Ý Tưởng Độc Đáo Của Cô Giáo Người Hà Nội Hỗ Trợ Người Mắc Hội Chứng Down

Trong khi đó, công trình Đèn học thông minh của tác giả Nguyễn Huy Du (Hà Nội) có tác dụng giúp người dạy và người học trao đổi thông tin hai chiều dù đang ở khoảng cách xa. 

Ý tưởng độc đáo của cô giáo người Hà Nội đã chinh phục hội đồng ban giám khảo để trở thành một trong 4 công trình xuất sắc nhất chương trình Tri thức trẻ vì giáo dục.

Thiết bị PSE là chuỗi hình ảnh, âm thanh, biểu cảm giúp trẻ mắc hội chứng down, tự kỷ học chữ cái. Thiết bị này tương tác trực tiếp với trẻ thông qua thảm thông minh được gắn chip cảm biến và sỏi mát xa, giúp tăng khả năng vận động, tuần hoàn máu dưới lòng bàn chân, từ đó tác động đến não bộ, có tác dụng tích cực trong cải thiện giấc ngủ.

Tác giả của công trình là cô giáo trẻ Dương Thị Thu Hà (Hà Nội). Ý tưởng này đến với Thu Hà khi cô thăm em nhỏ tại làng trẻ Hòa Bình và chứng kiến sự vất vả trong quá trình học chữ của các em.

Lễ trao giải Tri thức trẻ vì giáo dục 2018 diễn ra tại Hà Nội.
3 công trình khác thuộc top 4 cũng được ban giám khảo đánh giá cao nhờ áp dụng công nghệ hiện đại. Đơn cử như tác giả Lê Yên Thanh (sinh năm 1994, TP.HCM) với dự án ứng dụng công nghệ blokchain để xây dựng hệ thống VEC giúp xác thực trình độ học vấn. Tính ưu việt của hệ thống này là giúp tổ chức, lưu trữ các dữ liệu thi cử có hệ thống và phân tán dựa trên tính chất của blockchain. Công trình này góp phần tối ưu hóa về vấn đề bảo mật và an ninh mạng cho những dữ liệu quan trọng trong thi cử.

Anh Lê Yên Thanh, tác giả công trình “VEC - Hệ thống xác thực bằng cấp bằng hệ thống Blockchain” thuyết trình trước hệ đồng chung khảo.

Trong khi đó, công trình Đèn học thông minh của tác giả Nguyễn Huy Du (Hà Nội) có tác dụng giúp người dạy và người học trao đổi thông tin hai chiều dù đang ở khoảng cách xa. Thiết bị thông minh cũng là một giải pháp để các bậc phụ huynh quan sát, hỗ trợ con cái học tập khi không có nhiều thời gian kèm cặp con.

Tác giả Lục Quang Tấn (Lào Cai) và cộng sự xây dựng phần mềm học tiếng Anh IOSTUDY vì nhận thấy trẻ em miền núi quê anh gặp nhiều khó khăn trong việc học tiếng Anh. Ưu điểm phần mềm này là tạo ra một hệ sinh thái đa dạng giúp học sinh sinh có thể thống kê kết quả học tập, kỹ năng nghe, nói, đọc, viết hay kết quả học của từng lớp…

Năm nay, chương trình tiếp nhận 401 công trình, sáng kiến của nhiều đối tượng từ học sinh, giáo viên, giảng viên, trí thức trẻ ở nước ngoài và cả các bạn trẻ khởi nghiệp. Không chỉ tăng về số lượng hồ sơ, chất lượng các công trình cũng được nâng cao rõ rệt.

Đánh giá chất lượng công trình năm nay, TS Nguyễn Quân, nguyên Bộ trưởng Khoa học và Công nghệ, trưởng ban giám khảo, cho biết: “Sau 3 năm chấm thi Tri thức trẻ vì giáo dục, tôi nhận thấy năm nay, chương trình có nhiều biến đổi để phù hợp xu hướng phát triển công nghệ. Nhiều công trình tích hợp công nghệ thông tin như trí tuệ nhân tạo, dữ liệu lớn và blockchain”.

Hội đồng chung khảo (từ trái sang phải) gồm GS. TS Nguyễn Minh Thuyết, Tổng chủ biên chương trình giáo dục phổ thông, TS. Nguyễn Quân, nguyên Bộ trưởng Bộ Khoa học và Công nghệ và ông Nguyễn Ngọc Thủy - Chủ tịch HĐQT Egroup.

Anh Nguyễn Huy Du, tác giả công trình Đèn học thông minh bày tỏ: "Tham gia cuộc thi, chúng tôi mong muốn tiếp tục hoàn thiện sản phẩm của mình. Những đóng góp từ ban giám khảo giúp tác giả nhìn lại điểm còn thiếu, còn yếu của sản phẩm”.

Đại diện đơn vị đồng tổ chức chương trình Tri thức trẻ vì giáo dục 2018, ông Nguyễn Đình Tâm - Tổng giám đốc Tập đoàn Thiên Long, cho biết:“Không chỉ phát hiện và tôn vinh các ý tưởng hay, cuộc thi còn làm cầu nối hỗ trợ ứng dụng các công trình vào dạy học. Chúng tôi tin rằng hoạt động này sẽ hiệu quả hơn nhiều lần khi có sự vào cuộc, đầu tư, đóng góp của nhiều nguồn lực xã hội khác”.

Ông Nguyễn Đình Tâm - Tổng giám đốc Tập đoàn Thiên Long mong muốn có thêm sự đóng góp của nhiều nguồn lực xã hội để ứng dụng các công trình.
Chương trình Tri thức trẻ vì giáo dục do Trung ương Đoàn phối hợp Bộ Giáo dục và Đào tạo, Tập đoàn Thiên Long tổ chức, nhằm khuyến khích bạn trẻ dưới 35 tuổi đóng góp ý tưởng cho ngành giáo dục. Đây là năm thứ 3 chương trình được triển khai.

Trong khuôn khổ chương trình, chiều ngày 10/11, tại Hà Nội, 14 công trình được chọn vào vòng chung khảo đã có cuộc gặp mặt với đại diện Bộ Giáo dục và Đào tạo.

Tại buổi gặp mặt, Thứ trưởng Nguyễn Thị Nghĩa đề cao những đóng góp của các tác giả vào nhiều lĩnh vực của giáo dục và mong muốn các tác giả tiếp tục tìm tòi, nghiên cứu đóng góp cho ngành giáo dục.

Bị bệnh mắc hội chứng Down bẩm sinh, Jannie gặp rất nhiều khó khăn trong cuộc sống. Thế nhưng bằng nghị lực và sự cố gắng hết mình, Jannie đã vượt qua căn bệnh hiểm nghèo, chiến thắng chính mình, không những vậy cô còn truyền cảm hứng cho rất nhiều người xung quanh có thêm niềm tin vào cuộc sống. 

Chỉ cần đáp ứng một phần, không cần đáp ứng toàn bộ yêu cầu của xã hội

Jannie cho rằng cuộc sống bình thường và hạnh phúc chính là hiện tại đang hưởng thụ, không phải cứ kết hôn, có con hay độc thân là hạnh phúc, đó là những tiêu chuẩn mà xã hội đặt ra, nếu mình cảm thấy hài lòng với cái gì thì mình theo cái đó.

