Thai Nhi Bị Hội Chứng Edward , Buông Tay Hay Giữ Lại Đều Đau Lòng!

Nếu bạn quyết định tiến hành xét nghiệm sàng lọc, bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu từ cơ thể bạn. Đối với siêu âm độ mờ da gáy, các bác sĩ sẽ tiến hành đo lượng nước tích tụ sau cổ em bé (hay còn được biết đến với tên gọi mờ da gáy). 

Cùng với Down, Edwards, hội chứng Patau sẽ gây ra những dị tật thai nhi đáng tiếc. Cũng chính vì những hệ lụy nghiêm trọng này mà chuyện buông bỏ hay giữ lại thai nhi đều khiến mẹ cảm thấy thực sự đau lòng!

Người mắc hội chứng Edward do thừa một nhiễm sắc thể 18 trong mỗi tế bào. Còn đối với người mắc hội chứng Patau là do thừa một nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào.

Đau lòng thay, hầu hết các em bé mắc hội chứng Edward hay Patau đều sẽ tử vong trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vỏn vẹn một vài giây phút ngắn ngủi sau khi sinh ra. Một số bé cũng có thể sống đến khi trưởng thành nhưng tỉ lệ này vô cùng hiếm hoi.

Những em bé mắc hội chứng Edward có thể bị bệnh tim, hình dạng đầu kỳ dị và những đặc điểm dị tật trên khuôn mặt, chậm phát triển và không thể ngồi xuống hoặc bước đi. Cứ 1000 ca sinh nở thì có khoảng 3 ca em bé mắc hội chứng Edward.

Những đứa trẻ mắc hội chứng Patau có thể bị bệnh tim, sứt môi, hở hàm ếch, chậm phát triển, mắt và tai kém nhanh nhạy, những vấn đề về thận và không thể ngồi xuống cũng như bước đi. Cứ 10,000 ca sinh nở thì có khoảng 2 ca em bé mắc hội chứng Patau.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Edward cũng như hội chứng Patau?

Bất cứ ai cũng có thể mang thai mắc hội chứng Edward hoặc Patau. Hầu hết những bệnh này không diễn ra trong gia đình. Bạn cũng không phải là nguyên do khiến con mắc phải những hội chứng này. Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edward hoặc Patau gia tăng theo độ tuổi người mẹ vì vậy những thai phụ lớn tuổi hơn sẽ có nguy cơ cao hơn mangthai nhi mắc phải những hội chứng này.

Xét nghiệm sàng lọc bao gồm những xét nghiệm nào?

Xét nghiệm sàng lọc đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward và Patau thường được tiến hành vào giữa tuần thứ 10 và 14 của thai kỳ. Xét nghiệm này còn được gọi với cái tên khác đó là xét nghiệm kết hợp bởi xét nghiệm này kết hợp siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm máu. Siêu âm này được tiến hành cùng thời điểm như siêu âm định kỳ.

Nếu bạn quyết định tiến hành xét nghiệm sàng lọc, bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu từ cơ thể bạn. Đối với siêu âm độ mờ da gáy, các bác sĩ sẽ tiến hành đo lượng nước tích tụ sau cổ em bé (hay còn được biết đến với tên gọi mờ da gáy). Những thông tin thu được từ hai xét nghiệm này được sử dụng để đánh giá và đưa ra kết luận về nguy cơ đứa bé mắc hội chứng Down, Edward hay Patau.

Bạn không cần phải luôn luôn thực hiện hết tất cả những xét nghiệm này, quyết định xét nghiệm dựa vào vị trí của em bé trong bụng mẹ. Nếu nghi ngờ, bạn sẽ được yêu cầu tiến hành xét nghiệm sàng lọc máu khác ở tuần thai thứ 14 và 20.

Nếu thai kỳ của bạn đã kéo dài hơn 14 tuần mà vẫn chưa sàng lọc kiểm tra thì bạn phải tiến hành xét nghiệm kết hợp khẩn trương. Bạn sẽ được đề xuất xét nghiệm máu giữa tuần thai 14 và 20 chỉ để sàng lọc đánh giá nguy cơ em bé có mắc hội chứng Down hay không. Xét nghiệm này không cho kết quả chính xác như xét nghiệm kết hợp.

Nếu thai kỳ của bạn đã qua 20 tuần thì bạn phải tiến hành siêu âm giữa thai kỳ để phát hiện những bất thường về thể chất của thai nhi.

Hội chứng Patau là cách gọi khác của việc thai nhi bị bất thường ở nhiễm sắc thể. hội chứng edwards là khá hiếm gặp, khoảng 1/4000 trẻ sơ sinh được sinh ra mắc hội chứng này.

Cơ chế phát sinh được hiểu cơ bản là thai nhi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13 (trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể. Bình thường chỉ có 23 cặp nhiễm sắc thể nay có thêm Trisomy 13.

Vì sao khi phát hiện trẻ mắc hội chứng Patau mẹ đều phải đứng trước quyết định đau lòng. Bởi sự thật là, hầu hết các em bé mắc hội chứng này đều sẽ tử vong trước khi chào đời hoặc chỉ sống được vỏn vẹn vài phút ngắn ngủi sau khi sinh. Rất hiếm trường hợp trẻ sống đến lúc trưởng thành.

Trẻ mắc hội chứng Patau thường khó có thể sống sót sau khi sinh

Dù là đứa trẻ may mắn sống trọn vẹn từng phút giây tới thời điểm 18 tuổi nhưng mọi em bé mắc hội chứng  Patau đều sẽ gặp phải vô số vấn đề trong cuộc sống, trong đó có những vấn đề hết sức nghiêm trọng về não bộ.

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Patau có thể bị bệnh tim, sứt môi, hở hàm ếch, chậm phát triển, mắt và tai kém nhanh nhạy, những vấn đề về thận và không thể ngồi xuống cũng như bước đi. Cứ 10.000 phụ nữ mang thai thì có khoảng 2 ca thai nhi mắc hội chứng Patau.

Nguyên nhân do đâu?
Không có nguyên nhân cụ thể nào bởi bất cứ chị em nào khi quyết định mang thai đều có nguy cơ mắc hội chứng Patau.

Không có xuất phát điểm từ gia đình, tính chất di truyền bị loại bỏ. Chế độ ăn của bà bầu, cách sinh hoạt vợ chồng… cũng không phải nguyên nhân khiến con ban mắc phải hội chứng đau lòng này. Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau gia tăng theo độ tuổi người mẹ vì vậy những thai phụ lớn tuổi hơn sẽ có nguy cơ cao hơn.

