Theo các chuyên gia, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện.
Các nhà khoa học đầu ngành trong lĩnh vực di truyền y học và sản phụ khoa cùng trao đổi về những ứng dụng tiên tiến, hiện đại trong hỗ trợ sinh sản, sàng lọc sơ sinh và trước sinh. Nổi bật có phương pháp chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn (NIPT).
Tuy phương pháp phổ biến như chọc ối đã được cải tiến hơn với các dụng cụ mới nhưng vẫn là phương pháp xâm lấn. Trong khi đó, phương pháp mới cho kết quả chính xác mà chỉ cần lấy khoảng 10ml máu của thai phụ để xét nghiệm dị tật thai nhi.
Mỗi năm, tại Việt Nam có hàng nghìn trẻ sinh ra bị các dị tật bẩm sinh như hội chứng down, bệnh tan máu bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền. Do đó, việc ứng dụng phân tích di truyền giúp chẩn đoán, sàng lọc trước sinh an toàn ngày càng cần thiết và được quan tâm.
Theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Đại học Y Hà Nội, đây là các biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ còn trong bào thai hay vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và dị tật bẩm sinh để kịp thời can thiệp, điều trị.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nước ta hiện nay là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT.
Theo đó, khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau... có thể gây sảy thai với tỷ lệ 1/500, với kỹ thuật này, các thầy thuốc chỉ sử dụng từ 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%.
Theo các chuyên gia, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
Bất thường sinh sản là tình trạng giảm cơ hội sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, tình trạng này ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.
Ở Việt Nam, tỷ lệ bất thường sinh sản khá cao. Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó, khoảng 1.400-1.800 ca mắc hội chứng Down; 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Do đó, việc phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa sẽ giúp chuẩn đoán, sàng lọc đột biến nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.
PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội.
Trước đây, việc thụ thai, sinh đẻ hoàn toàn tự nhiên, em bé khỏe là “nhờ trời”, em bé không may bị dị tật cũng phải chịu. Nhưng hiện nay, khoa học tiên tiến đã cho phép chuẩn đoán những dị tật, những bất thường của em bé từ khi còn nằm ở trong bụng mẹ, như vậy, có thể xử lý sớm... để giảm gánh nặng cho gia đình, cho xã hội. Đây được coi là một cơ sở để giúp nòi giống ngày càng tốt hơn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Tại Hội nghị Tư vấn Di truyền sản khoa vừa diễn ra ngày 2/11 ở Hà Nội, các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Di truyền Y học và Sản phụ khoa trong nước cùng các nhà khoa học quốc tế đã chia sẻ và thảo luận về xu hướng di truyền sản khoa trên thế giới, sàng lọc sơ sinh và các phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến.
PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là vấn đề nổi lên trong vài thập kỷ gần đây trên thế giới, khi khoa học kỹ thuật và sự hiểu biết của con người có sự tiến bộ nhất định. Trong 20 năm qua, đặc biệt là trong 10 năm qua, các kỹ thuật tiên tiến đã được triển khai ở Việt Nam.
Trong đó phải kể đến phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) - Chuẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn, được Hiệp hội ISPD khuyến cáo nên xét nghiệm đầu tiên cho tất cả phụ nữ mang thai.
“Điều này đã được vào Nghị quyết 21 của Ban chấp hành Trung ương khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới, để nâng cao chất lượng giống nòi. Chúng tôi đánh giá rất cao sự vào cuộc của các cơ quan báo chí. Lợi ích của việc tầm soát, chuẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh là rất hiệu quả”, ông Mai Xuân Phương nhấn mạnh.
Trong khi đó, GS. Bùi Thế Hùng đến từ Viện Karrolinska, Thụy Điển cho biết, xu hướng tư vấn di truyền sản khoa trên thế giới khẳng định sự thay đổi mục đích của sàng lọc trước sinh gồm: Điều kiện nguy hiểm hoặc có liên quan đến khuyết tật nặng; Điều kiện mà các bệnh nhân sẽ chịu bỏ thai; Điều kiện mà các phát hiện sớm có thể giúp hỗ trợ điều chỉnh trước sinh và do đó cải thiện kết quả lâu dài.
Trong câu chuyện “cải thiện giống nòi”, PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cũng gửi đi một thông điệp, một lời khuyến cáo đầy ý nghĩa: “Tôi khuyến cáo người dân luôn bình tĩnh, tránh thái độ cực đoan. Thứ 1, cho rằng khoa học đã làm được tất cả mọi thứ
Khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây xảy thai với tỷ lệ 1/500, NIPT chỉ sử dụng từ 7-10ml máu của thai phụ cho xét nghiệm dị tật thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Đặc biệt là an toàn tuyệt đối cho thai nhi và thai phụ.
Bác sĩ Mai Xuân Phương, Phó vụ trưởng Vụ truyền thông giáo dục của Tổng cục dân số, Bộ Y tế.
Theo Bác sĩ Mai Xuân Phương, Phó vụ trưởng Vụ truyền thông giáo dục của Tổng cục dân số, Bộ Y tế, đồng thời là Phó Chủ nhiệm thường trực CLB Nhà báo với công tác dân số của Hội Nhà báo, thế giới và Việt Nam đã nhận thức được rõ ràng về vấn đề tầm soát chuẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh.
Theo TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương, hội chứng Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21.
Không ít cặp vợ chồng hiếm muộn có con nhờ thụ tinh trong ống nghiệm phải ngậm ngùi khi con sinh ra bị hội chứng down.
Lấy nhau từ năm 2010, vợ chồng chị Đào (27 tuổi, Nghệ An) mãi vẫn không có tin vui. Sáu năm sau, họ quyết định vay mượn tiền để làm thụ tinh trong ống nghiệm. Đến lần chuyển phôi thứ hai chị Đào mới có song thai một trai, một gái. Tuần thứ 12 thai kỳ, chị Đào đi khám, siêu âm cho thấy bé trai có nguy cơ bị bệnh Down... Nghe tin dữ, hai vợ chồng đau buồn, rồi lại cầu mong biết đâu bác sĩ nhầm.
Tuần thai thứ 35, chị Đào phải mổ cấp cứu, bé gái chào đời nặng 2 kg, bé trai 1,5 kg. Trong khi bé gái tiến triển khá thì bé trai lại gặp rất nhiều vấn đề về sức khỏe và đã không qua khỏi. Kết quả xét nghiệm xác định cậu bé mắc bệnh Down.
Bác sĩ Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, hiện chưa có một nghiên cứu nào thống kê tỷ lệ trẻ mắc dị tật di truyền khi thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Tuy nhiên, trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo cũng có thể mắc các di tật di truyền, với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên. Các loại di tật phổ biến thường gặp nhất là bất thường về nhiễm sắc thể số 13, 18, 21, dị tật ống thần kinh...
Để tránh những trường hợp đáng tiếc như vợ chồng chị Đào, nhiều nơi thực hiện kỹ thuật chẩn đoán - sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD - PGS) với các phôi trước khi chuyển vào tử cung mẹ.
