Hiệu trưởng Nguyễn Đức Hinh cũng cho hay, một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển .
Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức diễn ra ngày 2/11, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh xét nghiệm nipt thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Chi sẻ thông tin tại hội nghị, PGS.TS Trần Đức Phấn, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội) cho hay có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.
Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân.
Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ....
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh bắt nguồn từ các nguyên nhân như: bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, hoặc mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội.
Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”- PGS.TS Nguyễn Đức Hinh nói.
Hiệu trưởng Nguyễn Đức Hinh cũng cho hay, một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Theo đó, thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm nipt máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.
Ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
PGS.TS Trần Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như: trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo.Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Với kinh nghiệm của chuyên gia sản khoa, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh chia sẻ thêm, từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ trên 35 tuổi nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy… Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh trung ương, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp được thì giữ thai.
Tại hội nghị tư vấn sản khoa diễn ra tại Hà Nội, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường ĐH Y Hà Nội cho biết, mỗi năm, trong số khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra tại Việt Nam có gần 2% trẻ không may mắn bị các dị tật bẩm sinh, gây ảnh hưởng nặng nề tới sự phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ.
Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…
Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.
Không cần chọc ối, xét nghiệm máu mẹ bầu có thể phát hiện hàng loạt dị tật
Xét nghiệm máu thai phụ ở tuần thứ 10 có thể giúp phát hiện ra nhiều dị tật ở thai nhi
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm nipt chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.
sàng lọc di truyền được thực hiện với tất cả phụ nữ mang thai và thường được đề cập ngay trong lần khám thai đầu tiên.
Các mẹ nên biết các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh được dùng để xác định những nguy cơ sinh con bị dị tật. Chỉ những mẹ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Độ chính xác từ phương pháp này rất cao có thể đến 99%, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi: Gây sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu chi…
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 đến 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Ewards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...
Cũng theo Trung tâm Kiểm soát & Phòng chống dịch bệnh Mỹ (CDC), các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến 1 trong 33 trẻ sơ sinh, hay khoảng 3% trẻ sinh ra tại Mỹ mỗi năm. Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành.
Như Sức khỏe đời sống đưa tin, sàng lọc di truyền được thực hiện với tất cả phụ nữ mang thai và thường được đề cập ngay trong lần khám thai đầu tiên. Hầu hết phụ nữ được thử nghiệm di truyền trước sinh để biết sớm nguy cơ dị tật đối với đứa trẻ, giúp đưa ra quyết định cụ thể nên hay không nên giữ lại thai nhi.
Trong một số trường hợp, sàng lọc di truyền có thể được thực hiện trước khi mang thai. Ví dụ, trong quá trình sàng lọc trước khi thụ thai, xét nghiệm sàng lọc trước sinh này dùng để xem người mẹ hoặc cha có mang gen gây rối loạn di truyền hay không như như bệnh xơ nang và thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm...
Một quan niệm sai lầm phổ biến ở nhiều phụ nữ mang thai cho rằng lý do duy nhất để làm xét nghiệm di truyền là giúp họ phá thai nếu kết quả dương tính, mà sàng lọc di truyền có ý nghĩa rộng hơn, bao trùm hơn.
Cho dù đã quyết định sàng lọc di truyền, kết quả không thể theo ý định chủ quan được. Đôi khi sàng lọc di truyền có thể cho kết quả dương tính giả, có nghĩa, kết quả không chính xác làm cho phụ huynh tin rằng đứa trẻ tương lai sẽ mắc dị tật bất thường. Đôi khi sàng lọc di truyền không thể nhận biết được những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh nếu chỉ qua 1 xét nghiệm. Đây chính là lý do tại sao mẹ bầu không nên vội vàng đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ ngay cả khi có kết quả dương tính mà cần phải làm thêm xét xét nghiệm chẩn đoán để có kết quả chính xác hơn.
Các bệnh lý trước sinh mẹ dễ mắc phải
Một số bệnh lý cần được lưu ý phát hiện, chẩn đoán đối với thai nhi trước khi sinh là hội chứng Down, khuyết tật ống thần kinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, di truyền thiếu máu nặng Thalassemia.
Việc chẩn đoán này là cơ sở để bác sĩ chủ động có lời khuyên đối với cha mẹ và gia đình xem xét thực hiện biện pháp xử trí phù hợp đối với thai nhi nhằm phòng tránh những di chứng hậu quả đáng tiếc về sau của bệnh lý gây nên.
Hội chứng Down: còn gọi là bệnh thừa nhiễm sắc thể 21, có nơi gọi là hội chứng Mongoloides hay bệnh Mông Cổ vì người bệnh có khuôn mặt giống người Mông Cổ.
Đây là một trong những bệnh bẩm sinh thường hay gặp nhất và không chữa khỏi bệnh được. Tỉ lệ mắc bệnh cũng khá cao, theo thống kê ghi nhận có khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh ra bị mắc hội chứng này.
Các nhà khoa học cho rằng, càng có thai muộn thì tỉ lệ sinh ra con bị mắc hội chứng Down càng cao. Phụ nữ ở tuổi 35, tỉ lệ sinh con bị hội chứng Down là 1/385. Ở 45 tuổi thì tỉ lệ này có thể chiếm tới 1/30. Do đó phụ nữ có tiền sử sinh con bị hội chứng Down hoặc có thai khi đã 35 tuổi trở lên cần phải xét nghiệm máu tìm 3 yếu tố có liên quan là AFP (alpha fetoprotein), beta-hCG (human chorionic gonadotropin) và oestriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) từ tuần có thai thứ 12 trở đi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Trong thời gian này nếu thấy khả năng thai nhi có thể bị mắc hội chứng Down rất cao thì việc muốn hủy thai hay chấm dứt thai kỳ sẽ không gặp nguy hiểm. Vào cuối năm 1999, các nhà khoa học đã phát hiện sự tăng lên rõ rệt lượng ADN (axít deoxyribonucleic) phôi thai trong máu người mẹ có con bị hội chứng Down tương lai bằng kỹ thuật sinh học phân tử PCR (polymerase chain reaction) ngay từ tuần thai thứ 7; vì vậy kỹ thuật này phát hiện được rất sớm nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down để có biện pháp xử trí phù hợp.