Làm thế nào để biết được trẻ có nguy cơ bị hội chứng Patau?
Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là cách tốt nhất để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward và Patau. Thời điểm thực hiện thích hợp từ giữa tuần thứ 10 và 14 của thai kỳ. Xét nghiệm này còn được gọi với cái tên khác đó là xét nghiệm kết hợp bởi xét nghiệm này kết hợp siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm máu.

Cách thức thực hiện: Sau khi kiểm tra sức khỏe mẹ bình thường, bác sĩ sẽ tiến hành lấy một mẫu máu từ cơ thể. Đối với siêu âm độ mờ da gáy, sẽ tiến hành đo lượng nước tích tụ sau cổ em bé (hay còn được biết đến với tên gọi mờ da gáy). Những thông tin thu được từ hai xét nghiệm này được sử dụng để đánh giá và đưa ra kết luận về nguy cơ đứa bé mắc hội chứng edwards.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường được thực hiện vào 3 tháng giữa thai kỳ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, không phải tất cả các mẹ bầu đều cần xét nghiệm này. Chỉ 7 trường hợp sau, mẹ mới phải chọn

Làm gì khi phát hiện thai nhi bị hội chứng Patau?
Dù có xét nghiệm nhưng rất ít phụ nữ tiến hành xét nghiệm chẩn đoán sẽ phát hiện ra em bé mắc bệnh hay không. Nên sẽ có hai lựa chọn:

Một là tiếp tục giữ thai và chuẩn bị tinh thần sẵn sàng nếu em bé mắc phải những hội chứng này
Hai là không muốn giữ thai và quyết định phá thai.

Nếu buộc hải cân đo đong đếm, mệt mỏi giữa hai sự lựa chọn khi thai nhi mắc hội chứng down thì tốt hơn hết mẹ nên hỏi xin hỗ trợ từ chuyên gia sức khỏe, họ sẽ giúp bạn đưa ra quyết định đúng đắn nhất.

Mẹ có thể quyết định thực hiện hoặc bỏ qua xét nghiệm này. Nếu nghi ngờ, mẹ sẽ được yêu cầu tiến hành xét nghiệm sàng lọc máu khác ở tuần thai thứ 14 và 20.

Kết quả xét nghiệm có chính xác
Không kết quả siêu âm hay xét nghiệm nào tiến hành lúc mang thai đưa ra kết quả chính xác 100%. Tất cả đều chỉ cho biết  nguy cơ em bé mắc bệnh là cao hay thấp.

Nếu mẹ tiến hành sàng học kiểm tra tất cả 3 hội chứng này thì sẽ nhận được một kết quả nguy cơ mắc hội chứng Down và một kết quả nguy cơ kết hợp mắc hội chứng Edward và Patau (hai nguy cơ này đi kèm với nhau).

Với những trường hợp xét nghiệm sàng lọc cho kết quả nguy cơ mắc bệnh thấp thì bác sĩ sẽ thông báo cho bạn biết trong vòng 2 tuần. Nếu kết quả xét nghiệm là nguy cơ cao mắc bệnh thì bác sĩ sẽ thông báo cho bạn biết chỉ trong vòng 3 ngày kể từ khi có kết quả. 

Siêu Âm Là Phương Pháp Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh An Toàn Nhất

 Trái tim cho em là chương trình từ thiện hỗ trợ phẫu thuật tim miễn phí cho trẻ em nghèo dưới 16 tuổi tại Việt Nam, đồng thời hỗ trợ nâng cao năng lực y tế tổ chức các hoạt động khám tầm soát bệnh tim bẩm sinh cho trẻ em.

Việc các sản phụ đi siêu âm quá nhiều là không cần thiết và gây lãng phí về tài chính cho thai phụ.

Tôi đang mang bầu và khá lo lắng nên rất thường xuyên đi siêu âm. Nhìn thấy em bé đang cử động trên màn hình khiến tôi yên tâm hơn. 

Do đó, các thai phụ nên đi khám thai, siêu âm theo lịch hẹn của bác sĩ, đặc biệt không nên bỏ qua 3 thời điểm vàng trong siêu âm để phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi, để được sự tư vấn từ bác sĩ và có kế hoạch quản lý thai nghén phù hợp.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một tập hợp gồm nhiều loại xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ ở phụ nữ mang thai.

Mục đích chính là để xác định xem em bé có bị dị tật bẩm sinh hay không. Hầu hết các xét nghiệm đều không yêu cầu quá phức tạp, thường là dùng các mẫu thử bao gồm máu và nước tiểu, ít khi xâm nhập sâu hơn đến các bộ phận khác bên trong cơ thể.

Theo đó, 3 thời điểm vàng để siêu âm hiện nay là ở tuổi thai: 12-14 tuần (12 tuần), 21-24 tuần (22 tuần) và 28-32 tuần (32 tuần). Quá trình siêu âm tại mỗi thời điểm khác nhau, sẽ có giá trị khác nhau trong việc chẩn đoán các bất thường của thai nhi từ khi còn trong bụng mẹ.

Ở tuổi thai 12-14 tuần, việc siêu âm sẽ giúp phát hiện sớm các dị tật lớn ở thai nhi như các bất thường về hệ thần kinh trung ương (thai vô sọ, não lộn ngoài) hay các bất thường khác như thoát vị rốn, khe hở thành bụng, một số dị tật về chân, tay.

Ngoài ra, việc đo khoảng sáng sau gáy tại thời điểm này kết hợp với xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test có ý nghĩa rất quan trọng trong sàng lọc một số hội chứng rối loạn di truyền hay gặp như: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.

Siêu âm ở tuổi thai 21-24 tuần là lần siêu âm giúp phát hiện hầu hết bất thường hình thái ở thai nhi, trong đấy có các bệnh lý tim bẩm sinh.

Lần siêu âm lúc thai được 28-32 tuần là lúc đánh giá sự phát triển của thai trong tử cung, đồng thời cũng là thời điểm khảo sát tiếp một số bất thường ở khác ở thai nhi.

 Trái tim cho em là chương trình từ thiện hỗ trợ phẫu thuật tim miễn phí cho trẻ em nghèo dưới 16 tuổi tại Việt Nam, đồng thời hỗ trợ nâng cao năng lực y tế tổ chức các hoạt động khám tầm soát bệnh tim bẩm sinh cho trẻ em.

Chương trình được thực hiện từ năm 2008 với 4.500 em nhỏ được hỗ trợ phẫu thuật, 100.000 trẻ được khám sàng lọc tim miễn phí tại 50 tỉnh vùng sâu vùng xa; hơn 40 bệnh viện được tài trợ trang thiết bị giúp nâng cao năng lực phẫu thuật, điều trị tim mạch…

Từ mong muốn hỗ trợ cho mỗi tỉnh một em nhỏ được phẫu thuật bệnh tim bẩm sinh, sau 10 năm, chương trình "Trái tim cho em" đã trải qua một hành trình dài với những kết quả vượt xa những mục tiêu ban đầu.