 Jannie dành rất nhiều sự quan tâm cho người khác, cho dù đó là ai, hoàn cảnh như thế nào. Jannie từng phải nằm viện rất lâu, trong thời gian đó mặc dù ốm yếu cô vẫn nở nụ cười lạc quan, động viên người khác. Jannie hỏi chuyện tất cả mọi người, sau đó chia sẻ về cuộc sống của mình, giúp mọi người không cảm thấy nhàm chán, mệt mỏi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Tức giận chỉ khiến con người trở nên xấu xa, đôi khi là khiến chúng ta có những hành động sai trái. Điều quan trọng là chúng ta phải biết tiết chế mọi thứ, hãy thử học cách tha thứ cho mọi người. Tha thứ làm tâm hồn ta thành thản, tha thứ giúp người với người gần nhau hơn.

Chỉ những ai có hoàn cảnh tương tự như Jannie  hội chứng down mới hiểu được cảm giác đau đớn và mệt mỏi như thế nào. Thế nhưng Jannie không cho phép mình dừng chân chỉ vì những khó khăn đó, đối với cô, được sống là một hành phúc. Nếu một ngày bạn để khó khăn kéo bạn xuống, chắc chắn bạn sẽ thất bại.

Jannie biết mình không được khỏe mạnh như người khác, chắc chắn sẽ không thể tự do làm tất cả mọi thứ mình muốn. Thế nhưng cô biết tôn trọng năng lực của bản thân, nhìn vào những điểm mạnh của mình, trau dồi kiến thức, học hỏi tốt hơn mọi thứ.

Cảm xúc là một phần phát triển tự nhiên nhất của con người và đối với Jannie cũng vậy. Janni không che giấu bất kỳ nỗi buồn, sự lo lắng, nhưng cô không vì thế mà trùng xuống. Cô học cách san sẻ và đối diện nó một cách mạnh mẽ nhất.

Jannie biết sự sống vô cùng quan trọng chính vì vậy cô luôn cố gắng nhất có thể, bất kể điều gì muốn cô sẽ nói với người thân. Cô trung thực với bản thân, cô cho rằng mình chẳng có nhiều thời gian như mọi người vì vậy chẳng có lý do gì phải giấu diếm và e dè.

Jannie đã phải trải qua thời gian dài khi bị nhiễm trùng, nhìn thấy người thân lo lắng và buồn rầu, cô quyết tâm phải cố gắng, phải mạnh mẽ. Cô nói với cả nhà mình chấp nhận mọi phương pháp điều trị, kể cả khi bác sĩ bảo vô phương cứu chữa cô cũng thông báo mình sẵn sàng trở về. Và điều kỳ diệu đã xảy ra, cô gái ấy đã khỏe mạnh trở lại, sự kiên trì của cô rất đáng khâm phục.

Rất nhiều người nhát gan không dám thừa nhận sai trái của mình nhưng với Jannie thì khác, lỗi và sửa lỗi là một điều không thể thiếu trong cuộc sống. Cô luôn nói với mọi người về lỗi lầm của mình với tâm trạng vui vẻ thoải mái.

Đẩy Mạnh Triển Khai Mô Hình Sàng Lọc Trước Sinh Trên Địa Bàn Tp Hà Nội

Về sàng lọc Thalassemia, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội đã tổ chức 1 cuộc hội thảo triển khai các hoạt động sàng lọc, can thiệp giảm tình trạng tan máu bẩm sinh tại cộng đồng.

Việc sàng lọc trước sinh, sơ sinh, sàng lọc tim bẩm sinh và tan máu bẩm sinh trên địa bàn Thành phố Hà Nội thời gian qua đã góp phần phát hiện nhiều trường hợp bệnh từ rất sớm

Nhờ vậy, tổng số sinh 9 tháng là 77.012 trẻ giảm 250 trẻ so với cùng kỳ năm 2017. Số trẻ là con thứ 3 trở lên 9 tháng năm 2018 là 5.727 trẻ, giảm 125 trẻ  so với cùng kỳ năm 2017. Tỷ số giới tính khi sinh là 112,2 trẻ trai/100 trẻ gái.

Cũng theo ông Tạ Quang Huy, thực hiện việc sáp nhập Trung tâm DS-KHHGĐ quận, huyện vào Trung tâm y tế quận, huyện, công tác dân số đi vào hoạt động ổn định, duy trì và đảm bảo kế hoạch 2018 đề ra. Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội đã đẩy mạnh việc thực hiện đề án tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của thành phố Hà Nội giai đoạn 2016-2020, 30/30 quận, huyện, thị xã xây dựng và ban hành kế hoạch thực hiện đề án năm 2018.

“Kết quả, toàn thành phố tỷ lệ sàng lọc trước sinh 9 tháng đầu năm 2018 đạt 74,67%, dự kiến cuối năm hoàn thành chỉ tiêu đề ra 75%. Trong đó, siêu âm hội chẩn 1.393 ca, chọc ối làm nhiễm sắc thể 592 ca, đình chỉ thai nghén 177 ca”-ông Huy thông tin.

Dẫn chứng thực tiễn, ông Tạ Quang Huy cho biết, một số đơn vị trên địa bàn Thành phố Hà Nội triển khai tốt chương trình sàng lọc trước sinh 9 tháng đầu năm 2018 như Ba Đình, Tây Hồ, Phúc Thọ, Sóc Sơn...

Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh 9 tháng đầu năm 2018 của Hà Nội cũng đạt 84,01%, dự kiến cuối năm hoàn thành chỉ tiêu đề ra 84%. Trong đó, phát hiện 496 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, 18 trường hợp nghi ngờ suy giáp trạng bẩm sinh. Một số đơn vị triển khai tốt chương trình sàng lọc sơ sinh như: Ứng Hòa, Mỹ Đức... Bên cạnh đó, một số đơn vị chỉ tiêu thực hiện 9 tháng đầu năm còn thấp như Thanh Trì, Thường Tín...

Đồng thời, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cũng tăng cường công tác sàng lọc khiếm thính, tính đến 9 tháng đầu năm 2018, thành phố triển khai thực hiện khám sàng lọc khiếm thính cho 4.423 trẻ từ 0-60 tháng tuổi tại huyện Hoài Đức, Chương Mỹ, Đan Phượng, phát hiện 72 trẻ nghi ngờ nghe kém chuyển khám chuyên sâu tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, thực hiện sàng lọc khiếm thính cho 23.554 trẻ sơ sinh, phát hiện 42 ca nghi ngờ chuyển khám chuyên khoa; 47.000 ca thực hiện tại các quận, huyện, thị xã. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Về sàng lọc Thalassemia, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội đã tổ chức 1 cuộc hội thảo triển khai các hoạt động sàng lọc, can thiệp giảm tình trạng tan máu bẩm sinh tại cộng đồng, giao chỉ tiêu kế hoạch cho các đơn vị thực hiện, dự kiến triển khai các hoạt động kỹ thuật trong quý III năm 2018. Tuyên truyền giáo dục tại cộng đồng và nhà trường về bệnh tan máu bẩm sinh. Tiếp tục khám sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho khoảng 7.500 đối tượng từ 0 đến 18 tuổi.

