Các yếu tố nguy cơ có ảnh hưởng đến vấn đề thai nghén được chia thành 5 nhóm chính, mỗi nhóm có những đặc điểm biểu hiện riêng cần được phát hiện và xác định nhằm xử trí can thiệp phù hợp.
Dị tật bẩm sinh xét nghiệm nipt hay biến dạng bẩm sinh ở cơ quan vận động trẻ em ngày nay được gọi chung là các khác biệt bẩm sinh cơ quan vận động (KBBSCQVĐ), có tỉ lệ từ 1- 3%.
- Sự biệt hóa của chi ở giai đoạn phôi theo thứ tự được xác định, vào tuần thứ tư từ trung mô xuất hiện các nụ của chi, 4 tuần kế tiếp những nụ chi này phát triển nhanh từ gần đến xa (cánh tay, cẳng tay, bàn tay) đến tháng thứ 2 bộ xương có đầy đủ thành phần cấu trúc nhưng chỉ là mô sụn.
- Tổ chức phần mềm cũng phát triển đồng thời theo.
- Ngày thứ 48 , bàn tay xuất hiện nhưng các đốt tận cùng chưa hình thành.
- Không có sự biệt hóa nào sau ngày thứ 50, sự phát triển sau này chủ yếu là tăng kích thước.
- Phần lớn những dị dạng xuất hiện ở giai đoạn phôi đang biệt hóa (tuần thứ 3 đến tuần thứ 8), môi trường ảnh hưởng rất lớn đến giai đoạn phát triển nhanh này.
KBBSCQVĐ giai đoạn thai (7 tháng sau): Các biến dạng thường do tư thế thai nhi như chân khoèo, trật khớp háng bẩm sinh, vẹo cổ, vẹo cột sống,…
Chẩn đoán:
Kết hợp với bác sĩ sản khoa, nhi khoa, chỉnh hình nhi, vật lý trị liệu, chuyên gia di truyền, chuyên gia tâm lý.
- Chẩn đoán tiền sanh: Siêu âm, tế bào học, di truyền học giúp phát hiện các dị tật có thể điều trị hay không.
- Chẩn đoán sau sanh: Các dị tật sẽ phát hiện ngay. Chẩn đoán sau sanh nhằm phát hiện sớm các di tật bẩm sinh ở trẻ để điều trị kịp thời.
Khi trẻ có các dấu hiệu dị tật bẩm sinh cơ quan vận động, phụ huynh nên đưa trẻ đi khám chuyên khoa chỉnh hình nhi càng sớm càng tốt.
thai nghén nguy cơ cao là tình trạng thai nghén không có lợi cho sức khỏe của người mẹ, thai nhi và trẻ sơ sinh với nhiều yếu tố xét nghiệm nipt nguy cơ liên quan đến sản phụ, bệnh tật của người mẹ có từ trước, tiền sử thai sản nặng nề, vấn đề xã hội và bất thường phát sinh trong thai kỳ.
Các nhóm nguy cơ
Các yếu tố nguy cơ có ảnh hưởng đến vấn đề thai nghén được chia thành 5 nhóm chính, mỗi nhóm có những đặc điểm biểu hiện riêng cần được phát hiện và xác định nhằm xử trí can thiệp phù hợp.
Nguy cơ liên quan đến sản phụ:
Tuổi của sản phụ là vấn đề cần được quan tâm; nếu sản phụ dưới 16 tuổi thường dễ bị đẻ khó, đẻ non, có tỷ lệ tử vong chu sinh cao; nếu sản phụ trên 35 tuổi cũng dễ bị đẻ khó, có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể, trẻ sơ sinh dị dạng, tử vong chu sinh cao. Về thể trạng, nếu sản phụ quá béo trên 70kg hoặc quá gầy dưới 40kg cũng là một trong những yếu tố nguy cơ đối với người mẹ trong cuộc chuyển dạ sinh nở. Ngoài ra, những bất thường về giải phẫu đường sinh dục như sản phụ có tử cung đôi, tử cung hai sừng, vách ngăn tử cung... cũng dễ gây đẻ non; có vách ngăn âm đạo làm cản trở thai nhi di chuyển xuống dưới khi chuyển dạ.
Bao gồm các bệnh lý tăng huyết áp dẫn đến nguy cơ tử vong mẹ và thai nhi biểu hiện tiền sản giật và sản giật; bệnh thận với nguy cơ tăng huyết áp mạn tính dẫn đến tiền sản giật, sản giật; bệnh tim mà đặc biệt là bệnh tim có biến chứng gây tử vong cao; bệnh nội tiết như Basedow, tiểu đường dễ gây biến chứng cho mẹ và thai nhi với bệnh lý thai to, thai suy dinh dưỡng, thai chết lưu. Đồng thời một số bệnh lý khác cũng ảnh hưởng gồm: rối loạn hệ miễn dịch, chất tạo keo; bệnh ác tính của mẹ như ung thư vú, cổ tử cung, buồng trứng...; tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
bệnh thiếu máu như suy tủy, hồng cầu lưỡi liềm; bệnh nhiễm khuẩn cấp tính hoặc mạn tính như lao phổi...; bệnh nhiễm khuẩn lây truyền qua đường tình dục như chlamydia trachomatis, Herpes sinh dục, HPV, lậu, giang mai, HIV; bệnh do virus như viêm gan virus, rubella; bệnh do ký sinh trùng như sốt rét, trichomonas âm đạo; bệnh não như viêm não, động kinh, tâm thần...; bệnh nhiễm khuẩn tiết niệu - sinh dục do tụ cầu, E. coli. proteus; bệnh di truyền có tính chất gia đình như thalassemie, thiếu yếu tố đông máu VII, VIII...; bệnh ngoại khoa như gãy xương chậu, bệnh trĩ, tạo hình bàng quang do chấn thương...
Được ghi nhận các trường hợp gồm: sảy thai liên tiếp thường do bất thường di truyền của hai vợ chồng, thiểu năng nội tiết, bất thường ở tử cung; thai chết lưu cần phát hiện nguyên nhân như u xơ tử cung, bệnh toàn thân như tăng huyết áp, bệnh thận...; bất đồng nhóm máu ABO, yếu tố Rh gây nguy cơ cho thai; tiền sử sản giật, mổ lấy thai, đẻ bằng forceps, giác kéo, đình chỉ thai nghén; có tiền sử đẻ non với con dưới 2.500gam; trẻ có dị dạng bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể dễ bị dị dạng thai nhi ở các lần mang thai sau; các lần sinh đẻ quá gần nhau hoặc quá xa nhau...
Vấn đề này cũng được ghi nhận trên thực tế từ các yếu tố ảnh hưởng như sự nghèo đói, trình độ văn hóa thấp, xa cơ sở y tế, giao thông đi lại không thuận tiện...; tất cả những yếu tố này đều là yếu tố có nguy cơ cao tác động đến thai kỳ của người phụ nữ mang thai.
Về phía người mẹ, các bệnh lý có thể ảnh hưởng đến thai kỳ là bệnh sốt rét, bệnh thiếu máu, tiền sản giật, giảm tiểu cầu tự miễn trong thời kỳ mang thai, bệnh thận thai nghén, tăng huyết áp thai nghén, tiểu đường thai nghén, sốt do bệnh lý toàn thân, nhiễm trùng tiết niệu.
Về phía thai nhi, các bệnh lý có thể ảnh hưởng là ngôi thai bất thường, thai to, thai bất thường, thai suy dinh dưỡng, thai chết lưu, song thai, đa thai. Về phần phụ, các bệnh lý có thể ảnh hưởng là nhau tiền đạo, nhau cài răng lược, nhau bong non, sa dây nhau, u bánh nhau, phù nhau thai, rỉ ối, vỡ ối non, đa ối, thiểu ối.
Như trên đã nêu, thai nghén có nguy cơ cao có thể xảy ra ở sản phụ do nhiều yếu tố tác động làm ảnh hưởng đến quá trình mang thai và sinh nở.
Vì vậy khi phát hiện các yếu tố nguy cơ có liên quan, sản phụ cần được khám và thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết để xác định. Trên cơ sở này cần đánh giá tình trạng của thai nhi trong chuyển dạ và thực hiện việc chăm sóc thai nghén có nguy cơ cao tùy theo từng trường hợp, bảo đảm những nguyên tắc tối thiểu nhằm bảo đảm sự an toàn cho cả mẹ lẫn con; trong đó lưu ý tính mạng của người mẹ là vấn đề cần được quan tâm hàng đầu để xử trí trước mọi tình huống có thể xảy ra.
