Theo TS. Giang Hoa, với mẫu máu khoảng 7ml từ thai phụ, NIPT cùng lúc có thể khảo sát được 15 bệnh lý đơn gien phổ biến và nghiêm trọng nhất, như: Điếc bẩm sinh (tần suất người mang gien bệnh thể ẩn với tỉ lệ 1/5), thiếu máu tán huyết Alpha (1/20), thiếu máu tán huyết Beta (1/87)
Theo GS.TS. Trương Đình Kiệt - Viện trưởng Viện Di truyền Y học, bên cạnh nhóm thai phụ có nguy cơ cao, nên ưu tiên tầm soát NIPT cho nhóm nguy cơ trung bình. Để đưa NIPT trở thành tầm soát đầu tay, công tác tư vấn di truyền cực kỳ quan trọng, cần một đội ngũ được đào tạo bài bản. Trong đại hội thành lập Hội Di truyền Việt Nam, ban chấp hành hội đã thống nhất đề nghị các trường đại học nên có một chương trình đào tạo tư vấn di truyền ở trình độ thạc sĩ. Không có bằng thạc sĩ về di truyền, không được tư vấn.
Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn (NIPT) là một giải pháp an toàn dành cho phụ nữ mang thai, với mục đích xác định chính xác nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) nghiêm trọng của thai nhi. Trong suốt quá trình mang thai, gien di truyền ADN của nhau thai phóng thích vào máu của mẹ - đây được gọi là các ADN ngoại bào - là cơ sở để sàng lọc chính xác các bất thường số lượng NST phổ biến ở thai nhi như: Hội chứng Down, Patau, Edwards và NST giới tính.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc đang được sử dụng phổ biến tại Mỹ và các nước châu Âu cho nhiều nhóm thai phụ khác nhau. Dựa trên công nghệ giải trình tự gien thế hệ mới (Next-Generation Sequencing, NGS), chỉ cần thu 7 - 10ml máu mẹ, NIPT sẽ phân tích các ADN ngoại bào có nguồn gốc nhau thai trong đó. Đây là một giải pháp an toàn cho thai phụ và thai nhi mà có độ chính xác rất cao. Nhờ đó, nỗi lo cho người mẹ cùng thân nhân cũng được giải tỏa vì không phải đối diện với khả năng thực hiện thủ thuật chẩn đoán xâm lấn như trước đây.
GS.TS. Trương Đình Kiệt chia sẻ thêm “Bất kỳ một phương pháp nào cũng có một tỉ lệ âm tính, dương tính giả, NIPT cũng không loại trừ. Tuy nhiên, với những ưu việt vượt trội của NIPT, chúng ta vẫn cần chấp nhận điều tương đối để thực hiện điều gần như tuyệt đối”.
Bàn luận về vấn đề “có nên xây dựng NIPT là một tầm soát đầu tay hay không?”, TS.BS. Hoàng Thị Diễm Tuyết - Giám đốc BV. Hùng Vương khẳng định “Hoàn toàn có thể xây dựng NIPT thành một tầm soát đầu tay khi chi phí của phương pháp sàng lọc này giảm xuống dưới 80USD (khoảng 2 triệu đồng). Với chi phí hiện tại, nếu đưa vào tầm soát đầu tay sẽ khiến chi phí y tế cho tầm soát trước sinh quá nhiều.
Tuy nhiên, với những ưu điểm của mình, NIPT vẫn là một giải pháp cần thiết cho những thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ trung bình đến nguy cơ cao (sau khi có kết quả xét nghiệm sinh hóa) để giảm bớt nguy cơ bỏ sót và nguy cơ bị chọc ối “oan”. Hơn nữa, đối với những thai phụ có thu nhập cao, NIPT vẫn nên được đưa vào nội dung tư vấn như là một sàng lọc đầu tay, cung cấp cho thai phụ thông tin để họ có thêm nhiều chọn lựa. Trong phác đồ để tầm soát trước sinh của BV. Hùng Vương đã cập nhật, NIPT như một xét nghiệm đầu tay nhưng dựa trên sự tư vấn để người bệnh chọn lựa chứ không sử dụng đại trà.”
Tầm soát trước sinh giúp nâng cao chất lượng dân số
ThS.BS. Lê Quang Thanh - Giám đốc BV. Từ Dũ, chia sẻ: “Chương trình sàng lọc trước sinh (SLTS) và sơ sinh nằm trong đề án nâng cao chất lượng dân số của Tổng cục Dân số (Bộ Y tế) triển khai đã hơn 10 năm. Từ ngày đầu, chương trình gặp nhiều khó khăn bởi người dân hầu như chưa hiểu rõ về khái niệm SLTS. Lúc đó, chúng ta hầu như dựa vào nguồn ngân sách từ các chương trình sàng lọc trước sinh của nhà nước để sàng lọc miễn phí cho người dân, người dân mới tham gia.
TS. Nguyễn Hoài Nghĩa, ĐH Y Dược TP.HCM cùng cộng sự đã nghiên cứu thực tế, phương pháp NIPT trong những năm qua. Theo đó, 11.040 thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao sau khi đã thực hiện các xét nghiệm sinh hóa truyền thống (Combined test). Khi nằm trong nhóm này, họ sẽ được chỉ định chọc ối, thay vào đó, họ được thực hiện NIPT triSure. Giải pháp này đã cho kết quả chỉ có 229 ca (2,1%) trong đó, đến 10.762 ca là âm tính (97,5%). Theo đó, NIPT đã giúp giảm 50 lần số ca bị chọc ối “oan”. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Trường hợp cha cùng mẹ mang gien bệnh thể ẩn (không biểu hiện bệnh), khi sinh con khả năng sẽ có 25% trẻ biểu hiện thành bệnh, 25% trẻ không mang gien bệnh và 50% trẻ mang gien bệnh thể ẩn. Do đó, điều có ý nghĩa hơn là NIPT sẽ giúp các cặp vợ chồng tầm soát được các bệnh lý đơn gien nhằm can thiệp và điều trị sớm; đồng thời có kế hoạch quản lý thai kỳ đối với những bệnh nghiêm trọng, cũng như có kế hoạch cho những thai kỳ tiếp theo.
May mắn sau hơn 10 năm, chương trình sàng lọc trước khi sinh để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh đã trở thành thường quy trong tất cả các bệnh viện và người dân nhiệt liệt hưởng ứng. Hơn nữa, đối tượng sử dụng nguồn ngân sách rất ít, hầu như họ tự nguyện thực hiện dịch vụ, chi trả và đó cũng là yêu cầu của các cặp vợ chồng mang thai. Điều này là tín hiệu thực sự rất đáng mừng bởi độ phủ của các chương trình sàng lọc phát hiện sớm các dị tật khi mang thai ngày càng mở rộng và được hưởng ứng rất tốt.”
Theo BS. Quang Thanh, xét nghiệm sàng lọc di truyền không xâm lấn là một bước tiến đột phá của y học. Đó là chỉ cần lấy máu của người mẹ đã có thể phân tích được ADN, có thể phát hiện được những bất thường về ADN, về gien, về nhiễm sắc thể, phát hiện được những dị tật của em bé mà không cần đụng chạm đến thai nhi.
