Tầm Quan Trọng Mà Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Mang Lại Cho Mẹ Bầu

Một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh.

Mỗi năm, ước tính, nước ta có hơn 1 triệu em bé được sinh ra. Tuy nhiên, trong số đó lại có khoảng 22-23 nghìn trẻ mắc các dị tật bẩm sinh khác nhau.

Tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp
Tính đến tháng 9 năm 2017, trung bình trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%, có địa phương, tỷ lệ này chỉ 10-20%. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, nguyên nhân khiến tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp là do nhận thức của người dân về vấn đề này còn hạn chế, nhất là ở những nơi điều kiện sống còn khó khăn.

 Bên cạnh đó, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ dân số, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên người dân chưa được biết đến chương trình này. Trình độ của bác sĩ, đặc biệt ở tuyến dưới chưa thực hiện được công tác sàng lọc.

Việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Hiện nay, bên cạnh việc triển khai mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh để giúp các bà mẹ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất, trí tuệ. Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành trên cả nước, tuy nhiên, vì ngân sách còn ít nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện một số xã ở những huyện được chọn.

 Các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. Trong khi đó, một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 - 50 bệnh. Hiện nay, một số bệnh viện lớn sàng lọc thêm các bệnh khác như bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... nhưng người dân phải tự nguyện chi trả.

Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80-90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. 

Hiện nay, việc sàng lọc trước sinh giúp nhận biết được rất sớm sự khuyết tật về mặt hình thể của thai nhi như não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, thai vô sọ, khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim... Người mẹ sẽ được tư vấn và có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén những trường hợp vì những lý do không thể nuôi được, ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh; hoặc có thể tư vấn để điều trị một số bệnh tật cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.

BS. Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) chia sẻ: Một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh.

Ông Nguyễn Doãn Tú, Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) cho biết, trong thời gian tới, chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân. Đồng thời, người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh - sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Trong Dự thảo chiến lược dân số Việt Nam đến năm 2030, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang đề xuất một số giải pháp hoàn thiện quy hoạch, nâng cao chất lượng cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh. Trong đó, tập trung đầu tư phát triển và nâng cao năng lực các trung tâm sàng lọc khu vực để thực hiện nhiệm vụ tuyến cuối về kỹ thuật và hỗ trợ chuyển giao kỹ thuật cho tuyến dưới. Đầu tư phát triển các đơn nguyên tầm soát bệnh, tật trước sinh, sơ sinh ở một số khoa sản bệnh viện đa khoa, sản nhi, mở rộng phạm vi bao phủ các dịch vụ này trên địa bàn cả nước.

Các chuyên gia trong lĩnh vực y tế, dân số cho rằng: Để người dân hiểu rõ về vai trò và hiệu quả tích cực của việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, các cơ sở y tế cần phải đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời, nâng cao năng lực cho cán bộ y tế, dân số đủ đáp ứng yêu cầu về tư vấn và kỹ thuật, tiến tới mọi người dân được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Trong 3 tháng đầu thai kỳ kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi cho phép tăng khả năng phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên tới trên 90% và 95% đối với trường hợp tam nhiễm sắc thể 18 (liên quan đến bệnh Edwards). Cộng với việc đánh giá xương mũi của thai nhi sẽ cho phép tỷ lệ này tăng lên tới 95%.

Xét nghiệm double test ở giai đoạn này cũng cho phép phát hiện thể tam nhiễm sắc thể 13 (liên quan đến bệnh pauta).

Trong 3 tháng giữa thai kỳ:

- Trong 3 tháng giữa thai kỳ em bé đã lớn hơn nên y bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán trong giai đoạn này có thể phát hiện các bất thường về hệ thần kinh của bé (não úng thủy, tật nứt đốt sống…), hệ tim mạch (dị tật van tim, mạch máu, tim…), hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột…), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo…), xương (ngắn chi, loạn sản xương…).

- Xét nghiệm máu mẹ bầu:

Lúc này việc xét nghiệm cũng nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ bầu và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh.

Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm để xác định tình trạng chính xác của thai nhi.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ xét nghiệm 3 chất (triple test) gồm:

- AFP (Alpha Fetoprotein): nồng độ AFP tăng trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; nồng độ của AFP giảm trong 3 tháng giữa thai kỳ thường gặp trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.

- hCG (Human Chorionic Gonadotropin): tăng trong hội chứng Down.

- uE3 (unconjugated Estriol): giảm thấp trong các trường hợp bệnh lý về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

Các xét nghiệm kể trên, cho phép phát hiện 70% trường hợp thể tam NST 18.

Tóm lại, xét nghiệm sàng lọc trước sinh rất quan trọng vì bác sĩ có thể phát hiện bất thường thai nhi sớm. Nếu như có bất thường mà không thích hợp với cuộc sống, bố mẹ có thể được tư vấn. Phát hiện sớm cũng cho phép việc đình chỉ thai kỳ một cách an toàn.