Khám thực thể để phát hiện thai nghén có nguy cơ cao
Từ những yếu tố thai nghén có nguy cơ cao đã được nêu ở trên, việc khám thực thể cũng phải được thực hiện để phát hiện các biểu hiện liên quan.
Khám toàn trạng để quan sát thể trạng vẹo, gù cột sống; nếu chiều cao của sản phụ dưới 145cm dễ có nguy cơ đẻ khó, khi cân nặng của sản phụ tăng khoảng 20% trọng lượng cơ thể khi có thai là hiện tượng bình thường; đồng thời đo huyết áp, khám da và niêm mạc, khám vú, khám tim mạch, khám phổi, khám mắt... để phát hiện các dấu hiệu bất thường xét nghiệm nipt.
Khám chuyên khoa để ghi nhận tình trạng của khung chậu, tử cung với chiều cao tử cung, tư thế, u xơ... khám âm đạo phát hiện sa sinh dục; khám cổ tử cung phát hiện rách, viêm, tư thế...; khám tầng sinh môn phát hiện ngắn, dài, sẹo cũ...; khám phần phụ phát hiện khối u...
Đồng thời cần chăm sóc và đánh giá quá trình thai nghén bằng việc khám thai định kỳ với đầy đủ nội dung quy định và các xét nghiệm cần thiết để thảo luận cùng sản phụ có nên tiếp tục mang thai hay không.
Điều trị:
Tùy trường hợp cụ thể kết hợp sự đồng ý của gia đình.
- Có thể mổ sớm sau sanh kết hợp vi phẫu nếu nhận thấy chi có thể bị hoại tử.
- Có thể mổ trước 12 tháng tuổi nếu biến dạng xương tăng nhanh như chân khoèo, trật khớp háng,…
- Có thể mổ sau 12 tháng tuổi và trẻ lớn, trong trường hợp vật lý trị liệu thành công trong giai đoạn đầu, sau đó không còn thích hợp do sự phát triển của bộ xương nhanh so với phần mềm.
- Trợ cụ: Trong những trường hợp thiếu một phần chi để giúp bệnh nhi hòa nhập với cộng đồng, gia đình, xã hội càng sớm càng tốt.
Việc điều trị các dị tật bẩm sinh cơ quan vận động càng sớm tỉ lệ thành công càng cao.
Phòng ngừa:
- Khám thai định kỳ: Cộng tác với bác sĩ để tìm các yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi. Siêu âm tìm các dị tật; chọc ối phát hiện các khuyết tật ống thần kinh bất thường nhiễm sắc thể.
- Cải thiện chế độ ăn uống trong thời gian mang thai tránh thiếu hụt khoáng chất, axit folic, vitamin, i-ốt…
- Tránh tiếp xúc chất phóng xạ, ma túy.
- Tránh các chất độc hại: Rượu, thuốc lá, thuốc trừ sâu, thuốc điều trị.
- Kiểm soát các bệnh nội khoa: Tiểu đường, tăng huyết áp, mỡ máu,…
Đến ngày 30/4, trẻ đã đạt được cân nặng tương đương với trẻ sơ sinh. Xác định đây là thời điểm thích hợp cho phẫu thuật, các sĩ đã hội chẩn và đi đến thống nhất phẫu thuật cấp cứu ngay cho trẻ.
Trước đó (ngày 24/4), Bệnh viện tiếp nhận bé Trần Hồng N.(3 tháng tuổi), nhập viện trong tình trạng trẻ sinh non, thiếu cân,34 tuần sàng lọc trước sinh. Sau khi sinh cháu bé đã có biểu hiện tím tái tái toàn thân, thở nhanh, mức bão hòa oxi luôn ở mức độ báo động ~80%.
Ngay khi nhập viện, trẻ được các bác sĩ tiến hành khám tim mạch và siêu âm tim, xác định cháu bé có bệnh lý tim bẩm sinh thể rất nặng, các bác sĩ tiến hành hội chẩn với các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương.
Qua thăm khám, trẻ được chẩn đoán có bất thường tĩnh mạch phổi hoàn thể trên tim rất nặng. Xác định đây là trường hợp bệnh lý tim phức tạp cần phải phẫu thuật sớm. Tuy nhiên thể trạng bệnh nhân yếu, cân nặng thấp. Nếu phẫu thuật ngay trẻ có khả năng suy tim, tăng áp phổi càng trầm trọng dẫn đến nguy cơ tử vong cao.
Các bác sỹ Đơn nguyên Tim mạch- Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh quyết định chiến lược dùng thuốc để hỗ trợ tối đa cho bệnh nhi trước khi phẫu thuật. Sau hơn 1 tháng được điều trị hỗ trợ tích cực tại Bệnh viện, thể lực cháu bé có tiến triển tốt.
Đến ngày 30/4, trẻ đã đạt được cân nặng tương đương với trẻ sơ sinh. Xác định đây là thời điểm thích hợp cho phẫu thuật, các sĩ đã hội chẩn và đi đến thống nhất phẫu thuật cấp cứu ngay cho trẻ.
Ca phẫu thuật diễn đã ra hơn 5 tiếng phẫu thuật và 5 ngày cháu bé liên tục thở máy hồi sức khá căng thẳng. Hiện tại bệnh nhân nhi đã được cai máy thở thành công. Trẻ đã có thể tự thở, bú tốt, các chỉ số về mạch trong giới hạn cho phép.
Qua đó bác sĩ khuyến cáo, trong tháng đầu tiên, cha mẹ nhận thấy con có dấu hiệu tím, thở nhanh (kể cả khi không bú, không vận động thể lực); vã mồ hôi nhiều… cần đưa con đến cơ sở y tế để khám sàng lọc tim bẩm sinh.
Trong chiến dịch truyền thông lồng ghép cung cấp dịch vụ kế hoạch hóa gia đình, có 548/584 xã phường thực hiện, trong đó có 403/584 lồng ghép cung cấp dịch vụ kỹ thuật về dân số.
Bên cạnh đó, 18 huyện, thị xã đã xây dựng kế hoạch tọa đàm tìm giải pháp hoàn thành chỉ tiêu công tác dân số. Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội chỉ đạo điểm tại 6 huyện có tỷ suất sinh, tỷ lệ sinh con thứ ba trở lên, tỷ số mất cân bằng giới tính khi sinh còn ở mức cao và tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh thấp như huyện Ba Vì, Sóc Sơn, Quốc Oai, Phú Xuyên, Mỹ Đức, Hoài Đức... đẩy mạnh các giải pháp thực hiện tốt công tác dân số.
Đồng thời, toàn thành phố đã triển khai thực hiện các hoạt động nhằm nâng cao chất lượng dân số như xây dựng kế hoạch của Ban chỉ đạo công tác dân số về hoạt động của các ban, ngành, đoàn thể về công tác dân số - kế hoạch hóa gia đình năm 2019; thực hiện kế hoạch triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh; kế hoạch Kiểm soát mất cân bằng giới tính khi sinh; kế hoạch thực hiện Đề án Chăm sóc sức khỏe người cao tuổi; kế hoạch phát triển thể lực, tầm vóc người Hà Nội đến năm 2030.
Trong quý I, Ban chỉ đạo công tác Dân số - kế hoạch hóa gia đình Thành phố cũng đã thực hiện kiểm tra, giám sát về công tác lãnh đạo, chỉ đạo thực hiện công tác dân số năm 2019, tình hình giao chỉ tiêu và dự toán ngân sách chương trình dân số - kế hoạch hóa gia đình năm 2019, công tác tổ chức cán bộ tại 6 quận/huyện gồm: Đan Phượng, Sóc Sơn, Đông Anh, Mỹ Đức, Hà Đông, Nam Từ Liêm.
Tiếp tục thực hiện tốt công tác dân số - kế hoạch hóa gia đình những tháng tiếp theo, PGS.TS Hoàng Đức Hạnh đề nghị các quận, huyện, thị xã có số sinh và số sinh con thứ ba trở lên tăng cần tập trung chỉ đạo, tăng cường kiểm tra, giám sát tháo gỡ khó khăn thực hiện tốt các chỉ tiêu thành phố giao.
Đồng thời, các đơn vị cần tiếp tục thực hiện các hoạt động nâng cao chất lượng dân số về thực hiện Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh; triển khai thực hiện “Đề án Chăm sóc sức khỏe người cao tuổi giai đoạn 2017-2025”; triển khai các hoạt động phát triển thể lực, tầm vóc người Hà Nội năm 2019; triển khai các hoạt động kiểm soát mất cân bằng giới tính khi sinh...
