Khám Sàng Lọc Trước Sinh Định Kỳ Nhằm Bảo Vệ Sức Khỏe Gia Đình

 khám sức khỏe tiền hôn nhân với hàng trăm ngàn thanh niên, đã chăm sóc sức khỏe, tư vấn cho hàng triệu lượt người.

Trong giai đoạn mang thai, cơ thể người phụ nữ có những thay đổi liên tục và khó dự đoán. Bên cạnh đó, các bệnh lý trong thai kỳ ngày càng gia tăng và diễn biến phức tạp, nhất là đối với những phụ nữ trên 35 tuổi.

Theo các bác sĩ, ở mỗi một thời điểm của thai kỳ, thai phụ sẽ có những kiểm tra khác nhau. Theo đó, thời gian vàng để làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh đối với xét nghiệm Double test (xét nghiệm đánh giá một số nguy cơ mắc hội chứng Down) là ở thời điểm thai kỳ từ 11 -13 tuần 6 ngày; còn ở tuần thứ 17 của thai kỳ thì xét nghiệm Triple test (xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh).

Tỉ lệ thai phụ mắc nhiều bệnh lý nội, ngoại khoa kết hợp hoặc có liên quan thai kỳ như thiếu máu di truyền (Thalassemie), cường giáp, tim mạch, viêm gan siêu vi B, tiền sản giật và đái tháo đường thai kỳ ngày càng gia tăng.

Khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, các bạn trẻ sẽ được tư vấn để bắt đầu một cuộc sống tình dục lành mạnh, an toàn; tư vấn để chuẩn bị mang thai; dự phòng các bệnh lý, dị tật bẩm sinh cho đứa con trong tương lai, chuẩn bị cho người phụ nữ có điều kiện sức khỏe để mang thai và sinh đẻ an toàn. Đây là việc rất cần thiết giúp phòng ngừa, phát hiện và điều trị sớm nhiều căn bệnh nguy hiểm, tránh được các hệ lụy không đáng có trong cuộc sống vợ chồng và tương lai của con cái sau này.

Bên cạnh đó, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân không chỉ đơn thuần là thể hiện sự quan tâm đến sức khỏe của mình mà còn là thể hiện trách nhiệm đối với người chồng/vợ của mình.

Hoạt động này đã nâng cao nhận thức cho thanh niên, vị thành niên và đặc biệt là nâng cao kỹ năng trong việc chăm sóc SKSS/KHHGĐ cho các đối tượng chuẩn bị kết hôn. Đồng thời làm giảm tỉ lệ sinh con dị tật, mắc các bệnh chuyển hóa bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Qua thống kê của Hiệp hội Sản phụ khoa thế giới (FIGO), tỷ lệ mắc đái tháo đường trong thai kỳ ngày càng gia tăng, chiếm khoảng 16% trên tổng số các bà mẹ mang thai và tiền sản giật chiếm 3 – 5%. Tuy nhiên, đa số các trường hợp được phát hiện khá muộn, thường là vào 3 tháng cuối thai kỳ.

Không được phát hiện kịp thời, các bệnh lý này không những gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, tính mạng của thai phụ mà thai nhi còn buộc phải sinh ra trong những hoàn cảnh ngặt nghèo (chủ động sinh non) hoặc thậm chí không có cơ hội sống (chủ động kết thúc thai kỳ nhằm bảo vệ người mẹ). tìm hiểu thêm về sàng lọc trước sinh ở đâu

Trong khi đó, siêu âm thường được thực hiện từ tuần 11-13 để đánh giá sự hiện diện của xương mũi cũng như đo khoảng sáng sau gáy thai nhi (thường gọi là độ mờ da gáy). Ngoài ra, ở thời điểm thai 20 - 22 tuần, thai phụ được siêu âm 4 chiều để khảo sát đầy đủ hình thái bên ngoài cũng như cấu trúc các cơ quan quan trọng trong cơ thể.

Khi kết quả nguy cơ cao thì sản phụ được tư vấn làm thủ thuật sinh thiết gai nhau (ở tuổi thai từ 11-13 tuần) hoặc chọc ối (tuổi thai từ 16-18 tuần). Trước khi thực hiện, thai phụ ăn sáng, đo điện tim, làm một số xét nghiệm cần thiết trước khi làm thủ thuật như: công thức máu, nhóm máu ABO, Rh, đông cầm máu, viêm gan siêu vi B, HIV...

Theo các bác sĩ, việc khám thai thường xuyên và định kỳ là biện pháp quan trọng nhằm đánh giá rủi ro, phát hiện sớm các biến chứng thai kỳ thường gặp, cũng như chẩn đoán sớm và đầy đủ những dị tật bẩm sinh của thai nhi, nhằm có một kế hoạch sinh con ra đời an toàn và điều trị sơ sinh kịp thời cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn cơ hội sửa chữa.

Vì vậy, thai phụ không nên chờ đến khi xuất hiện những triệu chứng bất thường mới đi khám, mà nên bắt đầu chăm sóc tiền sản ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ và duy trì việc thăm khám định kỳ cho đến ngày sinh nở.

 Khám sức khỏe tiền hôn nhân ở đâu?

 Các bạn trẻ chuẩn bị sàng lọc trước khi và muốn kết hôn có thể tới các trạm y tế xã, phường, thị trấn; trung tâm y tế cấp quận, huyện, thành phố; khoa sản tại các bệnh viện; trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản các tỉnh để được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn để chuẩn bị sức khỏe tốt nhất cho cuộc sống hôn nhân hạnh phúc sau này.

Làm những gì khi khám sức khỏe tiền hôn nhân?

Thông thường, khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, các bác sĩ sẽ thực hiện các bước kiểm tra sức khỏe sau:

 - Kiểm tra sức khỏe chung: Huyết áp, cân nặng, chiều cao, thị lực, các xét nghiệm máu, nước tiểu, siêu âm bụng…

- Khám bệnh lây nhiễm qua đường tình dục: Lậu, giang mai, hạ cam mềm, viêm gan siêu vi B, sùi mào gà...

- Bệnh sử gia đình, bệnh về rối loạn tâm thần: Người thân trong gia đình mắc những bệnh gì? Cao huyết áp, tim mạch…

- Bệnh di truyền như: Hội chứng down, câm điếc bẩm sinh, ung thư, tan máu bẩm sinh...

 - Bệnh truyền nhiễm: Bệnh sởi, thủy đậu, rubella, sốt xuất huyết, bệnh cúm, viêm não, bệnh lao, dịch tả...