Bên cạnh đó, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cũng đã tăng cường công tác sàng lọc tim bẩm sinh tại cộng đồng, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội đã phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương duy trì, triển khai sàng lọc tại 10 BVĐK các huyện: Đông Anh; Ba Vì; Chương Mỹ, Mê Linh, Sóc Sơn, Phúc Thọ,  Thạch Thất, Quốc Oai, Mỹ Đức, Đan Phượng và Bệnh viện Nhi Trung ương (Tại phòng khám ngoại trú Khoa hồi sức cấp cứu sơ sinh ); mở rộng triển khai ở BVĐK huyện Hoài Đức, Thanh Oai, Ứng Hòa (BVĐK Vân Đình).

Tính đến 9 tháng đầu năm 2018 đã thực hiện sàng lọc tim bẩm sinh cho 7.370 trẻ. Tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội sàng lọc tim bẩm sinh cho 17.674 trẻ sơ sinh.

Khi mang thai, người mẹ nào cũng mong muốn con mình chào đời khỏe mạnh. Tuy nhiên, không ít người vẫn cho rằng “bố mẹ khỏe, ắt con cũng khỏe”, cho nên chủ quan, bỏ qua việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để rồi phải hối tiếc. Trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu em bé ra đời, trong đó có khoảng 1,5 đến 2% số trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. 

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh như: sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước); mẹ uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella...

 Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh…

 Thế nhưng hiện nay mới có khoảng 30% số trẻ em sinh ra được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Các bác sĩ cho biết, sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ còn trong bụng mẹ hoặc vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh. 

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra. 

Theo Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) Võ Thành Đông, từ năm 2007, Việt Nam đã triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh tại 20 tỉnh, thành phố. Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành phố trên cả nước, đem lại hiệu quả to lớn, giúp giảm bớt số trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng nguồn nhân lực. Tuy nhiên, trên thực tế, việc tổ chức thực hiện các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh vẫn còn nhiều khó khăn. Trước đây, chi phí dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh chủ yếu được ngân sách nhà nước chi trả. 

Để đạt mục tiêu của Nghị quyết đề ra cũng như góp phần nâng cao chất lượng các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang xây dựng Đề án xã hội hóa dịch vụ tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Mục tiêu tổng quát là huy động được các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh công lập và ngoài công lập, các cơ sở y tế và các tổ chức phi Chính phủ tham gia cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh có chất lượng thông qua các hỗ trợ mở rộng thị trường. Tạo cơ hội thuận lợi cho người dân được tiếp cận, sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh có chất lượng. 

Đối tượng mà đề án hướng tới là các cặp vợ chồng, thanh niên, vị thành niên, những người có nhu cầu sử dụng các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh có chất lượng, phù hợp tâm lý, khả năng của bản thân và gia đình, bảo đảm sự bình đẳng, bền vững trong việc chăm sóc sức khỏe cho người dân. Bên cạnh đó, các cơ sở y tế cũng được chủ động tham gia cung cấp dịch vụ có chất lượng, tạo cơ hội sớm mở rộng thị trường đầy đủ về cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho người dân.

Nhưng từ sau năm 2017, do ngân sách cả Trung ương và địa phương đều cắt giảm cho nên việc cung cấp miễn phí dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh cũng giảm theo. Trong khi đó, tâm lý “bao cấp”, “ỷ lại” vào Nhà nước còn khá nặng nề trong một bộ phận người dân. Do đó, họ chưa sẵn sàng tự chi trả phí dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh hoặc chưa chấp nhận làm dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại các cơ sở y tế ngoài công lập. 

Mặt khác, các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh dù đã được phân tuyến cho các cơ sở cung cấp dịch vụ song thực trạng cung cấp dịch vụ ở các tuyến còn nhiều hạn chế về khoảng cách, khả năng lựa chọn và chất lượng, chưa đáp ứng nhu cầu ngày càng đa dạng về sàng lọc trước sinh và sơ sinh của người dân. Nghị quyết số 21-NQ/TW về công tác dân số trong tình hình mới của Hội nghị T.Ư 6, khóa XII đã đặt ra mục tiêu đến năm 2030 có 70% số phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất bốn loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% số trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất năm bệnh bẩm sinh phổ biến nhất. 

Khi Thai Nhi Có Nguy Cơ Bị Down Mẹ Bầu Cần Đi Siêu Âm Sàng Lọc Trước Sinh

Siêu âm vào tuần thứ 12 – 14 giúp xác định tuổi thai kỳ chính xác nhất so với các thời điểm khác. Trong các mốc siêu âm thai thì đây là cột mốc cực kỳ quan trọng vì có thể phát hiện sớm dị tật của thai nhi dựa chỉ số độ mờ da gáy.

siêu âm sàng lọc trước sinh là phương pháp chẩn đoán y khoa qua hình ảnh nhằm theo dõi sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Siêu âm đúng thời điểm sẽ giúp chị em an tâm về sức khỏe của con trong suốt thai kỳ.

Siêu âm thai là một dạng kiểm tra chẩn đoán y khoa không xâm lấn, sử dụng sóng âm có tần số cao > 20.000 Hz để xây dựng và tái tạo hình ảnh của thai nhi cũng như nhau thai, tử cung cùng các cơ quan khác nằm trong khung xương chậu của người mẹ.

Trong quá trình kiểm tra, đầu dò của dụng cụ siêu âm sẽ phát ra sóng siêu âm truyền qua tử cung, lúc này cơ thể của bé sẽ phản xạ trở lại loại sóng này. Sau đó, máy tính sẽ dịch sóng âm thanh và tạo thành hình ảnh của thai nhi trong bụng mẹ.

Quá trình siêu âm này không chỉ kiểm tra được sự phát triển của thai nhi mà còn có thể giúp phát hiện được những vấn đề bất thường ở cơ thể bé, đặc biệt là các dị tật bẩm sinh.

Các mốc siêu âm thai mẹ bầu cần nhớ
Trong suốt quá trình thai nghén, mẹ bầu có thể tiến hành siêu âm hàng tháng theo lịch hẹn của bác sĩ. Tuy nhiên, sẽ có các thời điểm bắt buộc thai phụ phải đi siêu âm thai và đây cũng được coi là các mốc siêu âm thai quan trọng mà chị em không thể bỏ qua.

Tuần thai 4 – 8 : Siêu âm thai lần đầu
Đây được xem là cột mốc siêu âm thai lần đầu tiên mà thai phụ cần thực hiện. Việc siêu âm thai nhằm mục đích kiểm tra chính xác phôi thai đã vào tử cung an toàn, làm ổ cũng như xác định tim thai đã có chưa. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Tuần thai 12 – 14: Siêu âm đo độ mờ da gáy
Siêu âm vào tuần thứ 12 – 14 giúp xác định tuổi thai kỳ chính xác nhất so với các thời điểm khác. Trong các mốc siêu âm thai thì đây là cột mốc cực kỳ quan trọng vì có thể phát hiện sớm dị tật của thai nhi dựa chỉ số độ mờ da gáy.

Ở lần siêu âm này, bác sĩ có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, dị dạng tim, thai vô sọ, thoát vị não, thoát vị thành bụng, thoát vị cơ hoành...

Ngoài ra, ở lần siêu âm sàng lọc trước sinh này thai phụ cũng sẽ biết được mình mang thai đơn hay đa thai.