Theo đó, các bác sĩ sẽ nuôi phôi từ 3 đến 5 ngày tuổi (giai đoạn phôi nang), sau đó lấy một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi để phân tích về mặt di truyền. Phôi không có bất thường về di truyền sẽ được chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Kỹ thuật trên hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
“Kỹ thuật này giúp loại bỏ những phôi có bất thường về mặt di truyền, nhờ đó cải thiện đáng kể tỷ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các dị tật di truyền, sinh ra những em bé khỏe mạnh”, bác sĩ Nga nói.
Đối với phụ nữ mang thai, bác sĩ Nga khuyến cáo có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh như sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), siêu âm hình thái học thai nhi, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, double test, tripple test, chọc hút nước ối...
Kỹ thuật NIPT có ưu thế vượt trội khi thực hiện khá sớm ở tuần thứ 10 thai kỳ bằng cách xét nghiệm 7-10 ml máu người mẹ là có thể biết em bé mắc bệnh di truyền hay không. Với độ chính xác lên tới 99- 99,5%, kỹ thuật này khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm cũng không tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ và thai nhi như dùng phương pháp xâm lấn.
“Thai phụ nên đến cơ sở y tế để khám, theo dõi thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, tiêm phòng... theo chỉ định của bác sĩ để có thai kỳ an toàn và khỏe mạnh", bác sĩ Nga nói.
Nhiều cặp vợ chồng vẫn nghĩ thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) sẽ sinh ra những đứa con khỏe mạnh, xinh xắn. Nhưng trên thực tế vẫn có những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh dù được sinh bằng phương pháp này.
Có thể mắc các di tật di truyền tương đương những trẻ sinh tự nhiên
Một nghiên cứu trên phạm vi toàn quốc do BV Phụ sản Trung ương và ĐH Y Hà Nội thực hiện năm 2015 trên 14.300 cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ (từ 15 đến 49) ở 8 tỉnh thành cho thấy tỷ lệ vô sinh của các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ là 7,7%. Như vậy, hiện có khoảng một triệu cặp vợ chồng vô sinh, trong đó vô sinh nguyên phát là 3,9%, vô sinh thứ phát là 3,8%. Đặc biệt khoảng 50% cặp vợ chồng vô sinh ở độ tuổi dưới 30. Các chuyên gia sản phụ khoa cũng cảnh báo, tỷ lệ vô sinh có dấu hiệu ngày một gia tăng.
Hiện, đã có nhiều kỹ thuật hỗ trợ sinh sản được ứng dụng một cách rộng rãi cứu cánh cho các cặp vợ chồng hiếm muộn. Tuy nhiên, các phương pháp này không đảm bảo cho ra đời những em bé khỏe mạnh.
Lý giải điều này, BS chuyên khoa II Phạm Thúy Nga (Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, BV Phụ sản Hà Nội cho biết: Trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IUI) có thể mắc các di tật di truyền, với tỉ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên. Theo đó, các loại di tật phổ biến thường gặp nhất là bất thường về NST số 13, 18, 21, di tật ống thần kinh…
Trường hợp gia đình anh Trương Văn Kiên và chị Nguyễn Thị Đào (Nghệ An) đăng tải trên mục Nhân Ái là ví dụ điển hình. Anh chị làm thụ tinh ống nghiệm nhưng đến tháng thứ 3, các bác sĩ thông báo 1 trong 2 em bé trong bụng có nguy cơ mắc bệnh Down. Hy vọng bác sĩ nhầm nên anh chị quyết giữ lại con.
Thật không may là lúc sinh ra, sức khỏe của bé trai vô cùng yếu và mắc hàng loạt các bệnh như: nhiễm trùng máu,...và có những biểu hiện của trẻ bị Down. Việc chạy chữa khiến gia đình suy kiệt về kinh tế, đau đớn về tinh thần… Kết quả xét nghiệm do Công ty CP DV phân tích di truyền GENTIS thực hiện miễn phí cho thấy bé Bảo bị mắc hội chứng Down.
Theo TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương, hội chứng Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21.
Theo đó, những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.
“Hoặc với các cặp vợ chồng đã có một con mắc hội chứng Down và cha mẹ bản thân có chuyển đoạn sẽ làm tăng nguy cơ đứa con tiếp theo được sinh ra mắc hội chứng Down” - BS Thông nói.
BS Thông cũng nhấn mạnh, hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây ra sự khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời và sự chậm phát triển. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.
Thực hiện các kỹ thuật này, các bác sĩ phôi học sẽ nuôi phôi đến ngày 5 (giai đoạn phôi nang), lấy một vài tế bào của phôi ra để thực hiện phân tích di truyền bằng cách sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới – kỹ thuật tiên tiến nhất hiện nay mà không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi.
“Từ kết quả phân tích di truyền, các bác sĩ có thể chọn được các phôi khỏe mạnh, loại bỏ những phôi bị bất thường về di truyền như: hội chứng Patau (3 NST số 13), hội chứng Edwards (3 NST 18), hội chứng Down (3 NST 21),… Từ đấy, những em bé sinh ra sẽ khỏe mạnh và phát triển bình thường” – BS Nga khẳng định.
Đối với những bà mẹ đang mang thai BS Nga cũng lưu ý trong quá trình khám, theo dõi thai nếu có nghi ngờ bất thường thì vẫn cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như : NIPT, chọc ối v.v…
Trong đó với kỹ thuật NIPT khi thai kỳ ở tuần thứ 10, chỉ cần 7-10ml máu mẹ đem xét nghiệm là có thể biết em bé có mắc bệnh di truyền hay không. Với độ chính xác lên tới 99- 99,5%, kỹ thuật này khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm cũng không tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ và thai nhi như ở phương pháp xâm lấn.
Sàng lọc ngay từ khi mới hình thành phôi
Để sàng lọc, phát hiện sớm những phôi bất thường về mặt di truyền nhằm loại bỏ, qua đó giảm trực tiếp tỉ lệ thai nhi mắc các dị tật di truyền, khoa hỗ trợ sinh sản – bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã áp dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm IVF kết hợp chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS).
BS CKII Phạm Thúy Nga giải thích thêm:PGS (Preimplantation genetic screening) và PGD (Preimplantation genetic diagnosing) là hai kỹ thuật tiên tiến để sàng lọc và chẩn đoán các bệnh về di truyền cho phôi.
Siêu âm định kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh, thực hiện xét nghiệm double test và triple test, một kỹ thuật được BV Đại học Y áp dụng phổ biến 5 năm gần là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn.
PGS, TS Lương Thị Lan Anh, Giám đốc Trung tâm di truyền, Bệnh viện ĐH Y Hà Nội, sàng lọc không xâm lấn là kỹ thuật được áp dụng 5 năm gần đây và mang lại giá trị rất lớn trong sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi.