Nhằm nâng cao nhận thức, kỹ năng thực hành về sức khỏe sinh sản, giảm nguy cơ trẻ sinh ra bị dị dạng, dị tật bẩm sinh,sàng lọc trước khi từ đó nâng cao chất lượng nguồn nhân lực, trong những năm qua, Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) đã phối hợp với các địa phương triển khai mô hình tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân.

Từ năm 2013, mô hình đã được triển khai tại 63/63 tỉnh, thành. Đến nay, mô hình đã cho ra đời hàng ngàn CLB tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân với hàng trăm ngàn thanh niên, đã chăm sóc sức khỏe, tư vấn cho hàng triệu lượt người.

Những Bất Thường Về Thai Nhi Mà Xét Nghiệm Chọc Ối Phát Hiện Ra

xét nghiệm chẩn đoán di truyền là những xét nghiệm này sẽ chẩn đoán gần như chính xác những bất thường của thai nhi. Nói cách khác, xét nghiệm sàng lọc trước sinh này có thể đưa ra câu trả lời rõ ràng rằng thai nhi có hay không có bất thường liên quan đến di truyền. 

Thủ thuật chọc ối có nguy hiểm không được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ trong những trường hợp cần thiết. Khi được chỉ định chọc ối, hầu hết thai phụ sẽ lo lắng về những nguy cơ có thể xảy ra.

Nhiều người hay bị lầm tưởng xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền chỉ là một và khác nhau là ở cách gọi tên mà thôi. Thực tế nếu để ý bạn sẽ thấy các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền hoàn toàn khác biệt.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được tiến hành bằng phương pháp siêu âm, xét nghiệm máu hoặc cả hai. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền là xét nghiệm mang tính chất xâm lấn đến thai kỳ qua việc dùng dụng cụ y khoa lấy một mẫu mô từ nhau thai hay ít dịch ối để phân tích.

Lợi thế của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là không xâm lấn nên không có nguy cơ gây sẩy thai và cung cấp thông tin dự đoán rằng thai nhi khi sinh ra có bị khuyết tật hay không. Hạn chế của các xét nghiệm sàng lọc là không thể đưa ra câu trả lời rằng thai nhi có hay không có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc chỉ cung cấp thông tin về các rối loạn nhất định.

 Do đó, các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để dự đoán về một nguy cơ dị tật mà thai nhi có thể mắc phải, chứ không đưa ra được chẩn đoán chính xác. Trong công tác tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, bác sĩ thường chỉ định thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc để xác định xem họ có nên tiến hành làm xét nghiệm di truyền hay không.

Ưu điểm của xét nghiệm chẩn đoán di truyền là những xét nghiệm này sẽ chẩn đoán gần như chính xác những bất thường của thai nhi. Nói cách khác, xét nghiệm sàng lọc trước sinh này có thể đưa ra câu trả lời rõ ràng rằng thai nhi có hay không có bất thường liên quan đến di truyền.

Điểm bất lợi của hình thức sàng lọc trước sinh này là xâm lấn đến thai kỳ nên có thể gây sẩy thai, dù chưa có công trình nào nghiên cứu nào khẳng định vấn đề này.

Ưu điểm của sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu tiên mang thai
Xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất cho bạn biết được thai nhi có các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể ngay thời gian đầu của thai kỳ. Ưu điểm của phương pháp này là không có nguy cơ gây sẩy thai so với việc thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling- CVS) hay chọc ối.

Nếu nguy cơ thai nhi có bất thường là thấp, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bạn an tâm. Trường hợp thai nhi có nguy cơ cao, bác sĩ có thể cân nhắc cho bạn làm sinh thiết gai nhau. Kết quả của sinh thiết gai nhau sẽ cho thấy thai có vấn đề hay không khi bạn chỉ mới mang thai ở tam cá nguyệt đầu tiên.

 Vì vậy, tốt nhất là bạn nên hoàn thành các xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất càng sớm càng tốt. Vì lý do nào đó mà bạn không muốn làm các xét nghiệm tầm soát này, bạn có thể đợi và làm xét nghiệm chọc ối trong tam cá nguyệt thứ hai.

Khi nào tôi sẽ nhận được kết quả?
Bạn sẽ nhận được kết quả trong vòng 1 hoặc 2 tuần. Trong thời gian này, phòng thí nghiệm sẽ phân tích mẫu dịch, đo lượng alpha-fetoprotein (AFP) trong dịch ối. Phòng thí nghiệm cũng lấy một số tế bào sống từ dịch ối và cho phép chúng phân chia trong một hoặc hai tuần, sau đó kiểm tra các tế bào xem có những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc có bằng chứng về những dị tật bẩm sinh di truyền nào không.

Trong một số trường hợp, bạn có thể nhận được kết quả sơ bộ trong khi chờ đợi các tế bào phân chia. Ví dụ, một kỹ thuật gọi là lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) có thể được sử dụng để tìm kiếm các vấn đề cụ thể. Kỹ thuật này cho kết quả nhanh chóng, thường là khoảng vài ngày.

Nếu phát hiện thai nhi có vấn đề thì cần phải làm gì?
Bạn nên tìm đến chuyên gia về di truyền để trao đổi thêm thông tin và thảo luận các phương án giải quyết như bỏ thai hoặc quyết định tiếp tục giữ lại. Cho dù lựa chọn cách nào đi nữa thì bạn cũng cần được tư vấn hoặc hỗ trợ thêm để có được những lời khuyên phù hợp.

Mẹ bầu nên làm gì sau thủ thuật chọc ối?
Sau khi làm thủ thuật chọc ối, mẹ bầu nên nghỉ ngơi, làm việc nhẹ nhàng và cần có người đưa về nhà. Mẹ cũng phải tránh quan hệ tình dục và làm các việc nặng nhọc trong 2 hoặc 3 ngày sau. Tốt nhất, bạn cũng không nên đi du lịch. Đi máy bay tuy không có rủi ro gì nhưng bạn nên ở nhà để nếu có bất kỳ triệu chứng gì xảy ra cũng có thể dễ dàng kiểm tra.

Hôm sau, bạn sẽ có một vài cơn co thắt và chảy máu nhẹ, điều này hoàn toàn bình thường, nhưng bạn cũng nên thông báo cho bác sĩ. Nếu bị chuột rút, ra huyết âm đạo đáng kể hoặc bị rò rỉ nước ối thì bạn hãy gọi ngay cho bác sĩ, vì đây có thể là những dấu hiệu sẩy thai.