Tuần thai 21 – 24 : Siêu âm hình thái học 4D
Thông thường, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm thai 4D ở tuần thứ 22, bởi ở giai đoạn này các cơ quan bên trong thai nhi cơ bản đã hoàn thiện. Cột sống, hộp sọ, cấu trúc não, tim, phổi, thận, tay và chân của thai nhi đều đã có thể nhìn thấy rõ.

Trong các mốc siêu âm thai định kỳ thì thì cột mốc này đặc biệt quan trọng, bởi thông qua siêu âm thai 4D bác sĩ có thể phát hiện gần như toàn bộ các dị tật về hình thái như: hở hàm ếch, sứt môi hoặc dị dạng ở các cơ quan nội tạng bên trong.

Với những trường hợp phát hiện thai nhi có dị tật bất thường, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên để thai phụ có thể cân nhắc quyết định chọn giải pháp đình chỉ thai kỳ (Lưu ý: việc đình chỉ thai kỳ chỉ có thể thực hiện trước tuần thứ 28).

Tuần thai 30 – 32: Xác định những bất thường muộn ở thai nhi
Sẽ có những bất thường xuất hiện muộn ở động mạch, tim... của thai nhi, chính vì thế thai phụ cần phải thực hiện siêu âm vào khoảng thời gian này.

Ngoài ra, trong quá trình siêu âm hình thái ở tuần 30 – 32 của thai kỳ, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra đến dây rốn, vị trí nhau thai cũng như tình trạng nước ối như thế nào.

Siêu âm có phát hiện được hết dị tật thai nhi?
Khi thai phụ thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm định kỳ, cần thiết trên thì gần như sẽ phát hiện được hầu hết các dị tật về hình thái thai nhi. Tuy nhiên, vẫn còn một số dị tật không thể phát hiện qua siêu âm như: bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh, những bất thường về cơ quan thính giác hoặc cơ quan sinh dục...

Trong quá trình mang thai, ngoài siêu âm chẩn đoán hình ảnh, tùy theo từng trường hợp mà bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai kèm theo như:

 Mặc dù độ chính xác từ các siêu âm, xét nghiệm rất cao, nhưng cũng có những trường hợp ngoại lệ, khi thai nhi chào đời bác sĩ mới phát hiện ra các dị tật.

Những lưu ý thai phụ cần biết khi đi siêu âm
Thai phụ mang thai ở tuần thứ 6 – 8, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm đầu dò (siêu âm qua đường âm đạo) để giúp xác định chính xác nhất vị trí thai nhi và có thể đánh giá tim thai. Ở những tháng tiếp theo, thai phụ sẽ được thực hiện phương pháp siêu âm thông thường.

Khi thực hiện siêu âm sàng lọc trước sinh thai trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ, thai phụ có thể được yêu cầu uống nước trước khi siêu âm để làm đầy bàng quang vì việc này sẽ giúp bác sĩ dễ nhìn thấy em bé hơn

Khi thai kỳ bước vào tháng thứ 4: thai phụ cần đi tiểu sạch trước khi siêu âm để làm trống bàng quang.

Trong quá trình mang thai, việc thăm khám và thực hiện siêu âm thai đúng thời điểm là rất quan trọng, bởi nó giúp bác sĩ có thể theo dõi sát sao về sức khỏe của thai nhi lẫn người mẹ. Do đó, các mẹ bầu đừng quên các mốc thời gian siêu âm thai này để đảm bảo cho một thai kỳ khỏe mạnh nhé!

Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Xét nghiệm một mẫu máu của người mẹ, siêu âm đánh giá sự “vắng mặt” của xương mũi thai nhi và kết quả siêu âm độ mờ da gáy sẽ là những yếu tố để xem xét thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không.

Khi nào cần thực hiện đo độ mờ da gáy?
Trước hết, mẹ bầu cần xác định tuổi thai chính xác để thực hiện các giai đoạn thăm khám thai cần thiết trong thai kì. Các chuyên gia khuyến cáo, thời điểm thực hiện đo độ mờ da gáy thích hợp nhất từ tuần 11-13 của thai kì. Tốt nhất là siêu âm vào mốc thai 12 tuần tuổi.

Không thực hiện kiểm tra độ mờ da gáy trước 11 tuần vì bào thai còn quá nhỏ. Còn thực hiện sau 13 tuần kết quả đo không có ý nghĩa nữa vì da gáy sẽ trở về bình thường nhưng không có nghĩa thai nhi khỏe mạnh bình thường.

Kết quả đo độ mờ da gáy của thai nhi giúp bác sĩ điều trị cân nhắc về việc bạn có cần tiến hành chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung màng đệm trong tuần thai 16-17 tiếp theo để tìm các các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi nữa không.

Mẹ nào có nguy cơ nhiễm độc thai nghén cao?: Nhiễm độc thai nghén là một bệnh lý có thể gây biến chứng nguy hiểm như sảy thai, sinh non hay tiền sản giật, sản giật.

Thông thường, qua kết quả kiểm tra độ mờ da gáy bác sĩ có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ trẻ bị Down.

Chỉ số bình thường là ở mức nhỏ hơn 2,5mm. Nếu lớn hơn 3mm, nguy cơ bé bị mắc hội chứng Down là khá cao.

Phương pháp đo độ mờ da gáy
Đo độ mờ da gáy không phức tạp như các xét nghiệm khác mà được thực hiện vô cùng đơn giản. Kỹ thuật đo được thực hiện qua siêu âm thai là chủ yếu.

Tuy nhiên trong một số trường hợp đặc biệt, với những mẹ có tử cung nghiêng về phía sau hoặc nếu mẹ quá béo có thể sẽ phải tiến hành siêu âm đầu dò (qua âm đạo của mẹ) để cho kết quả chính xác nhất. Tất cả những kỹ thuật này không hề gây bất cứ nguy hiểm nào cho mẹ và bé.

Việc siêu âm được thực hiện bằng máy siêu âm trên bụng thai phụ và bác sĩ sẽ đo chiều dài từ đỉnh đầu đến cuối xương sống thai nhi. Sau đó, tiếp tục đo độ mờ da gáy. Khoảng mờ này ở ngay sau gáy bé kéo dài đến da. Trên màn hình siêu âm, da của bé sẽ có màu trắng và khoảng mờ sẽ là màu đen.

Cũng trong lần siêu âm này, mẹ sẽ có thể nhìn thấy rõ ràng các bộ phận trên cơ thể con như đầu, cột sống, chân tay, bàn chân, bàn tay trên màn hình.

Khi thai nhi có nguy cơ bị Down mẹ cần làm gì?

Xét nghiệm có thể giúp xác định bé có bị hội chứng Down hay không nhưng điều này không đồng nghĩa với việc bé chắc chắn mắc hội chứng Down nếu có kết quả siêu âm độ mờ da gáy nằm ở vùng nguy hiểm.

Khi thai nhi có nguy cơ bị bệnh Down cao thì mẹ nên làm thêm các xét nghiệm như:

Thai nhi 11-13 tuần tuổi: Đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm PAPP-A, Free- β HCG giúp cho

Thai nhi 16-18 tuần tuổi: Đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol) để xác định bệnh Down và các khiếm khuyết ống thần kinh.