Đối với các quận, huyện có tỷ số giới tính khi sinh cao như quận Bắc Từ Liêm, huyện Sóc Sơn, huyện Đông Anh, quận Hà Đông, thị xã Sơn Tây, huyện Hoài Đức, huyện Quốc Oai… PGS.TS Hoàng Đức Hạnh yêu cầu các đơn vị cần tập trung công tác tuyên truyền, tăng cường công tác thanh tra kiểm tra các cơ sở dịch vụ có ứng dụng kỹ thuật sàng lọc giới tính thai nhi.
Để ổn định tổ chức bộ máy và cán bộ cơ sở thực hiện công tác dân số, PGS.TS Hoàng Đức Hạnh đề nghị các quận, huyện, thị xã phối hợp với Thành phố thực hiện nâng cao hiệu quả hoạt động đội ngũ cộng tác viên và cán bộ chuyên trách của đơn vị trong thực hiện công tác dân số - kế hoạch hóa gia đình đảm bảo chất lượng, hiệu quả, đúng chức năng, nhiệm vụ và quyền hạn được giao.
Đặc biệt, PGS.TS Hoàng Đức Hạnh yêu cầu các đơn vị đẩy mạnh công tác truyền thông, lồng ghép cung cấp dịch vụ về dân số - kế hoạch hóa gia đinh. Trong đó, tập trung hoạt động truyền thông chăm sóc sức khỏe sinh sản, nâng cao chất lượng dân số đến người cao tuổi, đối tượng trong độ tuổi sinh đẻ, đối tượng là các học sinh tại các cơ sở giáo dục… để người dân nâng cao nhận thức, thay đổi hành vi, hưởng ứng thực hiện tốt công tác dân số trong tình hình mới.
Những trẻ ở tháng đầu không biểu hiện, nhưng 2, 3 tháng sau, tốc độ tăng cân chậm lại hoặc không tăng cân là dấu hiệu có khả năng bị suy tim
Quý I/2019, Hà Nội đã tập trung triển khai thực hiện chiến dịch truyền thông lồng ghép cung cấp dịch vụ kế hoạch hóa gia đình đến tất cả các quận, huyện, thị xã trên địa bàn thành phố. Tính đến hết tháng 3/2019, có 30/30 quận, huyện, thị xã có kế hoạch và đã triển khai chiến dịch truyền thông lồng ghép cung cấp dịch vụ kế hoạch hóa gia đình.
Theo PGS.TS Hoàng Đức Hạnh, Phó Giám đốc Sở Y tế Hà Nội, quý I/2019, toàn Thành phố có số sinh là 23.960 trẻ, tăng 1.146 trẻ so với cùng kỳ năm 2018, 24/30 đơn vị có số sinh tăng (trong đó, số đơn vị tăng cao so với cùng kỳ năm 2018 như huyện Mỹ Đức, quận Hoàng Mai, huyện Ứng Hòa, quận Cầu Giấy, huyện Thạch Thất…).
Số trẻ là con thứ ba trở lên là 1.889 trẻ, tăng 142 trẻ so với cùng kỳ năm 2018 (Một số đơn vị tăng sinh con thứ ba trở lên cao so với cùng kỳ như các huyện Chương Mỹ, Ba Vì, Ứng Hòa, Sóc Sơn…). Tỷ số giới tính khi sinh là 112,2 trẻ trai/100 trẻ gái (năm 2018 là 113trẻ trai/100 trẻ gái). Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 70,19%, sàng lọc sơ sinh đạt 82,02%. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ thiếu axit Folic, hoặc lạm dụng vitamin A
Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh nhằm chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh về cả thể chất và tinh thần, việc quan tâm đến đứa trẻ từ khi bắt đầu được hình thành trong bụng mẹ và sức khỏe của bà mẹ là rất cần thiết. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh mang lại cơ hội sinh con khỏe mạnh, giảm tỷ lệ bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh, giảm chi phí cho gia đình và xã hội và góp phần cải thiện chất lượng dân số.
Sàng lọc trước sinh: Là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh trong thời kỳ bào thai thông qua việc sàng lọc.
Để đem lại kết quả sàng lọc trước sinh cao nhất giúp phát hiện sớm thai nhi mắc các dị tật, khuyết tật hay các hội chứng như hội chứng Down, còn gọi bệnh đần (ba nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (ba nhiễm sắc thể 18) và hội chứng Patau (ba nhiễm sắc thể 13)... Sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai được từ 11 - 14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12 - 13 tuần.
Ngoài ra ở tuổi thai 18-22 tuần, siêu âm cho phép chẩn đoán nhiều dị tật hình thái của thai nhi do ở giai đoạn này các đặc điểm hình thái của thai nhi đã phát triển khá đầy đủ. Đây là phương pháp đơn giản, rẻ tiền, đem lại hiệu quả rất lớn. Khi phát hiện những bất thường thai nhi, các bác sĩ sẽ tư vấn cho người mẹ có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén một số trường hợp vì những lý do như thai nhi sẽ bị chết từ khi còn trong bụng mẹ hoặc khi sinh ra không thể sống được hoặc có thể tư vấn để điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.
Sàng lọc sơ sinh: Là việc sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm mẫu máu gót chân và xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau khi sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc.
Sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm bệnh di truyền, chuyển hóa, dị tật bẩm sinh. Kỹ thuật sàng lọc sơ sinh được tiến hành khi trẻ sơ sinh từ 24 - 48 giờ tuổi sau sinh sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân để làm xét nghiệm phát hiện ra các bệnh như: Thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)....
Đối với những trường hợp bệnh lý nếu được phát hiện phòng, điều trị và can thiệp sớm thì trẻ sẽ phát triển và có cuộc sống gần như bình thường.
Để chương trình được triển khai hiệu quả, Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh đã phối hợp với Bệnh viện Từ Dũ TPHCM (2009-2011) và năm 2012 phối hợp Trung tâm Sàng lọc Trường Đại học Y Dược Huế tổ chức tập huấn siêu âm sàng lọc chẩn đoán trước sinh cho bác sỹ Trung tâm Y tế các huyện; Kỹ năng tuyên truyền và kỹ thuật lấy máu gót chân trẻ sơ sinh cho nữ hộ sinh Trung tâm Y tế các huyện, thị xã, thành phố và các Trạm Y tế xã, phường, thị trấn; tập huấn kỹ năng truyền thông, theo dõi, quản lý sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh cho cán bộ dân số tỉnh, huyện, xã.
Thông qua chương trình này, các cán bộ dân số, cán bộ y tế từ tỉnh, huyện, xã đã được trang bị kiến thức về chuyên môn kỹ thuật, kỹ năng truyền thông, vận động, tư vấn và quản lý theo dõi trong Chương trình Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh.
Có thể nhiều bố mẹ chưa biết: Nhiều bệnh tim bẩm sinh không hề có triệu chứng cho đến khi bệnh đã ở giai đoạn nặng. Thậm chí, có nhiều trẻ vẫn hồng hào, khỏe mạnh, ăn ngủ tốt và mãi đến khi lớn mới phát hiện ra bệnh thì đã rất khó để xử lý. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Theo số liệu của Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế), trong năm 2017, cả nước mới chỉ có chưa đến 50% phụ nữ mang thai được sàng lọc bằng kỹ thuật đơn giản phổ biến (siêu âm 2D, 4D), gần 30% trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh 2/5 bệnh… Hiện chỉ có một số thành phố lớn, như: Hà Nội, TP Hồ Chí Minh…, tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn cao do người dân quan tâm. Còn tại các vùng nông thôn, nhất là vùng sâu, vùng xa, miền núi, nhiều sản phụ chưa quan tâm đến chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh là một trong những việc được bác sĩ khuyến khích các gia đình nên thực hiện cho con từ khi còn trong bụng mẹ. Chính vì vậy, khám sàng lọc tim bẩm sinh sớm là điều vô cùng cần thiết với trẻ nhỏ. Nếu trẻ được phát hiện sớm sẽ có thể kịp thời điều trị, hạn chế những biến chứng xảy ra sau phẫu thuật và giảm tỷ lệ nguy cơ tử vong do bệnh gây ra.
Theo Tổ chức Y tế thế giới, 5 nguyên nhân chính có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh, gồm: Vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số vi rút, ký sinh trùng, vi trùng có thể gây ra dị tật cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ thiếu axit Folic, hoặc lạm dụng vitamin A...