Khuyết tật ống thần kinh: khuyết tật này làm cho thai nhi không có não, nứt đốt sống (spina lifida). Có thể xét nghiệm máu những người mẹ có nguy cơ đã từng có con bị bệnh để phát hiện sớm khuyết tật ống thần kinh của thai nhi với kết quả xác định khá cao từ 80 - 90% các trường hợp chỉ bằng kỹ thuật xét nghiệm định lượng AFP (alpha fetoprotein).
Tính đến 8/2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ SLSS đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh.
Các chuyên gia y tế khuyến cáo, việc sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh đóng vai trò quan trọng để phát hiện sớm các dị tật sớm cho trẻ
Vẫn nhiều bà mẹ chưa mặn mà với việc sàng lọc để phát hiện dị tật cho con
Theo Nghị quyết 21 của T.Ư Đảng, công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần của người dân.
Do vậy, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ số sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền theo mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.
Tuy nhiên trên thực tế việc này không phải lúc nào cũng nhận được sự tham gia ủng hộ của các bà mẹ, theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.
“Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội”- ông Nguyễn Duy Ánh nói.
Tại Bệnh viện Phụ sản T.Ư, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 – 4,5%.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: đây là một bệnh di truyền có tần suất cao với tỉ lệ 1/3.300 trường hợp người mẹ mang thai làm cho con trai mắc bệnh từ người mẹ mang gen bệnh. Vì vậy cần xét nghiệm định lượng men (enzym) và CK (creatin kinase) trong máu người mẹ khi có thai để có lời khuyên về bệnh di truyền cần thiết vì hiện nay bệnh này chưa chữa trị được hoặc nếu điều trị thì gặp rất nhiều khó khăn và thường bị thất bại.
Bệnh di truyền thiếu máu nặng Thalassemia: bệnh này rất phổ biến ở các nước trong khu vực Đông Nam Á và một số quốc gia khác với 2 thể bệnh là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia, trong đó có Việt Nam.
Các nhà khoa học ghi nhận tần suất mắc bệnh Beta Thalassemia ở người dân tộc Kinh tại nước ta chiếm tỉ lệ từ 1,5 - 1,7% các trường hợp; trong khi đó ở dân tộc Mường thì tỉ lệ này có thể chiếm đến 25%. Bệnh có thể phát hiện, chẩn đoán trước khi sinh bằng kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh hóa sinh và sinh học phân tử.
Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, phụ trách Trung tâm tư vấn di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ.
Các chuyên gia y tế cho hay, theo Tổ chức Y tế thế giới, 5 nguyên nhân chính có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh, gồm: Vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số vi rút, ký sinh trùng, vi trùng có thể gây ra dị tật cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ thiếu axit Folic, hoặc lạm dụng vitamin A...
Ông Tạ Quang Huy- Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS - KHHGĐ) Hà Nội cho biết, cả sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.
BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.
Mỗi năm, Bệnh viện Đại học Y thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh cho 15 nghìn đến 20 nghìn thai phụ, phát hiện được 8-17% trường hợp nguy cơ cao. Trong 100 trường hợp đó, có 6-7 thai phụ sinh con bị dị tật.
Theo TS Lan Anh, nửa năm qua, số lượng bệnh nhân đến khám và tư vấn hôn nhân đã tăng lên nhiều. Đó là một tín hiệu khả quan về việc nhận thức của người dân ngày càng tăng lên.
Ngoài siêu âm định kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh, thực hiện xét nghiệm không xâm lấn double test và triple test, một kỹ thuật được BV Đại học Y áp dụng phổ biến 5 năm gần là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn.
BS Lan Anh cho hay, khi mang thai, sản phụ lo lắng nhất là những căn bệnh từ rối loạn nhiễm sắc thể. Trong đó, bất thường cặp nhiễm sắc thể số 21, gây nên hội chứng Down (thiểu năng trí tuệ, vấn đề tim mạch, tiêu hoá và các cơ quan khác).
Cặp nhiễm sắc thể số 18 gây hội chứng Edward (ảnh hưởng nhiều cơ quan của thai nhi, gây tử vong thai nhi, tử vong sớm sau sinh), cặp nhiễm sắc thể 13 gây hội chứng Patau (gây sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh, trẻ sống sót bị khuyết tật lớn về não như não nhỏ, não thất duy nhất và vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ).
Với phương pháp xâm lấn, sản phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.
BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật.
Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm không xâm lấn giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.
PGS, TS Lương Thị Lan Anh khuyến cáo “Với vai trò trách nhiệm sinh đứa con khỏe mạnh nên nghĩ việc sinh con tốt nhất, thông minh nhất thì khám trước sinh xem sức khỏe trẻ thế nào. Các cặp chuẩn bị kết hôn nên làm sàng lọc để xem có khả năng sinh sản hay không. Nếu có vấn đề, chúng tôi sẽ tư vấn cho những người đó có thể uống thuốc phòng dị tật trong thời gian nhất định để tránh sinh ra đứa trẻ có những bệnh tật không mong muốn”.
Hiện nay, mới có khoảng 20% bà mẹ được sàng lọc trước sinh và khoảng 40% trẻ được sàng lọc sau sinh. Với mục tiêu của ngành dân số phải tăng lên 50% thai phụ được sàng lọc và 80% trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh đòi hỏi phải có sự cố gắng của cả các cơ sở y tế và cộng đồng.
Hội nghị Sản phụ khoa Việt - Pháp - châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 19 vừa được Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) tổ chức với sự đồng hành của Hội Hành động vì sức khỏe phụ nữ - Pháp và Liên đoàn Sản phụ khoa quốc tế. Đây cũng là năm thứ 19 liên tiếp, nhãn hàng Friso (tên đăng ký FrieslandCampina Việt Nam) là nhà tài trợ chính cho sự kiện khoa học - y học mang tầm quốc tế này.
Đây là hội nghị khoa học thường niên của ngành sản - phụ khoa, thu hút sự quan tâm của các chuyên gia sản phụ khoa tại TP HCM và khu vực phía Nam. Hội nghị năm nay có sự tham gia báo cáo của 27 giáo sư và chuyên gia đến từ các bệnh viện, trường đại học trong nước và quốc tế, thu hút gần 2.300 đại biểu, cao nhất trong 18 kỳ hội nghị vừa qua. Hội nghị năm nay có hơn 50 bài báo cáo khoa học xoay quanh các chủ đề sản khoa, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, hỗ trợ sinh sản, phụ khoa - nội soi - lạc nội mạc tử cung và ung bướu phụ khoa. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Tình trạng đái tháo đường thai kỳ hiện cũng đang rất báo động, chiếm gần 25% số thai phụ khám tại bệnh viện. Chế độ dinh dưỡng cần bổ sung 2 ly sữa, với chỉ số đường huyết GI thấp hơn 55 đơn vị là cần thiết để bảo đảm dinh dưỡng thiết yếu cho cả mẹ và bé cũng như mẹ kiểm soát được cân nặng trong suốt thai kỳ.