Rất may mắn nữa là qua một quá trình phát triển về mặt kỹ thuật cũng như các yếu tố khác, hiện nay NIPT đã rất gần, rất dễ tiếp cận và gần như là trong tầm với của người dân.
TS.BS. Diễm Tuyết cho biết thêm: “Trong những năm gần đây, ngành y tế Việt Nam nói chung và lĩnh vực sản phụ khoa nói riêng đã thực hiện rất nhiều xét nghiệm SLTS nhằm nâng cao chất lượng dân số Việt Nam. Bao gồm nhiều xét nghiệm trước sinh như siêu âm đo độ mờ da gáy, doulble test, tripble test…, mới nhất là NIPT”.
Không chỉ vậy, NIPT còn có ưu điểm hơn ở tỉ lệ phát hiện âm tính giả. Trong khi cứ 100 ca bất thường, combined test bỏ sót 18 ca (âm tính giả), NIPT bỏ sót chưa đến 1 ca. Như vậy, NIPT giúp giảm 20 lần số ca bệnh bị bỏ sót (âm tính giả). TS Nghĩa khẳng định, trên lâm sàng, nếu NIPT trở thành giải pháp tầm soát đầu tay sẽ giảm đến 50 lần số ca chọc ối “oan” và giảm 20 lần số ca bệnh bị bỏ sót so với combined test.
sang-loc-di-truyen-truoc-sinh-khong-xam-lan-giam-nguy-co-choc-oi-oan-3Các kỹ thuật viên phòng Lab, Viện di truyền Y học đang thực hiện các công đoạn ly trích ADN từ mẫu máu và chuẩn bị thư viện giải trình tự gien
Tuy nhiên, TS. Nghĩa cũng phân tích về rào cản khiến NIPT khó có thể triển khai tầm soát đầu tay trong điều kiện hiện nay. Nguyên nhân chính yếu nhất nằm ở chi phí. Song trên thực tế có một tin vui là chi phí NIPT đang tiếp tục giảm.
Bên cạnh đó, TS. Giang Hoa, Viện Di truyền Y học, cho biết, NIPT được mở rộng ứng dụng cho một số bệnh đơn gien tầm soát bệnh đơn gen trong sàng lọc trước sinh. Bên cạnh những nguy cơ bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) như đã trình bày ở trên, đột biến gien (ĐBG) cũng gây ra những bất thường mang tính di truyền cho thai nhi với tỉ lệ gần tương đương.
Các nghiên cứu, thống kê khoa học cho thấy, có 1/100 trẻ bị bệnh đơn gien (bệnh lặn, bệnh trội, liên kết giới tính); 1/300 trẻ bị bệnh di truyền lặn. Có đến 80% trẻ bị bệnh đơn gien được sinh ra từ cha mẹ hoàn toàn bình thường. Do vậy, Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) đã khuyến cáo “thông tin về sàng lọc gien bệnh thể ẩn nên được cung cấp cho tất cả các thai phụ để lựa chọn”.
Trước đây, các xét nghiệm truyền thống thường chỉ khảo sát trên từng bệnh lý về gien. Chẳng hạn, nếu chỉ xét nghiệm Thalassemia sẽ bỏ sót 3 trong 4 người mang gien bệnh thể ẩn. Nếu cùng lúc thực hiện nhiều xét nghiệm không chỉ tác động xấu đến tâm lý thai phụ mà còn tốn rất nhiều công sức, chi phí.
Theo TS. Giang Hoa, với mẫu máu khoảng 7ml từ thai phụ, NIPT cùng lúc có thể khảo sát được 15 bệnh lý đơn gien phổ biến và nghiêm trọng nhất, như: Điếc bẩm sinh (tần suất người mang gien bệnh thể ẩn với tỉ lệ 1/5), thiếu máu tán huyết Alpha (1/20), thiếu máu tán huyết Beta (1/87), bệnh xơ nang (1/94), bệnh thận đa nang thể lặn (1/119), tăng insulin tính gia đình (1/119)...
Trong suốt quá trình thai nghén có các thời điểm bắt buộc thai phụ phải đi siêu âm thai và đây cũng được coi là các mốc siêu âm thai cần thiết.
Ngay sau khi chậm kinh hoặc thử Quick (+) hoặc chậm kinh kèm đau bụng, ra máu bất thường: siêu âm sàng lọc trước sinh giúp xác định: có thai hay không, thai trong hay ngoài tử cung, số lượng thai, vị trí làm tổ của thai.
- Thời điểm thai 7 tuần (chậm kinh 3 tuần với những người chu kỳ kinh nguyệt đều): Siêu âm nhằm mục đích xác định chính xác số lượng thai, thai thường hay thai bệnh lý (thai trứng), tuổi thai, dự kiến sinh, sự hoạt động của tim thai, tình trạng dọa sảy thai…
- Từ tuần 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày: Đây là thời điểm siêu âm quan trọng, xác định tuổi thai, dự kiến sinh, phát hiện sớm các dị tật của thai. Bác sĩ có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down), chẩn đoán một số bất thường về hình thái học của thai nhi: thai vô sọ, dị dạng bạch mạc dạng nang, thoát vị não, thoát vị thành bụng, thoát vị cơ hoành, dị dạng chi…
Siêu âm thai 04 tuần/ lần để xác định thai sống hay không, xác định vị trí bánh rau – khối lượng nước ối, số lượng mạch máu của dây rốn, đánh giá sự tăng trưởng của thai, phát hiện các bất thường bẩm sinh…
Siêu âm hình thái thai nhi từ tuần 18 – 22 của thai kỳ: Ở giai đoạn này, các cơ quan bên trong thai nhi cơ bản đã hoàn thiện: cột sống, hộp sọ, cấu trúc não, tim, phổi, thận, tay và chân của thai nhi đều có thể được nhìn thấy.
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.
Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Thời điểm này, siêu âm đã có thể phát hiện gần như toàn bộ các dị tật về hình thái thai như: sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan nội tạng, dị dạng cấu trúc não, thoát vị màng não tủy, dị dạng chi…
Cột mốc này đặc biệt quan trọng, bởi nếu có vấn đề thai nhi bất thường còn có thể đưa ra giải pháp đình chỉ thai nghén (vì những trường hợp đình chỉ thai nghén chỉ có thể được thực hiện trước tuần thứ 22).
Từ 28 tuần đến 38 tuần, siêu âm sàng lọc trước sinh 4 tuần một lần nhằm mục đích: xác định ngôi thế của thai, trọng lượng thai nhằm tiên lượng cuộc chuyển dạ, phát hiện những dấu hiệu suy giảm chức năng bánh rau, nguy cơ thai chậm phát triển và những bất thường xuất hiện muộn.
Siêu âm hình thái ở tuần 30 – 32 của thai kỳ: Những bất thường xuất hiện muộn như bất thường ở động mạch, tim và một số vùng cấu trúc não sẽ được bác sĩ siêu âm phát hiện ở cột mốc siêu âm thai này.
