Bạn cần tìm và gia nhập những nhóm bố mẹ đã có con mắc bệnh để biết thêm thông tin. Nếu không muốn giữ thai, bạn xác định đó không phải lỗi của ai.
Các xét nghiệm dị tật thai nhi để đánh giá nguy cơ (hay khả năng) con bạn có thể mắc bệnh hay không được gọi là các xét nghiệm tầm soát.
Các xét nghiệm để trả lời con bạn có bị bệnh hay khôngđược gọi là các xét nghiệm chẩn đoán.
Bác sĩ có trách nhiệm thông báo, giải thích tình trạng của em bé theo kết quả xét nghiệm. Khi biết, thai phụ có kế hoạch theo dõi, điều trị, hoặc lựa chọn tiếp tục thai kỳ hay không. Tất cả là quyết định của bạn.
Các loại xét nghiệm
Xét nghiệm tầm soát: để đánh giá nguy cơ (hay khả năng) thai nhi mắc bệnh, ví dụ như tầm soát hội chứng Down, dị tật ống thần kinh... Xét nghiệm tầm soát là xét nghiệm máu và siêu âm, không gây hại hoặc ảnh hưởng đến thai, có thể thực hiện vào 3 tháng đầu hay 3 tháng giữa thai kỳ. Thực hiện loại xét nghiệm trong 3 tháng đầu thai kỳ tốt hơn (phát hiện sớm, chính xác hơn).
Kết quả các xét nghiệm này không thể trả lời chính xác con bạn có thật sự mắc bệnh hay không. Tùy tuổi thai mà có xét nghiệm tầm soát khác nhau, giá trị khác nhau.
Kết quả xét nghiệm được phân loại thành các nhóm “nguy cơ cao”, “nguy cơ trung bình”, “nguy cơ thấp”. Kết quả xét nghiệm có thể xảy ra những điều không mong muốn như sau:
+ Dương tính giả: không có bệnh mà kết quả là có bệnh. Kết quả dương tính giả làm thai phụ căng thẳng, lo sợ, rồi phải thực hiện những can thiệp hay điều trị không cần thiết.
+ Âm tính giả: có bệnh mà kết quả là không có bệnh. Không biết thì không thể có bước chuẩn bị gì, không được giải thích hay tư vấn gì về bệnh của em bé trong bụng.
Xét nghiệm chẩn đoán: Trả lời câu hỏi “bé có bị bệnh hay không?”. Thực hiện 3 tháng đầu thai kỳ (như sinh thiết gai nhau, khoảng tuần thứ 12) hay 3 tháng giữa thai kỳ (như chọc ối, khoảng tuần thứ 15-20). Ít gặp hơn là xét nghiệm máu thai nhi. Các xét nghiệm này có khả năng ảnh hưởng thai, có một số nguy cơ như sẩy thai, nhiễm trùng... nhưng tỷ lệ rất thấp.
Tầm soát bất thường 3 tháng đầu thai kỳ
Xét nghiệm tầm soát trong 3 tháng đầu thai kỳ hiện nay thường là kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm, thực hiện khi thai khoảng 11-14 tuần. Xét nghiệm máu để đo nồng độ 2 loại protein trong máu mẹ, kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy (còn gọi là độ mờ da gáy). Khi có kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, bác sĩ sẽ giải thích: con bạn thuộc nhóm nguy cơ bất thường nào trong 3 nhóm cao - trung bình - thấp. Không ai không có nguy cơ cả, chỉ có cao hay thấp thôi.
Một loại xét nghiệm dị tật thai nhi mới gần đây là chỉ cần xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ để tầm soát bất thường. Loại xét nghiệm này đắt tiền, tỷ lệ dương tính giả thấp hơn, chính xác hơn các xét nghiệm tầm soát khác.
Tầm soát bất thường 3 tháng giữa thai kỳ
Xét nghiệm này là xét nghiệm máu mẹ, tuy nhiên hiện nay rất ít được chỉ định. Nguyên nhân do: một là ai cũng muốn tầm soát bất thường sớm. Hai là dương tính giả cao hơn loại xét nghiệm 3 tháng đầu. Nếu bạn đã bỏ lỡ tầm soát 3 tháng đầu thai kỳ, bạn nên đề nghị bác sĩ chỉ định cho bạn thực hiện xét nghiệm này.
Với bất kỳ xét nghiệm tầm soát nào, bạn cũng cần lưu ý về khả năng dương tính giả và âm tính giả. Ai cũng muốn thực hiện loại xét nghiệm chính xác 100%, nhưng... mọi việc trên đời đều có tính tương đối.
Khi kết quả xét nghiệm tầm soát có nguy cơ, bạn sẽ được tư vấn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán:
Chọc ối: thực hiện khi thai 15-20 tuần. Không thực hiện sớm hơn do tỷ lệ tai biến cao hơn. Biến chứng có thể gặp là ra huyết, nhiễm trùng, rỉ ối, sẩy thai... Tỷ lệ xảy ra mấy điều không mong muốn này là rất thấp.
Sinh thiết gai nhau: thực hiện khoảng 11-13 tuần. Khoảng thời gian này đủ để bạn có thời gian suy nghĩ và ra quyết định nếu kết quả xấu. Tuy nhiên không phải cơ sở y tế nào cũng đủ điều kiện và khả năng thực hiện sinh thiết gai nhau. Biến chứng có thể gặp là ra huyết âm đạo, rỉ ối, nhiễm trùng, sẩy thai. Nguy cơ sẩy thai của sinh thiết gai nhau và chọc ối tương đương nhau.
Nếu kết quả là bất thường
Nếu không may xét nghiệm chẩn đoán cho thấy em bé bất thường, bạn sẽ phải suy nghĩ thật kỹ. Tiếp tục giữ thai hay chấm dứt thai kỳ là quyết định không hề dễ và không bao giờ là đúng hay sai. Quyết định của bạn phụ thuộc vào sức khỏe, điều kiện kinh tế, nguyện vọng và tôn giáo. Không ai có thể quyết định thay bạn, bởi vì có ai hiểu bạn bằng chính bạn đâu. Nuôi một em bé bình thường vất vả một, thì nuôi một em bé không bình thường vất vả ngàn ngàn lần.
Ngoài ra, sau sinh không nên ăn đồ lạnh, thức ăn lên men như các loại dưa muối hay thức ăn để qua đêm, không ăn đồ sống nhằm hạn chế tình trạng nhiễm khuẩn hay ký sinh trùng gây bệnh. Nên ăn đồ mới nấu, uống đủ nước.
Tuy cần kiêng cữ sau sinh nhưng mẹ không nên kiêng khem quá mức vì dễ dẫn đến tình trạng suy nhược cơ thể, dễ nhiễm bệnh, thiếu dưỡng chất thiết yếu, ảnh hưởng đến chất lượng sữa mẹ. Ngoài các loại thực phẩm nên tránh kể trên, nên ăn đa dạng các loại thực phẩm.
Nếu mới sinh, nên tránh ăn các thực phẩm chế biến sẵn vì trong nhóm thực phẩm này thường có nhiều muối, đường, các chất bảo quản không tốt cho sức khỏe, nhất là với các bà mẹ mới sinh.