GS.TS Lê Ngọc Thành – Giám đốc Bệnh viện E cũng là người thắp lên những đốm lửa đầu tiên cho chương trình "Trái tim cho em" từ những ngày đầu thành lập. “Từ ca mổ đầu tiên thành công cho một bệnh nhân 4 tháng tuổi, nặng 6kg ở Hoài Đức (Hà Nội), bị tim bẩm sinh nặng đã tạo tiền đề cho hành trình để tôi cùng các y, bác sĩ khác và cả xã hội chung tay vì một “Trái tim cho em”", GS Lê Ngọc Thành chia sẻ.

Sau mỗi chuyến đi đó, Giám đốc Bệnh viện E chiêm nghiệm ra được điều quý báu trong cuộc sống: “Hãy dạy bác sĩ trẻ cách làm người trước khi làm nghề. Bởi vì, những lần đi khám như thế này không chỉ giúp y bác sĩ nâng cao trình độ chuyên môn, mà còn thêm thương yêu và cảm thông với người bệnh, đồng thời quyết tâm mang lại nhịp đập hoàn thiện đến cho những trái tim khiếm khuyết”.

Đến nay, Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện E đã, đang và sẽ trở thành một địa chỉ tin cậy, chất lượng cao để khám, điều trị cho những trẻ em mắc tim bẩm sinh. Thông qua chương trình "Trái tim cho em", đã có hàng trăm trẻ được can thiệp, phẫu thuật tim bẩm sinh, hàng nghìn trẻ được khám sàng lọc tim bẩm sinh do các bác sĩ Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện E thực hiện.

Trái tim cho em - Hồi sinh những nhịp đập là một hành trình 10 năm nhiều gian khó, nhọc nhằn đối với các thầy thuốc nhưng thấm đượm niềm hạnh phúc của bệnh nhân. Đó là niềm hạnh phúc của sự sẻ chia, chung tay vì cộng đồng và lan tỏa những thông điệp tích cực.

Không chỉ điều trị và vá lành trái tim cho người bệnh, cứ mỗi dịp cuối tuần GS Lê Ngọc Thành lại cùng các bác sĩ trẻ đi khám sàng lọc thai nhi ở đâu cho trẻ em ở khắp các vùng quê của mọi miền Tổ quốc. Những bước chân của các bác sĩ Bệnh viện E đã in dấu ở rất nhiều tỉnh thành: Bắc Ninh, Bắc Giang, Bắc Kạn, Lạng Sơn, Điện Biên...

Nằm trong khuôn khổ Chương trình "Trái tim cho em", Hoa hậu Việt Nam 2016 Đỗ Mỹ Linh – đại sứ trái tim của Chương trình đã tới thăm các bé đang điều trị tim bẩm sinh tại Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện E.

Đồng cảm và sẻ chia với mỗi hoàn cảnh của các bé mắc bệnh tim bẩm sinh đang điều trị tại Trung tâm tim mạch, Bệnh viện E, Hoa hậu Đỗ Mỹ Linh kêu gọi mọi người hãy nhắn tin theo cú pháp TTCE gửi 1408. Mỗi tin nhắn của mọi người sẽ góp phần ủng hộ 20.000 đồng vào quỹ "Trái tim cho em".

Xét Nghiệm NIPT Là Phương Pháp Sàng Lọc Hiện Đại Nhất

Theo khảo cứu của WHO, mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra mắc một dị tật bẩm sinh. Mỗi năm, ở Việt Nam có khoảng 1,5 triệu em bé sinh ra, trong đó có khoảng 1.800 trẻ bị Hội chứng Down (Trisomy 21), khoảng 250 trẻ bị Hội chứng Edwards (Trisomy 18), khoảng 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh cùng nhiều dị tật bẩm sinh khác. 

Hiện nay, tất cả thai phụ đều được xét nghiệm nipt. Các phương pháp sàng lọc được sử dụng để xác định những nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ em.

Theo khảo cứu của WHO, mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra mắc một dị tật bẩm sinh. Mỗi năm, ở Việt Nam có khoảng 1,5 triệu em bé sinh ra, trong đó có khoảng 1.800 trẻ bị Hội chứng Down (Trisomy 21), khoảng 250 trẻ bị Hội chứng Edwards (Trisomy 18), khoảng 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh cùng nhiều dị tật bẩm sinh khác. Vì vậy, Sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết để tầm soát trước sinh, giúp xác định được nguy cơ dị tật cho thai nhi từ khi còn trong bụng mẹ. Với công nghệ tiên tiến và nhiều ưu thế vượt trội, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive Prenatal Test) đang được coi là “chìa khóa vàng” trong việc chẩn đoán trước sinh.

NIPT là gì?

NIPT là phương pháp sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, các đột biến vi mất đoạn thông qua việc xét nghiệm máu của mẹ mà không phải chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

NIPT sàng lọc dựa trên việc xét nghiệm các cfDNA ngoại bào (tức DNA tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ) nhờ vào công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới NGS (Next-Generation Sequencing).

Ưu điểm vượt trội của NIPT

Sàng lọc sớm: Ngay từ tuần thai thứ 10.

An toàn tuyệt đối: Xét nghiệm trên mẫu máu của mẹ, chỉ 7-10 ml.

Chính xác vượt trội: 99,98%

Nhanh chóng: có kết quả chỉ sau 3-5 ngày.

Tầm soát các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13), các đột biến lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, thể tam nhiễm X, hội chứng Klinefelte XXY)…

Mục đích của xét nghiệm trước sinh để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST), như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13),...

Đáng lưu ý, mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IVF)có thể mắc các dị tật di truyền với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên.

“Thụ tinh nhân tạo” sẽ đẻ con khỏe mạnh?

Là người có nhiều năm gắn bó với công tác vô sinh- hiếm muộn, bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết, mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IVF) có thể mắc các di tật di truyền, với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên.

Trường hợp con của anh Kiên- chị Đào (Nghệ An) là ví dụ điển hình. Anh chị làm thụ tinh ống nghiệm nhưng đến tháng thứ 3, các bác sĩ  thông báo 1 trong 2 em bé trong bụng có nguy cơ mắc bệnh Down. Hy vọng bác sĩ nhầm nên anh chị quyết giữ lại con. Nhưng khi sinh, sức khỏe của bé trai vô cùng yếu, kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy bé mắc hội chứng Down.

Giải thích rõ hơn về hội chứng Down, TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương cho biết: Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. 