Bác sĩ Nguyễn Văn Cường xét nghiệm không xâm lấn, đại diện nhãn hàng Friso, cho biết đối với trẻ sinh non, cần đặc biệt lưu tâm đến việc xây dựng một chế độ dinh dưỡng chuyên biệt, giúp hoàn thiện các cơ quan chức năng và bắt kịp đà tăng trưởng của trẻ sinh đủ tháng.
Bác sĩ Nguyễn Văn Cường, đại diện nhãn hàng Friso chia sẻ về chế độ dinh dưỡng chuyên biệt dành cho trẻ sinh non
Ông Berend van Wel, Tổng Giám đốc Công ty FrieslandCampina Việt Nam, nhấn mạnh: "Trong hơn 23 năm hoạt động tại Việt Nam, nhãn hàng Friso nói riêng và FrieslandCampina Việt Nam nói chung luôn hướng đến cung cấp cho người dân không chỉ những sản phẩm chất lượng cao mà còn các giải pháp dinh dưỡng tối ưu để cải thiện cuộc sống.
Theo ông Berend, từ khi có mặt tại Việt Nam, công ty không ngừng đồng hành cùng ngành y tế nước nhà, các giáo sư và chuyên viên y tế trong việc nghiên cứu và phát triển những sản phẩm dinh dưỡng chuyên biệt theo triết lý "Dưỡng chất thiên nhiên hoàn thiện bằng khoa học" nhằm mang đến giá trị dinh dưỡng tốt nhất, góp phần vào việc nâng cao sức khỏe cho mẹ và phát triển thể chất, trí lực toàn diện cho bé".
Theo thống kê, tỉ lệ trẻ sinh non (dưới 37 tuần thai) tại Việt Nam đang có khuynh hướng gia tăng trong những năm gần đây. Mỗi ca sinh non đều là một cuộc chiến sinh tử của chuyên viên y tế cũng như gia đình bệnh nhân. Đơn cử, tại Bệnh viện Từ Dũ và Bệnh viện Phụ sản trung ương, tỉ lệ sinh non tăng từ 15% (năm 2011) lên đến 19% (năm 2015) trong tổng số ca sinh tại bệnh viện. Trẻ sinh non, nhẹ cân có rất nhiều nguy cơ đe dọa tính mạng ngay từ lúc mới lọt lòng, như suy hô hấp, nhiễm trùng, viêm ruột hoại tử.
Nhãn hàng Friso mang đến đề tài "Cập nhật khuynh hướng chẩn đoán và phòng ngừa sinh non" do giáo sư Kathirvel Rajeswari đến từ Bệnh viện Sản - Nhi KK (Singapore) trình bày. Theo giáo sư, việc sàng lọc và tư vấn thai kỳ có vai trò quan trọng trong việc ngăn ngừa sinh non.
Số lần khám thai tối ưu được khuyến nghị nên từ 10-14 lần, tần suất cao hơn hoặc thấp hơn đều có thể dẫn đến nguy cơ sinh non. Yếu tố dinh dưỡng thai kỳ cũng được đề cao trong báo cáo của giáo sư, giúp bảo đảm dưỡng chất thiết yếu cho bé và cân bằng dinh dưỡng cho mẹ, cũng có tương quan đến việc giảm nguy cơ sinh non.
Bạn cần tìm và gia nhập những nhóm bố mẹ đã có con mắc bệnh để biết thêm thông tin. Nếu không muốn giữ thai, bạn xác định đó không phải lỗi của ai.
Các xét nghiệm dị tật thai nhi để đánh giá nguy cơ (hay khả năng) con bạn có thể mắc bệnh hay không được gọi là các xét nghiệm tầm soát.
Các xét nghiệm để trả lời con bạn có bị bệnh hay khôngđược gọi là các xét nghiệm chẩn đoán.
Bác sĩ có trách nhiệm thông báo, giải thích tình trạng của em bé theo kết quả xét nghiệm. Khi biết, thai phụ có kế hoạch theo dõi, điều trị, hoặc lựa chọn tiếp tục thai kỳ hay không. Tất cả là quyết định của bạn.
Các loại xét nghiệm
Xét nghiệm tầm soát: để đánh giá nguy cơ (hay khả năng) thai nhi mắc bệnh, ví dụ như tầm soát hội chứng Down, dị tật ống thần kinh... Xét nghiệm tầm soát là xét nghiệm máu và siêu âm, không gây hại hoặc ảnh hưởng đến thai, có thể thực hiện vào 3 tháng đầu hay 3 tháng giữa thai kỳ. Thực hiện loại xét nghiệm trong 3 tháng đầu thai kỳ tốt hơn (phát hiện sớm, chính xác hơn).
Kết quả các xét nghiệm này không thể trả lời chính xác con bạn có thật sự mắc bệnh hay không. Tùy tuổi thai mà có xét nghiệm tầm soát khác nhau, giá trị khác nhau.
Kết quả xét nghiệm được phân loại thành các nhóm “nguy cơ cao”, “nguy cơ trung bình”, “nguy cơ thấp”. Kết quả xét nghiệm có thể xảy ra những điều không mong muốn như sau:
+ Dương tính giả: không có bệnh mà kết quả là có bệnh. Kết quả dương tính giả làm thai phụ căng thẳng, lo sợ, rồi phải thực hiện những can thiệp hay điều trị không cần thiết.
+ Âm tính giả: có bệnh mà kết quả là không có bệnh. Không biết thì không thể có bước chuẩn bị gì, không được giải thích hay tư vấn gì về bệnh của em bé trong bụng.
Xét nghiệm chẩn đoán: Trả lời câu hỏi “bé có bị bệnh hay không?”. Thực hiện 3 tháng đầu thai kỳ (như sinh thiết gai nhau, khoảng tuần thứ 12) hay 3 tháng giữa thai kỳ (như chọc ối, khoảng tuần thứ 15-20). Ít gặp hơn là xét nghiệm máu thai nhi. Các xét nghiệm này có khả năng ảnh hưởng thai, có một số nguy cơ như sẩy thai, nhiễm trùng... nhưng tỷ lệ rất thấp.
