Chúng Tôi Khuyên Bạn Không Nên Qúa Lạm Dụng Vào Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn

những trường hợp đó không được tiến hành sàng lọc trước sinh như siêu âm, làm các xét nghiệm Double test, Triple test để phát hiện sớm và có hướng xử lý kịp thời.

Nhóm nghiên cứu của bà Diana Bianchi, một nhà gen học sinh sản tại Trường Y, Đại học Tufts, Hoa Kỳ đã phân tích các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn máu và nước tiểu sử dụng ADN bào thai lấy từ máu người mẹ để nhận diện giới tính thai nhi. 

Khuyến cáo của Bộ Y tế là thai phụ cần đi khám thai định kỳ cũng như siêu âm ít nhất 3 lần trong quá trình mang thai. Nhưng thực tế, nhiều phụ nữ chỉ đến với bác sĩ khi sinh con. Vì họ cho rằng, họ khỏe mạnh nên cũng không cần khám xét gì.
Về sàng lọc trước sinh, khi khám thai, các bác sĩ phát hiện dấu hiệu bất thường ở thai phụ sẽ cho đi sàng lọc trước sinh.

Những đối tượng sàng lọc là người mang thai ở nhóm nguy cơ:  trên 35 tuổi, phụ nữ có thai từng mắc những bệnh lý như cảm cúm, sốt … Tiền sử gia đình có  người bị dị tật bất thường, sản phụ từng bị sảy thai, thai chết lưu nhiều lần.

Tuy nhiên, trên thực tế, có những bệnh nhân không sàng lọc trước sinh nên đến với chúng tôi đã quá muộn. Thai quá to hơn 22 tuần. Khi đó, cũng không thể đình chỉ thai dù thai đó bị dị tật, thậm chí đa dị tật. Đây là do quy định của ngành Y tế, thai 22 tuần tuổi trở lên cấm đình chỉ thai.

Vì vậy, có trường hợp dị tật vẫn phải để dù biết đứa trẻ đó sinh ra chỉ  được một thời gian ngắn là mất. Việc này gây ra gánh nặng cho xã hội, ngành y tế và cả gia đình đứa trẻ.

Tiếc rằng, những trường hợp đó không được tiến hành sàng lọc trước sinh như siêu âm, làm các xét nghiệm Double test, Triple test để phát hiện sớm và có hướng xử lý kịp thời.

Những xét nghiệm này vừa tốt cho bệnh nhân vừa tốt cho bác sĩ. Khuyến cáo của Bộ Y tế là siêu âm 3 lần  lần trong quá trình mang thai nhưng thực tế thì sản phụ siêu âm nhiều hơn và làm các xét nghiệm khác. Nhưng cũng có sản phụ không làm như vậy.

Chúng tôi chỉ khuyến cáo sàng lọc trước sinh không xâm lấn chứ cũng không nên quá lạm dụng. Nếu bệnh nhân lo lắng về quá trình mang thai và có điều kiện kinh tế, muốn làm thì làm cũng tốt.

Xét nghiệm Double test ở giai đoạn đầu thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày) giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down được sớm nhất qua việc phối hợp với đo độ mờ da gáy. Nếu độ mờ da gáy dưới 3 mm thì thai bình thường, nếu trên 3 mm thì thai có vấn đề. Tuy nhiên, với kỹ thuật siêu âm thì cũng tùy tay bác sĩ, tùy kỹ thuật siêu âm.

Còn Triple test được làm sau đó (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22), bên cạnh phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, còn thêm sàng lọc trước sinh như thế nào ? nguy cơ dị tật ống thần kinh.

Chỉ nam giới mới có chứa nhiễm sắc thể Y, vì vậy nếu các nhiễm sắc thể Y được tìm thấy trong máu người mẹ thì người mẹ rất có thể mang thai bé trai. Nếu không tìm thấy nhiễm sắc thể Y thì bà mẹ mang thai bé gái.

Sau khi phân tích 57 nghiên cứu xét nghiệm giới tính giai đoạn tiền sinh, nhóm nghiên cứu nhận thấy các xét nghiệm dùng nước tiểu hầu như không đáng tin cậy, có thể bởi vì sau khi ADN của bào thai được lọc từ máu vào nước tiểu, thì ADN đã bị phá hỏng.

Ngược lại, mức độ chính xác của xét nghiệm máu bà mẹ mang thai đúng đến 95,4% đối với thai nhi nam và 98,6% đối với thai nhi nữ, nghiên cứu mới này đăng trên tạp chí của Hiệp hội Y tế Mỹ ngày 10/8 vừa qua.

Tuy nhiên, đối với các cặp vợ chồng chỉ muốn biết giới tính đứa con sắp chào đời vì tò mò, bà tư vấn y tế này khuyến khích hãy kiên nhẫn.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn máu đối với giới tính của thai nhi hiện được sử dụng ở châu Âu giúp chẩn đoán giới tính thai nhi cho các bà mẹ có nguy cơ cao về sức khỏe. Nhiều công ty có dịch vụ xét nghiệm máu và nước tiểu để phát hiện giới tính cho các bậc phụ huynh qua mạng với giá vài trăm đô la Mỹ.

“Hiện tại, vì xét nghiệm máu chỉ đang được các cơ sở y tế ở châu Âu, đặc biệt là ở Anh Quốc cung cấp, nên các cặp vợ chồng muốn biết giới tính của thai nhi bằng phương pháp này phải liên hệ qua Internet, tuy nhiên chúng ta nên cẩn thận với các dịch vụ lừa”, bà Bianchi nói trên LiveScience.

Cụ thể là, trước 7 tuần, các xét nghiệm máu có thể xác định được bào thai là nam giới đúng đến 74,5%. Sau 7 tuần, độ chính xác tăng lên. Các xét nghiệm tiến hành giữa thời gian 7 tuần và 20 tuần đầu mang thai có thể nhận diện chính xác bào thai nam đến 95% và bào thai nữ đến 99%. Sau 20 tuần, xét nghiệm máu gần như hoàn toàn chính xác, đúng đến trên 99% đối với bào thai nam giới và 99,6% đối với bào thai nữ giới.

Trước đây, siêu âm giúp phát hiện được giới tính của đứa trẻ sớm nhất là sau 11 tuần mang thai, và mức độ sai lên đến 40%. Hầu hết các bà mẹ mang thai đều đi siêu âm trong khoảng thời kỳ 18 đến 22 tuần sau khi có thai. Ở thời điểm này, giới tính của bào thai có thể được xác định với mức độ chính xác rất cao.

