Khám Sàng Lọc Trước Khi Sinh Và Những Điều Cần Chú Ý

Nếu có sống sót, trẻ vẫn thường phải đối mặt với: Khó khăn trong việc học tập, hòa nhập cộng đồng… Đến tuần thai thứ 10, tuy mới dài khoảng 4 cm, nhưng bé đã phát triển gần đầy đủ các bộ phận như một người trưởng thành và vận động không ngừng.

Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, phụ trách Trung tâm tư vấn di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội),  mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ.

Các chuyên gia y tế cho hay, theo Tổ chức Y tế thế giới, 5 nguyên nhân chính có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh, gồm: Vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số vi rút, ký sinh trùng, vi trùng có thể gây ra dị tật cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ thiếu axit Folic, hoặc lạm dụng vitamin A...

Ông Tạ Quang Huy- Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS - KHHGĐ) Hà Nội cho biết, cả sàng lọc trước khi sinh và sàng lọc sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.

Tính đến 8/2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh  đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ SLSS đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh.

Theo Nghị quyết 21 của T.Ư Đảng, công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần của người dân. Do vậy, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ số sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền theo mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.

Tuy nhiên trên thực tế việc này không phải lúc nào cũng nhận được sự tham gia ủng hộ của các bà mẹ, theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.

“Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội”- ông Nguyễn Duy Ánh nói.

Tại Bệnh viện Phụ sản T.Ư, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 – 4,5%.

Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm VN có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…

Hiện nay công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần. Do đó, ngành dân số đang tập trung nâng cao chất lượng dân số về sức khỏe, thể chất. 

Tuy nhiên, về sức khỏe bà mẹ, tai biến sản khoa có giảm nhưng có sự khác biệt giữa các vùng miền, vì vậy khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc sức khỏe bà mẹ trước và trong, sau sinh còn khác biệt lớn. Chính vì vậy, việc ngành y tế đẩy mạnh triển khai cùng với các can thiệp khác là cách tiếp cận đúng hướng và thiết thực giảm tỷ lệ trẻ sơ sinh di tật ở trẻ em hiện nay.

Theo các bác sĩ sản phụ khoa tại buổi tư vấn, xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh được thực hiện vào khoảng 3 tháng giữa, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward hay dị tật ống thần kinh. Thông qua cách đo lượng AFpP, β-hCG và estriol không liên hợp uE3 trong máu, bác sĩ sẽ đưa ra kết quả chính xác khi tính toán cùng cân nặng, chiều cao của mẹ và độ tuổi của thai nhi.

Theo thống kê dân số VN năm 2017, trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra thì mỗi năm có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Trong đó, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ. 

Ngay từ trong bụng mẹ, bé đã có thể mang những căn bệnh không mong muốn do có bất thường của nhiễm sắc thể. Các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong đối với trẻ sơ sinh. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nhung-dieu-can-biet-ve-hoi-chung-down

Nếu có sống sót, trẻ vẫn thường phải đối mặt với: Khó khăn trong việc học tập, hòa nhập cộng đồng… Đến tuần thai thứ 10, tuy mới dài khoảng 4 cm, nhưng bé đã phát triển gần đầy đủ các bộ phận như một người trưởng thành và vận động không ngừng.

Thấu hiểu những nỗi lo này, ngày 25.5, Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định - Phần mở rộng đã tổ chức chương trình “Khám - tư vấn - siêu âm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh” tại tầng 2 khoa Phụ sản. Bệnh viện đã mời PGS-TS-BS Tô Mai Xuân Hồng - Trưởng phòng Quan hệ quốc tế Đại học Y dược TP.HCM, giảng viên bộ môn Sản phụ khoa, chuyên gia Bệnh viện Phụ sản Hùng Vương, TP.HCM (đã tốt nghiệp tiến sĩ y khoa tại Bỉ) cùng hợp tác thực hiện chương trình.

Biết Cách Thực Hiện Chọc Ối Nếu Muốn Tốt Cho Thai Nhi

Bạn sẽ cảm thấy đau quặn, châm chích trong suốt quá trình thực hiện hoặc không cảm thấy khó chịu gì cả. Mức độ khó chịu hoặc đau đớn ở từng phụ nữ và thậm chí là ở những lần mang thai khác nhau sẽ thay đổi.

Sinh thiết gai nhau (CVS) được thực hiện sớm trong thời kỳ mang thai (thường là từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13) nên bạn có thể sớm tìm hiểu về tình trạng của bé. Nếu không có vấn đề gì, mẹ bầu sẽ sớm trút nhẹ gánh lo. Nếu không may có vấn đề nghiêm trọng xảy ra thì bạn có thể lựa chọn bỏ thai sớm ngay trong tam cá nguyệt thứ nhất.

Thủ thuật sinh thiết gai nhau gây ra hiện tượng chảy máu dẫn tới việc hòa trộn máu bạn và của thai nhi. Nếu máu Rh của bạn âm tính, bạn sẽ được tiêm huyết thanh Rh immunoglobulin (globulin miễn dịch) (như RhoGAM) để ngăn ngừa tình trạng gây hại tới thai nhi nếu máu của trẻ là Rh dương tính.

Đối với những mẹ bầu muốn đợi kết quả kiểm tra trong tam cá nguyệt thứ 2, trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm xâm lấn thì chọc ối là lựa chọn duy nhất.  Thủ thuật này thường được tiến hành trong tuần thai thứ 16 đến 20 .

Chọc ối là một xét nghiệm trước khi sinh cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe của bé từ một mẫu nước ối ở mẹ. Mục đích của thủ thuật là để xác định xem thai nhi có những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không.

Cũng giống như thủ thuật sinh thiết gai nhau (CVS), phương pháp chọc ối sẽ lập ra bộ nhiễm sắc thể (karyotype). Thông qua hình ảnh về nhiễm sắc thể của thai nhi, bác sĩ có thể kết luận chắc chắn vấn đề xảy ra.

Ai cũng có thể được thực hiện thủ thuật này, nhất là những người có nguy cơ cao liên quan đến các vấn đề về di truyền và nhiễm sắc thể. Một vài lý do khác để mẹ bầu tiến hành thủ thuật chọc ối là:

Chẩn đoán hoặc loại trừ nhiễm trùng tử cung để đánh giá tình trạng của thai nếu mẹ có một vấn đề về nhóm máu như bất tương đồng nhóm máu Rh. Đây là một tình trạng phức tạp xảy ra nếu nhóm máu của mẹ khác loại so với thai nhi

Việc thực hiện thủ thuật chọc ối thường mất khoảng 20 đến 30 phút. Trước khi tiến hành, bác sĩ sẽ siêu âm để đo kích thước và kiểm tra giải phẫu cơ bản của thai nhi, cũng như xác định túi nước ối đánh giá khoảng cách an toàn của em bé và nhau thai. Mẹ bầu nằm trên bàn khám và bụng sẽ được sát khuẩn bằng dung dịch cồn iốt để giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng.

