Phương Pháp Phát Hiện Dị Tật Trong 8 Tuần Đầu

Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.

Một số trường hợp có nguy cơ như: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi. 

Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể như: Down, hội chứng Patau hoặc Edwards…

Với một người mẹ bình thường, khỏe mạnh, có nguy cơ thấp vẫn nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi vào 3 lần làm siêu âm. Trong các lần siêu âm đó cũng có phần để sàng lọc trước sinh các dị tật thai nhi chủ yếu và thường gặp. Các lần siêu âm quan trọng là: Khoảng tuần thứ 8 thai kỳ, khoảng giữa 11 - 13 tuần thai và giữa 18 - 20 tuần thai. Chỉ các trường hợp có nguy cơ cao và có nghi ngờ trong lần siêu âm thứ ba thì có thể thêm các lần siêu âm vào các tuần 22 - 24, 30 - 34 hoặc các tuần cận sinh.

Các phương pháp chẩn đoán:

Siêu âm độ mờ da gáy: Được thực hiện từ tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ siêu âm sẽ đo độ dày của da gáy. Độ dày của da gáy bình thường lúc thai được 11 tuần khoảng 2 mm và lúc thai được gần 14 tuần là khoảng 2,9 mm. Độ mờ da gáy trên 4 mm trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bệnh lý khác, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.

Xét nghiệm Double test và Triple test: Là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ. Phương pháp này được thực hiện bằng xét nghiệm của người mẹ; Double test được thực hiện vào thời điểm tuần thứ 11  - 13 của thai kỳ, Triple test thực hiện vào tuần thứ 14 - 22 của thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần.

Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down và dị tật ống thần kinh đạt 90 - 96%. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Xét nghiệm huyết thanh: Phương pháp này thông qua việc xét nghiệm máu để phát hiện những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thời gian làm xét nghiệm tốt nhất từ tuần thứ 15 - 20, để đạt kết quả chính xác là tuần 16 - 18 trong thai kỳ. Phương pháp này cũng cho phép phát hiện những bất thường về chức năng các bộ phận của cơ thể thai nhi.

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh – Hiệu trưởng ĐH Y Hà Nội cho biết: "Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó: Khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác".

Theo các chuyên gia y tế có nhiều nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh, trong đó, có thể do vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số vi rút, ký sinh trùng, vi trùng có thể gây ra dị tật cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ thiếu axit Folic, hoặc lạm dụng vitamin A...

Tính đến 8/2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ sàng lọc sau sinh đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh. Dẫu thiết thực là vậy, song trên thực tế việc khám sàng lọc dị tật trước sinh không phải lúc nào cũng nhận được sự tham gia ủng hộ của các bà mẹ.

Theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng vẫn còn nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.“Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội”- ông Nguyễn Duy Ánh nói.

Để tầm soát, chẩn đoán, sàng lọc dị tật trước sinh hiệu quả, các chuyên gia y tế khuyến cáo, các sản phụ cần thiết phải được thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh.

Mặt khác, hiện nay, người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền. Tại các cơ sở y tế trên cả nước có triển khai sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đều có thể thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán và sàng lọc sơ sinh. Điều quan trọng là các bà mẹ phải tin tưởng và đến với y khoa từ sớm.

Trước việc sàng lọc trước sinh PGS. Nguyễn Đức Hinh, cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.

“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, PGS. Nguyễn Đức Hinh cho biết thêm.

Để tầm soát, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh hiệu quả, các chuyên gia y tế khuyến cáo, các sản phụ cần thiết phải được thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh. Mặt khác, hiện nay, người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền. Tại các cơ sở y tế trên cả nước có triển khai sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đều có thể thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán và sàng lọc sơ sinh. Điều quan trọng là các bà mẹ phải tin tưởng và đến với y khoa từ sớm. 

Do vậy, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ số sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền theo mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.

Phương pháp này được thực hiện khi người phụ nữ mang thai ở tuần thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

Chia sẻ thêm về vấn đề này, ông Tạ Quang Huy- Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS - KHHGĐ) Hà Nội cho biết, cả sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.

Những Bệnh Di Truyền Hiếm Gặp Ở Thai Nhi Nhưng Phải Đề Phòng ?

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần.

 PGS, TS Lương Thị Lan Anh, Giám đốc Trung tâm di truyền, Bệnh viện ĐH Y Hà Nội, sàng lọc không xâm lấn là kỹ thuật được áp dụng 5 năm gần đây và mang lại giá trị rất lớn trong khám sàng lọc trước sinh và phát hiện dị tật thai nhi.

Ở Việt Nam, tỷ lệ bất thường sinh sản khá cao. Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó, khoảng 1.400-1.800 ca mắc hội chứng Down; 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di  truyền, dị tật bẩm sinh khác. Do đó, việc phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa sẽ giúp chuẩn đoán, sàng lọc đột biến nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.

PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội.
Trước đây, việc thụ thai, sinh đẻ hoàn toàn tự nhiên, em bé khỏe là “nhờ trời”, em bé không may bị dị tật cũng phải chịu. Nhưng hiện nay, khoa học tiên tiến đã cho phép chuẩn đoán những dị tật, những bất thường của em bé từ khi còn nằm ở trong bụng mẹ, như vậy, có thể xử lý sớm... 

để giảm gánh nặng cho gia đình, cho xã hội. Đây được coi là một cơ sở để giúp nòi giống ngày càng tốt hơn.

các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Di truyền Y học và Sản phụ khoa trong nước cùng các nhà khoa học quốc tế đã chia sẻ và thảo luận về xu hướng di truyền sản khoa trên thế giới, sàng lọc sơ sinh và các phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến.

PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là vấn đề nổi lên trong vài thập kỷ gần đây trên thế giới, khi khoa học kỹ thuật và sự hiểu biết của con người có sự tiến bộ nhất định. Trong 20 năm qua, đặc biệt là trong 10 năm qua, các kỹ thuật tiên tiến đã được triển khai ở Việt Nam.

Trong đó phải kể đến phương pháp khám sàng lọc trước sinh  tiên tiến NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) - Chuẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn, được Hiệp hội ISPD khuyến cáo nên xét nghiệm đầu tiên cho tất cả phụ nữ mang thai. Khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây xảy thai với tỷ lệ 1/500, NIPT chỉ sử dụng từ 7-10ml máu của thai phụ cho xét nghiệm.

 Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Đặc biệt là an toàn tuyệt đối cho thai nhi và thai phụ.

BS Lan Anh cho hay, khi mang thai, sản phụ lo lắng nhất là những căn bệnh từ rối loạn nhiễm sắc thể. Trong đó, bất thường cặp nhiễm sắc thể số 21, gây nên hội chứng Down (thiểu năng trí tuệ, vấn đề tim mạch, tiêu hoá và các cơ quan khác), cặp nhiễm sắc thể số 18 gây hội chứng Edward (ảnh hưởng nhiều cơ quan của thai nhi, gây tử vong thai nhi, tử vong sớm sau sinh), cặp nhiễm sắc thể 13 gây hội chứng Patau (gây sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh, trẻ sống sót bị khuyết tật lớn về não như não nhỏ, não thất duy nhất và vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ).