Sau 38 tuần có thể siêu âm thai mỗi tuần 1 lần để theo dõi cân nặng của thai, lượng nước ối, rau thai. Vì sau tuần này lượng nước ối của thai có thể giảm rất nhanh.
Nếu thai đủ 40 tuần chưa sinh, thai phụ cần siêu âm thai kết hợp mornitoring sản khoa 2-3 ngày/lần tùy từng trường hợp theo tư vấn của bác sĩ.
Siêu âm là một phương pháp chẩn đoán an toàn, đã được tổ chức thực phẩm và dược phẩm Mỹ (FDA) cho phép ứng dụng trong y học thực hành. Tuy nhiên, các mốc siêu âm thai quan trọng cần được chỉ định đúng để giúp cho việc chẩn đoán đạt sự chính xác cao nhất.
- Đo độ mờ da gáy dày chỉ chính xác ở thời điểm thai từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày (khi chiều dài đầu mông từ 45 – 80 mm), sau thời điểm này tất cả đều trở về bình thường.
- Thời điểm 18-22 tuần: là thời điểm tốt nhất để phát hiện sớm các dị dạng thai qua siêu âm. Lúc này, các cơ quan bộ phận của thai nhi đã phát triển đầy đủ, lượng nước ối đủ, các kích thước của từng phần thai tăng một cách đều đặn và khá ổn định, thai nhi còn trong phạm vi quan sát tương đối toàn thể.
Do đó, việc phát hiện các bất thường về hình thái thai là thuận lợi nhất. Nếu siêu âm sớm hơn thì hình thái học thai nhi chưa đầy đủ, còn ở thời điểm muộn hơn thì thai nhi lại quá lớn, khó khảo sát toàn diện do đó dễ bỏ sót các bất thường và nếu có bất thường thì việc chấm dứt thai kỳ cũng phải cân nhắc vì thai có thể sống sau sinh. Tìm hiểu thêm :
- Thời điểm 30 – 32 tuần: tất cả các cấu trúc của cơ thể thai nhi đã hoàn thiện, do đó có thể chẩn đoán toàn bộ dị dạng về hình thái học thai, đặc biệt là những dị dạng biểu iện muộn như bất thường nhu mô não, cấu trúc tiểu não…
Siêu âm phát hiện được hầu hết các dị tật về hình thái thái nhi. Tuy nhiên, có một số dị tật không phát hiện được qua siêu âm như: đục thủy tinh thể bẩm sinh, bất thường về cơ quan thính giác, một số bất thường ở cơ quan sinh dục…
Trong quá trình mang thai, thai phụ có thể làm thêm một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai kèm theo như Double test (ở thời điểm thai 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày), Triple test (ở thời điểm 14 tuần đến 20 tuần) hoặc NIPT khi thai từ đủ 10 tuần trở lên. Có những trường hợp phải đến khi bé chào đời thì bác sĩ mới phát hiện ra các dị tật.
Khi siêu âm quí I: Thai dưới 11 tuần nên siêu âm đầu dò âm đạo bằng cách đưa đầu dò siêu âm vào âm đạo của thai phụ, vì siêu âm đầu dò âm đạo sẽ quan sát được thai rõ hơn và đánh giá tình trạng thai được chính xác hơn.
Trước khi siêu âm, thai phụ nên đi tiểu sạch để quan sát thai và các cấu trúc trong tiểu khung dễ dàng hơn. Tuy nhiên, trước khi thực hiện, bạn có thể trao đổi với bác sĩ xem kỹ thuật này có phù hợp với bạn hay không.
Thai trên 11 tuần thực hiện siêu âm sàng lọc trước sinh qua thành bụng, trước khi siêu âm thai phụ đi tiểu sạch để siêu âm rõ hơn. Thai phụ cũng nên lưu ý rằng, không phải lúc nào siêu âm cũng phát hiện ra các dị tật thai nhi. Có những trường hợp, đến khi bé chào đời bác sĩ mới phát hiện ra dị tật của bé.
Trong một số trường hợp cần tiên lượng nguy cơ hoặc chẩn đoán dọa đẻ non, dọa sảy thai, việc siêu âm qua ngả âm đạo đo chiều dài cổ tử cung là cần thiết, giúp dự phòng và điều trị tình trạng dọa sảy thai, dọa đẻ non được kịp thời và hiệu quả.
Trên thực tế, gần đây số lượng thai phụ trong độ tuổi 20-35 sinh con mắc bệnh down rất nhiều, nhiều hơn nhóm nguy cơ cao trên 35 tuổi.
Những người bị mắc hội chứng Down thường bị chậm chạp trong các hoạt động, khó khăn khi học tập hoặc giao tiếp với mọi người. Khi còn bé, Omar thậm chí còn tự làm đau bản thân vì không phân biệt được đâu là thức ăn, đâu là tay mình.
Nhưng kể từ năm 16 tuổi, Omar đã nỗ lực không ngừng để trở thành một vận động viên bơi lội chuyên nghiệp. Chính vì thế, mọi người xung quanh đều yêu thương Omar chân thành, không phải vì thương hại cho bệnh tình của em, mà vì thái độ tích cực của em với cuộc sống.
Hiện tại, Omar đang rất nỗ lực chuẩn bị cho Thế vận hội mùa Hè đặc biệt sẽ tại tổ chức ở Abu Dhabi vào năm tới với quyết tâm mang huy chương về cho nước nhà.
PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, mỗi năm, Bệnh viện thực hiện sàng lọc trước sinh khoảng 25.000 – 30.000 ca. Ngoài ra, các chương trình, đề án, dự án từ khắp các địa phương khác gửi mẫu về thực hiện xét nghiệm, sàng lọc, tầm soát sơ sinh cũng khoảng 25.000 ca, những ca này thường sàng lọc 2 mặt bệnh là: Suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD.
Cũng theo PGS.TS Ngọc Lan, trong số những ca sàng lọc, các bác sĩ phát hiện khoảng 3.000-4.000 trường hợp mắc bệnh lý sơ sinh. Trong số 7% ca gặp các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, một nửa (3,5%) là trường hợp bị down.
BS Ngọc Lan chia sẻ, gần đây nhất, bà gặp một trường hợp điển hình đối với những trường hợp phát hiện down. Cặp vợ chồng trẻ, sau khi xét nghiệm triple test cho kết quả 1/137, bị nghi ngờ là nguy cơ cao trẻ sẽ mắc hội chứng down, được khuyến cáo nên chọc ối chẩn đoán bệnh. Không thể chấp nhận kết quả đó, hai vợ chồng anh chị này đã đi xét nghiệm nhiều nơi, đều ra kết quả tương tự, nhưng người chồng vẫn cho rằng vì gia đình ai cũng hoàn toàn bình thường thì không thể sinh ra con bị down được.