Sau đó, bác sĩ đưa một đầu kim dài, mỏng và rỗng qua thành bụng vào trong túi ối xung quanh thai để rút một lượng nước ối khoảng 15 đến 20 ml (khoảng ba muỗng cà phê). Quá trình này mất khoảng 30 giây. Thai nhi sẽ tiếp tục tạo ra nước ối để thay thế lượng nước được rút ra.

Bạn sẽ cảm thấy đau quặn, châm chích trong suốt quá trình thực hiện hoặc không cảm thấy khó chịu gì cả. Mức độ khó chịu hoặc đau đớn ở từng phụ nữ và thậm chí là ở những lần mang thai khác nhau sẽ thay đổi.

Bạn có thể đề nghị được gây tê nhưng cơn đau do chích thuốc gây tê có thể sẽ tồi tệ hơn so với việc đâm kim hút ối nên hầu hết các bà mẹ đều quyết định không gây tê. Kế tiếp, bác sĩ kiểm tra nhịp tim của em bé qua hình ảnh trên màn hình siêu âm.

Ngày nay, những bác sĩ ngày càng có nhiều kinh nghiệm cùng với y học tiên tiến nên việc chọc ối không gây ra nhiều rủi ro. Vì thế, mẹ bầu không nên lo lắng khi phải thực hiện chọc ối!

Thủ thuật chọc ối có thể tìm thấy hầu như tất cả các rối loạn nhiễm sắc thể  bao gồm hội chứng Down, trisomy 13, trisomy 18 và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính (như hội chứng Turner). Xét nghiệm này có thể chẩn đoán những rối loạn nhưng không thể đánh giá được mức độ nghiêm trọng của chúng.

Có hàng trăm rối loạn di truyền như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh Tay-Sachs. Xét nghiệm này không thể phát hiện được tất cả chứng rối loạn nhưng nếu bào thai có nguy cơ cao, việc chọc ối thường cho bạn biết liệu bé có bị bệnh hay không.

Các khiếm khuyết ống thần kinh như đốt sống chẻ đôi và tật không não được thực hiện bằng cách đo nồng độ một chất gọi là alpha-fetoprotein (AFP) trong dịch màng ối. Tuy nhiên, việc chọc ối không thể phát hiện các khuyết tật bẩm sinh khác như dị tật tim hoặc sứt môi mẻ hay chẻ vòm. Như vậy, nhiều khuyết tật về cấu trúc sẽ được phát hiện khi siêu âm trong tam cá nguyệt thứ 2.

Những yếu tố làm cho thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn dị tật

Mẹ bầu đã thực hiện xét nghiệm sàng lọc với kết quả thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down hoặc một vấn đề về nhiễm sắc thể khác.

Kết quả siêu âm cho thấy rằng thai nhi có các khuyết tật cấu trúc liên quan đến vấn đề nhiễm sắc thể.

Kết quả này cho thấy bạn hoặc bạn đời mang gen bất thường. Bạn và vợ/chồng có mang gen của những bệnh rối loạn di truyền lặn như xơ nang hoặc bệnh hồng cầu hình liềm.

Nếu bạn từng mang thai em bé có một bất thường về di truyền nhất định thì có nguy cơ xảy thai cao hơn ở lần mang thai kế tiếp.

Cũng như các xét nghiệm xâm lấn khác, chọc ối cũng có những rủi ro nhất định. Mặt khác, chọc ối có an toàn không lại còn tùy thuộc vào cơ sở y tế, phòng chuyên khoa, bác sĩ thực hiện và yếu tố cơ địa từ người mẹ. Trên thực tế, chọc ối có nguy cơ gây sảy thai nhưng với một tỷ lệ cực kỳ nhỏ (tỷ lệ xảy ra ít hơn 1%, hoặc khoảng 1/200 tới 1/400). Tuy nhiên, tỷ lệ này sẽ còn thấp hơn nữa nếu bà bầu được thực hiện xét nghiệm bởi bác sĩ hoặc ở một cơ sở y tế giàu kinh nghiệm về sản khoa. Ngoài ra, chọc ối có khả năng dẫn đến những biến chứng khác, như tổn thương tới em bé hoặc mẹ, nguy cơ nhiễm trùng và sinh non, song các biến chứng này cũng rất hiếm khi xảy ra.

Để yên tâm, thai phụ có thể trao đổi với bác sĩ về vấn đề “chọc ối có nguy cơ gì” để chuẩn bị tâm lý tốt nhất. Bên cạnh đó, bác sĩ trước khi thực hiện cũng nên giải thích rõ về việc “chọc nước ối có sao không” để thai phụ hiểu rõ những gì sắp diễn ra. Bên cạnh đó, sản phụ và gia đình hoàn toàn có thể lựa chọn một cơ sở y tế uy tín và bác sĩ nhiều kinh nghiệm để thực hiện thủ thuật chọc ối này.

Trước khi quyết định cho thai phụ làm xét nghiệm chọc ối, bác sĩ sẽ hỏi kỹ về bệnh sử gia đình và hỏi về vấn đề thai kỳ của người mẹ. Những thông tin này sẽ giúp bác sĩ nắm được nguy cơ mắc bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền đặc biệt. Từ đó, bác sĩ có thể quyết định xem liệu thai phụ có nên làm xét nghiệm tầm soát, sinh thiết gai nhau, chọc ối hoặc thậm chí bản thân thai phụ có thể bỏ qua hoàn toàn việc tầm soát nếu muốn.

Bạn hoặc bạn đời có bất thường về nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền hoặc trong gia đình có bệnh di truyền thì thai nhi cũng sẽ có nguy cơ mắc các vấn đề di truyền cao hơn.

Bất cứ mẹ bầu nào cũng có khả năng mang thai con bị bất thường về nhiễm sắc thể. Nguy cơ này tăng lên theo độ tuổi của người mẹ. Ví dụ, khả năng thai nhi mắc hội chứng Down tăng từ khoảng 1/1.200 ở mẹ mang thai tuổi 25 lên 1/100 ở mẹ mang thai tuổi 40. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Chọc ối không phải là xét nghiệm giúp phát hiện ra tất cả các rối loạn bất thường, nhưng đây là xét nghiệm để chẩn đoán các trường hợp có nguy cơ cao bị bất thường về di truyền, như hội chứng Down, bệnh lý về máu, nhược cơ, xơ hóa nang, hội chứng Tay-Sachs và các bệnh lý tương tự khác.

Thủ thuật chọc ối có thể được thực hiện vào giai đoạn sau (tam cá nguyệt cuối của thai kỳ) trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi để cung cấp thông tin cho quyết định chấm dứt thai kỳ, bắt nguồn từ các biến chứng như tiền sản giật. Chọc ối cũng có thể được thực hiện để chẩn đoán tình trạng nhiễm trùng ối.

Trước khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản nói chung cũng như chọc ối nói riêng, thai phụ cần được tham vấn kỹ càng về những lợi ích cũng như những nguy cơ mà xét nghiệm gây ra. Vậy chọc ối có nguy cơ gì và thai phụ tiến hành chọc nước ối có sao không?