Hội chứng Down có tần suất xuất hiện khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh sống. Nguy cơ con bị hội chứng Down gia tăng theo tuổi của người mẹ: từ 1/1.500 khi mẹ 20 tuổi lên tới 1/24 khi mẹ 45 tuổi.

Theo đó những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Bởi vì người mẹ càng nhiều tuổi càng có nguy cơ phân chia nhiễm sắc thể lỗi, đặc biệt đối với phụ nữ sau tuổi 35. BS. Thông cũng nhấn mạnh, hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây nên chậm phát triển về trí tuệ suốt đời. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.

Nhưng những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ có hội chứng Down thực sự không. Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định và chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ. Bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ của chúng, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Nếu cần thiết thai phụ có thể được khuyên đến gặp chuyên gia về di truyền.

Đối với những trẻ được thụ tinh trong ống nghiệm, bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết: “Nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS) chúng tôi đã phát hiện ra những phôi có bất thường về mặt di truyền và loại bỏ những phôi này, qua đó cải thiện đáng kể tỷ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các di tật di truyền, giúp nhiều cặp vợ chồng sinh ra những em bé khỏe mạnh. 

Đây là phương pháp lấy đi một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi sau đó tiến hành phân tích về mặt di truyền. Nếu phôi không có bất thường về di truyền, được lựa chọn để chuyển vào buồng tử cung của người mẹ vàtiếp tục phát triển thì hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi.

Phương pháp sàng lọc di truyền tiên tiến cho các cặp làm IVF

Hội chứng Down có thể được chẩn đoán trước sinh, đây cũng chính là mục tiêu của tất cả các trung tâm chẩn đoán trước sinh trên thế giới, đặc biệt ở những nước phát triển. Nhiều phương pháp khác nhau đã được phát triển và ứng dụng nhằm phát hiện sớm hội chứng Down để có thái độ xử trí sớm, tránh sinh ra đời những trẻ bị hội chứng này.

Đối với phụ nữ đang mang thai, có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh như: Siêu âm hình thái học thai nhi, xét nghiệm nipt, Double Test, Tripple Test, Chọc hút nước ối. 

Đặc biệt đối với kỹ thuật nipt là gì được tiến hành từ khá sớm của giai đoạn thai kỳ bằng cách lấy máu mẹ cho kết quả chính xác lên tới trên 99% mà vẫn đảm bảo an toàn cho mẹ và em bé.

Bác sĩ Nga cho khuyến cáo, phụ nữ trong thời gian mang thai nên đến các cơ sở sản phụ khoa chuyên sâu, tiến hành khám và theo dõi thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu cơ bản sản khoa, tiêm phòng… theo đúng chỉ định của bác sĩ để có được một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh nhất.

Theo bác sĩ Thông, nên đưa ra lựa chọn về các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down cho tất cả các thai phụ ở bất kì tuổi nào. xét nghiệm nipt có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down. 

Khám Sàng Lọc Trước Sinh Định Kỳ Nhằm Bảo Vệ Sức Khỏe Gia Đình

 khám sức khỏe tiền hôn nhân với hàng trăm ngàn thanh niên, đã chăm sóc sức khỏe, tư vấn cho hàng triệu lượt người.

Trong giai đoạn mang thai, cơ thể người phụ nữ có những thay đổi liên tục và khó dự đoán. Bên cạnh đó, các bệnh lý trong thai kỳ ngày càng gia tăng và diễn biến phức tạp, nhất là đối với những phụ nữ trên 35 tuổi.

Theo các bác sĩ, ở mỗi một thời điểm của thai kỳ, thai phụ sẽ có những kiểm tra khác nhau. Theo đó, thời gian vàng để làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh đối với xét nghiệm Double test (xét nghiệm đánh giá một số nguy cơ mắc hội chứng Down) là ở thời điểm thai kỳ từ 11 -13 tuần 6 ngày; còn ở tuần thứ 17 của thai kỳ thì xét nghiệm Triple test (xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh).

Tỉ lệ thai phụ mắc nhiều bệnh lý nội, ngoại khoa kết hợp hoặc có liên quan thai kỳ như thiếu máu di truyền (Thalassemie), cường giáp, tim mạch, viêm gan siêu vi B, tiền sản giật và đái tháo đường thai kỳ ngày càng gia tăng.

Khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, các bạn trẻ sẽ được tư vấn để bắt đầu một cuộc sống tình dục lành mạnh, an toàn; tư vấn để chuẩn bị mang thai; dự phòng các bệnh lý, dị tật bẩm sinh cho đứa con trong tương lai, chuẩn bị cho người phụ nữ có điều kiện sức khỏe để mang thai và sinh đẻ an toàn. Đây là việc rất cần thiết giúp phòng ngừa, phát hiện và điều trị sớm nhiều căn bệnh nguy hiểm, tránh được các hệ lụy không đáng có trong cuộc sống vợ chồng và tương lai của con cái sau này.

Bên cạnh đó, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân không chỉ đơn thuần là thể hiện sự quan tâm đến sức khỏe của mình mà còn là thể hiện trách nhiệm đối với người chồng/vợ của mình.

Hoạt động này đã nâng cao nhận thức cho thanh niên, vị thành niên và đặc biệt là nâng cao kỹ năng trong việc chăm sóc SKSS/KHHGĐ cho các đối tượng chuẩn bị kết hôn. Đồng thời làm giảm tỉ lệ sinh con dị tật, mắc các bệnh chuyển hóa bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Qua thống kê của Hiệp hội Sản phụ khoa thế giới (FIGO), tỷ lệ mắc đái tháo đường trong thai kỳ ngày càng gia tăng, chiếm khoảng 16% trên tổng số các bà mẹ mang thai và tiền sản giật chiếm 3 – 5%. Tuy nhiên, đa số các trường hợp được phát hiện khá muộn, thường là vào 3 tháng cuối thai kỳ.

Không được phát hiện kịp thời, các bệnh lý này không những gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, tính mạng của thai phụ mà thai nhi còn buộc phải sinh ra trong những hoàn cảnh ngặt nghèo (chủ động sinh non) hoặc thậm chí không có cơ hội sống (chủ động kết thúc thai kỳ nhằm bảo vệ người mẹ). tìm hiểu thêm về sàng lọc trước sinh ở đâu

Trong khi đó, siêu âm thường được thực hiện từ tuần 11-13 để đánh giá sự hiện diện của xương mũi cũng như đo khoảng sáng sau gáy thai nhi (thường gọi là độ mờ da gáy). Ngoài ra, ở thời điểm thai 20 - 22 tuần, thai phụ được siêu âm 4 chiều để khảo sát đầy đủ hình thái bên ngoài cũng như cấu trúc các cơ quan quan trọng trong cơ thể.