Mỗi năm, trung tâm sàng lọc cho khoảng 15 đến 20 nghìn trường hợp.

Với phương pháp xâm lấn, sản phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.

BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật.

Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.

PGS, TS Lương Thị Lan Anh khuyến cáo “Với vai trò trách nhiệm sinh đứa con khỏe mạnh nên nghĩ việc sinh con tốt nhất, thông minh nhất thì khám trước sinh xem sức khỏe trẻ thế nào. Các cặp chuẩn bị kết hôn nên làm sàng lọc để xem có khả năng sinh sản hay không. Nếu có vấn đề, chúng tôi sẽ tư vấn cho những người đó có thể uống thuốc phòng dị tật trong thời gian nhất định để tránh sinh ra đứa trẻ có những bệnh tật không mong muốn”.

Hiện nay, mới có khoảng 20% bà mẹ được khám sàng lọc trước sinh và khoảng 40% trẻ được sàng lọc sau sinh. Với mục tiêu của ngành dân số phải tăng lên 50% thai phụ được sàng lọc và 80% trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh đòi hỏi phải có sự cố gắng của cả các cơ sở y tế và cộng đồng.

Trung tâm di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội hiện phát triển trên dưới 100 kỹ thuật chẩn đoán bất thường sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh. Trong đó, có rất nhiều bệnh tật di truyền hiếm gặp như biến dạng hộp sọ, nhược cơ, bệnh não mịn, bệnh rối loạn sắc tố, bệnh ma cà rồng…

Mỗi năm, Bệnh viện Đại học Y thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh cho 15 nghìn đến 20 nghìn thai phụ, phát hiện được 8-17% trường hợp nguy cơ cao. Trong 100 trường hợp đó, có 6-7 thai phụ sinh con bị dị tật. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Theo TS Lan Anh, nửa năm qua, số lượng bệnh nhân đến khám và tư vấn hôn nhân đã tăng lên nhiều. Đó là một tín hiệu khả quan về việc nhận thức của người dân ngày càng tăng lên.

Ngoài siêu âm định kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh, thực hiện xét nghiệm double test và triple test, một kỹ thuật được BV Đại học Y áp dụng phổ biến 5 năm gần là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn.

Các Xét Nghiệm An Toàn Khi Sàng Lọc Thai Nhi

Việc phát hiện và chẩn đoán sớm các thai nhi có dị tật đóng một vai trò quan trọng nhằm giảm gánh nặng về tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội. Sàng lọc trước sinh cho phép bác sĩ theo dõi những vấn đề sức khỏe tiềm ẩn ở đứa trẻ chưa sinh và những khiếm khuyết về thể chất.

Một số người chọn cách từ bỏ thai khi có dị tật ở thai nhi, một số người khác chọn theo dõi sàng lọc thai nhi hoặc thử nghiệm để chẩn đoán trước sinh để có thể tìm hướng chăm sóc thai nhi trước và sau sinh.

Một số khuyết tật bẩm sinh, chẳng hạn như một số khuyết tật ống thần kinh, có thể được điều trị trước khi sinh.

Phương pháp chọc ối    

Phương pháp chọc hút nước ối là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay bởi tính chất đơn giản về kỹ thuật cũng như tỉ lệ tai biến thấp. Nó được coi là phương pháp chính để lấy bệnh phẩm thai nhi.

Chọc hút nước ối được làm vào 3 thời điểm: Chọc hút nước ối sớm (tuổi thai 13 đến 16 tuần), chọc hút nước ối kinh điển (tuổi thai từ 17 đến 20 tuần), chọc hút nước ối muộn (sau 20 tuần).

Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật này là 17 đến 18 tuần vì lúc này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ biến chứng cho cả mẹ và thai thấp nhất. Thủ thuật được tiến hành dưới hướng dẫn của siêu âm.

Mỗi một lần chọc nước ối lấy khoảng 20 ml nước ối để làm xét nghiệm, hiện nay ở nước ta xét nghiệm nước ối chủ yếu là làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi, trong tương lai có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác về sinh hoá vi khuẩn cũng như về vi sinh vật.

Thời gian chọc ối tiến hành trong 5 đến 10 phút. Sau đó cần nằm nghỉ tại chỗ 3 tiếng, không phải sử dụng kháng sinh. Nguy cơ biến chứng rỉ ối, sảy thai < 0,5%. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 2 đến 3 tuần.

Phương pháp sinh thiết gai rau

Phương pháp sinh thiết gai rau là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi bằng cách lấy các tế bào của các gai rau. Phương pháp này có tỉ lệ sảy thai khá cao (khoảng 9%) cho nên chỉ định sử dụng rất hạn chế. Chỉ định chủ yếu cho các trường hợp thai nhi có những bất thường lớn phát hiện sớm trong các quý đầu của thai nghén. Phương pháp sinh thiết gai rau được làm dưới hướng dẫn của siêu âm. Kết quả sau 5 đến 7 ngày.

Trong 3 tháng đầu thai kỳ:

- Trong 3 tháng đầu thai kỳ các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ. Việc chẩn đoán này có thể giúp y bác sĩ phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…

- Thời điểm này xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene.

- Qua quá trình siêu âm chẩn đoán, nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.

Trong 3 tháng đầu thai kỳ xét nghiệm 2 chất (double test) gồm:

- PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A): nồng độ PAPP-A giảm trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.

- Beta hCG tự do (free beta human Chorionic Gonadotropin): nồng độ Beta hCG tự do tăng cao trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.

Trong 3 tháng đầu thai kỳ kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi cho phép tăng khả năng phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên tới trên 90% và 95% đối với trường hợp tam nhiễm sắc thể 18 (liên quan đến bệnh Edwards). Cộng với việc đánh giá xương mũi của thai nhi sẽ cho phép tỷ lệ này tăng lên tới 95%.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ:

- Trong 3 tháng giữa thai kỳ em bé đã lớn hơn nên y bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán trong giai đoạn này có thể phát hiện các bất thường về hệ thần kinh của bé (não úng thủy, tật nứt đốt sống…), hệ tim mạch (dị tật van tim, mạch máu, tim…), hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột…), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo…), xương (ngắn chi, loạn sản xương…).

- Xét nghiệm máu mẹ bầu:

Lúc này việc xét nghiệm cũng nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ bầu và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh.

Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm để xác định tình trạng chính xác của thai nhi.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ xét nghiệm 3 chất (triple test) gồm:

- AFP (Alpha Fetoprotein): nồng độ AFP tăng trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; nồng độ của AFP giảm trong 3 tháng giữa thai kỳ thường gặp trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.

- hCG (Human Chorionic Gonadotropin): tăng trong hội chứng Down.

- uE3 (unconjugated Estriol): giảm thấp trong các trường hợp bệnh lý về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

Các xét nghiệm kể trên, cho phép phát hiện 70% trường hợp thể tam NST 18.

Tóm lại, xét nghiệm sàng lọc thai nhi trước sinh rất quan trọng vì bác sĩ có thể phát hiện bất thường thai nhi sớm. Nếu như có bất thường mà không thích hợp với cuộc sống, bố mẹ có thể được tư vấn. Phát hiện sớm cũng cho phép việc đình chỉ thai kỳ một cách an toàn.