Nhằm thúc đẩy việc phát hiện và điều trị sớm bệnh tim bẩm sinh cho trẻ em nghèo, vào ngày 20-21/4/2019, "Trái tim cho em" phối hợp với Viettel Phú Thọ, các bác sĩ chuyên khoa tim mạch Bệnh viện Tim Hà Nội, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ sẽ tổ chức hoạt động khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh miễn phí cho trẻ em tại tỉnh Phú Thọ.
Ngành Y tế cần quan tâm tiếp tục đầu tư trang thiết bị y tế phù hợp và đào tạo nguồn nhân lực để ứng dụng các kỹ thuật thích hợp cho từng tuyến để nâng cao chất lượng và hiệu quả của chương trình nhằm góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Sinh ra một đứa con lành lặn, khỏe mạnh là mong ước chính đáng của tất cả các bậc cha mẹ. Điều ấy không chỉ mang lại hạnh phúc cho mỗi gia đình mà còn mang lại lợi ích chung cho toàn xã hội. Để mỗi người dân, đặc biệt các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ thực sự biết được lợi ích từ việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh thì công tác tuyên truyền cần được tăng cường và đẩy mạnh bằng nhiều hình thức thiết thực, phong phú, đa dạng như trên các phương tiện thông tin đại chúng, tổ chức truyền thông nhóm, phát tờ rơi tuyên truyền về sàng lọc trước sinh và sơ sinh, tờ rơi cách làm mẹ an toàn, các bệnh lây truyền qua đường tình dục.
Ngoài ra, lồng ghép tuyên truyền trực tiếp tại các buổi họp thôn, họp bản, tổ dân phố, tại các xã, phường, thị trấn và từ đội ngũ cộng tác viên, y tế thôn bản tư vấn trực tiếp tại hộ gia đình cũng cần được đẩy mạnh.
Bệnh tim bẩm sinh là bệnh chiếm tới 90% các bệnh tim mạch ở trẻ. Đó cũng chính là vấn đề được nhiều bố mẹ quan tâm vì mức độ nguy hiểm mà căn bệnh này mang lại.
Thai dưới 11 tuần nên siêu âm đầu dò âm đạo bằng cách đưa đầu dò siêu âm vào âm đạo của thai phụ, vì siêu âm đầu dò âm đạo sẽ quan sát được thai rõ hơn và đánh giá tình trạng thai được chính xác hơn.
Siêu âm thai là gì và vì sao mẹ bầu phải tiến hành siêu âm?
Siêu âm thai là một dạng kiểm tra chẩn đoán y khoa không xâm lấn, sử dụng sóng âm có tần số cao > 20.000 Hz để xây dựng và tái tạo hình ảnh của thai nhi cũng như nhau thai, tử cung cùng các cơ quan khác nằm trong khung xương chậu của người mẹ.
Trong quá trình kiểm tra, đầu dò của dụng cụ siêu âm sàng lọc trước sinh sẽ phát ra sóng siêu âm truyền qua tử cung, lúc này cơ thể của bé sẽ phản xạ trở lại loại sóng này. Sau đó, máy tính sẽ dịch sóng âm thanh và tạo thành hình ảnh của thai nhi trong bụng mẹ.
Quá trình siêu âm này không chỉ kiểm tra được sự phát triển của thai nhi mà còn có thể giúp phát hiện được những vấn đề bất thường ở cơ thể bé, đặc biệt là các dị tật bẩm sinh.
Các mốc siêu âm thai mẹ bầu cần nhớ
Trong suốt quá trình thai nghén, mẹ bầu có thể tiến hành siêu âm hàng tháng theo lịch hẹn của bác sĩ. Tuy nhiên, sẽ có các thời điểm bắt buộc thai phụ phải đi siêu âm thai và đây cũng được coi là các mốc siêu âm thai quan trọng mà chị em không thể bỏ qua.
Tuần thai 4 – 8 : Siêu âm thai lần đầu
Đây được xem là cột mốc siêu âm thai lần đầu tiên mà thai phụ cần thực hiện. Việc siêu âm thai nhằm mục đích kiểm tra chính xác phôi thai đã vào tử cung an toàn, làm ổ cũng như xác định tim thai đã có chưa.
Tuần thai 12 – 14: Siêu âm đo độ mờ da gáy
Siêu âm vào tuần thứ 12 – 14 giúp xác định tuổi thai kỳ chính xác nhất so với các thời điểm khác. Trong các mốc siêu âm thai thì đây là cột mốc cực kỳ quan trọng vì có thể phát hiện sớm dị tật của thai nhi dựa chỉ số độ mờ da gáy.
Ở lần siêu âm này, bác sĩ có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, dị dạng tim, thai vô sọ, thoát vị não, thoát vị thành bụng, thoát vị cơ hoành...
Độ mờ da gáy dày từ 3,5 – 4,4mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%
Độ mờ da gáy lớn hơn hoặc bằng 6,5mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.
Ngoài ra, ở lần siêu âm này thai phụ cũng sẽ biết được mình mang thai đơn hay đa thai.
Tuần thai 21 – 24 : Siêu âm hình thái học 4D
Thông thường, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm thai 4D ở tuần thứ 22, bởi ở giai đoạn này các cơ quan bên trong thai nhi cơ bản đã hoàn thiện. Cột sống, hộp sọ, cấu trúc não, tim, phổi, thận, tay và chân của thai nhi đều đã có thể nhìn thấy rõ.
Trong các mốc siêu âm thai định kỳ thì thì cột mốc này đặc biệt quan trọng, bởi thông qua siêu âm thai 4D bác sĩ có thể phát hiện gần như toàn bộ các dị tật về hình thái như: hở hàm ếch, sứt môi hoặc dị dạng ở các cơ quan nội tạng bên trong.
Với những trường hợp phát hiện thai nhi có dị tật bất thường, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên để thai phụ có thể cân nhắc quyết định chọn giải pháp đình chỉ thai kỳ (Lưu ý: việc đình chỉ thai kỳ chỉ có thể thực hiện trước tuần thứ 28).
Siêu âm là một phương pháp chẩn đoán an toàn, đã được tổ chức thực phẩm và dược phẩm Mỹ (FDA) cho phép ứng dụng trong y học thực hành. Tuy nhiên, các mốc siêu âm thai quan trọng cần được chỉ định đúng để giúp cho việc chẩn đoán đạt sự chính xác cao nhất.
- Đo độ mờ da gáy dày chỉ chính xác ở thời điểm thai từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày (khi chiều dài đầu mông từ 45 – 80 mm), sau thời điểm này tất cả đều trở về bình thường.
- Thời điểm 18-22 tuần: là thời điểm tốt nhất để phát hiện sớm các dị dạng thai qua siêu âm. Lúc này, các cơ quan bộ phận của thai nhi đã phát triển đầy đủ, lượng nước ối đủ, các kích thước của từng phần thai tăng một cách đều đặn và khá ổn định, thai nhi còn trong phạm vi quan sát tương đối toàn thể.
Do đó, việc phát hiện các bất thường về hình thái thai là thuận lợi nhất. Nếu siêu âm sớm hơn thì hình thái học thai nhi chưa đầy đủ, còn ở thời điểm muộn hơn thì thai nhi lại quá lớn, khó khảo sát toàn diện do đó dễ bỏ sót các bất thường và nếu có bất thường thì việc chấm dứt thai kỳ cũng phải cân nhắc vì thai có thể sống sau sinh.
- Thời điểm 30 – 32 tuần: tất cả các cấu trúc của cơ thể thai nhi đã hoàn thiện, do đó có thể chẩn đoán toàn bộ dị dạng về hình thái học thai, đặc biệt là những dị dạng biểu hiện muộn như bất thường nhu mô não, cấu trúc tiểu não…
Siêu âm phát hiện được hầu hết các dị tật về hình thái thái nhi. Tuy nhiên, có một số dị tật không phát hiện được qua siêu âm như: đục thủy tinh thể bẩm sinh, bất thường về cơ quan thính giác, một số bất thường ở cơ quan sinh dục…
Trong quá trình mang thai, thai phụ có thể làm thêm một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai kèm theo như Double test (ở thời điểm thai 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày), Triple test (ở thời điểm 14 tuần đến 20 tuần) hoặc NIPT khi thai từ đủ 10 tuần trở lên. Có những trường hợp phải đến khi bé chào đời thì bác sĩ mới phát hiện ra các dị tật.