Tầm soát bất thường 3 tháng đầu thai kỳ
Xét nghiệm tầm soát trong 3 tháng đầu thai kỳ hiện nay thường là kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm, thực hiện khi thai khoảng 11-14 tuần. Xét nghiệm máu để đo nồng độ 2 loại protein trong máu mẹ, kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy (còn gọi là độ mờ da gáy). Khi có kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, bác sĩ sẽ giải thích: con bạn thuộc nhóm nguy cơ bất thường nào trong 3 nhóm cao - trung bình - thấp. Không ai không có nguy cơ cả, chỉ có cao hay thấp thôi.
Một loại xét nghiệm dị tật thai nhi mới gần đây là chỉ cần xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ để tầm soát bất thường. Loại xét nghiệm này đắt tiền, tỷ lệ dương tính giả thấp hơn, chính xác hơn các xét nghiệm tầm soát khác.
Tầm soát bất thường 3 tháng giữa thai kỳ
Xét nghiệm này là xét nghiệm máu mẹ, tuy nhiên hiện nay rất ít được chỉ định. Nguyên nhân do: một là ai cũng muốn tầm soát bất thường sớm. Hai là dương tính giả cao hơn loại xét nghiệm 3 tháng đầu. Nếu bạn đã bỏ lỡ tầm soát 3 tháng đầu thai kỳ, bạn nên đề nghị bác sĩ chỉ định cho bạn thực hiện xét nghiệm này.
Với bất kỳ xét nghiệm tầm soát nào, bạn cũng cần lưu ý về khả năng dương tính giả và âm tính giả. Ai cũng muốn thực hiện loại xét nghiệm chính xác 100%, nhưng... mọi việc trên đời đều có tính tương đối.
Khi kết quả xét nghiệm tầm soát có nguy cơ, bạn sẽ được tư vấn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán:
Chọc ối: thực hiện khi thai 15-20 tuần. Không thực hiện sớm hơn do tỷ lệ tai biến cao hơn. Biến chứng có thể gặp là ra huyết, nhiễm trùng, rỉ ối, sẩy thai... Tỷ lệ xảy ra mấy điều không mong muốn này là rất thấp.
Sinh thiết gai nhau: thực hiện khoảng 11-13 tuần. Khoảng thời gian này đủ để bạn có thời gian suy nghĩ và ra quyết định nếu kết quả xấu. Tuy nhiên không phải cơ sở y tế nào cũng đủ điều kiện và khả năng thực hiện sinh thiết gai nhau. Biến chứng có thể gặp là ra huyết âm đạo, rỉ ối, nhiễm trùng, sẩy thai. Nguy cơ sẩy thai của sinh thiết gai nhau và chọc ối tương đương nhau.
Nếu kết quả là bất thường
Nếu không may xét nghiệm chẩn đoán cho thấy em bé bất thường, bạn sẽ phải suy nghĩ thật kỹ. Tiếp tục giữ thai hay chấm dứt thai kỳ là quyết định không hề dễ và không bao giờ là đúng hay sai. Quyết định của bạn phụ thuộc vào sức khỏe, điều kiện kinh tế, nguyện vọng và tôn giáo. Không ai có thể quyết định thay bạn, bởi vì có ai hiểu bạn bằng chính bạn đâu. Nuôi một em bé bình thường vất vả một, thì nuôi một em bé không bình thường vất vả ngàn ngàn lần.
Ngoài ra, sau sinh không nên ăn đồ lạnh, thức ăn lên men như các loại dưa muối hay thức ăn để qua đêm, không ăn đồ sống nhằm hạn chế tình trạng nhiễm khuẩn hay ký sinh trùng gây bệnh. Nên ăn đồ mới nấu, uống đủ nước.
Tuy cần kiêng cữ sau sinh nhưng mẹ không nên kiêng khem quá mức vì dễ dẫn đến tình trạng suy nhược cơ thể, dễ nhiễm bệnh, thiếu dưỡng chất thiết yếu, ảnh hưởng đến chất lượng sữa mẹ. Ngoài các loại thực phẩm nên tránh kể trên, nên ăn đa dạng các loại thực phẩm.
Nếu mới sinh, nên tránh ăn các thực phẩm chế biến sẵn vì trong nhóm thực phẩm này thường có nhiều muối, đường, các chất bảo quản không tốt cho sức khỏe, nhất là với các bà mẹ mới sinh.
Không uống rượu và thức uống có cồn, caffeine
Uống rượu và các thức uống có cồn có thể khiến chị em sau sinh bị huyết áp cao. Sau sinh, nếu nuôi con bằng sữa mẹ, chị em tuyệt đối không uống rượu bia, vì những thức uống này có thể đi vào sữa mẹ, ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Nhiều nghiên cứu đã chứng minh, lượng sữa tiết ra sẽ giảm nếu mẹ thường xuyên uống rượu hay các thức uống có cồn. Mẹ nên uống đủ nước để cơ thể khỏe mạnh, có đủ sữa cho bé bú. Những thức uống tốt cho phụ nữ sau sinh là nước lọc, nước trái cây và sữa.
Đồng thời, tránh sử dụng cà phê và các loại thức uống có caffeine. Caffeine có trong các loại thức uống có thể đi vào sữa mẹ khiến bé trằn trọc, khó ngủ. Chị em phụ nữ nên kiểm tra thông tin ghi trên nhãn bao bì các loại thức uống đóng chai vì một số loại có chứa caffeine để tránh uống nhầm.
Không sử dụng thuốc bừa bãi
Nếu đang nuôi con bằng sữa mẹ và gặp các vấn đề về sức khỏe, chỉ nên sử dụng thuốc khi có chỉ định của bác sĩ. Nguyên nhân là bởi những gì mẹ nạp vào cơ thể đều có thể đi vào dòng sữa gây ảnh hưởng không tốt đến bé.
Tránh quan hệ tình dục sớm
Sau khi sinh, phụ nữ nên đợi khoảng 4 – 6 tuần mới quan hệ tình dục trở lại. Nguyên do là cơ thể cần có khoảng thời gian nhất định để hồi phục sau cuộc vượt cạn tốn nhiều sức lực. Do đó, trong thời gian ở cữ sau sinh, nên tránh quan hệ sớm để giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng, chảy máu vùng kín.