“Kết quả 1/137 có nghĩa là trong 137 thai phụ, có 1 trường hợp sinh bé có hội chứng down. Việc chọc ối để xác định người vợ có may mắn nằm trong số 136 trường hợp còn lại hay không. Tất nhiên quyết định cuối cùng vẫn thuộc về gia đình. Đồng thời, chúng tôi cũng tư vấn về mô phỏng một đứa trẻ mắc down để gia đình hiểu”, BS Ngọc Lan cho biết.
Sau khi được tư vấn, vợ chồng thai phụ đã chọc ối, không may đứa trẻ bị chẩn đoán mắc hội chứng down. Cuối cùng, họ đã quyết định đình chỉ thai nghén.
Cũng theo khuyến cáo của BS Ngọc Lan, việc sàng lọc trước sinh nên được làm ở 100% thai phụ. Trên thực tế, gần đây số lượng thai phụ trong độ tuổi 20-35 sinh con mắc bệnh down rất nhiều, nhiều hơn nhóm nguy cơ cao trên 35 tuổi.
Trong khoảng 3.000- 4.000 trường hợp làm double test và triple test/năm thì có từ 8-9% trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Với nhóm đối tượng nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn sàng lọc chọc ối để chẩn đoán chính xác tỷ lệ bệnh. BS Lan chỉ ra sai lầm trong nhận thức của người dân là nhiều người nghĩ down là di truyền của bố mẹ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
“Nhưng thực tế, down là bệnh do đột biến xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển của phôi thai dẫn đến down. 95% trường hợp trẻ bị down hầu như không phải do di truyền (hiểu đơn giản là bố mẹ down thì con down), chỉ có 1% trẻ down do di truyền”, BS Ngọc Lan khuyến cáo.
Sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật không xâm lấn
Hiện nay, để tăng thêm hiệu quả sàng lọc trước sinh cho những thai phụ ở vùng sâu, vùng xa, Bệnh viện Phụ sản Trung ương triển khai kỹ thuật sàng lọc huyết thanh. “Chúng tôi có phương pháp lấy máu bằng giấy thấm với các xét nghiệm double test trong 3 tháng đầu thai kỳ. Nếu sản phụ đến tuyến xã làm siêu âm thai có thể lấy máu qua giấy thấm gửi về cho chúng tôi làm double. Điều này vừa giúp tăng thêm số lượng sản phụ làm sàng lọc trước sinh mà họ không vất vả lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương làm xét nghiệm này”, BS Ngọc Lan cho hay.
Đây cũng là biện pháp được triển khai tại Trung tâm Tư vấn di truyền (Bệnh viện ĐH Y Hà Nội). PGS.TS Lương Thị Lan Anh, phụ trách Trung tâm cho biết, sàng lọc không xâm lấn là kỹ thuật được áp dụng 5 năm gần đây và mang lại giá trị rất lớn trong sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi.
Theo BS Ngọc Lan, nhìn chung, tỷ lệ phát hiện ra bệnh này là khoảng cứ 5.000 trẻ thì phát hiện được 1 trường hợp bị bệnh. Nhiều gia đình sau khi nhận kết quả chẩn đoán xác định trẻ mắc suy giáp trạng bẩm sinh, đã mang con đến Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị, kết quả rất khả quan.
Với phương pháp xâm lấn truyền thống, thai phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.
BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật. Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.
Hiện nay, kỹ thuật sàng lọc sơ sinh đã làm được ở tuyến xã. Các chuyên gia về tới từng địa phương hướng dẫn cách thức lấy mẫu, vận chuyển mẫu lên Trung ương. Chia sẻ với PV, BS Ngọc Lan cho biết, điều khiến bà tâm đắc trong ý nghĩa của Chương trình Sàng lọc trước sinh là tăng cơ hội phát hiện sớm những trẻ mắc các bệnh lý suy giáp trạng bẩm sinh trong tương lai.
“Bởi nếu phát hiện sớm trước 3 tháng, điều trị sớm, đứa trẻ sẽ phát triển hoàn toàn bình thường, thay vì nếu không được phát hiện, trẻ sẽ rơi vào thảm cảnh còn tồi tệ hơn down: Trí tuệ kém phát triển, ngoại hình hạn chế là gánh nặng của gia đình, xã hội”, BS Ngọc Lan nói.
Đối với sàng lọc trước sinh, ngoài sàng lọc hội chứng down và dị tật ống thần kinh, thalassemia… được biết, chỉ 1-2 tháng tới, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương sẽ tiến hành sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hoá.
Chọc ối không phải là xét nghiệm giúp phát hiện ra tất cả các rối loạn bất thường, nhưng đây là xét nghiệm để chẩn đoán các trường hợp có nguy cơ cao bị bất thường về di truyền, như hội chứng Down
Không phải. Chọc ối, sinh thiết gai nhau và lấy máu cuống rốn bào thai chỉ được thực hiện trên những sản phụ thai có nguy cơ cao mang một số rối loạn di truyền. Một số chỉ định thực hiện chẩn đoán tiền sản
Siêu âm phát hiện một số dị tật: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, bất thường cấu trúc thận, dãn não thất…
Trước khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản, bạn sẽ được tham vấn những lợi ích cũng như những bất lợi mà xét nghiệm mang lại.
Trong khuôn khổ bài viết này chúng tôi sẽ cung cấp thông tin cơ bản cho các sản phụ và thân nhân những vấn đề cơ bản nhất về chọc ối và sinh thiết gai nhau. Đây cũng là hai thủ thuật chẩn đoán tiền sản thường gặp nhất tại bệnh viện Từ Dũ.
Chọc ối được thực hiện như thế nào?
Thai phụ sẽ được chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm, nước ối sẽ được rút ra qua thành bụng bằng 1 cây kim rất nhỏ, sau đó mẫu nước ối này sẽ đuợc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết. Thông thường lượng nước ối cần lấy là 15- 30 ml. Cơ thể bạn sẽ tái tạo lại ngay lượng nước ối được lấy ra và bé sẽ không bị thiếu ối sau khi thực hiện xét nghiệm. Một số sản phụ sẽ bị đau bụng nhẹ sau khi chọc ối, bác sĩ sẽ đưa thuốc uống và thai phụ nên nghỉ ngơi vào ngày chọc ối. Ngày hôm sau tình trạng đau bụng sẽ giảm.
Tai biến và nguy cơ quan trọng nhất của chọc ối là có thể gây sẩy thai, vỡ ối, nhiễm trùng. Theo các nghiên cứu gần đây, nguy cơ sẩy thai khi chọc ối là 1/500 (có nghĩa là cứ 500 sản phụ chọc ối sẽ có 1 người bị sẩy thai).
Tuy nhiên khi bạn có u xơ tử cung, dị dạng tử cung, màng ối chưa sáp nhập màng đệm, máu tụ dưới màng đệm, mẹ có tiền căn hoặc mới xuất huyết gần đây, béo phì (BMI > 40) [BMI: chỉ số khối cơ thể], sanh nhiều lần (>3), đang viêm âm đạo, tiền căn >3 lần sẩy thai cũng có thể tăng nguy cơ sẩy thai lên mặc dù chưa có bằng chứng cụ thể cho những mối liên quan này.