Tránh Dị Tật Bẩm Sinh Bằng Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi

NIPT – illumina giúp phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính, đột biến vi mất đoạn và tất cả các bất thường số lượng nhiễm sắc thể đảm bảo AN TOÀN và CHÍNH XÁC tới 99,9%.

Tuy khả năng sinh con mắc bệnh Down ở mẹ trên 35 tuổi cao hơn nhiều so với nhóm còn lại nhưng nhóm thai phụ dưới 35 tuổi có số lượng khá lớn (vì là lứa tuổi sinh đẻ) nên số lượng trẻ bị Down sinh ra ở nhóm này đang chiếm tỷ lệ cao hơn tổng số lượng hàng năm.

Sàng lọc thai nhi sớm giúp bố mẹ phát hiện được một số bệnh thường gặp do bất thường của nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, ... là cơ sở đưa ra những quyết định can thiệp kịp thời. Ngày nay, những bất thường nhiễm sắc thể có thể sàng lọc khá sớm từ tuần thai thứ 10 nhờ phương pháp NIPT.

Với độ chính xác lên đến 99,9% và đảm bảo an toàn cho cả mẹ và con, NIPT được các tổ chức và chuyên gia y tế ngày nay khuyên sử dụng cho tất cả các thai phụ ở mọi lứa tuổi, dân tộc, đặc biệt trong nhóm có nguy cơ cao. Kỹ thuật tiên tiến này đang được triển khai tại Bệnh viện Vinmec có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật. Dưới đây là chi phí sàng lọc trước sinh dị tật thai nhi NIPT 

Hiện tại các bác sĩ đều khuyến cáo, không chỉ các thai phụ có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền mà tất cả các phụ nữ mang thai đều cần thực hiện sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên để lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), thai phụ cần có sự tư vấn của các bác sĩ sản khoa và chuyên gia về di truyền. Dưới đây,

Tiền sử sinh có con dị tật bẩm sinh, sẩy thai liên tiếp, thai chết lưu
Kết quả siêu âm bất thường hoặc kết quả xét nghiệm Double test/Triple test thuộc nhóm nguy cơ cao

chi phí sàng lọc trước sinh Dịch vụ Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) (Hongkong) khoảng: 12.000.000 VNĐ ( Giá có thể thay đổi theo từng thời điểm mà không báo trước)

Với đội ngũ chuyên gia có nhiều kinh nghiệm được đào tạo bài bản chuyên sâu trong nước và tại các nước có nền khoa học phát triển hàng đầu thế giới như Đức, Anh, Pháp cùng hệ thống máy móc được trang bị hiện đại khi xét nghiệm dị tật thai nhi NIPT tại Vinmec sẽ cho kết quả nhanh, chính xác và an toàn vượt trội.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. NIPT – illumina giúp phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính, đột biến vi mất đoạn và tất cả các bất thường số lượng nhiễm sắc thể đảm bảo AN TOÀN và CHÍNH XÁC tới 99,9%.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là phương pháp thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Xét nghiệm cho kết quả chính xác cao và an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ mang thai để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau… và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Ở thời điểm hiện tại, GENTIS là đơn vị đầu tiên và duy nhất được illumina – Mỹ uỷ quyền thực hiện các xét nghiệm NIPT - illumina tại Việt Nam. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp được rất nhiều phụ nữ mang thai tại các nước tiên tiến sử dụng giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.

Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền liên quan đột biến Nhiễm sắc thể

a. Sàng lọc đơn thai

Các bất thường về số lượng NST

Hội chứng Down (tam nhiễm NST 21)

Hội chứng Edwards (tam nhiễm NST 18)

Hội chứng Patau (tam nhiễm NST 13)

Bất thường NST giới tính

Hội chứng Turner (monosomy X)

Hội chứng Klinefelte (XXY)

Thể tam nhiễm XXX

Các đột biến vi mất đoạn

Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11)

Hội chứng Angelman (mất đoạn 15q11)

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p)

Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p)

Sàng Lọc Trước Sinh Đóng Vai Trò Quan Trọng Trong Xét Nghiệm Dị Tật

Hoạt động khám sàng lọc bệnh tim miễn phí cho trẻ em nghèo tại các địa phương đã trở thành hoạt động thường xuyên của Chương trình “Trái tim cho em”. Từ năm 2011 tới nay đã có hơn 100.000 trẻ em tại 46 tỉnh, thành được khám sàng lọc, phát hiện hơn 1.500 trường hợp bị tim bẩm sinh. 

Hiện nay, ngành dân số Hà Nội đang triển khai việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện sớm, can thiệp sớm các tật, bệnh và các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, nhằm giảm thiểu số trẻ sinh ra mắc một số khuyết tật, bệnh bẩm sinh, khiếm thính, mắc bệnh chuyển hóa, thiểu nâng trí tuệ trong cộng đồng, phòng tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, nâng cao chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực.

TS.BS. Tạ Quang Huy - Chi cục trưởng Chi cục Dân số -  Kế hoạch hoá gia đình Hà Nội cho biết, công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh trên địa bàn thành phố năm 2018 đều đạt và vượt chỉ tiêu đề ra, cụ thể: tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76% vượt chỉ tiêu 1%; tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 84.1% vượt kế hoạch 0.1%; sàng lọc khiếm thính đạt kế hoạch 45%; sàng lọc Thalassemia 7500 ca vượt kế hoạch 2500 ca, nghi ngờ 1430 ca và xác đinh 108 ca mang gen bệnh; sàng lọc tim bẩm sinh đạt 30%, nghi ngờ 238 ca, chuẩn đoán xác định 57 ca.

Tại Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện tư vấn, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, chọc ối phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Trung tâm thực hiện tư vấn, lấy mẫu máu của trẻ sơ sinh để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc theo quy định.

Việc sàng lọc trước sinh, sơ sinh đóng vai trò quan trọng giảm thiểu số trẻ sinh ra mắc một số khuyết tật, phòng tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ

Các khoa sản của các bệnh viện thành phố, bệnh viện huyện và các cơ sở y tế, dân số tuyến quận, huyện, thị xã đã thực hiện tư vấn, siêu âm, xét nghiệm thường quy về sàng lọc trước sinh để phát hiện các dấu hiệu nguy cơ và các bất thường về hình thái và cấu trúc của thai nhi. Tập trung các hoạt động tư vấn, thực hiện lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh sau 24-72 giờ chuyển lên trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của thành phố và khu vực.


Ông  Nguyễn Văn Hưng, Giám đốc Chi nhánh Viettel Tuyên Quang cho biết: "Với mong muốn hỗ trợ các trẻ em nghèo bị bệnh tim bẩm sinh có một trái tim khỏe mạnh và cuộc sống bình thường như bao trẻ em khác. Chúng tôi đã phối hợp với các cơ quan ban, ngành, các doanh nghiệp trên địa bàn tỉnh tổ chức đợt khám sàng lọc. Dự tính sau đợt khám bệnh sẽ có trên 2000 trẻ em được khám sàng lọc tim bẩm sinh và những trường hợp mắc tim bẩm sinh sẽ được tổ chức mổ miễn phí."