Khi siêu âm quí I: Thai dưới 11 tuần nên siêu âm đầu dò âm đạo bằng cách đưa đầu dò siêu âm vào âm đạo của thai phụ, vì siêu âm đầu dò âm đạo sẽ quan sát được thai rõ hơn và đánh giá tình trạng thai được chính xác hơn.
Trước khi siêu âm, thai phụ nên đi tiểu sạch để quan sát thai và các cấu trúc trong tiểu khung dễ dàng hơn. Tuy nhiên, trước khi thực hiện, bạn có thể trao đổi với bác sĩ xem kỹ thuật này có phù hợp với bạn hay không.
Thai trên 11 tuần thực hiện siêu âm qua thành bụng, trước khi siêu âm thai phụ đi tiểu sạch để siêu âm rõ hơn. Thai phụ cũng nên lưu ý rằng, không phải lúc nào siêu âm cũng phát hiện ra các dị tật thai nhi. Có những trường hợp, đến khi bé chào đời bác sĩ mới phát hiện ra dị tật của bé.
Trong một số trường hợp cần tiên lượng nguy cơ hoặc chẩn đoán dọa đẻ non, dọa sảy thai, việc siêu âm qua ngả âm đạo đo chiều dài cổ tử cung là cần thiết, giúp dự phòng và điều trị tình trạng dọa sảy thai, dọa đẻ non được kịp thời và hiệu quả.
Theo các chuyên gia, tần số sóng siêu âm 2D, 4D sử dụng sử dụng trong các đầu dò siêu âm thai hiện nay là an toàn với mẹ và thai nhi. Khi bạn siêu âm, bạn cũng không hề cảm thấy đau hay khó chịu gì đặc biệt.
Tuy nhiên, bạn không nên vì thế mà quá lạm dụng siêu âm. Việc siêu âm thai quá nhiều là không cần thiết và gây tốn kém.
Hiện nay, vẫn chưa có nghiên cứu đáng tin cậy về nguy cơ của siêu âm Doppler xung với sự phát triển của thai nhi, đặc biệt là với thai nhi dưới 8 tuần. Do đó, các chuyên gia khuyến cáo các thai phụ không nên lạm dụng siêu âm Doppler xung, đặc biệt trong giai đoạn mang thai 3 tháng đầu.
Trong quá trình mang thai, ở mỗi lần khám thai, ngoài đi siêu âm thai theo dõi sự phát triển của thai nhi, thai phụ cần kết hợp kiểm tra huyết áp, cân nặng, đo chiều cao tử cung, vòng bụng…
Và tiến hành làm một số xét nghiệm: nước tiểu, công thức máu, nghiệm pháp dung nạp glucose… tùy theo tuổi thai, tình trạng thai, tình trạng mẹ và chỉ định của bác sĩ trong từng trường hợp cụ thể nhằm phát hiện sớm các bệnh khi mang thai như đái tháo đường thai kỳ, tiền sản giật, các viêm nhiễm phụ khoa... để có thể điều trị kịp thời.
Tuần thai 30 – 32: Xác định những bất thường muộn ở thai nhi
Sẽ có những bất thường xuất hiện muộn ở động mạch, tim... của thai nhi, chính vì thế thai phụ cần phải thực hiện siêu âm vào khoảng thời gian này.
Ngoài ra, trong quá trình siêu âm hình thái ở tuần 30 – 32 của thai kỳ, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra đến dây rốn, vị trí nhau thai cũng như tình trạng nước ối như thế nào.
Siêu âm có phát hiện được hết dị tật thai nhi?
Khi thai phụ thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm định kỳ, cần thiết trên thì gần như sẽ phát hiện được hầu hết các dị tật về hình thái thai nhi. Tuy nhiên, vẫn còn một số dị tật không thể phát hiện qua siêu âm như: bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh, những bất thường về cơ quan thính giác hoặc cơ quan sinh dục...
Trong quá trình mang thai, ngoài siêu âm chẩn đoán hình ảnh, tùy theo từng trường hợp mà bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai kèm theo như:
Lưu ý: Mặc dù độ chính xác từ các siêu âm, xét nghiệm rất cao, nhưng cũng có những trường hợp ngoại lệ, khi thai nhi chào đời bác sĩ mới phát hiện ra các dị tật.
Những lưu ý thai phụ cần biết khi đi siêu âm
Thai phụ mang thai ở tuần thứ 6 – 8, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm đầu dò (siêu âm qua đường âm đạo) để giúp xác định chính xác nhất vị trí thai nhi và có thể đánh giá tim thai. Ở những tháng tiếp theo, thai phụ sẽ được thực hiện phương pháp siêu âm thông thường. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Khi thực hiện siêu âm thai trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ, thai phụ có thể được yêu cầu uống nước trước khi siêu âm để làm đầy bàng quang vì việc này sẽ giúp bác sĩ dễ nhìn thấy em bé hơn
Khi thai kỳ bước vào tháng thứ 4: thai phụ cần đi tiểu sạch trước khi siêu âm để làm trống bàng quang.
Trong quá trình mang thai, việc thăm khám và thực hiện siêu âm thai đúng thời điểm là rất quan trọng, bởi nó giúp bác sĩ có thể theo dõi sát sao về sức khỏe của thai nhi lẫn người mẹ. Do đó, các mẹ bầu đừng quên các mốc thời gian siêu âm sàng lọc trước sinh thai này để đảm bảo cho một thai kỳ khỏe mạnh nhé!
Những cách để giảm chảy máu răng ngay lập tức và ngăn chặn hiện tượng này phát sinh trong tương lai
Bác sĩ Vũ Ngọc Dững, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Phú Yên, cho biết: Chiến dịch năm 2019 đang khẩn trương thực hiện những công việc cần thiết để đảm bảo cho một mùa chiến dịch kéo dài từ cuối tháng 4 đến hết tháng 5. Năm nay, chiến dịch sẽ được triển khai ở 65 xã trong toàn tỉnh. Các cơ sở y tế đã chuẩn bị đầy đủ điều kiện, thiết bị, vật tư y tế, thuốc thiết yếu... để tổ chức triển khai chiến dịch đạt kết quả cao nhất. Trong đó ưu tiên khám sàng lọc trước sinh người cao tuổi, phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh; gói dịch vụ KHHGĐ, tầm soát cổ tử cung...
Toàn tỉnh phấn đấu chiến dịch năm 2019 có hơn 50.000 ca thực hiện gói dịch vụ KHHGĐ; 6.000 ca thực hiện gói dịch vụ làm mẹ an toàn; 6.900 trẻ được sàng lọc sơ sinh; 3.370 ca sàng lọc trước sinh; 13.000 ca triển khai gói dịch vụ phòng chống viêm nhiễm đường sinh sản...
Theo chỉ đạo của UBND tỉnh, chiến dịch tập trung triển khai toàn diện, đồng bộ các hoạt động cung cấp dịch vụ có chất lượng về nâng cao chất lượng dân số CSSKSS/KHHGĐ, nhất là tại các địa phương đặc biệt khó khăn, vùng sâu vùng xa. Đẩy mạnh hoạt động xã hội hóa, tiếp thị phương tiện tránh thai, tăng cường công tác tuyên truyền, vận động kiểm soát mất cân bằng giới tính khi sinh, tích cực góp phần bảo vệ sức khỏe, nâng cao chất lượng cuộc sống, chất lượng giống nòi và ổn định quy mô, cơ cấu dân số, thúc đẩy phát triển kinh tế, xã hội.
Ngành Dân số tổ chức lồng ghép với các nội dung tuyên truyền về nâng cao chất lượng dân số, mất cân bằng giới tính khi sinh… Tăng cường công tác kiểm tra, giám sát và công tác phối hợp giữa các đơn vị liên quan. Đồng thời, đội ngũ cán bộ DS-KHHGĐ cấp xã và cộng tác viên dân số cần tăng cường các hoạt động tư vấn cộng đồng trước khi cung cấp dịch vụ theo quy định.
Chị Trần Thị Mỹ Cảnh, cán bộ DS-KHHGĐ và trẻ em xã Sơn Định (huyện Sơn Hòa), chia sẻ: Những ngày này, huyện và xã đã chỉ đạo đội ngũ cán bộ dân số và cộng tác viên tăng cường tuyên truyền, vận động cung cấp đầy đủ, kịp thời các thông tin về mục đích, ý nghĩa của công tác xã hội hóa phương tiện tránh thai và dịch vụ KHHGĐ để người dân hiểu và tự nguyện tham gia chiến dịch vào cuối tháng 4 này.