Một số bất thường nhất định đòi hỏi thai nhi phải được sinh ra theo một phương pháp xác định nào đó (chẳng hạn như uống thuốc kích thích đẻ sớm hoặc đẻ mổ). Đôi khi, thai nhi với những bất thường chắc chắn cần phải có sự chăm sóc y tế đặc biệt ngay lúc sinh và điều này có thể được sắp xếp để can thiệp nếu như những bất thường đó được phát hiện khi sàng lọc trước sinh

Việc phát hiện và chẩn đoán sớm các thai nhi có dị tật đóng một vai trò quan trọng nhằm giảm gánh nặng về tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội. Sàng lọc trước sinh cho phép bác sĩ theo dõi những vấn đề sức khỏe tiềm ẩn ở đứa trẻ chưa sinh và những khiếm khuyết về thể chất.

Bố mẹ vì vậy mà có thể đương đầu tốt hơn với những căng thẳng tiềm ẩn liên quan. Bác sĩ cũng có thể xử lý việc mang thai của bạn tốt hơn để đảm bảo bạn có thể sinh đẻ một cách suôn sẻ. Điều này có thể được thực hiện thông qua chương trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Có nhiều phương pháp khác nhau để sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Trong đó có phương pháp sử dụng huyết thanh mẹ là phương pháp kinh điển được sử dụng phổ biến với độ chính xác cao, an toàn và chi phí thấp. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nhung-dieu-can-biet-ve-hoi-chung-down

Là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai.

Trong 3 tháng đầu thai kỳ:

- Trong 3 tháng đầu thai kỳ các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ. Việc chẩn đoán này có thể giúp y bác sĩ phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…

- Thời điểm này xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene.

- Qua quá trình siêu âm chẩn đoán, nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.

Trong 3 tháng đầu thai kỳ xét nghiệm 2 chất (double test) gồm:

- PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A): nồng độ PAPP-A giảm trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.

- Beta hCG tự do (free beta human Chorionic Gonadotropin): nồng độ Beta hCG tự do tăng cao trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.

Nên Chọn Xét Nghiệm Nào Và Chi Phí Sàng Lọc Trước Sinh ?

Xét nghiệm này được tính toán theo phần mềm gamma dựa vào nhiều yếu tố như: tuổi thai, cân nặng mẹ, tuổi mẹ, song thai hay đa thai, bệnh lý mẹ đi kèm, chủng tộc.

Thai phụ ở độ tuổi từ 35 trở lên có nguy cơ cao gặp phải các vấn đề về sinh sản. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh lúc này được xem là biện pháp tối ưu giúp bạn loại bỏ những mối lo âu về vấn đề này.

chi phí sàng lọc trước sinh ?
Với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật ngày nay, việc làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngày càng trở nên phổ biến và mang lại hiệu quả, đặc biệt là đối với phụ nữ mang thai ở độ tuổi 35 trở lên. Vậy đâu là những lợi ích về vấn đề sinh sản mà các xét nghiệm này mang lại cho phụ nữ? Cùng Hello Bacsi tìm hiểu qua bài viết ngay sau đây.

Nhiều người hay bị lầm tưởng xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền chỉ là một và khác nhau là ở cách gọi tên mà thôi. Thực tế nếu để ý bạn sẽ thấy các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền hoàn toàn khác biệt. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được tiến hành bằng phương pháp siêu âm, xét nghiệm máu hoặc cả hai. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền là xét nghiệm mang tính chất xâm lấn đến thai kỳ qua việc dùng dụng cụ y khoa lấy một mẫu mô từ nhau thai hay ít dịch ối để phân tích.

Lợi thế của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là không xâm lấn nên không có nguy cơ gây sẩy thai và cung cấp thông tin dự đoán rằng thai nhi khi sinh ra có bị khuyết tật hay không. Hạn chế của các xét nghiệm sàng lọc là không thể đưa ra câu trả lời rằng thai nhi có hay không có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc chỉ cung cấp thông tin về các rối loạn nhất định.

 Do đó, các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để dự đoán về một nguy cơ dị tật mà thai nhi có thể mắc phải, chứ không đưa ra được chẩn đoán chính xác. Trong công tác tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, bác sĩ thường chỉ định thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc để xác định xem họ có nên tiến hành làm xét nghiệm di truyền hay không.

Ưu điểm của xét nghiệm chẩn đoán di truyền là những xét nghiệm này sẽ chẩn đoán gần như chính xác những bất thường của thai nhi. Nói cách khác, xét nghiệm sàng lọc trước sinh này có thể đưa ra câu trả lời rõ ràng rằng thai nhi có hay không có bất thường liên quan đến di truyền.

 Điểm bất lợi của hình thức sàng lọc trước sinh này là xâm lấn đến thai kỳ nên có thể gây sẩy thai, dù chưa có công trình nào nghiên cứu nào khẳng định vấn đề này.

Các nội dung chi hỗ trợ được quy định cụ thể như sau: Chi khám, siêu âm, xét nghiệm cần thiết để sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh theo giá dịch vụ khám chữa bệnh; Chi gửi thông báo kết quả sàng lọc của đối tượng theo giá cước dịch vụ bưu điện

chi phí sàng lọc trước sinh đi lại khi phải chuyển tuyến theo phân tuyến chuyên môn kỹ thuật và chỉ định của cơ sở khám chữa bệnh thực hiện dịch vụ thực hiện theo quy định tại Khoản 13 Điều 4 Thông tư 26/2018/TT-BTC.