Hoạt động khám sàng lọc bệnh tim miễn phí cho trẻ em nghèo tại các địa phương đã trở thành hoạt động thường xuyên của Chương trình “Trái tim cho em”. Từ năm 2011 tới nay đã có hơn 100.000 trẻ em tại 46 tỉnh, thành được khám sàng lọc, phát hiện hơn 1.500 trường hợp bị tim bẩm sinh. Qua đó Chương trình “Trái tim cho em” đã tài trợ điều trị cứu sống nhiều trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn trên cả nước. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Chương trình khám sàng lọc bệnh tim miễn phí cho trẻ em dưới 16 tuổi trên địa bàn tỉnh Tuyên Quang diễn ra từ ngày 29/6 đến ngày 30/6 tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang, dự kiến sẽ khám sàng lọc cho trên 2000 trẻ em tỉnh Tuyên Quang.

Ngày 29/6, tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang, “Quỹ tấm lòng Việt” do Tập đoàn Công nghiệp – Viễn thông Quân đội Viettel phối hợp với Đài Truyền hình Việt Nam, Bệnh viện Việt Đức, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang tổ chức chương trình khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh miễn phí cho trẻ em dưới 16 tuổi trên địa bàn tỉnh Tuyên Quang. Buổi khám bệnh miễn phí đã thu hút hàng nghìn phụ huynh đưa con em mình đến khám sàng lọc.

Đây là lần thứ hai chương trình đến với tỉnh Tuyên Quang, trước đó năm 2013 chương trình đã tổ chức khám sàng lọc cho hơn 1.600 trẻ em tại tỉnh Tuyên Quang. Trong chương trình khám sàng lọc lần này, các trường hợp được phát hiện mắc bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn sẽ được chương trình tư vấn để được phẫu thuật tim miễn phí trong Chương trình “Trái tim cho em”.

Ông  Nguyễn Văn Hưng, Giám đốc Chi nhánh Viettel Tuyên Quang cho biết: "Với mong muốn hỗ trợ các trẻ em nghèo bị bệnh tim bẩm sinh có một trái tim khỏe mạnh và cuộc sống bình thường như bao trẻ em khác. Chúng tôi đã phối hợp với các cơ quan ban, ngành, các doanh nghiệp trên địa bàn tỉnh tổ chức đợt khám sàng lọc trước sinh. Dự tính sau đợt khám bệnh sẽ có trên 2000 trẻ em được khám sàng lọc tim bẩm sinh và những trường hợp mắc tim bẩm sinh sẽ được tổ chức mổ miễn phí."

Hoạt động khám sàng lọc bệnh tim miễn phí cho trẻ em nghèo tại các địa phương đã trở thành hoạt động thường xuyên của Chương trình “Trái tim cho em”. Từ năm 2011 tới nay đã có hơn 100.000 trẻ em tại 46 tỉnh, thành được khám sàng lọc, phát hiện hơn 1.500 trường hợp bị tim bẩm sinh. Qua đó Chương trình “Trái tim cho em” đã tài trợ điều trị cứu sống nhiều trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn trên cả nước.

Chương trình khám sàng lọc bệnh tim miễn phí cho trẻ em dưới 16 tuổi trên địa bàn tỉnh Tuyên Quang diễn ra từ ngày 29/6 đến ngày 30/6 tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang, dự kiến sẽ khám sàng lọc cho trên 2000 trẻ em tỉnh Tuyên Quang.

Các trạm y tế xã, phường của Hà Nội cũng thực hiện lấy máu gót chân của trẻ được sinh tại trạm và chuyển lên trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh; theo dõi, quản lý, tư vấn chuyên sâu cho các trường hợp có kết quả nghi ngờ dương tính để thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu chẩn đoán xác định.

Bên cạnh đó, Hà Nội đã đảm bảo cung cấp vật tư, sinh phẩm, trang thiết bị y tế thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Phối hợp với các đơn vị y tế của Trung ương trên địa bàn thành phố như Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương triển khai các hoạt động sàng lọc khiếm thính, sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh, sàng lọc tim bẩm sinh.

Triển khai Kế hoạch thực hiện Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh năm 2019, TS. BS Tạ Quang Huy nhấn mạnh mục tiêu, tỷ lệ thai phụ được tuyên truyền, tư vấn về sàng lọc trước sinh và sơ sinh: 99%; Tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh: 78%; Tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc: 85%; Tỷ lệ sàng lọc khiếm thính: 48%; Tỷ lệ sàng lọc tim bẩm sinh: 40%; Số ca sàng lọc Thalassemia tại cộng đồng: 5.000 ca.

Để đạt được mục tiêu này, theo ông Tạ Quang Huy, Hà Nội cần tăng cường công tác truyền thông giáo dục, vận động về dân số và phát triển nhằm nâng cao kiến thức thức cho người dân về: Chăm sóc sức khoẻ sinh sản, chẩn đoán sàng lọc trước sinh, sơ sinh; sàng lọc khiếm thính...

Ngày 29/6, tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang, “Quỹ tấm lòng Việt” do Tập đoàn Công nghiệp – Viễn thông Quân đội Viettel phối hợp với Đài Truyền hình Việt Nam, Bệnh viện Việt Đức, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang tổ chức chương trình khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh miễn phí cho trẻ em dưới 16 tuổi trên địa bàn tỉnh Tuyên Quang. Buổi khám bệnh miễn phí đã thu hút hàng nghìn phụ huynh đưa con em mình đến khám sàng lọc.

Đây là lần thứ hai chương trình đến với tỉnh Tuyên Quang, trước đó năm 2013 chương trình đã tổ chức khám sàng lọc cho hơn 1.600 trẻ em tại tỉnh Tuyên Quang. Trong chương trình khám sàng lọc lần này, các trường hợp được phát hiện mắc bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn sẽ được chương trình tư vấn để được phẫu thuật tim miễn phí trong Chương trình “Trái tim cho em”.

Bạn Biết Gì Về Xét Nghiệm Chọc Ối Có Độ Chính Xác Cao

Sàng lọc trước khi sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai thể để biết liệu thai nhi có thể mắc phải những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards

Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể chọc ối là gì, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.

Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...

PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…

Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.

Cùng với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật chọc ối là gì hiện nay, việc làm các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh ngày càng trở nên phổ biến và mang lại nhiều hiệu quả, đặc biệt là những chị em trên độ tuổi 35.

Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là gì?

Sàng lọc trước khi sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai thể để biết liệu thai nhi có thể mắc phải những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards... Xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán di truyền.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Là xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích mẫu từ máu hoặc mô. Xét nghiệm này sẽ cho biết thai phụ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền cho thai nhi hay không.
Xét nghiệm di truyền trước sinh: Là phương pháp xét nghiệm dùng dụng cụ y khoa để lấy một mẫu mô từ nhau thai (gai nhau) hay một ít dịch ối để phân tích. Do đó, xét nghiệm này có tính chất xâm lấn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Các bác sĩ cho biết, nếu thai phụ có một trong những yếu tố sau đây thì nên tiến hành làm xét nghiệm trước khi sinh:

Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh như chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, tim... bao gồm cả 2 bên họ hàng của vợ và chồng.