Nếu mẹ mệt mỏi, căng thẳng, hormone gây nên tình trạng này cũng có thể đi vào sữa, tác động xấu đến bé yêu. Ảnh minh họa
Tránh căng thẳng, mệt mỏi
Nếu mẹ mệt mỏi, căng thẳng, hormone gây nên tình trạng này cũng có thể đi vào sữa, tác động xấu đến bé yêu khiến bé khó chịu, quấy khóc, chậm lớn. Nếu việc chăm sóc bé và chăm lo việc nhà khiến mẹ mệt mỏi, hãy cố gắng nhờ người thân hỗ trợ hoặc thuê người giúp việc theo giờ để sau sinh mẹ có thời gian nghỉ ngơi.
Những thực phẩm cần tránh ăn khi đang ở cữ sau sinh
Sau khi sinh và đặc biệt nếu đang cho con bú, mẹ nên tránh ăn những thực phẩm sau: chocolate, quế, tỏi, ớt, hành tây, bông cải xanh, bông cải trắng, dưa chuột, bắp cải, dứa (thơm), kiwi, dâu tây, trái cây họ cam quýt và nước ép của chúng. Nguyên nhân là các loại thực phẩm này có thể khiến sữa có mùi khiến bé không thích bú.
Uống đủ nước, có thể ăn những thực phẩm đã quen từ trước. Đặc biệt, khi ngồi lưu ý không ngồi xổm, vẫn có thể rửa bát, nấu cơm đi chợ.
Nếu bạn không muốn bỏ thai, nên tìm hiểu thật kỹ về bệnh đó, những nhu cầu chăm sóc đặc biệt của trẻ, những chuyên gia y tế về bệnh con bạn mắc phải để có bước chuẩn bị trong chăm sóc và điều trị. Bạn cần tìm và gia nhập những nhóm bố mẹ đã có con mắc bệnh để biết thêm thông tin. Nếu không muốn giữ thai, bạn xác định đó không phải lỗi của ai. Không nhất định là người ta phải làm điều gì sai trái mới vấp phải nghịch cảnh như vậy. Có thể bạn buồn, nhưng chắc gì bạn có thể cam kết với đứa trẻ bạn sẽ chịu trách nhiệm cho cuộc đời của con trọn đời.
Chắc bạn sẽ thắc mắc: “Nếu con tôi làm đầy đủ xét nghiệm, kết quả bình thường, khi sinh ra vẫn có khả năng bất thường vì mấy cái giả giả bên trên, bác sĩ tính sao?”. Nhưng nếu vịn vào câu “chắc gì làm tất cả xét nghiệm dị tật thai nhi cam đoan con mình không mắc bệnh” để bỏ qua các xét nghiệm tầm soát thì vô tình bạn đẩy mình vào tình huống có thể phải hối hận “giá mà...”. Vì thế, bạn nên tầm soát, từng bước từng bước theo bác sĩ của bạn hướng dẫn.
Một số bà mẹ mới sinh được khuyên ăn thức ăn khô và mặn như thịt kho tiêu, cá bống kho tộ, kiêng ăn rau, canh… để da thịt được săn chắc. Thực tế, việc ăn thức ăn khô, mặn cùng chế độ ăn thiếu rau xanh có thể khiến mẹ bị tăng huyết áp, táo bón ảnh hưởng xấu đến sức khỏe.
tỷ lệ cần vệ sinh của gia đình dành cho các con là 31%, tăng cao so các năm trước. Tỷ lệ này cho thấy qua 4 năm sàng lọc, sự vào cuộc của gia đình, nhà trường còn chưa đúng cách, sát sao, từ việc vệ sinh hàng ngày cho trẻ không thường xuyên dẫn đến bẩn, dính bao quy đầu
Bác sĩ Trương Thị Kim Hoa, Phó Giám đốc Trung tâm y tế quận Hoàn Kiếm đã cho biết tại Hội nghị sơ kết Chương trình truyền thông, sàng lọc nâng cao chất lượng dân số các trường học trên địa bàn quận Hoàn Kiếm năm 2019.
Đây cũng là năm đầu tiên thực hiện các chương trình nâng cao chất lượng dân số tại các trường học. Ban chỉ đạo Công tác dân số - Kế hoạch hóa gia đình quận Hoàn Kiếm đã tổ chức được 13 buổi truyền thông với gần 14.000 lượt học sinh; khám sàng lọc trước sinh cho hơn 30.567 lượt/15.339 trẻ (trung bình mỗi trẻ được sàng lọc 2 chương trình).
Từ đầu năm 2019 đến nay, cán bộ nhân viên y tế đã khám sàng lọc khiếm thính cho 1.793 lượt trẻ; đánh giá chỉ số phát triển cho 318 lượt trẻ; sàng lọc bất thường bộ phận sinh dục cho 6.771 lượt trẻ; dậy thì sớm cho 9.574 lượt trẻ; tim bẩm sinh cho cho 8.900 lượt trẻ lần 1 và 96 trẻ lần 2; xét nghiệm máu sàng lọc ban đầu người mang gen bệnh Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) cho 2.130 học sinh khối 8.
Bác sĩ Trương Thị Kim Hoa cho biết, ban đầu khi triển khai các công tác khám sàng lọc, ngành y tế nhận được rất nhiều phản hồi khó chịu từ phía phụ huynh, nhưng kết quả khám sàng lọc đưa ra những con số hết sức giật mình.
Cụ thể, kết quả đánh giá chỉ số phát triển trí tuệ cho trẻ đầu đời (3 tuổi) từ năm 2014 - 2019 được thực hiện đánh giá trên 1.858 trẻ thì có tới 66% trẻ bị nghi ngờ bất thường trong phát triển (1.228 lượt trẻ).
Kết quả của năm 2019 tăng 27% so với năm 2014. So với 2 năm gần đây 2017 -2018, tỷ lệ này dao động ở mức 2%. Đây là vấn đề cần quan tâm của gia đình và xã hội.
Kết quả chương trình sàng lọc bất thường bộ phận sinh dục ở nhóm trẻ mẫu giáo, mầm non cho thấy, trong năm 2019, các bác sĩ khoa Phẫu thuật Nhi (Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn) đã khám sàng lọc cho 2.679 trẻ em trai.