Ngoài ra, nếu bạn bị sốt sau khi tiến hành thủ thuật chọc ối có nguy hiểm không, bạn cũng nên gặp bác sĩ thông báo vì đó được cho là dấu hiệu nhiễm trùng.

Bạn Có Biết Xét Nghiệm Máu Có Thể Biết Được Sớm Nhất Những Bệnh Di Truyền Không ?

Đối với phụ nữ đang mang thai, nên xét nghiệm máu theo chỉ dẫn của bác sĩ để theo dõi sự phát triển cũng như chuẩn đoán, phòng ngừa các bệnh hay gặp liên quan đến thai nhi cũng như người mẹ.

xét nghiệm máu có thể biết được những bệnh gì giúp chúng ta kiểm tra được về chức năng hoạt động của các bộ phận quan trọng trong cơ thể con người như tim, gan, thận và tuyến giáp,… Khi phát hiện vấn đề liên quan đến chức năng hoạt động cửa các bộ phận bạn dễ dàng thông qua tư vấn của bác sĩ để phòng và chữa bệnh kịp thời.

Việc xét nghiệm máu là một trong những xét nghiệm cần thiết và quan trọng trong quá trình khám, chữa bệnh của mỗi người. Thật vậy, khi xét nghiệm máu chúng ta có thể biết được những thông tin cụ thể về hoạt động của các cơ quan trong cơ thể.

 Xét nghiệm máu giúp chúng ta kiểm tra được về chức năng hoạt động của các bộ phận quan trọng trong cơ thể con người như tim, gan, thận và tuyến giáp,… Khi phát hiện vấn đề liên quan đến chức năng hoạt động cửa các bộ phận bạn dễ dàng thông qua tư vấn của bác sĩ để phòng và chữa bệnh kịp thời.

 Thông qua việc xét nghiệm máu để kiểm tra về các bệnh như HIV, các thông tin thành phần về máu như mức độ bạch cầu, hồng cầu, tiểu cầu, huyết tán hay ung thư máu,…

 Đồng thời, để kiểm tra về tim mạch hay não bộ người ta cũng áp dụng xét nghiệm máu giúp phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.

Ngoài ra xét nghiệm máu còn giúp cho việc đánh giá hiệu quả của thuốc hay kháng sinh mà người bệnh đang sử dụng.

Xét nghiệm máu giúp phụ nữ chi phí sàng lọc trước sinh trong quá trình mang thai.

Trước khi tiến hành xét nghiệm máu, người ta thường được yêu cầu không ăn gì trong vòng 8-12 giờ trước khi lấy máu. Tuy nhiên, không phải bất kỳ xét nghiệm máu nào cũng cần nhịn đói và chỉ một số bệnh cần kiểm tra đường huyết thì phải nhịn đói khi xét nghiệm các bệnh liên quan đến lượng đường và mỡ máu, các bệnh về tim mạch như cholesterol, triglycerid, HDL, LDL…và bệnh về gan mật. Những xét nghiệm bệnh khác (khoảng 300 xét nghiệm) như HIV, suy thận, cường giáp, Alzheimer (mất trí nhớ ở người già)… không cần nhịn ăn.

Trong quá trình xét nghiệm máu, người cần xét nghiệm sẽ thường được lấy ra một mẫu máu nhỏ (ít nhất 2cc máu và nhiều nhất là 5 cc máu) từ tĩnh mạch cánh tay và sẽ gây hơi khó chịu ban đầu nhưng quá trình lấy máu được kết thúc nhanh chóng. Hầu hết mọi người thường không có phản ứng nghiêm trọng nào trong quá trình lấy máu xét nghiệm. Sau đó, mẫu máu được lấy sẽ được đánh dấu, bảo quản và chuyển đến phòng thí nghiệm để phân tích.

Khi có nhu cầu xét nghiệm máu bạn có thể đi tới bệnh viên hay các phòng khám uy tín để tiến hành xét nghiệm máu. Gần đây, dịch vụ xét nghiệm máu có thể biết được những bệnh gì tại nhà cũng được trở nên khá phổ biến và được nhiều người lựa chọn để tiết kiệm thời gian đi lại. Nhưng đồng thời chi phí xét nghiệm sẽ cao hơn xét nghiệm tại bệnh viện và các cơ sở y tế.

Nên đi xét nghiệm máu trước khi tiến hành hiến máu hoặc khi bạn có dấu hiệu mắc các bệnh liên quan đến tim, gan, thận hay sốt xuất huyết. Đối với phụ nữ đang mang thai, nên xét nghiệm máu theo chỉ dẫn của bác sĩ để theo dõi sự phát triển cũng như chuẩn đoán, phòng ngừa các bệnh hay gặp liên quan đến thai nhi cũng như người mẹ.

Có rất nhiều bệnh đã bị “chỉ điểm đích danh” khi xét nghiệm máu, vậy xét nghiệm máu có thể biết được những bệnh gì? Ngoài việc giúp bạn biết được nhóm máu của mình, xét nghiệm máu còn giúp bạn nhận diện được nhiều loại bệnh. Thường thì mỗi loại xét nghiệm máu sẽ có ý nghĩa khác nhau, chẳng hạn như:

+ Xét nghiệm công thức máu cho biết bạn có bị thiếu máu hay mắc các bệnh về máu khác như bạch cầu, hồng cầu, tiểu cầu, huyết tán, suy tủy, ung thư máu.

+ Xét nghiệm đường máu giúp phát hiện tiểu đường.

+ Xét nghiệm mỡ máu đánh giá nguy cơ mắc bệnh tim mạch (rối loạn cholesterol, triglyceride, HDL-C).

+ Xét nghiệm viêm gan A, B, C, D, E… chẩn đoán viêm gan.

+ Xét nghiệm HIV để biết có nhiễm HIV hay không.

Theo đó, với những bệnh có tính chất di truyền, xét nghiệm máu cho kết quả khá chính xác. Xét nghiệm máu có thể phát hiện được một số bệnh xã hội (bệnh lây qua đường tình dục) như HIV, viêm gan B nhưng với các bệnh khác như lậu, giang mai, sùi mào gà… thì cần phải làm thêm những xét nghiệm khác để có kết quả chẩn đoán chính xác hơn. Ngoài ra còn có rất nhiều yếu tố tác động đến kết quả xét nghiệm máu: thuốc thử quá nhạy, bệnh nhân dùng thuốc hay ăn uống trước khi xét nghiệm… nên bạn cũng cần lưu ý.

