Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS - KHHGĐ Lê Cảnh Nhạc cho hay, theo Nghị quyết 21 của T.Ư Đảng, công tác nâng cao chất lượng DS là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần của người dân.
Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS - KHHGĐ) Hà Nội Tạ Quang Huy cho biết, cả SLTS và SLSS đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.
Theo thống kê của ngành y tế, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ. Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh cho biết, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc trước sinh, chẩn đoán dị tật thai nhi.
Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
Tại Bệnh viện Phụ sản T.Ư, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 – 4,5%. Nguyên nhân gây dị tật chủ yếu do sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa...), trong quá trình mang thai bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…), mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai.
Mở rộng các mặt bệnh sàng lọc
Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS - KHHGĐ Lê Cảnh Nhạc cho hay, theo Nghị quyết 21 của T.Ư Đảng, công tác nâng cao chất lượng DS là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần của người dân. Do vậy, SLTS và SLSS góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ số sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền theo mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.
Theo ông Lê Cảnh Nhạc, hiện nay một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 - 50 bệnh. Thế nhưng, chương trình sàng lọc tại Việt Nam mới chỉ triển khai rộng rãi và miễn phí với hai bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD. Còn tại một số bệnh viện sàng lọc thêm các bệnh khác, như bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... Tìm hiểu thêm :https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
nhưng người dân phải tự chi trả. Do vậy, trong thời gian tới, chương trình SLTS và SLSS sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân.
Đồng thời, người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện SLTS và SLSS không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.
Bác sĩ Trần Ngọc Dưng, Phó Giám đốc Sở Y tế Phú Yên, cho biết: khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm mục đích phát hiện, can thiệp sớm các tật, bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Các phụ nữ khi mang thai nên đến các cơ sở y tế có đủ điều kiện sàng lọc để thăm khám. Điều này có lợi cho cả bà mẹ và thai nhi để sinh ra một đứa con khỏe mạnh về thể chất lẫn tinh thần.
Theo thống kê của Bộ Y tế, trung bình mỗi năm tại Việt Nam có trên 1 triệu em bé ra đời. Song điều không may là có khoảng 1,5-2% trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Do đó, sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Đối với mô hình sàng lọc trước sinh, bà mẹ mang thai dưới 14 tuần được siêu âm độ dày da gáy thai nhi, nếu da gáy dày bất thường thì chuyển bà mẹ lên tuyến trên - nơi có đủ trang thiết bị để kiểm tra người mẹ, xét nghiệm nhau thai, chọc ối để phát hiện ra những dị tật ở thai nhi.
Việc triển khai chương trình này đến các địa phương đã góp phần giảm đến mức thấp nhất tỉ lệ mắc bệnh tật, tử vong ở trẻ sơ sinh để nâng cao chất lượng dân số.
Theo Sở Y tế Phú Yên từ năm 2012, sở đã phối hợp với các đơn vị như: Bệnh viện Từ Dũ (TP Hồ Chí Minh), Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh - sơ sinh (Đại học Y dược Huế), Bệnh viện Đa khoa, Bệnh viện Sản - Nhi Phú Yên tổ chức các lớp tập huấn về kỹ năng truyền thông, tư vấn; kỹ thuật siêu âm độ mờ da gáy; kỹ thuật lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh; kỹ thuật lấy máu đầu ngón tay cho bà mẹ mang thai từ tuần 11-13... cho các bác sĩ, nữ hộ sinh, cán bộ dân số tuyến tỉnh, huyện, xã.
Đến nay, Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh đã phối hợp với các đơn vị y tế, dân số địa phương triển khai chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh; bước đầu đã mang lại hiệu quả cao và được người dân hưởng ứng mạnh mẽ, giảm tỉ lệ mắc bệnh down, suy giáp bẩm sinh và các dị tật khác.
Bác sĩ Vũ Ngọc Dững, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Phú Yên, cho biết: Chi cục triển khai nhiều kỹ thuật mới, tăng cường tuyên truyền, vận động, nâng cao ý thức cộng đồng về lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Năm 2012, chương trình triển khai ở 43 xã, đến nay đã rộng khắp 112 xã, phường, thị trấn. Số người tham gia sàng lọc trước sinh là 14.569 người, trong đó nguy cơ cao có 87 trường hợp, phát hiện mắc 21 trường hợp và hơn 8.200 trẻ tham gia sàng lọc sơ sinh, trong đó nguy cơ cao có 189 trường hợp, phát hiện mắc 14 trường hợp.
Một số dị tật được phát hiện qua sàng lọc trước sinh, sơ sinh như: bệnh down, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD (gây tán huyết, dẫn đến thiếu máu, vàng da), tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)…
Từ đó, các bác sĩ sẽ tìm biện pháp can thiệp kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho bà mẹ cũng như gia đình; giúp giảm đến mức thấp nhất số em bé ra đời bị dị tật bẩm sinh và điều trị kịp thời một số bệnh mà trẻ sơ sinh mắc phải, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Đẩy mạnh xã hội hóa
Hội nghị đánh giá kết quả công tác sàng lọc trước sinh, sơ sinh giai đoạn 2012-2017 ghi nhận thành quả đạt được chính là chuyển biến trong nhận thức của người dân về vấn đề này. Bởi kết quả cụ thể về tỉ lệ sàng lọc của Phú Yên còn rất thấp, chưa đạt chỉ tiêu giao và tăng cũng rất chậm.
Theo Chi cục DS-KHHGĐ Phú Yên, nguyên nhân là do việc sàng lọc trước sinh, sơ sinh lâu nay chỉ được thực hiện miễn phí cho các đối tượng chính sách (gồm: người thuộc hộ nghèo, cận nghèo, có công cách mạng, người dân tộc thiểu số sống tại các xã đặc biệt khó khăn, người dân ở các xã thuộc đề án Kiểm soát dân số vùng biển, đảo và ven biển…) khiến việc mở rộng công tác này gặp nhiều khó khăn.
“Khi mang thai, người mẹ nào cũng mong muốn con mình chào đời khỏe mạnh. Không ít người vẫn cho rằng “bố mẹ khỏe, ắt con cũng khỏe”, do đó, nhiều người chủ quan bỏ qua việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để rồi phải nhận lại sự hối hận”, bác sĩ Nguyễn Thị Nở, Trưởng Khoa Chăm sóc sức khỏe sinh sản (Trung tâm Y tế TP Tuy Hòa), nói.
Để người dân nâng cao hiểu biết về lợi ích của hoạt động sàng lọc trước sinh và sơ sinh, tư vấn khám sức khỏe tiền hôn nhân, theo Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh, thời gian đến, đơn vị này sẽ tiếp tục chú trọng truyền thông, cung cấp chương trình miễn phí cho các đối tượng yếu thế, hướng đến vận động xã hội hóa để người dân tự nguyện tham gia dịch vụ.