Trong đó, tỷ lệ trẻ bất thường chiếm 62% (1.638), chỉ có 38% trẻ bình thường. So với năm 2017, tỷ lệ trẻ bất thường giảm 11% nhưng lại tăng 16% so với năm 2018. Trong đó, với khối mầm non, số trẻ cần phải can thiệp chuyên khoa chiếm 45% và với khối tiểu học là 36%. Tỷ lệ trẻ can thiệp chuyên khoa năm 2019 tăng hơn so với 2018 là 94 trẻ (tăng 10,4%).
“Năm 2019, tỷ lệ cần vệ sinh của gia đình dành cho các con là 31%, tăng cao so các năm trước. Tỷ lệ này cho thấy qua 4 năm sàng lọc, sự vào cuộc của gia đình, nhà trường còn chưa đúng cách, sát sao, từ việc vệ sinh hàng ngày cho trẻ không thường xuyên dẫn đến bẩn, dính bao quy đầu; không kiên trì trong quá trình điều trị sau nong tách dẫn đến dính lại, xơ hẹp bao quy đầu”, bà Hoa cho hay.
“Trái tim cho em” là chương trình từ thiện do Tập đoàn Viettel và Quỹ Tấm lòng Việt phối hợp thực hiện hơn 10 năm qua. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Đáng lưu ý, trong đó số học sinh cần can thiệp của chuyên khoa là 1.515/4.101 học sinh, chiếm 36,9% (phát hiện 33 trường hợp ẩn tinh hoàn 1 hoặc 2 bên, 28 trường hợp thoát vị bẹn, tràn dịch màng tinh hoàn, dãn tĩnh mạch thừng tinh cần can thiệp ngoại khoa bằng phẫu thuật sớm.
Đại diện Trung tâm y tế quận Hoàn Kiếm cho hay, công tác khám sàng lọc trẻ dậy thì sớm vẫn còn nhiều vướng mắc, khó khăn. Nguyên nhân là do một số trường do còn lo ngại áp lực từ phía phụ huynh không cho con khám sàng lọc. Vì vậy, rất nhiều trẻ mất đi cơ hội can thiệp và chưa hiểu rõ ý nghĩa của sàng lọc và can thiệp kịp thời có giá trị tới việc phát triển thể lực, tầm vóc của trẻ - đây là giai đoạn vàng trong sự phát triển của trẻ.
Bà Hoa cho rằng, các nhà trường cần tích cực hơn nữa trong việc vận động các gia đình có con em đang học đi khám sàng lọc trước sinh, trả kết quả về cho các gia đình để họ biết cần can thiệp chuyên sâu cho con.
Thời gian tới, quận Hoàn Kiếm sẽ tổ chức các chương trình vệ sinh cơ thể và phòng chống xâm hại/ lạm dụng trẻ em cho học sinh khối 1, 2, 3.
Ngoài ra, kết quả chương trình sàng lọc bất thường bộ phận sinh dục nam được tiến học ở cấp tiểu học cho thấy, số học sinh bình thường là 1.956/ 4.101 học sinh, chiếm 47,7%; số học sinh có nghi ngờ bất thường là 2.145/4.101 học sinh, chiếm 52,3%.
Chương trình được phối hợp bởi các bác sĩ chuyên khoa tim mạch của Bệnh viện Tim Hà Nội, Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An khám sàng lọc trước sinh hoàn toàn miễn phí dành cho trẻ em từ 0 - 16 tuổi có các triệu chứng như: Đã được các bác sĩ tại các cơ sở y tế phát hiện/nghi vấn mắc tim bẩm sinh; Thường hay bị ho, khò khè tái đi, tái lại nhiều lần
Thở khác thường (thở nhanh, lồng ngực bị rút lõm khi hít vào); Trẻ hay bị sưng phổi, viêm phế quản; Trẻ có biểu hiện bú chậm (kéo dài trên 30 phút) hoặc không thể chấm dứt bữa bú; Thở nhanh, hay toát mồ hôi, đặc biệt sau các bữa bú; Trẻ chậm lớn, da xanh xao, lạnh, vã mồ hôi, thường rất dễ mệt; Môi, lưỡi, đầu ngón tay tím xanh; Hụt hơi khi gắng sức.
Chương trình được tổ chức từ 7h30 đến 16h30 ngày 7/6 đến 8/6/2019 và từ 7h30 đến 11h30 ngày 9/6/2019; tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An (Số 19, đường Tôn Thất Tùng, TP. Vinh, tỉnh Nghệ An).
Nếu trẻ đã có tiền sử bệnh tim bẩm sinh, phụ huynh cần mang theo kết quả khám để các bác sĩ kiểm tra lại tình trạng bệnh.
Ngoài ra, chương trình khám miễn phí, phụ huynh không cần đăng ký trước, không cần mang theo các giấy tờ như bảo hiểm y tế, sổ hộ khẩu... Nếu các bé có hoàn cảnh khó khăn, chương trình sẽ hướng dẫn các thủ tục cần thiết để xin trợ giúp kinh phí phẫu thuật miễn phí.
Thấu hiểu những nỗi lo này, ngày 25.5, Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định - Phần mở rộng đã tổ chức chương trình “Khám - tư vấn - siêu âm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh” tại tầng 2 khoa Phụ sản.
Hiện nay, ngành dân số Hà Nội đang triển khai việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện sớm, can thiệp sớm các tật, bệnh và các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, nhằm giảm thiểu số trẻ sinh ra mắc một số khuyết tật, bệnh bẩm sinh, khiếm thính, mắc bệnh chuyển hóa, thiểu nâng trí tuệ trong cộng đồng, phòng tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, nâng cao chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực.
TS.BS. Tạ Quang Huy - Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hoá gia đình Hà Nội cho biết, công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh trên địa bàn thành phố năm 2018 đều đạt và vượt chỉ tiêu đề ra, cụ thể: tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76% vượt chỉ tiêu 1%; tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 84.1% vượt kế hoạch 0.1%
sàng lọc khiếm thính đạt kế hoạch 45%; sàng lọc Thalassemia 7500 ca vượt kế hoạch 2500 ca, nghi ngờ 1430 ca và xác đinh 108 ca mang gen bệnh; sàng lọc tim bẩm sinh đạt 30%, nghi ngờ 238 ca, chuẩn đoán xác định 57 ca.
Tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện tư vấn, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chọc ối phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Trung tâm thực hiện tư vấn, lấy mẫu máu của trẻ sơ sinh để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc theo quy định.
Các khoa sản của các bệnh viện thành phố, bệnh viện huyện và các cơ sở y tế, dân số tuyến quận, huyện, thị xã đã thực hiện tư vấn, siêu âm, xét nghiệm thường quy về sàng lọc trước sinh để phát hiện các dấu hiệu nguy cơ và các bất thường về hình thái và cấu trúc của thai nhi.
Tập trung các hoạt động tư vấn, thực hiện lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh sau 24-72 giờ chuyển lên trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của thành phố và khu vực.
Các trạm y tế xã, phường của Hà Nội cũng thực hiện lấy máu gót chân của trẻ được sinh tại trạm và chuyển lên trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; theo dõi, quản lý, tư vấn chuyên sâu cho các trường hợp có kết quả nghi ngờ dương tính để thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu chẩn đoán xác định.
Bên cạnh đó, Hà Nội đã đảm bảo cung cấp vật tư, sinh phẩm, trang thiết bị y tế thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Phối hợp với các đơn vị y tế của Trung ương trên địa bàn thành phố như Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương triển khai các hoạt động sàng lọc khiếm thính, sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh, sàng lọc tim bẩm sinh.
Theo thống kê dân số VN năm 2017, trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra thì mỗi năm có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Trong đó, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ. Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm VN có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra.
Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…
Để đạt được mục tiêu này, theo ông Tạ Quang Huy, Hà Nội cần tăng cường công tác truyền thông giáo dục, vận động về dân số và phát triển nhằm nâng cao kiến thức thức cho người dân về: Chăm sóc sức khoẻ sinh sản, chẩn đoán sàng lọc trước sinh, sơ sinh; sàng lọc khiếm thính...
Thấu hiểu những nỗi lo này, ngày 25.5, Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định - Phần mở rộng đã tổ chức chương trình “Khám - tư vấn - siêu âm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh” tại tầng 2 khoa Phụ sản.
Bệnh viện đã mời PGS-TS-BS Tô Mai Xuân Hồng - Trưởng phòng Quan hệ quốc tế Đại học Y dược TP.HCM, giảng viên bộ môn Sản phụ khoa, chuyên gia Bệnh viện Phụ sản Hùng Vương, TP.HCM (đã tốt nghiệp tiến sĩ y khoa tại Bỉ) cùng hợp tác thực hiện chương trình.
Theo các bác sĩ sản phụ khoa tại buổi tư vấn, xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện vào khoảng 3 tháng giữa, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward hay dị tật ống thần kinh. Thông qua cách đo lượng AFpP, β-hCG và estriol không liên hợp uE3 trong máu, bác sĩ sẽ đưa ra kết quả chính xác khi tính toán cùng cân nặng, chiều cao của mẹ và độ tuổi của thai nhi.
Triển khai Kế hoạch thực hiện Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh năm 2019, TS. BS Tạ Quang Huy nhấn mạnh mục tiêu, tỷ lệ thai phụ được tuyên truyền, tư vấn về sàng lọc trước sinh và sơ sinh: 99%; Tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh: 78%; Tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc: 85%; Tỷ lệ sàng lọc khiếm thính: 48%; Tỷ lệ sàng lọc tim bẩm sinh: 40%; Số ca sàng lọc Thalassemia tại cộng đồng: 5.000 ca.
Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm VN có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh
Ngày 25.5, Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định - Phần mở rộng (địa chỉ tại 39A Phạm Ngọc Thạch, P.Trần Phú, TP.Quy Nhơn) đã tổ chức chương trình “Khám - tư vấn - siêu âm khám sàng lọc trước sinh”.
Ngay từ trong bụng mẹ, bé đã có thể mang những căn bệnh không mong muốn do có bất thường của nhiễm sắc thể. Các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong đối với trẻ sơ sinh. Nếu có sống sót, trẻ vẫn thường phải đối mặt với: Khó khăn trong việc học tập, hòa nhập cộng đồng… Đến tuần thai thứ 10, tuy mới dài khoảng 4 cm, nhưng bé đã phát triển gần đầy đủ các bộ phận như một người trưởng thành và vận động không ngừng.
Thấu hiểu những nỗi lo này, ngày 25.5, Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định - Phần mở rộng đã tổ chức chương trình “Khám - tư vấn - siêu âm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh” tại tầng 2 khoa Phụ sản. Bệnh viện đã mời PGS-TS-BS Tô Mai Xuân Hồng - Trưởng phòng Quan hệ quốc tế Đại học Y dược TP.HCM, giảng viên bộ môn Sản phụ khoa, chuyên gia Bệnh viện Phụ sản Hùng Vương, TP.HCM (đã tốt nghiệp tiến sĩ y khoa tại Bỉ) cùng hợp tác thực hiện chương trình.
Theo các bác sĩ sản phụ khoa tại buổi tư vấn, xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện vào khoảng 3 tháng giữa, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward hay dị tật ống thần kinh. Thông qua cách đo lượng AFpP, β-hCG và estriol không liên hợp uE3 trong máu, bác sĩ sẽ đưa ra kết quả chính xác khi tính toán cùng cân nặng, chiều cao của mẹ và độ tuổi của thai nhi.
Theo thống kê dân số VN năm 2017, trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra thì mỗi năm có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Trong đó, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.
Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm VN có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…
Hiện nay công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần. Do đó, ngành dân số đang tập trung nâng cao chất lượng dân số về sức khỏe, thể chất.
Tuy nhiên, về sức khỏe bà mẹ, tai biến sản khoa có giảm nhưng có sự khác biệt giữa các vùng miền, vì vậy khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc sức khỏe bà mẹ trước và trong, sau sinh còn khác biệt lớn. Chính vì vậy, việc ngành y tế đẩy mạnh triển khai cùng với các can thiệp khác là cách tiếp cận đúng hướng và thiết thực giảm tỷ lệ trẻ sơ sinh di tật ở trẻ em hiện nay.
