Bác Sĩ Khuyến Cáo Việc Xét Nghiệm Không Xâm Lấn Dị Tật Ở Mẹ Bầu Là Rất Quan Trọng

 Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Với tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm 1,5-2% trẻ mới sinh ra, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Việc triển khai đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách tiếp cận đúng hướng, thiết thực đem lại các kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.

Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do xét nghiệm không xâm lấn khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.

Tại Hội thảo Cung cấp thông tin về tầm quan trọng và lợi ích của việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh diễn ra ngày 27/8 tại TP Thanh Hóa do Tổng cục DS-KHHĐ tổ chức, PGS Nguyễn Viết Nhân - Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sau sinh (Đại học Y dược Huế) nhấn mạnh: Gánh nặng trẻ em mắc dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến chất lượng của dân số là nỗi trăn trở của ngành Y tế.

Theo các bác sĩ, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở nước ta bắt nguồn từ các nguyên nhân như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa...); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…

 Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

BS Nguyễn Hữu Dự - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ cho biết, với vai trò là Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ thực hiện chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho tất cả thai phụ và sơ sinh tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long, đồng thời hỗ trợ mạng lưới sàng lọc của 12 tỉnh trong khu vực. Năm 2012, khu vực Đồng bằng sông Cửu Long có khoảng 4.000-5.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.

Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Trường ĐH Y Dược Huế, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm là 4,5 và 4,3%.

Đánh giá về công tác dân số trong tình hình mới, TS Lê Cảnh Nhạc - Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ nhấn mạnh: Chất lượng dân số của Việt Nam trong thời gian qua đã từng bước được cải thiện nhưng vẫn còn thấp. Tỷ lệ chết ở trẻ em dưới 1 tuổi còn cao, đặc biệt về sức khỏe sinh sản, tai biến sản khoa vẫn đáng phải lưu ý. Tình trạng trẻ em thừa cân, rối nhiễu tâm lý, tự kỷ, tiểu đường đang có xu hướng gia tăng...

Thể lực người Việt Nam còn thấp kém so với các nước trong khu vực, đó là chiều cao, cân nặng và sức bền, đặc biệt như vùng Tây Bắc, Bắc Trung Bộ và Tây Nguyên còn cao. Các bệnh nhiễm khuẩn, rối loạn chuyển hóa di chuyển, tình trạng trẻ em thừa cân rối loạn tâm lý, tự kỷ, có xu hướng gia tăng. tìm hiểu thêm về chi phí xét nghiệm nipt

Đặc biệt đối với sức khỏe sinh sản, vẫn còn khác biệt giữa các vùng, miền và khả năng tiếp cận chất lượng dịch vụ trong thăm khám sức khỏe bà mẹ trước, trong và sau sinh cũng như chăm sóc sơ sinh đang còn nhiều hạn chế, đặc biệt ở vùng núi, vùng sâu. Chính vì vậy, việc triển khai đề án Tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh cùng với các can thiệp khác là cách góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi.

Theo các chuyên gia đầu ngành, việc nghiên cứu đánh giá kết quả sàng lọc, chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao là cần thiết để khắc phục những dị tật bẩm sinh ở trẻ em. 

Việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền ngày trong giai đoạn bào thai và sơ sinh là rất quan trọng cho sự phát triển giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh, tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ báo sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền, như mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.

Những thời điểm tiến hành sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh

Trong 3 tháng cuối thai kỳ: Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

- Sàng lọc sơ sinh: Lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện: Suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.

Theo TS Lê Cảnh Nhạc, hiện nay công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần của người dân. Xác định nâng cao chất lượng dân số là nhiệm vụ quan trọng, trong những năm qua, ngành Dân số tập trung nâng cao sức khỏe, thể chất trong nhân dân. 

Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong bào thai và sơ sinh; giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.

Từ năm 2000, Ủy ban Dân số, Gia đình và Trẻ em (nay là Tổng cục DS-KHHGĐ) thí điểm việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh và xây dựng thành đề án triển khai ở cấp quốc gia. Đến nay, Đề án đã được triển khai tại 63/63 tỉnh, thành trên cả nước. Chỉ tính riêng năm 2017, Đề án đã thực hiện trên 48,5% phụ nữ mang thai được sàng lọc bằng kỹ thuật siêu âm, 29,7% trẻ mới sinh được sàng lọc sơ sinh. 

Nghị quyết số 21-NQ/TW đã đề ra mục tiêu đến năm 2030, 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biển nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 loại bệnh bẩm sinh phổ biến nhất. TS Lê Cảnh Nhạc nhấn mạnh: “Việc triển khai đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách tiếp cận đúng hướng, thiết thực đem lại các kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi”.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là một trong những việc làm vô cùng quan trọng trong việc cải thiện tương lai cho con em mình, nhưng hiện nay ở nước ta vẫn còn nhiều cha mẹ chưa biết đến điều này. Chỉ cần lấy vài giọt máu gót chân, sau đó làm xét nghiệm không xâm lấn sẽ giúp phát hiện kịp thời những bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển sau này của trẻ nhỏ.

Hiện tại, trên thế giới, việc sàng lọc sơ sinh thường được xã hội hóa, bắt đầu từ việc truyền thông ý nghĩa to lớn của nó tới người dân để mọi người hiểu đó là quyền lợi gắn liền với từng gia đình. Họ sẽ bỏ ra một ít tiền để sàng lọc bệnh cho con, chữa trị cho trẻ, nếu không sẽ phải gánh một con người tàn tật suốt đời. Ví như bệnh suy giáp trạng bẩm sinh khiến trẻ không lớn được, đần độn, tỷ lệ mắc khá cao, cứ 3.000 - 5.000 bé thì có 1 trẻ bị. Hiện nay, mỗi năm chỉ phát hiện được số ít trẻ mắc bệnh này, còn lại ở cộng đồng thường bị nhầm lẫn là bệnh do chất độc màu da cam, bệnh não. Nếu trẻ được dùng thuốc ngay khi mới sinh sẽ trở nên hoàn toàn bình thường.