Không uống rượu và thức uống có cồn, caffeine
Uống rượu và các thức uống có cồn có thể khiến chị em sau sinh bị huyết áp cao. Sau sinh, nếu nuôi con bằng sữa mẹ, chị em tuyệt đối không uống rượu bia, vì những thức uống này có thể đi vào sữa mẹ, ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Nhiều nghiên cứu đã chứng minh, lượng sữa tiết ra sẽ giảm nếu mẹ thường xuyên uống rượu hay các thức uống có cồn. Mẹ nên uống đủ nước để cơ thể khỏe mạnh, có đủ sữa cho bé bú. Những thức uống tốt cho phụ nữ sau sinh là nước lọc, nước trái cây và sữa.
Đồng thời, tránh sử dụng cà phê và các loại thức uống có caffeine. Caffeine có trong các loại thức uống có thể đi vào sữa mẹ khiến bé trằn trọc, khó ngủ. Chị em phụ nữ nên kiểm tra thông tin ghi trên nhãn bao bì các loại thức uống đóng chai vì một số loại có chứa caffeine để tránh uống nhầm.
Không sử dụng thuốc bừa bãi
Nếu đang nuôi con bằng sữa mẹ và gặp các vấn đề về sức khỏe, chỉ nên sử dụng thuốc khi có chỉ định của bác sĩ. Nguyên nhân là bởi những gì mẹ nạp vào cơ thể đều có thể đi vào dòng sữa gây ảnh hưởng không tốt đến bé.
Tránh quan hệ tình dục sớm
Sau khi sinh, phụ nữ nên đợi khoảng 4 – 6 tuần mới quan hệ tình dục trở lại. Nguyên do là cơ thể cần có khoảng thời gian nhất định để hồi phục sau cuộc vượt cạn tốn nhiều sức lực. Do đó, trong thời gian ở cữ sau sinh, nên tránh quan hệ sớm để giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng, chảy máu vùng kín.
Nếu mẹ mệt mỏi, căng thẳng, hormone gây nên tình trạng này cũng có thể đi vào sữa, tác động xấu đến bé yêu. Ảnh minh họa
Tránh căng thẳng, mệt mỏi
Nếu mẹ mệt mỏi, căng thẳng, hormone gây nên tình trạng này cũng có thể đi vào sữa, tác động xấu đến bé yêu khiến bé khó chịu, quấy khóc, chậm lớn. Nếu việc chăm sóc bé và chăm lo việc nhà khiến mẹ mệt mỏi, hãy cố gắng nhờ người thân hỗ trợ hoặc thuê người giúp việc theo giờ để sau sinh mẹ có thời gian nghỉ ngơi.
Những thực phẩm cần tránh ăn khi đang ở cữ sau sinh
Sau khi sinh và đặc biệt nếu đang cho con bú, mẹ nên tránh ăn những thực phẩm sau: chocolate, quế, tỏi, ớt, hành tây, bông cải xanh, bông cải trắng, dưa chuột, bắp cải, dứa (thơm), kiwi, dâu tây, trái cây họ cam quýt và nước ép của chúng. Nguyên nhân là các loại thực phẩm này có thể khiến sữa có mùi khiến bé không thích bú.
Uống đủ nước, có thể ăn những thực phẩm đã quen từ trước. Đặc biệt, khi ngồi lưu ý không ngồi xổm, vẫn có thể rửa bát, nấu cơm đi chợ.
Nếu bạn không muốn bỏ thai, nên tìm hiểu thật kỹ về bệnh đó, những nhu cầu chăm sóc đặc biệt của trẻ, những chuyên gia y tế về bệnh con bạn mắc phải để có bước chuẩn bị trong chăm sóc và điều trị. Bạn cần tìm và gia nhập những nhóm bố mẹ đã có con mắc bệnh để biết thêm thông tin. Nếu không muốn giữ thai, bạn xác định đó không phải lỗi của ai. Không nhất định là người ta phải làm điều gì sai trái mới vấp phải nghịch cảnh như vậy. Có thể bạn buồn, nhưng chắc gì bạn có thể cam kết với đứa trẻ bạn sẽ chịu trách nhiệm cho cuộc đời của con trọn đời.
Chắc bạn sẽ thắc mắc: “Nếu con tôi làm đầy đủ xét nghiệm, kết quả bình thường, khi sinh ra vẫn có khả năng bất thường vì mấy cái giả giả bên trên, bác sĩ tính sao?”. Nhưng nếu vịn vào câu “chắc gì làm tất cả xét nghiệm dị tật thai nhi cam đoan con mình không mắc bệnh” để bỏ qua các xét nghiệm tầm soát thì vô tình bạn đẩy mình vào tình huống có thể phải hối hận “giá mà...”. Vì thế, bạn nên tầm soát, từng bước từng bước theo bác sĩ của bạn hướng dẫn.
Một số bà mẹ mới sinh được khuyên ăn thức ăn khô và mặn như thịt kho tiêu, cá bống kho tộ, kiêng ăn rau, canh… để da thịt được săn chắc. Thực tế, việc ăn thức ăn khô, mặn cùng chế độ ăn thiếu rau xanh có thể khiến mẹ bị tăng huyết áp, táo bón ảnh hưởng xấu đến sức khỏe.
tỷ lệ cần vệ sinh của gia đình dành cho các con là 31%, tăng cao so các năm trước. Tỷ lệ này cho thấy qua 4 năm sàng lọc, sự vào cuộc của gia đình, nhà trường còn chưa đúng cách, sát sao, từ việc vệ sinh hàng ngày cho trẻ không thường xuyên dẫn đến bẩn, dính bao quy đầu
Bác sĩ Trương Thị Kim Hoa, Phó Giám đốc Trung tâm y tế quận Hoàn Kiếm đã cho biết tại Hội nghị sơ kết Chương trình truyền thông, sàng lọc nâng cao chất lượng dân số các trường học trên địa bàn quận Hoàn Kiếm năm 2019.
Đây cũng là năm đầu tiên thực hiện các chương trình nâng cao chất lượng dân số tại các trường học. Ban chỉ đạo Công tác dân số - Kế hoạch hóa gia đình quận Hoàn Kiếm đã tổ chức được 13 buổi truyền thông với gần 14.000 lượt học sinh; khám sàng lọc trước sinh cho hơn 30.567 lượt/15.339 trẻ (trung bình mỗi trẻ được sàng lọc 2 chương trình).
Từ đầu năm 2019 đến nay, cán bộ nhân viên y tế đã khám sàng lọc khiếm thính cho 1.793 lượt trẻ; đánh giá chỉ số phát triển cho 318 lượt trẻ; sàng lọc bất thường bộ phận sinh dục cho 6.771 lượt trẻ; dậy thì sớm cho 9.574 lượt trẻ; tim bẩm sinh cho cho 8.900 lượt trẻ lần 1 và 96 trẻ lần 2; xét nghiệm máu sàng lọc ban đầu người mang gen bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) cho 2.130 học sinh khối 8.
Bác sĩ Trương Thị Kim Hoa cho biết, ban đầu khi triển khai các công tác khám sàng lọc, ngành y tế nhận được rất nhiều phản hồi khó chịu từ phía phụ huynh, nhưng kết quả khám sàng lọc đưa ra những con số hết sức giật mình.