Trong 2 ngày 01-02/6/2019, Tổng liên đoàn Lao động Việt Nam, Công đoàn các Khu công nghiệp tỉnh Vĩnh Phúc cùng Quỹ Vì tầm vóc Việt và Nhãn hàng Dạ Hương (công ty Dược phẩm Hoa Linh) tổ tư vấn và khám sức khỏe sinh sản cho 800 lao động nữ của các doanh nghiệp thuộc các Khu công nghiệp tại Vĩnh Phúc
Lao động nữ tại các Khu công nghiệp (KCN) chủ yếu từ nông thôn ra, cộng với điều kiện lao động vất vả, kéo dài nên nhiều người không mấy chú ý đến sức khỏe của chính bản thân mình. Nhiều chị em gặp vấn đề về vệ sinh, sức khỏe sinh sản.
Trên cơ sở đó, chúng tôi tiếp tục thực hiện giai đoạn 3 tại năm KCN-KCX tại Vĩnh Phúc , đồng thời mở rộng thêm nhiều hoạt động như tư vấn và khám dinh dưỡng lưu động, tổ chức các cuộc thi tìm hiểu về kiến thức dinh dưỡng, sức khỏe sinh sản và tinh thần của các đội chơi tham gia dự án”. Ngoài ra, Dự án còn trang bị kiến thức về tình dục an toàn và các biện pháp phòng tránh thai.
Dược sỹ Nguyễn Thị Thùy Dung - Giám đốc nhãn hàng Dạ hương, nhà tài trợ chính của chương trình chia sẻ: "Chúng tôi đánh giá đây là một hoạt động thiết thực và rất bổ ích giúp nâng cao nhận thức cũng như hiểu biết về Sức Khỏe Sinh Sản cho nữ công nhân., giúp chị em chăm sóc sức khỏe sinh sản tốt hơn, tránh được các bệnh lý phụ khoa cũng như một số hệ lụy từ những căn bệnh này. Với ý nghĩa như vậy, Dự án nên được nhân rộng ở nhiều địa phương cũng như cần sự chung tay góp sức của các doanh nghiệp và các nhà hảo tâm.
Ra đời năm 2003, Dạ hương đã chọn cho mình sứ mệnh vì sự tiến bộ của phụ nữ. Với mong muốn thay đổi nhận thức và thói quen chăm sóc sức khỏe sinh sản của phụ nữ Việt Nam bằng một loại sản phẩm chuyên dụng, giúp đem lại cho chị em sự khỏe mạnh, tự tin để từ đó tạo nền tảng vững chắc cho việc vun đắp hạnh phúc trong mỗi gia đình.
Trong gần 20 năm qua Dạ Hương luôn gắn bó và đồng hành cùng các hoạt động của phụ nữ Việt Nam trong mọi lĩnh vực từ Giáo dục, y tế cho đến các hoạt động thể thao và văn hóa xã hội… Việc đồng hành cùng Dự án Vì mẹ và bé thêm một lần khẳng định Dạ Hương luôn hướng đến vấn đề chất lượng, hiệu quả nhằm đáp ứng tối đa nhu cầu chăm sóc sức khỏe của chị em phụ nữ. Bên cạnh đó, hoạt động này cũng thể hiện cam kết bền vững , lâu dài và mong muốn của nhãn hàng Dạ hương được đóng góp tích cực hơn nữa vào trách nhiệm với sức khỏe cộng đồng đặc biệt là sức khỏe sinh sản của phụ nữ Việt Nam”.
Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định - Phần mở rộng là địa chỉ khám chữa bệnh uy tín cho người dân trong và ngoài tỉnh. Trong đó, Khoa Phụ sản là một trong những khoa có nhiều thế mạnh, đáp ứng đa dạng các nhu cầu với hệ thống cơ sở vật chất hiện đại, khang trang sạch sẽ, có phòng VIP đảm bảo sự riêng tư tối đa cho sản phụ và gia đình.
Một số nữ công nhân gặp phải tình trạng mang thai ngoài ý muốn dẫn đến việc phá thai, ảnh hưởng đến sức khỏe, công việc, chăm sóc gia đình và con cái. Hiểu được tầm quan trọng của điều này nên buổi khám, tư vấn về sức khỏe sinh sản cho các công ty, nhà máy tại KCN tỉnh Vĩnh Phúc đã thu hút đông đảo nữ công nhân tham gia.
Ngay từ 8h30 sáng ngày khám đầu tiên, rất nhiều nữ công nhân đã có mặt tại Nhà sinh hoạt văn hoá công nhân - KCN Bắc Thăng Long tham gia hoạt động khám SKSS lưu động. Tại buổi khám, tham dự viên được tư vấn sàng lọc và khám SKSS, đặc biệt được thực hiện tầm soát ung thư cổ tử cung bằng phương pháp khám sàng lọc trước sinh quốc gia VIA. Bên cạnh đó, nữ công nhân được chia sẻ kiến thức về các bệnh viêm nhiễm phụ khoa và các bệnh tình dục, cũng như các kiến thức, kỹ năng khác như cách tự khám u vú tại nhà, các lưu ý trong quá trình điều trị.
Kết quả sơ bộ cho thấy, hơn 70% người đến khám mắc viêm nhiễm phụ khoa, 18 trường hợp nhận kết quả dương tính xét nghiệm VIA. Các bác sĩ đã chỉ rõ hướng điều trị và nhấn mạnh sự quan trọng của việc duy trì điều trị và tái khám đối với từng trường hợp cụ thể.
Những buổi truyền thông nâng cao kiến thức, kỹ năng thực hành dinh dưỡng hợp lý, chăm sóc sức khỏe sinh sản và sức khỏe tinh thần cho phụ nữ trong độ tuổi sinh sản tại KCN nằm trong chuỗi hoạt động của Dự án “Vì mẹ và bé – Vì tầm vóc Việt” do Quỹ Vì tầm vóc Việt phối hợp với Liên đoàn Lao động Việt Nam tổ chức. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Dự kiến khoảng 4000 nữ công nhân, người lao động được tham dự tập huấn, tư vấn và khám sức khỏe sinh sản với các chủ đề: dinh dưỡng hợp lý trước, trong thời kỳ mang thai và thời gian cho con bú, dinh dưỡng 1000 ngày đầu đời cho bé; các biện pháp phòng tránh thai…
Theo Bà Trần Hồng Điệp, cán bộ chương trình Quỹ Vì tầm vóc Việt cho biết: “Giai đoạn 1 và 2 của Dự án được thực hiện tại hai KCN tại Hà Nội vào năm 2017 và 2018 đã nhận được những tín hiệu tích cực từ người lao động.