Chi cục cũng sẽ tham mưu đưa chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh vào kế hoạch hàng năm của từng đơn vị y tế, để cán bộ nhân viên y tế hiểu rõ hơn tầm quan trọng của chương trình. Đồng thời lồng ghép chương trình này vào các chương trình đang được triển khai tại cộng đồng như: tiêm chủng mở rộng, thiếu hụt i-ốt… Qua đó góp phần chuyển đổi dần nhận thức của cộng đồng, tự chi trả các dịch vụ chăm sóc.
Trong khi đó, nhu cầu ở bộ phận người dân không thuộc đối tượng miễn phí là rất lớn, họ muốn tự bỏ tiền ra để khám sàng lọc trước sinh nhưng hệ thống y tế công cộng lại không đáp ứng do chưa có hướng dẫn cụ thể; các cơ sở y tế trong tỉnh chưa tham gia sàng lọc nhiều, thiếu trang thiết bị…
Còn theo các bác sĩ, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở nước ta bắt nguồn từ các nguyên nhân như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…)
trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại; mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…
Qua quá trình siêu âm chẩn đoán, nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.
Các dị tật xuất hiện ở khoảng 1 trong 150 trẻ sinh ra còn sống, dị tật bẩm sinh vẫn là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ em.
Việc phát hiện và chẩn đoán sớm các thai nhi có dị tật đóng một vai trò quan trọng nhằm giảm gánh nặng về tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội. Sàng lọc trước sinh cho phép bác sĩ theo dõi những vấn đề sức khỏe tiềm ẩn ở đứa trẻ chưa sinh và những khiếm khuyết về thể chất.
Một số người chọn cách từ bỏ thai khi có dị tật ở thai nhi, một số người khác chọn theo dõi sàng lọc hoặc thử nghiệm để chẩn đoán trước sinh để có thể tìm hướng chăm sóc thai nhi trước và sau sinh.
Một số khuyết tật bẩm sinh, chẳng hạn như một số khuyết tật ống thần kinh, có thể được điều trị trước khi sinh.
Bố mẹ vì vậy mà có thể đương đầu tốt hơn với những căng thẳng tiềm ẩn liên quan. Bác sĩ cũng có thể xử lý việc mang thai của bạn tốt hơn để đảm bảo bạn có thể sinh đẻ một cách suôn sẻ. Điều này có thể được thực hiện thông qua chương trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.
Phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Có nhiều phương pháp khác nhau để sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Trong đó có phương pháp sử dụng huyết thanh mẹ là phương pháp kinh điển được sử dụng phổ biến với độ chính xác cao, an toàn và chi phí thấp.
Sàng lọc trước sinh cho phép bác sĩ theo dõi những vấn đề sức khỏe tiềm ẩn ở đứa trẻ chưa sinh và những khiếm khuyết về thể chất
Là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai.
Trong 3 tháng đầu thai kỳ:
- Trong 3 tháng đầu thai kỳ các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ. Việc chẩn đoán này có thể giúp y bác sĩ phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…
- Thời điểm này xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene.
- Qua quá trình siêu âm chẩn đoán, nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.
Trong 3 tháng đầu thai kỳ xét nghiệm 2 chất (double test) gồm:
- PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A): nồng độ PAPP-A giảm trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.
- Beta hCG tự do (free beta human Chorionic Gonadotropin): nồng độ Beta hCG tự do tăng cao trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.
Trong 3 tháng đầu thai kỳ kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi cho phép tăng khả năng phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên tới trên 90% và 95% đối với trường hợp tam nhiễm sắc thể 18 (liên quan đến bệnh Edwards). Cộng với việc đánh giá xương mũi của thai nhi sẽ cho phép tỷ lệ này tăng lên tới 95%.
Xét nghiệm double test ở giai đoạn này cũng cho phép phát hiện thể tam nhiễm sắc thể 13 (liên quan đến bệnh pauta).
Trong 3 tháng giữa thai kỳ:
- Trong 3 tháng giữa thai kỳ em bé đã lớn hơn nên y bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán trong giai đoạn này có thể phát hiện các bất thường về hệ thần kinh của bé (não úng thủy, tật nứt đốt sống…), hệ tim mạch (dị tật van tim, mạch máu, tim…), hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột…), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo…), xương (ngắn chi, loạn sản xương…).
- Xét nghiệm máu mẹ bầu:
Lúc này việc xét nghiệm cũng nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ bầu và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh.
Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm để xác định tình trạng chính xác của thai nhi.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ xét nghiệm 3 chất (triple test) gồm:
- AFP (Alpha Fetoprotein): nồng độ AFP tăng trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; nồng độ của AFP giảm trong 3 tháng giữa thai kỳ thường gặp trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.
- hCG (Human Chorionic Gonadotropin): tăng trong hội chứng Down.
- uE3 (unconjugated Estriol): giảm thấp trong các trường hợp bệnh lý về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.
Tóm lại, xét nghiệm sàng lọc trước sinh rất quan trọng vì bác sĩ có thể phát hiện bất thường thai nhi sớm. Nếu như có bất thường mà không thích hợp với cuộc sống, bố mẹ có thể được tư vấn. Phát hiện sớm cũng cho phép việc đình chỉ thai kỳ một cách an toàn.Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Một số bất thường nhất định đòi hỏi thai nhi phải được sinh ra theo một phương pháp xác định nào đó (chẳng hạn như uống thuốc kích thích đẻ sớm hoặc đẻ mổ). Đôi khi, thai nhi với những bất thường chắc chắn cần phải có sự chăm sóc y tế đặc biệt ngay lúc sinh và điều này có thể được sắp xếp để can thiệp nếu như những bất thường đó được phát hiện khi sàng lọc trước sinh.
Riêng tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, 9 tháng đầu năm nay đã thực hiện sàng lọc trước sinh trên 9.000 ca, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca; sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca..., qua đó đã phát hiện và can thiệp kịp thời với những trường hợp dị tật bất thường ở thai nhi và phát hiện sớm bệnh lý ở trẻ sơ sinh.
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ.
Vậy những đối tượng thai phụ nào cần làm chẩn đoán trước sinh? PGS.TS Nguyễn Duy Ánh khuyến cáo: phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh trong 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... thì nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi.
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, ngoài phát hiện các dị tật về hình thái thai nhi, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ…
Theo thông tin từ Sở Y tế Hà Nội, thời gian qua, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội đã xây dựng, triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, đưa vào hoạt động Trung tâm Sàng lọc trước sinh và Sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Bước đầu, các đề án, mô hình này đã phát huy hiệu quả khá rõ nét.