Như vậy, biết được đo độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường sau khi siêu âm, mẹ có thể yên tâm hơn với nguy cơ dị tật thấp của con. Nếu chẳng may chỉ số cao hơn 2,8mm mẹ cũng đừng quá hoang mang, mất bình tĩnh, bởi đó chưa phải là kết luận cuối cùng.

Siêu âm ở những tuần thai này cũng có thể giúp bác sĩ phát hiện ra những bất thường ở bụng hay hộp sọ của bé. Tuy nhiên để chắc chắn, mẹ chớ bỏ qua những lần siêu âm tiếp theo ở tuần 16 và 20 thai kỳ.

Những mẹ bầu nào có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down?
Trên thực tế, không nhiều mẹ bầu có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down. Hội chứng này dễ mắc ở những mẹ bầu:

Người mẹ có tiền sử thai chết không rõ nguyên nhân hoặc gia đình 2 bên có người bị dị tật, tâm thần.

Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ, bị sốt cao hoặc sử dụng thuốc gây ảnh hưởng đến thai nhi trong giai đoạn này.

Dân Số Ngày Càng Gia Tăng Chính Vì Thế Nên Thực Hiện Sàng Lọc Trước Sinh

Nhằm nâng cao chất lượng dân số, đảm bảo nguồn nhân lực cho phát triển xã hội, những năm qua, tỉnh Vĩnh Phúc đã đẩy mạnh công tác SLTS&SS, giúp phát hiện, can thiệp và điều trị sớm bệnh tật ở trẻ sơ sinh để các em sinh ra phát triển bình thường, tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh (SLTS&SS) được xem là phương pháp can thiệp hiện đại giúp chẩn đoán sớm dị tật bẩm sinh của trẻ, nâng cao chất lượng dân số. Thời gian qua, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình nhiều địa phương đã thường xuyên triển khai các hoạt động SLTS&SS mang lại những chuyển biến tích cực.

Theo Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên, hiện nay, trung bình một tháng có từ 500 – 600 thai phụ đến Bệnh viện SLTS bằng phương pháp xét nghiệm máu và siêu âm nhằm phát hiện sớm các bất thường của thai như: Down, vẹo tay, vẹo chân, sứt môi, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim… Đối với SLSS, trung bình một tháng bệnh viện thực hiện khoảng 400 – 500 ca lấy máu gót chân, 400 ca siêu âm tim và đã phát hiện nhiều ca thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động).

Lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh ở Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên. Ảnh: Báo Hưng Yên
Tại Hưng Yên, Đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền, vận động, can thiệp, giảm thiểu sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh” được triển khai từ năm 2007 đã và đang mang lại nhiều kết quả quan trọng, góp phần nâng cao nhận thức của người dân về công tác SLTS&SS, từ đó tự giác tham gia SLTS&SS. 

Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS –KHHGĐ) tỉnh đã tổ chức tập huấn SLTS&SS cho đội ngũ cán bộ dân số từ tỉnh, huyện, thành phố đến cơ sở và cán bộ y tế chuyên khoa sản các bệnh viện huyện, tỉnh về kỹ thuật lấy máu gót chân; triển khai các hoạt động tuyên truyền, nói chuyện chuyên đề cho phụ nữ đang mang thai và trong độ tuổi sinh đẻ về mục đích, ý nghĩa của việc lấy máu gót chân trong chẩn đoán bệnh sớm cho trẻ sơ sinh... Qua đó, nhiều người dân đã nhận thức được sự cần thiết của việc SLTS&SS, chủ động đăng ký khám sàng lọc.

Nhằm nâng cao chất lượng dân số, đảm bảo nguồn nhân lực cho phát triển xã hội, những năm qua, tỉnh Vĩnh Phúc đã đẩy mạnh công tác SLTS&SS, giúp phát hiện, can thiệp và điều trị sớm bệnh tật ở trẻ sơ sinh để các em sinh ra phát triển bình thường, tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ.

 Việc tầm soát các dị dạng, bệnh tật bẩm sinh và nâng cao chất lượng dân số thông qua đẩy mạnh hoạt động Sàng lọc trước sinh, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật bẩm sinh của trẻ sơ sinh, nhất là bệnh, tật và tử vong có liên quan đến các yếu tố di truyền, nâng cao chất lượng dân số đã được triển khai tại 12/12 huyện, thành phố với 147/147 xã, phường, thị trấn trong tỉnh Lâm Đồng. 

Chi cục DS - KHHGĐ tỉnh Lâm Đồng đã chỉ đạo mạng lưới chuyên trách, cộng tác viên dân số cơ sở đẩy mạnh công tác tuyên truyền tại hộ gia đình cho các bà mẹ mang thai, phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ về mục đích, ý nghĩa, quy trình cũng như những tác dụng của việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.

Kết quả SLTS&SS trong 6 tháng đầu năm 2018, có 12 đơn vị y tế phối hợp thực hiện dịch vụ thực hiện sàng lọc trước sinh cho 4.319 trường hợp trên tổng số 18.182 bà mẹ mang thai, và sàng lọc sơ sinh cho 530 trường hợp trên 9.838 trẻ sinh ra trong phạm vi toàn tỉnh... 

Hà Nội hiện có quy mô dân số lớn thứ 2 cả nước (sau TP Hồ Chí Minh) với dân số trung bình năm 2017 là 7.657.374 người, chiếm 8% dân số cả nước. Trung bình mỗi năm dân số Thủ đô dự kiến tăng thêm khoảng 200.000 người, tương đương một huyện lớn.

Dân số Hà Nội tăng nhanh ở cả nội thành và ngoại thành, nhưng tăng mạnh nhất là ở những quận có các khu đô thị mới. Số lượng người nhập cư vào các quận: Hoàng Mai, Long Biên, Bắc Từ Liêm, Nam Từ Liêm, Thanh Xuân khá cao, năm 2013 là 34.000 người, đến năm 2017 là hơn 78.000 người.

Theo Chi cục Dân số- Kế hoạch hoá gia đình TP Hà Nội, số sinh toàn Thành phố năm 2017 là 117.078 trẻ, tỷ suất sinh đạt 15,3%, giảm 0,4% so với năm 2016. Số sinh con thứ 3 trở lên là 7.788 trẻ, đạt tỷ lệ 6,7%, giảm 0,1% so với năm 2016. Tỷ lệ giới tính khi sinh là 113,5 trẻ trai/100 trẻ gái. 74% số bà mẹ mang thai thực hiện sàng lọc trước sinh tại Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh của TP Hà Nội thuộc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Tỷ lệ Sàng lọc trước sinh đạt 83,9% số trẻ sinh ra...

Chi cục Dân số- Kế hoạch hoá gia đình TP Hà Nội cũng cho hay, hiện nay Hà Nội đã kiểm soát tình hình khá tốt, cố gắng giảm mức chênh về tỷ số giới tính. Trước mắt, mục tiêu phấn đấu trong năm nay là toàn thành phố đạt tỷ số giới tính khi sinh 113,5 trẻ trai/100 trẻ gái - duy trì ở mức như năm 2017. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Dân số Hà Nội tăng nhanh ở cả nội thành và ngoại thành

Tuy nhiên PGS.TS Hoàng Đức Hạnh- Phó giám đốc Sở Y tế TP Hà Nội vẫn nhấn mạnh, thành phố sẽ tiếp tục tăng cường kiểm tra, xử lý nghiêm hành vi lựa chọn giới tính thai nhi. Hiện nay, theo phân cấp, các quận, huyện, thị xã có trách nhiệm thanh tra, kiểm tra các cơ sở siêu âm chẩn đoán giới tính thai nhi trên địa bàn. Thành phố có đoàn kiểm tra đột xuất, phúc tra tại các địa phương…

Một giải pháp nữa mà Hà Nội sẽ đẩy mạnh thực hiện là duy trì mức sinh thấp hợp lý, phấn đấu đến năm 2020 quy mô dân số đạt mức 8,5 triệu người, tỷ lệ tăng dân số tự nhiên ở mức 1,2%, tỷ lệ sinh con thứ ba trở lên bình quân giảm 0,1%/năm.

