nhà báo với công tác dân số của Hội Nhà báo, thế giới và Việt Nam đã nhận thức được rõ ràng về vấn đề tầm soát chuẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh.

Hội Chứng Down Là Căn Bệnh Nguy Hiểm Đang Rình Rập Nhiều Đứa Trẻ

Theo TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương, hội chứng Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21.

Không ít cặp vợ chồng hiếm muộn có con nhờ thụ tinh trong ống nghiệm phải ngậm ngùi khi con sinh ra bị hội chứng down.

Lấy nhau từ năm 2010, vợ chồng chị Đào (27 tuổi, Nghệ An) mãi vẫn không có tin vui. Sáu năm sau, họ quyết định vay mượn tiền để làm thụ tinh trong ống nghiệm. Đến lần chuyển phôi thứ hai chị Đào mới có song thai một trai, một gái. Tuần thứ 12 thai kỳ, chị Đào đi khám, siêu âm cho thấy bé trai có nguy cơ bị bệnh Down... Nghe tin dữ, hai vợ chồng đau buồn, rồi lại cầu mong biết đâu bác sĩ nhầm.

Tuần thai thứ 35, chị Đào phải mổ cấp cứu, bé gái chào đời nặng 2 kg, bé trai 1,5 kg. Trong khi bé gái tiến triển khá thì bé trai lại gặp rất nhiều vấn đề về sức khỏe và đã không qua khỏi. Kết quả xét nghiệm xác định cậu bé mắc bệnh Down.

Bác sĩ Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, hiện chưa có một nghiên cứu nào thống kê tỷ lệ trẻ mắc dị tật di truyền khi thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Tuy nhiên, trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo cũng có thể mắc các di tật di truyền, với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên. Các loại di tật phổ biến thường gặp nhất là bất thường về nhiễm sắc thể số 13, 18, 21, dị tật ống thần kinh...

Để tránh những trường hợp đáng tiếc như vợ chồng chị Đào, nhiều nơi thực hiện kỹ thuật chẩn đoán - sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD - PGS) với các phôi trước khi chuyển vào tử cung mẹ.

 Theo đó, các bác sĩ sẽ nuôi phôi từ 3 đến 5 ngày tuổi (giai đoạn phôi nang), sau đó lấy một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi để phân tích về mặt di truyền. Phôi không có bất thường về di truyền sẽ được chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Kỹ thuật trên hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

“Kỹ thuật này giúp loại bỏ những phôi có bất thường về mặt di truyền, nhờ đó cải thiện đáng kể tỷ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các dị tật di truyền, sinh ra những em bé khỏe mạnh”, bác sĩ Nga nói.

Đối với phụ nữ mang thai, bác sĩ Nga khuyến cáo có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh như sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), siêu âm hình thái học thai nhi, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, double test, tripple test, chọc hút nước ối... 

Kỹ thuật NIPT có ưu thế vượt trội khi thực hiện khá sớm ở tuần thứ 10 thai kỳ bằng cách xét nghiệm 7-10 ml máu người mẹ là có thể biết em bé mắc bệnh di truyền hay không. Với độ chính xác lên tới 99- 99,5%, kỹ thuật này khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm cũng không tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ và thai nhi như dùng phương pháp xâm lấn.

“Thai phụ nên đến cơ sở y tế để khám, theo dõi thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, tiêm phòng... theo chỉ định của bác sĩ để có thai kỳ an toàn và khỏe mạnh", bác sĩ Nga nói.

Nhiều cặp vợ chồng vẫn nghĩ thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) sẽ sinh ra những đứa con khỏe mạnh, xinh xắn. Nhưng trên thực tế vẫn có những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh dù được sinh bằng phương pháp này.

Có thể mắc các di tật di truyền tương đương những trẻ sinh tự nhiên

Một nghiên cứu trên phạm vi toàn quốc do BV Phụ sản Trung ương và ĐH Y Hà Nội thực hiện năm 2015 trên 14.300 cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ (từ 15 đến 49) ở 8 tỉnh thành cho thấy tỷ lệ vô sinh của các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ là 7,7%. Như vậy, hiện có khoảng một triệu cặp vợ chồng vô sinh, trong đó vô sinh nguyên phát là 3,9%, vô sinh thứ phát là 3,8%. Đặc biệt khoảng 50% cặp vợ chồng vô sinh ở độ tuổi dưới 30. Các chuyên gia sản phụ khoa cũng cảnh báo, tỷ lệ vô sinh có dấu hiệu ngày một gia tăng.