Chọc ối không phải là xét nghiệm giúp phát hiện ra tất cả các rối loạn bất thường, nhưng đây là xét nghiệm để chẩn đoán các trường hợp có nguy cơ cao bị bất thường về di truyền, như hội chứng Down, bệnh lý về máu, nhược cơ, xơ hóa nang, hội chứng Tay-Sachs và các bệnh lý tương tự khác.
Thủ thuật chọc ối có thể được thực hiện vào giai đoạn sau (tam cá nguyệt cuối của thai kỳ) trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi để cung cấp thông tin cho quyết định chấm dứt thai kỳ, bắt nguồn từ các biến chứng như tiền sản giật. Chọc ối cũng có thể được thực hiện để chẩn đoán tình trạng nhiễm trùng ối.
Trước khi thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản nói chung cũng như chọc ối nói riêng, thai phụ cần được tham vấn kỹ càng về những lợi ích cũng như những nguy cơ mà xét nghiệm gây ra. Vậy chọc ối có nguy cơ gì và thai phụ tiến hành chọc nước ối có sao không?
Cũng như các xét nghiệm xâm lấn khác, chọc ối cũng có những rủi ro nhất định. Mặt khác, chọc ối có an toàn không lại còn tùy thuộc vào cơ sở y tế, phòng chuyên khoa, bác sĩ thực hiện và yếu tố cơ địa từ người mẹ. Trên thực tế, chọc ối có nguy cơ gây sảy thai nhưng với một tỷ lệ cực kỳ nhỏ (tỷ lệ xảy ra ít hơn 1%, hoặc khoảng 1/200 tới 1/400). Tuy nhiên, tỷ lệ này sẽ còn thấp hơn nữa nếu bà bầu được thực hiện xét nghiệm bởi bác sĩ hoặc ở một cơ sở y tế giàu kinh nghiệm về sản khoa. Ngoài ra, chọc ối có khả năng dẫn đến những biến chứng khác, như tổn thương tới em bé hoặc mẹ, nguy cơ nhiễm trùng và sinh non, song các biến chứng này cũng rất hiếm khi xảy ra.
Để yên tâm, thai phụ có thể trao đổi với bác sĩ về vấn đề “chọc ối có nguy cơ gì” để chuẩn bị tâm lý tốt nhất. Bên cạnh đó, bác sĩ trước khi thực hiện cũng nên giải thích rõ về việc “chọc nước ối có sao không” để thai phụ hiểu rõ những gì sắp diễn ra. Bên cạnh đó, sản phụ và gia đình hoàn toàn có thể lựa chọn một cơ sở y tế uy tín và bác sĩ nhiều kinh nghiệm để thực hiện thủ thuật chọc ối này.
Trước khi quyết định cho thai phụ làm xét nghiệm chọc ối, bác sĩ sẽ hỏi kỹ về bệnh sử gia đình và hỏi về vấn đề thai kỳ của người mẹ. Những thông tin này sẽ giúp bác sĩ nắm được nguy cơ mắc bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền đặc biệt. Từ đó, bác sĩ có thể quyết định xem liệu thai phụ có nên làm xét nghiệm tầm soát, sinh thiết gai nhau, chọc ối hoặc thậm chí bản thân thai phụ có thể bỏ qua hoàn toàn việc tầm soát nếu muốn.
Đối với những mẹ bầu muốn đợi kết quả kiểm tra trong tam cá nguyệt thứ 2, trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm xâm lấn thì chọc ối là lựa chọn duy nhất. Thủ thuật này thường được tiến hành trong tuần thai thứ 16 đến 20 .
Chọc ối là một xét nghiệm trước khi sinh cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe của bé từ một mẫu nước ối ở mẹ. Mục đích của thủ thuật là để xác định xem thai nhi có những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không.
Cũng giống như thủ thuật sinh thiết gai nhau (CVS), phương pháp chọc ối sẽ lập ra bộ nhiễm sắc thể (karyotype). Thông qua hình ảnh về nhiễm sắc thể của thai nhi, bác sĩ có thể kết luận chắc chắn vấn đề xảy ra.
NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp bác sĩ phát hiện sớm các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi trong thời kỳ mang thai. Ưu điểm của phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là không xâm phạm đến thai nhi, chủ yếu dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi từ trong máu mẹ, có thể phát hiện được dị tật thai nhi từ khi bé mới được 9 tuần tuổi, thay vì phải đợi đến thời điểm 12 tuần tuổi như trước đây. Hơn nữa, phương pháp này làm giảm nguy cơ sảy thai so với biện pháp chọc ối thông thường.
Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cùng đội ngũ chuyên gia nhiều kinh nghiệm trong thai sản, được đào tạo bài bản chuyên sâu trong nước và tại nhiều nước có nền khoa học y tế phát triển hàng đầu thế giới như Đức, Anh, Pháp sẽ tư vấn bài bản cho khách hàng về chẩn đoán di truyền trước khi đưa ra quyết định làm NIPT.
Khi thai phụ mang song thai (2 túi ối), có thể sẽ chọc kim 2 lần vào tử cung để lấy nước ối từ hai buồng ối riêng biệt.
Sinh thiết gai nhau là lấy 1 ít mô bánh nhau từ tử cung. Mẫu gai nhau sẽ được lấy bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Trong thủ thuật này, sản phụ sẽ được gây tê để giảm đau và bớt căng thẳng. Sau thủ thuật sản phụ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Nguy cơ sẩy thai của thủ thuật khoảng 1/500.
Sinh thiết gai nhau (CVS) được thực hiện sớm trong thời kỳ mang thai (thường là từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13) nên bạn có thể sớm tìm hiểu về tình trạng của bé. Nếu không có vấn đề gì, mẹ bầu sẽ sớm trút nhẹ gánh lo. Nếu không may có vấn đề nghiêm trọng xảy ra thì bạn có thể lựa chọn bỏ thai sớm ngay trong tam cá nguyệt thứ nhất.
Thủ thuật sinh thiết gai nhau gây ra hiện tượng chảy máu dẫn tới việc hòa trộn máu bạn và của thai nhi. Nếu máu Rh của bạn âm tính, bạn sẽ được tiêm huyết thanh Rh immunoglobulin (globulin miễn dịch) (như RhoGAM) để ngăn ngừa tình trạng gây hại tới thai nhi nếu máu của trẻ là Rh dương tính.
Thủ thuật sinh thiết gai nhau nhìn chung được cho là có tỷ lệ sẩy thai cao hơn so với chọc ối, nhưng điều này có thể không đúng ở mọi cơ sở y tế. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Sau 5 năm kết hôn, chị N.T (32 tuổi – Mỹ Đình – Hà Nội) mới mang thai lần đầu tiên. Bên cạnh niềm vui sắp làm mẹ, chị cũng không khỏi lo lắng vì trong gia đình mình hiện có người bị dị tật bẩm sinh.
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai xét nghiệm nipt, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành. Chính vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, đây là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.
Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Double test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13), khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm...Xét nghiệm Double test giúp xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:
Bà mẹ mang thai nên thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18. Phương pháp xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.
Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải.
Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được trong các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ.
Hiện nay, đã có rất nhiều đơn vị y tế có thể thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả xét nghiệm là chính xác nhất, mà bên cạnh đó còn được tư vấn phù hợp, chăm sóc thai nhi trong suốt thời gian thai kỳ cũng như hạn chế các biến chứng xảy ra, cha mẹ nên lựa chọn những cơ sở uy tín, có chuyên khoa phụ sản cùng đội ngũ y, bác sĩ giàu kinh nghiệm và chuyên môn cao.
Chương trình Chăm sóc Thai sản trọn gói tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec luôn cung cấp cho các bà mẹ mang thai những dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sàng lọc dị tật thai nhi cho kết quả chính xác, nhanh chóng và an toàn đối với người mẹ.
Nhờ phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, các bác sỹ có thể phát hiện được di tật thai nhi từ khi mới được 9 tuần tuổi thay vì phải đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây, đồng thời làm giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối thông thường.
Kỹ thuật tiên tiến này đang được triển khai tại Bệnh viện Vinmec có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) được coi là “chìa khóa” để “giải mã” dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ.
Dịch vụ Xét nghiệm không xâm lấn NIPT đang được triển khai tại Vinmec có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật.
Sau 5 năm kết hôn, chị N.T (32 tuổi – Mỹ Đình – Hà Nội) mới mang thai lần đầu tiên. Bên cạnh niềm vui sắp làm mẹ, chị cũng không khỏi lo lắng vì trong gia đình mình hiện có người bị dị tật bẩm sinh. Qua tìm hiểu, chị biết rằng không ít trường hợp người thân trong gia đình hoàn toàn bình thường nhưng khi con cái sinh ra vẫn có thể mang dị tật. Điều đó khiến chị thực sự băn khoăn về tình trạng của con mình.
Nỗi lo lắng của chị N.T không phải cá biệt bởi dị tật thai nhi xét nghiệm nipt để lại hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội là một thực tế đã được nhìn thấy rõ. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học và nhận thức về sức khỏe của cộng đồng ngày một tăng lên, sàng lọc chẩn đoán trước sinh ngày càng trở nên thiết yếu và phổ biến nhằm giảm tỷ lệ tử vong, tỷ lệ dị tật, tỷ lệ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ ngay từ giai đoạn đầu đời.
Thay vì chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự ADN. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bất thường của một số nhiễm sắc thể như thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, ... Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Tiến sĩ Phạm Thu Hằng – người đã từng có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Di truyền và Sinh học phân tử - Trung tâm Công nghệ Gen - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cho biết: “ So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt đối với hội chứng Down), đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi” .
Hiện nay, Vinmec có một đội ngũ chuyên gia tư vấn bài bản về di truyền cho khách hàng trước khi đưa ra quyết định làm NIPT. Bên cạnh đó, Trung tâm Công nghệ Gen Vinmec được trang bị hệ thống máy móc hiện đại, kết hợp công nghệ với các trung tâm nghiên cứu Công nghệ Gen tại Mỹ cho kết quả nhanh, chính xác và an toàn vượt trội.
Hiện tại các bác sĩ đều khuyến cáo, không chỉ các thai phụ có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền mà tất cả các phụ nữ mang thai đều cần thực hiện sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên để lựa chọn phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn xét nghiệm nipt thai phụ cần có sự tư vấn của các bác sĩ sản khoa và chuyên gia về di truyền.
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm phạm thai cũng được xem là lựa chọn phù hợp đối với các trường hợp đã thực hiện biện pháp sàng lọc truyền thống (double test, triple test) cho kết quả có nguy cơ cao, trước khi quyết định làm chẩn đoán trước sinh xâm lấn (chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau). Ngoài ra những thai phụ lớn tuổi, những gia đình có con dị tật... nên lựa chọn giải pháp NIPT từ giai đoạn sớm của thai kỳ.
Ở cả góc độ khoa học lẫn thực tiễn, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ mà Bệnh viện Vinmec đang triển khai tỏ ra vượt trội bởi tính chính xác và độ an toàn cao hơn hẳn so với các phương pháp truyền thống. Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như tăng nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, ...
Phương pháp sàng lọc truyền thống gồm kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm vẫn chưa đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ vì độ dương tính giả cao, từ đó làm tăng tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết.
Với những ưu điểm vượt trội của mình, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) khắc phục được nhiều hạn chế trên. Quá trình mang thai, trong máu người mẹ ngoài ADN của bản thân còn có ADN tự do của thai nhi.
Mẹ có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, có thể tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 10, để giúp mẹ nhận biết sớm các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể ngay thời gian đầu khi mang thai. Đây thường là các xét nghiệm máu và siêu âm.
Sàng lọc trước khi sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai thể để biết liệu thai nhi có thể mắc phải những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards... Xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán di truyền.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Là xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích mẫu từ máu hoặc mô. Xét nghiệm này sẽ cho biết thai phụ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền cho thai nhi hay không.
Xét nghiệm di truyền trước sinh: Là phương pháp xét nghiệm dùng dụng cụ y khoa để lấy một mẫu mô từ nhau thai (gai nhau) hay một ít dịch ối để phân tích. Do đó, xét nghiệm này có tính chất xâm lấn.
Các bác sĩ cho biết, nếu thai phụ có một trong những yếu tố sau đây thì nên tiến hành làm xét nghiệm trước khi sinh:
Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh như chứng Down, bệnh di truyền, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch, tim... bao gồm cả 2 bên họ hàng của vợ và chồng.
Thai phụ từng bị sảy thai nhiều lần. Nguyên nhân là do một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể gây sảy thai. Việc sẩy thai nhiều lần có thể dẫn đến rối loạn di truyền.
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Mẹ càng lớn tuổi, thai nhi càng có nguy cơ bị dị tật. Đặc biệt, những phụ nữ trên 40 tuổi mang thai, ngoài làm xét nghiệm Double test, Triple test thì cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để cho kết quả chính xác. Khả năng sinh con mang những bất thường nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.
Dùng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai trong thời gian thai nghén cũng có thể gây hại cho thai nhi.
Những người mẹ bị biến chứng thai kỳ hay mắc phải các bệnh tiểu đường, bệnh mãn tính, cao huyết áp, thận, tim... cũng thuộc nhóm có nguy cơ sinh con dị tật.
Nếu trong thời gian mang thai mẹ có sự tiếp xúc với chất phóng xạ như chụp X-quang, CT hay làm việc trong môi trường bị nhiễm nguồn phóng xạ thì cũng có khả năng ảnh hưởng đến thai nhi.
Xét nghiệm trước sinh là tập hợp của nhiều loại xét nghiệm sàng lọc và thủ tục khác có liên quan đến sức khỏe bà bầu và thai nhi. Vì thế, các xét nghiệm này thường được tiến hành vào nhiều tuần khác nhau và không cố định trong một tuần thai nào nhất định.