Các cặp vợ chồng mang thai tiềm tàng nguy cơ cao về sức khỏe nên sớm đi gặp bác sỹ, Bianchi khuyến khích, bởi xét nghiệm máu có thể giúp họ ngăn chặn được các tác hại sức khỏe đến đứa bé từ sớm. 

Ví dụ, phát hiện được thai nhi là nam hay nữ rất có ích cho một vài rối loạn gen liên quan đến nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến bào thai nam. Phát hiện giới tính của trẻ sớm cũng giúp trị chứng Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), vốn ảnh hưởng không tốt đối với bào thai nữ.

Mô Hình Xã Hội Hóa Trung Tâm Sàng Lọc Trước Sinh :

 Trong đó, việc triển khai mô hình xã hội hóa Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đặt tại Bệnh viện An Đức tỉnh Thái Bình đã đem lại những hiệu quả tích cực.

Thời gian qua, Thái Bình đã ưu tiên triển khai mô hình xã hội hóa Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện và can thiệp sớm tiến tới điều trị, theo dõi, quản lý bất thường bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh trên địa bàn toàn tỉnh và vùng lân cận.

Sàng lọc trước sinh là hoạt động can thiệp đối với thai phụ (thông thường là khám siêu âm và làm các kỹ thuật chuyên sâu khi có nghi ngờ) nhằm phát hiện thai dị tật cho các bà mẹ đang mang thai. Sàng lọc sau sinh là hoạt động can thiệp đối với trẻ sơ sinh (xét nghiệm máu gót chân sau 48 giờ và trước 72 giờ của trẻ sau sinh) nhằm phát hiện các bệnh bẩm sinh ở trẻ.

 Trong đó, việc triển khai mô hình xã hội hóa Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đặt tại Bệnh viện An Đức tỉnh Thái Bình đã đem lại những hiệu quả tích cực.

Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh với những máy móc hiện đại được đầu tư hoàn toàn bằng nguồn vốn xã hội hóa.

Chị Phạm Thị Minh Hiếu, 29 tuổi, ở Thái Bình người nhiều lần đến bệnh viện tư vấn và thực hiện các kỹ thuật sàng lọc trước sinh chia sẻ: “Khi có con đầu tôi đã đến đây để thực hiện các sàng lọc và con tôi sinh ra rất kháu khỉnh và khỏe mạnh. Bởi vậy, đến lần sinh con thứ 2 này, tôi cũng muốn đi thăm khám, thực hiện các sàng lọc ngay từ trong thai kỳ. Tôi có bảo hiểm, nên khi đi khám ở đây bảo hiểm cũng chi trả một phần nên không hề tốn kém, hơn nữa thời gian chờ đợi làm thủ tục và các xét nghiệm ở đây rất nhanh chóng và tiện lợi ”.

Sàng lọc trước sinh và sơ sin, đây là những kỹ thuật tiên tiến, được thực hiện bằng những máy móc và trang thiết bị hiện đại có nguồn vốn đầu tư lớn. Sau gần 2 năm đi vào hoạt động, hiện Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh đặt tại Bệnh viện An Đức là một trong 6 trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh đang hoạt động trên cả nước.

là đây cũng là Trung tâm duy nhất sử dụng 100% bằng nguồn kinh phí xã hội hóa trong cả mua sắm máy móc, trang thiết bị lẫn đào tạo đội ngũ, trả lương, thưởng cho nhân viên.

Từ đó, cũng góp phần nâng cao nhận thức cho người dân, bởi càng tăng số bà mẹ mang thai và trẻ sơ sinh được sàng lọc thì càng làm giảm nguy cơ sinh ra trẻ dị tật và tránh những hậu quả của trẻ bị bệnh bẩm sinh không được điều trị.

Được biết, năm 2007, Đề án tầm soát dị tật bẩm sinh chính thức được triển khai trên 20 tỉnh, thành phố. Đến nay, đề án đã được triển khai tại 63 tỉnh thành trên cả nước. Tuy nhiên, vì ngân sách còn hạn chế nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện tại một số xã ở những huyện được chọn. Và các mẫu xét nghệm này đều phải chuyển đến các Trung tâm sàng lọc tuyến Trung ương và khu vực để xét nghiệm, chẩn đoán.

Theo bác sĩ Phạm Thị Đông, Giám đốc Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện An Đức: Hơn một năm qua, công tác tiến hành làm test sàng lọc cho bệnh nhân cũng như là làm test cho các bé sơ sinh sinh ra trong toàn bộ tỉnh Thái Bình kết quả đạt được rất tốt và được người dân tin cậy và ủng hộ. 

Sở Y tế cũng giao nhiệm vụ cho Trung tâm Kiểm soát bệnh tật thành phố Hà Nội tiếp tục thực hiện chương trình chăm sóc dinh dưỡng cho bà mẹ mang thai nhằm giảm tỷ lệ trẻ sơ sinh nhẹ cân, chương trình chăm sóc dinh dưỡng cho trẻ em dưới 5 tuổi nhằm giảm tỷ lệ trẻ suy dinh dưỡng thể thấp còi ở trẻ em, giảm tỷ lệ trẻ béo phì. Triển khai các hoạt động nhằm kiểm soát và khống chế sự gia tăng tỷ lệ béo phì ở lứa tuổi mầm non và học sinh tiểu học, đặc biệt là khu vực thành phố…, tiếp tục duy trì chương trình phòng chống thiếu vi chất dinh dưỡng hàng năm cho trẻ từ 6 - 36 tháng tuổi.

Sở Y tế cũng sẽ phối hợp với Sở Giáo dục - Đào tạo kiểm tra, giám sát, đánh giá và cập nhật số liệu về chương trình dinh dưỡng học đường trong đó có chương trình sữa học đường cải thiện tình trạng dinh dưỡng góp phần nâng cao tầm vóc của trẻ em mẫu giáo và tiểu học trên địa bàn thành phố Hà Nội giai đoạn 2018 - 2020.

Theo kế hoạch, UBND TP Hà Nội có đề ra mục tiêu cải thiện tầm vóc thân thể của thanh niên Hà Nội tăng trưởng ổn định đến lứa tuổi 18 đối với nam, chiều cao trung bình là 167,5cm (năm 2025) và 169cm (năm 2030); đối với nữ là 156,5cm (năm 2025) và 158cm (năm 2030).