Thông tư26/2018/TT-BTC cũng quy định đối với chính sách triệt sản, người thuộc hộ nghèo, hộ cận nghèo, đối tượng bảo trợ xã hội, người dân sống tại xã thuộc tỉnh có tổng tỷ suất sinh trên 2,3 con và người làm việc trên biển từ 15 ngày trở lên tự nguyện triệt sản được hỗ trợ 300.000 đồng/người và hỗ trợ chi phí đi lại đến trung tâm làm kỹ thuật triệt sản theo quy định. Ngoài ra, các đối tượng này được cấp miễn phí phương tiện tránh thai.

Riêng với hoạt động phục hồi chức năng cho người khuyết tật tại cộng đồng,Thông tư nêu rõ: Hỗ trợ người khuyết tật thuộc hộ gia đình nghèo, hộ đồng bào dân tộc thiểu số, trẻ em khuyết tật dưới 6 tuổi tham gia mô hình phục hồi chức năng chi phí phẫu thuật – chỉnh hình nếu không được Quỹ Bảo hiểm y tế thanh toán; hỗ trợ dụng cụ chỉnh hình (nếu có) 650.000 đồng và dụng cụ tập phục hồi chức năng 1.300.000 đồng/bệnh nhân.


 Triple test (xét nghiệm bộ ba) sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Triple test có thể thực hiện khi thai 15 – 20 tuần, chính xác nhất khi thai 16 – 18 tuần. Xét nghiệm này được tính toán theo phần mềm gamma dựa vào nhiều yếu tố như: tuổi thai, cân nặng mẹ, tuổi mẹ, song thai hay đa thai, bệnh lý mẹ đi kèm, chủng tộc...

Với những xét nghiệm không xâm lấn trên, nếu nguy cơ cao hội chứng Down (>1/300) sẽ được tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây là phương pháp xâm lấn, nhằm khảo sát tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể thai nhi, có giá trị chẩn đoán xác định xem thai nhi có bị hội chứng Down hay không.

Trường hợp của em thai mới được 12 tuần, em cần làm siêu âm (3 chiều hoặc 4 chiều) để khảo sát hình thái học của thai nhi, đo độ mờ da gáy và kết hợp là xét ngiệm Double test.

Giá cả tùy theo từng nơi nhưng các xét nghiệm AloBacsi giới thiệu em cần làm trong lúc này khoảng 500.000 đồng.

Xét nghiệm sàng lọc tầm soát dị tật bẩm sinh thai nhi có rất nhiều: đo độ mờ da gáy, Double test, Triple test, chọc ối, sinh thiết gai nhau… tùy thuộc vào tuổi thai, vào yếu tố nguy cơ của mẹ, BS sẽ chỉ định xét nghiệm nào. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Khi thai được 11-13 tuần, sẽ được siêu âm khảo sát hình thái thai (có thể phát hiện các dị tật nặng như thai vô sọ) đồng thời đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa Double test (PAPP-A, Free beta HCG) để ước tính nguy cơ thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể hay không.

Khám Sàng Lọc Trước Sinh : Những Thông Tin Mới Về Nghành Y Tế Mà Bạn Cần Quan Tâm

Năm 2018 đánh dấu sự chuyển mình mới mẻ của ngành Y tế, thước đo cho sự nỗ lực, quyết tâm của ngành Y trong năm nay chính là bộ mặt của các bệnh viện đã thay đổi, người dân hài lòng khi đến viện.

Ngày 15 - 16/12 chương trình Trái tim cho em sẽ kết hợp với các bác sĩ đầu ngành về tim tổ chức khám sàng lọc trước sinh bệnh tim bẩm sinh cho trẻ em tại tỉnh Lâm Đồng.

Nhằm thúc đẩy việc phát hiện và điều trị sớm bệnh tim bẩm sinh cho trẻ em nghèo, ngày 15 - 16/12, chương trình "Trái tim cho em" phối hợp với sự tham gia của các bác sỹ khoa Tim mạch, Bệnh viện Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh tổ chức khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh miễn phí cho trẻ em dưới 16 tuổi tại tỉnh Lâm Đồng.

Tất cả trẻ em trên địa bàn tỉnh có nghi ngờ mắc bệnh tim bẩm sinh sẽ được khám sàng lọc miễn phí và nhận được tư vấn điều trị của các bác sĩ chuyên khoa. Đối với các trường hợp có hoàn cảnh khó khăn, chương trình sẽ hướng dẫn hoàn thiện hồ sơ xin trợ giúp để các cháu nhận được kinh phí phẫu thuật miễn phí từ chương trình.

Bố mẹ đừng quên ghi nhớ lịch để đưa con em đi khám kịp thời nhằm phát hiện các trường hợp tim bẩm sinh nhé! Với chương trình khám sàng lọc tại Lâm Đồng tới đây, sẽ có thêm rất nhiều em nhỏ được khám sàng lọc bệnh tim bẩm sinh.

Đối tượng khám: Trẻ em từ 0 tới 16 tuổi, có thể có các triệu chứng, biểu hiện sau đây:

+ Đã được các bác sĩ tại các cơ sở y tế phát hiện/nghi vấn mắc tim bẩm sinh.

+ Thường hay bị ho, khò khè tái đi tái lại nhiều lần.

+ Thở khác thường (thở nhanh, lồng ngực bị rút lõm khi hít vào).

+ Trẻ hay bị sưng phổi, viêm phế quản.