Khi kết quả nguy cơ cao thì sản phụ được tư vấn làm thủ thuật sinh thiết gai nhau (ở tuổi thai từ 11-13 tuần) hoặc chọc ối (tuổi thai từ 16-18 tuần). Trước khi thực hiện, thai phụ ăn sáng, đo điện tim, làm một số xét nghiệm cần thiết trước khi làm thủ thuật như: công thức máu, nhóm máu ABO, Rh, đông cầm máu, viêm gan siêu vi B, HIV...

Theo các bác sĩ, việc khám thai thường xuyên và định kỳ là biện pháp quan trọng nhằm đánh giá rủi ro, phát hiện sớm các biến chứng thai kỳ thường gặp, cũng như chẩn đoán sớm và đầy đủ những dị tật bẩm sinh của thai nhi, nhằm có một kế hoạch sinh con ra đời an toàn và điều trị sơ sinh kịp thời cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn cơ hội sửa chữa.

Vì vậy, thai phụ không nên chờ đến khi xuất hiện những triệu chứng bất thường mới đi khám, mà nên bắt đầu chăm sóc tiền sản ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ và duy trì việc thăm khám định kỳ cho đến ngày sinh nở.

 Khám sức khỏe tiền hôn nhân ở đâu?

 Các bạn trẻ chuẩn bị sàng lọc trước khi và muốn kết hôn có thể tới các trạm y tế xã, phường, thị trấn; trung tâm y tế cấp quận, huyện, thành phố; khoa sản tại các bệnh viện; trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản các tỉnh để được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn để chuẩn bị sức khỏe tốt nhất cho cuộc sống hôn nhân hạnh phúc sau này.

Làm những gì khi khám sức khỏe tiền hôn nhân?

Thông thường, khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, các bác sĩ sẽ thực hiện các bước kiểm tra sức khỏe sau:

 - Kiểm tra sức khỏe chung: Huyết áp, cân nặng, chiều cao, thị lực, các xét nghiệm máu, nước tiểu, siêu âm bụng…

- Khám bệnh lây nhiễm qua đường tình dục: Lậu, giang mai, hạ cam mềm, viêm gan siêu vi B, sùi mào gà...

- Bệnh sử gia đình, bệnh về rối loạn tâm thần: Người thân trong gia đình mắc những bệnh gì? Cao huyết áp, tim mạch…

- Bệnh di truyền như: Hội chứng down, câm điếc bẩm sinh, ung thư, tan máu bẩm sinh...

 - Bệnh truyền nhiễm: Bệnh sởi, thủy đậu, rubella, sốt xuất huyết, bệnh cúm, viêm não, bệnh lao, dịch tả...

Nhằm nâng cao nhận thức, kỹ năng thực hành về sức khỏe sinh sản, giảm nguy cơ trẻ sinh ra bị dị dạng, dị tật bẩm sinh,sàng lọc trước khi từ đó nâng cao chất lượng nguồn nhân lực, trong những năm qua, Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) đã phối hợp với các địa phương triển khai mô hình tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân.

Từ năm 2013, mô hình đã được triển khai tại 63/63 tỉnh, thành. Đến nay, mô hình đã cho ra đời hàng ngàn CLB tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân với hàng trăm ngàn thanh niên, đã chăm sóc sức khỏe, tư vấn cho hàng triệu lượt người.

Những Bất Thường Về Thai Nhi Mà Xét Nghiệm Chọc Ối Phát Hiện Ra

xét nghiệm chẩn đoán di truyền là những xét nghiệm này sẽ chẩn đoán gần như chính xác những bất thường của thai nhi. Nói cách khác, xét nghiệm sàng lọc trước sinh này có thể đưa ra câu trả lời rõ ràng rằng thai nhi có hay không có bất thường liên quan đến di truyền. 

Thủ thuật chọc ối có nguy hiểm không được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ trong những trường hợp cần thiết. Khi được chỉ định chọc ối, hầu hết thai phụ sẽ lo lắng về những nguy cơ có thể xảy ra.

Nhiều người hay bị lầm tưởng xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền chỉ là một và khác nhau là ở cách gọi tên mà thôi. Thực tế nếu để ý bạn sẽ thấy các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền hoàn toàn khác biệt.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được tiến hành bằng phương pháp siêu âm, xét nghiệm máu hoặc cả hai. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền là xét nghiệm mang tính chất xâm lấn đến thai kỳ qua việc dùng dụng cụ y khoa lấy một mẫu mô từ nhau thai hay ít dịch ối để phân tích.

Lợi thế của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là không xâm lấn nên không có nguy cơ gây sẩy thai và cung cấp thông tin dự đoán rằng thai nhi khi sinh ra có bị khuyết tật hay không. Hạn chế của các xét nghiệm sàng lọc là không thể đưa ra câu trả lời rằng thai nhi có hay không có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc chỉ cung cấp thông tin về các rối loạn nhất định.

 Do đó, các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để dự đoán về một nguy cơ dị tật mà thai nhi có thể mắc phải, chứ không đưa ra được chẩn đoán chính xác. Trong công tác tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, bác sĩ thường chỉ định thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc để xác định xem họ có nên tiến hành làm xét nghiệm di truyền hay không.

Ưu điểm của xét nghiệm chẩn đoán di truyền là những xét nghiệm này sẽ chẩn đoán gần như chính xác những bất thường của thai nhi. Nói cách khác, xét nghiệm sàng lọc trước sinh này có thể đưa ra câu trả lời rõ ràng rằng thai nhi có hay không có bất thường liên quan đến di truyền.

Điểm bất lợi của hình thức sàng lọc trước sinh này là xâm lấn đến thai kỳ nên có thể gây sẩy thai, dù chưa có công trình nào nghiên cứu nào khẳng định vấn đề này.

Ưu điểm của sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu tiên mang thai
Xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất cho bạn biết được thai nhi có các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể ngay thời gian đầu của thai kỳ. Ưu điểm của phương pháp này là không có nguy cơ gây sẩy thai so với việc thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling- CVS) hay chọc ối.

Nếu nguy cơ thai nhi có bất thường là thấp, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bạn an tâm. Trường hợp thai nhi có nguy cơ cao, bác sĩ có thể cân nhắc cho bạn làm sinh thiết gai nhau. Kết quả của sinh thiết gai nhau sẽ cho thấy thai có vấn đề hay không khi bạn chỉ mới mang thai ở tam cá nguyệt đầu tiên.