Mẹ có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, có thể tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 10, để giúp mẹ nhận biết sớm các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể ngay thời gian đầu khi mang thai. Đây thường là các xét nghiệm máu và siêu âm.
Mục đích là để kiểm tra sự phát triển của bào thai và kiểm tra xem thai nhi có mắc phải các căn bệnh di truyền điển hình như bệnh Down. Thai nhi cũng được kiểm tra cho các khuyết tật tim, xơ nang và các vấn đề về phát triển khác.
Các xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng giữa thai kỳ thường được thực hiện trong tuần thai từ 14 đến 18. Mẹ sẽ được làm các xét nghiệm máu để kiểm tra xem em bé có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc khuyết tật ống thần kinh hay không.
Thực hiện từ tuần 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ lấy máu thai phụ để xét nghiệm và làm siêu âm. Kết hợp Double test với siêu âm độ mờ da gáy để phát hiện các vấn đề về nhiễm sắc thể của bé như hội chứng Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm…
Tuy nhiên, đôi khi Double test cũng đưa ra những kết quả chưa chính xác nên để có kết quả chuẩn xác hơn, mẹ có thể sẽ phải làm thêm một xét nghiệm máu nữa, chẳng hạn Triple test.
Phương pháp này được thực hiện vào tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ. Xét nghiệm sẽ đánh giá các loại marker có trong máu, từ đó giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.
Tuy nhiên, cả 2 loại xét nghiệm Sàng lọc trước khi sinh Double test và Triple test đều chỉ mang tính chất dự đoán nên dù kết quả xét nghiệm là dương tính (tức thai nhi có nguy cơ cao) thì cũng không có nghĩa em bé chắc chắn sẽ bị dị tật bẩm sinh.
Vì thế nếu xét nghiệm cho kết quả dương tính, bác sĩ có thể sẽ gợi ý thai phụ làm thêm những xét nghiệm chẩn đoán khác như chọc ối để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi hoặc siêu âm để quan sát dấu hiệu của dị tật bẩm sinh.
Không giống 2 loại xét nghiệm trên chỉ đưa ra phỏng đoán, chọc ối là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng để chẩn đoán, cho ra kết quả chính xác nhất, có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và hội chứng Down.
Đây là loại xét nghiệm dùng để thay thế cho chọc ối và có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ so với chọc ối. Giống như chọc ối, xét nghiệm sinh thiết gai có thể chẩn đoán được nhiều bệnh.
Theo thống kê dân số VN năm 2017, Sàng lọc trước khi sinh trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ mới sinh ra thì mỗi năm có khoảng hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Trong đó, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.
Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm VN có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…
Hiện nay công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần. Do đó, ngành dân số đang tập trung nâng cao chất lượng dân số về sức khỏe, thể chất. Tuy nhiên, về sức khỏe bà mẹ, tai biến sản khoa có giảm nhưng có sự khác biệt giữa các vùng miền, vì vậy khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc sức khỏe bà mẹ trước và trong, sau sinh còn khác biệt lớn. Chính vì vậy, việc ngành y tế đẩy mạnh triển khai cùng với các can thiệp khác là cách tiếp cận đúng hướng và thiết thực giảm tỷ lệ trẻ sơ sinh di tật ở trẻ em hiện nay.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp được rất nhiều phụ nữ mang thai tại các nước tiên tiến sử dụng, giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên vì đây là một loại xét nghiệm mới nên nhiều khả năng bảo hiểm sẽ không chi trả chi phí hoặc không có nhiều bệnh viện ở nước ta thực hiện. Vì thế nếu quan tâm, mẹ bầu có thể hỏi trực tiếp bác sĩ tại bệnh viện.
Để thực hiện xét nghiệm, bác sĩ sẽ lấy từ nhau thai một mẫu nhỏ các tế bào (gai nhau) mang đi làm xét nghiệm để xác định bộ nhiễm sắc thể của thai nhi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Sinh thiết gai nhau và chọc ối thường sẽ liên quan đến vấn đề di truyền học. Vì vậy, các xét nghiệm này giúp mẹ bầu biết được nguy cơ về các bệnh lý di truyền của thai nhi. Đồng thời, bác sĩ cũng sẽ tư vấn về những ưu, nhược điểm của những phương pháp trên trước khi tiến hành.
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn
Có một loại xét nghiệm mới được gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT - Non Invasive Prenatal genetic Tesing) là phương pháp phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để biết thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Phương pháp này chỉ sử dụng máu của mẹ để xét nghiệm nên không gây xâm lấn bào thai như phương pháp chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Chỉ cần 7 - 10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards, Patau… và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường.
Ngay từ trong bụng mẹ, bé đã có thể mang những căn bệnh không mong muốn do có bất thường của nhiễm sắc thể. Các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong đối với trẻ sơ sinh. Nếu có sống sót, trẻ vẫn thường phải đối mặt với: Khó khăn trong việc học tập, hòa nhập cộng đồng… Đến tuần thai thứ 10, tuy mới dài khoảng 4 cm, nhưng bé đã phát triển gần đầy đủ các bộ phận như một người trưởng thành và vận động không ngừng.
Thấu hiểu những nỗi lo này, ngày 25.5, Bệnh viện đa khoa tỉnh Bình Định - Phần mở rộng đã tổ chức chương trình “Khám - tư vấn - siêu âm sàng lọc dị tật bẩm sinh trước sinh” tại tầng 2 khoa Phụ sản. Bệnh viện đã mời PGS-TS-BS Tô Mai Xuân Hồng - Trưởng phòng Quan hệ quốc tế Đại học Y dược TP.HCM, giảng viên bộ môn Sản phụ khoa, chuyên gia Bệnh viện Phụ sản Hùng Vương, TP.HCM (đã tốt nghiệp tiến sĩ y khoa tại Bỉ) cùng hợp tác thực hiện chương trình.
Nước ối sẽ được rút ra qua thành bụng, qua cơ tử cung bằng 1 cây kim rất nhỏ được đưa vào buồng ối. Thông thường lượng nước ối cần lấy là 15 - 30 ml. Sau đó, mẫu nước ối này sẽ được thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết.
Kết quả chẩn đoán sẽ cho biết các vấn đề di truyền trước sinh, từ đó cha mẹ có kế hoạch chăm sóc và điều trị thích hợp sau khi bé ra đời hoặc với một số bệnh có thể điều trị cho bé trước khi sinh. Bạn lo lắng chọc ối có thể làm lây nhiễm viêm gan b cho thai nhi?
Trên thực tế, nguy cơ lây truyền virut từ mẹ sang con trên thai phụ mắc viêm gan B sau chọc ối khá thấp. Tuy nhiên nếu tải lượng virut HBV DNA > 7log10 copies/ml có thể làm tăng nguy cơ lây truyền viêm gan B từ mẹ sang con. Vì thế, điều quan trọng là thai phụ và người nhà cần bàn bạc, tham vấn kỹ với bác sĩ để quyết định làm thủ thuật chọc ối hay không.