Mỗi năm, Bệnh viện Đại học Y thực hiện sàng lọc trước khi sinh cho 15 nghìn đến 20 nghìn thai phụ, phát hiện được 8-17% trường hợp nguy cơ cao. Trong 100 trường hợp đó, có 6-7 thai phụ sinh con bị dị tật.
Theo TS Lan Anh, nửa năm qua, số lượng bệnh nhân đến khám và tư vấn hôn nhân đã tăng lên nhiều. Đó là một tín hiệu khả quan về việc nhận thức của người dân ngày càng tăng lên.
Ngoài siêu âm định kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh, thực hiện xét nghiệm double test và triple test, một kỹ thuật được BV Đại học Y áp dụng phổ biến 5 năm gần là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn.
Với vai trò là trung tâm của cả nước, những năm qua, TP Hà Nội đã có nhiều nỗ lực, bước đi quan trọng trong công tác chăm sóc sức khỏe nhân dân, nhất là việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh, góp phần tạo ra thế hệ tương lai khỏe mạnh, nâng cao chất lượng giống nòi.
Trước đây, vốn là người thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, nhất là vào buổi tối, kèm theo đó là các triệu chứng suy giảm trí nhớ, chị Nguyễn Ngọc Hân (ở Hoàn Kiếm, Hà Nội) đã nhiều lần đi kiểm tra sức khỏe nhưng chỉ nhận được kết quả bị thiếu máu thông thường. Mãi cho đến khi được các cán bộ dân số của quận Hoàn Kiếm đến truyền thông, tư vấn cho các học sinh tại trường về bệnh Thalassemia, chị Hân mới hoài nghi vì những dấu hiệu bệnh khá giống với mình.
Quyết định làm xét nghiệm sàng lọc bệnh, chị Hân mới giật mình khi phát hiện mình là người mang gene bệnh, thậm chí mắc bệnh Thalassemia ở thể nhẹ. Vội đưa hai con nhỏ đi kiểm tra, kết quả một trong hai cháu nhỏ con chị cũng là người mang gene bệnh. Khi ấy, chị Hân mới thấy việc tầm soát và phát hiện bệnh sớm quan trọng đến nhường nào.
Từ chính câu chuyện của mình, sau này, chị Hân luôn “sát cánh” cùng các cán bộ dân số, các y bác sĩ trên địa bàn truyền thông về bệnh Thalassemia cũng như các bệnh di truyền khác. Hiện tại, trên cương vị là Phó Hiệu trưởng Trường THCS Lê Lợi (Hoàn Kiếm), cô giáo Nguyễn Ngọc Hân luôn tích cực phối hợp với Trung tâm Y tế quận trong việc tổ chức các buổi truyền thông, tư vấn về chăm sóc sức khỏe sinh sản vị thành niên, thanh niên; tư vấn khám sức khỏe trước hôn nhân cũng như tìm hiểu một số bệnh tật bẩm sinh trẻ có nguy cơ gặp phải.
Theo đó, nhận thức của các học sinh trong trường liên quan đến những vấn đề sức khỏe sinh sản tăng lên rất cao. Thậm chí, chính cậu con trai mang gene bệnh Thalassemia đang học lớp 9 của cô giáo Nguyễn Ngọc Hân đã ý thức được việc chọn bạn đời như thế nào cũng như việc tầm soát để sinh ra những đứa con khỏe mạnh sau này.
Bà Trương Thị Kim Hoa, Phó Giám đốc Trung tâm Y tế đa chức năng quận Hoàn Kiếm cho biết, sàng lọc Thalassemia cho học sinh các trường THCS chỉ là một trong số rất nhiều hoạt động sàng lọc nâng cao chất lượng dân số đang được thực hiện trên địa bàn. Bên cạnh đó còn có các chương trình sàng lọc như: Sàng lọc khiếm thính; sàng lọc bất thường bộ phận sinh dục cho trẻ trai từ 3 – 5 tuổi; sàng lọc tim bẩm sinh; chương trình đánh giá các chỉ số phát triển cho trẻ đầu đời…
Theo đó, trong những năm qua, nhận thức của các nhà trường, các bậc phụ huynh và quan điểm xã hội về việc cần thiết tiến hành sàng lọc trước khi sinh đã được nâng lên rất nhiều. Sau khi trẻ được sàng lọc tại trường, số lượng phụ huynh đưa trẻ tới các cơ sở y tế chuyên khoa để thực hiện kiểm tra, can thiệp chuyên khoa theo tư vấn, chỉ định của các chuyên gia, bác sĩ. Có nhiều trẻ đã được kịp thời phát hiện bệnh và tiến hành phẫu thuật, giúp trẻ có cuộc sống khỏe mạnh bình thường.
Hơn 80% trẻ sinh ra được sàng lọc
Theo thống kê, mỗi năm nước ta có khoảng 1,4 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó khoảng 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ TP Hà Nội cho biết, tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.
Theo ông Tạ Quang Huy, năm 2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 76%, trong đó, thực hiện siêu âm hội chẩn 1.566 ca, chọc ối làm nhiễm sắc thể 747 ca, đình chỉ thai nghén 257 ca. Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 84,1%, phát hiện 595 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, 23 trường hợp nghi ngờ suy giáp bẩm sinh. Tỷ lệ thai phụ được tuyên truyền, tư vấn về sàng lọc trước sinh và sơ sinh đạt 98% kế hoạch đề ra. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Để đạt được những kết quả trên, TP Hà Nội tập trung đầu tư vào công tác truyền thông, tư vấn, vận động người dân chủ động tham gia tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; tổ chức nhiều hội thảo, hội nghị tuyên truyền, đẩy mạnh việc vận động các đối tượng tham gia vào các hoạt động sàng lọc.
Bên cạnh đó, chú trọng việc đào tạo, nâng cao năng lực của đội ngũ cán bộ, nhân viên y tế thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đồng thời đảm bảo việc cung ứng các sinh phẩm, hóa phẩm, trang thiết bị phục vụ công tác chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sau sinh để nâng cao hiệu quả hoạt động tại các đơn vị, từ đó, giảm tối đa trường hợp trẻ sinh ra mắc phải những dị tật bẩm sinh đáng tiếc, góp phần nâng cao chất lượng nguồn nhân lực trên địa bàn.
BS Lan Anh cho hay, khi mang thai, sản phụ lo lắng nhất là những căn bệnh từ rối loạn nhiễm sắc thể. Trong đó, bất thường cặp nhiễm sắc thể số 21, gây nên hội chứng Down (thiểu năng trí tuệ, vấn đề tim mạch, tiêu hoá và các cơ quan khác), cặp nhiễm sắc thể số 18 gây hội chứng Edward (ảnh hưởng nhiều cơ quan của thai nhi, gây tử vong thai nhi, tử vong sớm sau sinh), cặp nhiễm sắc thể 13 gây hội chứng Patau (gây sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh, trẻ sống sót bị khuyết tật lớn về não như não nhỏ, não thất duy nhất và vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ).