8 tháng đầu năm 2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố Hà Nội đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi.
nếu thai phụ được xác định có nguy cơ cao sau khi làm các xét nghiệm sàng lọc kể trên thì sẽ được tư vấn thực hiện tiếp các xét nghiệm để chẩn đoán xác định là sinh thiết gai nhau hay chọc ối.
Ở người bình thường có 46 NST chia thành 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Nếu có bất kì sự thay đổi nào làm tăng số lượng (Trisomy: thêm một nhiễm sắc thể), đột biến mất đoạn nên đi xét nghiệm nipt (deletetion, microdeletion), rối loạn đơn gen... sẽ gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
Bệnh liên quan đến các rối loạn NST thường gặp nhất ở trẻ là hội chứng Down (tần suất 1/500-1/700 trẻ), tiếp theo là hội chứng Edward (Trisomy 18) , Patau (Trisomy 13), hội chứng Tuner (thiếu một NST giới tính 45XO) …
Hội chứng Down là tình trạng thai nhi có 3 NST 21: Trẻ sẽ bị thiểu năng trí tuệ, dị tật ở tim, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác. Hội chứng Edward là dư thừa NST số 18, trẻ thường bị đa dị tật như kênh nhĩ thất, tay co quắp chồng ngón, cằm nhỏ, thoát vị rốn…, có thể gây chết thai hoặc tử vong sau sinh, tỷ lệ sống hơn một năm tuổi là 5% - 10%. Tam bội NST số 13 sẽ gây nên hội chứng Patau. Thai nhi bị hội chứng này thường sẽ bị sẩy thai, thai lưu hoặc biểu hiện đa dị tật khi siêu âm hình thái như não thất duy nhất, dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…
Thai nhi bất thường nhiễm sắc thể, làm sao để biết?
Thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể thường có nguy cơ sẩy thai sớm, thai lưu hoặc thai chết ngay sau sinh. Nhiều trường hợp thai bị rối loạn nhiễm sắc thể sẽ có biểu hiện đa dị tật trên siêu âm hình thái học và đã được chỉ định ngừng thai kỳ để tránh cho ra đời các trẻ khuyết tật gây gánh nặng cho gia đình và xã hội. Tuy nhiên, cũng có khá nhiều bất thường nhiễm sắc thể không có biểu hiện bất thường trên siêu âm, nên bào thai vẫn sống và phát triển khỏe mạnh cho đến khi chào đời như hội chứng Down. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Với sự tiến bộ của Y học, hiện nay có rất nhiều phương pháp để sàng lọc và chẩn đoán các bất thường liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh. Có thể kể ra vài phương pháp phổ biến như siêu âm đo độ mờ da gáy lúc thai 12 tuần, xét nghiệm double test, xét nghiệm triple test… Tuy nhiên tỷ lệ phát hiện bệnh chưa cao và vẫn có 1 tỷ lệ kết quả dương tính giả và âm tính giả nhất định.
Ngoài ra, nếu thai phụ được xác định có nguy cơ cao sau khi làm các xét nghiệm sàng lọc kể trên thì sẽ được tư vấn thực hiện tiếp các xét nghiệm để chẩn đoán xác định là sinh thiết gai nhau hay chọc ối. Vì đây là các thủ thuật xâm lấn nên sẽ có nguy cơ gây sẩy thai và nhiễm trùng cho mẹ. Nguy cơ sẩy thai sau các thủ thuật này khoảng 1/100. Có nghĩa là cứ 100 ca thực hiện sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, sẽ có một trường hợp có nguy cơ bị sẩy thai, và thường là rơi vào các trường hợp thai bình thường.
Hiện nay, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT – Non-Invasive Prenatal Test, là một lựa chọn được hàng triệu thai phụ ở các quốc gia đã và đang phát triển tin tưởng và chọn lựa vì sự an toàn (cho cả mẹ và con) và tỷ lệ phát hiện gần như tuyệt đối (> 99.9% cho hội chứng Down).
Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ, an toàn và đơn giản chỉ bằng một thao tác lấy máu mẹ nhưng có thể phát hiện sớm các tình trạng bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Với tỷ lệ phát hiện gần như tuyệt đối, NIPT đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.
Tại Việt Nam, với sự hợp tác với các phòng thí nghiệm hiện đại bậc nhất tại Hoa Kỳ, trong hơn hai năm qua, bệnh viện Hạnh Phúc đã thực hiện thành công hơn 500 ca xét nghiệm NIPT. NIPT ra đời thật sự là một cuộc cách mạng trong công nghệ sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, giúp các mẹ bầu có thể an tâm, chủ động chào đón thiên thần nhỏ của mình một cách khoa học và chu đáo nhất.
Bệnh viện Hạnh Phúc giới thiệu xét nghiệm tiền sản NIPT - Non Invasive Prenatal genetic Testing lần đầu tiên có mặt tại Việt Nam là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự ADN thai nhi từ máu mẹ. NIPT có tỷ lệ phát hiện cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản giúp phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi.
Nhờ phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, các bác sỹ có thể phát hiện được di tật thai nhi từ khi mới được 9 tuần tuổi thay vì phải đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây, đồng thời làm giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối thông thường.
Kỹ thuật tiên tiến này đang được triển khai tại Bệnh viện Vinmec có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật. Đây được coi là “chìa khóa” để “giải mã” dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ.
Dịch vụ Xét nghiệm không xâm lấn NIPT đang được triển khai tại Bệnh viện Vinmec có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật.
Nỗi lo dị tật thai nhi
Sau 5 năm kết hôn, chị N.T (32 tuổi – Mỹ Đình – Hà Nội) mới mang thai lần đầu tiên. Bên cạnh niềm vui sắp làm mẹ, chị cũng không khỏi lo lắng vì trong gia đình mình hiện có người bị dị tật bẩm sinh. Qua tìm hiểu, chị biết rằng không ít trường hợp người thân trong gia đình hoàn toàn bình thường nhưng khi con cái sinh ra vẫn có thể mang dị tật. Điều đó khiến chị thực sự băn khoăn về tình trạng của con mình.
Với những ưu điểm vượt trội của mình, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) khắc phục được nhiều hạn chế trên. Quá trình mang thai, trong máu người mẹ ngoài ADN của bản thân còn có ADN tự do của thai nhi. Thay vì chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự ADN. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bất thường của một số nhiễm sắc thể như thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, …
Tiến sĩ Phạm Thu Hằng – người đã từng có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Di truyền và Sinh học phân tử - Trung tâm Công nghệ Gen - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cho biết: “So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt đối với hội chứng Down), đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi”.