Sinh thiết gai nhau (CVS) được thực hiện sớm trong thời kỳ mang thai (thường là từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13) nên bạn có thể sớm tìm hiểu về tình trạng của bé. Nếu không có vấn đề gì, mẹ bầu sẽ sớm trút nhẹ gánh lo. Nếu không may có vấn đề nghiêm trọng xảy ra thì bạn có thể lựa chọn bỏ thai sớm ngay trong tam cá nguyệt thứ nhất.
Thủ thuật sinh thiết gai nhau gây ra hiện tượng chảy máu dẫn tới việc hòa trộn máu bạn và của thai nhi. Nếu máu Rh của bạn âm tính, bạn sẽ được tiêm huyết thanh Rh immunoglobulin (globulin miễn dịch) (như RhoGAM) để ngăn ngừa tình trạng gây hại tới thai nhi nếu máu của trẻ là Rh dương tính.
Thủ thuật sinh thiết gai nhau nhìn chung được cho là có tỷ lệ sẩy thai cao hơn so với chọc ối, nhưng điều này có thể không đúng ở mọi cơ sở y tế.
Khi lên bàn thủ thuật, thai phụ sẽ nằm ngửa, bộc lộ vùng bụng và được sát trùng, trải khăn vô khuẩn. Thai phụ sẽ được chọc ối dưới hướng dẫn của siêu âm, vì siêu âm sẽ xác định vùng có nhiều nước ối mà không có cấu trúc thai.
Nước ối sẽ được rút ra qua thành bụng, qua cơ tử cung bằng 1 cây kim rất nhỏ được đưa vào buồng ối. Thông thường lượng nước ối cần lấy là 15 - 30 ml. Sau đó, mẫu nước ối này sẽ được thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết.
Đối với những mẹ bầu muốn đợi kết quả kiểm tra trong tam cá nguyệt thứ 2, trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm xâm lấn thì chọc ối là lựa chọn duy nhất. Thủ thuật này thường được tiến hành trong tuần thai thứ 16 đến 20 .
Chọc ối là một xét nghiệm trước khi sinh cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe của bé từ một mẫu nước ối ở mẹ. Mục đích của thủ thuật là để xác định xem thai nhi có những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không.
Cũng giống như thủ thuật sinh thiết gai nhau (CVS), phương pháp chọc ối sẽ lập ra bộ nhiễm sắc thể (karyotype). Thông qua hình ảnh về nhiễm sắc thể của thai nhi, bác sĩ có thể kết luận chắc chắn vấn đề xảy ra.
Việc thực hiện thủ thuật chọc ối thường mất khoảng 20 đến 30 phút. Trước khi tiến hành, bác sĩ sẽ siêu âm để đo kích thước và kiểm tra giải phẫu cơ bản của thai nhi, cũng như xác định túi nước ối đánh giá khoảng cách an toàn của em bé và nhau thai. Mẹ bầu nằm trên bàn khám và bụng sẽ được sát khuẩn bằng dung dịch cồn iốt để giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng.
Sau đó, bác sĩ đưa một đầu kim dài, mỏng và rỗng qua thành bụng vào trong túi ối xung quanh thai để rút một lượng nước ối khoảng 15 đến 20 ml (khoảng ba muỗng cà phê). Quá trình này mất khoảng 30 giây. Thai nhi sẽ tiếp tục tạo ra nước ối để thay thế lượng nước được rút ra.
Bạn sẽ cảm thấy đau quặn, châm chích trong suốt quá trình thực hiện hoặc không cảm thấy khó chịu gì cả. Mức độ khó chịu hoặc đau đớn ở từng phụ nữ và thậm chí là ở những lần mang thai khác nhau sẽ thay đổi.
Bạn có thể đề nghị được gây tê nhưng cơn đau do chích thuốc gây tê có thể sẽ tồi tệ hơn so với việc đâm kim hút ối nên hầu hết các bà mẹ đều quyết định không gây tê. Kế tiếp, bác sĩ kiểm tra nhịp tim của em bé qua hình ảnh trên màn hình siêu âm. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Ngày nay, những bác sĩ ngày càng có nhiều kinh nghiệm cùng với y học tiên tiến nên việc chọc ối không gây ra nhiều rủi ro. Vì thế, mẹ bầu không nên lo lắng khi phải thực hiện chọc ối!
Thời gian chọc ối thường tiến hành trong 5 - 10 phút. Cơ thể người mẹ sẽ tái tạo lại lượng nước ối đã được lấy ra và em bé sẽ không bị thiếu ối sau khi thực hiện xét nghiệm. Khi thai phụ mang thai đôi (2 túi ối trong buồng tử cung), có thể sẽ phải chọc kim 2 lần vào tử cung để lấy nước ối từ hai buồng ối riêng biệt. Tìm hiểu thêm :
Chọc ối có thể được thực hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ sớm (sinh non) do các bệnh lý như tiền sản giật. Hoặc có thể được thực hiện để chẩn đoán nhiễm trùng ối.
Kết quả siêu âm phát hiện dị tật: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, bất thường cấu trúc ở thận, giãn não thất...
Trước khi thực hiện bất kỳ xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào, thai phụ sẽ được tham vấn những lợi ích cũng như những bất lợi mà xét nghiệm mang lại.
Một số sản phụ sẽ bị đau bụng nhẹ sau khi chọc ối, thai phụ nên nghỉ ngơi vào ngày chọc ối, hôm sau tình trạng đau bụng sẽ giảm. Một vài trường hợp bác sĩ sẽ cho thuốc uống sau khi chọc ối để giảm đau.
Tai biến và nguy cơ quan trọng nhất của phương pháp sàng lọc trước sinh bằng cách lấy mẫu thai đó là: có thể gây sẩy thai, vỡ ối, nhiễm trùng. Theo các nghiên cứu gần đây cho kết quả thống kê, nguy cơ sảy thai khi tiến hành chọc ối là 1/500. Điều này có nghĩa là cứ 500 sản phụ chọc ối sẽ có 1 người bị sảy thai. Tuy nhiên khi người mẹ có các vấn đề sau đây có thể tăng nguy cơ sảy thai cao hơn, mặc dù chưa có bằng chứng cụ thể cho những mối liên quan này:
Để giảm thiểu những nguy cơ không mong muốn từ chọc ối, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec hiện áp dụng Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ.
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường.
Thai phụ sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc ghim kim chọc ối và cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ, có thể là do tâm lý quá căng thẳng khi thực hiện. Sau chọc ối, tốt nhất thai phụ nên nghỉ ngơi 1 ngày, không nên vác đồ nặng, không giao hợp, sau đó có thể sinh hoạt bình thường. Kết quả chọc ối sẽ có trong vòng 2 - 3 tuần hoặc sớm hơn tùy cơ sở y tế thực hiện.
Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật chọc ối này là 17 - 18 tuần tuổi. Vì thời điểm này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ gặp phải biến chứng cho cả mẹ và thai nhi thấp nhất.
Mục đích của thủ thuật chọc ối là để xác định xem thai nhi có những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (3 NST số 21), hội chứng Patau (3 NST số 13), hội chứng Edwards (3 NST số 18)...