Thai phụ từng bị sảy thai nhiều lần. Nguyên nhân là do một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể gây sảy thai. Việc sẩy thai nhiều lần có thể dẫn đến rối loạn di truyền.

Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Mẹ càng lớn tuổi, thai nhi càng có nguy cơ bị dị tật. Đặc biệt, những phụ nữ trên 40 tuổi mang thai, ngoài làm xét nghiệm Double test, Triple test thì cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để cho kết quả chính xác. Khả năng sinh con mang những bất thường nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.

Dùng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai trong thời gian thai nghén cũng có thể gây hại cho thai nhi.

Những người mẹ bị biến chứng thai kỳ hay mắc phải các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính, cao huyết áp, thận, tim... cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.

Nếu trong thời gian mang thai mẹ có sự tiếp xúc với chất phóng xạ như chụp X-quang, CT hay làm việc trong môi trường bị nhiễm nguồn phóng xạ thì cũng có khả năng ảnh hưởng đến thai nhi.
Có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy?

Xét nghiệm trước sinh là tập hợp của nhiều loại xét nghiệm sàng lọc và thủ tục khác có liên quan đến sức khỏe bà bầu và thai nhi. Vì thế, các xét nghiệm này thường được tiến hành vào nhiều tuần khác nhau và không cố định trong một tuần thai nào nhất định.

Mẹ có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, có thể tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 10, để giúp mẹ nhận biết sớm các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể ngay thời gian đầu khi mang thai. Đây thường là  các xét nghiệm máu và siêu âm.

Vì thế nếu xét nghiệm cho kết quả dương tính, bác sĩ có thể sẽ gợi ý thai phụ làm thêm những xét nghiệm chẩn đoán khác như chọc ối là gì để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi hoặc siêu âm để quan sát dấu hiệu của dị tật bẩm sinh.

Chọc ối

Không giống 2 loại xét nghiệm trên chỉ đưa ra phỏng đoán, chọc ối là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng để chẩn đoán, cho ra kết quả chính xác nhất, có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và hội chứng Down.

Chọc ối được áp dụng nếu 2 phương pháp trên cho kết quả dương tính. Khi siêu âm thấy thai nhi có bất thường như vô sọ, nứt đốt sống.

Đây là loại xét nghiệm dùng để thay thế cho chọc ối và có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ so với chọc ối. Giống như chọc ối, xét nghiệm sinh thiết gai có thể chẩn đoán được nhiều bệnh.

Để thực hiện xét nghiệm, bác sĩ sẽ lấy từ nhau thai một mẫu nhỏ các tế bào (gai nhau) mang đi làm xét nghiệm để xác định bộ nhiễm sắc thể của thai nhi.

Sinh thiết gai nhau và chọc ối thường sẽ liên quan đến vấn đề di truyền học. Vì vậy, các xét nghiệm này giúp mẹ bầu biết được nguy cơ về các bệnh lý di truyền của thai nhi. Đồng thời, bác sĩ cũng sẽ tư vấn về những ưu, nhược điểm của những phương pháp trên trước khi tiến hành.

Có một loại xét nghiệm mới được gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT - Non Invasive Prenatal genetic Tesing) là phương pháp phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để biết thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Phương pháp này chỉ sử dụng máu của mẹ để xét nghiệm nên không gây xâm lấn bào thai như phương pháp chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Chỉ cần 7 - 10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards, Patau… và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp được rất nhiều phụ nữ mang thai tại các nước tiên tiến sử dụng, giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên vì đây là một loại xét nghiệm mới nên nhiều khả năng bảo hiểm sẽ không chi trả chi phí hoặc không có nhiều bệnh viện ở nước ta thực hiện. Vì thế nếu quan tâm, mẹ bầu có thể hỏi trực tiếp bác sĩ tại bệnh viện.

Mục đích là để kiểm tra sự phát triển của bào thai và kiểm tra xem thai nhi có mắc phải các căn bệnh di truyền điển hình như bệnh Down. Thai nhi cũng được kiểm tra cho các khuyết tật tim, xơ nang và các vấn đề về phát triển khác.

Các xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng giữa thai kỳ thường được thực hiện trong tuần thai từ 14 đến 18. Mẹ sẽ được làm các xét nghiệm máu để kiểm tra xem em bé có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc khuyết tật ống thần kinh hay không.

Double test

Thực hiện từ tuần 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ lấy máu thai phụ để xét nghiệm và làm siêu âm. Kết hợp Double test với siêu âm độ mờ da gáy để phát hiện các vấn đề về nhiễm sắc thể của bé như hội chứng Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm…

Tuy nhiên, đôi khi Double test cũng đưa ra những kết quả chưa chính xác nên để có kết quả chuẩn xác hơn, mẹ có thể sẽ phải làm thêm một xét nghiệm máu nữa, chẳng hạn Triple test.

Triple test

Phương pháp này được thực hiện vào tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ. Xét nghiệm sẽ đánh giá các loại marker có trong máu, từ đó giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.

Tuy nhiên, cả 2 loại xét nghiệm Double test và Triple test đều chỉ mang tính chất dự đoán nên dù kết quả xét nghiệm là dương tính (tức thai nhi có nguy cơ cao) thì cũng không có nghĩa em bé chắc chắn sẽ bị dị tật bẩm sinh.

Những Xét Nghiệm Thai Nhi Cần Làm Khi 12 Tuần Tuổi

Trước khi tiến hành thủ thuật chọc ối, thai phụ nên hiểu rõ về các rủi ro có khả năng gặp phải. Tham khảo ý kiến bác sĩ để có thể ra quyết định phù hợp hơn.

Đầu tiên, thai phụ nằm xuống với tư thế được chỉ định và bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm để xác định tư thế của thai và tình trạng nhau thai.

Thông qua hình ảnh siêu âm, bác sĩ xác định được vị trí chọc ối an toàn cho cả mẹ và bé. Sau đó, bác sĩ sẽ vệ sinh phần bụng của người mẹ với chất khử trùng rồi bắt đầu tiêm thuốc tê tại chỗ qua da.

Tiếp theo, bác sĩ sẽ sử dụng một đầu tiêm dài và mỏng để chọc vào vị trí đã khử trùng trước đó, rút khoảng 15 - 20ml. Quá trình rút nước ối mất khoảng 30 giây. Mẫu nước ối này sau đó sẽ được kiểm tra bằng các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết.

Sau khi lấy nước ối, bác sĩ sẽ kiểm tra lại xem em bé trong bụng mẹ vẫn khỏe mạnh hay không và có bị ảnh hưởng gì sau khi chọc ối không.

Bởi vì chọc ối có tồn tại một số ít rủi ro cho mẹ và thai nhi, nên chỉ thực hiện trên những thai phụ có nguy cơ cao bất thường về di truyền. Cụ thể, bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối ở những phụ nữ mang thai có những yếu tố nguy cơ sau:

Nếu bác sĩ khuyến cáo bà bầu thực hiện chọc ối, thủ thuật này thường sẽ được thực hiện vào khoảng giữa tuần 15 - 18 của thai kỳ.