- Sàng lọc trước sinh: Trong 3 tháng đầu thai kỳ: Siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ: Thực hiện một số xét nghiệm không xâm lấn cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…

Tỷ Lệ Mất Cân Bằng Dân Số Cao Do Không Khám Sàng Lọc Trước Sinh

 hiệu quả thực hiện vẫn chưa cao, nguyên nhân do nhận thức của người dân còn thấp, phong tục lạc hậu. Một số gia đình thích đông con, không nhận thức được sinh nhiều con sẽ tăng gánh nặng kinh tế cho gia đình. Đa số những hộ gia đình đông con đều thuộc hộ nghèo, xã phải lập danh sách để Nhà nước hỗ trợ thiếu đói.

Điện Biên hiện là một trong những tỉnh thuộc nhóm đầu về tỷ lệ sinh con thứ 3 trở lên. Tuy đã có nhiều biện pháp để giảm thiểu việc sinh con thứ 3, nhưng tỷ lệ này vẫn còn cao, kéo theo nhiều hệ lụy cho sự phát triển kinh tế - xã hội của địa phương.

Gia đình chị Hồ Thị Rùa (40 tuổi) sống ở bản Huổi Tóng 1, xã Huổi Lèng (huyện Mường Chà) thuộc hộ nghèo, kinh tế chủ yếu dựa vào cây lúa, cây ngô. Chị có 5 người con, cuộc sống gia đình hết sức khó khăn. "Do không có con trai nên mới đẻ nhiều, nếu có con trai thì chỉ đẻ hai con. Cán bộ có đến vận động, chị cũng nghe nhưng rồi vẫn cứ đẻ", chị Rùa tâm sự.

Mường Chà là huyện có tỷ lệ sinh con thứ 3 cao so với các địa phương khác trong tỉnh, chiếm 26,4% dân số, chênh lệch giới tính lớn 113 trẻ trai/100 trẻ gái. Đặc thù huyện miền núi nghèo, đa số người dân là đồng bào dân tộc thiểu số nên việc thực hiện kế hoạch hóa gia đình và sàng lọc trước sinh ở đây gặp không ít vướng mắc.

Chị Đoàn Thị Huệ, cán bộ dân số xã Huổi Lèng đã có 5 năm làm việc, phụ trách công tác kế hoạch hóa gia đình 7 bản của xã. Hàng tuần, chị đều xuống địa bàn để tuyên truyền, vận động người dân thực hiện kế hoạch hóa gia đình, hạn chế sinh con thứ 3, tuy đã cố gắng thuyết phục, giải thích, nhưng nhiều trường hợp vẫn tiếp tục sinh con. 

Chị Huệ chia sẻ: Do địa bàn vùng cao, địa hình chia cắt nên công tác tuyên truyền thực hiện kế hoạch hóa gia đình gặp nhiều khó khăn. Bên cạnh đó, do bất đồng ngôn ngữ và nhận thức của bà con về công tác kế hoạch hóa gia đình còn hạn chế, việc vận động, tuyên truyền cho người dân hiểu không đạt hiệu quả cao. Đặc biệt, với phong tục tập quán, quan niệm của người dân về việc sinh con trai để thờ cúng, giúp gia đình làm việc hay để nối dõi tông đường nên có trường hợp đã sinh 4-5 con gái, nhưng vẫn cố sinh bằng được con trai.

Ông Giàng Chứ Di, Phó Chủ tịch UBND xã Huổi Lèng, huyện Mường Chà, cho biết: Xã có 2 bản tỷ lệ sinh con thứ 3 cao là Ca Dí Nhè và Nậm Chua. Chính quyền xã cũng thường xuyên tuyên truyền, vận động người dân thực hiện kế hoạch hóa gia đình, hạn chế sinh con thứ ba. Tuy nhiên, hiệu quả thực hiện vẫn chưa cao, nguyên nhân do nhận thức của người dân còn thấp, phong tục lạc hậu. Một số gia đình thích đông con, không nhận thức được sinh nhiều con sẽ tăng gánh nặng kinh tế cho gia đình. Đa số những hộ gia đình đông con đều thuộc hộ nghèo, xã phải lập danh sách để Nhà nước hỗ trợ thiếu đói.

Theo báo cáo của Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Điện Biên, những nơi có tỷ lệ sinh con cao tập trung vào những huyện nghèo, khó khăn, đa số người dân là đồng bào dân tộc thiểu số. Trong đó, các huyện có tỷ lệ sinh con thứ 3 cao như Nậm Pồ 36,69%, Mường Chà 26,4%, Mường Nhé 22,3%.

Với cú pháp nhắn tin TTCE gửi 1408 mỗi tin nhắn được gửi thành công sẽ góp 20.000 đồng vào Quỹ Tấm lòng Việt để giúp đỡ phẫu thuật cho các bệnh nhi dưới 16 tuổi mắc bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn. Đây cũng là hoạt động thiết thực trong chuỗi các hoạt động kỷ niệm 10 năm thực hiện chương trình mổ tim nhân đạo "Trái tim cho em".

Bên cạnh hoạt động hỗ trợ phẫu thuật, chương trình "Trái tim cho em" còn phối hợp với các bệnh viện Tim mạch tổ chức gần 50 đợt khám sàng lọc thai nhi ở đâu bệnh tim bẩm sinh miễn phí cho gần 100.000 trẻ em nghèo của các tỉnh vùng sâu vùng xa nhằm phát hiện bệnh tim bẩm sinh sớm ở trẻ nhỏ để giúp các em được điều trị bệnh.  

Trước đó, chương trình "Trái tim cho em" đã phối hợp với Trung ương Hội Chữ thập đỏ Việt Nam thực hiện 6 chiến dịch nhắn tin năm 2012, 2013, 2015 và 2016, 2017 kêu gọi cộng đồng ủng hộ số tiền hơn 13 tỷ đồng giúp phẫu thuật cứu sống gần 500 em nhỏ bị mắc bệnh tim bấm sinh trên toàn quốc.

Chương trình "Trái tim cho em" do Đài Truyền hình Việt Nam và Tập đoàn Công nghiệp - Viễn thông Quân đội (Viettel) tổ chức. Sau 10 năm triển khai chương trình quyên góp được 132 tỷ đồng và hỗ trợ phẫu thuật thành công cho hơn 4500 em nhỏ dưới 16 tuổi mắc bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn. Tuy nhiên, mỗi năm tại Việt Nam lại phát hiện thêm hàng ngàn trường hợp mắc bệnh tim bẩm sinh, chủ yếu xảy ra đối với các em có hoàn cảnh khó khăn. 
    