Cụ thể, kết quả đánh giá chỉ số phát triển trí tuệ cho trẻ đầu đời (3 tuổi) từ năm 2014 - 2019 được thực hiện đánh giá trên 1.858 trẻ thì có tới 66% trẻ bị nghi ngờ bất thường trong phát triển (1.228 lượt trẻ).
Kết quả của năm 2019 tăng 27% so với năm 2014. So với 2 năm gần đây 2017 -2018, tỷ lệ này dao động ở mức 2%. Đây là vấn đề cần quan tâm của gia đình và xã hội.
Kết quả chương trình sàng lọc bất thường bộ phận sinh dục ở nhóm trẻ mẫu giáo, mầm non cho thấy, trong năm 2019, các bác sĩ khoa Phẫu thuật Nhi (Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn) đã khám sàng lọc cho 2.679 trẻ em trai.
Trong đó, tỷ lệ trẻ bất thường chiếm 62% (1.638), chỉ có 38% trẻ bình thường. So với năm 2017, tỷ lệ trẻ bất thường giảm 11% nhưng lại tăng 16% so với năm 2018. Trong đó, với khối mầm non, số trẻ cần phải can thiệp chuyên khoa chiếm 45% và với khối tiểu học là 36%. Tỷ lệ trẻ can thiệp chuyên khoa năm 2019 tăng hơn so với 2018 là 94 trẻ (tăng 10,4%).
“Năm 2019, tỷ lệ cần vệ sinh của gia đình dành cho các con là 31%, tăng cao so các năm trước. Tỷ lệ này cho thấy qua 4 năm sàng lọc, sự vào cuộc của gia đình, nhà trường còn chưa đúng cách, sát sao, từ việc vệ sinh hàng ngày cho trẻ không thường xuyên dẫn đến bẩn, dính bao quy đầu; không kiên trì trong quá trình điều trị sau nong tách dẫn đến dính lại, xơ hẹp bao quy đầu”, bà Hoa cho hay.
“Trái tim cho em” là chương trình từ thiện do Tập đoàn Viettel và Quỹ Tấm lòng Việt phối hợp thực hiện hơn 10 năm qua. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Đáng lưu ý, trong đó số học sinh cần can thiệp của chuyên khoa là 1.515/4.101 học sinh, chiếm 36,9% (phát hiện 33 trường hợp ẩn tinh hoàn 1 hoặc 2 bên, 28 trường hợp thoát vị bẹn, tràn dịch màng tinh hoàn, dãn tĩnh mạch thừng tinh cần can thiệp ngoại khoa bằng phẫu thuật sớm.
Đại diện Trung tâm y tế quận Hoàn Kiếm cho hay, công tác khám sàng lọc trẻ dậy thì sớm vẫn còn nhiều vướng mắc, khó khăn. Nguyên nhân là do một số trường do còn lo ngại áp lực từ phía phụ huynh không cho con khám sàng lọc. Vì vậy, rất nhiều trẻ mất đi cơ hội can thiệp và chưa hiểu rõ ý nghĩa của sàng lọc và can thiệp kịp thời có giá trị tới việc phát triển thể lực, tầm vóc của trẻ - đây là giai đoạn vàng trong sự phát triển của trẻ.
Bà Hoa cho rằng, các nhà trường cần tích cực hơn nữa trong việc vận động các gia đình có con em đang học đi khám sàng lọc trước sinh, trả kết quả về cho các gia đình để họ biết cần can thiệp chuyên sâu cho con.
Thời gian tới, quận Hoàn Kiếm sẽ tổ chức các chương trình vệ sinh cơ thể và phòng chống xâm hại/ lạm dụng trẻ em cho học sinh khối 1, 2, 3.
Ngoài ra, kết quả chương trình sàng lọc bất thường bộ phận sinh dục nam được tiến học ở cấp tiểu học cho thấy, số học sinh bình thường là 1.956/ 4.101 học sinh, chiếm 47,7%; số học sinh có nghi ngờ bất thường là 2.145/4.101 học sinh, chiếm 52,3%.
Chương trình được phối hợp bởi các bác sĩ chuyên khoa tim mạch của Bệnh viện Tim Hà Nội, Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An khám sàng lọc trước sinh hoàn toàn miễn phí dành cho trẻ em từ 0 - 16 tuổi có các triệu chứng như: Đã được các bác sĩ tại các cơ sở y tế phát hiện/nghi vấn mắc tim bẩm sinh; Thường hay bị ho, khò khè tái đi, tái lại nhiều lần
Thở khác thường (thở nhanh, lồng ngực bị rút lõm khi hít vào); Trẻ hay bị sưng phổi, viêm phế quản; Trẻ có biểu hiện bú chậm (kéo dài trên 30 phút) hoặc không thể chấm dứt bữa bú; Thở nhanh, hay toát mồ hôi, đặc biệt sau các bữa bú; Trẻ chậm lớn, da xanh xao, lạnh, vã mồ hôi, thường rất dễ mệt; Môi, lưỡi, đầu ngón tay tím xanh; Hụt hơi khi gắng sức.
Chương trình được tổ chức từ 7h30 đến 16h30 ngày 7/6 đến 8/6/2019 và từ 7h30 đến 11h30 ngày 9/6/2019; tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An (Số 19, đường Tôn Thất Tùng, TP. Vinh, tỉnh Nghệ An).
Nếu trẻ đã có tiền sử bệnh tim bẩm sinh, phụ huynh cần mang theo kết quả khám để các bác sĩ kiểm tra lại tình trạng bệnh.
Ngoài ra, chương trình khám miễn phí, phụ huynh không cần đăng ký trước, không cần mang theo các giấy tờ như bảo hiểm y tế, sổ hộ khẩu... Nếu các bé có hoàn cảnh khó khăn, chương trình sẽ hướng dẫn các thủ tục cần thiết để xin trợ giúp kinh phí phẫu thuật miễn phí.
Thấu hiểu những nỗi lo này, ngày 25.5, Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định - Phần mở rộng đã tổ chức chương trình “Khám - tư vấn - siêu âm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh” tại tầng 2 khoa Phụ sản.
Hiện nay, ngành dân số Hà Nội đang triển khai việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện sớm, can thiệp sớm các tật, bệnh và các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, nhằm giảm thiểu số trẻ sinh ra mắc một số khuyết tật, bệnh bẩm sinh, khiếm thính, mắc bệnh chuyển hóa, thiểu nâng trí tuệ trong cộng đồng, phòng tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, nâng cao chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực.
TS.BS. Tạ Quang Huy - Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hoá gia đình Hà Nội cho biết, công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh trên địa bàn thành phố năm 2018 đều đạt và vượt chỉ tiêu đề ra, cụ thể: tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76% vượt chỉ tiêu 1%; tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 84.1% vượt kế hoạch 0.1%
sàng lọc khiếm thính đạt kế hoạch 45%; sàng lọc Thalassemia 7500 ca vượt kế hoạch 2500 ca, nghi ngờ 1430 ca và xác đinh 108 ca mang gen bệnh; sàng lọc tim bẩm sinh đạt 30%, nghi ngờ 238 ca, chuẩn đoán xác định 57 ca.
Tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện tư vấn, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chọc ối phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Trung tâm thực hiện tư vấn, lấy mẫu máu của trẻ sơ sinh để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc theo quy định.