Hiện, đã có nhiều kỹ thuật hỗ trợ sinh sản được ứng dụng một cách rộng rãi cứu cánh cho các cặp vợ chồng hiếm muộn. Tuy nhiên, các phương pháp này không đảm bảo cho ra đời những em bé khỏe mạnh.

Lý giải điều này, BS chuyên khoa II Phạm Thúy Nga (Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, BV Phụ sản Hà Nội cho biết: Trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IUI) có thể mắc các di tật di truyền, với tỉ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên. Theo đó, các loại di tật phổ biến thường gặp nhất là bất thường về NST số 13, 18, 21, di tật ống thần kinh…

Trường hợp gia đình anh Trương Văn Kiên và chị Nguyễn Thị Đào (Nghệ An) đăng tải trên mục Nhân Ái là ví dụ điển hình. Anh chị làm thụ tinh ống nghiệm nhưng đến tháng thứ 3, các bác sĩ thông báo 1 trong 2 em bé trong bụng có nguy cơ mắc bệnh Down. Hy vọng bác sĩ nhầm nên anh chị quyết giữ lại con.

Thật không may là lúc sinh ra, sức khỏe của bé trai vô cùng yếu và mắc hàng loạt các bệnh như: nhiễm trùng máu,...và có những biểu hiện của trẻ bị Down. Việc chạy chữa khiến gia đình suy kiệt về kinh tế, đau đớn về tinh thần… Kết quả xét nghiệm do Công ty CP DV phân tích di truyền GENTIS thực hiện miễn phí cho thấy bé Bảo bị mắc hội chứng Down.

Theo TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương, hội chứng Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21.

Theo đó, những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.

“Hoặc với các cặp vợ chồng đã có một con mắc hội chứng Down và cha mẹ bản thân có chuyển đoạn sẽ làm tăng nguy cơ đứa con tiếp theo được sinh ra mắc hội chứng Down” - BS Thông nói.

BS Thông cũng nhấn mạnh, hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây ra sự khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời và sự chậm phát triển. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.

Thực hiện các kỹ thuật này, các bác sĩ phôi học sẽ nuôi phôi đến ngày 5 (giai đoạn phôi nang), lấy một vài tế bào của phôi ra để thực hiện phân tích di truyền bằng cách sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới – kỹ thuật tiên tiến nhất hiện nay mà không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi.

“Từ kết quả phân tích di truyền, các bác sĩ có thể chọn được các phôi khỏe mạnh, loại bỏ những phôi bị bất thường về di truyền như: hội chứng Patau (3 NST số 13), hội chứng Edwards (3 NST 18), hội chứng Down (3 NST 21),… Từ đấy, những em bé sinh ra sẽ khỏe mạnh và phát triển bình thường” – BS Nga khẳng định.

Đối với những bà mẹ đang mang thai BS Nga cũng lưu ý trong quá trình khám, theo dõi thai nếu có nghi ngờ bất thường thì vẫn cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như : NIPT, chọc ối v.v… 

Trong đó với kỹ thuật NIPT khi thai kỳ ở tuần thứ 10, chỉ cần 7-10ml máu mẹ đem xét nghiệm là có thể biết em bé có mắc bệnh di truyền hay không. Với độ chính xác lên tới 99- 99,5%, kỹ thuật này khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm cũng không tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ và thai nhi như ở phương pháp xâm lấn.

Sàng lọc ngay từ khi mới hình thành phôi

Để sàng lọc, phát hiện sớm những phôi bất thường về mặt di truyền nhằm loại bỏ, qua đó giảm trực tiếp tỉ lệ thai nhi mắc các dị tật di truyền, khoa hỗ trợ sinh sản – bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã áp dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm IVF kết hợp chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS).