Những năm qua, Chi cục cũng đã xây dựng kế hoạch và hướng dẫn các hoạt động về dân số, tăng cường tuyên truyền, triển khai cung cấp gói dịch vụ kế hoạch hóa gia đình, sàng lọc trước sinh, sơ sinh; vận động lồng ghép dịch vụ sức khỏe sinh sản, kế hoạch hóa gia đình đến vùng đông dân có mức sinh cao và vùng khó khăn. Đặc biệt, công tác truyền thông được thực hiện rộng rãi từ tỉnh cho đến thôn bản, nhằm vận động, thuyết phục người dân hạn chế sinh con thứ 3 để nuôi dạy con tốt hơn…

Công tác kế hoạch hóa gia đình ở tỉnh miền núi Điện Biên vẫn còn là chặng đường dài, để giảm tỷ lệ sinh con thứ 3 phải mất nhiều thời gian, công sức nhằm thay đổi nhận thức của người dân. Việc sinh nhiều con là tập quán, quan niệm của người dân vùng cao, nhưng là gánh nặng cho gia đình, xã hội, ảnh hưởng đến sự phát triển kinh tế - xã hội của địa phương.

 Vì vậy, để thực hiện kế hoạch hóa gia đình hiệu quả, cần sự phối hợp tích cực hơn nữa giữa các cơ quan, ban, ngành, chính quyền địa phương, nhằm từng bước gỡ nút thắt dân số, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống người dân.

Bà Vũ Thị Thùy, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Điện Biên cho biết: Hiện nay, cả nước đang chuyển trọng tâm từ dân số kế hoạch hóa gia đình sang dân số và phát triển, nhưng tỉnh Điện Biên vẫn trong thực trạng tỷ suất sinh còn rất cao. Số con trung bình của một phụ nữ đang ở ngưỡng 2,69 con/người, trong khi đó toàn quốc đã đạt được mức sinh thay thế là 2,1 con. Như vậy, để đạt được mức sinh thay thế, tỉnh Điện Biên phải mất một khoảng thời gian khá dài.

 Các tỉnh miền xuôi tỷ lệ sinh con thứ 3 chỉ 5 -7% nhưng ở Điện Biên tỷ lệ này ước tính khoảng 22,7%. Chất lượng dân số và điều kiện trước sinh, sơ sinh đang ở mức thấp. Hiện tại, khoảng hơn 10% phụ nữ trong thời gian mang thai được sàng lọc trước khi sinh theo đúng quy trình của Bộ Y tế, còn sàng lọc sơ sinh cũng chỉ khoảng 10-20%.

Theo bà Vũ Thị Thùy, tỷ lệ sinh con thứ 3 ở Điện Biên cao do trình độ nhận thức của người dân thấp, còn tồn tại nhiều hủ tục lạc hậu, ảnh hưởng đến công tác tuyên truyền vận động thực hiện chính sách dân số kế hoạch hóa gia đình. Bên cạnh đó, tiền thù lao trả cho cộng tác viên dân số thôn, bản còn thấp, công tác tuyên truyền, vận động không thường xuyên do không có kinh phí hoạt động.

Từ ngày 25/9, chương trình "Trái tim cho em" phối hợp với Trung ương Hội Chữ thập đỏ Việt Nam triển khai hoạt động nhắn tin ủng hộ kinh phí mổ tim cho trẻ em nghèo mắc bệnh tim bẩm sinh trên đầu số 1408 của Cổng thông tin nhân đạo quốc gia. Chương trình sẽ kéo dài đến hết ngày 24/11.

Sàng Lọc Trước Sinh : Nguyên Nhân Chính Dẫn Đến Dị Tật Ở Thai Nhi Và Trẻ Sơ Sinh

Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra trước tiên phải được lành lặn và khỏe mạnh rồi mới nói tới chuyện đẹp - xấu. Tuy nhiên, không ít người vẫn cho rằng “bố mẹ khỏe, ắt con cũng khỏe” do đó đã chủ quan bỏ qua việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh để rồi phải nhận lại sự hối hận, đau đớn dai dẳng.

Cách đây hơn 3 năm, khi đang mang thai đứa con đầu lòng ở tuần thứ 24, chị Như Thảo (Ba Vì, Hà Nội) đã phải tiến hành chọc hút nước ối để xác định chính xác tình trạng thai nhi. 

Tuy nhiên, may mắn đã không mỉm cười với gia đình chị. Khi nghe bác sĩ tư vấn cho biết, con của vợ chồng anh chị có nhiều dị tật, có khả năng bị đột biến cặp nhiễm sắc thể số 18 và khuyên chị không nên giữ lại đứa bé, trời đất như sụp đổ trước mắt chị. Chị chỉ biết khóc và trách bản thân nếu đi khám sàng lọc sớm hơn thì có lẽ, con chị đã không phải “ra đi” sớm như vậy.

Cũng đã từng chịu nỗi đau mất con như vợ chồng chị Thảo, chị Bùi Thị Minh (quê Nam Định) tưởng chừng như mọi chuyện chỉ là giấc mơ. Dù hiện tại chị Minh đang có một cô con gái 3 tuổi khá xinh xắn, dễ thương nhưng mỗi khi nghĩ về đứa con đầu phải rời xa bố mẹ khi còn chưa lọt lòng khiến chị vẫn đau đáu trong lòng. “Khi mang thai ở tuần 18, tôi đã thấy con máy máy trong bụng, đôi lúc trồi hẳn lên trên làm lệch bụng mẹ sang một bên.

 Tôi còn thường xuyên nói chuyện cùng con, nghĩ ra những tên gọi đáng yêu để đặt cho con. Thế mà… chỉ chưa đầy một tháng sau, vợ chồng tôi đã phải dứt ruột quyết định bỏ con vì con bị đa dị tật, rất khó phát triển thành một đứa bé bình thường sau này”, chị Minh ngậm ngùi kể lại.