Các khoa sản của các bệnh viện thành phố, bệnh viện huyện và các cơ sở y tế, dân số tuyến quận, huyện, thị xã đã thực hiện tư vấn, siêu âm, xét nghiệm thường quy về sàng lọc trước sinh để phát hiện các dấu hiệu nguy cơ và các bất thường về hình thái và cấu trúc của thai nhi.
Tập trung các hoạt động tư vấn, thực hiện lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh sau 24-72 giờ chuyển lên trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của thành phố và khu vực.
Các trạm y tế xã, phường của Hà Nội cũng thực hiện lấy máu gót chân của trẻ được sinh tại trạm và chuyển lên trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; theo dõi, quản lý, tư vấn chuyên sâu cho các trường hợp có kết quả nghi ngờ dương tính để thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu chẩn đoán xác định.
Bên cạnh đó, Hà Nội đã đảm bảo cung cấp vật tư, sinh phẩm, trang thiết bị y tế thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Phối hợp với các đơn vị y tế của Trung ương trên địa bàn thành phố như Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương triển khai các hoạt động sàng lọc khiếm thính, sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh, sàng lọc tim bẩm sinh.
Theo thống kê dân số VN năm 2017, trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra thì mỗi năm có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Trong đó, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ. Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm VN có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra.
Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…
Để đạt được mục tiêu này, theo ông Tạ Quang Huy, Hà Nội cần tăng cường công tác truyền thông giáo dục, vận động về dân số và phát triển nhằm nâng cao kiến thức thức cho người dân về: Chăm sóc sức khoẻ sinh sản, chẩn đoán sàng lọc trước sinh, sơ sinh; sàng lọc khiếm thính...
Thấu hiểu những nỗi lo này, ngày 25.5, Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định - Phần mở rộng đã tổ chức chương trình “Khám - tư vấn - siêu âm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh” tại tầng 2 khoa Phụ sản.
Bệnh viện đã mời PGS-TS-BS Tô Mai Xuân Hồng - Trưởng phòng Quan hệ quốc tế Đại học Y dược TP.HCM, giảng viên bộ môn Sản phụ khoa, chuyên gia Bệnh viện Phụ sản Hùng Vương, TP.HCM (đã tốt nghiệp tiến sĩ y khoa tại Bỉ) cùng hợp tác thực hiện chương trình.
Theo các bác sĩ sản phụ khoa tại buổi tư vấn, xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện vào khoảng 3 tháng giữa, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward hay dị tật ống thần kinh. Thông qua cách đo lượng AFpP, β-hCG và estriol không liên hợp uE3 trong máu, bác sĩ sẽ đưa ra kết quả chính xác khi tính toán cùng cân nặng, chiều cao của mẹ và độ tuổi của thai nhi.
Triển khai Kế hoạch thực hiện Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh năm 2019, TS. BS Tạ Quang Huy nhấn mạnh mục tiêu, tỷ lệ thai phụ được tuyên truyền, tư vấn về sàng lọc trước sinh và sơ sinh: 99%; Tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh: 78%; Tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc: 85%; Tỷ lệ sàng lọc khiếm thính: 48%; Tỷ lệ sàng lọc tim bẩm sinh: 40%; Số ca sàng lọc Thalassemia tại cộng đồng: 5.000 ca.
Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm VN có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh
Ngày 25.5, Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định - Phần mở rộng (địa chỉ tại 39A Phạm Ngọc Thạch, P.Trần Phú, TP.Quy Nhơn) đã tổ chức chương trình “Khám - tư vấn - siêu âm khám sàng lọc trước sinh”.
Ngay từ trong bụng mẹ, bé đã có thể mang những căn bệnh không mong muốn do có bất thường của nhiễm sắc thể. Các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong đối với trẻ sơ sinh. Nếu có sống sót, trẻ vẫn thường phải đối mặt với: Khó khăn trong việc học tập, hòa nhập cộng đồng… Đến tuần thai thứ 10, tuy mới dài khoảng 4 cm, nhưng bé đã phát triển gần đầy đủ các bộ phận như một người trưởng thành và vận động không ngừng.
Thấu hiểu những nỗi lo này, ngày 25.5, Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định - Phần mở rộng đã tổ chức chương trình “Khám - tư vấn - siêu âm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh” tại tầng 2 khoa Phụ sản. Bệnh viện đã mời PGS-TS-BS Tô Mai Xuân Hồng - Trưởng phòng Quan hệ quốc tế Đại học Y dược TP.HCM, giảng viên bộ môn Sản phụ khoa, chuyên gia Bệnh viện Phụ sản Hùng Vương, TP.HCM (đã tốt nghiệp tiến sĩ y khoa tại Bỉ) cùng hợp tác thực hiện chương trình.
Theo các bác sĩ sản phụ khoa tại buổi tư vấn, xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện vào khoảng 3 tháng giữa, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward hay dị tật ống thần kinh. Thông qua cách đo lượng AFpP, β-hCG và estriol không liên hợp uE3 trong máu, bác sĩ sẽ đưa ra kết quả chính xác khi tính toán cùng cân nặng, chiều cao của mẹ và độ tuổi của thai nhi.
Theo thống kê dân số VN năm 2017, trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra thì mỗi năm có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Trong đó, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.
Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm VN có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…
Hiện nay công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần. Do đó, ngành dân số đang tập trung nâng cao chất lượng dân số về sức khỏe, thể chất.
Tuy nhiên, về sức khỏe bà mẹ, tai biến sản khoa có giảm nhưng có sự khác biệt giữa các vùng miền, vì vậy khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc sức khỏe bà mẹ trước và trong, sau sinh còn khác biệt lớn. Chính vì vậy, việc ngành y tế đẩy mạnh triển khai cùng với các can thiệp khác là cách tiếp cận đúng hướng và thiết thực giảm tỷ lệ trẻ sơ sinh di tật ở trẻ em hiện nay.
Trong 2 ngày 01-02/6/2019, Tổng liên đoàn Lao động Việt Nam, Công đoàn các Khu công nghiệp tỉnh Vĩnh Phúc cùng Quỹ Vì tầm vóc Việt và Nhãn hàng Dạ Hương (công ty Dược phẩm Hoa Linh) tổ tư vấn và khám sức khỏe sinh sản cho 800 lao động nữ của các doanh nghiệp thuộc các Khu công nghiệp tại Vĩnh Phúc
Lao động nữ tại các Khu công nghiệp (KCN) chủ yếu từ nông thôn ra, cộng với điều kiện lao động vất vả, kéo dài nên nhiều người không mấy chú ý đến sức khỏe của chính bản thân mình. Nhiều chị em gặp vấn đề về vệ sinh, sức khỏe sinh sản.
Trên cơ sở đó, chúng tôi tiếp tục thực hiện giai đoạn 3 tại năm KCN-KCX tại Vĩnh Phúc , đồng thời mở rộng thêm nhiều hoạt động như tư vấn và khám dinh dưỡng lưu động, tổ chức các cuộc thi tìm hiểu về kiến thức dinh dưỡng, sức khỏe sinh sản và tinh thần của các đội chơi tham gia dự án”. Ngoài ra, Dự án còn trang bị kiến thức về tình dục an toàn và các biện pháp phòng tránh thai.