Mặc dù bị lấy đi một lượng nước ối nhưng cơ thể thai phụ sẽ ngay lập tức tái tạo lại lượng nước ối được lấy ra và bé sẽ không bị tình trạng thiếu ối sau khi thực hiện xét nghiệm. Tuy nhiên, chọc ối có đau không còn tùy thuộc vào tình trạng của từng bà bầu. Một số trường hợp sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và có cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ. Để khắc phục tình trạng đó, bác sĩ sẽ chỉ định thuốc uống và dặn thai phụ nên nghỉ ngơi vào ngày chọc ối. Ngày hôm sau, tình trạng đau bụng thường sẽ giảm.

Bên cạnh đó, chọc ối cũng có một số rủi ro nhất định về khả năng gây tai biến, bao gồm sảy thai, vỡ ối, nhiễm trùng. Theo các nghiên cứu gần đây, nguy cơ xảy ra sảy thai khi chọc ối là 1/500 (có nghĩa là cứ 500 sản phụ thực hiện chọc ối sẽ có 1 người bị sảy thai ngoài ý muốn).

Sinh thiết gai rau: Là một thủ thuật chẩn đoán trước sinh, trong đó lấy đi xét nghiệm một mẫu mô của nhau thai thay vì nước ối. Sinh thiết gai rau được thực hiện giữa tuần thứ 12 và 14 của thai kỳ.
Bác sĩ cũng có thể chỉ định một phương pháp xét nghiệm hình ảnh đặc biệt hoặc xét nghiệm máu.

 Tuy nhiên những xét nghiệm cận lâm sàng này chỉ giúp bác sĩ biết rằng thai nhi của bạn có đang gặp vấn đề gì không, chứ không cung cấp nhiều thông tin để chẩn đoán chính xác.

Trước khi tiến hành thủ thuật chọc ối, thai phụ nên hiểu rõ về các rủi ro có khả năng gặp phải. Tham khảo ý kiến bác sĩ để có thể ra quyết định phù hợp hơn.

Bà bầu sau khi chọc ối xong có thể cần phải nằm lại bệnh viện khoảng 20 phút để bác sĩ theo dõi rồi mới được xuất viện. Hầu hết các thai phụ đều cảm thấy chọc ối không gây nhiều đau đớn. Thông thường các thai phụ cần nghỉ ngơi tuyệt đối khoảng 1 giờ hoặc hơn sau khi đã về nhà. Trong vòng 1 ngày sau khi chọc ối, thai phụ cần tránh mang vác đồ nặng, không giao hợp. Ngày hôm sau, các hoạt động sinh hoạt có thể trở về bình thường.

Thai phụ sẽ được dặn dò đến cơ sở ý tế để nhận kết quả về. Chọc ối bao lâu có kết quả còn tùy thuộc độ phức tạp của phương pháp xét nghiệm và mẫu nước ối. Thường thì kết quả thực hiện chọc ối sẽ có trong vòng 2 tuần. Trong một số trường hợp, thai phụ có thể phải đợi đến tuần thứ 3 mới có kết quả. Khi nhận được kết quả, bác sĩ sẽ kiểm tra và hướng dẫn cho bà bầu về các tình huống xấu có thể xảy ra.

Từ đó, bố mẹ có thể cùng với bác sĩ lên kế hoạch chăm sóc và điều trị thích hợp sau khi bé chào đời, hay đối với một số bệnh, bác sĩ sẽ tiến hành điều trị cho bé trước khi sinh.

Để giảm thiểu những nguy cơ không mong muốn từ chọc ối, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện áp dụng Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ.  Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường.

Khi lên bàn thủ thuật, thai phụ sẽ nằm ngửa, bộc lộ vùng bụng và được sát trùng, trải khăn vô khuẩn. Thai phụ sẽ được chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm, vì siêu âm sẽ xác định vùng có nhiều nước ối mà không có cấu trúc thai.

Nước ối sẽ được rút ra qua thành bụng, qua cơ tử cung bằng 1 cây kim rất nhỏ được đưa vào buồng ối. Thông thường lượng nước ối cần lấy là 15 - 30 ml. Sau đó, mẫu nước ối này sẽ được thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết. 

Thời gian chọc ối thường tiến hành trong 5 - 10 phút. Cơ thể người mẹ sẽ tái tạo lại lượng nước ối đã được lấy ra và em bé sẽ không bị thiếu ối sau khi thực hiện xét nghiệm. Khi thai phụ mang thai đôi (2 túi ối trong buồng tử cung), có thể sẽ phải chọc kim 2 lần vào tử cung để lấy nước ối từ hai buồng ối riêng biệt.

Thai phụ nào nên thực hiện chọc ối để sàng lọc trước sinh?
Chọc ối chỉ được thực hiện trên những sản phụ thai có nguy cơ cao mang một số rối loạn di truyền như:

Tai biến và nguy cơ quan trọng nhất của phương pháp sàng lọc trước sinh bằng cách lấy mẫu thai đó là: có thể gây sẩy thai, vỡ ối, nhiễm trùng. Theo các nghiên cứu gần đây cho kết quả thống kê, nguy cơ sảy thai khi tiến hành chọc ối là 1/500. Điều này có nghĩa là cứ 500 sản phụ chọc ối sẽ có 1 người bị sảy thai. Tuy nhiên khi người mẹ có các vấn đề sau đây có thể tăng nguy cơ sảy thai cao hơn, mặc dù chưa có bằng chứng cụ thể cho những mối liên quan này:

Để giảm thiểu những nguy cơ không mong muốn từ chọc ối, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện áp dụng Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. 


Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường.

Thai phụ sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc ghim kim chọc ối và cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ, có thể là do tâm lý quá căng thẳng khi thực hiện. Sau chọc ối, tốt nhất thai phụ nên nghỉ ngơi 1 ngày, không nên vác đồ nặng, không giao hợp, sau đó có thể sinh hoạt bình thường. Kết quả chọc ối sẽ có trong vòng 2 - 3 tuần hoặc sớm hơn tùy cơ sở y tế thực hiện.

Chọc ối có thể được tiến hành vào 3 thời điểm:

Chọc ối sớm: Tuổi thai 13 đến 16 tuần.

Chọc ối kinh điển: Tuổi thai từ 17 đến 20 tuần.

Chọc ối muộn: Sau 20 tuần.

Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật chọc ối này là 17 - 18 tuần tuổi. Vì thời điểm này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ gặp phải biến chứng cho cả mẹ và thai nhi thấp nhất.

Mục đích của thủ thuật chọc ối là để xác định xem thai nhi có những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (3 NST số 21), hội chứng Patau (3 NST số 13), hội chứng Edwards (3 NST số 18)...

Chọc ối có thể được thực hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ sớm (sinh non) do các bệnh lý như tiền sản giật. Hoặc có thể được thực hiện để chẩn đoán nhiễm trùng ối.