Với phương pháp xâm lấn, sản phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.
BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc trước khi sinh được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật.
Ngoài ra, Hà Nội tích cực triển khai nhiều hoạt động khám sàng lọc nâng cao chất lượng dân số như sàng lọc khiếm thính, sàng lọc tim bẩm sinh và sàng lọc Thalassemia. Cụ thể, trong năm qua, Hà Nội đã tiến hành sàng lọc khiếm thính cho 35% số trẻ, trong đó, nghi ngờ 3.828 trẻ nghe kém, chẩn đoán xác định 124 trẻ nghe kém. Bên cạnh đó, với bệnh Thalassemia, Chi cục DS-KHHGĐ phối hợp với Bệnh viện Nhi Trung ương; Bệnh viện Huyết học – Truyền máu Trung ương thực hiện sàng lọc cho 7.500 ca tại cộng đồng, nghi ngờ 1.306 ca mang gene bệnh, chẩn đoán xác định 248 ca mang gene Thalassemia.
Riêng với sàng lọc tim bẩm sinh, năm 2018, sàng lọc cho 8.293 ca sinh tại các bệnh viện tuyến huyện, chẩn đoán xác định dị tật cho 6 ca. Tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh của Hà Nội (đặt tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) thực hiện sàng lọc cho 25.066 trẻ sinh tại bệnh viện, nghi ngờ 9 ca có bệnh lý tim bẩm sinh.
Những thông tin thu được từ hai xét nghiệm này được sử dụng để đánh giá và đưa ra kết luận về nguy cơ đứa bé mắc hội chứng Down, Edward hay Patau.
Cơ chế phát sinh được hiểu cơ bản là thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13 (trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể. Bình thường chỉ có 23 cặp nhiễm sắc thể nay có thêm Trisomy 13.
Vì sao khi phát hiện trẻ mắc hội chứng edwards mẹ đều phải đứng trước quyết định đau lòng. Bởi sự thật là, hầu hết các em bé mắc hội chứng này đều sẽ tử vong trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vỏn vẹn vài phút ngắn ngủi sau khi sinh. Rất hiếm trường hợp trẻ sống đến lúc trưởng thành.
Dù là đứa trẻ may mắn sống trọn vẹn từng phút giây tới thời điểm 18 tuổi nhưng mọi em bé mắc hội chứng Patau đều sẽ gặp phải vô số vấn đề trong cuộc sống, trong đó có những vấn đề hết sức nghiêm trọng về não bộ.
Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Patau có thể bị bệnh tim, sứt môi, hở hàm ếch, chậm phát triển, mắt và tai kém nhanh nhạy, những vấn đề về thận và không thể ngồi xuống cũng như bước đi. Cứ 10.000 phụ nữ mang thai thì có khoảng 2 ca thai nhi mắc hội chứng Patau.
Không có xuất phát điểm từ gia đình, tính chất di truyền bị loại bỏ. Chế độ ăn của bà bầu, cách sinh hoạt vợ chồng… cũng không phải nguyên nhân khiến con ban mắc phải hội chứng đau lòng này. Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau gia tăng theo độ tuổi người mẹ vì vậy những thai phụ lớn tuổi hơn sẽ có nguy cơ cao hơn.
Làm thế nào để biết được trẻ có nguy cơ bị hội chứng Patau?
Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là cách tốt nhất để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward và Patau. Thời điểm thực hiện thích hợp từ giữa tuần thứ 10 và 14 của thai kỳ. Xét nghiệm này còn được gọi với cái tên khác đó là xét nghiệm kết hợp bởi xét nghiệm này kết hợp siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm máu.
Cách thức thực hiện: Sau khi kiểm tra sức khỏe mẹ bình thường, bác sĩ sẽ tiến hành lấy một mẫu máu từ cơ thể. Đối với siêu âm độ mờ da gáy, sẽ tiến hành đo lượng nước tích tụ sau cổ em bé (hay còn được biết đến với tên gọi mờ da gáy). Những thông tin thu được từ hai xét nghiệm này được sử dụng để đánh giá và đưa ra kết luận về nguy cơ đứa bé mắc hội chứng Down, Edward hay Patau.
Mẹ có thể quyết định thực hiện hoặc bỏ qua xét nghiệm này. Nếu nghi ngờ, mẹ sẽ được yêu cầu tiến hành xét nghiệm sàng lọc máu khác ở tuần thai thứ 14 và 20.
Không kết quả siêu âm hay xét nghiệm nào tiến hành lúc mang thai đưa ra kết quả chính xác 100%. Tất cả đều chỉ cho biết nguy cơ em bé mắc bệnh là cao hay thấp. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Nếu mẹ tiến hành sàng học kiểm tra tất cả 3 hội chứng này thì sẽ nhận được một kết quả nguy cơ mắc hội chứng Down và một kết quả nguy cơ kết hợp mắc hội chứng Edward và Patau (hai nguy cơ này đi kèm với nhau).
Với những trường hợp xét nghiệm sàng lọc cho kết quả nguy cơ mắc bệnh thấp thì bác sĩ sẽ thông báo cho bạn biết trong vòng 2 tuần. Nếu kết quả xét nghiệm là nguy cơ cao mắc bệnh thì bác sĩ sẽ thông báo cho bạn biết chỉ trong vòng 3 ngày kể từ khi có kết quả.
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường được thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, không phải tất cả các mẹ bầu đều cần xét nghiệm này.
Làm gì khi phát hiện thai nhi bị hội chứng Patau?
Dù có xét nghiệm nhưng rất ít phụ nữ tiến hành xét nghiệm chẩn đoán sẽ phát hiện ra em bé mắc bệnh hay không. Nên sẽ có hai lựa chọn:
Một là tiếp tục giữ thai và chuẩn bị tinh thần sẵn sàng nếu em bé mắc phải những hội chứng này
Hai là không muốn giữ thai và quyết định phá thai.
Nếu buộc hải cân đo đong đếm, mệt mỏi giữa hai sự lựa chọn khi thai nhi mắc hội chứng Patau thì tốt hơn hết mẹ nên hỏi xin hỗ trợ từ chuyên gia sức khỏe, họ sẽ giúp bạn đưa ra quyết định đúng đắn nhất.
Hội chứng Edwards là một tình trạng rất hiếm gặp gây ra bởi số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong tế bào của cơ thể. Hầu hết các trẻ bị hội chứng Edwards chỉ có thể sống được vài ngày, vài tuần, hoặc vài tháng. Những trẻ sống lâu hơn một năm đều có nhiều vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe
Khám sàn lọc trước khi sinh
Xét nghiệm triple test trong khoảng từ tuần thứ 14 đến tuần 18 của thai nhi có thể phát hiện những trường hợp bị hội chứng Edwards
Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, được sắp xếp thành 23 cặp. Trẻ bị hội chứng Edwards có đến ba nhiễm sắc thể số 18, thay vì hai như bình thường. Tình trạng này còn được gọi là Trisomy 18. Trẻ bị hội chứng Edwards không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edward thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường, bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và trong các hoạt động thường ngày.