Xét nghiệm máu có phát hiện được ung thư không? Vì xét nghiệm máu là một xét nghiệm đơn giản và có không ít trường hợp nhờ xét nghiệm máu đã phát hiện ra bệnh và chữa khỏi nên nhiều người cứ ngỡ xét nghiệm máu là giải pháp hiệu quả để chẩn đoán ung thư.

 Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm máu chỉ là một biện pháp kỹ thuật bổ sung phương tiện cho bác sĩ nhằm phát hiện sớm ung thư và theo dõi sự tiến triển của ung thư khi bệnh nhân đã và đang điều trị, giúp bác sĩ định ra phác đồ điều trị phù hợp cho bệnh nhân trước khi điều trị ung thư. Xét nghiệm máu giúp tìm ra các dấu hiệu sinh học ung thư là các chất được tìm thấy trong máu, nước tiểu hay các loại mô của bệnh nhân nhưng nếu chỉ dựa vào các dấu hiệu này thôi thì chưa đủ để chẩn đoán bệnh, nhất là khi bệnh ở thời kỳ đầu.

Nồng độ các chất trong máu tăng hay giảm có thể hỗ trợ bác sĩ trong quá trình theo dõi hiệu quả trị bệnh cho bệnh nhân. Dựa vào sự thay đổi hàm lượng này qua nhiều lần xét nghiệm mà bác sĩ có thể biết được bệnh đang tiến triển đến mức nào hay đã bớt được bao nhiêu, có phản ứng tốt với thuốc và có khả năng chữa khỏi hay không, từ đó điều chỉnh liều lượng thuốc hay phương pháp chữa trị. 

Chẳng hạn, điều trị viêm gan B đạt kết quả tốt nhất khi sạch HBsAg (một chất có ý nghĩa trong chẩn đoán viêm gan B), vì vậy xét nghiệm HBsAg là một thông số để theo dõi: nếu nồng độ HBsAg cứ giảm dần thì bệnh nhân có khả năng được chữa lành viêm gan B.

 Xét nghiệm máu là một trong những xét nghiệm cần thiết để cung cấp các chỉ số quan trọng giúp bác sĩ chẩn đoán và phát hiện nhiều bệnh lý. Xét nghiệm máu nếu được tiến hành định kỳ đều đặn sẽ giúp phát hiện sớm những triệu chứng bệnh sớm, từ đó có cách phòng tránh bệnh kịp thời.

Có rất nhiều loại xét nghiệm cần làm trong một bản xét nghiệm máu tổng quát, cụ thể được chia ra làm 5 nhóm chính:

 Xét nghiệm công thức máu: Loại xét nghiệm này giúp định lượng các thành phần, chỉ số có trong máu như là hồng cầu, bạch cầu… để đảm bảo những yếu tố này cao hoặc thấp, cũng như nhận biết các dấu hiệu bất thường của cơ thể nếu có như nhiễm trùng, ung thư máu, đếm lượng bạch u trung tính, bạch huyết bào…

Xét nghiệm nước tiểu: Nước tiểu không chỉ cung cấp các chỉ số về thận, mà còn thể hiện chức năng của các bộ phận khác như gan, tụy… cũng như chỉ số của nồng độ axit uric, chức năng thận, chuẩn đoán ung thư…

Xét nghiệm đường máu: Đường máu căn bản là để xác định lượng đường huyết, đảm bảo cơ thể không có dấu hiệu của bệnh tiểu đường.

Xét nghiệm mỡ máu: Để xác định hàm lượng cholesterol, triglycerid, lượng LDL (cholesterol xấu) và HDL (cholesterol tốt). Xét nghiệm này giúp chẩn đoán tăng cholesterol máu được đặt ra nếu hàm lượng chất này trong máu cao hơn 2,50 g/l. Triglycerid được coi là cao nếu tăng quá 2 g/l.

Xét nghiệm men gan: Các chỉ số về gan rất quan trọng để chuẩn đoán các chứng bệnh nếu có về gan. Bao gồm: men alanine amino transferase (ALAT hoặc SGPT) và men aspartate amino transferase (ASAT hoặc SGOT). Những thông số này cho phép chẩn đoán bệnh ở gan (do virus, rượu hoặc ung thư), tuy nhiên nồng độ các men này cũng tăng ở bệnh viêm tuyến tụy hoặc nhồi máu cơ tim.

Bên cạnh những lời đồn thổi về lợi ích tuyệt vời của xét nghiệm máu trong việc phát hiện và chẩn đoán sớm một số bệnh ung thư thì cũng có nhiều người mơ hồ thắc mắc xét nghiệm máu để làm gì và có cần thiết không. Hãy cùng Tasscare theo dõi bài viết sau để có câu trả lời chính xác cho mình bạn nhé!

Bác Sĩ Khuyến Cáo Việc Xét Nghiệm Không Xâm Lấn Dị Tật Ở Mẹ Bầu Là Rất Quan Trọng

 Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Với tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm 1,5-2% trẻ mới sinh ra, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Việc triển khai đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách tiếp cận đúng hướng, thiết thực đem lại các kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.

Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do xét nghiệm không xâm lấn khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.

Tại Hội thảo Cung cấp thông tin về tầm quan trọng và lợi ích của việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh diễn ra ngày 27/8 tại TP Thanh Hóa do Tổng cục DS-KHHĐ tổ chức, PGS Nguyễn Viết Nhân - Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sau sinh (Đại học Y dược Huế) nhấn mạnh: Gánh nặng trẻ em mắc dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến chất lượng của dân số là nỗi trăn trở của ngành Y tế.

Theo các bác sĩ, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở nước ta bắt nguồn từ các nguyên nhân như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa...); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…

 Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

BS Nguyễn Hữu Dự - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ cho biết, với vai trò là Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ thực hiện chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho tất cả thai phụ và sơ sinh tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long, đồng thời hỗ trợ mạng lưới sàng lọc của 12 tỉnh trong khu vực. Năm 2012, khu vực Đồng bằng sông Cửu Long có khoảng 4.000-5.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.

Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Trường ĐH Y Dược Huế, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm là 4,5 và 4,3%.

Đánh giá về công tác dân số trong tình hình mới, TS Lê Cảnh Nhạc - Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ nhấn mạnh: Chất lượng dân số của Việt Nam trong thời gian qua đã từng bước được cải thiện nhưng vẫn còn thấp. Tỷ lệ chết ở trẻ em dưới 1 tuổi còn cao, đặc biệt về sức khỏe sinh sản, tai biến sản khoa vẫn đáng phải lưu ý. Tình trạng trẻ em thừa cân, rối nhiễu tâm lý, tự kỷ, tiểu đường đang có xu hướng gia tăng...