Nỗi lo lắng của chị N.T không phải cá biệt bởi dị tật thai nhi để lại hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội là một thực tế đã được nhìn thấy rõ. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học và nhận thức về sức khỏe của cộng đồng ngày một tăng lên, sàng lọc chẩn đoán trước sinh ngày càng trở nên thiết yếu và phổ biến nhằm giảm tỷ lệ tử vong, tỷ lệ dị tật, tỷ lệ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ ngay từ giai đoạn đầu đời.
Xét nghiệm ADN thai nhi để phát hiện dị tật
Ở cả góc độ khoa học lẫn thực tiễn, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ mà Bệnh viện Vinmec đang triển khai đang tỏ ra vượt trội bởi tính chính xác và độ an toàn cao hơn hẳn so với các phương pháp truyền thống.
Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như tăng nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, … Phương pháp sàng lọc truyền thống gồm kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm vẫn chưa đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ vì độ dương tính giả cao, từ đó làm tăng tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết.
Hiện nay, Bệnh viện ĐKQT Vinmec có một đội ngũ chuyên gia tư vấn bài bản về di truyền cho khách hàng trước khi đưa ra quyết định làm NIPT. Bên cạnh đó, Trung tâm Công nghệ Gen Vinmec được trang bị hệ thống máy móc hiện đại, kết hợp công nghệ với các trung tâm nghiên cứu Công nghệ Gen tại Mỹ cho kết quả nhanh, chính xác và an toàn vượt trội.
Nhờ phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, các bác sỹ có thể phát hiện được di tật thai nhi từ khi mới được 9 tuần tuổi thay vì phải đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây, đồng thời làm giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối thông thường
Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
Phương pháp này là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các bác sĩ chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.
Chỉ cần lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ các bác sĩ xét nghiệm chẩn đoán dị tật bẩm sinh cho thai nhi cho kết quả chính xác lên tới 99,98%
Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Đó là thông tin được đưa ra tại hội nghị tư vấn sản khoa diễn ra tại Hà Nội.
Cũng tại hội nghị, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường ĐH Y Hà Nội cho biết, mỗi năm, trong số khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra tại Việt Nam có gần 2% trẻ không may mắn bị các dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ.
Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Tại hội nghị tư vấn sản khoa diễn ra tại Hà Nội, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường ĐH Y Hà Nội cho biết, mỗi năm, trong số khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra tại Việt Nam có gần 2% trẻ không may mắn bị các dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ.
Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Không cần chọc ối, xét nghiệm máu mẹ bầu có thể phát hiện hàng loạt dị tật
Xét nghiệm máu thai phụ ở tuần thứ 10 có thể giúp phát hiện ra nhiều dị tật ở thai nhi
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.
Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…
Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sẩy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.
Không cần chọc ối, mẹ bầu vẫn phát hiện dị tật cho con nhờ xét nghiệm máu - Ảnh 1.
Tư vấn tiền hôn nhân giúp hạn chế sinh ra những đứa trẻ bị dị tật do các bệnh có tính di truyền
Sáng 2-11, tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức, nhiều chuyên gia trong lĩnh vực sản khoa cho biết một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing).
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh bắt nguồn từ các nguyên nhân như: bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, hoặc mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
PGS-TS Trần Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, cho biết việc sàng lọc trước sinh có ý nghĩa lớn cho sức khỏe và sự phát triển của trẻ sau này. Đây là các biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ còn trong bào thai hay vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và dị tật bẩm sinh để kịp thời can thiệp, điều trị.
Theo đó, khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau... có thể gây sẩy thai với tỉ lệ 1/500 thì với kỹ thuật này, các thầy thuốc chỉ sử dụng từ 7-10ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
Thống kê cho thấy tại Việt Nam, trong số khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra mỗi năm có gần 2% trẻ không may mắn bị các dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ. Những dị tật bẩm sinh mà trẻ thường mắc là: thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400- 1.800), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Trong khi đó, công trình Đèn học thông minh của tác giả Nguyễn Huy Du (Hà Nội) có tác dụng giúp người dạy và người học trao đổi thông tin hai chiều dù đang ở khoảng cách xa.
Ý tưởng độc đáo của cô giáo người Hà Nội đã chinh phục hội đồng ban giám khảo để trở thành một trong 4 công trình xuất sắc nhất chương trình Tri thức trẻ vì giáo dục.
Thiết bị PSE là chuỗi hình ảnh, âm thanh, biểu cảm giúp trẻ mắc hội chứng down, tự kỷ học chữ cái. Thiết bị này tương tác trực tiếp với trẻ thông qua thảm thông minh được gắn chip cảm biến và sỏi mát xa, giúp tăng khả năng vận động, tuần hoàn máu dưới lòng bàn chân, từ đó tác động đến não bộ, có tác dụng tích cực trong cải thiện giấc ngủ.
Tác giả của công trình là cô giáo trẻ Dương Thị Thu Hà (Hà Nội). Ý tưởng này đến với Thu Hà khi cô thăm em nhỏ tại làng trẻ Hòa Bình và chứng kiến sự vất vả trong quá trình học chữ của các em.
Lễ trao giải Tri thức trẻ vì giáo dục 2018 diễn ra tại Hà Nội.
3 công trình khác thuộc top 4 cũng được ban giám khảo đánh giá cao nhờ áp dụng công nghệ hiện đại. Đơn cử như tác giả Lê Yên Thanh (sinh năm 1994, TP.HCM) với dự án ứng dụng công nghệ blokchain để xây dựng hệ thống VEC giúp xác thực trình độ học vấn. Tính ưu việt của hệ thống này là giúp tổ chức, lưu trữ các dữ liệu thi cử có hệ thống và phân tán dựa trên tính chất của blockchain. Công trình này góp phần tối ưu hóa về vấn đề bảo mật và an ninh mạng cho những dữ liệu quan trọng trong thi cử.
Anh Lê Yên Thanh, tác giả công trình “VEC - Hệ thống xác thực bằng cấp bằng hệ thống Blockchain” thuyết trình trước hệ đồng chung khảo.
Trong khi đó, công trình Đèn học thông minh của tác giả Nguyễn Huy Du (Hà Nội) có tác dụng giúp người dạy và người học trao đổi thông tin hai chiều dù đang ở khoảng cách xa. Thiết bị thông minh cũng là một giải pháp để các bậc phụ huynh quan sát, hỗ trợ con cái học tập khi không có nhiều thời gian kèm cặp con.