 Do đó, đưa dịch vụ về gần dân thông qua nguồn kinh phí xã hội hóa như tỉnh Thải Bình đang được coi là giải pháp đầy tính nhân văn để giúp các cặp vợ chồng, đặc biệt là các thai phụ có giải pháp sinh con an toàn và mạnh khỏe. tìm hiểu thêm về chi phí sàng lọc trước sinh

Nhằm thực hiện kế hoạch về phát triển thể lực, tầm vóc người Hà Nội đến năm 2030, vào đầu tháng 10 này, Sở Y tế TP Hà Nội đã triển khai kế hoạch thực hiện các chương trình, hoạt động để phát triển thể lực, tầm vóc người Hà Nội, nâng cao chất lượng nguồn nhân lực Thủ đô và đất nước, từng bước nâng cao chất lượng giống nòi và tăng tuổi thọ khỏe mạnh của người Hà Nội.

Thành phố đã đề ra 4 chương trình hành động lớn bao gồm: tuyên truyền, giáo dục và vận động thay đổi hành vi về phát triển thể lực và tầm vóc người Hà Nội; tăng cường chăm sóc dinh dưỡng, kết hợp với các chương trình chăm sóc sức khỏe, nâng cao chất lượng dân số Thủ đô; đảm bảo chế độ dinh dưỡng và tăng cường giáo dục thể chất cho học sinh từ 3 - 18 tuổi trong nhà trường; đẩy mạnh các hoạt động văn hóa thể thao, xây dựng và phát triển phong trào tập thể dục, thể thao trong cộng đồng...

Cụ thể, Sở Y tế sẽ triển khai các hoạt động giảm thiểu tỷ lệ mắc một số tật, bệnh học đường trong học sinh phổ thông các cấp, thông qua sàng lọc phát hiện sớm, điều trị kịp thời cận thị học đường, phòng chống cong vẹo cột sống.

Đẩy Mạnh Tầm Kiểm Soát Dị Tật Qua Sàng Lọc Trước Khi Sinh

Ngành Y tế Vĩnh Phúc đã phối hợp với các ngành chức năng triển khai nhiều mô hình tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân.

sàng lọc trước khi sinh và sơ sinh (SLTS&SS) được xem là phương pháp can thiệp hiện đại giúp chẩn đoán sớm dị tật bẩm sinh của trẻ, nâng cao chất lượng dân số. Thời gian qua, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình nhiều địa phương đã thường xuyên triển khai các hoạt động SLTS&SS mang lại những chuyển biến tích cực.

Đối với SLSS, trung bình một tháng bệnh viện thực hiện khoảng 400 – 500 ca lấy máu gót chân, 400 ca siêu âm tim và đã phát hiện nhiều ca thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động).

Lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh ở Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên. Ảnh: Báo Hưng Yên
Tại Hưng Yên, Đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền, vận động, can thiệp, giảm thiểu sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh” được triển khai từ năm 2007 đã và đang mang lại nhiều kết quả quan trọng, góp phần nâng cao nhận thức của người dân về công tác SLTS&SS, từ đó tự giác tham gia SLTS&SS. 

Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS –KHHGĐ) tỉnh đã tổ chức tập huấn SLTS&SS cho đội ngũ cán bộ dân số từ tỉnh, huyện, thành phố đến cơ sở và cán bộ y tế chuyên khoa sản các bệnh viện huyện, tỉnh về kỹ thuật lấy máu gót chân; triển khai các hoạt động tuyên truyền, nói chuyện chuyên đề cho phụ nữ đang mang thai và trong độ tuổi sinh đẻ về mục đích, ý nghĩa của việc lấy máu gót chân trong chẩn đoán bệnh sớm cho trẻ sơ sinh... 

Qua đó, nhiều người dân đã nhận thức được sự cần thiết của việc SLTS&SS, chủ động đăng ký khám sàng lọc.

Nhằm nâng cao chất lượng dân số, đảm bảo nguồn nhân lực cho phát triển xã hội, những năm qua, tỉnh Vĩnh Phúc đã đẩy mạnh công tác SLTS&SS, giúp phát hiện, can thiệp và điều trị sớm bệnh tật ở trẻ sơ sinh để các em sinh ra phát triển bình thường, tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ.

Ngành Y tế Vĩnh Phúc đã phối hợp với các ngành chức năng triển khai nhiều mô hình tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân. Dự án thực hiện SLTS&SS ở tất cả 137/137 xã, phường, thị trấn đã góp phần nâng cao nhận thức, kỹ năng thực hành chăm sóc sức khỏe sinh sản/kế hoạch hóa gia đình cho vị thành niên, thanh niên trên địa bàn.

 Qua SLTS&SS giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh như: down; rối loạn di truyền; dị tật ống thần kinh; khuyết tật về tim; thiếu men G6PD gây biến chứng vàng da, thần kinh; suy tuyến giáp trạng bẩm sinh và tăng sản thượng thận bẩm sinh... Riêng 8 tháng của năm 2018, toàn tỉnh Vĩnh Phúc đã có hơn 8.837 bà mẹ mang thai được SLTS và 6.127 trẻ sơ sinh được lấy máu gót chân SLSS.

Thời gian tới, để đẩy mạnh các giải pháp tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh, nhằm góp phần nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn, tỉnh Vĩnh Phúc tiếp tục tăng cường tốt việc tập huấn về chuyên môn nghiệp vụ cho các đơn vị y tế. Bên cạnh đó, tỉnh phát hiện, quản lý đối tượng phụ nữ mang thai có nguy cơ bị dị tật, các trẻ sơ sinh được chẩn đoán và xác định mắc một số bệnh di truyền, chuyển hóa bẩm sinh để can thiệp kịp thời, góp phần cho ra đời những em bé khỏe mạnh, không dị tật…

 Việc tầm soát các dị dạng, bệnh tật bẩm sinh và nâng cao chất lượng dân số thông qua đẩy mạnh hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật bẩm sinh của trẻ sơ sinh, nhất là bệnh, tật và tử vong có liên quan đến các yếu tố di truyền, nâng cao chất lượng dân số đã được triển khai tại 12/12 huyện, thành phố với 147/147 xã, phường, thị trấn trong tỉnh Lâm Đồng. 