BS CKII Phạm Thúy Nga giải thích thêm:PGS (Preimplantation genetic screening) và PGD (Preimplantation genetic diagnosing) là hai kỹ thuật tiên tiến để sàng lọc và chẩn đoán các bệnh về di truyền cho phôi.

Hà Nội Đẩy Mạnh Sàng Lọc Trước Khi Sinh Để Nâng Cao Chất Lượng Cuộc Sống

Siêu âm định kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh, thực hiện xét nghiệm double test và triple test, một kỹ thuật được BV Đại học Y áp dụng phổ biến 5 năm gần là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn.

PGS, TS Lương Thị Lan Anh, Giám đốc Trung tâm di truyền, Bệnh viện ĐH Y Hà Nội, sàng lọc không xâm lấn là kỹ thuật được áp dụng 5 năm gần đây và mang lại giá trị rất lớn trong sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi.

Mỗi năm, Bệnh viện Đại học Y thực hiện sàng lọc trước khi sinh cho 15 nghìn đến 20 nghìn thai phụ, phát hiện được 8-17% trường hợp nguy cơ cao. Trong 100 trường hợp đó, có 6-7 thai phụ sinh con bị dị tật.

Theo TS Lan Anh, nửa năm qua, số lượng bệnh nhân đến khám và tư vấn hôn nhân đã tăng lên nhiều. Đó là một tín hiệu khả quan về việc nhận thức của người dân ngày càng tăng lên.

Ngoài siêu âm định kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh, thực hiện xét nghiệm double test và triple test, một kỹ thuật được BV Đại học Y áp dụng phổ biến 5 năm gần là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn.

Với vai trò là trung tâm của cả nước, những năm qua, TP Hà Nội đã có nhiều nỗ lực, bước đi quan trọng trong công tác chăm sóc sức khỏe nhân dân, nhất là việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh, góp phần tạo ra thế hệ tương lai khỏe mạnh, nâng cao chất lượng giống nòi.

Trước đây, vốn là người thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, nhất là vào buổi tối, kèm theo đó là các triệu chứng suy giảm trí nhớ, chị Nguyễn Ngọc Hân (ở Hoàn Kiếm, Hà Nội) đã nhiều lần đi kiểm tra sức khỏe nhưng chỉ nhận được kết quả bị thiếu máu thông thường. Mãi cho đến khi được các cán bộ dân số của quận Hoàn Kiếm đến truyền thông, tư vấn cho các học sinh tại trường về bệnh Thalassemia, chị Hân mới hoài nghi vì những dấu hiệu bệnh khá giống với mình.

Quyết định làm xét nghiệm sàng lọc bệnh, chị Hân mới giật mình khi phát hiện mình là người mang gene bệnh, thậm chí mắc bệnh Thalassemia ở thể nhẹ. Vội đưa hai con nhỏ đi kiểm tra, kết quả một trong hai cháu nhỏ con chị cũng là người mang gene bệnh. Khi ấy, chị Hân mới thấy việc tầm soát và phát hiện bệnh sớm quan trọng đến nhường nào.

Từ chính câu chuyện của mình, sau này, chị Hân luôn “sát cánh” cùng các cán bộ dân số, các y bác sĩ trên địa bàn truyền thông về bệnh Thalassemia cũng như các bệnh di truyền khác. Hiện tại, trên cương vị là Phó Hiệu trưởng Trường THCS Lê Lợi (Hoàn Kiếm), cô giáo Nguyễn Ngọc Hân luôn tích cực phối hợp với Trung tâm Y tế quận trong việc tổ chức các buổi truyền thông, tư vấn về chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên; tư vấn khám sức khỏe trước hôn nhân cũng như tìm hiểu một số bệnh tật bẩm sinh trẻ có nguy cơ gặp phải.

Theo đó, nhận thức của các học sinh trong trường liên quan đến những vấn đề sức khỏe sinh sản tăng lên rất cao. Thậm chí, chính cậu con trai mang gene bệnh Thalassemia đang học lớp 9 của cô giáo Nguyễn Ngọc Hân đã ý thức được việc chọn bạn đời như thế nào cũng như việc tầm soát để sinh ra những đứa con khỏe mạnh sau này.