Tác giả Lục Quang Tấn (Lào Cai) và cộng sự xây dựng phần mềm học tiếng Anh IOSTUDY vì nhận thấy trẻ em miền núi quê anh gặp nhiều khó khăn trong việc học tiếng Anh. Ưu điểm phần mềm này là tạo ra một hệ sinh thái đa dạng giúp học sinh sinh có thể thống kê kết quả học tập, kỹ năng nghe, nói, đọc, viết hay kết quả học của từng lớp…
Năm nay, chương trình tiếp nhận 401 công trình, sáng kiến của nhiều đối tượng từ học sinh, giáo viên, giảng viên, trí thức trẻ ở nước ngoài và cả các bạn trẻ khởi nghiệp. Không chỉ tăng về số lượng hồ sơ, chất lượng các công trình cũng được nâng cao rõ rệt.
Đánh giá chất lượng công trình năm nay, TS Nguyễn Quân, nguyên Bộ trưởng Khoa học và Công nghệ, trưởng ban giám khảo, cho biết: “Sau 3 năm chấm thi Tri thức trẻ vì giáo dục, tôi nhận thấy năm nay, chương trình có nhiều biến đổi để phù hợp xu hướng phát triển công nghệ. Nhiều công trình tích hợp công nghệ thông tin như trí tuệ nhân tạo, dữ liệu lớn và blockchain”.
Hội đồng chung khảo (từ trái sang phải) gồm GS. TS Nguyễn Minh Thuyết, Tổng chủ biên chương trình giáo dục phổ thông, TS. Nguyễn Quân, nguyên Bộ trưởng Bộ Khoa học và Công nghệ và ông Nguyễn Ngọc Thủy - Chủ tịch HĐQT Egroup.
Anh Nguyễn Huy Du, tác giả công trình Đèn học thông minh bày tỏ: "Tham gia cuộc thi, chúng tôi mong muốn tiếp tục hoàn thiện sản phẩm của mình. Những đóng góp từ ban giám khảo giúp tác giả nhìn lại điểm còn thiếu, còn yếu của sản phẩm”.
Đại diện đơn vị đồng tổ chức chương trình Tri thức trẻ vì giáo dục 2018, ông Nguyễn Đình Tâm - Tổng giám đốc Tập đoàn Thiên Long, cho biết:“Không chỉ phát hiện và tôn vinh các ý tưởng hay, cuộc thi còn làm cầu nối hỗ trợ ứng dụng các công trình vào dạy học. Chúng tôi tin rằng hoạt động này sẽ hiệu quả hơn nhiều lần khi có sự vào cuộc, đầu tư, đóng góp của nhiều nguồn lực xã hội khác”.
Ông Nguyễn Đình Tâm - Tổng giám đốc Tập đoàn Thiên Long mong muốn có thêm sự đóng góp của nhiều nguồn lực xã hội để ứng dụng các công trình.
Chương trình Tri thức trẻ vì giáo dục do Trung ương Đoàn phối hợp Bộ Giáo dục và Đào tạo, Tập đoàn Thiên Long tổ chức, nhằm khuyến khích bạn trẻ dưới 35 tuổi đóng góp ý tưởng cho ngành giáo dục. Đây là năm thứ 3 chương trình được triển khai.
Trong khuôn khổ chương trình, chiều ngày 10/11, tại Hà Nội, 14 công trình được chọn vào vòng chung khảo đã có cuộc gặp mặt với đại diện Bộ Giáo dục và Đào tạo.
Tại buổi gặp mặt, Thứ trưởng Nguyễn Thị Nghĩa đề cao những đóng góp của các tác giả vào nhiều lĩnh vực của giáo dục và mong muốn các tác giả tiếp tục tìm tòi, nghiên cứu đóng góp cho ngành giáo dục.
Bị bệnh mắc hội chứng Down bẩm sinh, Jannie gặp rất nhiều khó khăn trong cuộc sống. Thế nhưng bằng nghị lực và sự cố gắng hết mình, Jannie đã vượt qua căn bệnh hiểm nghèo, chiến thắng chính mình, không những vậy cô còn truyền cảm hứng cho rất nhiều người xung quanh có thêm niềm tin vào cuộc sống.
Chỉ cần đáp ứng một phần, không cần đáp ứng toàn bộ yêu cầu của xã hội
Jannie cho rằng cuộc sống bình thường và hạnh phúc chính là hiện tại đang hưởng thụ, không phải cứ kết hôn, có con hay độc thân là hạnh phúc, đó là những tiêu chuẩn mà xã hội đặt ra, nếu mình cảm thấy hài lòng với cái gì thì mình theo cái đó.
Jannie dành rất nhiều sự quan tâm cho người khác, cho dù đó là ai, hoàn cảnh như thế nào. Jannie từng phải nằm viện rất lâu, trong thời gian đó mặc dù ốm yếu cô vẫn nở nụ cười lạc quan, động viên người khác. Jannie hỏi chuyện tất cả mọi người, sau đó chia sẻ về cuộc sống của mình, giúp mọi người không cảm thấy nhàm chán, mệt mỏi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Tức giận chỉ khiến con người trở nên xấu xa, đôi khi là khiến chúng ta có những hành động sai trái. Điều quan trọng là chúng ta phải biết tiết chế mọi thứ, hãy thử học cách tha thứ cho mọi người. Tha thứ làm tâm hồn ta thành thản, tha thứ giúp người với người gần nhau hơn.
Chỉ những ai có hoàn cảnh tương tự như Jannie hội chứng down mới hiểu được cảm giác đau đớn và mệt mỏi như thế nào. Thế nhưng Jannie không cho phép mình dừng chân chỉ vì những khó khăn đó, đối với cô, được sống là một hành phúc. Nếu một ngày bạn để khó khăn kéo bạn xuống, chắc chắn bạn sẽ thất bại.
Jannie biết mình không được khỏe mạnh như người khác, chắc chắn sẽ không thể tự do làm tất cả mọi thứ mình muốn. Thế nhưng cô biết tôn trọng năng lực của bản thân, nhìn vào những điểm mạnh của mình, trau dồi kiến thức, học hỏi tốt hơn mọi thứ.
Cảm xúc là một phần phát triển tự nhiên nhất của con người và đối với Jannie cũng vậy. Janni không che giấu bất kỳ nỗi buồn, sự lo lắng, nhưng cô không vì thế mà trùng xuống. Cô học cách san sẻ và đối diện nó một cách mạnh mẽ nhất.
Jannie biết sự sống vô cùng quan trọng chính vì vậy cô luôn cố gắng nhất có thể, bất kể điều gì muốn cô sẽ nói với người thân. Cô trung thực với bản thân, cô cho rằng mình chẳng có nhiều thời gian như mọi người vì vậy chẳng có lý do gì phải giấu diếm và e dè.