Thể lực người Việt Nam còn thấp kém so với các nước trong khu vực, đó là chiều cao, cân nặng và sức bền, đặc biệt như vùng Tây Bắc, Bắc Trung Bộ và Tây Nguyên còn cao. Các bệnh nhiễm khuẩn, rối loạn chuyển hóa di chuyển, tình trạng trẻ em thừa cân rối loạn tâm lý, tự kỷ, có xu hướng gia tăng. tìm hiểu thêm về chi phí xét nghiệm nipt

Đặc biệt đối với sức khỏe sinh sản, vẫn còn khác biệt giữa các vùng, miền và khả năng tiếp cận chất lượng dịch vụ trong thăm khám sức khỏe bà mẹ trước, trong và sau sinh cũng như chăm sóc sơ sinh đang còn nhiều hạn chế, đặc biệt ở vùng núi, vùng sâu. Chính vì vậy, việc triển khai đề án Tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh cùng với các can thiệp khác là cách góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi.

Theo các chuyên gia đầu ngành, việc nghiên cứu đánh giá kết quả sàng lọc, chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao là cần thiết để khắc phục những dị tật bẩm sinh ở trẻ em. 

Việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền ngày trong giai đoạn bào thai và sơ sinh là rất quan trọng cho sự phát triển giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh, tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ báo sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền, như mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.

Những thời điểm tiến hành sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh

Trong 3 tháng cuối thai kỳ: Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

- Sàng lọc sơ sinh: Lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện: Suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.

Theo TS Lê Cảnh Nhạc, hiện nay công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần của người dân. Xác định nâng cao chất lượng dân số là nhiệm vụ quan trọng, trong những năm qua, ngành Dân số tập trung nâng cao sức khỏe, thể chất trong nhân dân. 

Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong bào thai và sơ sinh; giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.

Từ năm 2000, Ủy ban Dân số, Gia đình và Trẻ em (nay là Tổng cục DS-KHHGĐ) thí điểm việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh và xây dựng thành đề án triển khai ở cấp quốc gia. Đến nay, Đề án đã được triển khai tại 63/63 tỉnh, thành trên cả nước. Chỉ tính riêng năm 2017, Đề án đã thực hiện trên 48,5% phụ nữ mang thai được sàng lọc bằng kỹ thuật siêu âm, 29,7% trẻ mới sinh được sàng lọc sơ sinh. 

Nghị quyết số 21-NQ/TW đã đề ra mục tiêu đến năm 2030, 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biển nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 loại bệnh bẩm sinh phổ biến nhất. TS Lê Cảnh Nhạc nhấn mạnh: “Việc triển khai đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách tiếp cận đúng hướng, thiết thực đem lại các kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi”.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là một trong những việc làm vô cùng quan trọng trong việc cải thiện tương lai cho con em mình, nhưng hiện nay ở nước ta vẫn còn nhiều cha mẹ chưa biết đến điều này. Chỉ cần lấy vài giọt máu gót chân, sau đó làm xét nghiệm không xâm lấn sẽ giúp phát hiện kịp thời những bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển sau này của trẻ nhỏ.

Hiện tại, trên thế giới, việc sàng lọc sơ sinh thường được xã hội hóa, bắt đầu từ việc truyền thông ý nghĩa to lớn của nó tới người dân để mọi người hiểu đó là quyền lợi gắn liền với từng gia đình. Họ sẽ bỏ ra một ít tiền để sàng lọc bệnh cho con, chữa trị cho trẻ, nếu không sẽ phải gánh một con người tàn tật suốt đời. Ví như bệnh suy giáp trạng bẩm sinh khiến trẻ không lớn được, đần độn, tỷ lệ mắc khá cao, cứ 3.000 - 5.000 bé thì có 1 trẻ bị. Hiện nay, mỗi năm chỉ phát hiện được số ít trẻ mắc bệnh này, còn lại ở cộng đồng thường bị nhầm lẫn là bệnh do chất độc màu da cam, bệnh não. Nếu trẻ được dùng thuốc ngay khi mới sinh sẽ trở nên hoàn toàn bình thường.

- Sàng lọc trước sinh: Trong 3 tháng đầu thai kỳ: Siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ: Thực hiện một số xét nghiệm không xâm lấn cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…

Tỷ Lệ Mất Cân Bằng Dân Số Cao Do Không Khám Sàng Lọc Trước Sinh

 hiệu quả thực hiện vẫn chưa cao, nguyên nhân do nhận thức của người dân còn thấp, phong tục lạc hậu. Một số gia đình thích đông con, không nhận thức được sinh nhiều con sẽ tăng gánh nặng kinh tế cho gia đình. Đa số những hộ gia đình đông con đều thuộc hộ nghèo, xã phải lập danh sách để Nhà nước hỗ trợ thiếu đói.

Điện Biên hiện là một trong những tỉnh thuộc nhóm đầu về tỷ lệ sinh con thứ 3 trở lên. Tuy đã có nhiều biện pháp để giảm thiểu việc sinh con thứ 3, nhưng tỷ lệ này vẫn còn cao, kéo theo nhiều hệ lụy cho sự phát triển kinh tế - xã hội của địa phương.

Gia đình chị Hồ Thị Rùa (40 tuổi) sống ở bản Huổi Tóng 1, xã Huổi Lèng (huyện Mường Chà) thuộc hộ nghèo, kinh tế chủ yếu dựa vào cây lúa, cây ngô. Chị có 5 người con, cuộc sống gia đình hết sức khó khăn. "Do không có con trai nên mới đẻ nhiều, nếu có con trai thì chỉ đẻ hai con. Cán bộ có đến vận động, chị cũng nghe nhưng rồi vẫn cứ đẻ", chị Rùa tâm sự.

Mường Chà là huyện có tỷ lệ sinh con thứ 3 cao so với các địa phương khác trong tỉnh, chiếm 26,4% dân số, chênh lệch giới tính lớn 113 trẻ trai/100 trẻ gái. Đặc thù huyện miền núi nghèo, đa số người dân là đồng bào dân tộc thiểu số nên việc thực hiện kế hoạch hóa gia đình và sàng lọc trước sinh ở đây gặp không ít vướng mắc.