+ Trẻ có biểu hiện bú chậm (kéo dài trên 30 phút) hoặc không thể chấm dứt bữa bú.

+ Thở nhanh, hay toát mồ hôi, đặc biệt sau các bữa bú.

+ Trẻ chậm lớn, da xanh xao, lạnh, vã mồ hôi, thường rất dễ mệt.

+ Môi, lưỡi, đầu ngón tay tím xanh.

+ Hụt hơi khi gắng sức.

+ Đối tượng khám là các trẻ em từ 0 tới 16 tuổi.

+ Chương trình khám miễn phí không cần đăng ký trước, không cần mang theo các giấy tờ như bảo hiểm y tế, sổ hộ khẩu...

+ Nếu các bệnh nhân đã có tiền sử bị tim bẩm sinh thì bố mẹ mang theo kết quả khám sàng lọc trước sinh để các bác sĩ kiểm tra lại tình trạng bệnh.

+ Các bé có hoàn cảnh khó khăn sẽ hướng dẫn các thủ tục cần thiết để xin trợ giúp kinh phí phẫu thuật miễn phí từ chương trình.

Năm 2018 đánh dấu sự chuyển mình mới mẻ của ngành Y tế, thước đo cho sự nỗ lực, quyết tâm của ngành Y trong năm nay chính là bộ mặt của các bệnh viện đã thay đổi, người dân hài lòng khi đến viện.

Báo điện tử Một Thế Giới điểm lại 10 thay đổi lớn cũng như những sự kiện của ngành Y tế trong suốt 1 năm vừa qua, được dư luận quan tâm.

Lần đầu tiên, các chuyên gia Việt Nam thực hiện ghép phổi thành công và tiến hành lấy đồng thời 6 tạng từ cùng một người cho chết não để ghép cho 5 bệnh nhân

Ngày 16.3, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 (Hà Nội) thông báo đã thực hiện thành công ca ghép phổi từ người cho chết não lần đầu tiên tại Việt Nam. Được biết nguồn tạng là một người đàn ông 45 tuổi bị chết não, gia đình đồng ý hiến tạng.

Các bác sĩ Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 đã thực hiện ca ghép phổi, ghép một quả thận và ghép giác mạc cho bốn bệnh nhân. Trong đó riêng trái tim và quả thận còn lại được bảo quản, vận chuyển bằng máy bay từ Hà Nội vào TP.HCM để ghép cho hai bệnh nhân tại Bệnh viện Chợ Rẫy.

Bộ Y tế cấp phép nhập vắc xin 6 trong 1 thế hệ mới vào Việt Nam

Lần đầu tiên vắc xin dạng hỗn hợp bơm sẵn trong kim tiêm Hexaxim thế hệ mới của Sanofi Pasteur phòng 6 bệnh bạch hầu, ho gà, uốn ván, viêm gan B, bại liệt và Hib vừa được Bộ Y tế cấp phép và đưa vào tiêm tại Hệ thống tiêm chủng VNVC. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Lễ ra mắt vắc xin Hexaxim tại Trung tâm tiêm chủng VNVC

PGS.TS Trần Đắc Phu, Cục trưởng Cục Y tế Dự phòng, Bộ Y tế cho biết, vắc xin này được lưu hành từ năm 2013. Trước khi về Việt Nam, vắc xin này đã được kiểm nghiệm lâm sàng và được Bộ Y tế cấp phép. Theo đó vắc xin Hexaxim đã thử nghiệm lâm sàng trên 345 trẻ từ 34 đến 91 ngày tuổi.

Năm đầu tiên Việt Nam chuyển đổi vắc xin Quinvaxem sang sử dụng vắc xin ComBE Five trong chương trình tiêm chủng mở rộng

Do nhà sản xuất tại Hàn Quốc ngừng sản xuất vắc xin Quinvaxem nên Bộ Y tế đã có kế hoạch chuyển đổi sang sử dụng vắc xin ComBE Five có thành phần và hiệu quả phòng bệnh tương đương vắc xin Quinvaxem.

Đây là vắc xin phối hợp phòng 5 bệnh truyền nhiễm nguy hiểm cho trẻ em là bạch hầu, ho gà, uốn ván, viêm gan B, viêm phổi/viêm màng não mủ do vi khuẩn Hib. Loại vắc xin này do Ấn Độ sản xuất, được lưu hành tại Ấn Độ từ năm 2010 và đạt tiêu chuẩn tiền thẩm định của WHO, vắc xin đã được sử dụng tại 43 quốc gia với hơn 400 triệu liều.

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) công nhận Việt Nam là quốc gia đã loại trừ được bệnh giun chỉ bạch huyết

Ngày 8.10.2018, tại Manila, Philipines, trong Kỳ họp lần thứ 69 khu vực Tây Thái Bình Dương của WHO, Tổng Giám đốc Tổ chức Y tế Thế giới đã trao chứng nhận công nhận Việt Nam loại trừ bệnh giun chỉ bạch huyết, nâng tổng số quốc gia đã công bố loại trừ bệnh này trong khu vực lên 11 nước.

Tại Việt Nam, bệnh giun chỉ bạch huyết đã được biết đến từ lâu và đã từng là một trong những bệnh gây tàn phế hàng đầu cho người mắc bệnh. Bệnh do một số loại giun chỉ bạch huyết gây nên và được lây truyền bởi muỗi rất phổ biến ở các nước nhiệt đới và cận nhiệt đới do điều kiện khí hậu nóng và ẩm.