Jannie đã phải trải qua thời gian dài khi bị nhiễm trùng, nhìn thấy người thân lo lắng và buồn rầu, cô quyết tâm phải cố gắng, phải mạnh mẽ. Cô nói với cả nhà mình chấp nhận mọi phương pháp điều trị, kể cả khi bác sĩ bảo vô phương cứu chữa cô cũng thông báo mình sẵn sàng trở về. Và điều kỳ diệu đã xảy ra, cô gái ấy đã khỏe mạnh trở lại, sự kiên trì của cô rất đáng khâm phục.
Rất nhiều người nhát gan không dám thừa nhận sai trái của mình nhưng với Jannie thì khác, lỗi và sửa lỗi là một điều không thể thiếu trong cuộc sống. Cô luôn nói với mọi người về lỗi lầm của mình với tâm trạng vui vẻ thoải mái.
Về sàng lọc Thalassemia, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội đã tổ chức 1 cuộc hội thảo triển khai các hoạt động sàng lọc, can thiệp giảm tình trạng tan máu bẩm sinh tại cộng đồng.
Việc sàng lọc trước sinh, sơ sinh, sàng lọc tim bẩm sinh và tan máu bẩm sinh trên địa bàn Thành phố Hà Nội thời gian qua đã góp phần phát hiện nhiều trường hợp bệnh từ rất sớm
Nhờ vậy, tổng số sinh 9 tháng là 77.012 trẻ giảm 250 trẻ so với cùng kỳ năm 2017. Số trẻ là con thứ 3 trở lên 9 tháng năm 2018 là 5.727 trẻ, giảm 125 trẻ so với cùng kỳ năm 2017. Tỷ số giới tính khi sinh là 112,2 trẻ trai/100 trẻ gái.
Cũng theo ông Tạ Quang Huy, thực hiện việc sáp nhập Trung tâm DS-KHHGĐ quận, huyện vào Trung tâm y tế quận, huyện, công tác dân số đi vào hoạt động ổn định, duy trì và đảm bảo kế hoạch 2018 đề ra. Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội đã đẩy mạnh việc thực hiện đề án tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của thành phố Hà Nội giai đoạn 2016-2020, 30/30 quận, huyện, thị xã xây dựng và ban hành kế hoạch thực hiện đề án năm 2018.
“Kết quả, toàn thành phố tỷ lệ sàng lọc trước sinh 9 tháng đầu năm 2018 đạt 74,67%, dự kiến cuối năm hoàn thành chỉ tiêu đề ra 75%. Trong đó, siêu âm hội chẩn 1.393 ca, chọc ối làm nhiễm sắc thể 592 ca, đình chỉ thai nghén 177 ca”-ông Huy thông tin.
Dẫn chứng thực tiễn, ông Tạ Quang Huy cho biết, một số đơn vị trên địa bàn Thành phố Hà Nội triển khai tốt chương trình sàng lọc trước sinh 9 tháng đầu năm 2018 như Ba Đình, Tây Hồ, Phúc Thọ, Sóc Sơn...
Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh 9 tháng đầu năm 2018 của Hà Nội cũng đạt 84,01%, dự kiến cuối năm hoàn thành chỉ tiêu đề ra 84%. Trong đó, phát hiện 496 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, 18 trường hợp nghi ngờ suy giáp trạng bẩm sinh. Một số đơn vị triển khai tốt chương trình sàng lọc sơ sinh như: Ứng Hòa, Mỹ Đức... Bên cạnh đó, một số đơn vị chỉ tiêu thực hiện 9 tháng đầu năm còn thấp như Thanh Trì, Thường Tín...
Đồng thời, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cũng tăng cường công tác sàng lọc khiếm thính, tính đến 9 tháng đầu năm 2018, thành phố triển khai thực hiện khám sàng lọc khiếm thính cho 4.423 trẻ từ 0-60 tháng tuổi tại huyện Hoài Đức, Chương Mỹ, Đan Phượng, phát hiện 72 trẻ nghi ngờ nghe kém chuyển khám chuyên sâu tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, thực hiện sàng lọc khiếm thính cho 23.554 trẻ sơ sinh, phát hiện 42 ca nghi ngờ chuyển khám chuyên khoa; 47.000 ca thực hiện tại các quận, huyện, thị xã. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Về sàng lọc Thalassemia, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội đã tổ chức 1 cuộc hội thảo triển khai các hoạt động sàng lọc, can thiệp giảm tình trạng tan máu bẩm sinh tại cộng đồng, giao chỉ tiêu kế hoạch cho các đơn vị thực hiện, dự kiến triển khai các hoạt động kỹ thuật trong quý III năm 2018. Tuyên truyền giáo dục tại cộng đồng và nhà trường về bệnh tan máu bẩm sinh. Tiếp tục khám sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho khoảng 7.500 đối tượng từ 0 đến 18 tuổi.
Bên cạnh đó, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cũng đã tăng cường công tác sàng lọc tim bẩm sinh tại cộng đồng, Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội đã phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương duy trì, triển khai sàng lọc tại 10 BVĐK các huyện: Đông Anh; Ba Vì; Chương Mỹ, Mê Linh, Sóc Sơn, Phúc Thọ, Thạch Thất, Quốc Oai, Mỹ Đức, Đan Phượng và Bệnh viện Nhi Trung ương (Tại phòng khám ngoại trú Khoa hồi sức cấp cứu sơ sinh ); mở rộng triển khai ở BVĐK huyện Hoài Đức, Thanh Oai, Ứng Hòa (BVĐK Vân Đình).
Tính đến 9 tháng đầu năm 2018 đã thực hiện sàng lọc tim bẩm sinh cho 7.370 trẻ. Tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội sàng lọc tim bẩm sinh cho 17.674 trẻ sơ sinh.
Khi mang thai, người mẹ nào cũng mong muốn con mình chào đời khỏe mạnh. Tuy nhiên, không ít người vẫn cho rằng “bố mẹ khỏe, ắt con cũng khỏe”, cho nên chủ quan, bỏ qua việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để rồi phải hối tiếc. Trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu em bé ra đời, trong đó có khoảng 1,5 đến 2% số trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh.
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh như: sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước); mẹ uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella...
Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh…
Thế nhưng hiện nay mới có khoảng 30% số trẻ em sinh ra được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Các bác sĩ cho biết, sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ còn trong bụng mẹ hoặc vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.
Theo Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) Võ Thành Đông, từ năm 2007, Việt Nam đã triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh tại 20 tỉnh, thành phố. Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành phố trên cả nước, đem lại hiệu quả to lớn, giúp giảm bớt số trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng nguồn nhân lực. Tuy nhiên, trên thực tế, việc tổ chức thực hiện các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh vẫn còn nhiều khó khăn. Trước đây, chi phí dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh chủ yếu được ngân sách nhà nước chi trả.