Để đạt được mục tiêu này, các chuyên gia về dân số cho rằng, cần xây dựng nội dung, hình thức tuyên truyền, vận động phù hợp với địa bàn, tiếp tục thực hiện cuộc vận động mỗi cặp vợ chồng nên có 2 con, bảo đảm quyền và trách nhiệm trong việc sinh và nuôi dạy con tốt.

Theo đó, UBND thành phố giao các sở, ban, ngành: Cục Thống kê thành phố, Kế hoạch và Đầu tư, Ngoại vụ, Xây dựng, Tài chính, Giáo dục và Đào tạo, Lao động, Thương binh và Xã hội, Y tế, Thông tin và Truyền thông, Tài nguyên và Môi trường, Ban Dân tộc thành phố, Công an thành phố, Ủy ban Mặt trận Tổ quốc Việt Nam TP. Hà Nội cử thành viên tham gia Ban chỉ đạo Tổng điều tra dân số và nhà ở cấp thành phố gửi Cục Thống kê thành phố để tổng hợp, trình UBND thành phố theo quy định.

Cục Thống kê Hà Nội cập nhật, chủ trì, tham mưu, báo cáo UBND thành phố về việc tổ chức triển khai thực hiện Tổng điều tra dân số và nhà ở năm 2019 trên địa bàn thành phố theo quy định; căn cứ hướng dẫn của Ban chỉ đạo Tổng điều tra dân số và nhà ở cấp trung ương, trình UBND thành phố dự thảo quyết định thành lập Ban Chỉ đạo Tổng điều tra dân số và nhà ở cấp thành phố và dự thảo văn bản chỉ đạo của UBND thành phố về việc chỉ đạo các quận, huyện, thị xã triển khai và tổ chức thực hiện Tổng điều tra dân số và nhà ở năm 2019 trên địa bàn thành phố theo đúng quy định.

Bên cạnh đó, Hà Nội cũng cần xây dựng chính sách hỗ trợ nhằm nâng cao chất lượng phúc lợi xã hội cho người cao tuổi, giảm áp lực sinh con trai để có người phụng dưỡng tuổi già, nhất là với người cao tuổi sinh con một bề là gái không có lương hưu và trợ cấp xã hội; xây dựng chính sách hỗ trợ các cặp vợ chồng sinh con một bề gái thuộc hộ nghèo, cận nghèo… 

Theo nhấn mạnh của các chuyên gia dân số, những việc trên cần làm ngay, làm sớm để nâng cao chất lượng dân số, duy trì mức sinh hợp lý chứ không thể chủ quan cho rằng đó là “việc của ngày mai”.

UBND TP. Hà Nội vừa yêu cầu các sở, ban, ngành, Ủy ban Mặt trận Tổ quốc Việt Nam TP. Hà Nội triển khai thực hiện Quyết định số 772/QĐ-TTg của Thủ tướng Chính phủ về tổ chức tổng điều tra dân số và nhà ở năm 2019.

Hội Chứng Down Được Phát Hiện Ở Thai Nhi Vào Tuần Thứ 15 Nhờ Siêu Âm Sàng Lọc Trước Sinh

Theo ước tính, hiện nay có khoảng 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau do các yếu tố di truyền, môi trường và một số nguyên nhân chưa xác định gây nên. 

Đến thời điểm hiện nay, chưa có nghiên cứu có ý nghĩa lâm sàng về việc sóng siêu âm sàng lọc trước sinh gây ảnh hưởng xấu hay gây dị tật đến thai. Tuy nhiên, việc các sản phụ đi siêu âm quá nhiều là không cần thiết và gây lãng phí về tài chính cho thai phụ.

Do đó, các thai phụ nên đi khám thai, siêu âm theo lịch hẹn của bác sĩ, đặc biệt không nên bỏ qua 3 thời điểm vàng trong siêu âm để phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi, để được sự tư vấn từ bác sĩ và có kế hoạch quản lý thai nghén phù hợp.

Theo đó, 3 thời điểm vàng để siêu âm hiện nay là ở tuổi thai: 12-14 tuần (12 tuần), 21-24 tuần (22 tuần) và 28-32 tuần (32 tuần). Quá trình siêu âm tại mỗi thời điểm khác nhau, sẽ có giá trị khác nhau trong việc chẩn đoán các bất thường của thai nhi từ khi còn trong bụng mẹ.

Ở tuổi thai 12-14 tuần, việc siêu âm sẽ giúp phát hiện sớm các dị tật lớn ở thai nhi như các bất thường về hệ thần kinh trung ương (thai vô sọ, não lộn ngoài) hay các bất thường khác như thoát vị rốn, khe hở thành bụng, một số dị tật về chân, tay.

Ngoài ra, việc đo khoảng sáng sau gáy tại thời điểm này kết hợp với xét nghiệm sàng lọc Double test có ý nghĩa rất quan trọng trong sàng lọc một số hội chứng rối loạn di truyền hay gặp như: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.

Siêu âm ở tuổi thai 21-24 tuần là lần siêu âm giúp phát hiện hầu hết bất thường hình thái ở thai nhi, trong đấy có các bệnh lý tim bẩm sinh.

Lần siêu âm sàng lọc trước sinh lúc thai được 28-32 tuần là lúc đánh giá sự phát triển của thai trong tử cung, đồng thời cũng là thời điểm khảo sát tiếp một số bất thường ở khác ở thai nhi.

Theo ước tính, hiện nay có khoảng 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau do các yếu tố di truyền, môi trường và một số nguyên nhân chưa xác định gây nên. Dị tật bẩm sinh làm ảnh hưởng đến quá trình quá triển về thể chất, tinh thần và trí tuệ của trẻ, không những vậy nó còn trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. 

Để con yêu của mình sinh ra khỏe mạnh, phát triển bình thường các bà mẹ nên tiến hành sàng lọc trước sinh để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi, giúp phát hiện sớm các hiện tượng bất thường khi đang mang thai nhằm có những phương pháp chăm sóc và điều trị phù hợp. 
Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai để biết liệu thai nhi có thể mắc những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down, Edwards, Patau… Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán.

Các mẹ nên biết các khám sàng lọc thai nhi ở đâu được dùng để xác định những nguy cơ sinh con bị dị tật. Chỉ những mẹ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Độ chính xác từ phương pháp này rất cao có thể đến 99%, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi: Gây sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu chi…

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 đến 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Ewards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...

Cũng theo Trung tâm Kiểm soát & Phòng chống dịch bệnh Mỹ (CDC), các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến 1 trong 33 trẻ sơ sinh, hay khoảng 3% trẻ sinh ra tại Mỹ mỗi năm. Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành.