Một số bất thường nhất định đòi hỏi thai nhi phải được sinh ra theo một phương pháp xác định nào đó (chẳng hạn như uống thuốc kích thích đẻ sớm hoặc đẻ mổ). Đôi khi, thai nhi với những bất thường chắc chắn cần phải có sự chăm sóc y tế đặc biệt ngay lúc sinh và điều này có thể được sắp xếp để can thiệp nếu như những bất thường đó được phát hiện khi sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Đây được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Phương pháp được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ (chỉ từ 7 – 10 ml). Các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc bao gồm bất thường NST 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được cho các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ và có độ chính xác cao lên đến 99,98 %, giảm tỉ lệ chọc ối oan. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Việc sàng lọc trước sinh không chỉ giúp phát hiện di tật bẩm sinh cho thai nhi mà nó còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, việc sàng lọc, chuẩn đoán trước sinh là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Việc phát hiện và chẩn đoán sớm các thai nhi có dị tật đóng một vai trò quan trọng nhằm giảm gánh nặng về tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội. Sàng lọc trước sinh cho phép bác sĩ theo dõi những vấn đề sức khỏe tiềm ẩn ở đứa trẻ chưa sinh và những khiếm khuyết về thể chất.

Bố mẹ vì vậy mà có thể đương đầu tốt hơn với những căng thẳng tiềm ẩn liên quan. Bác sĩ cũng có thể xử lý việc mang thai của bạn tốt hơn để đảm bảo bạn có thể sinh đẻ một cách suôn sẻ. Điều này có thể được thực hiện thông qua chương trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Có nhiều phương pháp khác nhau để sàng lọc thai nhi và chẩn đoán trước sinh. Trong đó có phương pháp sử dụng huyết thanh mẹ là phương pháp kinh điển được sử dụng phổ biến với độ chính xác cao, an toàn và chi phí thấp.

Là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai.

Sàng Lọc Trước Sinh Phát Hiện Hội Chứng Down Nguy Hiểm

Hội chứng down, edward và dị tật ống thần kinh thì gia đình nên cân nhắc việc có giữ lại trẻ hay không. Còn đối với trường hợp thiếu men G6PD hay suy giáp bẩm sinh thì có thể điều trị hỗ trợ sau sinh.

 Những bệnh lý liên quan đến biến đổi vật liệu di truyền có thể chia ra làm 3 nhóm:

 - Hội chứng down và edward là do rối loạn nhiễm sắc thể số 21 và 18.

 - Tan máu bẩm sinh do đột biến gene gây biến đổi chất lượng tế bào máu. Bệnh suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD cũng do đột biến gene, rối loạn chuyển hóa gây nên nguyên nhân bệnh tật.

- Dị tật ống thần kinh là do đa nhân tố, tức là do cả yếu tố gene và môi trường gây nên bệnh.

Hội chứng down, edward và dị tật ống thần kinh là những bệnh nặng liên quan đến tâm thần và thần kinh. Còn các bệnh hội chứng này đều gây nên những gánh nặng cho bản thân và gia đình trẻ. Tan máu bẩm sinh làm trẻ thiếu máu. Suy giáp hay thiếu men G6PD thì cần phải được sàng lọc trước sinh phát hiện sớm để điều trị đạt hiệu quả.

Hội chứng down, edward và dị tật ống thần kinh thì gia đình nên cân nhắc việc có giữ lại trẻ hay không. Còn đối với trường hợp thiếu men G6PD hay suy giáp bẩm sinh thì có thể điều trị hỗ trợ sau sinh.

 Các biện pháp sàng lọc hiện nay tập trung vào các bệnh tật phổ biến. Ví dụ trước sinh, siêu âm thai để phát hiện các bất thường trạng thái và chức năng của thai trong 3 giai đoạn: 12, 22, 32 tuần; xét nghiệm máu thai phụ ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa. Với 2 phương pháp như double test, triple test, tổng phân tích tế bào máu để phát hiện hội chứng down, edward, patau, dị tật ống thần kinh hay nguy cơ mang gene bệnh tan máu bẩm sinh.

 Hiện nay, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội có triển khai thêm phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, để có thể phát hiện ra các rối loạn của toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể thai, bao gồm cả rối loạn giới tính và thêm 5 hội chứng vi mất đoạn, chủ yếu liên quan đến chậm phát triển tâm thần và đa dị tật.

Hội chứng down, edward có thể sàng lọc bằng siêu âm ở 3 tháng đầu, giữa và bằng xét nghiệm huyết thanh mẹ.

Dị tật ống thần kinh thì được sàng lọc bằng siêu âm ở 3 tháng giữa thông qua huyết thanh mẹ.

 suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD thì có thể được sàng lọc sơ sinh, thời gian là 7 ngày sau đẻ đối với trẻ bằng cách lấy máu gót chân.

Phương pháp để sử dụng trong việc sàng lọc trước sinh và sau sinh là chọc ối hay lấy máu gót chân là giải pháp hiệu quả và duy nhất để chẩn đoán xác định bệnh. Tuy nhiên, các thai phụ sẽ giảm lo lắng khi được tư vấn bởi các chuyên gia trước khi đi làm thủ thuật. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Vấn đề chất lượng dân số đã được Đảng và Chính phủ Việt Nam luôn hướng tới và đặc biệt quan tâm sớm, điều này đã được thể hiện rõ tại các văn kiện quan trọng của Đảng và Nhà nước Việt Nam và qua những mục tiêu được đề ra từ năm 2001 đến 2020 qua Chiến lược dân số Việt Nam giai đoạn 2001-2010 và Chiến lược Dân số và sức khỏe sinh sản Việt Nam giai đoạn 2011-2020.

Năm 2016, Việt Nam đã đạt được mức sinh thay thế, bước đầu chuyển trọng tâm chính sách dân số từ KHHGĐ sang Dân số và Phát triển, trong đó nâng cao chất lượng dân số là một trong những nhiệm vụ trọng tâm. Từ năm 2006, Bộ Y tế đã triển khai Đề án nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh trong khuôn khổ chương trình mục tiêu Quốc gia DS-KHHGĐ.

 Đề án được bắt đầu triển khai thí điểm từ năm 2007 trên địa bàn của 20 tỉnh, thành phố trong cả nước, trong đó Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Từ Dũ TPHCM được lựa chọn là Trung tâm Sàng lọc khu vực phía Bắc và phía Nam; Năm 2009, mở rộng thêm 8 tỉnh và thành lập Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Trường ĐH Y Dược Huế để chỉ đạo và hỗ trợ cho các tỉnh, thành phố khu vực miền Trung và Tây Nguyên.

 Năm 2013, Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ thực hiện chương trình. Đến năm 2018, Đề án đã được triển khai mở rộng tại 9.559 xã, 634 huyện) thuộc 63 tỉnh, thành phố.