Bên cạnh đó, công tác truyền thông, giáo dục về dân số ở một số khu vực, nhóm đối tượng hiệu quả chưa cao. Tổ chức bộ máy thiếu ổn định, chức năng, nhiệm vụ chưa được điều chỉnh phù hợp với diễn biến tình hình dân số. Nguồn lực đầu tư cho dân số, kế hoạch hóa gia đình còn thấp so với yêu cầu.

Kết quả SLTS&SS trong 6 tháng đầu năm 2018, có 12 đơn vị y tế phối hợp thực hiện dịch vụ thực hiện sàng lọc trước sinh cho 4.319 trường hợp trên tổng số 18.182 bà mẹ mang thai, và sàng lọc trước khi sinh cho 530 trường hợp trên 9.838 trẻ sinh ra trong phạm vi toàn tỉnh... 

Không chỉ chú trọng công tác tuyên truyền, từ đầu năm 2018 đến nay Chi cục DS-KHHGĐ còn trang bị thêm 2 máy đo độ bão hòa Oxy trong máu cho Trung tâm Y tế huyện Thuận Nam và Phòng khám Tháp Chàm. Đến nay, hầu hết các cơ sở y tế từ tuyến huyện trở lên đều có trang thiết bị thực hiện SLTS&SS. Dần dần, nhận thức của người dân được nâng cao nên việc kiểm tra thai kỳ và SLSS được nhiều bà mẹ quan tâm. 

Các gia đình không còn e ngại khi lấy máu gót chân của trẻ ngay sau sinh, hơn thế nữa, nhiều người còn mong muốn con, cháu mình được sàng lọc thai nhi bệnh sớm dù là làm theo phương thức dịch vụ thu phí.

Chi cục DS - KHHGĐ tỉnh Lâm Đồng đã chỉ đạo mạng lưới chuyên trách, cộng tác viên dân số cơ sở đẩy mạnh công tác tuyên truyền tại hộ gia đình cho các bà mẹ mang thai, phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ về mục đích, ý nghĩa, quy trình cũng như những tác dụng của việc sàng lọc trước khi sinh chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.

Chất lượng dân số được cải thiện về nhiều mặt. Tuổi thọ trung bình tăng nhanh, đạt 73,4 tuổi năm 2016, cao hơn nhiều nước có cùng mức thu nhập bình quân đầu người. Tình trạng suy dinh dưỡng, tử vong bà mẹ, trẻ em giảm mạnh. Tầm vóc, thể lực người Việt Nam có bước cải thiện. Dân số đã có sự phân bố hợp lý hơn. Công tác tuyên truyền, giáo dục có bước đột phá. Mỗi cặp vợ chồng có 2 con đã trở thành chuẩn mực, lan tỏa, thấm sâu trong toàn xã hội. Dịch vụ dân số - kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) được mở rộng, chất lượng ngày càng cao.

Tuy nhiên, vấn đề dân số Việt Nam còn nhiều hạn chế như mức sinh giữa các vùng còn chênh lệch đáng kể. Mất cân bằng giới tính khi sinh tăng nhanh, đã ở mức nghiêm trọng. Chưa có giải pháp đồng bộ phát huy lợi thế của thời kỳ dân số vàng và thích ứng với già hóa dân số. Chỉ số phát triển con người còn thấp. Suy dinh dưỡng, tử vong bà mẹ, trẻ em còn cao. Tuổi thọ bình quân tăng nhưng số năm sống khỏe mạnh thấp. Tảo hôn, kết hôn cận huyết thống còn nhiều ở một số dân tộc ít người. Phân bố dân số, quản lý nhập cư, di dân còn nhiều bất cập.

Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Phát Hiện Sớm Những Bệnh Rối Loạn Chuyển Hóa Ở Thai Nhi

Theo báo cáo, từ năm 2012, Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh đã phối hợp với các đơn vị y tế, dân số địa phương triển khai chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh ở 43 xã, đến nay đã rộng khắp 112 xã, phường, thị trấn, bước đầu mang lại hiệu quả cao và được người dân hưởng ứng mạnh mẽ, giảm tỉ lệ mắc bệnh down, suy giáp bẩm sinh và các dị tật khác

Cho đến nay, khoa học đã xác định được 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền có thể được xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngay trong vòng 48 giờ đầu, khoảng từ 2-7 ngày sau sinh.

 Xét nghiệm máu này hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ nhưng có thể giúp phát hiện sớm  bệnh lý bẩm sinh để điều trị kịp thời, tránh để bệnh tiến triển, khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Lấy máu gót chân: Trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm, để khô, sau đó mẫu máu sẽ được gửi tới trung tâm tiến hành xét nghiệm. Sau 24 -72 giờ sẽ có kết quả. Với trẻ sinh đủ tháng và cân nặng sẽ được lấy máu trong vòng 48 giờ sau sinh, đối với bé sinh non, nhẹ cân thì lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. 

Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện một số bệnh ít gặp nhưng lại gây nguy hiểm lớn đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ để có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiểu tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong.

Đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp: Theo nghiên cứu ở Việt Nam và trên thế giới, cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có 3-4 trẻ bị giảm thính lực bẩm sinh. Tỷ lệ này tăng gấp 4-5 lần ở trẻ có nguy cơ cao như trẻ sinh non với cân nặng rất thấp, mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong 3 tháng đầu của thai kỳ, viêm màng não mủ, gia đình có người bị nghe kém bẩm sinh hoặc tiến triển...

 Tuy nhiên, khi trẻ được phát hiện mất thính lực muộn (từ 2-3 tuổi) đã có thể phải gánh chịu những khuyết tật vĩnh viễn, không thể sửa chữa được về khả năng phát âm, phát triển ngôn ngữ và nhận thức so với các trẻ bình thường. Nhưng nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, những trẻ này hoàn toàn có khả năng hồi phục.

Những bệnh lý nào có thể được phát hiện khi thực hiện sàng lọc?

thiếu men G6PD (G6PD): Đây là một loại bệnh di truyền gây tình trạng vàng da sơ sinh, nếu kéo dài có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh... Nguyên nhân do người bệnh thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân ôxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc... Tỷ lệ bệnh lý này gặp trên lâm sàng là 2/100.