Bà Trương Thị Kim Hoa, Phó Giám đốc Trung tâm Y tế đa chức năng quận Hoàn Kiếm cho biết, sàng lọc Thalassemia cho học sinh các trường THCS chỉ là một trong số rất nhiều hoạt động sàng lọc nâng cao chất lượng dân số đang được thực hiện trên địa bàn. Bên cạnh đó còn có các chương trình sàng lọc như: Sàng lọc khiếm thính; sàng lọc bất thường bộ phận sinh dục cho trẻ trai từ 3 – 5 tuổi; sàng lọc tim bẩm sinh; chương trình đánh giá các chỉ số phát triển cho trẻ đầu đời…

Theo đó, trong những năm qua, nhận thức của các nhà trường, các bậc phụ huynh và quan điểm xã hội về việc cần thiết tiến hành sàng lọc trước khi sinh đã được nâng lên rất nhiều. Sau khi trẻ được sàng lọc tại trường, số lượng phụ huynh đưa trẻ tới các cơ sở y tế chuyên khoa để thực hiện kiểm tra, can thiệp chuyên khoa theo tư vấn, chỉ định của các chuyên gia, bác sĩ. Có nhiều trẻ đã được kịp thời phát hiện bệnh và tiến hành phẫu thuật, giúp trẻ có cuộc sống khỏe mạnh bình thường.

Hơn 80% trẻ sinh ra được sàng lọc

Theo thống kê, mỗi năm nước ta có khoảng 1,4 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó khoảng 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ TP Hà Nội cho biết, tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.

Theo ông Tạ Quang Huy, năm 2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 76%, trong đó, thực hiện siêu âm hội chẩn 1.566 ca, chọc ối làm nhiễm sắc thể 747 ca, đình chỉ thai nghén 257 ca. Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 84,1%, phát hiện 595 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, 23 trường hợp nghi ngờ suy giáp bẩm sinh. Tỷ lệ thai phụ được tuyên truyền, tư vấn về sàng lọc trước sinh và sơ sinh đạt 98% kế hoạch đề ra. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Để đạt được những kết quả trên, TP Hà Nội tập trung đầu tư vào công tác truyền thông, tư vấn, vận động người dân chủ động tham gia tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; tổ chức nhiều hội thảo, hội nghị tuyên truyền, đẩy mạnh việc vận động các đối tượng tham gia vào các hoạt động sàng lọc. 

Bên cạnh đó, chú trọng việc đào tạo, nâng cao năng lực của đội ngũ cán bộ, nhân viên y tế thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đồng thời đảm bảo việc cung ứng các sinh phẩm, hóa phẩm, trang thiết bị phục vụ công tác chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sau sinh để nâng cao hiệu quả hoạt động tại các đơn vị, từ đó, giảm tối đa trường hợp trẻ sinh ra mắc phải những dị tật bẩm sinh đáng tiếc, góp phần nâng cao chất lượng nguồn nhân lực trên địa bàn.

BS Lan Anh cho hay, khi mang thai, sản phụ lo lắng nhất là những căn bệnh từ rối loạn nhiễm sắc thể. Trong đó, bất thường cặp nhiễm sắc thể số 21, gây nên hội chứng Down (thiểu năng trí tuệ, vấn đề tim mạch, tiêu hoá và các cơ quan khác), cặp nhiễm sắc thể số 18 gây hội chứng Edward (ảnh hưởng nhiều cơ quan của thai nhi, gây tử vong thai nhi, tử vong sớm sau sinh), cặp nhiễm sắc thể 13 gây hội chứng Patau (gây sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh, trẻ sống sót bị khuyết tật lớn về não như não nhỏ, não thất duy nhất và vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ).

Với phương pháp xâm lấn, sản phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.

BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc trước khi sinh được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật.

Ngoài ra, Hà Nội tích cực triển khai nhiều hoạt động khám sàng lọc nâng cao chất lượng dân số như sàng lọc khiếm thính, sàng lọc tim bẩm sinh và sàng lọc Thalassemia. Cụ thể, trong năm qua, Hà Nội đã tiến hành sàng lọc khiếm thính cho 35% số trẻ, trong đó, nghi ngờ 3.828 trẻ nghe kém, chẩn đoán xác định 124 trẻ nghe kém. Bên cạnh đó, với bệnh Thalassemia, Chi cục DS-KHHGĐ phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương; Bệnh viện Huyết học – Truyền máu Trung ương thực hiện sàng lọc cho 7.500 ca tại cộng đồng, nghi ngờ 1.306 ca mang gene bệnh, chẩn đoán xác định 248 ca mang gene Thalassemia.