Sau những năm thực hiện Chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại các tỉnh/thành phố cho thấy việc triển khai và thực hiện Đề án rất có ý nghĩa và mang tính nhân văn cao, đó là: Phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hoá, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh, tăng cơ hội tiếp cận cho người dân

Năm 2018 có thể nói là một năm thành công với ngành Dân số, với sự nỗ lực chung tay của cả hệ thống chính trị các mô hình, đề án về lĩnh vực cơ cấu và chất lượng dân số đã nhận được sự quan tâm, lãnh đạo, chỉ đạo của cấp ủy Đảng, chính quyền các cấp; sự phối kết hợp chặt chẽ giữa các cấp, các Ban, ngành, đoàn thể từ Trung ương tới địa phương.

Các hoạt động nâng cao chất lượng dân số cụ thể là Chương trình Tầm soát chẩn đoán trước sinh và sơ sinh được tổ chức thực hiện một cách đồng bộ, rộng khắp từ Trung ương đến cơ sở, góp phần đạt được các mục tiêu, chỉ tiêu năm 2018.

 Tùy thuộc vào bệnh tật mà trẻ mắc, các bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ và gia đình để gia đình quyết định sự can thiệp vào trẻ khi đang ở trong bụng mẹ.

Là đất nước đông dân đứng thứ 13 trên thế giới và thứ 3 ở khu vực Đông Nam châu Á, trung bình mỗi năm Việt Nam có hàng triệu trẻ em được sinh ra trong đó tỷ lệ dân số bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ vẫn còn chiếm một tỷ lệ đáng kể. Số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền và có xu hướng gia tăng, việc chữa trị các dị tật bẩm sinh và bệnh di truyền rất tốn kém và thường không thể điều trị triệt để.

Đề án ý nghĩa và mang tính nhân văn cao

Người bị khuyết tật bẩm sinh hoặc bị bệnh di truyền bị thiệt thòi do giảm hoặc mất sức lao động, chất lượng cuộc sống và hòa nhập cộng đồng kém. Nếu không tích cực dự phòng và điều trị sớm thì tỷ lệ dị dạng, dị tật bẩm sinh có khả năng tiếp tục tăng cao và đang tạo nên một gánh nặng to lớn và để lại hậu quả nặng nề cho từng gia đình và cộng đồng, xã hội.

Dị Tật Bẩm Sinh Được Phát Hiện Trong Tháng Thứ 2

Ngoài sàng lọc sơ sinh sàng lọc trước sinh cũng giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Thống kê năm 2017 dân số của Việt Nam khoảng hơn 93 triệu người, số trẻ sinh ra hàng năm khoảng 1,4 triệu trẻ. Với tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra, mỗi năm Việt Nam có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút một trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời.

Sàng lọc sơ sinh gồm những thăm khám sàng lọc trước sinh tất cả trẻ sơ sinh khoẻ mạnh để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh khi chưa biểu hiện triệu chứng. Thường thực hiện sau 48 giờ tuổi

Các hình thức sàng lọc sơ sinh đang có tại Việt Nam
Khám tổng quát giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh về hình thể. Ví dụ khoèo chân, trật khớp háng bẩm sinh, hở hàm ếch…

Xét nghiệm máu giúp phát hiện các bệnh lý bất thường bẩm sinh về nội tiết, chuyển hoá; đo độ bão hoà oxy qua da giúp phát hiện bệnh tim bẩm sinh phức tạp; đo âm thanh ở tai giúp tầm soát khiếm thính.

Xét nghiệm máu sau khi sinh giúp phát hiện một số bệnh lý bẩm sinh ngay từ giai đoạn bệnh chưa có triệu chứng.Mẫu máu có thể lấy từ gót chân hoặc từ tĩnh mạch. Tại Việt Nam, xét nghiệm máu sau khi sinh giúp phát hiện 3 bệnh: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Tại các nước phát triển có thể xét nghiệm phát hiện được nhiều bệnh hơn, kể cả một số bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Bệnh suy giáp bẩm sinh
Là bệnh lý bẩm sinh của tuyến giáp nằm ở cổ, khiến cho tuyến này giảm khả năng tổng hợp các nội tiết tố của tuyến giáp.

Ở tuổi sơ sinh, suy giáp biểu hiện như vàng da kéo dài, bú ít, chậm lên cân, ngủ nhiều, ít linh hoạt, táo bón… Suy giáp không điều trị dẫn đến đần độn, kém phát triển về thể chất.Nếu phát hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh, điều trị sẽ hiệu quả và giúp trẻ phát triển bình thường cả về thể chất và trí tuệ.

Bệnh lý khiếm thính bẩm sinh
Tần suất khiếm thính bẩm sinh: 1-2/1.000. Nếu phải điều trị >48 giờ trong đơn vị hồi sức sơ sinh: 1/100. Hầu hết trẻ khiếm thính bẩm sinh không có người thân trong gia đình bị khiếm thính.Khiếm thính làm trẻ chậm nói, chậm phát triển trí não.

Lợi ích của tầm soát khiếm thính là phát hiện sớm khiếm thính, giúp can thiệp sớm ngay khi mới 1 tháng tuổi, Trẻ phát triển bình thường nếu được can thiệp trước 6 tháng tuổi

Những hiểu sai về khiếm thính
Cha mẹ có thể tự phát hiện con khiếm thính khi con 2 -- 3 tháng tuổi nhờ quan sát. Cha mẹ có thể phát hiện con khiếm thính bằng vỗ tay: Trẻ khiếm thính tự học cách “nghe” bằng mắt hoặc cảm nhận tiếng gió khi vỗ tay nên cách này không chính xác.

Chỉ có trẻ có nguy cơ (từng điều trị hồi sức tích cực, sinh non…) mới cần tầm soát khiếm thính. Thực ra có 50% trẻ khiếm thính không thuộc nhóm có nguy cơ.Trẻ được điều trị sau 6 tháng tuổi sẽ bị chậm nói và chậm phát triển ngôn ngữ.

- Ngoài sàng lọc sơ sinh sàng lọc trước sinh cũng giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

-Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) khám sàng lọc trước sinh, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Riêng mỗi năm ở Việt Nam, khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

- Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Ewards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh… Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

- Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh dựa vào những yếu tố tiền sử bản thân và gia đình, sẩy thai, thai lưu trong những lần mang thai trước, tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down, tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ, cha/mẹ bị rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) dạng điều hòa hoặc gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.

- Tuổi mẹ > 35, thai tăng nguy cơ: hội chứng Down, Trisomy 18, Trisomy 13, bất thường gien, dị tật bẩm sinh, sẩy thai. Do đó, mẹ cần siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh giai đoạn sớm (thai vô sọ, não thất duy nhất, tim ngoài lồng ngực, thoát vị rốn); thai chậm tăng trưởng trong tử cung; Doppler bất thường ống tĩnh mạch; nguy cơ trisomy 21 (bàng quang to 7 - 15mm, chiếm tỷ lệ 20%), trisomy 18 (một động mạch rốn), 13, XO nhịp tim nhanh (trisomy 13, XO) hoặc chậm (trisomy 18).

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Là bệnh lý của một tuyến nằm phía trên của thận, khiến tuyến này tăng hoạt động, dẫn đến rối loạn về các chất điện giải trong cơ thể và tăng các nội tiết tố điều khiển hệ sinh dục.Thể nặng có thể làm trẻ tử vong trong giai đoạn sơ sinh.Thể nhẹ có thể biểu hiện bằng bất thường bộ phận sinh dục của trẻ gái. Nếu không điều trị sớm, trẻ có thể bị nguy hiểm tính mạng do rối loạn điện giải. Trẻ cũng sẽ bị dậy thì sớm.