Hầu hết phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards sẽ sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể diễn ra bình thường. Ngoài ra, vì mức độ nghiêm trọng của tình trạng này nên người mẹ có thể đành phải chấp nhận tiến hành phá thai. Chỉ có 1 trong 4000 đến 6000 trẻ sơ sinh thực sự ra đời với hội chứng Edwards.
Lợi ích của các xét nghiệm di truyền là giúp ba mẹ tìm ra các gien lỗi có thể dẫn đến một căn bệnh nào đó cho con cái họ. Đây có thể là một bổ sung quan trọng trong kế hoạch mang thai của bạn
Các chuyên gia vẫn chưa tìm được nguyên nhân chính xác gây nên hội chứng này. Tuy nhiên, theo thống kê, nguy cơ sinh con bị hội chứng edwards tăng cao ở những phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc những gia đình có tiền sử sinh con bị hội chứng này.
Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc do sự bất thường ở tinh trùng.
80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời. Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng Edwards, tuy nhiên, bệnh có thể được phát hiện trong những buổi khám sàng lọc đầu thai kỳ.
Để kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi, nhiều mẹ bầu chọn phương án xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Liệu có phải ai mang thai cũng nên thực hiện xét nghiệm này? Nguy cơ và rủi ro tiềm ẩn của xét nghiệm ra sao? Mẹ tham khảo thông tin sau nhé!
Hội chứng Edwards là một trường hợp rất hiếm gặp, trong 3000 ca mang thai thường chỉ có một trường hợp bị mắc bệnh này. Các xét nghiệm sàng lọc, như xét nghiệm sàng lọc kết hợp, hay NIPT, sẽ cho biết nguy cơ mắc hội chứng Edwards ở thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như phương pháp chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau (CVS), cũng có thể chẩn đoán hội chứng này.
Khi thai phụ thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm định kỳ, cần thiết trên thì gần như sẽ phát hiện được hầu hết các dị tật về hình thái thai nhi.
Siêu âm thai là phương pháp chẩn đoán y khoa qua hình ảnh nhằm theo dõi sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. siêu âm sàng lọc trước sinh đúng thời điểm sẽ giúp chị em an tâm về sức khỏe của con trong suốt thai kỳ.
Trong quá trình mang thai, cơ thể người mẹ có rất nhiều sự thay đổi, cũng sẽ có những biến chứng bất ngờ có thể xảy ra gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự an toàn của thai nhi. Để kiểm tra tình hình sức khỏe của bé yêu thì siêu âm là biện pháp an toàn và hiệu quả nhất.
Siêu âm thai là một dạng kiểm tra chẩn đoán y khoa không xâm lấn, sử dụng sóng âm có tần số cao > 20.000 Hz để xây dựng và tái tạo hình ảnh của thai nhi cũng như nhau thai, tử cung cùng các cơ quan khác nằm trong khung xương chậu của người mẹ.
Quá trình siêu âm này không chỉ kiểm tra được sự phát triển của thai nhi mà còn có thể giúp phát hiện được những vấn đề bất thường ở cơ thể bé, đặc biệt là các dị tật bẩm sinh.
Các mốc siêu âm thai mẹ bầu cần nhớ
Trong suốt quá trình thai nghén, mẹ bầu có thể tiến hành siêu âm hàng tháng theo lịch hẹn của bác sĩ. Tuy nhiên, sẽ có các thời điểm bắt buộc thai phụ phải đi siêu âm thai và đây cũng được coi là các mốc siêu âm thai quan trọng mà chị em không thể bỏ qua.
Tuần thai 4 – 8 : Siêu âm thai lần đầu
Đây được xem là cột mốc siêu âm thai lần đầu tiên mà thai phụ cần thực hiện. Việc siêu âm thai nhằm mục đích kiểm tra chính xác phôi thai đã vào tử cung an toàn, làm ổ cũng như xác định tim thai đã có chưa.
Tuần thai 12 – 14: Siêu âm đo độ mờ da gáy
Siêu âm vào tuần thứ 12 – 14 giúp xác định tuổi thai kỳ chính xác nhất so với các thời điểm khác. Trong các mốc siêu âm sàng lọc trước sinh thai thì đây là cột mốc cực kỳ quan trọng vì có thể phát hiện sớm dị tật của thai nhi dựa chỉ số độ mờ da gáy.
Ở lần siêu âm này, bác sĩ có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, dị dạng tim, thai vô sọ, thoát vị não, thoát vị thành bụng, thoát vị cơ hoành...
Tuần thai 21 – 24 : Siêu âm hình thái học 4D
Thông thường, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm thai 4D ở tuần thứ 22, bởi ở giai đoạn này các cơ quan bên trong thai nhi cơ bản đã hoàn thiện. Cột sống, hộp sọ, cấu trúc não, tim, phổi, thận, tay và chân của thai nhi đều đã có thể nhìn thấy rõ.
Trong các mốc siêu âm thai định kỳ thì thì cột mốc này đặc biệt quan trọng, bởi thông qua siêu âm thai 4D bác sĩ có thể phát hiện gần như toàn bộ các dị tật về hình thái như: hở hàm ếch, sứt môi hoặc dị dạng ở các cơ quan nội tạng bên trong.
Với những trường hợp phát hiện thai nhi có dị tật bất thường, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên để thai phụ có thể cân nhắc quyết định chọn giải pháp đình chỉ thai kỳ (Lưu ý: việc đình chỉ thai kỳ chỉ có thể thực hiện trước tuần thứ 28).
Tuần thai 30 – 32: Xác định những bất thường muộn ở thai nhi
Sẽ có những bất thường xuất hiện muộn ở động mạch, tim... của thai nhi, chính vì thế thai phụ cần phải thực hiện siêu âm vào khoảng thời gian này.
Ngoài ra, trong quá trình siêu âm hình thái ở tuần 30 – 32 của thai kỳ, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra đến dây rốn, vị trí nhau thai cũng như tình trạng nước ối như thế nào.
Siêu âm có phát hiện được hết dị tật thai nhi?
Khi thai phụ thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm định kỳ, cần thiết trên thì gần như sẽ phát hiện được hầu hết các dị tật về hình thái thai nhi. Tuy nhiên, vẫn còn một số dị tật không thể phát hiện qua siêu âm như: bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh, những bất thường về cơ quan thính giác hoặc cơ quan sinh dục...
Trong quá trình mang thai, ngoài siêu âm chẩn đoán hình ảnh, tùy theo từng trường hợp mà bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai kèm theo như:
Lưu ý: Mặc dù độ chính xác từ các siêu âm, xét nghiệm rất cao, nhưng cũng có những trường hợp ngoại lệ, khi thai nhi chào đời bác sĩ mới phát hiện ra các dị tật.