Trường hợp của chị Thảo hay chị Minh chỉ là 2 trong số rất nhiều trường hợp thương tâm liên quan đến việc cần thiết phải sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu em bé ra đời, trong đó, khoảng 30% được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Tuy nhiên, điều không may là có khoảng 1,5 - 2% trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Với ước tính này, hàng năm cả nước có khoảng 22.000 – 28.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.

Theo các bác sĩ, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở nước ta bắt nguồn từ các nguyên nhân như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục… 

SLTS&SS sẽ giúp ngành y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Việc thực hiện SLTS và SLSS không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Nhằm hạn chế tới mức thấp nhất việc sinh ra những đứa con bị dị tật bẩm sinh, nâng cao thể chất, trí tuệ và tinh thần người Việt, báo điện tử thuộc báo Gia đình và Xã hội tổ chức buổi Giao lưu trực tuyến với chủ đề “sàng lọc trước sinh ở đâu và sơ sinh – những điều cha mẹ cần biết để sinh con khỏe mạnh” vào 14h30 ngày thứ Tư, 24/10.

Tại buổi giao lưu này, các chuyên gia sẽ trả lời các câu hỏi của bạn đọc xung quanh vấn đề sàng lọc trước sinh và sơ sinh; nguyên nhân dẫn đến dị dạng thai nhi và cách phòng tránh; sản phụ cần làm gì để có con khỏe mạnh; nên khám như thế nào và ở đâu; tư vấn những kiến thức, những chuẩn bị cần thiết liên quan đến sức khỏe thai nhi, sức khỏe bà mẹ mang thai, chăm sóc sức khỏe trẻ em để sinh con và nuôi con khỏe mạnh…

Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện ở từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, … để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.

Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.

Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa. Dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối, và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo, chỉ sống vài tuổi, có khi mẹ mất thai.
Tam nhiễm sắc thể 13 nặng hơn dẫn tới những dị tật ở phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt… tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu.

Xét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.

Bằng việc sàng lọc trước sinh (SLTS) - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai - sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Sàng lọc sơ sinh (SLSS) - lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… 

Chúng Tôi Khuyên Bạn Không Nên Qúa Lạm Dụng Vào Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn

những trường hợp đó không được tiến hành sàng lọc trước sinh như siêu âm, làm các xét nghiệm Double test, Triple test để phát hiện sớm và có hướng xử lý kịp thời.

Nhóm nghiên cứu của bà Diana Bianchi, một nhà gen học sinh sản tại Trường Y, Đại học Tufts, Hoa Kỳ đã phân tích các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn máu và nước tiểu sử dụng ADN bào thai lấy từ máu người mẹ để nhận diện giới tính thai nhi. 

Khuyến cáo của Bộ Y tế là thai phụ cần đi khám thai định kỳ cũng như siêu âm ít nhất 3 lần trong quá trình mang thai. Nhưng thực tế, nhiều phụ nữ chỉ đến với bác sĩ khi sinh con. Vì họ cho rằng, họ khỏe mạnh nên cũng không cần khám xét gì.
Về sàng lọc trước sinh, khi khám thai, các bác sĩ phát hiện dấu hiệu bất thường ở thai phụ sẽ cho đi sàng lọc trước sinh.

Những đối tượng sàng lọc là người mang thai ở nhóm nguy cơ:  trên 35 tuổi, phụ nữ có thai từng mắc những bệnh lý như cảm cúm, sốt … Tiền sử gia đình có  người bị dị tật bất thường, sản phụ từng bị sảy thai, thai chết lưu nhiều lần.

Tuy nhiên, trên thực tế, có những bệnh nhân không sàng lọc trước sinh nên đến với chúng tôi đã quá muộn. Thai quá to hơn 22 tuần. Khi đó, cũng không thể đình chỉ thai dù thai đó bị dị tật, thậm chí đa dị tật. Đây là do quy định của ngành Y tế, thai 22 tuần tuổi trở lên cấm đình chỉ thai.

Vì vậy, có trường hợp dị tật vẫn phải để dù biết đứa trẻ đó sinh ra chỉ  được một thời gian ngắn là mất. Việc này gây ra gánh nặng cho xã hội, ngành y tế và cả gia đình đứa trẻ.

Tiếc rằng, những trường hợp đó không được tiến hành sàng lọc trước sinh như siêu âm, làm các xét nghiệm Double test, Triple test để phát hiện sớm và có hướng xử lý kịp thời.

Những xét nghiệm này vừa tốt cho bệnh nhân vừa tốt cho bác sĩ. Khuyến cáo của Bộ Y tế là siêu âm 3 lần  lần trong quá trình mang thai nhưng thực tế thì sản phụ siêu âm nhiều hơn và làm các xét nghiệm khác. Nhưng cũng có sản phụ không làm như vậy.

Chúng tôi chỉ khuyến cáo sàng lọc trước sinh không xâm lấn chứ cũng không nên quá lạm dụng. Nếu bệnh nhân lo lắng về quá trình mang thai và có điều kiện kinh tế, muốn làm thì làm cũng tốt.

Xét nghiệm Double test ở giai đoạn đầu thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày) giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down được sớm nhất qua việc phối hợp với đo độ mờ da gáy. Nếu độ mờ da gáy dưới 3 mm thì thai bình thường, nếu trên 3 mm thì thai có vấn đề. Tuy nhiên, với kỹ thuật siêu âm thì cũng tùy tay bác sĩ, tùy kỹ thuật siêu âm.

Còn Triple test được làm sau đó (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22), bên cạnh phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, còn thêm sàng lọc trước sinh như thế nào ? nguy cơ dị tật ống thần kinh.

Chỉ nam giới mới có chứa nhiễm sắc thể Y, vì vậy nếu các nhiễm sắc thể Y được tìm thấy trong máu người mẹ thì người mẹ rất có thể mang thai bé trai. Nếu không tìm thấy nhiễm sắc thể Y thì bà mẹ mang thai bé gái.

Sau khi phân tích 57 nghiên cứu xét nghiệm giới tính giai đoạn tiền sinh, nhóm nghiên cứu nhận thấy các xét nghiệm dùng nước tiểu hầu như không đáng tin cậy, có thể bởi vì sau khi ADN của bào thai được lọc từ máu vào nước tiểu, thì ADN đã bị phá hỏng.