 Vì vậy, tốt nhất là bạn nên hoàn thành các xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất càng sớm càng tốt. Vì lý do nào đó mà bạn không muốn làm các xét nghiệm tầm soát này, bạn có thể đợi và làm xét nghiệm chọc ối trong tam cá nguyệt thứ hai.

Khi nào tôi sẽ nhận được kết quả?
Bạn sẽ nhận được kết quả trong vòng 1 hoặc 2 tuần. Trong thời gian này, phòng thí nghiệm sẽ phân tích mẫu dịch, đo lượng alpha-fetoprotein (AFP) trong dịch ối. Phòng thí nghiệm cũng lấy một số tế bào sống từ dịch ối và cho phép chúng phân chia trong một hoặc hai tuần, sau đó kiểm tra các tế bào xem có những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc có bằng chứng về những dị tật bẩm sinh di truyền nào không.

Trong một số trường hợp, bạn có thể nhận được kết quả sơ bộ trong khi chờ đợi các tế bào phân chia. Ví dụ, một kỹ thuật gọi là lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) có thể được sử dụng để tìm kiếm các vấn đề cụ thể. Kỹ thuật này cho kết quả nhanh chóng, thường là khoảng vài ngày.

Nếu phát hiện thai nhi có vấn đề thì cần phải làm gì?
Bạn nên tìm đến chuyên gia về di truyền để trao đổi thêm thông tin và thảo luận các phương án giải quyết như bỏ thai hoặc quyết định tiếp tục giữ lại. Cho dù lựa chọn cách nào đi nữa thì bạn cũng cần được tư vấn hoặc hỗ trợ thêm để có được những lời khuyên phù hợp.

Mẹ bầu nên làm gì sau thủ thuật chọc ối?
Sau khi làm thủ thuật chọc ối, mẹ bầu nên nghỉ ngơi, làm việc nhẹ nhàng và cần có người đưa về nhà. Mẹ cũng phải tránh quan hệ tình dục và làm các việc nặng nhọc trong 2 hoặc 3 ngày sau. Tốt nhất, bạn cũng không nên đi du lịch. Đi máy bay tuy không có rủi ro gì nhưng bạn nên ở nhà để nếu có bất kỳ triệu chứng gì xảy ra cũng có thể dễ dàng kiểm tra.

Hôm sau, bạn sẽ có một vài cơn co thắt và chảy máu nhẹ, điều này hoàn toàn bình thường, nhưng bạn cũng nên thông báo cho bác sĩ. Nếu bị chuột rút, ra huyết âm đạo đáng kể hoặc bị rò rỉ nước ối thì bạn hãy gọi ngay cho bác sĩ, vì đây có thể là những dấu hiệu sẩy thai.

Ngoài ra, nếu bạn bị sốt sau khi tiến hành thủ thuật chọc ối có nguy hiểm không, bạn cũng nên gặp bác sĩ thông báo vì đó được cho là dấu hiệu nhiễm trùng.

Bạn Có Biết Xét Nghiệm Máu Có Thể Biết Được Sớm Nhất Những Bệnh Di Truyền Không ?

Đối với phụ nữ đang mang thai, nên xét nghiệm máu theo chỉ dẫn của bác sĩ để theo dõi sự phát triển cũng như chuẩn đoán, phòng ngừa các bệnh hay gặp liên quan đến thai nhi cũng như người mẹ.

xét nghiệm máu có thể biết được những bệnh gì giúp chúng ta kiểm tra được về chức năng hoạt động của các bộ phận quan trọng trong cơ thể con người như tim, gan, thận và tuyến giáp,… Khi phát hiện vấn đề liên quan đến chức năng hoạt động cửa các bộ phận bạn dễ dàng thông qua tư vấn của bác sĩ để phòng và chữa bệnh kịp thời.

Việc xét nghiệm máu là một trong những xét nghiệm cần thiết và quan trọng trong quá trình khám, chữa bệnh của mỗi người. Thật vậy, khi xét nghiệm máu chúng ta có thể biết được những thông tin cụ thể về hoạt động của các cơ quan trong cơ thể.

 Xét nghiệm máu giúp chúng ta kiểm tra được về chức năng hoạt động của các bộ phận quan trọng trong cơ thể con người như tim, gan, thận và tuyến giáp,… Khi phát hiện vấn đề liên quan đến chức năng hoạt động cửa các bộ phận bạn dễ dàng thông qua tư vấn của bác sĩ để phòng và chữa bệnh kịp thời.

 Thông qua việc xét nghiệm máu để kiểm tra về các bệnh như HIV, các thông tin thành phần về máu như mức độ bạch cầu, hồng cầu, tiểu cầu, huyết tán hay ung thư máu,…

 Đồng thời, để kiểm tra về tim mạch hay não bộ người ta cũng áp dụng xét nghiệm máu giúp phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.

Ngoài ra xét nghiệm máu còn giúp cho việc đánh giá hiệu quả của thuốc hay kháng sinh mà người bệnh đang sử dụng.

Xét nghiệm máu giúp phụ nữ chi phí sàng lọc trước sinh trong quá trình mang thai.

Trước khi tiến hành xét nghiệm máu, người ta thường được yêu cầu không ăn gì trong vòng 8-12 giờ trước khi lấy máu. Tuy nhiên, không phải bất kỳ xét nghiệm máu nào cũng cần nhịn đói và chỉ một số bệnh cần kiểm tra đường huyết thì phải nhịn đói khi xét nghiệm các bệnh liên quan đến lượng đường và mỡ máu, các bệnh về tim mạch như cholesterol, triglycerid, HDL, LDL…và bệnh về gan mật. Những xét nghiệm bệnh khác (khoảng 300 xét nghiệm) như HIV, suy thận, cường giáp, Alzheimer (mất trí nhớ ở người già)… không cần nhịn ăn.

Trong quá trình xét nghiệm máu, người cần xét nghiệm sẽ thường được lấy ra một mẫu máu nhỏ (ít nhất 2cc máu và nhiều nhất là 5 cc máu) từ tĩnh mạch cánh tay và sẽ gây hơi khó chịu ban đầu nhưng quá trình lấy máu được kết thúc nhanh chóng. Hầu hết mọi người thường không có phản ứng nghiêm trọng nào trong quá trình lấy máu xét nghiệm. Sau đó, mẫu máu được lấy sẽ được đánh dấu, bảo quản và chuyển đến phòng thí nghiệm để phân tích.

Khi có nhu cầu xét nghiệm máu bạn có thể đi tới bệnh viên hay các phòng khám uy tín để tiến hành xét nghiệm máu. Gần đây, dịch vụ xét nghiệm máu có thể biết được những bệnh gì tại nhà cũng được trở nên khá phổ biến và được nhiều người lựa chọn để tiết kiệm thời gian đi lại. Nhưng đồng thời chi phí xét nghiệm sẽ cao hơn xét nghiệm tại bệnh viện và các cơ sở y tế.