Lồng ghép các hoạt động để mang lại hiệu quả
Ông Lê Văn Bi, Trưởng phòng Truyền thông (Chi cục DS-KHHGĐ), nói: “Để chiến dịch đạt yêu cầu, ngành phối hợp với địa phương, các cơ quan thông tin đại chúng tập trung truyền thông trên các phương tiện thông tin về chủ trương, chính sách của Đảng, Nhà nước đối với công tác dân số trong tình hình mới, chuyển trọng tâm từ DS-KHHGĐ sang dân số và phát triển (nâng cao chất lượng dân số) phù hợp với từng địa phương, từng ngành.
Tập trung vào nguyên nhân và hệ lụy của mất cân bằng giới tính khi sinh, hậu quả của việc sinh con quá đông, giảm sinh; lợi ích của việc khám sức khỏe tiền hôn nhân, người cao tuổi, lợi ích khi tham gia BHYT cho người cao tuổi và phụ nữ mang thai...
Tổ chức các hoạt động truyền thông vãng gia, tuyên truyền nhóm, nói chuyện chuyên đề thực hiện lồng ghép nội dung sinh hoạt vào hoạt động các câu lạc bộ hiện có trên địa bàn về những nội dung nâng cao chất lượng dân số nhằm đẩy mạnh công tác truyền thông, tạo tác động mạnh mẽ đến nhiều đối tượng, gây hiệu ứng lan rộng trong cộng đồng dân cư.
Theo Chi cục DS-KHHGĐ Phú Yên, chiến dịch được chia theo các phương án với các nội dung truyền thông tập trung vận động các cặp vợ chồng chưa có con hoặc có một con nên sinh hai con nhằm ổn định quy mô, cơ cấu dân số; đẩy mạnh triển khai thực hiện các hoạt động về nâng cao chất lượng dân số như sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sơ sinh, khám sàng lọc trước sinh sức khỏe tiền hôn nhân, người cao tuổi, kiểm soát tỉ số giới tính khi sinh, CSSKSS; triển khai các biện pháp tránh thai lâm sàng, phi lâm sàng... Đối tượng được hỗ trợ miễn phí là những người đang thực hiện KHHGĐ và sàng lọc sơ sinh.
“Với sự nỗ lực, cố gắng và chung sức đồng lòng của ngành Dân số, Y tế và các đơn vị phối hợp liên quan, hy vọng rằng với việc từng bước xã hội hóa công tác DS-KHHGĐ sẽ góp phần nâng cao nhận thức của người dân nói chung, của các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ nói riêng về công tác CSSKSS/KHHGĐ, tích cực góp phần bảo vệ sức khỏe, nâng cao chất lượng dân số và chất lượng cuộc sống của người dân”, bác sĩ Vũ Ngọc Dững nói.
Hemophilia (bệnh máu khó đông) là bệnh nguy hiểm không chỉ đe dọa tới tính mạng của người bệnh mà còn là gánh nặng về tinh thần và kinh tế cho xã hội.
Những cách để giảm chảy máu răng ngay lập tức và ngăn chặn hiện tượng này phát sinh trong tương lai
Cẩn thận với những triệu chứng cảnh báo tình trạng chảy máu trong mà bạn không ngờ đến
Lấy 1.000 gram máu cục trong khoang màng phổi cứu sống bệnh nhân bị đâm thấu ngực
Bệnh nguy hiểm và tốn kém
Dù bệnh Hemophilia là bệnh di truyền hiếm gặp (tỷ lệ mắc 25 - 60 người/triệu dân) nhưng việc điều trị cho người bệnh thường kéo dài suốt cuộc đời với chi phí vô cùng tốn kém. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 6.200 người mắc bệnh và 30.000 người mang gen Hemophilia.
Tuy nhiên, điều lo ngại nhất là mới chỉ có khoảng hơn một nửa số bệnh nhân được quản lý và điều trị, bởi một trong những nguyên nhân là bệnh hay chảy máu phần cơ và khớp, làm cho khớp và cơ bị đau và tái diễn nhiều lần nên rất nhiều người nhầm với bệnh của cơ khớp. Vì vậy, nhiều người chưa được đưa đến đúng chuyên khoa, nên số bệnh nhân chưa được chẩn đoán tương đối cao.
Theo TS.BS Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Hemophilia là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt các yếu tố VIII, yếu tố IX (là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông) làm cho bệnh nhân dễ bị chảy máu và chảy máu lâu cầm. Gen sản xuất yếu tố VIII/IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, di truyền lặn vì vậy người bệnh thường là nam giới và phụ nữ là người mang gen bệnh. “Bình thường, khi bị chảy máu, cơ thể có một cơ chế tự nhiên để cầm máu. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Nếu nam giới bị bệnh lấy vợ bình thường thì tất cả con gái của họ đều mang gen bệnh nhưng con trai lại hoàn toàn bình thường. Nếu một người bệnh kết hôn với người phụ nữ mang gen bệnh thì có khả năng sinh con gái bị bệnh. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống.
Mặc dù là bệnh di truyền, nhưng cũng có những trường hợp đứa trẻ sinh ra mắc bệnh Hemophilia trong khi mẹ bé không mang gen bệnh. Điều này xảy ra do đột biến gen bệnh trong cơ thể trẻ. 1/3 số người mắc bệnh này không có tiền sử gia đình bị bệnh Hemophilia.
Hiện nay, việc điều trị cho bệnh nhân Hemophilia phải kéo dài, thậm chí là suốt đời với chi phí tốn kém. Nên hạn chế tỷ lệ mắc bằng cách chẩn đoán người mang gen bệnh, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc tiền hôn nhân, chẩn đoán tiền làm tổ để sinh ra những đứa con mạnh khỏe. “Nếu không biết sàng lọc và phát hiện sớm thì nguy cơ truyền bệnh và gen bệnh sang thế hệ sau là rất cao.
Trước đây, người mang gen Hemophilia thường chỉ được quan tâm do có khả năng di truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Tuy nhiên, hiện nay người ta thấy có đến 50% người mang gen có nồng độ yếu tố đông máu thấp, có nguy cơ chảy máu bất thường khi bị chấn thương, phẫu thuật… Vì vậy, tất cả những phụ nữ chắc chắn mang gen bệnh và có khả năng mang gen đều cần làm xét nghiệm xác định tình trạng mang gen.
Nhưng người bị Hemophilia chảy máu ngay cả khi không bị chấn thương và tái diễn nhiều lần. Nếu không được điều trị đầy đủ, sau những đợt chảy máu làm cho cơ khớp bị biến dạng, người bệnh rất khó khăn trong việc đi lại và hòa nhập cộng đồng. Nếu chảy máu ở những vùng nguy hiểm, có thể dẫn tới tử vong”, TS.BS Nguyễn Thị Mai cảnh báo.
Trung tâm Hemophilia từ lâu đã trở thành ngôi nhà thứ 2 của những người mắc căn bệnh quái ác này. Điều đáng nói, có gia đình có nhiều đời con cháu mắc bệnh này.
Chị Vũ Thị T, 5 năm qua gắn liền với bệnh viện khi 2 con mắc bệnh Hemophilia. Mỗi lần điều trị tiền thuốc lên tới cả chục triệu đồng. Có tháng con chị phải đi viện 3 lần nên chị chẳng làm được việc gì, cuộc sống ngày càng túng bấn. Đặc biệt, họ ngoại chị T có tới 7-8 người mắc bệnh này. Không chỉ phải thường xuyên nhập viện mà người bệnh phải chịu những đau đớn về thể xác lẫn tinh thần, những biến chứng của bệnh nhân được chẩn đoán muộn là vô cùng nặng nề.
Trường hợp bệnh nhân Tô Thanh H (SN 1987, quê Thanh Hóa) là một trong 1.500 đang được điều trị đây. Anh H cho biết, trước đây đi viện, đều được chẩn đoán là bệnh xương khớp. Mỗi lần bị chảy máu dưới da, bầm tím các ngón tay, đau khớp háng và khớp gối, hay bong gân thì chỉ áp dụng liệu pháp “ban ngày uống thuốc Tây, ban đêm châm cứu”.
Mãi đến năm 2009, thấy H đi lại khó khăn và chảy máu cam kéo dài, gia đình mới đưa H ra BV Bạch Mai (Hà Nội), khi ấy mới biết H mắc căn bệnh Hemophilia và được chuyển sang Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương điều trị tới nay.