Chị Đoàn Thị Huệ, cán bộ dân số xã Huổi Lèng đã có 5 năm làm việc, phụ trách công tác kế hoạch hóa gia đình 7 bản của xã. Hàng tuần, chị đều xuống địa bàn để tuyên truyền, vận động người dân thực hiện kế hoạch hóa gia đình, hạn chế sinh con thứ 3, tuy đã cố gắng thuyết phục, giải thích, nhưng nhiều trường hợp vẫn tiếp tục sinh con. 

Chị Huệ chia sẻ: Do địa bàn vùng cao, địa hình chia cắt nên công tác tuyên truyền thực hiện kế hoạch hóa gia đình gặp nhiều khó khăn. Bên cạnh đó, do bất đồng ngôn ngữ và nhận thức của bà con về công tác kế hoạch hóa gia đình còn hạn chế, việc vận động, tuyên truyền cho người dân hiểu không đạt hiệu quả cao. Đặc biệt, với phong tục tập quán, quan niệm của người dân về việc sinh con trai để thờ cúng, giúp gia đình làm việc hay để nối dõi tông đường nên có trường hợp đã sinh 4-5 con gái, nhưng vẫn cố sinh bằng được con trai.

Ông Giàng Chứ Di, Phó Chủ tịch UBND xã Huổi Lèng, huyện Mường Chà, cho biết: Xã có 2 bản tỷ lệ sinh con thứ 3 cao là Ca Dí Nhè và Nậm Chua. Chính quyền xã cũng thường xuyên tuyên truyền, vận động người dân thực hiện kế hoạch hóa gia đình, hạn chế sinh con thứ ba. Tuy nhiên, hiệu quả thực hiện vẫn chưa cao, nguyên nhân do nhận thức của người dân còn thấp, phong tục lạc hậu. Một số gia đình thích đông con, không nhận thức được sinh nhiều con sẽ tăng gánh nặng kinh tế cho gia đình. Đa số những hộ gia đình đông con đều thuộc hộ nghèo, xã phải lập danh sách để Nhà nước hỗ trợ thiếu đói.

Theo báo cáo của Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Điện Biên, những nơi có tỷ lệ sinh con cao tập trung vào những huyện nghèo, khó khăn, đa số người dân là đồng bào dân tộc thiểu số. Trong đó, các huyện có tỷ lệ sinh con thứ 3 cao như Nậm Pồ 36,69%, Mường Chà 26,4%, Mường Nhé 22,3%.

Với cú pháp nhắn tin TTCE gửi 1408 mỗi tin nhắn được gửi thành công sẽ góp 20.000 đồng vào Quỹ Tấm lòng Việt để giúp đỡ phẫu thuật cho các bệnh nhi dưới 16 tuổi mắc bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn. Đây cũng là hoạt động thiết thực trong chuỗi các hoạt động kỷ niệm 10 năm thực hiện chương trình mổ tim nhân đạo "Trái tim cho em".

Bên cạnh hoạt động hỗ trợ phẫu thuật, chương trình "Trái tim cho em" còn phối hợp với các bệnh viện Tim mạch tổ chức gần 50 đợt khám sàng lọc thai nhi ở đâu bệnh tim bẩm sinh miễn phí cho gần 100.000 trẻ em nghèo của các tỉnh vùng sâu vùng xa nhằm phát hiện bệnh tim bẩm sinh sớm ở trẻ nhỏ để giúp các em được điều trị bệnh.  

Trước đó, chương trình "Trái tim cho em" đã phối hợp với Trung ương Hội Chữ thập đỏ Việt Nam thực hiện 6 chiến dịch nhắn tin năm 2012, 2013, 2015 và 2016, 2017 kêu gọi cộng đồng ủng hộ số tiền hơn 13 tỷ đồng giúp phẫu thuật cứu sống gần 500 em nhỏ bị mắc bệnh tim bấm sinh trên toàn quốc.

Chương trình "Trái tim cho em" do Đài Truyền hình Việt Nam và Tập đoàn Công nghiệp - Viễn thông Quân đội (Viettel) tổ chức. Sau 10 năm triển khai chương trình quyên góp được 132 tỷ đồng và hỗ trợ phẫu thuật thành công cho hơn 4500 em nhỏ dưới 16 tuổi mắc bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn. Tuy nhiên, mỗi năm tại Việt Nam lại phát hiện thêm hàng ngàn trường hợp mắc bệnh tim bẩm sinh, chủ yếu xảy ra đối với các em có hoàn cảnh khó khăn. 
    
Những năm qua, Chi cục cũng đã xây dựng kế hoạch và hướng dẫn các hoạt động về dân số, tăng cường tuyên truyền, triển khai cung cấp gói dịch vụ kế hoạch hóa gia đình, sàng lọc trước sinh, sơ sinh; vận động lồng ghép dịch vụ sức khỏe sinh sản, kế hoạch hóa gia đình đến vùng đông dân có mức sinh cao và vùng khó khăn. Đặc biệt, công tác truyền thông được thực hiện rộng rãi từ tỉnh cho đến thôn bản, nhằm vận động, thuyết phục người dân hạn chế sinh con thứ 3 để nuôi dạy con tốt hơn…

Công tác kế hoạch hóa gia đình ở tỉnh miền núi Điện Biên vẫn còn là chặng đường dài, để giảm tỷ lệ sinh con thứ 3 phải mất nhiều thời gian, công sức nhằm thay đổi nhận thức của người dân. Việc sinh nhiều con là tập quán, quan niệm của người dân vùng cao, nhưng là gánh nặng cho gia đình, xã hội, ảnh hưởng đến sự phát triển kinh tế - xã hội của địa phương.

 Vì vậy, để thực hiện kế hoạch hóa gia đình hiệu quả, cần sự phối hợp tích cực hơn nữa giữa các cơ quan, ban, ngành, chính quyền địa phương, nhằm từng bước gỡ nút thắt dân số, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống người dân.

Bà Vũ Thị Thùy, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Điện Biên cho biết: Hiện nay, cả nước đang chuyển trọng tâm từ dân số kế hoạch hóa gia đình sang dân số và phát triển, nhưng tỉnh Điện Biên vẫn trong thực trạng tỷ suất sinh còn rất cao. Số con trung bình của một phụ nữ đang ở ngưỡng 2,69 con/người, trong khi đó toàn quốc đã đạt được mức sinh thay thế là 2,1 con. Như vậy, để đạt được mức sinh thay thế, tỉnh Điện Biên phải mất một khoảng thời gian khá dài.