Xuất phát từ sự việc có một số người bị phát hiện nhiễm HIV và chuyển sang giai đoạn cuối, tỉnh Phú Thọ đã tiến hành các xét nghiệm sàng lọc và phát hiện 50 người tại xã Kim Thượng, huyện Tân Sơn, Phú Thọ dương tính với HIV, trong đó có cả em bé 18 tháng tuổi.

Sự việc càng trở nên chấn động hơn khi nhiều người nghi ngờ bệnh HIV từ một y sĩ đã cho người bệnh dùng chung kim tiêm. Bộ Y tế thì lại khẳng định đến thời điểm này vẫn chưa rõ nguyên nhân chính xác từ đâu.

Khánh thành bệnh viện nhi hiện đại nhất miền Nam

Đầu tháng 6, Bệnh viện Nhi đồng thành phố tại huyện Bình Chánh, TP HCM, chính thức hoạt động với các dịch vụ khám sàng lọc trước sinh chữa bệnh, cơ sở hạ tầng và trang thiết bị hiện đại. Bệnh viện có bãi đáp trực thăng, sân chơi trẻ em rộng rãi, khu lây nhiễm tách biệt.

Đây là bệnh viện nhi đầu tiên phía Nam được trang bị hệ thống hỗ trợ tuần hoàn ngoài cơ thể ECMO. Bệnh viện có tổng mức đầu tư trên 4.500 tỉ đồng từ nguồn vốn nhà nước. Với quy mô 1.000 giường bệnh, Bệnh viện Nhi đồng thành phố góp phần giảm quá tải cho Bệnh viện Nhi đồng 1 và Nhi đồng 2

Tính đến ngày 31.12.2018, trên 82 triệu người tham gia bảo hiểm y tế (BHYT), đạt 87,5% dân số, vượt 2,3% so với chỉ tiêu do Thủ tướng Chính phủ giao (Quyết định số 1167/QĐ-TTg ngày 28.6.2016, đến năm 2018 đạt 85,2% dân số) và vượt chỉ tiêu Quốc hội giao trong năm 2018.

tháng 8.2018, "bệnh nhân" Lê Thành Tùng (32 tuổi sống tại quận Hai Bà Trưng, Hà Nội) đã gây ra vụ án cố ý gây thương tích. Tuy nhiên khi các cơ quan điều tra, đối tượng đã xuất trình bệnh án với kết luận "tâm thần phân liệt cơ thể hoang tưởng" giả mạo. Qua thời gian điều tra, cơ quan cảnh sát đã xác định Tùng dùng số tiền 85 triệu đồng để có được hồ sơ bệnh án tâm thần giả mạo trên.

2 nhân viên y tế đã bị cơ quan bắt giữ là bác sĩ Thân Thái Phong - Phó trưởng khoa tâm thần người cao tuổi và ông Nguyễn Tuấn Sơn - Khoa dinh dưỡng đã làm hồ sơ cho Tùng. Ngay sau đó công an thành phố Hà Nội đã rà soát lại 94 hồ sơ của bệnh viện đã điều trị tại bệnh viện để tiến hành điều tra.

100% các tỉnh, thành phố trực thuộc trung ương ứng dụng công nghệ thông tin kết nối cơ sở cung ứng thuốc

Tất cả 63 tỉnh/thành phố trong cả nước đã ban hành Kế hoạch triển khai thực hiện Chỉ thị 23 của Thủ tướng về ứng dụng công nghệ thông tin kết nối cơ sở cung ứng thuốc, cụ thể: đã phối hợp với Tổng công ty viễn thông Viettel và các cơ sở cung ứng phần mềm trên địa bàn tổ chức tập huấn, hướng dẫn cụ thể chi tiết cho các cơ sở cung ứng thuốc; đã cấp tài khoản cho 15.178 cơ sở bán lẻ thuốc; đã có 2.787 cơ sở kết nối liên thông với cơ quan quản lý; chuẩn hóa được 55.000/ 60.000 danh mục thuốc y tế.

Người dân nhiễm HIV tại xã Kim Thượng từng hoang mang khi biết mình nhiễm bệnh nhưng giờ đã ổn định tâm lý, yên tâm điều trị

Ngày 7.5, TAND TP Hòa Bình mở phiên tòa xét xử vụ chạy thận làm 9 bệnh nhân thiệt mạng tại bệnh viện đa khoa tỉnh Hòa Bình. Tuy nhiên, do luật sư liên quan vụ án vắng mặt nên phiên tòa phải tạm hoãn.

Đến 15.5, phiên xét xử được mở lại và kéo dài liên tục trong 12 ngày và 5 ngày nghị án, nhưng TAND thành phố Hòa Bình đã tuyên trả hồ sơ để yêu cầu điều tra bổ sung một số vấn đề.

Sáng 24.8, Công an tỉnh Hòa Bình cho biết, đơn vị đã ra quyết định khởi tố bị can đối với ông Trương Quý Dương (Nguyên giám đốc Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hòa Bình) về hành vi Thiếu trách nhiệm gây hậu quả nghiêm trọng.

Bảo Vệ Sức Khỏe Gia Đình Bằng Sàng Lọc Trước Sinh Dành Cho Những Bà Mẹ Mang Thai

Các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. 