Để đạt mục tiêu của Nghị quyết đề ra cũng như góp phần nâng cao chất lượng các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang xây dựng Đề án xã hội hóa dịch vụ tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Mục tiêu tổng quát là huy động được các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh công lập và ngoài công lập, các cơ sở y tế và các tổ chức phi Chính phủ tham gia cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh có chất lượng thông qua các hỗ trợ mở rộng thị trường. Tạo cơ hội thuận lợi cho người dân được tiếp cận, sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh có chất lượng.
Đối tượng mà đề án hướng tới là các cặp vợ chồng, thanh niên, vị thành niên, những người có nhu cầu sử dụng các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh có chất lượng, phù hợp tâm lý, khả năng của bản thân và gia đình, bảo đảm sự bình đẳng, bền vững trong việc chăm sóc sức khỏe cho người dân. Bên cạnh đó, các cơ sở y tế cũng được chủ động tham gia cung cấp dịch vụ có chất lượng, tạo cơ hội sớm mở rộng thị trường đầy đủ về cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho người dân.
Nhưng từ sau năm 2017, do ngân sách cả Trung ương và địa phương đều cắt giảm cho nên việc cung cấp miễn phí dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh cũng giảm theo. Trong khi đó, tâm lý “bao cấp”, “ỷ lại” vào Nhà nước còn khá nặng nề trong một bộ phận người dân. Do đó, họ chưa sẵn sàng tự chi trả phí dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh hoặc chưa chấp nhận làm dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại các cơ sở y tế ngoài công lập.
Mặt khác, các dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh dù đã được phân tuyến cho các cơ sở cung cấp dịch vụ song thực trạng cung cấp dịch vụ ở các tuyến còn nhiều hạn chế về khoảng cách, khả năng lựa chọn và chất lượng, chưa đáp ứng nhu cầu ngày càng đa dạng về sàng lọc trước sinh và sơ sinh của người dân. Nghị quyết số 21-NQ/TW về công tác dân số trong tình hình mới của Hội nghị T.Ư 6, khóa XII đã đặt ra mục tiêu đến năm 2030 có 70% số phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất bốn loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% số trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất năm bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.
Siêu âm vào tuần thứ 12 – 14 giúp xác định tuổi thai kỳ chính xác nhất so với các thời điểm khác. Trong các mốc siêu âm thai thì đây là cột mốc cực kỳ quan trọng vì có thể phát hiện sớm dị tật của thai nhi dựa chỉ số độ mờ da gáy.
siêu âm sàng lọc trước sinh là phương pháp chẩn đoán y khoa qua hình ảnh nhằm theo dõi sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Siêu âm đúng thời điểm sẽ giúp chị em an tâm về sức khỏe của con trong suốt thai kỳ.
Siêu âm thai là một dạng kiểm tra chẩn đoán y khoa không xâm lấn, sử dụng sóng âm có tần số cao > 20.000 Hz để xây dựng và tái tạo hình ảnh của thai nhi cũng như nhau thai, tử cung cùng các cơ quan khác nằm trong khung xương chậu của người mẹ.
Trong quá trình kiểm tra, đầu dò của dụng cụ siêu âm sẽ phát ra sóng siêu âm truyền qua tử cung, lúc này cơ thể của bé sẽ phản xạ trở lại loại sóng này. Sau đó, máy tính sẽ dịch sóng âm thanh và tạo thành hình ảnh của thai nhi trong bụng mẹ.
Quá trình siêu âm này không chỉ kiểm tra được sự phát triển của thai nhi mà còn có thể giúp phát hiện được những vấn đề bất thường ở cơ thể bé, đặc biệt là các dị tật bẩm sinh.
Các mốc siêu âm thai mẹ bầu cần nhớ
Trong suốt quá trình thai nghén, mẹ bầu có thể tiến hành siêu âm hàng tháng theo lịch hẹn của bác sĩ. Tuy nhiên, sẽ có các thời điểm bắt buộc thai phụ phải đi siêu âm thai và đây cũng được coi là các mốc siêu âm thai quan trọng mà chị em không thể bỏ qua.
Tuần thai 4 – 8 : Siêu âm thai lần đầu
Đây được xem là cột mốc siêu âm thai lần đầu tiên mà thai phụ cần thực hiện. Việc siêu âm thai nhằm mục đích kiểm tra chính xác phôi thai đã vào tử cung an toàn, làm ổ cũng như xác định tim thai đã có chưa. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Tuần thai 12 – 14: Siêu âm đo độ mờ da gáy
Siêu âm vào tuần thứ 12 – 14 giúp xác định tuổi thai kỳ chính xác nhất so với các thời điểm khác. Trong các mốc siêu âm thai thì đây là cột mốc cực kỳ quan trọng vì có thể phát hiện sớm dị tật của thai nhi dựa chỉ số độ mờ da gáy.
Ở lần siêu âm này, bác sĩ có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, dị dạng tim, thai vô sọ, thoát vị não, thoát vị thành bụng, thoát vị cơ hoành...
Ngoài ra, ở lần siêu âm sàng lọc trước sinh này thai phụ cũng sẽ biết được mình mang thai đơn hay đa thai.
Tuần thai 21 – 24 : Siêu âm hình thái học 4D
Thông thường, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm thai 4D ở tuần thứ 22, bởi ở giai đoạn này các cơ quan bên trong thai nhi cơ bản đã hoàn thiện. Cột sống, hộp sọ, cấu trúc não, tim, phổi, thận, tay và chân của thai nhi đều đã có thể nhìn thấy rõ.
Trong các mốc siêu âm thai định kỳ thì thì cột mốc này đặc biệt quan trọng, bởi thông qua siêu âm thai 4D bác sĩ có thể phát hiện gần như toàn bộ các dị tật về hình thái như: hở hàm ếch, sứt môi hoặc dị dạng ở các cơ quan nội tạng bên trong.
Với những trường hợp phát hiện thai nhi có dị tật bất thường, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên để thai phụ có thể cân nhắc quyết định chọn giải pháp đình chỉ thai kỳ (Lưu ý: việc đình chỉ thai kỳ chỉ có thể thực hiện trước tuần thứ 28).
Tuần thai 30 – 32: Xác định những bất thường muộn ở thai nhi
Sẽ có những bất thường xuất hiện muộn ở động mạch, tim... của thai nhi, chính vì thế thai phụ cần phải thực hiện siêu âm vào khoảng thời gian này.
Ngoài ra, trong quá trình siêu âm hình thái ở tuần 30 – 32 của thai kỳ, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra đến dây rốn, vị trí nhau thai cũng như tình trạng nước ối như thế nào.
Siêu âm có phát hiện được hết dị tật thai nhi?