Những lưu ý thai phụ cần biết khi đi siêu âm
Thai phụ mang thai ở tuần thứ 6 – 8, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm đầu dò (siêu âm qua đường âm đạo) để giúp xác định chính xác nhất vị trí thai nhi và có thể đánh giá tim thai. Ở những tháng tiếp theo, thai phụ sẽ được thực hiện phương pháp siêu âm thông thường.
Khi thực hiện siêu âm thai trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ, thai phụ có thể được yêu cầu uống nước trước khi siêu âm để làm đầy bàng quang vì việc này sẽ giúp bác sĩ dễ nhìn thấy em bé hơn
Khi thai kỳ bước vào tháng thứ 4: thai phụ cần đi tiểu sạch trước khi siêu âm để làm trống bàng quang.
Đo độ mờ da gáy là một trong những khái niệm mà mẹ bầu nào cũng cần phải biết. Phương pháp siêu âm này giúp mẹ bầu phát hiện sớm những nguy cơ về các khuyết tật bẩm sinh mà bé có thể mắc phải để có hướng can thiệp kịp thời. Những thông tin dưới đây sẽ cung cấp kiến thức cần thiết liên quan đến độ mờ da gáy. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Xét nghiệm một mẫu máu của người mẹ, siêu âm đánh giá sự “vắng mặt” của xương mũi thai nhi và kết quả siêu âm độ mờ da gáy sẽ là những yếu tố để xem xét thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không.
Khi nào cần thực hiện đo độ mờ da gáy?
Trước hết, mẹ bầu cần xác định tuổi thai chính xác để thực hiện các giai đoạn thăm khám thai cần thiết trong thai kì. Các chuyên gia khuyến cáo, thời điểm thực hiện đo độ mờ da gáy thích hợp nhất từ tuần 11-13 của thai kì. Tốt nhất là siêu âm vào mốc thai 12 tuần tuổi.
Không thực hiện kiểm tra độ mờ da gáy trước 11 tuần vì bào thai còn quá nhỏ. Còn thực hiện sau 13 tuần kết quả đo không có ý nghĩa nữa vì da gáy sẽ trở về bình thường nhưng không có nghĩa thai nhi khỏe mạnh bình thường.
Kết quả đo độ mờ da gáy của thai nhi giúp bác sĩ điều trị cân nhắc về việc bạn có cần tiến hành chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung màng đệm trong tuần thai 16-17 tiếp theo để tìm các các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi nữa không.
Mẹ nào có nguy cơ nhiễm độc thai nghén cao?: Nhiễm độc thai nghén là một bệnh lý có thể gây biến chứng nguy hiểm như sảy thai, sinh non hay tiền sản giật, sản giật.
Độ mờ da gáy bao nhiêu là chuẩn?
Thông thường, qua kết quả kiểm tra độ mờ da gáy bác sĩ có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ trẻ bị Down.
Chỉ số bình thường là ở mức nhỏ hơn 2,5mm. Nếu lớn hơn 3mm, nguy cơ bé bị mắc hội chứng Down là khá cao.
Phương pháp đo độ mờ da gáy
Đo độ mờ da gáy không phức tạp như các xét nghiệm khác mà được thực hiện vô cùng đơn giản. Kỹ thuật đo được thực hiện qua siêu âm thai là chủ yếu.
Tuy nhiên trong một số trường hợp đặc biệt, với những mẹ có tử cung nghiêng về phía sau hoặc nếu mẹ quá béo có thể sẽ phải tiến hành siêu âm sàng lọc trước sinh đầu dò (qua âm đạo của mẹ) để cho kết quả chính xác nhất. Tất cả những kỹ thuật này không hề gây bất cứ nguy hiểm nào cho mẹ và bé.
Việc siêu âm được thực hiện bằng máy siêu âm trên bụng thai phụ và bác sĩ sẽ đo chiều dài từ đỉnh đầu đến cuối xương sống thai nhi. Sau đó, tiếp tục đo độ mờ da gáy. Khoảng mờ này ở ngay sau gáy bé kéo dài đến da. Trên màn hình siêu âm, da của bé sẽ có màu trắng và khoảng mờ sẽ là màu đen.
Cũng trong lần siêu âm này, mẹ sẽ có thể nhìn thấy rõ ràng các bộ phận trên cơ thể con như đầu, cột sống, chân tay, bàn chân, bàn tay trên màn hình.
Khi thai nhi có nguy cơ bị bệnh Down cao thì mẹ nên làm thêm các xét nghiệm như:
Thai nhi 11-13 tuần tuổi: Đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm PAPP-A, Free- β HCG giúp cho kết quả chuẩn xác nhất.
Thai nhi 16-18 tuần tuổi: Đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm triple test (gồm alpha-fetoprotein, hCG và unconjugated estriol) để xác định bệnh Down và các khiếm khuyết ống thần kinh.
Như vậy, biết được đo độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường sau khi siêu âm, mẹ có thể yên tâm hơn với nguy cơ dị tật thấp của con. Nếu chẳng may chỉ số cao hơn 2,8mm mẹ cũng đừng quá hoang mang, mất bình tĩnh, bởi đó chưa phải là kết luận cuối cùng.
Trong quá trình mang thai, việc thăm khám và thực hiện siêu âm thai đúng thời điểm là rất quan trọng, bởi nó giúp bác sĩ có thể theo dõi sát sao về sức khỏe của thai nhi lẫn người mẹ. Do đó, các mẹ bầu đừng quên các mốc thời gian siêu âm thai này để đảm bảo cho một thai kỳ khỏe mạnh nhé!
Siêu âm ở những tuần thai này cũng có thể giúp bác sĩ phát hiện ra những bất thường ở bụng hay hộp sọ của bé. Tuy nhiên để chắc chắn, mẹ chớ bỏ qua những lần siêu âm tiếp theo ở tuần 16 và 20 thai kỳ.
Những mẹ bầu nào có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down?
Trên thực tế, không nhiều mẹ bầu có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down. Hội chứng này dễ mắc ở những mẹ bầu:
Người mẹ có tiền sử thai chết không rõ nguyên nhân hoặc gia đình 2 bên có người bị dị tật, tâm thần.
Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ, bị sốt cao hoặc sử dụng thuốc gây ảnh hưởng đến thai nhi trong giai đoạn này.
Khi thai nhi có nguy cơ bị Down mẹ cần làm gì?
Xét nghiệm có thể giúp xác định bé có bị hội chứng Down hay không nhưng điều này không đồng nghĩa với việc bé chắc chắn mắc hội chứng Down nếu có kết quả siêu âm độ mờ da gáy nằm ở vùng nguy hiểm.
Cũng giống những trẻ bình thường khác, trẻ bị hội chứng Down cũng cần những nhu cầu hàng ngày như ăn, mặc, chơi đùa, ôm ấp và sự thương yêu của những người thân.
việc xét nghiệm down cho thai nhi dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần-13 tuần 6 ngày.