Để giảm tỉ lệ khuyết tật, dị tật bẩm sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số, Nghị quyết số 21-NQ/TW về công tác dân số trong tình hình mới của Ban Chấp hành Trung ương Đảng Khóa XII xác định: Phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh và hỗ trợ sinh sản, tư vấn kiểm tra sức khỏe sinh sản trước hôn nhân.

Tính đến tháng 9 năm 2017 sàng lọc trước sinh, trung bình trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%, có địa phương, tỷ lệ này chỉ 10-20%. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, nguyên nhân khiến tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp là do nhận thức của người dân về vấn đề này còn hạn chế, nhất là ở những nơi điều kiện sống còn khó khăn. 

Báo cáo tại hội nghị, TS. BS Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cho biết, năm 2018 Hà Nội đã đạt được những thành tựu đáng kể đạt và vượt các chỉ tiêu: tỷ suất sinh đạt 15,13‰ giảm 0,17‰ so với năm 2017; Tỷ lệ sinh con thứ 3+ là 6,6%, giảm 0,1% so với năm 2017.

Đặc biệt, tỷ số giới tính khi sinh đạt 113 trẻ trai/100 trẻ gái, giảm nhẹ hơn so với năm 2017. Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76% số bà mẹ mang thai, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh ước đạt 84,1% số trẻ sinh ra, số người mới áp dụng biện phát trành thai đạt 118,1%, tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm 15%/năm.

Ông Huy cho biết thêm, năm 2018, Đề án Tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của TP Hà Nội giai đoạn 2016 – 2020 được thực hiện có hiệu quả. Tỷ lệ bà mẹ mang thai được tư vấn sàng lọc đạt trên 95%. Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76%, sàng lọc sơ sinh đạt 84,1% (nghi ngờ 595 ca thiếu men G6PD, 23 ca suy giáp trạng)…

Một điểm rất đáng chú ý nữa được ông Võ Thành Đông, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) thông tin tại hội nghị là, người dân Hà Nội có tuổi thọ trung bình cao nhất cả nước (trên 75 tuổi), trong khi tuổi thọ trung bình của người dân Việt Nam là 73,4 tuổi.

Phát biểu chỉ đạo tại hội nghị, Phó chủ tịch UBND TP Hà Nội Ngô Văn Quý đề ra 5 nhiệm vụ chính cho công tác dân số Thủ đô trong năm 2019. Trong đó, phải phấn đấu giảm tỷ suất sinh thô: 0,1 ‰ , giảm tỷ lệ sinh con thứ 3 trở lên: 0,1 % so với năm 2018;

Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 78%; Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 85%; Tỷ số giới tính khi sinh: không quá 113 trẻ trai/100 trẻ gái; Số người áp dụng biện pháp tránh thai mới đạt 360.290 người; Tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm ít nhất 6%.

Phó Chủ tịch UBND TP Hà Nội cũng đề nghị các cấp chính quyền phải coi công tác dân số là một bộ phận quan trọng trong kế hoạch phát triển kinh tế - xã hội ở các địa phương, tăng cường nguồn lực, đẩy mạnh công tác tuyên truyền, phát huy hiệu quả hoạt động của Ban Dân số xã, phường, thị trấn…

Bên cạnh đó, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ dân số, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên người dân chưa được biết đến chương trình này. Trình độ của bác sĩ, đặc biệt ở tuyến dưới chưa thực hiện được công tác sàng lọc.

Việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Hiện nay, bên cạnh việc triển khai mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh để giúp các bà mẹ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất, trí tuệ.

 Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành trên cả nước, tuy nhiên, vì ngân sách còn ít nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện một số xã ở những huyện được chọn. Các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. 

Trong khi đó, một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 - 50 bệnh. Hiện nay, một số bệnh viện lớn sàng lọc thêm các bệnh khác như bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... nhưng người dân phải tự nguyện chi trả. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. 

Hiện nay, việc sàng lọc trước sinh giúp nhận biết được rất sớm sự khuyết tật về mặt hình thể của thai nhi như não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, thai vô sọ, khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim... 

Người mẹ sẽ được tư vấn và có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén những trường hợp vì những lý do không thể nuôi được, ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh; hoặc có thể tư vấn để điều trị một số bệnh tật cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.

 Đồng thời, người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh - sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Trong Dự thảo Chiến lược Dân số Việt Nam đến năm 2030, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang đề xuất một số giải pháp hoàn thiện quy hoạch, nâng cao chất lượng cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh.

 Trong đó, tập trung đầu tư phát triển và nâng cao năng lực các Trung tâm sàng lọc khu vực để thực hiện nhiệm vụ tuyến cuối về kỹ thuật và hỗ trợ chuyển giao kỹ thuật cho tuyến dưới. Đầu tư phát triển các đơn nguyên tầm soát bệnh, tật trước sinh, sơ sinh ở một số khoa sản bệnh viện đa khoa, sản nhi, mở rộng phạm vi bao phủ các dịch vụ này trên địa bàn cả nước.