Nên Thực Hiện Những Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Nào

Một quan niệm sai lầm phổ biến ở nhiều phụ nữ mang thai cho rằng lý do duy nhất để làm xét nghiệm di truyền là giúp họ phá thai nếu kết quả dương tính, mà sàng lọc di truyền có ý nghĩa rộng hơn, bao trùm hơn.

Các mẹ nên biết các phương pháp sàng lọc được dùng để xác định những nguy cơ sinh con bị dị tật. Chỉ những mẹ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Độ chính xác từ phương pháp này rất cao có thể đến 99%, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi: Gây sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu chi…Vì sao nên sàng lọc trước sinh

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 đến 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Ewards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...

Cũng theo Trung tâm Kiểm soát & Phòng chống dịch bệnh Mỹ (CDC), các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến 1 trong 33 trẻ sơ sinh, hay khoảng 3% trẻ sinh ra tại Mỹ mỗi năm. Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành.

Như Sức khỏe đời sống đưa tin, sàng lọc di truyền được thực hiện với tất cả phụ nữ mang thai và thường được đề cập ngay trong lần khám thai đầu tiên. Hầu hết phụ nữ được thử nghiệm di truyền trước sinh để biết sớm nguy cơ dị tật đối với đứa trẻ, giúp đưa ra quyết định cụ thể nên hay không nên giữ lại thai nhi.

Trong một số trường hợp, sàng lọc di truyền có thể được thực hiện trước khi mang thai. Ví dụ, trong quá trình sàng lọc trước khi thụ thai, xét nghiệm này dùng để xem người mẹ hoặc cha có mang gen gây rối loạn di truyền hay không như như bệnh xơ nang và thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm...

Một quan niệm sai lầm phổ biến ở nhiều phụ nữ mang thai cho rằng lý do duy nhất để làm xét nghiệm di truyền là giúp họ phá thai nếu kết quả dương tính, mà sàng lọc di truyền có ý nghĩa rộng hơn, bao trùm hơn.

Cho dù đã quyết định sàng lọc di truyền, kết quả không thể theo ý định chủ quan được. Đôi khi sàng lọc di truyền có thể cho kết quả dương tính giả, có nghĩa, kết quả không chính xác làm cho phụ huynh tin rằng đứa trẻ tương lai sẽ mắc dị tật bất thường. Đôi khi sàng lọc di truyền không thể nhận biết được những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh nếu chỉ qua 1 xét nghiệm. Đây chính là lý do tại sao mẹ bầu không nên vội vàng đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ ngay cả khi có kết quả dương tính mà cần phải làm thêm xét xét nghiệm chẩn đoán để có kết quả chính xác hơn.

Một số bệnh lý cần được lưu ý phát hiện, chẩn đoán đối với thai nhi trước khi sinh là hội chứng Down, khuyết tật ống thần kinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, di truyền thiếu máu nặng Thalassemia. Việc chẩn đoán này là cơ sở để bác sĩ chủ động có lời khuyên đối với cha mẹ và gia đình xem xét thực hiện biện pháp xử trí phù hợp đối với thai nhi nhằm phòng tránh những di chứng hậu quả đáng tiếc về sau của bệnh lý gây nên.

Hội chứng Down: còn gọi là bệnh thừa nhiễm sắc thể 21, có nơi gọi là hội chứng Mongoloides hay bệnh Mông Cổ vì người bệnh có khuôn mặt giống người Mông Cổ. Đây là một trong những bệnh bẩm sinh thường hay gặp nhất và không chữa khỏi bệnh được. Tỉ lệ mắc bệnh cũng khá cao, theo thống kê ghi nhận có khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh ra bị mắc hội chứng này. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Các nhà khoa học cho rằng, càng có thai muộn thì tỉ lệ sinh ra con bị mắc hội chứng Down càng cao. Phụ nữ ở tuổi 35, tỉ lệ sinh con bị hội chứng Down là 1/385. Ở 45 tuổi thì tỉ lệ này có thể chiếm tới 1/30. Do đó phụ nữ có tiền sử sinh con bị hội chứng Down hoặc có thai khi đã 35 tuổi trở lên cần phải xét nghiệm máu tìm 3 yếu tố có liên quan là AFP (alpha fetoprotein), beta-hCG (human chorionic gonadotropin) và oestriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) từ tuần có thai thứ 12 trở đi.

Trong thời gian này nếu thấy khả năng thai nhi có thể bị mắc hội chứng Down rất cao thì việc muốn hủy thai hay chấm dứt thai kỳ sẽ không gặp nguy hiểm. Vào cuối năm 1999, các nhà khoa học đã phát hiện sự tăng lên rõ rệt lượng ADN (axít deoxyribonucleic) phôi thai trong máu người mẹ có con bị hội chứng Down tương lai bằng kỹ thuật sinh học phân tử PCR (polymerase chain reaction) ngay từ tuần thai thứ 7; vì vậy kỹ thuật này phát hiện được rất sớm nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down để có biện pháp xử trí phù hợp.

Khuyết tật ống thần kinh: khuyết tật này làm cho thai nhi không có não, nứt đốt sống (spina lifida). Có thể xét nghiệm máu những người mẹ có nguy cơ đã từng có con bị bệnh để phát hiện sớm khuyết tật ống thần kinh của thai nhi với kết quả xác định khá cao từ 80 - 90% các trường hợp chỉ bằng kỹ thuật xét nghiệm định lượng AFP (alpha  fetoprotein).

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: đây là một bệnh di truyền có tần suất cao với tỉ lệ 1/3.300 trường hợp người mẹ mang thai làm cho con trai mắc bệnh từ người mẹ mang gen bệnh. Vì vậy cần xét nghiệm định lượng men (enzym) và CK (creatin kinase) trong máu người mẹ khi có thai để có lời khuyên về bệnh di truyền cần thiết vì hiện nay bệnh này chưa chữa trị được hoặc nếu điều trị thì gặp rất nhiều khó khăn và thường bị thất bại.

Bệnh di truyền thiếu máu nặng Thalassemia: bệnh này rất phổ biến ở các nước trong khu vực Đông Nam Á và một số quốc gia khác với 2 thể bệnh là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia, trong đó có Việt Nam. Các nhà khoa học ghi nhận tần suất mắc bệnh Beta Thalassemia ở người dân tộc Kinh tại nước ta chiếm tỉ lệ từ 1,5 - 1,7% các trường hợp; trong khi đó ở dân tộc Mường thì tỉ lệ này có thể chiếm đến 25%. Bệnh có thể phát hiện, chẩn đoán trước khi sinh bằng kỹ thuật xét nghiệm hóa sinh và sinh học phân tử.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến hiện nay

Theo Trung tâm chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản trung ương cho biết, các phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến được các bệnh viện áp dụng hiện nay đó là:

Siêu âm độ mờ da gáy

Siêu âm là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc khi đang hoạt động. Người siêu âm dùng một đầu dò có phát sóng siêu âm di chuyển trên da bệnh nhân, sóng siêu âm phát ra có thể truyền qua môi trường lỏng và chỉ bị cản lại bởi không khí, xương và các tổ chức mô của thai. Các tín hiệu âm phục hồi sẽ được đầu dò ghi lại và tạo nên hình ảnh động của thai trên màn hình. Phương pháp này cho phép chụp với hình ảnh chính xác. Hiện nay có nhiều loại máy siêu âm 2 chiều, 3 chiều và 4 chiều, nhưng chẩn đoán cơ bản trước sinh vẫn là siêu âm 2 chiều.