Men G6PD là men giúp bền vững màng hồng cầu. Bệnh do bất thường trên nhiễm sắc thể X, thường gặp ở trẻ trai. Gặp ở trẻ gái nếu cả cha lẫn mẹ đều có gien bệnh.Thường gặp nhất trong các bệnh lý bẩm sinh được sàng lọc.Tần suất mắc bệnh khoảng 3 - 5% (ở người châu Phi cao hơn). Trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD dễ bị vàng da nặng, tuy bệnh không điều trị được nhưng nếu chẩn đoán được bệnh sẽ giúp chủ động tránh các hậu quả của bệnh do dùng thuốc hoặc thức ăn kiêng kỵ.

Bệnh tim bẩm sinh
Tần suất mắc bệnh lý tim bẩm sinh (CHD) vào khoảng 9/1.000 ca sinh. 25% trong số đó mắc bệnh lý tim bẩm sinh nặng (tức trẻ cần can thiệp sớm trong giai đoạn đầu đời). Những trẻ tim bẩm sinh nặng thường cho thấy tình trạng lâm sàng bình thường qua thăm khám sàng lọc trước sinh trong vài ngày đầu sau sinh, tức là thời gian trẻ được xuất viện về nhà trước khi được phát hiện.

Hầu như các trẻ này có tình trạng giảm oxy máu nhưng thường lâm sàng không phát hiện tím và cũng như nghe tim không thấy bất thường.

Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trong giai đoạn trước sinh:

- Độ nhạy của siêu âm tiền sản:

- 2007 Acherman (Las Vegas): tỷ lệ phát hiện tiền sản 36%.

- 2006 Tegnander et al (Norway): tỷ lệ phát hiện tiền sản 43%.

- 1999 Bull (UK): tỷ lệ phát hiện thay đổi từ 0 - 80%.

- Siêu âm tim thai:

- Thuận lợi: độ nhạy và độ chuyên biệt cao.

- Bất lợi: không ứng dụng rộng rãi, mất thời gian, chi phí cao.

Sử dụng máy đo độ bão hoà oxy qua da không làm trẻ bị đau và chỉ mất khoảng 5 phút.

Những tiến bộ của máy đo độ bão hoà oxy qua da giúp cải thiện đáng kể sự chính xác của test này trong xác định tình trạng giảm oxy máu, từ đó giúp xác định sớm bệnh tim bẩm sinh nặng nhằm làm giảm tỷ lệ bệnh tật cũng như đột tử do nguyên nhân tim mạch trong giai đoạn sơ sinh khi mà trẻ bị bỏ sót chẩn đoán.

Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi Muộn Và Cái Kết Hối Hận Muộn Màng

Sàng lọc sơ sinh gồm những thăm khám lâm sàng và xét nghiệm tất cả trẻ sơ sinh khoẻ mạnh để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh khi chưa biểu hiện triệu chứng. Thường thực hiện sau 48 giờ tuổi

Tuy nhiên, vì chủ quan nên Jasmine không đến gặp bác sĩ hay thăm khám gì trong suốt 4 tháng sau đó. 

Phải đến tháng thứ 5 của thai kỳ, tức tháng 8/2018, Jasmine mới chịu đi siêu âm nhưng lúc này bác sĩ đã thông báo một tin sét đánh khiến cô và bạn trai Rondell Wilson chết lặng người.

Khám thai định kỳ giúp bác sĩ phát hiện các dị tật bẩm sinh thông qua việc siêu âm, xét nghiệm dị tật thai nhi để từ đó có cách xử trí kịp thời.

Jasmine tỏ ra vô cùng ân hận: "Tôi phát hiện ra mình có thai vào tháng 4, tôi đã không đến gặp bác sĩ cho đến tháng 8 và rồi mọi thứ đã quá muộn. 

Tôi thấy bác sĩ thở một hơi dài thượt và nói rằng con tôi không có chân tay. Tôi chỉ nhìn chằm chằm và bác sĩ hỏi tôi có hiểu không, sau đó tôi mới bắt đầu khóc. 

Tôi hỏi bác sĩ liệu tôi có làm điều gì sai, rằng đó có phải là lỗi của tôi không vì tôi đã không đến khám trong vài tháng".

Hội chứng Tetra-amelia là một rối loạn rất hiếm gặp, đứa trẻ sinh ra mà không có bất kỳ chi nào, căn bệnh này chỉ được ghi nhận ở một vài gia đình trên thế giới.

Thai nhi trong bụng Jasmine mắc hội chứng tetra-amelia - có thể hiểu đơn giản là trẻ khuyết tật cả bốn chi, mắc dị tật nghiêm trọng trên khuôn mặt, tim, hệ thần kinh, bộ xương và bộ phận sinh dục.

Hội chứng Tetra-amelia là một rối loạn rất hiếm gặp, đứa trẻ sinh ra mà không có bất kỳ chi nào, căn bệnh này chỉ được ghi nhận ở một vài gia đình trên thế giới, theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ. 

Tình trạng này là do đột biến gen trong một phần của DNA đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển, hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng này đều chết trước hoặc ngay sau khi sinh. Vì vậy con của Jasmine cũng có rất ít cơ hội sống sót.

Sau khi được khuyên chấm dứt thai kỳ, Jasmine và bạn trai Rondell Wilson đã quyết định không từ bỏ đứa con của họ.

Jasmine kể: "Các bác sĩ của tôi đã đưa ra và giải thích cụ thể các lựa chọn cho tôi và nói với tôi rằng có khả năng em bé sẽ không thể sống được đến lúc chào đời và cũng có thể bị sinh non. 

Bạn trai của tôi đã nói về việc chấm dứt thai kỳ, thậm chí còn đặt lịch ở Washington nhưng sau đó chúng tôi lại quyết định tiếp tục mang thai".

Mặc dù thai kỳ của Jasmine diễn ra tương đối suôn sẻ, nhưng mọi thứ trở nên tồi tệ khi đến ngày 29 tháng 9, tuần thứ 29 của thai kỳ, nhau thai của cô đột ngột tách ra khỏi thành tử cung. 

Điều này có thể dẫn đến chảy máu nội bộ nghiêm trọng ở người mẹ, cũng như cắt đứt nguồn cung cấp oxy và chất dinh dưỡng của em bé. 

Cậu bé RJ Wilson chào đời chỉ nặng 1kg và phải nằm trong phòng chăm sóc đặc biệt suốt 2 tháng sau đó.

Bất chấp tất cả những sự đoán của bác sĩ và cả những rủi ro đã được tính trước, cậu bé RJ Wilson dũng cảm vẫn phát triển bình thường cho đến hiện tại.