Riêng với sàng lọc tim bẩm sinh, năm 2018, sàng lọc cho 8.293 ca sinh tại các bệnh viện tuyến huyện, chẩn đoán xác định dị tật cho 6 ca. Tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh của Hà Nội (đặt tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) thực hiện sàng lọc cho 25.066 trẻ sinh tại bệnh viện, nghi ngờ 9 ca có bệnh lý tim bẩm sinh.

Trẻ Em Mắc Hội Chứng Edwards Có Thể Tử Vong Ngay Trong Tuần Đầu Tiên

 Những thông tin thu được từ hai xét nghiệm này được sử dụng để đánh giá và đưa ra kết luận về nguy cơ đứa bé mắc hội chứng Down, Edward hay Patau.

Cơ chế phát sinh được hiểu cơ bản là thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13 (trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể. Bình thường chỉ có 23 cặp nhiễm sắc thể nay có thêm Trisomy 13.

Vì sao khi phát hiện trẻ mắc hội chứng edwards mẹ đều phải đứng trước quyết định đau lòng. Bởi sự thật là, hầu hết các em bé mắc hội chứng này đều sẽ tử vong trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vỏn vẹn vài phút ngắn ngủi sau khi sinh. Rất hiếm trường hợp trẻ sống đến lúc trưởng thành.

Dù là đứa trẻ may mắn sống trọn vẹn từng phút giây tới thời điểm 18 tuổi nhưng mọi em bé mắc hội chứng  Patau đều sẽ gặp phải vô số vấn đề trong cuộc sống, trong đó có những vấn đề hết sức nghiêm trọng về não bộ.

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Patau có thể bị bệnh tim, sứt môi, hở hàm ếch, chậm phát triển, mắt và tai kém nhanh nhạy, những vấn đề về thận và không thể ngồi xuống cũng như bước đi. Cứ 10.000 phụ nữ mang thai thì có khoảng 2 ca thai nhi mắc hội chứng Patau.

Không có xuất phát điểm từ gia đình, tính chất di truyền bị loại bỏ. Chế độ ăn của bà bầu, cách sinh hoạt vợ chồng… cũng không phải nguyên nhân khiến con ban mắc phải hội chứng đau lòng này. Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau gia tăng theo độ tuổi người mẹ vì vậy những thai phụ lớn tuổi hơn sẽ có nguy cơ cao hơn.

Làm thế nào để biết được trẻ có nguy cơ bị hội chứng Patau?
Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là cách tốt nhất để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward và Patau. Thời điểm thực hiện thích hợp từ giữa tuần thứ 10 và 14 của thai kỳ. Xét nghiệm này còn được gọi với cái tên khác đó là xét nghiệm kết hợp bởi xét nghiệm này kết hợp siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm máu.

Cách thức thực hiện: Sau khi kiểm tra sức khỏe mẹ bình thường, bác sĩ sẽ tiến hành lấy một mẫu máu từ cơ thể. Đối với siêu âm độ mờ da gáy, sẽ tiến hành đo lượng nước tích tụ sau cổ em bé (hay còn được biết đến với tên gọi mờ da gáy). Những thông tin thu được từ hai xét nghiệm này được sử dụng để đánh giá và đưa ra kết luận về nguy cơ đứa bé mắc hội chứng Down, Edward hay Patau.

Mẹ có thể quyết định thực hiện hoặc bỏ qua xét nghiệm này. Nếu nghi ngờ, mẹ sẽ được yêu cầu tiến hành xét nghiệm sàng lọc máu khác ở tuần thai thứ 14 và 20.

Không kết quả siêu âm hay xét nghiệm nào tiến hành lúc mang thai đưa ra kết quả chính xác 100%. Tất cả đều chỉ cho biết  nguy cơ em bé mắc bệnh là cao hay thấp. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Nếu mẹ tiến hành sàng học kiểm tra tất cả 3 hội chứng này thì sẽ nhận được một kết quả nguy cơ mắc hội chứng Down và một kết quả nguy cơ kết hợp mắc hội chứng Edward và Patau (hai nguy cơ này đi kèm với nhau).