 Suy giáp bẩm sinh (CH): Khi mắc bệnh lý này, tuyến giáp của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormon tuyến giáp rất ít, nếu không được điều trị kịp thời thì trẻ sẽ bị lùn và đần độn do hormon tuyến giáp cần cho sự phát triển của não bộ và cơ thể suốt cuộc đời. Ngoài ra, bệnh còn có thể gây ra một số vấn đề như vàng da, hình dáng khuôn mặt đặc biệt (lưỡi dày, mắt to, má phị, mũi tẹt), thoát vị rốn, thân hình lùn thiếu cân đối, chậm tăng trưởng về cân nặng...

Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh còn có thể giúp phát hiện một số bệnh lý khác như bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin phenylalanine, bệnh rối loạn chuyển hóa galactose...

Hội nghị cũng đề ra một số giải pháp để tiếp tục triển khai chương trình trong giai đoạn tới. Trong đó, đề cao giải pháp xã hội hóa công tác sàng lọc, tạo điều kiện cho người dân tham gia sàng lọc nhiều hơn; đưa chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh vào kế hoạch hàng năm để nhân viên y tế hiểu rõ hơn tầm quan trọng của chương trình. Đồng thời lồng ghép chương trình này với các chương trình đang được triển khai tại cộng đồng như: tiêm chủng mở rộng, thiếu hụt i-ốt…

Ở Việt Nam có tới 12 triệu người mang gene Thalassemia, mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh, trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần được điều trị cả đời. Đây là một căn bệnh khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Suy giảm thính lực bẩm sinh: Suy giảm thính lực bẩm sinh xảy ra do tổn thương cơ quan thính giác ngay từ thời kỳ bào thai nên ngay sau khi sinh ra trẻ đã bị giảm thính lực. Việc phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hòa nhập với cộng đồng.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): Đây là một bệnh di truyền, thường gặp ở trẻ gái, xuất hiện khi chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn. Với những trẻ mắc bệnh lý này thường dậy thì sớm, trẻ gái sẽ có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen. Chính vì vậy, cần thực hiện lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng 24-72 giờ sau khi sinh nhằm kiểm tra trẻ có mắc bệnh hay không trước khi có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.

Tan máu bẩm sinh (Talassemia): Đây là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gene bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gene bệnh Thalassemia. 

Theo báo cáo, từ năm 2012, Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh đã phối hợp với các đơn vị y tế, dân số địa phương triển khai chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh ở 43 xã, đến nay đã rộng khắp 112 xã, phường, thị trấn, bước đầu mang lại hiệu quả cao và được người dân hưởng ứng mạnh mẽ, giảm tỉ lệ mắc bệnh down, suy giáp bẩm sinh và các dị tật khác.

Số người tham gia sàng lọc trước sinh 14.569 người, trong đó nguy cơ cao có 87 trường hợp, phát hiện mắc 21 trường hợp; và hơn 8.200 trẻ tham gia sàng lọc sơ sinh, trong đó, nguy cơ cao có 189 trường hợp, phát hiện mắc 14 trường hợp.

Bác sĩ Trần Ngọc Dưng, Phó Giám đốc Sở Y tế Phú Yên cho biết, sàng lọc trước sinh ở đâu, sơ sinh nhằm mục đích phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Việc triển khai chương trình này đến các địa phương đã góp phần giảm đến mức thấp nhất tỉ lệ mắc bệnh tật, tử vong ở trẻ sơ sinh để nâng cao chất lượng dân số.

Nâng Cao Ý Thức Cộng Đồng Về Lợi Ích Khám Sàng Lọc Trước Sinh

Bác sĩ Vũ Ngọc Dững, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Phú Yên, cho biết: Chi cục triển khai nhiều kỹ thuật mới, tăng cường tuyên truyền, vận động, nâng cao ý thức cộng đồng về lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh. 

Nhận thức được tầm quan trọng của việc khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh, những năm qua, được sự quan tâm hỗ trợ của Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế), Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh đã thực hiện đạt và vượt nhiều chỉ tiêu được giao, góp phần tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh và nâng cao chất lượng dân số

Theo thống kê của Bộ Y tế, trung bình mỗi năm tại Việt Nam có trên 1 triệu em bé ra đời. Song điều không may là có khoảng 1,5-2% trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. 

Do đó, sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Đối với mô hình sàng lọc trước sinh, bà mẹ mang thai dưới 14 tuần được siêu âm độ dày da gáy thai nhi, nếu da gáy dày bất thường thì chuyển bà mẹ lên tuyến trên - nơi có đủ trang thiết bị để kiểm tra người mẹ, xét nghiệm nhau thai, chọc ối để phát hiện ra những dị tật ở thai nhi.

Việc triển khai chương trình này đến các địa phương đã góp phần giảm đến mức thấp nhất tỉ lệ mắc bệnh tật, tử vong ở trẻ sơ sinh để nâng cao chất lượng dân số.

Theo Sở Y tế Phú Yên từ năm 2012, sở đã phối hợp với các đơn vị như: Bệnh viện Từ Dũ (TP Hồ Chí Minh), Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh - sơ sinh (Đại học Y dược Huế), Bệnh viện Đa khoa, Bệnh viện Sản - Nhi Phú Yên tổ chức các lớp tập huấn về kỹ năng truyền thông, tư vấn; kỹ thuật siêu âm độ mờ da gáy; kỹ thuật lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh; kỹ thuật lấy máu đầu ngón tay cho bà mẹ mang thai từ tuần 11-13... cho các bác sĩ, nữ hộ sinh, cán bộ dân số tuyến tỉnh, huyện, xã.

Đến nay, Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh đã phối hợp với các đơn vị y tế, dân số địa phương triển khai chương trình khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh; bước đầu đã mang lại hiệu quả cao và được người dân hưởng ứng mạnh mẽ, giảm tỉ lệ mắc bệnh down, suy giáp bẩm sinh và các dị tật khác.

Bác sĩ Vũ Ngọc Dững, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Phú Yên, cho biết: Chi cục triển khai nhiều kỹ thuật mới, tăng cường tuyên truyền, vận động, nâng cao ý thức cộng đồng về lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh. 

Năm 2012, chương trình triển khai ở 43 xã, đến nay đã rộng khắp 112 xã, phường, thị trấn. Số người tham gia sàng lọc trước sinh là 14.569 người, trong đó nguy cơ cao có 87 trường hợp, phát hiện mắc 21 trường hợp và hơn 8.200 trẻ tham gia sàng lọc sơ sinh, trong đó nguy cơ cao có 189 trường hợp, phát hiện mắc 14 trường hợp.