Khám thai định kỳ là việc làm hết sức cần thiết nhằm theo dõi tình trạng phát triển của thai nhi, sức khỏe của thai phụ và kịp thời phát hiện các bệnh lý tiềm ẩn trong cơ thể, những biến chứng có thể xảy ra khi mang thai và sinh nở. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Thống kê năm 2017 dân số của Việt Nam khoảng hơn 93 triệu người, số trẻ sinh ra hàng năm khoảng 1,4 triệu trẻ. Với tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra, mỗi năm Việt Nam có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút một trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời.
Việc phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh để có thể điều trị sớm sẽ giúp hạn chế được tử vong cũng như những di chứng do điều trị muộn. Vì lý do này, sàng lọc sơ sinh mang ý nghĩa quan trọng đối với sức khoẻ trẻ em và chất lượng của dân số.

Sàng lọc sơ sinh gồm những thăm khám lâm sàng và xét nghiệm tất cả trẻ sơ sinh khoẻ mạnh để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh khi chưa biểu hiện triệu chứng. Thường thực hiện sau 48 giờ tuổi

Các hình thức sàng lọc sơ sinh đang có tại Việt Nam
Khám tổng quát giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh về hình thể. Ví dụ khoèo chân, trật khớp háng bẩm sinh, hở hàm ếch…

Xét nghiệm máu giúp phát hiện các bệnh lý bất thường bẩm sinh về nội tiết, chuyển hoá; đo độ bão hoà oxy qua da giúp phát hiện bệnh tim bẩm sinh phức tạp; đo âm thanh ở tai giúp tầm soát khiếm thính.

Men G6PD là men giúp bền vững màng hồng cầu. Bệnh do bất thường trên nhiễm sắc thể X, thường gặp ở trẻ trai. Gặp ở trẻ gái nếu cả cha lẫn mẹ đều có gien bệnh.Thường gặp nhất trong các bệnh lý bẩm sinh được sàng lọc.Tần suất mắc bệnh khoảng 3 - 5% (ở người châu Phi cao hơn). Trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD dễ bị vàng da nặng, tuy bệnh không điều trị được nhưng nếu chẩn đoán được bệnh sẽ giúp chủ động tránh các hậu quả của bệnh do dùng thuốc hoặc thức ăn kiêng kỵ.

Bệnh tim bẩm sinh
Tần suất mắc bệnh lý tim bẩm sinh (CHD) vào khoảng 9/1.000 ca sinh. 25% trong số đó mắc bệnh lý tim bẩm sinh nặng (tức trẻ cần can thiệp sớm trong giai đoạn đầu đời). Những trẻ tim bẩm sinh nặng thường cho thấy tình trạng lâm sàng bình thường qua thăm khám trong vài ngày đầu sau sinh, tức là thời gian trẻ được xuất viện về nhà trước khi được phát hiện.

Hầu như các trẻ này có tình trạng giảm oxy máu nhưng thường lâm sàng không phát hiện tím và cũng như nghe tim không thấy bất thường.

- Độ nhạy của siêu âm tiền sản:

- 2007 Acherman (Las Vegas): tỷ lệ phát hiện tiền sản 36%.

- 2006 Tegnander et al (Norway): tỷ lệ phát hiện tiền sản 43%.

- 1999 Bull (UK): tỷ lệ phát hiện thay đổi từ 0 - 80%.

- Siêu âm tim thai:

- Thuận lợi: độ nhạy và độ chuyên biệt cao.

- Bất lợi: không ứng dụng rộng rãi, mất thời gian, chi phí cao.

Những tiến bộ của máy đo độ bão hoà oxy qua da giúp cải thiện đáng kể sự chính xác của test này trong xác định tình trạng giảm oxy máu, từ đó giúp xác định sớm bệnh tim bẩm sinh nặng nhằm làm giảm tỷ lệ bệnh tật cũng như đột tử do nguyên nhân tim mạch trong giai đoạn sơ sinh khi mà trẻ bị bỏ sót chẩn đoán.

Bệnh lý khiếm thính bẩm sinh
Tần suất khiếm thính bẩm sinh: 1-2/1.000. Nếu phải điều trị >48 giờ trong đơn vị hồi sức sơ sinh: 1/100. Hầu hết trẻ khiếm thính bẩm sinh không có người thân trong gia đình bị khiếm thính.Khiếm thính làm trẻ chậm nói, chậm phát triển trí não.

Lợi ích của tầm soát khiếm thính là phát hiện sớm khiếm thính, giúp can thiệp sớm ngay khi mới 1 tháng tuổi, Trẻ phát triển bình thường nếu được can thiệp trước 6 tháng tuổi

Những hiểu sai về khiếm thính
Cha mẹ có thể tự phát hiện con khiếm thính khi con 2 -- 3 tháng tuổi nhờ quan sát. Cha mẹ có thể phát hiện con khiếm thính bằng vỗ tay: Trẻ khiếm thính tự học cách “nghe” bằng mắt hoặc cảm nhận tiếng gió khi vỗ tay nên cách này không chính xác.

Chỉ có trẻ có nguy cơ (từng điều trị hồi sức tích cực, sinh non…) mới cần tầm soát khiếm thính. Thực ra có 50% trẻ khiếm thính không thuộc nhóm có nguy cơ.Trẻ được điều trị sau 6 tháng tuổi sẽ bị chậm nói và chậm phát triển ngôn ngữ.

Sàng lọc sơ sinh gồm các thăm khám sau sinh,xét nghiệm dị tật thai nhi máu và các biện pháp kỹ thuật chẩn đoán không xâm lấn.Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh; giúp trẻ được điều trị sớm; giảm tỷ lệ tử vong; phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai phát triển của trẻ.

Trong 6 tuần đầu, thai phụ cần siêu âm thai để biết được tuổi thai, kích cỡ thai, tim thai, ngày dự sinh và biết được thai đã di chuyển vào tử cung hay chưa.

Thông qua đầy đủ 8 lần siêu âm tiếp theo ở các mốc quan trọng:

Khi thai 15-19 tuần sẽ giúp đánh giá sự phát triển của thai.

Thai 20-22 tuần giúp theo dõi sự phát triển của thai và phát hiện những bất thường về hình thái thai.

Thai 24-26 tuần để đánh giá sự phát triển của thai.

Thai 28-30 tuần giúp đánh giá sự phát triển của thai, phát hiện những dấu hiệu bất thường của mẹ ảnh hưởng đến thai nhi như tiền sản giật, nhiễm độc thai nghén.

Thai 32-34 tuần giúp theo dõi sự phát triển của thai, theo dõi tình trạng ối, xác định vị trí rau bám và ngôi thai.

Thai 35-36 tuần nhằm theo dõi sự phát triển của thai, tình trạng nước ối, xác định ngôi thai và tư vấn dự kiến nơi sinh.

Thai 37-38 tuần sẽ giúp đánh giá sự phát triển của thai, theo dõi tình trạng nước ối, xác định ngôi thai, chuyển viện làm hồ sơ sinh.

Thai 39-40 tuần giúp theo dõi thai, tình trạng nước ối, ngôi thai và tư vấn dấu hiệu chuyển dạ. Kết hợp với việc siêu âm thì xét nghiệm cũng rất quan trọng.