Như Sức khỏe đời sống đưa tin, sàng lọc di truyền được thực hiện với tất cả phụ nữ mang thai và thường được đề cập ngay trong lần khám thai đầu tiên. Hầu hết phụ nữ được thử nghiệm di truyền trước sinh để biết sớm nguy cơ dị tật đối với đứa trẻ, giúp đưa ra quyết định cụ thể nên hay không nên giữ lại thai nhi.

Trong một số trường hợp, siêu âm sàng lọc trước sinh có thể được thực hiện khi mang thai. Ví dụ, trong quá trình sàng lọc trước khi thụ thai, xét nghiệm này dùng để xem người mẹ hoặc cha có mang gen gây rối loạn di truyền hay không như như bệnh xơ nang và thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm...

Một quan niệm sai lầm phổ biến ở nhiều phụ nữ mang thai cho rằng lý do duy nhất để làm xét nghiệm di truyền là giúp họ phá thai nếu kết quả dương tính, mà sàng lọc di truyền có ý nghĩa rộng hơn, bao trùm hơn.

Cho dù đã quyết định sàng lọc di truyền, kết quả không thể theo ý định chủ quan được. Đôi khi sàng lọc di truyền có thể cho kết quả dương tính giả, có nghĩa, kết quả không chính xác làm cho phụ huynh tin rằng đứa trẻ tương lai sẽ mắc dị tật bất thường.

 Đôi khi sàng lọc di truyền không thể nhận biết được những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh nếu chỉ qua 1 xét nghiệm. Đây chính là lý do tại sao mẹ bầu không nên vội vàng đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ ngay cả khi có kết quả dương tính mà cần phải làm thêm xét xét nghiệm chẩn đoán để có kết quả chính xác hơn.

Một số bệnh lý cần được lưu ý phát hiện, chẩn đoán đối với thai nhi trước khi sinh là hội chứng Down, khuyết tật ống thần kinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, di truyền thiếu máu nặng Thalassemia. Việc chẩn đoán này là cơ sở để bác sĩ chủ động có lời khuyên đối với cha mẹ và gia đình xem xét thực hiện biện pháp xử trí phù hợp đối với thai nhi nhằm phòng tránh những di chứng hậu quả đáng tiếc về sau của bệnh lý gây nên.

Trong thời gian này nếu thấy khả năng thai nhi có thể bị mắc hội chứng Down rất cao thì việc muốn hủy thai hay chấm dứt thai kỳ sẽ không gặp nguy hiểm. Vào cuối năm 1999, các nhà khoa học đã phát hiện sự tăng lên rõ rệt lượng ADN (axít deoxyribonucleic) phôi thai trong máu người mẹ có con bị hội chứng Down tương lai bằng kỹ thuật sinh học phân tử PCR (polymerase chain reaction) ngay từ tuần thai thứ 7; vì vậy kỹ thuật này phát hiện được rất sớm nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down để có biện pháp xử trí phù hợp.

Khuyết tật ống thần kinh: khuyết tật này làm cho thai nhi không có não, nứt đốt sống (spina lifida). Có thể xét nghiệm máu những người mẹ có nguy cơ đã từng có con bị bệnh để phát hiện sớm khuyết tật ống thần kinh của thai nhi với kết quả xác định khá cao từ 80 - 90% các trường hợp chỉ bằng kỹ thuật xét nghiệm định lượng AFP (alpha  fetoprotein).

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: đây là một bệnh di truyền có tần suất cao với tỉ lệ 1/3.300 trường hợp người mẹ mang thai làm cho con trai mắc bệnh từ người mẹ mang gen bệnh. Vì vậy cần xét nghiệm định lượng men (enzym) và CK (creatin kinase) trong máu người mẹ khi có thai để có lời khuyên về bệnh di truyền cần thiết vì hiện nay bệnh này chưa chữa trị được hoặc nếu điều trị thì gặp rất nhiều khó khăn và thường bị thất bại.

Bệnh di truyền thiếu máu nặng Thalassemia: bệnh này rất phổ biến ở các nước trong khu vực Đông Nam Á và một số quốc gia khác với 2 thể bệnh là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia, trong đó có Việt Nam. Các nhà khoa học ghi nhận tần suất mắc bệnh Beta Thalassemia ở người dân tộc Kinh tại nước ta chiếm tỉ lệ từ 1,5 - 1,7% các trường hợp; trong khi đó ở dân tộc Mường thì tỉ lệ này có thể chiếm đến 25%. Bệnh có thể phát hiện, chẩn đoán trước khi sinh bằng kỹ thuật xét nghiệm hóa sinh và sinh học phân tử.

Hội chứng Down: còn gọi là bệnh thừa nhiễm sắc thể 21, có nơi gọi là hội chứng Mongoloides hay bệnh Mông Cổ vì người bệnh có khuôn mặt giống người Mông Cổ. Đây là một trong những bệnh bẩm sinh thường hay gặp nhất và không chữa khỏi bệnh được. Tỉ lệ mắc bệnh cũng khá cao, theo thống kê ghi nhận có khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh ra bị mắc hội chứng này.

Các nhà khoa học cho rằng, càng có thai muộn thì tỉ lệ sinh ra con bị mắc hội chứng Down càng cao. Phụ nữ ở tuổi 35, tỉ lệ sinh con bị hội chứng Down là 1/385. Ở 45 tuổi thì tỉ lệ này có thể chiếm tới 1/30. 

Do đó phụ nữ có tiền sử sinh con bị hội chứng Down hoặc có thai khi đã 35 tuổi trở lên cần phải xét nghiệm máu tìm 3 yếu tố có liên quan là AFP (alpha fetoprotein), beta-hCG (human chorionic gonadotropin) và oestriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) từ tuần có thai thứ 12 trở đi.

Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi Khi Nào Để Đạt Hiệu Qủa Chính Xác Nhất

Tại tỉnh Hòa Bình, Chi cục DS - KHHGĐ là cơ quan đầu mối tổ chức triển khai hoạt động sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh. Trong giai đoạn 2014 – 2018, Chi cục đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương đào tạo.

Sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời để từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Đó là mục đích quan trọng của chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh.

Phụ nữ mang thai được khám thai định kỳ, thực hiện các xét nghiệm dị tật thai nhi thường quy khi cần thiết trong giai đoạn mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa, 3 tháng cuối và trong vòng 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm nguy cơ về bệnh lý di truyền, bệnh lý nội tiết như: suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.

Người mẹ khi mang thai nếu trước đó có tiền sử sinh con dị tật – thai lưu – sảy thai liên tiếp; gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền; tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ, chất độc da cam…; siêu âm hoặc xét nghiệm máu có phát hiện bất thường; thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi). Đây là những đối tượng đặc biệt nên sàng lọc trước sinh.