 Các tỉnh miền xuôi tỷ lệ sinh con thứ 3 chỉ 5 -7% nhưng ở Điện Biên tỷ lệ này ước tính khoảng 22,7%. Chất lượng dân số và điều kiện trước sinh, sơ sinh đang ở mức thấp. Hiện tại, khoảng hơn 10% phụ nữ trong thời gian mang thai được sàng lọc trước khi sinh theo đúng quy trình của Bộ Y tế, còn sàng lọc sơ sinh cũng chỉ khoảng 10-20%.

Theo bà Vũ Thị Thùy, tỷ lệ sinh con thứ 3 ở Điện Biên cao do trình độ nhận thức của người dân thấp, còn tồn tại nhiều hủ tục lạc hậu, ảnh hưởng đến công tác tuyên truyền vận động thực hiện chính sách dân số kế hoạch hóa gia đình. Bên cạnh đó, tiền thù lao trả cho cộng tác viên dân số thôn, bản còn thấp, công tác tuyên truyền, vận động không thường xuyên do không có kinh phí hoạt động.

Từ ngày 25/9, chương trình "Trái tim cho em" phối hợp với Trung ương Hội Chữ thập đỏ Việt Nam triển khai hoạt động nhắn tin ủng hộ kinh phí mổ tim cho trẻ em nghèo mắc bệnh tim bẩm sinh trên đầu số 1408 của Cổng thông tin nhân đạo quốc gia. Chương trình sẽ kéo dài đến hết ngày 24/11.

Sàng Lọc Trước Sinh : Nguyên Nhân Chính Dẫn Đến Dị Tật Ở Thai Nhi Và Trẻ Sơ Sinh

Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra trước tiên phải được lành lặn và khỏe mạnh rồi mới nói tới chuyện đẹp - xấu. Tuy nhiên, không ít người vẫn cho rằng “bố mẹ khỏe, ắt con cũng khỏe” do đó đã chủ quan bỏ qua việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh để rồi phải nhận lại sự hối hận, đau đớn dai dẳng.

Cách đây hơn 3 năm, khi đang mang thai đứa con đầu lòng ở tuần thứ 24, chị Như Thảo (Ba Vì, Hà Nội) đã phải tiến hành chọc hút nước ối để xác định chính xác tình trạng thai nhi. 

Tuy nhiên, may mắn đã không mỉm cười với gia đình chị. Khi nghe bác sĩ tư vấn cho biết, con của vợ chồng anh chị có nhiều dị tật, có khả năng bị đột biến cặp nhiễm sắc thể số 18 và khuyên chị không nên giữ lại đứa bé, trời đất như sụp đổ trước mắt chị. Chị chỉ biết khóc và trách bản thân nếu đi khám sàng lọc sớm hơn thì có lẽ, con chị đã không phải “ra đi” sớm như vậy.

Cũng đã từng chịu nỗi đau mất con như vợ chồng chị Thảo, chị Bùi Thị Minh (quê Nam Định) tưởng chừng như mọi chuyện chỉ là giấc mơ. Dù hiện tại chị Minh đang có một cô con gái 3 tuổi khá xinh xắn, dễ thương nhưng mỗi khi nghĩ về đứa con đầu phải rời xa bố mẹ khi còn chưa lọt lòng khiến chị vẫn đau đáu trong lòng. “Khi mang thai ở tuần 18, tôi đã thấy con máy máy trong bụng, đôi lúc trồi hẳn lên trên làm lệch bụng mẹ sang một bên.

 Tôi còn thường xuyên nói chuyện cùng con, nghĩ ra những tên gọi đáng yêu để đặt cho con. Thế mà… chỉ chưa đầy một tháng sau, vợ chồng tôi đã phải dứt ruột quyết định bỏ con vì con bị đa dị tật, rất khó phát triển thành một đứa bé bình thường sau này”, chị Minh ngậm ngùi kể lại.

Trường hợp của chị Thảo hay chị Minh chỉ là 2 trong số rất nhiều trường hợp thương tâm liên quan đến việc cần thiết phải sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Trung bình mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,4 triệu em bé ra đời, trong đó, khoảng 30% được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Tuy nhiên, điều không may là có khoảng 1,5 - 2% trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Với ước tính này, hàng năm cả nước có khoảng 22.000 – 28.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.

Theo các bác sĩ, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở nước ta bắt nguồn từ các nguyên nhân như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục… 

SLTS&SS sẽ giúp ngành y tế can thiệp sớm, hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Việc thực hiện SLTS và SLSS không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Nhằm hạn chế tới mức thấp nhất việc sinh ra những đứa con bị dị tật bẩm sinh, nâng cao thể chất, trí tuệ và tinh thần người Việt, báo điện tử thuộc báo Gia đình và Xã hội tổ chức buổi Giao lưu trực tuyến với chủ đề “sàng lọc trước sinh ở đâu và sơ sinh – những điều cha mẹ cần biết để sinh con khỏe mạnh” vào 14h30 ngày thứ Tư, 24/10.

Tại buổi giao lưu này, các chuyên gia sẽ trả lời các câu hỏi của bạn đọc xung quanh vấn đề sàng lọc trước sinh và sơ sinh; nguyên nhân dẫn đến dị dạng thai nhi và cách phòng tránh; sản phụ cần làm gì để có con khỏe mạnh; nên khám như thế nào và ở đâu; tư vấn những kiến thức, những chuẩn bị cần thiết liên quan đến sức khỏe thai nhi, sức khỏe bà mẹ mang thai, chăm sóc sức khỏe trẻ em để sinh con và nuôi con khỏe mạnh…

Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện ở từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, … để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.

Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.

Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa. Dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối, và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo, chỉ sống vài tuổi, có khi mẹ mất thai.
Tam nhiễm sắc thể 13 nặng hơn dẫn tới những dị tật ở phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt… tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu.

Xét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.

Bằng việc sàng lọc trước sinh (SLTS) - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai - sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Sàng lọc sơ sinh (SLSS) - lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… 

Chúng Tôi Khuyên Bạn Không Nên Qúa Lạm Dụng Vào Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn

những trường hợp đó không được tiến hành sàng lọc trước sinh như siêu âm, làm các xét nghiệm Double test, Triple test để phát hiện sớm và có hướng xử lý kịp thời.

Nhóm nghiên cứu của bà Diana Bianchi, một nhà gen học sinh sản tại Trường Y, Đại học Tufts, Hoa Kỳ đã phân tích các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn máu và nước tiểu sử dụng ADN bào thai lấy từ máu người mẹ để nhận diện giới tính thai nhi. 