Xét nghiệm máu sau khi sinh giúp phát hiện một số bệnh lý bẩm sinh ngay từ giai đoạn bệnh chưa có triệu chứng.Mẫu máu có thể lấy từ gót chân hoặc từ tĩnh mạch. Tại Việt Nam, xét nghiệm máu sau khi sinh giúp phát hiện 3 bệnh: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Tại các nước phát triển có thể xét nghiệm dị tật thai nhi phát hiện được nhiều bệnh hơn, kể cả một số bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Là bệnh lý bẩm sinh của tuyến giáp nằm ở cổ, khiến cho tuyến này giảm khả năng tổng hợp các nội tiết tố của tuyến giáp.

Ở tuổi sơ sinh, suy giáp biểu hiện như vàng da kéo dài, bú ít, chậm lên cân, ngủ nhiều, ít linh hoạt, táo bón… Suy giáp không điều trị dẫn đến đần độn, kém phát triển về thể chất.Nếu phát hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh, điều trị sẽ hiệu quả và giúp trẻ phát triển bình thường cả về thể chất và trí tuệ.

Là bệnh lý của một tuyến nằm phía trên của thận, khiến tuyến này tăng hoạt động, dẫn đến rối loạn về các chất điện giải trong cơ thể và tăng các nội tiết tố điều khiển hệ sinh dục.Thể nặng có thể làm trẻ tử vong trong giai đoạn sơ sinh.Thể nhẹ có thể biểu hiện bằng bất thường bộ phận sinh dục của trẻ gái. Nếu không điều trị sớm, trẻ có thể bị nguy hiểm tính mạng do rối loạn điện giải. Trẻ cũng sẽ bị dậy thì sớm.

Sở Y Tế Chú Trọng Nâng Cao Điều Kiện Khám Chữa Bệnh

Thực tế cho thấy, số lượng bệnh nhân đến khám chữa bệnh tại 4 trạm y tế điểm nhiều hơn. Số bệnh nhân nâng lên khoảng 30 - 40% so với trước khi triển khai thực hiện. Đồng thời, bệnh nhân mắc đái tháo đường, tăng huyết áp được lập hồ sơ quản lý bệnh không lây nhiễm ngay tại trạm y tế.

Năm 2018, ngành y tế Hà Nội tiếp tục đẩy mạnh cải cách thủ tục hành chính, cải tiến khoa khám sàng lọc trước sinh bệnh; triển khai bệnh viện vệ sinh, bệnh viện xanh - sạch - đẹp; tăng cường quản lý chất lượng bệnh viện; tổ chức cải tiến quy trình khám chữa bệnh tại khoa khám bệnh các bệnh viện, ứng dụng công nghệ thông tin trong các quy trình khám bệnh; tiếp tục triển khai các giải pháp giảm quá tải tại một số bệnh viện và cho tuyến trên.

 tim mạch (phẫu thuật APSO typs 3,4, phẫu thuật tim mở ít xâm lấn có hỗ trợ của nội soi, phẫu thuật tim mở cho tim bẩm sinh phức tạp, nhẹ cân cho trẻ sơ sinh, phẫu thuật thay quai động mạch chủ cho bệnh lý phồng tách động mạch chủ…); ung bướu (chụp PET/CT, chụp mạch số hóa xóa nền, nút mạch hóa dầu điều trị ung thư gan và một số bệnh lý ung bướu khác, xạ trị điều biến liều...); phẫu thuật tạo hình (cắt và tạo hình thực quản qua nội soi, thay đoạn động mạch nhân tạo, nội soi khớp háng điều trị hội chứng va đập chỏm ổ cối FAI, phẫu thuật điều trị trật khớp bánh chè bẩm sinh…).

Đặc biệt, Trung tâm Kỹ thuật cao và Tiêu hóa Hà Nội đã triển khai nhiều kỹ thuật tiên tiến như phẫu thuật nội soi một lỗ không sẹo với nang ống mật chủ trẻ em; phẫu thuật nội soi xâm lấn tối thiểu cắt đại - trực tràng trong điều trị ung thư; điều trị rò hậu môn bằng phương pháp nội soi lỗ rò; kỹ thuật TEM; điều trị thoát vị đĩa đệm, thoái hóa khớp bằng ozon…

Ngoài ra, ngành đặc biệt chú trọng cải tiến chất lượng bệnh viện, thay đổi phong cách, thái độ phục vụ hướng tới sự hài lòng của người bệnh. Tập trung nâng cao chất lượng khám chữa bệnh tại trạm y tế, phòng khám đa khoa và nhà hộ sinh nhằm thu hút người bệnh đến khám chữa bệnh tại tuyến y tế cơ sở, giảm tải cho tuyến trên.

Sở Y tế đã khảo sát 67 bệnh viện trong và ngoài công lập đánh giá sự hài lòng người bệnh, nhân viên y tế. Kết quả cho thấy, 84,2% số người bệnh ngoại trú hài lòng và rất hài lòng, tỷ lệ này ở người bệnh nội trú là 91,36%.

Hà Nội là một trong 8 tỉnh, TP được chọn thực hiện đề án phát triển mạng lưới y tế cơ sở, thực hiện mô hình điểm trạm y tế xã, phường. Sở Y tế Hà Nội đã triển khai 4 mô hình trạm y tế điểm theo nguyên lý y học gia đình. Đó là các trạm y tế xã Minh Châu (Ba Vì), xã Tân Hội (Đan Phượng), phường Tây Mỗ (Bắc Từ Liêm) và phường Yên Nghĩa (Hà Đông).

Sở Y tế đã tổ chức tập huấn nâng cao trình độ chuyên môn cho cán bộ trạm y tế; phối hợp với các bệnh viện tuyến trên như Bệnh viện E, Bệnh viện Châm cứu T.Ư, Bệnh viện Nội tiết T.Ư, Bệnh viện Thanh Nhàn, Bệnh viện Tim Hà Nội hỗ trợ các trạm y tế.

Sở cũng chú trọng nâng cao điều kiện khám bệnh chữa bệnh cho Nhân dân tại các trạm y tế bằng cách sửa chữa cơ sở vật chất, bố trí lại các phòng chuyên môn; bổ sung trang thiết bị y tế và cung ứng đầy đủ danh mục thuốc tương đương với tuyến trên khi có các bác sĩ tuyến trên về hỗ trợ khám, chữa bệnh tại trạm.

Các TTYT quận, huyện đã làm việc với BHYT địa phương để chuyển thẻ BHYT về trạm y tế điểm khám bệnh, chữa bệnh ban đầu BHYT, góp phần giảm chi phí khám bệnh chữa bệnh và đưa dịch vụ y tế có chất lượng đến gần người dân. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Trước bài toán thiếu hụt nhân lực có trình độ cao ở tuyến y tế cơ sở, cùng với việc thu hút bác sĩ về công tác tại trạm y tế, ngành y tế Hà Nội tiếp tục xây dựng các cơ chế, chính sách đãi ngộ phù hợp, tạo môi trường làm việc thuận lợi để bác sĩ yên tâm công tác, gắn bó và đóng góp nhiều hơn nữa cho y tế cơ sở. 

Đồng thời, tạo thuận lợi nhất cho người dân được khám bệnh, chữa bệnh phòng chống dịch bệnh, tư vấn điều trị và chăm sóc sức khỏe hiệu quả ngay tại địa phương.