Một số dị tật được phát hiện qua sàng lọc trước sinh, sơ sinh như: bệnh down, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD (gây tán huyết, dẫn đến thiếu máu, vàng da), tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)… 

Từ đó, các bác sĩ sẽ tìm biện pháp can thiệp kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho bà mẹ cũng như gia đình; giúp giảm đến mức thấp nhất số em bé ra đời bị dị tật bẩm sinh và điều trị kịp thời một số bệnh mà trẻ sơ sinh mắc phải, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Đẩy mạnh xã hội hóa

Hội nghị đánh giá kết quả công tác sàng lọc trước sinh, sơ sinh giai đoạn 2012-2017 ghi nhận thành quả đạt được chính là chuyển biến trong nhận thức của người dân về vấn đề này. Bởi kết quả cụ thể về tỉ lệ sàng lọc của Phú Yên còn rất thấp, chưa đạt chỉ tiêu giao và tăng cũng rất chậm.

Theo Chi cục DS-KHHGĐ Phú Yên, nguyên nhân là do việc sàng lọc thai nhi, sơ sinh lâu nay chỉ được thực hiện miễn phí cho các đối tượng chính sách (gồm: người thuộc hộ nghèo, cận nghèo, có công cách mạng, người dân tộc thiểu số sống tại các xã đặc biệt khó khăn, người dân ở các xã thuộc đề án Kiểm soát dân số vùng biển, đảo và ven biển…) khiến việc mở rộng công tác này gặp nhiều khó khăn.

“Khi mang thai, người mẹ nào cũng mong muốn con mình chào đời khỏe mạnh. Không ít người vẫn cho rằng “bố mẹ khỏe, ắt con cũng khỏe”, do đó, nhiều người chủ quan bỏ qua việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để rồi phải nhận lại sự hối hận”, bác sĩ Nguyễn Thị Nở, Trưởng Khoa Chăm sóc sức khỏe sinh sản (Trung tâm Y tế TP Tuy Hòa), nói.

Để người dân nâng cao hiểu biết về lợi ích của hoạt động khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh, tư vấn khám sức khỏe tiền hôn nhân, theo Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh, thời gian đến, đơn vị này sẽ tiếp tục chú trọng truyền thông, cung cấp chương trình miễn phí cho các đối tượng yếu thế, hướng đến vận động xã hội hóa để người dân tự nguyện tham gia dịch vụ.

Chi cục cũng sẽ tham mưu đưa chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh vào kế hoạch hàng năm của từng đơn vị y tế, để cán bộ nhân viên y tế hiểu rõ hơn tầm quan trọng của chương trình. Đồng thời lồng ghép chương trình này vào các chương trình đang được triển khai tại cộng đồng như: tiêm chủng mở rộng, thiếu hụt i-ốt… Qua đó góp phần chuyển đổi dần nhận thức của cộng đồng, tự chi trả các dịch vụ chăm sóc.

Trong khi đó, nhu cầu ở bộ phận người dân không thuộc đối tượng miễn phí là rất lớn, họ muốn tự bỏ tiền ra để khám sàng lọc nhưng hệ thống y tế công cộng lại không đáp ứng do chưa có hướng dẫn cụ thể; các cơ sở y tế trong tỉnh chưa tham gia sàng lọc nhiều, thiếu trang thiết bị…

Còn theo các bác sĩ, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở nước ta bắt nguồn từ các nguyên nhân như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại; mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…

Để Tránh Dị Tật Ở Thai Nhi Nên Đi Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Sớm Trong 3 Tháng Đầu

Thai nhi được đo tim thai và chuyển động thai. Bác sĩ cũng sẽ dự báo cân nặng của bé lúc sinh và sẽ có các tư vấn về dinh dưỡng kịp thời nếu trọng lượng thai nhi không đáp ứng đủ cân nặng chuẩn tại thời điểm tương ứng.

Khi mang bầu, ai cũng mong muốn thai kỳ diễn ra suôn sẻ, con chào đời an toàn, khỏe mạnh, thông minh. Để theo dõi hành trình phát triển của bé qua từng tháng, mẹ bầu nào cũng phải nhớ sàng lọc trước khi sinh và siêu âm đầy đủ, đúng lịch theo chỉ định của bác sĩ. 

Trong lần thăm khám đầu tiên này, bác sĩ sẽ tìm hiểu chi tiết về tình trạng sức khỏe chung. Mẹ bầu cũng sẽ được đo tử cung để làm cơ sở theo dõi tình trạng phát triển của bào thai. 

Việc đo tử cung sẽ được tiến hành thường xuyên trong mỗi lần thăm khám tiền sản giúp bác sĩ có thể phát hiện ra các vấn đề ở thai nhi nếu tử cung phát triển không bình thường.

Tại thời điểm này, mẹ bầu được siêu âm để phát hiện 1 số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở tim, động mạch, các bất thường ở não như giãn não thất..., nhận biết tình trạng thai phát triển chậm trong tử cung – 1 trong những nguyên nhân gây suy thai va ngạt sau sinh v.v … Đồng thời, các xét nghiệm công thức máu, thử nước tiểu cũng được tiếp tục chỉ định ở giai đoạn này.

Siêu âm màu sẽ được thực hiện nhằm theo dõi Doppler động mạch rốn, động mạch não, động mạch tử cung, kiểm tra nước ối, dây rốn …Thai nhi được đo tim thai và chuyển động thai. Bác sĩ cũng sẽ dự báo cân nặng của bé lúc sinh và sẽ có các tư vấn về dinh dưỡng kịp thời nếu trọng lượng thai nhi không đáp ứng đủ cân nặng chuẩn tại thời điểm tương ứng.

Theo Daily Mail, tiếp xúc với sóng sàng lọc trước khi sinh siêu âm (sóng âm tần số cao) thường xuyên và trong thời gian quá lâu có thể gây ra những tổn thương cho thai nhi đặc biệt trong những tuần đầu tiên của thai kỳ.

 Đặc biệt là một số cơ sở y tế không có giấy phép hoạt động, trang thiết bị không đạt tiêu chuẩn, thậm chí bác sĩ thực hiện không có đủ chuyên môn nghiệp vụ dẫn đến kết quả chẩn đoán không chính xác hoặc không thể hỗ trợ bệnh nhân nếu xảy ra sự cố.