Các chuyên gia trong lĩnh vực y tế, dân số cho rằng: Để người dân hiểu rõ về vai trò và hiệu quả tích cực của việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, các cơ sở y tế cần phải đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời, nâng cao năng lực cho cán bộ y tế, dân số đủ đáp ứng yêu cầu về tư vấn và kỹ thuật, tiến tới mọi người dân được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Phó Giáo sư, Tiến sĩ Trần Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương chia sẻ: Trong tương lai gần, chúng ta sẽ tầm soát được nhiều bệnh mà trước đây chưa phát hiện được thông qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

 Một em bé sinh ra có thể biết trước được mắc bệnh gì, tương lai sẽ ra sao. Do vậy, để nâng cao chất lượng dân số, có cộng đồng phát triển khỏe mạnh, rất cần chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc khoảng 8-9%.

Theo Bác sĩ Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản Trung ương), các sản phụ cần thiết phải thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh. Người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền tại các cơ sở y tế có triển khai xét nghiệm và chẩn đoán sơ sinh.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) chia sẻ: Một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh.

Nghị quyết 21-NQ/TW đã đề ra mục tiêu đến năm 2030: Tỷ lệ nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn đạt 90%; giảm 50% số cặp tảo hôn, giảm 60% số cặp hôn nhân cận huyết thống; 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.

Ông Nguyễn Doãn Tú, Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) cho biết, trong thời gian tới, chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân.

Những Bệnh Di Truyền Không Nhận Ra Khi Sàng Lọc Trước Sinh

siêu âm thai chỉ phát hiện được 70-80% dị tật ở thai nhi và đáng tiếc vẫn có khá nhiều loại dị tật chỉ thông qua siêu âm thai thì không thể phát hiện được.

Dưới đây là những hiểu biết cơ bản về siêu âm 4D mà chị em nào cũng cần biết trước khi chọn lựa phương pháp sàng lọc trước sinh này.

Có mẹ bầu nào lại không mong chờ giây phút được nhìn thấy những hình ảnh sống động đầu tiên của em bé trong bụng? Trong thời đại y học ngày càng tiến bộ, công nghệ siêu âm 4D hoàn toàn cho phép chị em có thể nhìn thấy rõ ràng từng chuyển động của bé.

Siêu âm 4D sẽ sử dụng các sóng âm thanh tần số cao truyền tải toàn bộ hình ảnh chuyển động của em bé trong bụng mẹ. Khi siêu âm 3D, các mẹ có thể thấy hình ảnh ba chiều của em bé. Siêu âm 4D có thể  tạo ra hiệu ứng và hình ảnh rõ nét hơn tương tự như xem video trực tiếp. Sử dụng công nghệ này, các mẹ hoàn toàn có thể nhìn thấy trạng thái biểu cảm của bé, thậm chí  là ngay cả khi bé đang ngáp hay mỉm cười.

Quy trình tiến hành

Đầu tiên mẹ bầu sẽ được yêu cầu đặt lưng ở tư thế nằm ngửa trên bàn khám. Sau đó, bác sĩ sẽ bôi một loại gel đặc biệt lên vùng bụng bởi loại gel này sẽ giúp truyền tải các sóng âm thanh. Bác sĩ sẽ giữ một thiết bị thăm dò ( bộ chuyển đổi sóng âm thanh) trên khắp vùng bụng của mẹ, di chuyển theo vòng tròn để có được những hình ảnh rõ nét và đầy đủ nhất

Một thiết bị gọi là bộ chuyển đổi sẽ được di chuyển dọc theo bụng cơ thể mẹ trong quá trình siêu âm để gửi các sóng âm thanh qua bụng và tử cung. Các dòng sóng âm thanh sẽ đi xuyên qua bụng và qua tử cung của cơ thể mẹ và được trả trở về dưới dạng tiếng vọng. Màn hình sẽ tiếp nhận sóng phản hồi và mô phỏng lại lên màn hình. 

Khi bé di chuyển hoặc đá chân, mẹ bầu sẽ hoàn toàn có thể nhìn thấy những hình ảnh đó xuất hiện trên màn hình siêu âm.

Kết quả bạn nhận được sau khi tiến hành siêu âm 4D có thể khác nhau tùy thuộc vào bác sĩ tiến hành. Đôi khi bạn sẽ nhận được một hình ảnh của bé, thậm chí đó còn có thể là một video 4D ghi lại những chuyển động của bé.

Thời điểm có thể siêu âm 4D

Bác sĩ của bạn sẽ là người đưa ra lời khuyên tốt nhất. Tuy vậy, thời điểm lý tưởng để thực hiện siêu âm 4D thường vào khoảng thời gian từ tuần thứ 27 đến 30. Cũng có nhiều chị em, thời gian nên siêu âm 4D lại sớm hơn khoảng từ tuần 26. 

Các mẹ bầu chú ý, giới tính của bé có thể được xác định khi thời gian siêu âm diễn ra trong tuần thai từ 19 đến 24. Tuy nhiên nhiều quốc gia không cho phép tiến hành siêu âm 4D trong giai đoạn này.

Hầu hết các nghiên cứu cho thấy, siêu âm 4D an toàn và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Ngoài ra siêu âm 4D cũng giúp các bác sĩ phát hiện ra bất cứ dị tật nào của thai nhi để sàng lọc trước sinh.

Tuy nhiên không phải cơ sở y tế nào cũng đảm bảo tiêu chuẩn về cơ sở vật chất và thiết bị y tế để tiến hành phương pháp siêu âm này an toàn cho cả mẹ và bé. Có một điều chắc chắn rằng, siêu âm quá nhiều sẽ ảnh hưởng không tốt tới thai nhi.