Do hồi nhỏ H không được điều trị đầy đủ nên để lại di chứng teo cơ cứng khớp, co rút gân gót bên trái. Gần đây, anh được phẫu thuật sửa khớp để kéo dài gân ra, nên việc đi lại được cải thiện hơn. Năm 2012, anh lấy vợ và sinh con trai khỏe mạnh, nhưng công việc của anh bấp bênh, đi lại khó khăn khiến anh rất bi quan. “Dù được BHYT chi trả nhưng việc điều trị đeo đẳng cả đời và những di chứng của nó làm tôi đau đớn, buồn phiền nhiều lắm”, anh H rầu rĩ nói.
Cần được sàng lọc và điều trị sớm
TS.BS Nguyễn Thị Mai cho biết, đây là bệnh lý di truyền và có tính phả hệ, nhưng hoàn toàn có thể phòng tránh và sống khỏe mạnh nếu được tư vấn khám sàng lọc trước sinh và điều trị đầy đủ. Nếu người phụ nữ mang gen bệnh kết hôn với nam giới bình thường thì xác suất sinh con trai bị bệnh là 25% và 25% con gái mang gen bệnh cho mỗi lần sinh.
Tiếp cận hình thức dịch vụ là xu thế tất yếu, phù hợp lộ trình hướng tới thực hiện xã hội hóa chương trình sàng lọc sơ sinh. Theo đó, việc sàng lọc miễn phí sẽ tập trung ưu tiên cho các đối tượng là các gia đình chính sách, vùng sâu, vùng xa, những người có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn.
Năm 2009, Hà Tĩnh bắt đầu triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy mẫu máu gót chân ở trẻ trong vòng 24 - 48 giờ đầu sau sinh. Điều này giúp phát hiện 2 bệnh thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh là: Thiếu máu tán huyết; vàng da và bệnh suy giáp trạng bẩm sinh.
Đây là những bệnh lý mà trẻ có thể mắc phải trong thời gian đầu đời, nếu không được phát hiện sớm và điều trị sẽ ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển về thể chất, trí tuệ của trẻ, để lại hậu quả nghiêm trọng về sau.
Điều đáng mừng là từ khi có chương trình đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh đến nay, nhận thức của người dân đã nâng lên rõ rệt. Từ chỗ nhiều gia đình còn e ngại việc lấy máu gót chân trẻ sơ sinh làm trẻ đau, đến nay, nhiều người đã tự nguyện đề xuất được lấy mẫu máu gót chân cho con, cháu mình.
Sàng lọc sơ sinh ở Hà Tĩnh, từ miễn phí sang xu thế xã hội hóa
Quá trình thực hiện đề án sàng lọc ở Hà Tĩnh được triển khai bài bản với sự hướng dẫn, tập huấn của các bác sỹ ở Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Sản phụ Nguyễn Thị Mơ (xã Phù Việt, Thạch Hà) cho biết: “Sau khi sinh con, em và gia đình đã được các bác sỹ tư vấn sàng lọc cho trẻ để phòng các bệnh, tật cho con mình, nếu bệnh phát hiện sớm thì sẽ kịp thời điều trị cho con khỏe mạnh. Theo em, đây là việc làm cần thiết mà các mẹ cần biết để con mình không bị thiệt thòi”.
Khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh là một trong những việc được bác sĩ khuyến khích các gia đình nên thực hiện cho con từ khi còn trong bụng mẹ. Chính vì vậy, khám sàng lọc tim bẩm sinh sớm là điều vô cùng cần thiết với trẻ nhỏ. Nếu trẻ được phát hiện sớm sẽ có thể kịp thời điều trị, hạn chế những biến chứng xảy ra sau phẫu thuật và giảm tỷ lệ nguy cơ tử vong do bệnh gây ra.
Theo Tổ chức Y tế thế giới, 5 nguyên nhân chính có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh, gồm: Vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số vi rút, ký sinh trùng, vi trùng có thể gây ra dị tật cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ thiếu axit Folic, hoặc lạm dụng vitamin A...
Nhằm thúc đẩy việc phát hiện và điều trị sớm bệnh tim bẩm sinh cho trẻ em nghèo, vào ngày 20-21/4/2019, "Trái tim cho em" phối hợp với Viettel Phú Thọ, các bác sĩ chuyên khoa tim mạch Bệnh viện Tim Hà Nội, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ sẽ tổ chức hoạt động khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh miễn phí cho trẻ em tại tỉnh Phú Thọ.
Bác sỹ Võ Thị Oanh – Phó Trưởng khoa Sản BVĐK huyện Thạch Hà trao đổi: “Tại bệnh viện, bác sỹ là người trực tiếp tư vấn cho gia đình sản phụ để sàng lọc cho bé nên thời gian qua, sàng lọc sơ sinh ở Thạch Hà đạt kết quả cao. Tuy nhiên, tại bệnh viện, mỗi năm có bình quân 1.200 - 1.500 cháu được sinh ra, trong khi số mẫu được cấp về còn quá ít, chỉ đáp ứng được khoảng 1/3 số lượng nên rất nhiều trẻ chưa được thực hiện quyền lợi này”.
Nếu như trước đây, tỷ lệ trẻ em sinh ra được thực hiện sàng lọc đạt thấp thì trong gần 2 năm trở lại đây, các địa phương đều đạt và vượt mức chỉ tiêu giao. Điều này đồng nghĩa với việc, sẽ có những thời điểm, chương trình sàng lọc bị gián đoạn do hết mẫu giấy thấm. Kèm theo đó, có rất nhiều trẻ sơ sinh không được hưởng quyền lợi này.
Với nguồn kinh phí từ trung ương và hỗ trợ từ UBND tỉnh, chương trình tầm soát sàng lọc sơ sinh cho trẻ ở Hà Tĩnh vẫn đang trong giai đoạn miễn phí. Tuy nhiên, trong lộ trình sắp tới, hoạt động xã hội hóa các biện pháp nâng cao chất lượng dân số sẽ từng bước được triển khai.
“Qua các phương tiện thông tin đại chúng và một số bạn bè, tôi cũng đã tìm hiểu và thấy rõ tầm quan trọng của việc sàng lọc sơ sinh qua việc lấy mẫu máu gót chân. Chính vì thế, trước thực trạng mẫu máu không đáp ứng đủ nhu cầu của người dân, tôi đã nhờ người nhà liên hệ ra trung ương để thực hiện việc xét nghiệm sàng lọc theo hình thức dịch vụ cho con mình” - chị Nguyễn Thị Hợp (phường Thạch Linh, TP Hà Tĩnh) chia sẻ. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Tiếp cận hình thức dịch vụ là xu thế tất yếu, phù hợp lộ trình hướng tới thực hiện xã hội hóa chương trình sàng lọc sơ sinh. Theo đó, việc sàng lọc miễn phí sẽ tập trung ưu tiên cho các đối tượng là các gia đình chính sách, vùng sâu, vùng xa, những người có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn.
Bệnh tim bẩm sinh là bệnh chiếm tới 90% các bệnh tim mạch ở trẻ. Đó cũng chính là vấn đề được nhiều bố mẹ quan tâm vì mức độ nguy hiểm mà căn bệnh này mang lại.
Có thể nhiều bố mẹ chưa biết: Nhiều bệnh tim bẩm sinh không hề có triệu chứng cho đến khi bệnh đã ở giai đoạn nặng. Thậm chí, có nhiều trẻ vẫn hồng hào, khỏe mạnh, ăn ngủ tốt và mãi đến khi lớn mới phát hiện ra bệnh thì đã rất khó để xử lý.
Theo số liệu của Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế), trong năm 2017, cả nước mới chỉ có chưa đến 50% phụ nữ mang thai được sàng lọc bằng kỹ thuật đơn giản phổ biến (siêu âm 2D, 4D), gần 30% trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh 2/5 bệnh…
Hiện chỉ có một số thành phố lớn, như: Hà Nội, TP Hồ Chí Minh…, tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn cao do người dân quan tâm. Còn tại các vùng nông thôn, nhất là vùng sâu, vùng xa, miền núi, nhiều sản phụ chưa quan tâm đến chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Phụ nữ lớn tuổi cần hạn chế tiếp xúc với các chất độc hại trong môi trường, tránh sử dụng các chất độc hại trong sinh hoạt nếu có kế hoạch mang thai.