Hội chứng Down (Down Syndrome) được đặt theo tên của bác sĩ người Anh John Langdon Down, người đầu tiên miêu tả đầy đủ về hội chứng này vào năm 1886. Sau đó, năm 1959, các nhà khoa học Pháp đã tìm ra nguyên nhân của Down Syndrome là do sự có mặt của một phần hoặc toàn bộ bản sao thứ 3 của nhiễm sắc thể thứ 21.
Bình thường trong mỗi cơ thể chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể. Nhưng trẻ có hội chứng bệnh Down lại sở hữu 47 nhiễm sắc thể, nghĩa là thừa một nhiễm sắc thể số 21. Và chính nhiễm sắc thể số 21 này là thủ phạm gây bệnh.
Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gen sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất.
Đây là một trong những dạng đột biến nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ, xuất hiện ở 1 trong khoảng 1000 trẻ sơ sinh mỗi năm. Trẻ mang hội chứng Down thường có những biểu hiện chậm phát triển về thể lực và trí tuệ ở mức độ nhẹ tới trung bình, cùng với những đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt hay hình thể khác trẻ bình thường như mắt sếch, mũi tẹt, lưỡi dày nên hay thè ra ngoài mồm, mặt ngắn, tai thấp, tóc lưa thưa, ngón tay ngắn…
Từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ XX, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down).
Ngày thế giới nhận thức về hội chứng Down được kỷ niệm lần đầu tiên vào ngày 21-3-2006, xuất phát từ ý tưởng của Bác sĩ Stylianos Antonarakis tại Geneva, Italy. Ý tưởng này đã nhận được sự ủng hộ của nhiều quốc gia trên thế giới và được Liên hợp quốc chính thức công nhận là một sự kiện quốc tế từ tháng 3-2012.
Cũng giống những trẻ bình thường khác, trẻ bị hội chứng Down cũng cần những nhu cầu hàng ngày như ăn, mặc, chơi đùa, ôm ấp và sự thương yêu của những người thân. Tuy nhiên, trẻ cần được chăm sóc đặc biệt hơn và khó khăn hơn những đứa trẻ bình thường vì cơ địa của bé sẵn có các bệnh lý tiềm ẩn.
Một trong những khuyết tật bẩm sinh ở trẻ mắc hội chứng Down có tỷ lệ cao là khuyết tật tim bẩm sinh, chiếm từ 35-50%. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị hội chứng Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn, khả năng chống đỡ với bệnh kém, cơ nhẽo, chậm phát triển về vận động, kèm theo chậm phát triển trí tuệ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Trẻ bị hội chứng Down thường để lại gánh nặng tâm lý nặng nề cho gia đình và người thân. Việc chăm sóc con bị bệnh Down có thể khiến cha mẹ chán nản, bi quan. Các bậc phụ huynh cần phải kiên nhẫn và yêu thương các bé này nhiều hơn, có như thế mới có thể vượt qua được những trở ngại tâm lý và đưa trẻ hòa nhập với thế giới xung quanh.
Đặc biệt, trẻ mắc hội chứng Down thường rất cởi mở, có khả năng bắt chước tốt và nếu được can thiệp sớm để phát triển đầy đủ các kỹ năng thì khả năng hòa nhập rất tốt. Bởi vậy, bố mẹ nên đưa trẻ bị Down đến các Trung tâm có uy tín, có kỹ thuật, có chuyên môn tốt để có thể can thiệp sớm giúp việc học hỏi của trẻ sẽ tiến bộ hơn.
Tuy nhiên với những trẻ bị hội chứng Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời và phải có những phương pháp đặc biệt.
Từ năm 1985, bác sĩ Beryl Benaceraff đã phát hiện ra có sự liên quan rất rõ nét giữa những thai nhi có dày da gáy với hội chứng Down. Bà đã mô tả hình ảnh của khoảng sáng sau gáy, cũng như đưa ra phương pháp đo khoảng sáng sau gáy bằng siêu âm ở tuổi thai 14 tuần.
Năm 1995, Kypros Nicolaides đã mô tả khoảng sáng sau gáy và đưa ra phương pháp đo chuẩn được sử dụng trên tất cả các trung tâm trên toàn thế giới. Tuy nhiên, cần lưu ý khoảng sáng sau gáy tăng không phải là dị dạng, không phải thai nhi bị hội chứng Down mà chỉ là một dấu hiệu gợi ý trên siêu âm của hội chứng Down.
Giá trị của đo khoảng sáng sau gáy:
- Khoảng sáng sau gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng và ngược lại khoảng sáng sau gáy càng mỏng thi nguy cơ hội chứng Down càng thấp.
- Kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với tuổi của người mẹ có thể phát hiện được 75% hội chứng Down.
- Kết hợp đo khoảng sáng sau gáy với định lượng beta hCG tự do và protein huyết tương A trong thời kỳ mang thai (PAPP-A) có thể chẩn đoán được 90% hội chứng Down.
Các dấu hiệu siêu âm nghi ngờ hội chứng Down:
Thông thường siêu âm hình thái thai nhi được thực hiện vào lúc tuổi thai 18 tuần được gọi là siêu âm hình thái sớm và 22 tuần gọi là siêu âm hình thái kinh điển.
Các dấu hiệu siêu âm nghi ngờ thai nhi có hội chứng Down như: giãn não thất vừa, bệnh ống nhĩ thất, tắc tá tràng bẩm sinh, da gáy dày (trên 7mm), ruột non tăng âm vang, xương đùi ngắn, xương cánh tay ngắn, mặt phẳng hay giảm sản xương sống mũi (xương sống mũi ngắn dưới 5mm ở thai 22 tuần và dưới 7mm ở thai 32 tuần), giãn bể thận 2 bên, giảm sản đốt thứ 2 của ngón út, góc tạo bởi hai cánh chậu lớn hơn 90 độ, nang đám rối mạch mạc, hình ảnh tăng âm vang trong buồng tim.
Các phương pháp nêu trên nếu được thực hiện đầy đủ theo một trình tự nghiêm ngặt, các bác sĩ cũng chỉ có thể chẩn đoán tối đa là khoảng 90% thai nhi có hội chứng Down. Cho đến nay, chưa có một phương pháp nào có thể chẩn đoán được hết hội chứng Down, trừ phi chúng ta tiến hành chọc hút dịch ối cho tất cả các phụ nữ mang thai.
Ba nhiễm sắc thể 21 là dạng bất thường hay gặp nhất trong số các bất thường nhiễm sắc thể. Một đứa trẻ sinh ra bị mắc hội chứng Down sẽ kém khả năng hay không có khả năng tự chăm sóc bản thân, cũng như không có khả năng lao động, tạo ra gánh nặng cho gia đình và xã hội, không chỉ về kinh tế mà còn về tâm lý, tình cảm.