Ngược lại, mức độ chính xác của xét nghiệm máu bà mẹ mang thai đúng đến 95,4% đối với thai nhi nam và 98,6% đối với thai nhi nữ, nghiên cứu mới này đăng trên tạp chí của Hiệp hội Y tế Mỹ ngày 10/8 vừa qua.

Tuy nhiên, đối với các cặp vợ chồng chỉ muốn biết giới tính đứa con sắp chào đời vì tò mò, bà tư vấn y tế này khuyến khích hãy kiên nhẫn.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn máu đối với giới tính của thai nhi hiện được sử dụng ở châu Âu giúp chẩn đoán giới tính thai nhi cho các bà mẹ có nguy cơ cao về sức khỏe. Nhiều công ty có dịch vụ xét nghiệm máu và nước tiểu để phát hiện giới tính cho các bậc phụ huynh qua mạng với giá vài trăm đô la Mỹ.

“Hiện tại, vì xét nghiệm máu chỉ đang được các cơ sở y tế ở châu Âu, đặc biệt là ở Anh Quốc cung cấp, nên các cặp vợ chồng muốn biết giới tính của thai nhi bằng phương pháp này phải liên hệ qua Internet, tuy nhiên chúng ta nên cẩn thận với các dịch vụ lừa”, bà Bianchi nói trên LiveScience.

Cụ thể là, trước 7 tuần, các xét nghiệm máu có thể xác định được bào thai là nam giới đúng đến 74,5%. Sau 7 tuần, độ chính xác tăng lên. Các xét nghiệm tiến hành giữa thời gian 7 tuần và 20 tuần đầu mang thai có thể nhận diện chính xác bào thai nam đến 95% và bào thai nữ đến 99%. Sau 20 tuần, xét nghiệm máu gần như hoàn toàn chính xác, đúng đến trên 99% đối với bào thai nam giới và 99,6% đối với bào thai nữ giới.

Trước đây, siêu âm giúp phát hiện được giới tính của đứa trẻ sớm nhất là sau 11 tuần mang thai, và mức độ sai lên đến 40%. Hầu hết các bà mẹ mang thai đều đi siêu âm trong khoảng thời kỳ 18 đến 22 tuần sau khi có thai. Ở thời điểm này, giới tính của bào thai có thể được xác định với mức độ chính xác rất cao.

Các cặp vợ chồng mang thai tiềm tàng nguy cơ cao về sức khỏe nên sớm đi gặp bác sỹ, Bianchi khuyến khích, bởi xét nghiệm máu có thể giúp họ ngăn chặn được các tác hại sức khỏe đến đứa bé từ sớm. 

Ví dụ, phát hiện được thai nhi là nam hay nữ rất có ích cho một vài rối loạn gen liên quan đến nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến bào thai nam. Phát hiện giới tính của trẻ sớm cũng giúp trị chứng Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), vốn ảnh hưởng không tốt đối với bào thai nữ.

Mô Hình Xã Hội Hóa Trung Tâm Sàng Lọc Trước Sinh :

 Trong đó, việc triển khai mô hình xã hội hóa Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đặt tại Bệnh viện An Đức tỉnh Thái Bình đã đem lại những hiệu quả tích cực.

Thời gian qua, Thái Bình đã ưu tiên triển khai mô hình xã hội hóa Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện và can thiệp sớm tiến tới điều trị, theo dõi, quản lý bất thường bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh trên địa bàn toàn tỉnh và vùng lân cận.

Sàng lọc trước sinh là hoạt động can thiệp đối với thai phụ (thông thường là khám siêu âm và làm các kỹ thuật chuyên sâu khi có nghi ngờ) nhằm phát hiện thai dị tật cho các bà mẹ đang mang thai. Sàng lọc sau sinh là hoạt động can thiệp đối với trẻ sơ sinh (xét nghiệm máu gót chân sau 48 giờ và trước 72 giờ của trẻ sau sinh) nhằm phát hiện các bệnh bẩm sinh ở trẻ.

 Trong đó, việc triển khai mô hình xã hội hóa Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đặt tại Bệnh viện An Đức tỉnh Thái Bình đã đem lại những hiệu quả tích cực.

Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh với những máy móc hiện đại được đầu tư hoàn toàn bằng nguồn vốn xã hội hóa.

Chị Phạm Thị Minh Hiếu, 29 tuổi, ở Thái Bình người nhiều lần đến bệnh viện tư vấn và thực hiện các kỹ thuật sàng lọc trước sinh chia sẻ: “Khi có con đầu tôi đã đến đây để thực hiện các sàng lọc và con tôi sinh ra rất kháu khỉnh và khỏe mạnh. Bởi vậy, đến lần sinh con thứ 2 này, tôi cũng muốn đi thăm khám, thực hiện các sàng lọc ngay từ trong thai kỳ. Tôi có bảo hiểm, nên khi đi khám ở đây bảo hiểm cũng chi trả một phần nên không hề tốn kém, hơn nữa thời gian chờ đợi làm thủ tục và các xét nghiệm ở đây rất nhanh chóng và tiện lợi ”.

Sàng lọc trước sinh và sơ sin, đây là những kỹ thuật tiên tiến, được thực hiện bằng những máy móc và trang thiết bị hiện đại có nguồn vốn đầu tư lớn. Sau gần 2 năm đi vào hoạt động, hiện Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh đặt tại Bệnh viện An Đức là một trong 6 trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh đang hoạt động trên cả nước.

là đây cũng là Trung tâm duy nhất sử dụng 100% bằng nguồn kinh phí xã hội hóa trong cả mua sắm máy móc, trang thiết bị lẫn đào tạo đội ngũ, trả lương, thưởng cho nhân viên.

Từ đó, cũng góp phần nâng cao nhận thức cho người dân, bởi càng tăng số bà mẹ mang thai và trẻ sơ sinh được sàng lọc thì càng làm giảm nguy cơ sinh ra trẻ dị tật và tránh những hậu quả của trẻ bị bệnh bẩm sinh không được điều trị.