Nên đi xét nghiệm máu trước khi tiến hành hiến máu hoặc khi bạn có dấu hiệu mắc các bệnh liên quan đến tim, gan, thận hay sốt xuất huyết. Đối với phụ nữ đang mang thai, nên xét nghiệm máu theo chỉ dẫn của bác sĩ để theo dõi sự phát triển cũng như chuẩn đoán, phòng ngừa các bệnh hay gặp liên quan đến thai nhi cũng như người mẹ.

Có rất nhiều bệnh đã bị “chỉ điểm đích danh” khi xét nghiệm máu, vậy xét nghiệm máu có thể biết được những bệnh gì? Ngoài việc giúp bạn biết được nhóm máu của mình, xét nghiệm máu còn giúp bạn nhận diện được nhiều loại bệnh. Thường thì mỗi loại xét nghiệm máu sẽ có ý nghĩa khác nhau, chẳng hạn như:

+ Xét nghiệm công thức máu cho biết bạn có bị thiếu máu hay mắc các bệnh về máu khác như bạch cầu, hồng cầu, tiểu cầu, huyết tán, suy tủy, ung thư máu.

+ Xét nghiệm đường máu giúp phát hiện tiểu đường.

+ Xét nghiệm mỡ máu đánh giá nguy cơ mắc bệnh tim mạch (rối loạn cholesterol, triglyceride, HDL-C).

+ Xét nghiệm viêm gan A, B, C, D, E… chẩn đoán viêm gan.

+ Xét nghiệm HIV để biết có nhiễm HIV hay không.

Theo đó, với những bệnh có tính chất di truyền, xét nghiệm máu cho kết quả khá chính xác. Xét nghiệm máu có thể phát hiện được một số bệnh xã hội (bệnh lây qua đường tình dục) như HIV, viêm gan B nhưng với các bệnh khác như lậu, giang mai, sùi mào gà… thì cần phải làm thêm những xét nghiệm khác để có kết quả chẩn đoán chính xác hơn. Ngoài ra còn có rất nhiều yếu tố tác động đến kết quả xét nghiệm máu: thuốc thử quá nhạy, bệnh nhân dùng thuốc hay ăn uống trước khi xét nghiệm… nên bạn cũng cần lưu ý.

Xét nghiệm máu có phát hiện được ung thư không? Vì xét nghiệm máu là một xét nghiệm đơn giản và có không ít trường hợp nhờ xét nghiệm máu đã phát hiện ra bệnh và chữa khỏi nên nhiều người cứ ngỡ xét nghiệm máu là giải pháp hiệu quả để chẩn đoán ung thư.

 Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm máu chỉ là một biện pháp kỹ thuật bổ sung phương tiện cho bác sĩ nhằm phát hiện sớm ung thư và theo dõi sự tiến triển của ung thư khi bệnh nhân đã và đang điều trị, giúp bác sĩ định ra phác đồ điều trị phù hợp cho bệnh nhân trước khi điều trị ung thư. Xét nghiệm máu giúp tìm ra các dấu hiệu sinh học ung thư là các chất được tìm thấy trong máu, nước tiểu hay các loại mô của bệnh nhân nhưng nếu chỉ dựa vào các dấu hiệu này thôi thì chưa đủ để chẩn đoán bệnh, nhất là khi bệnh ở thời kỳ đầu.

Nồng độ các chất trong máu tăng hay giảm có thể hỗ trợ bác sĩ trong quá trình theo dõi hiệu quả trị bệnh cho bệnh nhân. Dựa vào sự thay đổi hàm lượng này qua nhiều lần xét nghiệm mà bác sĩ có thể biết được bệnh đang tiến triển đến mức nào hay đã bớt được bao nhiêu, có phản ứng tốt với thuốc và có khả năng chữa khỏi hay không, từ đó điều chỉnh liều lượng thuốc hay phương pháp chữa trị. 

Chẳng hạn, điều trị viêm gan B đạt kết quả tốt nhất khi sạch HBsAg (một chất có ý nghĩa trong chẩn đoán viêm gan B), vì vậy xét nghiệm HBsAg là một thông số để theo dõi: nếu nồng độ HBsAg cứ giảm dần thì bệnh nhân có khả năng được chữa lành viêm gan B.

 Xét nghiệm máu là một trong những xét nghiệm cần thiết để cung cấp các chỉ số quan trọng giúp bác sĩ chẩn đoán và phát hiện nhiều bệnh lý. Xét nghiệm máu nếu được tiến hành định kỳ đều đặn sẽ giúp phát hiện sớm những triệu chứng bệnh sớm, từ đó có cách phòng tránh bệnh kịp thời.

Có rất nhiều loại xét nghiệm cần làm trong một bản xét nghiệm máu tổng quát, cụ thể được chia ra làm 5 nhóm chính:

 Xét nghiệm công thức máu: Loại xét nghiệm này giúp định lượng các thành phần, chỉ số có trong máu như là hồng cầu, bạch cầu… để đảm bảo những yếu tố này cao hoặc thấp, cũng như nhận biết các dấu hiệu bất thường của cơ thể nếu có như nhiễm trùng, ung thư máu, đếm lượng bạch u trung tính, bạch huyết bào…

Xét nghiệm nước tiểu: Nước tiểu không chỉ cung cấp các chỉ số về thận, mà còn thể hiện chức năng của các bộ phận khác như gan, tụy… cũng như chỉ số của nồng độ axit uric, chức năng thận, chuẩn đoán ung thư…

Xét nghiệm đường máu: Đường máu căn bản là để xác định lượng đường huyết, đảm bảo cơ thể không có dấu hiệu của bệnh tiểu đường.

Xét nghiệm mỡ máu: Để xác định hàm lượng cholesterol, triglycerid, lượng LDL (cholesterol xấu) và HDL (cholesterol tốt). Xét nghiệm này giúp chẩn đoán tăng cholesterol máu được đặt ra nếu hàm lượng chất này trong máu cao hơn 2,50 g/l. Triglycerid được coi là cao nếu tăng quá 2 g/l.

Xét nghiệm men gan: Các chỉ số về gan rất quan trọng để chuẩn đoán các chứng bệnh nếu có về gan. Bao gồm: men alanine amino transferase (ALAT hoặc SGPT) và men aspartate amino transferase (ASAT hoặc SGOT). Những thông số này cho phép chẩn đoán bệnh ở gan (do virus, rượu hoặc ung thư), tuy nhiên nồng độ các men này cũng tăng ở bệnh viêm tuyến tụy hoặc nhồi máu cơ tim.