Việc chẩn đoán sớm hội chứng Down trong thai kỳ sẽ giúp thai phụ và gia đình biết sớm về tình trạng sức khỏe của thai nhi và có lựa chọn đúng đắn, phù hợp với hoàn cảnh gia đình, giảm gánh nặng chi phí cho gia đình và xã hội, góp phần cải thiện chất lượng dân số. Trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai bị dị tật, bản thân người mẹ và gia đình cũng sẽ có sự chuẩn bị về tâm lý, cũng như có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất.
Với các dấu hiệu đơn độc trên siêu âm nêu trên chỉ có thể chẩn đoán được 40% hội chứng Down. Chúng chỉ có giá trị khi phối hợp với các yếu tố nguy cơ hoặc xét nghiệm down cho thai nhi. Chính vì vậy, với các dấu hiệu siêu âm như thế này, trước khi quyết định chọc ối, bác sĩ cần phải thảo luận và phải dựa vào những dữ liệu sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ. Sau khi có các kết quả này, cần phân biệt hai nhóm thai phụ trong vấn đề hướng tới chọc hút dịch ối để chẩn đoán hội chứng Down:
Nhóm thứ nhất sẽ phải chọc hút dịch ối bao gồm những phụ nữ:
- Có tiền sử đẻ em bé bị hội chứng Down hay bị dị dạng nhiễm sắc thể;
- Tuổi người mẹ cao (ngưỡng 38 tuổi, nếu chọc hút dịch ối ở nhóm này chỉ chẩn đoán được 30% hội chứng Down);
- Trường hợp thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy đo ở quí 1 thai kỳ;
- Xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh dương tính hay nguy cơ cao;
- Một số bất thường hình thái phát hiện bằng siêu âm trong quí 2 thai kỳ.
Nhóm thứ hai không chọc hút dịch ối bao gồm những phụ nữ:
- Nguy cơ sảy thai, đẻ non cao;
- Khoảng sáng sau gáy mỏng, xét nghiệm sàng lọc âm tính hay nguy cơ thấp (ngay cả ở người phụ nữ lớn tuổi);
- Một số bất thường hình thái đơn độc phát hiện bằng siêu âm vào quí 2 và 3 của thai kỳ.
Định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh người mẹ hay các xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh
- Triple test: Áp dụng cho thai phụ có tuổi thai từ 14 tuần đến 17 tuần 6 ngày; xét nghiệm down cho thai nhi định lượng beta hCG tự do, alpha foetoprotein (AFP) và estriol không liên hợp (UE3).
- Double test: Áp dụng cho thai phụ có tuổi thai 12 tuần; định lượng beta hCG tự do và PAPP-A.
Chọc hút dịch ối
- Chọc hút dịch ối sớm: thực hiện vào trước 16 tuần.
- Chọc hút dịch ối kinh điển: Thực hiện vào tuổi thai 17-18 tuần.
- Chọc hút dịch ối muộn: Thực hiện vào bất kỳ tuổi thai nào khi phát hiện ra bất thường hình thái trên siêu âm.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Bất thường sinh sản là tình trạng giảm cơ hội sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, tình trạng này ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.
Tại hội nghị tư vấn sản khoa diễn ra tại Hà Nội, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường ĐH Y Hà Nội cho biết, mỗi năm, trong số khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra tại Việt Nam có gần 2% trẻ không may mắn bị các dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ.
Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc thai nhi và sơ sinh.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.
Bác sĩ Mai Xuân Phương, Phó vụ trưởng Vụ truyền thông giáo dục của Tổng cục dân số, Bộ Y tế.
Theo Bác sĩ Mai Xuân Phương, Phó vụ trưởng Vụ truyền thông giáo dục của Tổng cục dân số, Bộ Y tế, đồng thời là Phó Chủ nhiệm thường trực CLB Nhà báo với công tác dân số của Hội Nhà báo, thế giới và Việt Nam đã nhận thức được rõ ràng về vấn đề tầm soát chuẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh.
“Điều này đã được vào Nghị quyết 21 của Ban chấp hành Trung ương khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới, để nâng cao chất lượng giống nòi. Chúng tôi đánh giá rất cao sự vào cuộc của các cơ quan báo chí. Lợi ích của việc tầm soát, chuẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh là rất hiệu quả”, ông Mai Xuân Phương nhấn mạnh.
Trong khi đó, GS. Bùi Thế Hùng đến từ Viện Karrolinska, Thụy Điển cho biết, xu hướng tư vấn di truyền sản khoa trên thế giới khẳng định sự thay đổi mục đích của sàng lọc thai nhi gồm: Điều kiện nguy hiểm hoặc có liên quan đến khuyết tật nặng; Điều kiện mà các bệnh nhân sẽ chịu bỏ thai; Điều kiện mà các phát hiện sớm có thể giúp hỗ trợ điều chỉnh trước sinh và do đó cải thiện kết quả lâu dài.
Trong câu chuyện “cải thiện giống nòi”, PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cũng gửi đi một thông điệp, một lời khuyến cáo đầy ý nghĩa: “Tôi khuyến cáo người dân luôn bình tĩnh, tránh thái độ cực đoan. Thứ 1, cho rằng khoa học đã làm được tất cả mọi thứ. Thứ 2, là không quan tâm một tý nào… Những trường hợp nào có rủi ro, những trường hợp mẹ đã lớn tuổi khi mang thai… tôi khuyên các bạn nên đến gặp các bác sĩ sản khoa để cân nhắc làm sàng lọc trước sinh”
Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Trước đây, việc thụ thai, sinh đẻ hoàn toàn tự nhiên, em bé khỏe là “nhờ trời”, em bé không may bị dị tật cũng phải chịu. Nhưng hiện nay, khoa học tiên tiến đã cho phép chuẩn đoán những dị tật, những bất thường của em bé từ khi còn nằm ở trong bụng mẹ, như vậy, có thể xử lý sớm... để giảm gánh nặng cho gia đình, cho xã hội. Đây được coi là một cơ sở để giúp nòi giống ngày càng tốt hơn.
Tại Hội nghị Tư vấn Di truyền sản khoa vừa diễn ra ngày 2/11 ở Hà Nội, các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Di truyền Y học và Sản phụ khoa trong nước cùng các nhà khoa học quốc tế đã chia sẻ và thảo luận về xu hướng di truyền sản khoa trên thế giới, sàng lọc thai nhi và các phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến.
PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là vấn đề nổi lên trong vài thập kỷ gần đây trên thế giới, khi khoa học kỹ thuật và sự hiểu biết của con người có sự tiến bộ nhất định. Trong 20 năm qua, đặc biệt là trong 10 năm qua, các kỹ thuật tiên tiến đã được triển khai ở Việt Nam.
Trong đó phải kể đến phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) - Chuẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn, được Hiệp hội ISPD khuyến cáo nên xét nghiệm đầu tiên cho tất cả phụ nữ mang thai. Khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây xảy thai với tỷ lệ 1/500, NIPT chỉ sử dụng từ 7-10ml máu của thai phụ cho xét nghiệm. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Đặc biệt là an toàn tuyệt đối cho thai nhi và thai phụ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