Thực tế cho thấy, số lượng bệnh nhân đến khám chữa bệnh tại 4 trạm y tế điểm nhiều hơn. Số bệnh nhân nâng lên khoảng 30 - 40% so với trước khi triển khai thực hiện. Đồng thời, bệnh nhân mắc đái tháo đường, tăng huyết áp được lập hồ sơ quản lý bệnh không lây nhiễm ngay tại trạm y tế.

Cùng với việc xây dựng các trạm y tế điểm, ngành y tế Hà Nội cũng quan tâm phát triển các trạm y tế trong toàn TP với 100% trạm y tế đạt tiêu chí chuẩn quốc gia về y tế xã. Ngành đã tổ chức sàng lọc trước sinh ung thư đại trực tràng cho người dân tại 26 quận, huyện.

Trong quá trình xã hội hoạt động y tế và chăm sóc sức khỏe nhân dân, việc thu dung bệnh nhân ở y tế tuyến cơ sở còn nhiều khó khăn. Đặc biệt với những bệnh viên được giao quyền tự chủ về tài chính như Bệnh viện đa khoa huyện Mai Sơn, cùng với việc đầu tư về cơ sở hạ tầng, trang thiết bị y tế và nguồn lực, việc triển khai hiệu quả mô hình 5S hy vọng sẽ sớm giải quyết được bài toán này.

Theo bác sỹ Lê Thái Hà – Phó Giám đốc Bệnh viện đa khoa huyện Mai Sơn, để tiếp tục triển khai hiệu quả mô hình 5S, bệnh viên đã thành lập hội đồng để giám sát. Trong đó có tổ trưởng và tổ viên là trưởng khoa và điều dưỡng trưởng của các khoa. Bệnh viện lập quy định về triển khai mô hình 5S gửi đến tất cả các khoa, phòng, quy định chi tiết về các bước, các cách thức hiện. Cùng với đó, bệnh viện đưa việc thực hiện 5S vào quy chế thi đua – khen thưởng cuối năm. Khi có phản hồi cả tốt và xấu về thực hiện mô hình 5S thì đều đưa vào nhóm trao đổi để bệnh viện trực tiếp điều chỉnh, kịp thời xử lý. Qua đó nâng cao hơn nữa chất lượng dịch vụ, tiếp tục thực hiện bước 4 và 5 sát sao hơn trong thời gian sắp tới.

Thực hiện mô hình 5S, rèn luyện việc tuân thủ 3 tiêu chí: sàng lọc trước sinh – Sắp xếp – Sạch sẽ mọi lúc mọi nơi, hình thành “thói quen” cho nhân viên y tế. Bà Nguyễn Thị Kim An – Phó Giám đốc phụ trách Sở Y tế tỉnh Sơn La cho biết: Trong thời gian tới, Sở Y tế sẽ phối hợp với các đơn vị y tế, nhất là y tế tuyến cơ sở, từ đó góp phần tạo sự chuyển biến tích cực trong việc nâng cao chất lượng dịch vụ khám, chữa bệnh tại tỉnh vùng cao Sơn La nói chung.

Bệnh viện đa khoa huyện Mai Sơn là một trong những bệnh viện tuyến cơ sở đi đầu trong việc triển khai mô hình 5S tại tỉnh Sơn La. Từ giữa năm 2018, mô hình này đã được áp dụng đồng bộ tại tất cả khoa, phòng với nhiều biện pháp tích cực, sáng tạo. Theo đó, tất cả hồ sơ, bệnh án được sắp xếp gọn gàng, dễ tìm, dễ thấy. Các loại thuốc được nhân viên y tế kiểm tra thường xuyên, kịp thời bổ sung đúng vị trí và số lượng theo quy định. Trang thiết bị y tế được xác định vị trí rõ ràng bằng các vạch màu, cũng như luôn trong trạng thái sẵn sàng để có thể phục vụ bệnh nhân một cách nhanh nhất. Bệnh viện đa khoa huyện Mai Sơn đóng trên địa bàn cách trung tâm thành phố chưa đầy 40km nhưng thời gian qua, lượng bệnh nhân tin tưởng đến điều trị tại bệnh viện không ngừng tăng.

Anh Vi Văn Thưởng (dân tộc Thái) trú tại xã Pắc Ngà, huyện Bắc Yên, tỉnh Sơn La có con trai sinh thiếu tháng phải nằm lồng kính, đến nay đã được gần một tuần. Anh cho biết, gia đình anh hoàn cảnh khó khăn. Anh chọn đưa cháu vào điều trị tại Bệnh viện đa khoa huyện Mai Sơn vì khoảng cách gần so với các bệnh viện tuyến trên tại thành phố, giảm chi phí phát sinh cho gia đình. Vào bệnh viện, anh thấy các bác sỹ tốt, nhiệt tình. Bệnh viện sạch sẽ, khang trang nên anh yên tâm để cháu điều trị khi nào khỏi bệnh mới về.

Bà Mai Thị Nhương, trú tại xã Chiềng Sung, huyện Mai Sơn, tỉnh Sơn La đang điều trị tại Khoa Y học cổ truyển, phục hồi chức năng cho biết, bà đã từng đi khám, chữa bệnh tại nhiều nơi. Đầu năm 2018, bà cũng đã từng nhập viện điều trị tại Bệnh viện đa khoa huyện Mai Sơn. Theo bà đánh giá, Bệnh viện đa khoa huyện Mai Sơn hiện đã khác trước rất nhiều, cơ sở vật chất ở phòng khám cũng như ở phòng bệnh, luôn gọn gàng, sạch sẽ, ngăn nắp. Quy trình khám, chữa bệnh nhanh chóng. Bác sỹ chăm sóc chu đáo, thậm chí pha trò cười để bệnh nhân giảm bớt tâm lý lo lắng, căng thẳng khi điều trị.

Mô hình 5S không chỉ hướng tới sự hài lòng của các bệnh nhân mà còn tạo môi trường làm việc khoa học, an toàn, văn minh cho nhân viên y tế. Bác sỹ Lâm Thị Hồng Huệ – khoa Nhi, Bệnh viện đa khoa huyện Mai Sơn chia sẻ, từ ngày thực hiện mô hình bệnh viện 5S, công việc của anh chị em thuận lợi hơn nhiều. Nhất là hạn chế tối đa những sai sót, sự cố trong quá trình chăm sóc, điều trị và cấp cứu, bảo đảm ngay cả bác sỹ mới, lần đầu tiếp xúc vẫn có thể thực hiện các thao tác y khoa như bình thường. Hiện mỗi ngày khoa Nhi tiếp nhận khoảng 100 bệnh nhi, đông hơn so với những năm trước đây. Trừ những trường hợp bệnh quá nặng bắt buộc phải chuyển tuyến, các trường hợp khác thì gia đình đều tin tưởng điều trị tại bệnh viện.

Bác sỹ Đậu Thùy Dương – Trưởng khoa Y học cổ truyển, phục hồi chức năng, Bệnh viện đa khoa huyện Mai Sơn cho rằng việc triển khai mô hình 5S có ý nghĩa thiết thực. Bệnh viện đã đưa việc thực hiện 5S vào tiêu chí thi đua – khen thưởng giữa các khoa. Từ đó vừa tạo động lực phấn đấu trong công việc vừa nâng cao ý thức phục vụ bệnh nhân của mỗi y, bác sỹ.