Tại tỉnh Hòa Bình, Chi cục DS - KHHGĐ là cơ quan đầu mối tổ chức triển khai hoạt động sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh. Trong giai đoạn 2014 – 2018, Chi cục đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương đào tạo, tập huấn nâng cao trình độ cho cán bộ y tế của tuyến tỉnh để thực hiện khám sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh như: siêu âm trình độ cơ bản, siêu âm trình độ nâng cao, kỹ thuật lấy máu gót chân…

Cũng trong giai đoạn 2014 -2018, chương trình đã thực hiện khám sàng lọc trước sinh cho 1.218 ca nhưng không phát hiện trường hợp bất thường; sàng lọc sơ sinh 2.940 ca, trong đó phát hiện 272 ca (chiếm 10,81%) nguy cơ bệnh mắc bệnh di truyền (thiếu men G6PD), 1 ca nguy cơ cao bệnh suy giáp trạng bẩm sinh. Những trường hợp này đã được tư vấn đưa trẻ đi khám, chẩn đoán xác định và điều trị càng sớm càng tốt theo đúng tuyến điều trị. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Phụ nữ mang thai, nhất là những người có nguy cơ cao nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi vào các thời điểm như dưới đây.

Theo các bác sĩ sản khoa, dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai, mà có thể cho tới khi sinh ra mới nhận biết được. Việc tìm kiếm cũng như xác định được các thương tổn sớm ngay trong thời kỳ thai nghén có thể giúp quyết định sớm có nên giữ hay không giữ bào thai đó.

Một số trường hợp có nguy cơ như: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm các xét nghiệm dị tật thai nhi để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi. 

Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể như: Down, hội chứng Patau hoặc Edwards…

Xét nghiệm Double test và Triple test: Là bộ xét nghiệm dị tật thai nhi giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ. Phương pháp này được thực hiện bằng xét nghiệm của người mẹ; Double test được thực hiện vào thời điểm tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ, Triple test thực hiện vào tuần thứ 14 - 22 của thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần.

Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down và dị tật ống thần kinh đạt 90 - 96%.

Xét nghiệm huyết thanh: Phương pháp này thông qua việc xét nghiệm máu để phát hiện những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thời gian làm xét nghiệm tốt nhất từ tuần thứ 15 - 20, để đạt kết quả chính xác là tuần 16 - 18 trong thai kỳ. Phương pháp này cũng cho phép phát hiện những bất thường về chức năng các bộ phận của cơ thể thai nhi.

Với một người mẹ bình thường, khỏe mạnh, có nguy cơ thấp vẫn nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi vào 3 lần làm siêu âm. Trong các lần siêu âm đó cũng có phần để sàng lọc các dị tật thai nhi chủ yếu và thường gặp. 

Các lần siêu âm quan trọng là: Khoảng tuần thứ 8 thai kỳ, khoảng giữa 11 - 13 tuần thai và giữa 18 - 20 tuần thai. Chỉ các trường hợp có nguy cơ cao và có nghi ngờ trong lần siêu âm thứ ba thì có thể thêm các lần siêu âm vào các tuần 22 - 24, 30 - 34 hoặc các tuần cận sinh.

Siêu âm độ mờ da gáy: Được thực hiện từ tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ siêu âm sẽ đo độ dày của da gáy. Độ dày của da gáy bình thường lúc thai được 11 tuần khoảng 2 mm và lúc thai được gần 14 tuần là khoảng 2,9 mm. 

Độ mờ da gáy trên 4 mm trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bệnh lý khác, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.

Xét Nghiệm NIPT Là Gì ? Có Ảnh Hưởng Đến Thai Nhi Không

Xét nghiệm NIPT một bước tiến mới trong ngành khoa học công nghệ hiện đại, giúp phát hiện bất thường của thai kì. Theo thống kê, tỷ lệ dân số Việt Nam bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ chiếm tới 1,5% dân số, trong đó số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền chiếm khoảng 1,5-3% .

Do vậy, xét nghiệm NIPT là gì ? trước sinh là quan trọng và cần thiết đối với các bà mẹ đang mang thai. Xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán trước sinh không xâm lấn – NIPT là xét nghiệm ADN của thai nhi được tách ra từ máu của người mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai trong thời kỳ thai nghén. Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh là phương pháp sàng lọc không xâm lấn giúp phát hiện các bất thường về số lượng NST (thể dị bội ở thai nhi qua với một ống máu mẹ), cho kết quả chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Trường hợp thai phụ mang thai có một trong các yếu tố sau:

– Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21, 18, 13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính

– Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)

– Sẩy thai liên tiếp

– Các trường hợp mang thai từ IVF.

– Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.

– Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

sàng lọc và chẩn đoán trước sinh không xâm lấn Verifi là phương pháp sử dụng công nghệ mới – Giải trình tự song song đồng thời với số lượng lớn (Massively Parallel Sequencing), cho kết qủa có độ phân giải cao, nâng cao độ xác thực và tin cậy. Tìm hiểu thêm về : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

An toàn: Không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (8 -10ml) máu mẹ.

Chính xác: Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự của Illumina và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%.

Dễ dàng: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ.

Nhanh chóng: Trả kết quả sau 5 -7 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.

Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)

Hội chứng DOWN (Thể lệch bội NST 21).

Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).

Hội chứng PATAU (Thể lệch bội NST 13).

Các bất thường trên NST Giới tính (XX hoặc XY) – hỗ trợ việc xác định rủi ro mắc phải các rối loạn liên quan đến NST X, như bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne, hoặc các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng, chẳng hạn như tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)
Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).

Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).

Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

Sàng lọc đơn thai hoặc song thai: Sàng lọc dị bội NST thai ở song thai gặp phải những thử thách lớn như hàm lượng ADN của từng thai nhi thấp. Bằng cách nâng cao độ nhạy và khả năng phát hiện thể dị bội, xét nghiệm trước sinh Verifi có thể được áp dụng cho cả đơn thai và song thai. Trong trường hợp song thai, xét nghiệm sàng lọc Verifi có thể phát hiện: tam nhiễm 21 (hội chứng Down), tam nhiễm 18 (hội chứng Edward), và tam nhiễm 13 (hội chứng Patau), và sự có mặt của NST Y (tuỳ chọn). Xét nghiệm Verifi có thể áp dụng cho cả trường hợp song thai cùng trứng lẫn song thai khác trứng.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nipt là gì ? loại xét nghiệm mới được triển khai tại Việt Nam trong thời gian gần đây. Đây là một loại xét nghiệm lấy máu của người mẹ phân tích Gen của bào thai để sàng lọc những bất thường số lượng nhiễm sắc thể,  xác định nhiễm sắc thể giới tính và phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)

Xét nghiệm này an toàn cho thai phụ và bào thai và có độ chính xác cao. Dưới đây là những lưu ý dành cho những thai phụ muốn thực hiện xét nghiệm này:

Ai nên thực hiện xét nghiệm?

-  Phụ nữ mang thai có tiền sử dễ găp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21,18,13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính

- Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)

- Sảy thai liên tiếp

- Các trường hợp mang thai từ IVF

- Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường nhiễm NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn

-  Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân

- Trường hợp siêu âm tuần 12 có độ mờ da gáy cao hoặc kết quả douple test hoặc triple test nằm trong nhóm nguy cơ cao.

Trước đây khi chưa có xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nipt là gì, những trường hợp có kết quả douple test hoặc Triple test nằm trong nhóm nguy cơ cao thường được tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để kiểm tra. Khá nhiều trường hợp kết quả không bất thường mà nguy cơ sảy thai lên tới 1%. Trong khi đó, xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao giúp sàng lọc hơn 99% trường hợp hội chứng Down. Việc này giúp sàng lọc và hạn chế được việc chọc ối không cần thiết.