Dược sỹ Nguyễn Thị Thùy Dung - Giám đốc nhãn hàng Dạ hương, nhà tài trợ chính của chương trình chia sẻ: "Chúng tôi đánh giá đây là một hoạt động thiết thực và rất bổ ích giúp nâng cao nhận thức cũng như hiểu biết về Sức Khỏe Sinh Sản cho nữ công nhân., giúp chị em chăm sóc sức khỏe sinh sản tốt hơn, tránh được các bệnh lý phụ khoa cũng như một số hệ lụy từ những căn bệnh này. Với ý nghĩa như vậy, Dự án nên được nhân rộng ở nhiều địa phương cũng như cần sự chung tay góp sức của các doanh nghiệp và các nhà hảo tâm.
Ra đời năm 2003, Dạ hương đã chọn cho mình sứ mệnh vì sự tiến bộ của phụ nữ. Với mong muốn thay đổi nhận thức và thói quen chăm sóc sức khỏe sinh sản của phụ nữ Việt Nam bằng một loại sản phẩm chuyên dụng, giúp đem lại cho chị em sự khỏe mạnh, tự tin để từ đó tạo nền tảng vững chắc cho việc vun đắp hạnh phúc trong mỗi gia đình.
Trong gần 20 năm qua Dạ Hương luôn gắn bó và đồng hành cùng các hoạt động của phụ nữ Việt Nam trong mọi lĩnh vực từ Giáo dục, y tế cho đến các hoạt động thể thao và văn hóa xã hội… Việc đồng hành cùng Dự án Vì mẹ và bé thêm một lần khẳng định Dạ Hương luôn hướng đến vấn đề chất lượng, hiệu quả nhằm đáp ứng tối đa nhu cầu chăm sóc sức khỏe của chị em phụ nữ. Bên cạnh đó, hoạt động này cũng thể hiện cam kết bền vững , lâu dài và mong muốn của nhãn hàng Dạ hương được đóng góp tích cực hơn nữa vào trách nhiệm với sức khỏe cộng đồng đặc biệt là sức khỏe sinh sản của phụ nữ Việt Nam”.
Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định - Phần mở rộng là địa chỉ khám chữa bệnh uy tín cho người dân trong và ngoài tỉnh. Trong đó, Khoa Phụ sản là một trong những khoa có nhiều thế mạnh, đáp ứng đa dạng các nhu cầu với hệ thống cơ sở vật chất hiện đại, khang trang sạch sẽ, có phòng VIP đảm bảo sự riêng tư tối đa cho sản phụ và gia đình.
Một số nữ công nhân gặp phải tình trạng mang thai ngoài ý muốn dẫn đến việc phá thai, ảnh hưởng đến sức khỏe, công việc, chăm sóc gia đình và con cái. Hiểu được tầm quan trọng của điều này nên buổi khám, tư vấn về sức khỏe sinh sản cho các công ty, nhà máy tại KCN tỉnh Vĩnh Phúc đã thu hút đông đảo nữ công nhân tham gia.
Ngay từ 8h30 sáng ngày khám đầu tiên, rất nhiều nữ công nhân đã có mặt tại Nhà sinh hoạt văn hoá công nhân - KCN Bắc Thăng Long tham gia hoạt động khám SKSS lưu động. Tại buổi khám, tham dự viên được tư vấn sàng lọc và khám SKSS, đặc biệt được thực hiện tầm soát ung thư cổ tử cung bằng phương pháp khám sàng lọc trước sinh quốc gia VIA. Bên cạnh đó, nữ công nhân được chia sẻ kiến thức về các bệnh viêm nhiễm phụ khoa và các bệnh tình dục, cũng như các kiến thức, kỹ năng khác như cách tự khám u vú tại nhà, các lưu ý trong quá trình điều trị.
Kết quả sơ bộ cho thấy, hơn 70% người đến khám mắc viêm nhiễm phụ khoa, 18 trường hợp nhận kết quả dương tính xét nghiệm VIA. Các bác sĩ đã chỉ rõ hướng điều trị và nhấn mạnh sự quan trọng của việc duy trì điều trị và tái khám đối với từng trường hợp cụ thể.
Những buổi truyền thông nâng cao kiến thức, kỹ năng thực hành dinh dưỡng hợp lý, chăm sóc sức khỏe sinh sản và sức khỏe tinh thần cho phụ nữ trong độ tuổi sinh sản tại KCN nằm trong chuỗi hoạt động của Dự án “Vì mẹ và bé – Vì tầm vóc Việt” do Quỹ Vì tầm vóc Việt phối hợp với Liên đoàn Lao động Việt Nam tổ chức. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Dự kiến khoảng 4000 nữ công nhân, người lao động được tham dự tập huấn, tư vấn và khám sức khỏe sinh sản với các chủ đề: dinh dưỡng hợp lý trước, trong thời kỳ mang thai và thời gian cho con bú, dinh dưỡng 1000 ngày đầu đời cho bé; các biện pháp phòng tránh thai…
Theo Bà Trần Hồng Điệp, cán bộ chương trình Quỹ Vì tầm vóc Việt cho biết: “Giai đoạn 1 và 2 của Dự án được thực hiện tại hai KCN tại Hà Nội vào năm 2017 và 2018 đã nhận được những tín hiệu tích cực từ người lao động.
Theo thống kê dân số VN năm 2017, trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra thì mỗi năm có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra.
Cũng trong ngày 25.5, Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định - Phần mở rộng sàng lọc trước sinh đã tổ chức hội thảo trình bày chuyên đề “Mô hình chăm sóc trước sinh và sàng lọc bất thường thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ” với sự tham dự của đông đảo của các y bác sĩ trong và ngoài tỉnh.
Ngay từ trong bụng mẹ, bé đã có thể mang những căn bệnh không mong muốn do có bất thường của nhiễm sắc thể. Các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong đối với trẻ sơ sinh.
Nếu có sống sót, trẻ vẫn thường phải đối mặt với: Khó khăn trong việc học tập, hòa nhập cộng đồng… Đến tuần thai thứ 10, tuy mới dài khoảng 4 cm, nhưng bé đã phát triển gần đầy đủ các bộ phận như một người trưởng thành và vận động không ngừng.
Thấu hiểu những nỗi lo này, ngày 25.5, Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định - Phần mở rộng đã tổ chức chương trình “Khám - tư vấn - siêu âm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh” tại tầng 2 khoa Phụ sản. Bệnh viện đã mời PGS-TS-BS Tô Mai Xuân Hồng - Trưởng phòng Quan hệ quốc tế Đại học Y dược TP.HCM, giảng viên bộ môn Sản phụ khoa, chuyên gia Bệnh viện Phụ sản Hùng Vương, TP.HCM (đã tốt nghiệp tiến sĩ y khoa tại Bỉ) cùng hợp tác thực hiện chương trình.
Theo các bác sĩ sản phụ khoa tại buổi tư vấn, xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện vào khoảng 3 tháng giữa, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward hay dị tật ống thần kinh. Thông qua cách đo lượng AFpP, β-hCG và estriol không liên hợp uE3 trong máu, bác sĩ sẽ đưa ra kết quả chính xác khi tính toán cùng cân nặng, chiều cao của mẹ và độ tuổi của thai nhi.
Theo thống kê dân số VN năm 2017, trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra thì mỗi năm có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Trong đó, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.
Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm VN có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…
Bác sĩ cũng cho biết, nhiều năm về trước, bệnh nhân mắc căn bệnh này thường không đủ điều kiện chữa trị nên dễ bị biến chứng. Nhưng nhờ phong trào hiến máu được hưởng ứng nhiều, lượng máu để điều trị bệnh đã đủ, người bệnh cũng được phát hiện sớm, truyền máu định kỳ nên sức khỏe đã tốt hơn, ít xảy ra biến chứng và có cuộc sống bình thường, hòa nhập cùng xã hội.
Đươc biết, chi phí trung bình cho một bệnh nhân nặng từ khi sinh ra đến khi 30 tuổi hết khoảng 30 tỷ. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả các bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần khoảng 500.000 đơn vị máu. Có thể thấy, căn bệnh này để lại một gánh nặng lớn về kinh tế cho cả xã hội và gia đình người bệnh. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Ngoài cách điều trị truyền máu "trọn đời" như hiện nay, biện pháp duy nhất cho tương lai là làm thế nào để sinh ra những thế hệ trẻ em khỏe mạnh, không mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Thực tế, mỗi năm nước ta vẫn có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh Thalassemia.
Theo bác sĩ Hà thì để sinh ra đứa con khỏe mạnh, không bị bệnh Thalassemia, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm sàng lọc bệnh, người mang gen bệnh Thalassemia thì nên kết hôn với người không mang gen bệnh này. Trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh thì cần được tư vấn, chẩn đoán trước sinh để tránh việc sinh ra con mắc bệnh. Việt Nam đã triển khai có hiệu quả nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh, thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia sinh con không bị bệnh.
Các chuyên gia y tế cũng nhận định, căn bệnh tan máu bẩm sinh là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Vì vậy cần sự vào cuộc của các bộ, ban, ngành các cấp và toàn thể xã hội.
Đặc biệt nếu có thể triển khai đồng bộ các giải pháp Quốc gia như: Đưa bệnh Thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh Thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được sàng lọc trước sinh
đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh; đưa chi phí xét nghiệm vào thành toán BHYT… thì trong tương lai chúng ta hoàn toàn có thể phòng ngừa và ngăn chặn căn bệnh tan máu bẩm sinh.
Hiện nay công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần. Do đó, ngành dân số đang tập trung nâng cao chất lượng dân số về sức khỏe, thể chất.
Tuy nhiên, về sức khỏe bà mẹ, tai biến sản khoa có giảm nhưng có sự khác biệt giữa các vùng miền, vì vậy khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc sức khỏe bà mẹ trước và trong, sau sinh còn khác biệt lớn. Chính vì vậy, việc ngành y tế đẩy mạnh triển khai cùng với các can thiệp khác là cách tiếp cận đúng hướng và thiết thực giảm tỷ lệ trẻ sơ sinh di tật ở trẻ em hiện nay.
Theo thống kê của Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, hiện nước ta có trên 20.000 người bị Thalassemia – bệnh tan máu bẩm sinh cần phải điều trị cả đời, mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Điều nguy hiểm là người trong cộng đồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh rất lớn, nhưng ít được phát hiện nên đã sinh ra những đứa con mắc bệnh.
TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà - Giám đốc TT Thalassemia (Viện Huyến học Truyền máu TƯ) cho biết, theo Viện Huyết học - Truyền máu TƯ, cả nước có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, nhưng còn rất nhiều người mang gen bệnh trong cộng đồng chưa được phát hiện. Người dân có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp thông qua xét nghiệm tiền hôn nhân để phát hiện có mang gen bệnh hay không.
Nhưng thực tế, down là bệnh do đột biến xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển của phôi thai dẫn đến down.
Những người bị mắc hội chứng Down thường bị chậm chạp trong các hoạt động, khó khăn khi học tập hoặc giao tiếp với mọi người. Khi còn bé, Omar thậm chí còn tự làm đau bản thân vì không phân biệt được đâu là thức ăn, đâu là tay mình.
Nhưng kể từ năm 16 tuổi, Omar đã nỗ lực không ngừng để trở thành một vận động viên bơi lội chuyên nghiệp. Chính vì thế, mọi người xung quanh đều yêu thương Omar chân thành, không phải vì thương hại cho bệnh tình của em, mà vì thái độ tích cực của em với cuộc sống.
Hiện tại, Omar đang rất nỗ lực chuẩn bị cho Thế vận hội mùa Hè đặc biệt sẽ tại tổ chức ở Abu Dhabi vào năm tới với quyết tâm mang huy chương về cho nước nhà.
PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, mỗi năm, Bệnh viện thực hiện sàng lọc trước sinh khoảng 25.000 – 30.000 ca. Ngoài ra, các chương trình, đề án, dự án từ khắp các địa phương khác gửi mẫu về thực hiện xét nghiệm, sàng lọc, tầm soát sơ sinh cũng khoảng 25.000 ca, những ca này thường sàng lọc 2 mặt bệnh là: Suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD.
Cũng theo PGS.TS Ngọc Lan, trong số những ca sàng lọc, các bác sĩ phát hiện khoảng 3.000-4.000 trường hợp mắc bệnh lý sơ sinh. Trong số 7% ca gặp các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, một nửa (3,5%) là trường hợp bị down.
BS Ngọc Lan chia sẻ, gần đây nhất, bà gặp một trường hợp điển hình đối với những trường hợp phát hiện down. Cặp vợ chồng trẻ, sau khi xét nghiệm triple test cho kết quả 1/137, bị nghi ngờ là nguy cơ cao trẻ sẽ mắc hội chứng down, được khuyến cáo nên chọc ối chẩn đoán bệnh. Không thể chấp nhận kết quả đó, hai vợ chồng anh chị này đã đi xét nghiệm nhiều nơi, đều ra kết quả tương tự, nhưng người chồng vẫn cho rằng vì gia đình ai cũng hoàn toàn bình thường thì không thể sinh ra con bị down được.
“Kết quả 1/137 có nghĩa là trong 137 thai phụ, có 1 trường hợp sinh bé có hội chứng down. Việc chọc ối để xác định người vợ có may mắn nằm trong số 136 trường hợp còn lại hay không. Tất nhiên quyết định cuối cùng vẫn thuộc về gia đình. Đồng thời, chúng tôi cũng tư vấn về mô phỏng một đứa trẻ mắc down để gia đình hiểu”, BS Ngọc Lan cho biết.
Sau khi được tư vấn, vợ chồng thai phụ đã chọc ối, không may đứa trẻ bị chẩn đoán mắc hội chứng down. Cuối cùng, họ đã quyết định đình chỉ thai nghén.
Cũng theo khuyến cáo của BS Ngọc Lan, việc sàng lọc trước sinh nên được làm ở 100% thai phụ. Trên thực tế, gần đây số lượng thai phụ trong độ tuổi 20-35 sinh con mắc bệnh down rất nhiều, nhiều hơn nhóm nguy cơ cao trên 35 tuổi.
Trong khoảng 3.000- 4.000 trường hợp làm double test và triple test/năm thì có từ 8-9% trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Với nhóm đối tượng nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn sàng lọc chọc ối để chẩn đoán chính xác tỷ lệ bệnh. BS Lan chỉ ra sai lầm trong nhận thức của người dân là nhiều người nghĩ down là di truyền của bố mẹ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
“Nhưng thực tế, down là bệnh do đột biến xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển của phôi thai dẫn đến down. 95% trường hợp trẻ bị down hầu như không phải do di truyền (hiểu đơn giản là bố mẹ down thì con down), chỉ có 1% trẻ down do di truyền”, BS Ngọc Lan khuyến cáo.
Sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật không xâm lấn
Hiện nay, kỹ thuật sàng lọc sơ sinh đã làm được ở tuyến xã. Các chuyên gia về tới từng địa phương hướng dẫn cách thức lấy mẫu, vận chuyển mẫu lên Trung ương. Chia sẻ với PV, BS Ngọc Lan cho biết, điều khiến bà tâm đắc trong ý nghĩa của Chương trình Sàng lọc trước sinh là tăng cơ hội phát hiện sớm những trẻ mắc các bệnh lý suy giáp trạng bẩm sinh trong tương lai.
“Bởi nếu phát hiện sớm trước 3 tháng, điều trị sớm, đứa trẻ sẽ phát triển hoàn toàn bình thường, thay vì nếu không được phát hiện, trẻ sẽ rơi vào thảm cảnh còn tồi tệ hơn down: Trí tuệ kém phát triển, ngoại hình hạn chế là gánh nặng của gia đình, xã hội”, BS Ngọc Lan nói.
Đối với sàng lọc trước sinh, ngoài sàng lọc hội chứng down và dị tật ống thần kinh, thalassemia… được biết, chỉ 1-2 tháng tới, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương sẽ tiến hành sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hoá.
Hiện nay, để tăng thêm hiệu quả sàng lọc trước sinh cho những thai phụ ở vùng sâu, vùng xa, Bệnh viện Phụ sản Trung ương triển khai kỹ thuật sàng lọc huyết thanh. “Chúng tôi có phương pháp lấy máu bằng giấy thấm với các xét nghiệm double test trong 3 tháng đầu thai kỳ. Nếu sản phụ đến tuyến xã làm siêu âm thai có thể lấy máu qua giấy thấm gửi về cho chúng tôi làm double. Điều này vừa giúp tăng thêm số lượng sản phụ làm sàng lọc trước sinh mà họ không vất vả lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương làm xét nghiệm này”, BS Ngọc Lan cho hay.
Với phương pháp xâm lấn truyền thống, thai phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.
BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật. Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.
Đây cũng là biện pháp được triển khai tại Trung tâm Tư vấn di truyền (Bệnh viện ĐH Y Hà Nội). PGS.TS Lương Thị Lan Anh, phụ trách Trung tâm cho biết, sàng lọc không xâm lấn là kỹ thuật được áp dụng 5 năm gần đây và mang lại giá trị rất lớn trong sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi.
Theo BS Ngọc Lan, nhìn chung, tỷ lệ phát hiện ra bệnh này là khoảng cứ 5.000 trẻ thì phát hiện được 1 trường hợp bị bệnh. Nhiều gia đình sau khi nhận kết quả chẩn đoán xác định trẻ mắc suy giáp trạng bẩm sinh, đã mang con đến Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị, kết quả rất khả quan.
Các yếu tố nguy cơ có ảnh hưởng đến vấn đề thai nghén được chia thành 5 nhóm chính, mỗi nhóm có những đặc điểm biểu hiện riêng cần được phát hiện và xác định nhằm xử trí can thiệp phù hợp.
Dị tật bẩm sinh xét nghiệm nipt hay biến dạng bẩm sinh ở cơ quan vận động trẻ em ngày nay được gọi chung là các khác biệt bẩm sinh cơ quan vận động (KBBSCQVĐ), có tỉ lệ từ 1- 3%.
- Sự biệt hóa của chi ở giai đoạn phôi theo thứ tự được xác định, vào tuần thứ tư từ trung mô xuất hiện các nụ của chi, 4 tuần kế tiếp những nụ chi này phát triển nhanh từ gần đến xa (cánh tay, cẳng tay, bàn tay) đến tháng thứ 2 bộ xương có đầy đủ thành phần cấu trúc nhưng chỉ là mô sụn.
- Tổ chức phần mềm cũng phát triển đồng thời theo.
- Ngày thứ 48 , bàn tay xuất hiện nhưng các đốt tận cùng chưa hình thành.
- Không có sự biệt hóa nào sau ngày thứ 50, sự phát triển sau này chủ yếu là tăng kích thước.
- Phần lớn những dị dạng xuất hiện ở giai đoạn phôi đang biệt hóa (tuần thứ 3 đến tuần thứ 8), môi trường ảnh hưởng rất lớn đến giai đoạn phát triển nhanh này.
KBBSCQVĐ giai đoạn thai (7 tháng sau): Các biến dạng thường do tư thế thai nhi như chân khoèo, trật khớp háng bẩm sinh, vẹo cổ, vẹo cột sống,…
Chẩn đoán:
Kết hợp với bác sĩ sản khoa, nhi khoa, chỉnh hình nhi, vật lý trị liệu, chuyên gia di truyền, chuyên gia tâm lý.
- Chẩn đoán tiền sanh: Siêu âm, tế bào học, di truyền học giúp phát hiện các dị tật có thể điều trị hay không.
- Chẩn đoán sau sanh: Các dị tật sẽ phát hiện ngay. Chẩn đoán sau sanh nhằm phát hiện sớm các di tật bẩm sinh ở trẻ để điều trị kịp thời.
Khi trẻ có các dấu hiệu dị tật bẩm sinh cơ quan vận động, phụ huynh nên đưa trẻ đi khám chuyên khoa chỉnh hình nhi càng sớm càng tốt.
thai nghén nguy cơ cao là tình trạng thai nghén không có lợi cho sức khỏe của người mẹ, thai nhi và trẻ sơ sinh với nhiều yếu tố xét nghiệm nipt nguy cơ liên quan đến sản phụ, bệnh tật của người mẹ có từ trước, tiền sử thai sản nặng nề, vấn đề xã hội và bất thường phát sinh trong thai kỳ.
Các nhóm nguy cơ
Các yếu tố nguy cơ có ảnh hưởng đến vấn đề thai nghén được chia thành 5 nhóm chính, mỗi nhóm có những đặc điểm biểu hiện riêng cần được phát hiện và xác định nhằm xử trí can thiệp phù hợp.
Nguy cơ liên quan đến sản phụ:
Tuổi của sản phụ là vấn đề cần được quan tâm; nếu sản phụ dưới 16 tuổi thường dễ bị đẻ khó, đẻ non, có tỷ lệ tử vong chu sinh cao; nếu sản phụ trên 35 tuổi cũng dễ bị đẻ khó, có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể, trẻ sơ sinh dị dạng, tử vong chu sinh cao. Về thể trạng, nếu sản phụ quá béo trên 70kg hoặc quá gầy dưới 40kg cũng là một trong những yếu tố nguy cơ đối với người mẹ trong cuộc chuyển dạ sinh nở. Ngoài ra, những bất thường về giải phẫu đường sinh dục như sản phụ có tử cung đôi, tử cung hai sừng, vách ngăn tử cung... cũng dễ gây đẻ non; có vách ngăn âm đạo làm cản trở thai nhi di chuyển xuống dưới khi chuyển dạ.