Khi thai phụ thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm định kỳ, cần thiết trên thì gần như sẽ phát hiện được hầu hết các dị tật về hình thái thai nhi. Tuy nhiên, vẫn còn một số dị tật không thể phát hiện qua siêu âm như: bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh, những bất thường về cơ quan thính giác hoặc cơ quan sinh dục...
Trong quá trình mang thai, ngoài siêu âm chẩn đoán hình ảnh, tùy theo từng trường hợp mà bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai kèm theo như:
Mặc dù độ chính xác từ các siêu âm, xét nghiệm rất cao, nhưng cũng có những trường hợp ngoại lệ, khi thai nhi chào đời bác sĩ mới phát hiện ra các dị tật.
Những lưu ý thai phụ cần biết khi đi siêu âm
Thai phụ mang thai ở tuần thứ 6 – 8, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm đầu dò (siêu âm qua đường âm đạo) để giúp xác định chính xác nhất vị trí thai nhi và có thể đánh giá tim thai. Ở những tháng tiếp theo, thai phụ sẽ được thực hiện phương pháp siêu âm thông thường.
Khi thực hiện siêu âm sàng lọc trước sinh thai trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ, thai phụ có thể được yêu cầu uống nước trước khi siêu âm để làm đầy bàng quang vì việc này sẽ giúp bác sĩ dễ nhìn thấy em bé hơn
Khi thai kỳ bước vào tháng thứ 4: thai phụ cần đi tiểu sạch trước khi siêu âm để làm trống bàng quang.
Trong quá trình mang thai, việc thăm khám và thực hiện siêu âm thai đúng thời điểm là rất quan trọng, bởi nó giúp bác sĩ có thể theo dõi sát sao về sức khỏe của thai nhi lẫn người mẹ. Do đó, các mẹ bầu đừng quên các mốc thời gian siêu âm thai này để đảm bảo cho một thai kỳ khỏe mạnh nhé!
Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Xét nghiệm một mẫu máu của người mẹ, siêu âm đánh giá sự “vắng mặt” của xương mũi thai nhi và kết quả siêu âm độ mờ da gáy sẽ là những yếu tố để xem xét thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không.
Khi nào cần thực hiện đo độ mờ da gáy?
Trước hết, mẹ bầu cần xác định tuổi thai chính xác để thực hiện các giai đoạn thăm khám thai cần thiết trong thai kì. Các chuyên gia khuyến cáo, thời điểm thực hiện đo độ mờ da gáy thích hợp nhất từ tuần 11-13 của thai kì. Tốt nhất là siêu âm vào mốc thai 12 tuần tuổi.
Không thực hiện kiểm tra độ mờ da gáy trước 11 tuần vì bào thai còn quá nhỏ. Còn thực hiện sau 13 tuần kết quả đo không có ý nghĩa nữa vì da gáy sẽ trở về bình thường nhưng không có nghĩa thai nhi khỏe mạnh bình thường.
Kết quả đo độ mờ da gáy của thai nhi giúp bác sĩ điều trị cân nhắc về việc bạn có cần tiến hành chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung màng đệm trong tuần thai 16-17 tiếp theo để tìm các các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi nữa không.
Mẹ nào có nguy cơ nhiễm độc thai nghén cao?: Nhiễm độc thai nghén là một bệnh lý có thể gây biến chứng nguy hiểm như sảy thai, sinh non hay tiền sản giật, sản giật.
Thông thường, qua kết quả kiểm tra độ mờ da gáy bác sĩ có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ trẻ bị Down.
Chỉ số bình thường là ở mức nhỏ hơn 2,5mm. Nếu lớn hơn 3mm, nguy cơ bé bị mắc hội chứng Down là khá cao.
Phương pháp đo độ mờ da gáy
Đo độ mờ da gáy không phức tạp như các xét nghiệm khác mà được thực hiện vô cùng đơn giản. Kỹ thuật đo được thực hiện qua siêu âm thai là chủ yếu.
Tuy nhiên trong một số trường hợp đặc biệt, với những mẹ có tử cung nghiêng về phía sau hoặc nếu mẹ quá béo có thể sẽ phải tiến hành siêu âm đầu dò (qua âm đạo của mẹ) để cho kết quả chính xác nhất. Tất cả những kỹ thuật này không hề gây bất cứ nguy hiểm nào cho mẹ và bé.
Việc siêu âm được thực hiện bằng máy siêu âm trên bụng thai phụ và bác sĩ sẽ đo chiều dài từ đỉnh đầu đến cuối xương sống thai nhi. Sau đó, tiếp tục đo độ mờ da gáy. Khoảng mờ này ở ngay sau gáy bé kéo dài đến da. Trên màn hình siêu âm, da của bé sẽ có màu trắng và khoảng mờ sẽ là màu đen.
Cũng trong lần siêu âm này, mẹ sẽ có thể nhìn thấy rõ ràng các bộ phận trên cơ thể con như đầu, cột sống, chân tay, bàn chân, bàn tay trên màn hình.
Khi thai nhi có nguy cơ bị Down mẹ cần làm gì?
Xét nghiệm có thể giúp xác định bé có bị hội chứng Down hay không nhưng điều này không đồng nghĩa với việc bé chắc chắn mắc hội chứng Down nếu có kết quả siêu âm độ mờ da gáy nằm ở vùng nguy hiểm.
Khi thai nhi có nguy cơ bị bệnh Down cao thì mẹ nên làm thêm các xét nghiệm như:
Thai nhi 11-13 tuần tuổi: Đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm PAPP-A, Free- β HCG giúp cho
Thai nhi 16-18 tuần tuổi: Đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol) để xác định bệnh Down và các khiếm khuyết ống thần kinh.
Như vậy, biết được đo độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường sau khi siêu âm, mẹ có thể yên tâm hơn với nguy cơ dị tật thấp của con. Nếu chẳng may chỉ số cao hơn 2,8mm mẹ cũng đừng quá hoang mang, mất bình tĩnh, bởi đó chưa phải là kết luận cuối cùng.
Siêu âm ở những tuần thai này cũng có thể giúp bác sĩ phát hiện ra những bất thường ở bụng hay hộp sọ của bé. Tuy nhiên để chắc chắn, mẹ chớ bỏ qua những lần siêu âm tiếp theo ở tuần 16 và 20 thai kỳ.
Những mẹ bầu nào có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down?
Trên thực tế, không nhiều mẹ bầu có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down. Hội chứng này dễ mắc ở những mẹ bầu:
Người mẹ có tiền sử thai chết không rõ nguyên nhân hoặc gia đình 2 bên có người bị dị tật, tâm thần.
Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ, bị sốt cao hoặc sử dụng thuốc gây ảnh hưởng đến thai nhi trong giai đoạn này.