Bên cạnh đó, các mẹ bầu cũng sẽ phải làm xét nghiệm để xác định nhóm máu, yếu tố Rh, đếm hồng bạch cầu để xem thai phụ có bị thiếu máu hay có bệnh truyền nhiễm qua đường sinh dục hay không. Ngoài ra còn xét nghiệm Rubella, viêm gan, tiểu đường, xét nghiệm Pap... và tùy theo từng trường hợp cụ thể mà người mẹ có thể sẽ phải  tầm soát bệnh tiểu đường hay những bệnh về di truyền khác nữa....

Là thời điểm duy nhất có thể đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán 1 số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm gây nên các căn bệnh như Down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành... Nếu chỉ số này cao, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ chọc dò nước ối vào tuần thứ 17 – 18 của thai kỳ để chuẩn đoán bệnh. Siêu âm giai đoạn này cũng giúp phát hiện 1 số dị tật khác như khe hở thành bụng, không xương mũi…

 Ngoài ra, mẹ bầu còn được chỉ định làm sàng lọc trước khi sinh Doule Test để tầm soát thêm các bất thường bẩm sinh khác của bào thai.

Mọi đình chỉ thai nghén thường được chỉ định thực hiện trước tuần thứ 28 của thai kỳ, do đó mà mốc khám thai này đóng vai trò quan trọng trong việc tầm soát lại các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

 Đây là thời điểm mà các bất thường về hình thái như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng… được phát hiện qua siêu âm và bác sĩ sẽ tư vấn hướng can thiệp thích hợp nhất cho mẹ bầu nếu chẳng may phát hiện các dị tật bẩm sinh ở bé.

Hiện nay, các tác hại lâu dài của siêu âm trong tiền sản đối với thai nhi chưa được chứng minh, hơn nữa việc siêu âm không hề khiến mẹ bầu đau hay có cảm giác khó chịu gì đặc biệt. Nhưng không ai dám khẳng định rằng siêu âm là hoàn toàn vô hại đối với thai nhi, nhất là đối với những thai nhi dưới 8 tuần tuổi - thời điểm thai đang hình thành.

Vì thế các mẹ bầu cũng không nên quá lạm dụng siêu âm. Việc siêu âm thai quá nhiều không chỉ tốn kém về mặt kinh tế mà còn rất mất thời gian bởi những lần chờ đợi được thăm khám và siêu âm. Hãy tuân theo ý kiến, lịch khám thai của bác sĩ hoặc nếu thấy có dấu hiệu gì bất thường thì nhanh chóng đến bệnh viện để kiểm tra.

Mặc dù hiện nay vẫn còn nhiều tranh cãi về việc liệu có những ảnh hưởng xấu của sóng siêu âm tới sức khỏe của mẹ và bé hay không, nhưng thực tế là nhiều người mẹ mang thai rất 'nghiện' siêu âm, bất kể lời khuyên hạn chế siêu âm của bác sĩ sản khoa. 

Vì thế, các mẹ bầu nên lưu ý, chỉ cần ăn uống, chăm sóc thai nhi thật tốt, giữ tinh thần thoải mái và đi khám thai hay siêu âm đúng theo chỉ định của bác sĩ là đủ. Tìm hiểu thêm xét nghiệm không xâm lấn

Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Có Quan Trọng Trong Thai Kỳ Không?

Bác sĩ chuyên khoa I, Dương Ngọc Vân khuyến cáo: Mẹ bầu nên làm các xét nghiệm định kỳ để quản lý, theo dõi sức khỏe mẹ và bé như xét nghiệm tổng phân tích máu, nước tiểu, đông máu, các bệnh lí truyền nhiễm… nhưng tốt nhất nên làm vào quý I của thai kỳ.

Bằng kinh nghiệm và tâm huyết nhiều năm chăm sóc sức khỏe mẹ bầu, bác sĩ chuyên khoa I Dương Ngọc Vân, chuyên khoa Sản phụ - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã “bật mí” những xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thiết trong giai đoạn thai kỳ như sau:

Xét nghiệm cơ bản

- Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu: Được thực hiện chủ yếu để kiểm tra mẹ có bị thiếu máu hay không, nhất là sàng lọc bệnh lý tan máu bẩm sinh Thalassemia. Vì thai phụ bị bệnh lý này thường sinh ra con chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần hoặc thai có thể chết ngay sau sinh nếu ở thể bệnh thiếu máu rất nặng. Và xét nghiệm điện di huyết sắc tố cũng giúp sàng lọc chính xác bệnh lý tan máu bẩm sinh Thalassemia.

- Xét nghiệm nhóm máu ABO, Rh: Xét nghiệm này giúp tiên lượng bất đồng nhóm máu mẹ con. Vì nếu mẹ và con bất đồng nhóm máu thì bé sinh ra sẽ có nguy cơ thiếu máu, vàng da, co giật, bỏ bú... thông qua xét nghiệm này sẽ giúp tiên lượng cũng như có hướng điều trị dự phòng cho bé sau sinh.

- Xét nghiệm đường máu lúc đói: Nếu đường máu từ 5.3mmol/l mẹ bầu cần phải làm các xét nghiệm sàng lọc tiểu đường thai kỳ như nghiệm pháp dung nạp đường huyết.

- Nghiệm pháp dung nạp đường huyết (khi thai 24 - 28 tuần): Đái tháo đường khi mang thai ngày càng gia tăng, nhất là ở những thai phụ có cha mẹ, anh em bị tiểu đường, thai kỳ trước bị thai lưu, thai dị tật, con to hoặc những người ít vận động, béo phì, cao huyết áp… Đái tháo đường thai kỳ mang đến nhiều tác hại như: biến chứng về thận, tim mạch cho mẹ bầu hay thai to, đẻ khó, hạ đường huyết sau sinh, vàng da… Vì thế, xét nghiệm giúp phát hiện sớm cũng như hạn chế biến chứng do bệnh gây ra.

- Xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu: Là một trong những xét nghiệm đánh giá một phần chức năng thận, tình trạng viêm nhiễm đường tiết niệu, sàng lọc các dấu hiệu sớm của tiền sản giật để kịp thời điều trị cũng như hạn chế biến chứng cho mẹ và thai nhi. Đặc biệt, xét nghiệm này sẽ được làm thường quy, khoảng 4 tuần/ 1 lần.