Với những trường hợp xét nghiệm sàng lọc cho kết quả nguy cơ mắc bệnh thấp thì bác sĩ sẽ thông báo cho bạn biết trong vòng 2 tuần. Nếu kết quả xét nghiệm là nguy cơ cao mắc bệnh thì bác sĩ sẽ thông báo cho bạn biết chỉ trong vòng 3 ngày kể từ khi có kết quả.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường được thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, không phải tất cả các mẹ bầu đều cần xét nghiệm này.

Làm gì khi phát hiện thai nhi bị hội chứng Patau?
Dù có xét nghiệm nhưng rất ít phụ nữ tiến hành xét nghiệm chẩn đoán sẽ phát hiện ra em bé mắc bệnh hay không. Nên sẽ có hai lựa chọn:

Một là tiếp tục giữ thai và chuẩn bị tinh thần sẵn sàng nếu em bé mắc phải những hội chứng này
Hai là không muốn giữ thai và quyết định phá thai.
Nếu buộc hải cân đo đong đếm, mệt mỏi giữa hai sự lựa chọn khi thai nhi mắc hội chứng Patau thì tốt hơn hết mẹ nên hỏi xin hỗ trợ từ chuyên gia sức khỏe, họ sẽ giúp bạn đưa ra quyết định đúng đắn nhất.

Hội chứng Edwards là một tình trạng rất hiếm gặp gây ra bởi số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong tế bào của cơ thể. Hầu hết các trẻ bị hội chứng Edwards chỉ có thể sống được vài ngày, vài tuần, hoặc vài tháng. Những trẻ sống lâu hơn một năm đều có nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe

Khám sàn lọc trước khi sinh
Xét nghiệm triple test trong khoảng từ tuần thứ 14 đến tuần 18 của thai nhi có thể phát hiện những trường hợp bị hội chứng Edwards

Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, được sắp xếp thành 23 cặp. Trẻ bị hội chứng Edwards có đến ba nhiễm sắc thể số 18, thay vì hai như bình thường. Tình trạng này còn được gọi là Trisomy 18. Trẻ bị hội chứng Edwards không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edward thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường, bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và trong các hoạt động thường ngày.

Hầu hết phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards sẽ sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể diễn ra bình thường. Ngoài ra, vì mức độ nghiêm trọng của tình trạng này nên người mẹ có thể đành phải chấp nhận tiến hành phá thai. Chỉ có 1 trong 4000 đến 6000 trẻ sơ sinh thực sự ra đời với hội chứng Edwards.

Lợi ích của các xét nghiệm di truyền là giúp ba mẹ tìm ra các gien lỗi có thể dẫn đến một căn bệnh nào đó cho con cái họ. Đây có thể là một bổ sung quan trọng trong kế hoạch mang thai của bạn

Các chuyên gia vẫn chưa tìm được nguyên nhân chính xác gây nên hội chứng này. Tuy nhiên, theo thống kê, nguy cơ sinh con bị hội chứng edwards tăng cao ở những phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc những gia đình có tiền sử sinh con bị hội chứng này.

Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc do sự bất thường ở tinh trùng.

80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời. Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng Edwards, tuy nhiên, bệnh có thể được phát hiện trong những buổi khám sàng lọc đầu thai kỳ.

Để kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi, nhiều mẹ bầu chọn phương án xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Liệu có phải ai mang thai cũng nên thực hiện xét nghiệm này? Nguy cơ và rủi ro tiềm ẩn của xét nghiệm ra sao? Mẹ tham khảo thông tin sau nhé!

Hội chứng Edwards là một trường hợp rất hiếm gặp, trong 3000 ca mang thai thường chỉ có một trường hợp bị mắc bệnh này. Các xét nghiệm sàng lọc, như xét nghiệm sàng lọc kết hợp, hay NIPT, sẽ cho biết nguy cơ mắc hội chứng Edwards ở thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như phương pháp chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau (CVS), cũng có thể chẩn đoán hội chứng này.