Bên cạnh những lời đồn thổi về lợi ích tuyệt vời của xét nghiệm máu trong việc phát hiện và chẩn đoán sớm một số bệnh ung thư thì cũng có nhiều người mơ hồ thắc mắc xét nghiệm máu để làm gì và có cần thiết không. Hãy cùng Tasscare theo dõi bài viết sau để có câu trả lời chính xác cho mình bạn nhé!

Bác Sĩ Khuyến Cáo Việc Xét Nghiệm Không Xâm Lấn Dị Tật Ở Mẹ Bầu Là Rất Quan Trọng

 Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Với tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm 1,5-2% trẻ mới sinh ra, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Việc triển khai đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách tiếp cận đúng hướng, thiết thực đem lại các kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.

Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do xét nghiệm không xâm lấn khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.

Tại Hội thảo Cung cấp thông tin về tầm quan trọng và lợi ích của việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh diễn ra ngày 27/8 tại TP Thanh Hóa do Tổng cục DS-KHHĐ tổ chức, PGS Nguyễn Viết Nhân - Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sau sinh (Đại học Y dược Huế) nhấn mạnh: Gánh nặng trẻ em mắc dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến chất lượng của dân số là nỗi trăn trở của ngành Y tế.

Theo các bác sĩ, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở nước ta bắt nguồn từ các nguyên nhân như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa...); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…

 Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

BS Nguyễn Hữu Dự - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ cho biết, với vai trò là Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ thực hiện chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho tất cả thai phụ và sơ sinh tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long, đồng thời hỗ trợ mạng lưới sàng lọc của 12 tỉnh trong khu vực. Năm 2012, khu vực Đồng bằng sông Cửu Long có khoảng 4.000-5.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.

Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Trường ĐH Y Dược Huế, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm là 4,5 và 4,3%.

Đánh giá về công tác dân số trong tình hình mới, TS Lê Cảnh Nhạc - Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ nhấn mạnh: Chất lượng dân số của Việt Nam trong thời gian qua đã từng bước được cải thiện nhưng vẫn còn thấp. Tỷ lệ chết ở trẻ em dưới 1 tuổi còn cao, đặc biệt về sức khỏe sinh sản, tai biến sản khoa vẫn đáng phải lưu ý. Tình trạng trẻ em thừa cân, rối nhiễu tâm lý, tự kỷ, tiểu đường đang có xu hướng gia tăng...

Thể lực người Việt Nam còn thấp kém so với các nước trong khu vực, đó là chiều cao, cân nặng và sức bền, đặc biệt như vùng Tây Bắc, Bắc Trung Bộ và Tây Nguyên còn cao. Các bệnh nhiễm khuẩn, rối loạn chuyển hóa di chuyển, tình trạng trẻ em thừa cân rối loạn tâm lý, tự kỷ, có xu hướng gia tăng. tìm hiểu thêm về chi phí xét nghiệm nipt

Đặc biệt đối với sức khỏe sinh sản, vẫn còn khác biệt giữa các vùng, miền và khả năng tiếp cận chất lượng dịch vụ trong thăm khám sức khỏe bà mẹ trước, trong và sau sinh cũng như chăm sóc sơ sinh đang còn nhiều hạn chế, đặc biệt ở vùng núi, vùng sâu. Chính vì vậy, việc triển khai đề án Tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh cùng với các can thiệp khác là cách góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi.

Theo các chuyên gia đầu ngành, việc nghiên cứu đánh giá kết quả sàng lọc, chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao là cần thiết để khắc phục những dị tật bẩm sinh ở trẻ em. 

Việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền ngày trong giai đoạn bào thai và sơ sinh là rất quan trọng cho sự phát triển giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh, tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ báo sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền, như mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.

Những thời điểm tiến hành sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh

Trong 3 tháng cuối thai kỳ: Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

- Sàng lọc sơ sinh: Lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện: Suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.

Theo TS Lê Cảnh Nhạc, hiện nay công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần của người dân. Xác định nâng cao chất lượng dân số là nhiệm vụ quan trọng, trong những năm qua, ngành Dân số tập trung nâng cao sức khỏe, thể chất trong nhân dân. 

Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong bào thai và sơ sinh; giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.

Từ năm 2000, Ủy ban Dân số, Gia đình và Trẻ em (nay là Tổng cục DS-KHHGĐ) thí điểm việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh và xây dựng thành đề án triển khai ở cấp quốc gia. Đến nay, Đề án đã được triển khai tại 63/63 tỉnh, thành trên cả nước. Chỉ tính riêng năm 2017, Đề án đã thực hiện trên 48,5% phụ nữ mang thai được sàng lọc bằng kỹ thuật siêu âm, 29,7% trẻ mới sinh được sàng lọc sơ sinh. 

Nghị quyết số 21-NQ/TW đã đề ra mục tiêu đến năm 2030, 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biển nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 loại bệnh bẩm sinh phổ biến nhất. TS Lê Cảnh Nhạc nhấn mạnh: “Việc triển khai đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách tiếp cận đúng hướng, thiết thực đem lại các kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi”.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là một trong những việc làm vô cùng quan trọng trong việc cải thiện tương lai cho con em mình, nhưng hiện nay ở nước ta vẫn còn nhiều cha mẹ chưa biết đến điều này. Chỉ cần lấy vài giọt máu gót chân, sau đó làm xét nghiệm không xâm lấn sẽ giúp phát hiện kịp thời những bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển sau này của trẻ nhỏ.

Hiện tại, trên thế giới, việc sàng lọc sơ sinh thường được xã hội hóa, bắt đầu từ việc truyền thông ý nghĩa to lớn của nó tới người dân để mọi người hiểu đó là quyền lợi gắn liền với từng gia đình. Họ sẽ bỏ ra một ít tiền để sàng lọc bệnh cho con, chữa trị cho trẻ, nếu không sẽ phải gánh một con người tàn tật suốt đời. Ví như bệnh suy giáp trạng bẩm sinh khiến trẻ không lớn được, đần độn, tỷ lệ mắc khá cao, cứ 3.000 - 5.000 bé thì có 1 trẻ bị. Hiện nay, mỗi năm chỉ phát hiện được số ít trẻ mắc bệnh này, còn lại ở cộng đồng thường bị nhầm lẫn là bệnh do chất độc màu da cam, bệnh não. Nếu trẻ được dùng thuốc ngay khi mới sinh sẽ trở nên hoàn toàn bình thường.

- Sàng lọc trước sinh: Trong 3 tháng đầu thai kỳ: Siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ: Thực hiện một số xét nghiệm không xâm lấn cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…