- Xét nghiệm định lượng sắt, Folate, Transferrin: Xem mẹ có thiếu hụt một số nguyên liệu tạo máu (tạo hồng cầu). Tùy theo mức độ thiếu hụt, mẹ bầu sẽ được bác sĩ kê dùng viên sắt hay acid folic bổ sung. Hoặc mẹ bầu có thể tư vấn bổ sung các loại thực phẩm giàu sắt như thịt đỏ (như thịt bò), rau sẫm màu (rau ngót, cải bắp), bổ sung các loại thực phẩm giàu acid folic (bắp cải, su hào) giúp mẹ khỏe và bé phát triển tối ưu.

- Định lượng canxi: Qua chỉ số xét nghiệm giúp mẹ bầu có cơ sở bổ sung các loại thực phẩm giàu canxi như tôm, cua, trứng, sữa chua... phù hợp.

- Xét nghiệm chức năng gan, thận, tuyến giáp: Các xét nghiệm này đánh giá được các chức năng cơ bản và sàng lọc tiền sản giật.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

- Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ: Nhằm xác định các bất thường nhiễm sắc thể gồm: bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward…), bất thường nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, hội chứng klinefelter…)

- Xét nghiệm sàng lọc Double test (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày): Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13) gây: Đa ối, dị tật về tiêu hóa, tiết niệu sinh dục, thần kinh hay chậm phát triển trí tuệ… Nếu kết quả Double Test có nguy cơ cao cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.

- Xét nghiệm Triple test: Dành cho thai phụ từ tuần thứ 14 - 22 (tốt nhất từ 16 - 18 tuần), giúp chẩn đoán hội chứng Down, hội chứng Edward và dị tật ống thần kinh. Nếu kết quả Triple Test có nguy cơ cao cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.

Xét nghiệm nội tiết tố

- Xét nghiệm nội tiết tố gồm FSH, LH, E2, Prolactin, Progesterone, Testosterone: Ngoài chức năng đánh giá nội tiết tố của buồng trường, xét nghiệm còn chẩn đoán và điều trị hiếm muộn như vô kinh, kinh nguyệt không đều… Khi mang thai, mẹ bầu được chỉ định làm xét nghiệm nội tiết khi có dấu hiệu sảy thai, thai phát triển không tốt khi dưới 16 tuần tuổi.

- Xét nghiệm nội tiết tố gồm FSH, LH, E2, Prolactin, Progesterone, Testosterone: Ngoài chức năng đánh giá nội tiết tố của buồng trường, xét nghiệm còn chẩn đoán và điều trị hiếm muộn như vô kinh, kinh nguyệt không đều… Khi mang thai, mẹ bầu được chỉ định làm xét nghiệm nội tiết khi có dấu hiệu sảy thai, thai phát triển không tốt khi dưới 16 tuần tuổi.

- Xét nghiệm Beta-hCG: Được thực hiện ngay khi phụ nữ có dấu hiệu chậm kinh để chẩn đoán chắc chắn có thai hay không. xét nghiệm sàng lọc trước sinh này dùng để theo dõi sự phát triển của thai như: thai kém phát triển, thai lưu, thai chửa ngoài tử cung… Ngoài ra, xét nghiệm HCG cũng góp phần kiểm tra dị tật của thai nhi, nếu có nguy cơ cao, thai phụ phải làm tiếp xét nghiệm chọc dò ối để khẳng định kết quả.

Hội chứng Anti Phospholipide

Đây là khám dị tật thai nhi ở đâu tốt quan trọng trong thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu… Nếu kết quả dương tính với Anti Phospholipid, mẹ bầu cần được bác sĩ chuyên khoa sản quản lý và theo dõi chặt chẽ thai kỳ.

Bác sĩ chuyên khoa I, Dương Ngọc Vân khuyến cáo: Mẹ bầu nên làm các xét nghiệm định kỳ để quản lý, theo dõi sức khỏe mẹ và bé như xét nghiệm tổng phân tích máu, nước tiểu, đông máu, các bệnh lí truyền nhiễm… nhưng tốt nhất nên làm vào quý I của thai kỳ. Danh mục các xét nghiệm cần làm khi chuẩn bị có thai và trong thai kỳ mẹ bầu nên biết.

Với sứ mệnh mang đến người dân dịch vụ chăm sóc sức khỏe tận nơi hoàn hảo, trong suốt 21 năm phát triển, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC luôn nỗ lực không ngừng để hoàn thiện chất lượng chuyên môn và tinh thần phục vụ.

Hệ thống trang thiết bị hiện đại, đặc biệt là hai hệ thống xét nghiệm tự động của Roche (Thụy Sĩ), Abbott (Mỹ) gồm hệ thống tự động máy sinh hóa Cobas 8100 và hệ thống tự động Accelerator A3600; máy xét nghiệm hóa sinh AU 5800… Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC có đủ thế mạnh thực hiện xét nghiệm các chuyên khoa nói chung, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, trong và sau thai kỳ nói riêng.

Xét nghiệm tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC có kết quả chính xác, thời gian trả kịp thời, chi phí hợp lý, thời gian phục vụ tất cả các ngày trong tuần, kể cả ngày lễ, Tết. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC sẵn sàng đồng hành cùng các mẹ bầu Hà Thành và các tỉnh lân cận qua chuỗi các văn phòng tại Bắc Ninh, Vĩnh Phúc… trong hành trình quản lý và theo dõi suốt thai kỳ.

Xét nghiệm các bệnh lây nhiễm

- Kiểm tra các bệnh của mẹ có thể truyền, gây dị tật ở thai nhi hoặc gây tai biến sản khoa gồm bệnh Toxoplasma gondii, Rubella, CMV, HSV…

- Đánh giá xem mẹ có bị các bệnh truyền nhiễm có thể lây cho con khi sinh như viêm gan B, bệnh giang mai gây giang mai bẩm sinh cho con, bệnh viêm gan E gây thai chết lưu, thai phụ nhiễm HIV có thể truyền cho con và gây đẻ non, sinh con nhẹ cân, hoặc bệnh thủy đậu mà thai phụ mắc trong ba tháng đầu sinh con tỷ lệ tử vong sơ sinh lên đến 25-30%...

Thông qua các xét nghiệm này giúp mẹ biết được tình trạng sức khỏe, từ đó có kế hoạch điều trị để hạn chế tối đa sự ảnh hưởng, lây truyền cho con trong quá trình mang thai hoặc sinh con.