Mang thai ở độ tuổi trung niên kéo theo nhiều rủi ro . Tỷ lệ mang thai ở tuổi trung niên khá thấp Độ tuổi sinh sản của phụ nữ tính từ tuổi 15 đến 44 nên sử dụng phương pháp sàng lọc trước sinh. Ngoại trừ một vài trường hợp hiếm gặp, hầu hết phụ nữ tuổi 45, 50 trở lên khó có thai một cách tự nhiên.
Lý do là sau độ tuổi 45, cơ quan sinh sản và sức khỏe toàn thân của người phụ nữ không còn sẵn sàng cho việc thụ thai, mang thai và sinh nở. Trong đó quan trọng nhất là tình trạng suy giảm chức năng buồng trứng ở phụ nữ khi bước vào giai đoạn tiền mãn kinh, mãn kinh. Lúc này số lượng trứng có khả năng thụ thai rất thấp. May mắn là ngày nay, nhờ sự tiến bộ của y học nên phụ nữ 45, 50 tuổi vẫn có thể sinh con được bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm – xin trứng.
Như vậy, phụ nữ trên 45 tuổi, thậm chí đã mãn kinh vẫn có thể mang thai, sinh con khỏe mạnh với phôi được tạo thành từ trứng của một người phụ nữ trẻ tuổi (20 – 35 tuổi) khác. Những rủi ro khó lường khi mang thai ở độ tuổi trung niên Phụ nữ lớn tuổi khi có ý định sinh con cần biết trước những nguy cơ để chuẩn bị tâm lý, sức khỏe vượt qua bởi chắc chắn rằng quá trình mang thai, sinh nở sẽ vất vả hơn bình thường.
Phụ nữ lớn tuổi, đặc biệt trên 40 tuổi mang thai sẽ có nguy cơ cho cả mẹ và thai nhi. Thai phụ đối mặt với nhiều vấn đề sức khỏe khi mang thai muộn (ảnh minh họa). Những nguy cơ cho thai phụ: Nguy cơ cho người mẹ là sẩy thai, băng huyết sau sinh, tiền sản giật, sản giật, nhau tiền đạo. Gần 15% phụ nữ bị sảy thai dưới 35 tuổi, tỉ lệ sảy tăng lên 20% ở độ tuổi 35-37; 25% ở độ tuổi 38-40 và 40% sau 40 tuổi.
Vì tỉ lệ sảy thai cao ở những phụ nữ có tuổi, cho nên số bị sảy từ 2 lần trở lên không phải là hiếm. Người mẹ bị tiền sản giật có thể gây biến chứng nghiêm trọng cho người mẹ và thai nhi. Người mẹ có nguy cơ bị tổn thương gan, thận, chảy máu hay co giật khi chuyển dạ. Bệnh cũng khiến thai nhi chậm phát triển, thậm chí thai bị chết lưu Quá trình mang thai cũng dễ khiến các bệnh mãn tính đã mắc phải trước đó (nếu có) trở nên tăng nặng.
Một nghiên cứu cho thấy rằng những phụ nữ mang thai sau 50 tuổi bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm vẫn có thể có một thai kỳ khỏe mạnh, miễn là bạn được chăm sóc tốt trong quá trình mang thai. Nguy cơ cho thai nhi: Không chỉ người mẹ phải đối mặt với các vấn đề về sức khỏe mà thai nhi cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro nhất định.
Đối với việc thụ thai thông thường, nguy cơ bé sinh ra chậm phát triển trí tuệ và vận động cao (do mẹ càng lớn tuổi, các nhiễm sắc thể trong trứng dễ bị dính vào nhau, gây các bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards…).
Thai nhi cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro nhất định (ảnh minh họa). Để giảm nguy cơ này, bạn có thể sử dụng trứng hiến tặng của những phụ nữ trẻ tuổi. Tuy nhiên với phương pháp này, trứng được thụ tinh là trứng hiến tặng của người phụ nữ độ tuổi dưới 35, có chất lượng tốt không có nghĩa là con sinh ra chắc chắn khỏe mạnh. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Một vấn đề khác cũng rất được quan tâm là số lượng trẻ mắc các bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh ở nước ta. Mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó có khoảng 1.400 đến 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 200 đến 250 trẻ mắc hội chứng EdWards, từ 1.000 đến 1.500 trẻ bị di tật ống thần kinh, 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia.
Với thực trạng trên, việc ứng dụng phân tích di truyền trong điều trị vô sinh, hiếm muộn đã mang lại nhiều tiến bộ vượt bậc trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, giúp sàng lọc, chẩn đoán các hội chứng di truyền trước sinh.
Sáng 5-4, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM (BV ĐHYD) tổ chức Chương trình đào tạo y khoa liên tục chuyên đề “Tư vấn di truyền hỗ trợ sinh sản 2019” với sự tham gia của hơn 200 đại biểu, chuyên gia về sản khoa, các nhà phôi học… trong và ngoài nước.
Dẫn chứng thống kê của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), các chuyên gia cho biết, ở thế kỷ 21, vô sinh và hiếm muộn là căn bệnh nguy hiểm thứ 3 (chỉ đứng sau ung thư, bệnh tim mạch) và Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ vô sinh cao trên thế giới.
Còn theo báo cáo của Bộ Y tế, hiện nay có khoảng 7,7% cặp vợ chồng vô sinh trong độ tuổi sinh sản, hơn 1 triệu cặp vợ chồng gặp phải các vấn đề vô sinh, hiếm muộn. Một vấn đề khác cũng rất được quan tâm là số lượng trẻ mắc các bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh ở nước ta không hề nhỏ.
Mỗi năm, tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21), 200 - 250 trẻ mắc hội chứng EdWards (Trisomy 18), 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...
Cũng trong khuôn khổ chương trình đào tạo, các bài báo cáo tập trung cập nhật thông tin về những phương pháp ứng dụng phân tích di truyền trong hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam.
Trường hợp này, thai nhi vẫn có nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể, bằng tỷ lệ mắc của thai nhi có mẹ cùng độ tuổi của người cho trứng. Những điều cần lưu ý khi quyết định mang thai ở tuổi trung niên: Phụ nữ lớn tuổi cần hạn chế tiếp xúc với các chất độc hại trong môi trường, tránh sử dụng các chất độc hại trong sinh hoạt nếu có kế hoạch mang thai.
Khi đưa ra quyết định mang thai, phụ nữ lớn tuổi cần đến bác sĩ để kiểm tra tình hình sức khỏe: - Kiểm tra tính di truyền và xin ý kiến của bác sĩ nếu trong gia đình có người thân bị bệnh di truyền (như máu không đông, thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm…) hay bị rối loạn nhiễm sắc thể (bệnh Down), chậm phát triển trí tuệ, mắc các dị tật bẩm sinh hay khuyết tật ống thần kinh…
nếu nghiêm trọng sẽ được thông báo về nguy cơ tiềm ẩn. - Cần phải có sự hướng dẫn của bác sĩ trong trường hợp đang bị bệnh mãn tính, hay đang dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ. Vì một số loại thuốc ảnh hưởng đến số lượng, chất lượng tinh trùng (như thuốc trị cao huyết áp, thấp khớp, kháng sinh, động kinh…) Phụ nữ lớn tuổi cần đến bác sĩ để kiểm tra tình hình sức khỏe trước khi mang thai (ảnh minh họa).
Các bác sĩ nhấn mạnh rằng, nếu phụ nữ sinh con khi lớn tuổi, quan trọng nhất là phải bảo vệ được khả năng sinh sản. Người mẹ cần tiến hành tầm soát dị tật, hội chứng Down trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ. Chính vì những biến chứng thai kỳ dễ xảy ra hơn, phụ nữ trên 45 tuổi sinh con cần được bác sĩ sản khoa theo dõi sát sao quá trình phát triển của thai nhi, cũng như sức khỏe mẹ bầu.
Nội dung các bài báo cáo tập trung vào việc cập nhật thông tin về các phương pháp ứng dụng phân tích di truyền trong hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam như tổng quan về hỗ trợ sinh sản ở Việt Nam, giới hạn và hướng tối ưu cho công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm, ứng dụng xét nghiệm di truyền trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, PGT: xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ hiện tại và tương lai, các vấn đề về NIPT - phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn.
Theo báo cáo của Bộ Y tế, hiện nay có khoảng 7,7% cặp vợ chồng vô sinh trong độ tuổi sinh sản, hơn 1 triệu cặp vợ chồng gặp phải các vấn đề vô sinh, hiếm muộn.