Siêu âm cho phép đạt được một số thông tin về thai mà không một thăm khám nào có thể cung cấp được như: Tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của thai, chất lượng của sự trao đổi giữa mẹ và con (dựa vào Doppler) và hình thái học của thai nhi. Mặc dù đã có khá nhiều cải thiện về kỹ thuật nhưng siêu âm vẫn chưa là phương pháp hoàn hảo nhất, nó chỉ có thể phát hiện được một số dị dạng thai khi mà thai nhi nằm ở một tư thế thuận lợi, trong môi trường có lượng nước ối vừa đủ.

Phương pháp siêu âm độ mờ da gáy thường được thực hiện ở tuần thai thứ 11-13 và sẽ cho kết quả chính xác nhất. Đa số trường hợp có độ mờ da gáy < 3 mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Trường hợp độ mờ da gáy dày từ 3,5 – 4,4 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6,5 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.

Trong trường hợp độ mờ da gáy > 3 mm, thai phụ sẽ được chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm Triple test vào tuần thai thứ 16-18.

Phương pháp định lượng các chất đánh dấu

Đây là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai. Tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày: Định lượng PAPP-A và βhCG tự do. Tuổi thai 14 đến 19 tuần 6 ngày: Định lượng anpha foetoprotein (αFP), βhCG toàn phần và/hoặc Estriol. Sau các tuổi thai này, các phương pháp định lượng sẽ rất khó đánh giá.

Kết quả được coi là dương tính khi tính toán ngưỡng sàng lọc lớn hơn 1/250 (hội chứng Down). Khi kết quả dương tính có nghĩa là những đối tượng đó được xếp vào nhóm nguy cơ bị dị dạng chứ không phải thai nhi bị dị dạng nhiễm sẵc thể. Để chẩn đoán chính xác thai nhi có bị dị dạng nhiễm sắc thể hay không cần sử dụng các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Nếu kết quả âm tính không đảm bảo khẳng định thai nhi sẽ bình thường mà chỉ cho biết xác suất thai nhi bị dị tật bẩm sinh là thấp. Vì vậy đây là những xét nghiệm tự nguyện, mang tính chất sàng lọc, nên không bắt buộc.

Cho đến nay tùy theo tuổi thai, trên thế giới sử dụng ba phương pháp chủ yếu lấy bệnh phẩm của thai. Tuy nhiên các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai là những phương pháp can thiệp vào thai cho nên nó có tỉ lệ tai biến nhất định cho mẹ và cho thai.

Việc thực hiện các phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi cũng không bắt buộc, tuy nhiên đây là những biện pháp cần thiết để xác định chẩn đoán các dị dạng nhiễm sắc thể của thai nhi.

Phương pháp chọc ối    

Phương pháp chọc hút nước ối là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay bởi tính chất đơn giản về kỹ thuật cũng như tỉ lệ tai biến thấp. Nó được coi là phương pháp chính để lấy bệnh phẩm thai nhi.

Chọc hút nước ối giúp phát hiện dị tật bẩm sinh

Chọc hút nước ối được làm vào 3 thời điểm: Chọc hút nước ối sớm (tuổi thai 13 đến 16 tuần), chọc hút nước ối kinh điển (tuổi thai từ 17 đến 20 tuần), chọc hút nước ối muộn (sau 20 tuần).

Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật này là 17 đến 18 tuần vì lúc này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ biến chứng cho cả mẹ và thai thấp nhất. Thủ thuật được tiến hành dưới hướng dẫn của siêu âm.

Mỗi một lần chọc nước ối lấy khoảng 20 ml nước ối để làm xét nghiệm, hiện nay ở nước ta xét nghiệm nước ối chủ yếu là làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi, trong tương lai có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác về sinh hoá vi khuẩn cũng như về vi sinh vật.

Thời gian chọc ối tiến hành trong 5 đến 10 phút. Sau đó cần nằm nghỉ tại chỗ 3 tiếng, không phải sử dụng kháng sinh. Nguy cơ biến chứng rỉ ối, sảy thai < 0,5%. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 2 đến 3 tuần.

Phương pháp sinh thiết gai rau

Phương pháp sinh thiết gai rau là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi bằng cách lấy các tế bào của các gai rau. Phương pháp này có tỉ lệ sảy thai khá cao (khoảng 9%) cho nên chỉ định sử dụng rất hạn chế. Chỉ định chủ yếu cho các trường hợp thai nhi có những bất thường lớn phát hiện sớm trong các quý đầu của thai nghén. Phương pháp sinh thiết gai rau được làm dưới hướng dẫn của siêu âm. Kết quả sau 5 đến 7 ngày.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào tuần thứ mấy?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một tập hợp của nhiều loại xét nghiệm và thủ tục khác có liên quan đến sức khỏe bà bầu và thai nhi.

Vì thế, các xét nghiệm thường được tiến hành vào nhiều tuần thai khác nhau và KHÔNG CỐ ĐỊNH trong một tuần thai nhất định nào.

Các xét nghiệm thuộc tam cá nguyệt thứ nhất, tức là thai phụ mang bầu từ 1 đến 3 tháng, có thể được tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 10. Đây thường là các xét nghiệm máu và siêu âm.

Mục đích là để kiểm tra sự phát triển của bào thai và kiểm tra xem con của bạn có mắc phải các căn bệnh di truyền điển hình như bệnh Down. Thai nhi cũng được kiểm tra cho các khuyết tật tim, xơ nang và các vấn đề về phát triển khác.

Các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai (4 – 6 tháng) thường được thực hiện trong tuần thai từ 14 đến 18. Thường là các xét nghiệm máu để kiểm tra xem em bé có nguy cơ bị hội chứng Down hay không hoặc khuyết tật ống thần kinh.


Việc siêu âm thai cũng cần được tiến hành định kỳ.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Đây được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Phương pháp được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ (chỉ từ 7 – 10 ml). Các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc bao gồm bất thường NST 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được cho các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ và có độ chính xác cao lên đến 99,98 %, giảm tỉ lệ chọc ối oan.

Việc sàng lọc trước sinh không chỉ giúp phát hiện di tật bẩm sinh cho thai nhi mà nó còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, việc sàng lọc, chuẩn đoán trước sinh là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai để biết liệu thai nhi có thể mắc những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down, Edwards, Patau… Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán.

Mẹ nên biết các phương pháp sàng lọc được dùng để xác định những nguy cơ sinh con bị dị tật. Chỉ những mẹ có kết quả sàn lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau.
Sàng lọc trước sinh: Khi nào cần?

Tuy có ý nghĩa tích cực, nhưng khám sàng lọc trước sinh cũng có thể dẫn đến nhiều hệ lụy không mong muốn

Độ chính xác từ phương pháp này rất cao có thể đến 99%, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi: Gây sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu chi…