Được biết, năm 2007, Đề án tầm soát dị tật bẩm sinh chính thức được triển khai trên 20 tỉnh, thành phố. Đến nay, đề án đã được triển khai tại 63 tỉnh thành trên cả nước. Tuy nhiên, vì ngân sách còn hạn chế nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện tại một số xã ở những huyện được chọn. Và các mẫu xét nghệm này đều phải chuyển đến các Trung tâm sàng lọc tuyến Trung ương và khu vực để xét nghiệm, chẩn đoán.

Theo bác sĩ Phạm Thị Đông, Giám đốc Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện An Đức: Hơn một năm qua, công tác tiến hành làm test sàng lọc cho bệnh nhân cũng như là làm test cho các bé sơ sinh sinh ra trong toàn bộ tỉnh Thái Bình kết quả đạt được rất tốt và được người dân tin cậy và ủng hộ. 

Sở Y tế cũng giao nhiệm vụ cho Trung tâm Kiểm soát bệnh tật thành phố Hà Nội tiếp tục thực hiện chương trình chăm sóc dinh dưỡng cho bà mẹ mang thai nhằm giảm tỷ lệ trẻ sơ sinh nhẹ cân, chương trình chăm sóc dinh dưỡng cho trẻ em dưới 5 tuổi nhằm giảm tỷ lệ trẻ suy dinh dưỡng thể thấp còi ở trẻ em, giảm tỷ lệ trẻ béo phì. Triển khai các hoạt động nhằm kiểm soát và khống chế sự gia tăng tỷ lệ béo phì ở lứa tuổi mầm non và học sinh tiểu học, đặc biệt là khu vực thành phố…, tiếp tục duy trì chương trình phòng chống thiếu vi chất dinh dưỡng hàng năm cho trẻ từ 6 - 36 tháng tuổi.

Sở Y tế cũng sẽ phối hợp với Sở Giáo dục - Đào tạo kiểm tra, giám sát, đánh giá và cập nhật số liệu về chương trình dinh dưỡng học đường trong đó có chương trình sữa học đường cải thiện tình trạng dinh dưỡng góp phần nâng cao tầm vóc của trẻ em mẫu giáo và tiểu học trên địa bàn thành phố Hà Nội giai đoạn 2018 - 2020.

Theo kế hoạch, UBND TP Hà Nội có đề ra mục tiêu cải thiện tầm vóc thân thể của thanh niên Hà Nội tăng trưởng ổn định đến lứa tuổi 18 đối với nam, chiều cao trung bình là 167,5cm (năm 2025) và 169cm (năm 2030); đối với nữ là 156,5cm (năm 2025) và 158cm (năm 2030).

 Do đó, đưa dịch vụ về gần dân thông qua nguồn kinh phí xã hội hóa như tỉnh Thải Bình đang được coi là giải pháp đầy tính nhân văn để giúp các cặp vợ chồng, đặc biệt là các thai phụ có giải pháp sinh con an toàn và mạnh khỏe. tìm hiểu thêm về chi phí sàng lọc trước sinh

Nhằm thực hiện kế hoạch về phát triển thể lực, tầm vóc người Hà Nội đến năm 2030, vào đầu tháng 10 này, Sở Y tế TP Hà Nội đã triển khai kế hoạch thực hiện các chương trình, hoạt động để phát triển thể lực, tầm vóc người Hà Nội, nâng cao chất lượng nguồn nhân lực Thủ đô và đất nước, từng bước nâng cao chất lượng giống nòi và tăng tuổi thọ khỏe mạnh của người Hà Nội.

Thành phố đã đề ra 4 chương trình hành động lớn bao gồm: tuyên truyền, giáo dục và vận động thay đổi hành vi về phát triển thể lực và tầm vóc người Hà Nội; tăng cường chăm sóc dinh dưỡng, kết hợp với các chương trình chăm sóc sức khỏe, nâng cao chất lượng dân số Thủ đô; đảm bảo chế độ dinh dưỡng và tăng cường giáo dục thể chất cho học sinh từ 3 - 18 tuổi trong nhà trường; đẩy mạnh các hoạt động văn hóa thể thao, xây dựng và phát triển phong trào tập thể dục, thể thao trong cộng đồng...

Cụ thể, Sở Y tế sẽ triển khai các hoạt động giảm thiểu tỷ lệ mắc một số tật, bệnh học đường trong học sinh phổ thông các cấp, thông qua sàng lọc phát hiện sớm, điều trị kịp thời cận thị học đường, phòng chống cong vẹo cột sống.

Đẩy Mạnh Tầm Kiểm Soát Dị Tật Qua Sàng Lọc Trước Khi Sinh

Ngành Y tế Vĩnh Phúc đã phối hợp với các ngành chức năng triển khai nhiều mô hình tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân.

sàng lọc trước khi sinh và sơ sinh (SLTS&SS) được xem là phương pháp can thiệp hiện đại giúp chẩn đoán sớm dị tật bẩm sinh của trẻ, nâng cao chất lượng dân số. Thời gian qua, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình nhiều địa phương đã thường xuyên triển khai các hoạt động SLTS&SS mang lại những chuyển biến tích cực.

Đối với SLSS, trung bình một tháng bệnh viện thực hiện khoảng 400 – 500 ca lấy máu gót chân, 400 ca siêu âm tim và đã phát hiện nhiều ca thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động).

Lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh ở Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên. Ảnh: Báo Hưng Yên
Tại Hưng Yên, Đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền, vận động, can thiệp, giảm thiểu sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh” được triển khai từ năm 2007 đã và đang mang lại nhiều kết quả quan trọng, góp phần nâng cao nhận thức của người dân về công tác SLTS&SS, từ đó tự giác tham gia SLTS&SS. 

Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS –KHHGĐ) tỉnh đã tổ chức tập huấn SLTS&SS cho đội ngũ cán bộ dân số từ tỉnh, huyện, thành phố đến cơ sở và cán bộ y tế chuyên khoa sản các bệnh viện huyện, tỉnh về kỹ thuật lấy máu gót chân; triển khai các hoạt động tuyên truyền, nói chuyện chuyên đề cho phụ nữ đang mang thai và trong độ tuổi sinh đẻ về mục đích, ý nghĩa của việc lấy máu gót chân trong chẩn đoán bệnh sớm cho trẻ sơ sinh... 