Bao gồm các bệnh lý tăng huyết áp dẫn đến nguy cơ tử vong mẹ và thai nhi biểu hiện tiền sản giật và sản giật; bệnh thận với nguy cơ tăng huyết áp mạn tính dẫn đến tiền sản giật, sản giật; bệnh tim mà đặc biệt là bệnh tim có biến chứng gây tử vong cao; bệnh nội tiết như Basedow, tiểu đường dễ gây biến chứng cho mẹ và thai nhi với bệnh lý thai to, thai suy dinh dưỡng, thai chết lưu. Đồng thời một số bệnh lý khác cũng ảnh hưởng gồm: rối loạn hệ miễn dịch, chất tạo keo; bệnh ác tính của mẹ như ung thư vú, cổ tử cung, buồng trứng...; tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
bệnh thiếu máu như suy tủy, hồng cầu lưỡi liềm; bệnh nhiễm khuẩn cấp tính hoặc mạn tính như lao phổi...; bệnh nhiễm khuẩn lây truyền qua đường tình dục như chlamydia trachomatis, Herpes sinh dục, HPV, lậu, giang mai, HIV; bệnh do virus như viêm gan virus, rubella; bệnh do ký sinh trùng như sốt rét, trichomonas âm đạo; bệnh não như viêm não, động kinh, tâm thần...; bệnh nhiễm khuẩn tiết niệu - sinh dục do tụ cầu, E. coli. proteus; bệnh di truyền có tính chất gia đình như thalassemie, thiếu yếu tố đông máu VII, VIII...; bệnh ngoại khoa như gãy xương chậu, bệnh trĩ, tạo hình bàng quang do chấn thương...
Được ghi nhận các trường hợp gồm: sảy thai liên tiếp thường do bất thường di truyền của hai vợ chồng, thiểu năng nội tiết, bất thường ở tử cung; thai chết lưu cần phát hiện nguyên nhân như u xơ tử cung, bệnh toàn thân như tăng huyết áp, bệnh thận...; bất đồng nhóm máu ABO, yếu tố Rh gây nguy cơ cho thai; tiền sử sản giật, mổ lấy thai, đẻ bằng forceps, giác kéo, đình chỉ thai nghén; có tiền sử đẻ non với con dưới 2.500gam; trẻ có dị dạng bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể dễ bị dị dạng thai nhi ở các lần mang thai sau; các lần sinh đẻ quá gần nhau hoặc quá xa nhau...
Vấn đề này cũng được ghi nhận trên thực tế từ các yếu tố ảnh hưởng như sự nghèo đói, trình độ văn hóa thấp, xa cơ sở y tế, giao thông đi lại không thuận tiện...; tất cả những yếu tố này đều là yếu tố có nguy cơ cao tác động đến thai kỳ của người phụ nữ mang thai.
Về phía người mẹ, các bệnh lý có thể ảnh hưởng đến thai kỳ là bệnh sốt rét, bệnh thiếu máu, tiền sản giật, giảm tiểu cầu tự miễn trong thời kỳ mang thai, bệnh thận thai nghén, tăng huyết áp thai nghén, tiểu đường thai nghén, sốt do bệnh lý toàn thân, nhiễm trùng tiết niệu.
Về phía thai nhi, các bệnh lý có thể ảnh hưởng là ngôi thai bất thường, thai to, thai bất thường, thai suy dinh dưỡng, thai chết lưu, song thai, đa thai. Về phần phụ, các bệnh lý có thể ảnh hưởng là nhau tiền đạo, nhau cài răng lược, nhau bong non, sa dây nhau, u bánh nhau, phù nhau thai, rỉ ối, vỡ ối non, đa ối, thiểu ối.
Như trên đã nêu, thai nghén có nguy cơ cao có thể xảy ra ở sản phụ do nhiều yếu tố tác động làm ảnh hưởng đến quá trình mang thai và sinh nở.
Vì vậy khi phát hiện các yếu tố nguy cơ có liên quan, sản phụ cần được khám và thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết để xác định. Trên cơ sở này cần đánh giá tình trạng của thai nhi trong chuyển dạ và thực hiện việc chăm sóc thai nghén có nguy cơ cao tùy theo từng trường hợp, bảo đảm những nguyên tắc tối thiểu nhằm bảo đảm sự an toàn cho cả mẹ lẫn con; trong đó lưu ý tính mạng của người mẹ là vấn đề cần được quan tâm hàng đầu để xử trí trước mọi tình huống có thể xảy ra.
Khám thực thể để phát hiện thai nghén có nguy cơ cao
Từ những yếu tố thai nghén có nguy cơ cao đã được nêu ở trên, việc khám thực thể cũng phải được thực hiện để phát hiện các biểu hiện liên quan.
Khám toàn trạng để quan sát thể trạng vẹo, gù cột sống; nếu chiều cao của sản phụ dưới 145cm dễ có nguy cơ đẻ khó, khi cân nặng của sản phụ tăng khoảng 20% trọng lượng cơ thể khi có thai là hiện tượng bình thường; đồng thời đo huyết áp, khám da và niêm mạc, khám vú, khám tim mạch, khám phổi, khám mắt... để phát hiện các dấu hiệu bất thường xét nghiệm nipt.
Khám chuyên khoa để ghi nhận tình trạng của khung chậu, tử cung với chiều cao tử cung, tư thế, u xơ... khám âm đạo phát hiện sa sinh dục; khám cổ tử cung phát hiện rách, viêm, tư thế...; khám tầng sinh môn phát hiện ngắn, dài, sẹo cũ...; khám phần phụ phát hiện khối u...
Đồng thời cần chăm sóc và đánh giá quá trình thai nghén bằng việc khám thai định kỳ với đầy đủ nội dung quy định và các xét nghiệm cần thiết để thảo luận cùng sản phụ có nên tiếp tục mang thai hay không.
Điều trị:
Tùy trường hợp cụ thể kết hợp sự đồng ý của gia đình.
- Có thể mổ sớm sau sanh kết hợp vi phẫu nếu nhận thấy chi có thể bị hoại tử.
- Có thể mổ trước 12 tháng tuổi nếu biến dạng xương tăng nhanh như chân khoèo, trật khớp háng,…
- Có thể mổ sau 12 tháng tuổi và trẻ lớn, trong trường hợp vật lý trị liệu thành công trong giai đoạn đầu, sau đó không còn thích hợp do sự phát triển của bộ xương nhanh so với phần mềm.
- Trợ cụ: Trong những trường hợp thiếu một phần chi để giúp bệnh nhi hòa nhập với cộng đồng, gia đình, xã hội càng sớm càng tốt.
Việc điều trị các dị tật bẩm sinh cơ quan vận động càng sớm tỉ lệ thành công càng cao.
Phòng ngừa:
- Khám thai định kỳ: Cộng tác với bác sĩ để tìm các yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi. Siêu âm tìm các dị tật; chọc ối phát hiện các khuyết tật ống thần kinh bất thường nhiễm sắc thể.
- Cải thiện chế độ ăn uống trong thời gian mang thai tránh thiếu hụt khoáng chất, axit folic, vitamin, i-ốt…
- Tránh tiếp xúc chất phóng xạ, ma túy.
- Tránh các chất độc hại: Rượu, thuốc lá, thuốc trừ sâu, thuốc điều trị.
- Kiểm soát các bệnh nội khoa: Tiểu đường, tăng huyết áp, mỡ máu,…