Khuyến cáo của Bộ Y tế là thai phụ cần đi khám thai định kỳ cũng như siêu âm ít nhất 3 lần trong quá trình mang thai. Nhưng thực tế, nhiều phụ nữ chỉ đến với bác sĩ khi sinh con. Vì họ cho rằng, họ khỏe mạnh nên cũng không cần khám xét gì.
Về sàng lọc trước sinh, khi khám thai, các bác sĩ phát hiện dấu hiệu bất thường ở thai phụ sẽ cho đi sàng lọc trước sinh.

Những đối tượng sàng lọc là người mang thai ở nhóm nguy cơ:  trên 35 tuổi, phụ nữ có thai từng mắc những bệnh lý như cảm cúm, sốt … Tiền sử gia đình có  người bị dị tật bất thường, sản phụ từng bị sảy thai, thai chết lưu nhiều lần.

Tuy nhiên, trên thực tế, có những bệnh nhân không sàng lọc trước sinh nên đến với chúng tôi đã quá muộn. Thai quá to hơn 22 tuần. Khi đó, cũng không thể đình chỉ thai dù thai đó bị dị tật, thậm chí đa dị tật. Đây là do quy định của ngành Y tế, thai 22 tuần tuổi trở lên cấm đình chỉ thai.

Vì vậy, có trường hợp dị tật vẫn phải để dù biết đứa trẻ đó sinh ra chỉ  được một thời gian ngắn là mất. Việc này gây ra gánh nặng cho xã hội, ngành y tế và cả gia đình đứa trẻ.

Tiếc rằng, những trường hợp đó không được tiến hành sàng lọc trước sinh như siêu âm, làm các xét nghiệm Double test, Triple test để phát hiện sớm và có hướng xử lý kịp thời.

Những xét nghiệm này vừa tốt cho bệnh nhân vừa tốt cho bác sĩ. Khuyến cáo của Bộ Y tế là siêu âm 3 lần  lần trong quá trình mang thai nhưng thực tế thì sản phụ siêu âm nhiều hơn và làm các xét nghiệm khác. Nhưng cũng có sản phụ không làm như vậy.

Chúng tôi chỉ khuyến cáo sàng lọc trước sinh không xâm lấn chứ cũng không nên quá lạm dụng. Nếu bệnh nhân lo lắng về quá trình mang thai và có điều kiện kinh tế, muốn làm thì làm cũng tốt.

Xét nghiệm Double test ở giai đoạn đầu thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày) giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down được sớm nhất qua việc phối hợp với đo độ mờ da gáy. Nếu độ mờ da gáy dưới 3 mm thì thai bình thường, nếu trên 3 mm thì thai có vấn đề. Tuy nhiên, với kỹ thuật siêu âm thì cũng tùy tay bác sĩ, tùy kỹ thuật siêu âm.

Còn Triple test được làm sau đó (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22), bên cạnh phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, còn thêm sàng lọc trước sinh như thế nào ? nguy cơ dị tật ống thần kinh.

Chỉ nam giới mới có chứa nhiễm sắc thể Y, vì vậy nếu các nhiễm sắc thể Y được tìm thấy trong máu người mẹ thì người mẹ rất có thể mang thai bé trai. Nếu không tìm thấy nhiễm sắc thể Y thì bà mẹ mang thai bé gái.

Sau khi phân tích 57 nghiên cứu xét nghiệm giới tính giai đoạn tiền sinh, nhóm nghiên cứu nhận thấy các xét nghiệm dùng nước tiểu hầu như không đáng tin cậy, có thể bởi vì sau khi ADN của bào thai được lọc từ máu vào nước tiểu, thì ADN đã bị phá hỏng.

Ngược lại, mức độ chính xác của xét nghiệm máu bà mẹ mang thai đúng đến 95,4% đối với thai nhi nam và 98,6% đối với thai nhi nữ, nghiên cứu mới này đăng trên tạp chí của Hiệp hội Y tế Mỹ ngày 10/8 vừa qua.

Tuy nhiên, đối với các cặp vợ chồng chỉ muốn biết giới tính đứa con sắp chào đời vì tò mò, bà tư vấn y tế này khuyến khích hãy kiên nhẫn.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn máu đối với giới tính của thai nhi hiện được sử dụng ở châu Âu giúp chẩn đoán giới tính thai nhi cho các bà mẹ có nguy cơ cao về sức khỏe. Nhiều công ty có dịch vụ xét nghiệm máu và nước tiểu để phát hiện giới tính cho các bậc phụ huynh qua mạng với giá vài trăm đô la Mỹ.

“Hiện tại, vì xét nghiệm máu chỉ đang được các cơ sở y tế ở châu Âu, đặc biệt là ở Anh Quốc cung cấp, nên các cặp vợ chồng muốn biết giới tính của thai nhi bằng phương pháp này phải liên hệ qua Internet, tuy nhiên chúng ta nên cẩn thận với các dịch vụ lừa”, bà Bianchi nói trên LiveScience.

Cụ thể là, trước 7 tuần, các xét nghiệm máu có thể xác định được bào thai là nam giới đúng đến 74,5%. Sau 7 tuần, độ chính xác tăng lên. Các xét nghiệm tiến hành giữa thời gian 7 tuần và 20 tuần đầu mang thai có thể nhận diện chính xác bào thai nam đến 95% và bào thai nữ đến 99%. Sau 20 tuần, xét nghiệm máu gần như hoàn toàn chính xác, đúng đến trên 99% đối với bào thai nam giới và 99,6% đối với bào thai nữ giới.

Trước đây, siêu âm giúp phát hiện được giới tính của đứa trẻ sớm nhất là sau 11 tuần mang thai, và mức độ sai lên đến 40%. Hầu hết các bà mẹ mang thai đều đi siêu âm trong khoảng thời kỳ 18 đến 22 tuần sau khi có thai. Ở thời điểm này, giới tính của bào thai có thể được xác định với mức độ chính xác rất cao.

Các cặp vợ chồng mang thai tiềm tàng nguy cơ cao về sức khỏe nên sớm đi gặp bác sỹ, Bianchi khuyến khích, bởi xét nghiệm máu có thể giúp họ ngăn chặn được các tác hại sức khỏe đến đứa bé từ sớm. 

Ví dụ, phát hiện được thai nhi là nam hay nữ rất có ích cho một vài rối loạn gen liên quan đến nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến bào thai nam. Phát hiện giới tính của trẻ sớm cũng giúp trị chứng Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), vốn ảnh hưởng không tốt đối với bào thai nữ.