Qua đó, nhiều người dân đã nhận thức được sự cần thiết của việc SLTS&SS, chủ động đăng ký khám sàng lọc.

Nhằm nâng cao chất lượng dân số, đảm bảo nguồn nhân lực cho phát triển xã hội, những năm qua, tỉnh Vĩnh Phúc đã đẩy mạnh công tác SLTS&SS, giúp phát hiện, can thiệp và điều trị sớm bệnh tật ở trẻ sơ sinh để các em sinh ra phát triển bình thường, tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ.

Ngành Y tế Vĩnh Phúc đã phối hợp với các ngành chức năng triển khai nhiều mô hình tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân. Dự án thực hiện SLTS&SS ở tất cả 137/137 xã, phường, thị trấn đã góp phần nâng cao nhận thức, kỹ năng thực hành chăm sóc sức khỏe sinh sản/kế hoạch hóa gia đình cho vị thành niên, thanh niên trên địa bàn.

 Qua SLTS&SS giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh như: down; rối loạn di truyền; dị tật ống thần kinh; khuyết tật về tim; thiếu men G6PD gây biến chứng vàng da, thần kinh; suy tuyến giáp trạng bẩm sinh và tăng sản thượng thận bẩm sinh... Riêng 8 tháng của năm 2018, toàn tỉnh Vĩnh Phúc đã có hơn 8.837 bà mẹ mang thai được SLTS và 6.127 trẻ sơ sinh được lấy máu gót chân SLSS.

Thời gian tới, để đẩy mạnh các giải pháp tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh, nhằm góp phần nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn, tỉnh Vĩnh Phúc tiếp tục tăng cường tốt việc tập huấn về chuyên môn nghiệp vụ cho các đơn vị y tế. Bên cạnh đó, tỉnh phát hiện, quản lý đối tượng phụ nữ mang thai có nguy cơ bị dị tật, các trẻ sơ sinh được chẩn đoán và xác định mắc một số bệnh di truyền, chuyển hóa bẩm sinh để can thiệp kịp thời, góp phần cho ra đời những em bé khỏe mạnh, không dị tật…

 Việc tầm soát các dị dạng, bệnh tật bẩm sinh và nâng cao chất lượng dân số thông qua đẩy mạnh hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật bẩm sinh của trẻ sơ sinh, nhất là bệnh, tật và tử vong có liên quan đến các yếu tố di truyền, nâng cao chất lượng dân số đã được triển khai tại 12/12 huyện, thành phố với 147/147 xã, phường, thị trấn trong tỉnh Lâm Đồng. 

Bên cạnh đó, công tác truyền thông, giáo dục về dân số ở một số khu vực, nhóm đối tượng hiệu quả chưa cao. Tổ chức bộ máy thiếu ổn định, chức năng, nhiệm vụ chưa được điều chỉnh phù hợp với diễn biến tình hình dân số. Nguồn lực đầu tư cho dân số, kế hoạch hóa gia đình còn thấp so với yêu cầu.

Kết quả SLTS&SS trong 6 tháng đầu năm 2018, có 12 đơn vị y tế phối hợp thực hiện dịch vụ thực hiện sàng lọc trước sinh cho 4.319 trường hợp trên tổng số 18.182 bà mẹ mang thai, và sàng lọc trước khi sinh cho 530 trường hợp trên 9.838 trẻ sinh ra trong phạm vi toàn tỉnh... 

Không chỉ chú trọng công tác tuyên truyền, từ đầu năm 2018 đến nay Chi cục DS-KHHGĐ còn trang bị thêm 2 máy đo độ bão hòa Oxy trong máu cho Trung tâm Y tế huyện Thuận Nam và Phòng khám Tháp Chàm. Đến nay, hầu hết các cơ sở y tế từ tuyến huyện trở lên đều có trang thiết bị thực hiện SLTS&SS. Dần dần, nhận thức của người dân được nâng cao nên việc kiểm tra thai kỳ và SLSS được nhiều bà mẹ quan tâm. 

Các gia đình không còn e ngại khi lấy máu gót chân của trẻ ngay sau sinh, hơn thế nữa, nhiều người còn mong muốn con, cháu mình được sàng lọc thai nhi bệnh sớm dù là làm theo phương thức dịch vụ thu phí.

Chi cục DS - KHHGĐ tỉnh Lâm Đồng đã chỉ đạo mạng lưới chuyên trách, cộng tác viên dân số cơ sở đẩy mạnh công tác tuyên truyền tại hộ gia đình cho các bà mẹ mang thai, phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ về mục đích, ý nghĩa, quy trình cũng như những tác dụng của việc sàng lọc trước khi sinh chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.

Chất lượng dân số được cải thiện về nhiều mặt. Tuổi thọ trung bình tăng nhanh, đạt 73,4 tuổi năm 2016, cao hơn nhiều nước có cùng mức thu nhập bình quân đầu người. Tình trạng suy dinh dưỡng, tử vong bà mẹ, trẻ em giảm mạnh. Tầm vóc, thể lực người Việt Nam có bước cải thiện. Dân số đã có sự phân bố hợp lý hơn. Công tác tuyên truyền, giáo dục có bước đột phá. Mỗi cặp vợ chồng có 2 con đã trở thành chuẩn mực, lan tỏa, thấm sâu trong toàn xã hội. Dịch vụ dân số - kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) được mở rộng, chất lượng ngày càng cao.

Tuy nhiên, vấn đề dân số Việt Nam còn nhiều hạn chế như mức sinh giữa các vùng còn chênh lệch đáng kể. Mất cân bằng giới tính khi sinh tăng nhanh, đã ở mức nghiêm trọng. Chưa có giải pháp đồng bộ phát huy lợi thế của thời kỳ dân số vàng và thích ứng với già hóa dân số. Chỉ số phát triển con người còn thấp. Suy dinh dưỡng, tử vong bà mẹ, trẻ em còn cao. Tuổi thọ bình quân tăng nhưng số năm sống khỏe mạnh thấp. Tảo hôn, kết hôn cận huyết thống còn nhiều ở một số dân tộc ít người. Phân bố dân số, quản lý nhập cư, di dân còn nhiều bất cập.

Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Phát Hiện Sớm Những Bệnh Rối Loạn Chuyển Hóa Ở Thai Nhi

Theo báo cáo, từ năm 2012, Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh đã phối hợp với các đơn vị y tế, dân số địa phương triển khai chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh ở 43 xã, đến nay đã rộng khắp 112 xã, phường, thị trấn, bước đầu mang lại hiệu quả cao và được người dân hưởng ứng mạnh mẽ, giảm tỉ lệ mắc bệnh down, suy giáp bẩm sinh và các dị tật khác

Cho đến nay, khoa học đã xác định được 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền có thể được xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngay trong vòng 48 giờ đầu, khoảng từ 2-7 ngày sau sinh.

 Xét nghiệm máu này hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ nhưng có thể giúp phát hiện sớm  bệnh lý bẩm sinh để điều trị kịp thời, tránh để bệnh tiến triển, khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Lấy máu gót chân: Trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm, để khô, sau đó mẫu máu sẽ được gửi tới trung tâm tiến hành xét nghiệm. Sau 24 -72 giờ sẽ có kết quả. Với trẻ sinh đủ tháng và cân nặng sẽ được lấy máu trong vòng 48 giờ sau sinh, đối với bé sinh non, nhẹ cân thì lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. 

Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện một số bệnh ít gặp nhưng lại gây nguy hiểm lớn đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ để có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiểu tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong.

Đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp: Theo nghiên cứu ở Việt Nam và trên thế giới, cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có 3-4 trẻ bị giảm thính lực bẩm sinh. Tỷ lệ này tăng gấp 4-5 lần ở trẻ có nguy cơ cao như trẻ sinh non với cân nặng rất thấp, mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong 3 tháng đầu của thai kỳ, viêm màng não mủ, gia đình có người bị nghe kém bẩm sinh hoặc tiến triển...

 Tuy nhiên, khi trẻ được phát hiện mất thính lực muộn (từ 2-3 tuổi) đã có thể phải gánh chịu những khuyết tật vĩnh viễn, không thể sửa chữa được về khả năng phát âm, phát triển ngôn ngữ và nhận thức so với các trẻ bình thường. Nhưng nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, những trẻ này hoàn toàn có khả năng hồi phục.

Những bệnh lý nào có thể được phát hiện khi thực hiện sàng lọc?

thiếu men G6PD (G6PD): Đây là một loại bệnh di truyền gây tình trạng vàng da sơ sinh, nếu kéo dài có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh... Nguyên nhân do người bệnh thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân ôxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc... Tỷ lệ bệnh lý này gặp trên lâm sàng là 2/100.

 Suy giáp bẩm sinh (CH): Khi mắc bệnh lý này, tuyến giáp của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormon tuyến giáp rất ít, nếu không được điều trị kịp thời thì trẻ sẽ bị lùn và đần độn do hormon tuyến giáp cần cho sự phát triển của não bộ và cơ thể suốt cuộc đời. Ngoài ra, bệnh còn có thể gây ra một số vấn đề như vàng da, hình dáng khuôn mặt đặc biệt (lưỡi dày, mắt to, má phị, mũi tẹt), thoát vị rốn, thân hình lùn thiếu cân đối, chậm tăng trưởng về cân nặng...

Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh còn có thể giúp phát hiện một số bệnh lý khác như bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin phenylalanine, bệnh rối loạn chuyển hóa galactose...

Hội nghị cũng đề ra một số giải pháp để tiếp tục triển khai chương trình trong giai đoạn tới. Trong đó, đề cao giải pháp xã hội hóa công tác sàng lọc, tạo điều kiện cho người dân tham gia sàng lọc nhiều hơn; đưa chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh vào kế hoạch hàng năm để nhân viên y tế hiểu rõ hơn tầm quan trọng của chương trình. Đồng thời lồng ghép chương trình này với các chương trình đang được triển khai tại cộng đồng như: tiêm chủng mở rộng, thiếu hụt i-ốt…

Ở Việt Nam có tới 12 triệu người mang gene Thalassemia, mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh, trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần được điều trị cả đời. Đây là một căn bệnh khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Suy giảm thính lực bẩm sinh: Suy giảm thính lực bẩm sinh xảy ra do tổn thương cơ quan thính giác ngay từ thời kỳ bào thai nên ngay sau khi sinh ra trẻ đã bị giảm thính lực. Việc phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hòa nhập với cộng đồng.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): Đây là một bệnh di truyền, thường gặp ở trẻ gái, xuất hiện khi chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn. Với những trẻ mắc bệnh lý này thường dậy thì sớm, trẻ gái sẽ có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen. Chính vì vậy, cần thực hiện lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng 24-72 giờ sau khi sinh nhằm kiểm tra trẻ có mắc bệnh hay không trước khi có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.

Tan máu bẩm sinh (Talassemia): Đây là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gene bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gene bệnh Thalassemia. 

Theo báo cáo, từ năm 2012, Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh đã phối hợp với các đơn vị y tế, dân số địa phương triển khai chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh ở 43 xã, đến nay đã rộng khắp 112 xã, phường, thị trấn, bước đầu mang lại hiệu quả cao và được người dân hưởng ứng mạnh mẽ, giảm tỉ lệ mắc bệnh down, suy giáp bẩm sinh và các dị tật khác.

Số người tham gia sàng lọc trước sinh 14.569 người, trong đó nguy cơ cao có 87 trường hợp, phát hiện mắc 21 trường hợp; và hơn 8.200 trẻ tham gia sàng lọc sơ sinh, trong đó, nguy cơ cao có 189 trường hợp, phát hiện mắc 14 trường hợp.

Bác sĩ Trần Ngọc Dưng, Phó Giám đốc Sở Y tế Phú Yên cho biết, sàng lọc trước sinh ở đâu, sơ sinh nhằm mục đích phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Việc triển khai chương trình này đến các địa phương đã góp phần giảm đến mức thấp nhất tỉ lệ mắc bệnh tật, tử vong ở trẻ sơ sinh để nâng cao chất lượng dân số.