Siêu âm thai 4D luôn là lựa chọn tuyệt vời nhất để mẹ bầu có thể có được những hình ảnh sống động dầu tiên của con. Tuy nhiên hãy luôn thảm khảo ý kiến của bác sĩ trước khi chọn lựa phương pháp siêu âm này. Ngoài ra siêu âm 4D không phải là thủ tục y tế bắt buộc giống như siêu âm 2D. Vậy nên chị em hãy cân nhắc và hỏi trước đơn vị cung cấp bảo hiểm xem chi phí siêu âm này bạn có được chi trả hay không.

Theo các chuyên gia, siêu âm thai chỉ phát hiện được 70-80% dị tật ở thai nhi và đáng tiếc vẫn có khá nhiều loại dị tật chỉ thông qua siêu âm thai thì không thể phát hiện được.
Theo báo cáo do Cơ quan chuyên trách Kinh tế - Xã hội (DESA) thuộc Liên Hiệp Quốc (LHQ) thực hiện, mỗi năm có khoảng 83 triệu em bé ra đời, trong đó có khoảng 0,59% trẻ bị dị tật hoặc mắc các bệnh bẩm sinh.

Từ khi ra đời, siêu âm thai đã đóng vai trò quan trọng trong việc đảm bảo phát hiện kịp thời các vấn đề ở thai nhi. Tuy nhiên, có một số bệnh ở thai nhi mà có siêu âm thai cũng rất khó để phát hiện.

Suy giảm thính giác bẩm sinh

Khi thai nhi được 5-6 tháng tuổi, thính giác đã phát triển. Nếu thời gian này, em bé không có cảm giác về âm thanh khi mẹ trò chuyện hoặc bên ngoài có những tiếng động lớn thì cha mẹ nên theo dõi cẩn thận. Điều đáng tiếc là không có cách nào để phát hiện thai nhi có bị khiếm thính bẩm sinh từ trong bụng mẹ hay không.

Thai nhi bị khiếm thị hoặc mắc bệnh ở mắt

Khi ở trong tử cung, vì không có nhiều sự kích thích ánh sáng nên em bé rất ít khi mở mắt, vì vậy nếu chỉ siêu âm thai thì rất khó chẩn đoán thai bị bị khiếm thị hoặc mắc các bệnh nguy hiểm ở mắt.

Dị tật bộ phận sinh dục bẩm sinh

Trong thai kỳ, bố mẹ có thể nhìn thấy bộ phận sinh dục của bé qua hình ảnh siêu âm nhưng nhìn chung chỉ có thể xác định được giới tính. Còn nếu bé trai gặp các vấn đề về tinh hoàn, đường sinh dục hay bé gái bị dị tật ở tử cung thì siêu âm cũng "bó tay". Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Tất nhiên câu trả lời là có. Từ tuần 16-24 thai kỳ, 70-80% dị tật ở thai nhi có thể được phát hiện và 20% có thể được sàng lọc trước sinh phát hiện thông qua các xét nghiệm như chọc ối. Vì vậy việc khám và siêu âm thai là cần thiết.

Tuy nhiên các mẹ bầu không nên lạm dụng siêu âm thai quá nhiều lần và cần hiểu rằng không phải tất cả những dị tật ở thai nhi đều có thể được phát hiện thông quá siêu âm.

Có thể phòng ngừa dị tật thai nhi không?

Để phòng ngừa nguy cơ thai nhi bị dị tật, các bà mẹ cần làm tốt những việc sau:

- Trước khi mang thai, cả hai vợ chồng cần khám sức khỏe tổng quát.

- Trước và trong khi mang thai, vợ chồng cần bỏ hút thuốc lá và uống rượu.

- Hạn chế đến những nơi đông đúc phòng ngừa nguy cơ nhiễm bệnh.

- Thiết lập chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng và đầy đủ trái cây, rau củ quả.

- Trước và trong thai kỳ cần bổ sung axit folic đầy đủ.

Bệnh tim bẩm sinh

Tim bẩm sinh là tổn thương cấu trúc thường gặp nhất trong tháng đầu sau sinh, chiếm khoảng 9% số trẻ sơ sinh tử vong ở giai đoạn này và chiếm 35% số ca tử vong ở trẻ em do các dị tật bẩm sinh.

Tuy việc phát hiện tim bẩm sinh trong thai kì là rất quan trọng nhưng đây cũng là bệnh lí hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản do việc chẩn đoán tương đối khó khăn, đòi hỏi cả kinh nghiệm lẫn kiến thức cơ bản về giải phẫu và sinh lí tim thai bình thường cũng như bất thường của người làm siêu âm.

Siêu âm thai thông thường sẽ khó có thể phát hiện bệnh tim bẩm sinh. Nếu bố mẹ thấy có nguy cơ con mắc bệnh cao thì phải làm xét nghiệm sàng lọc.

Rối loạn chuyển hóa

Ngay từ giai đoạn bào thai, nhiều trẻ đã bị các chứng rối loạn chuyển hóa, trong đó phổ biến nhất là bệnh khuyết tật mucopolysaccharidosis (MPS). Đây là một bệnh di truyền của sự trao đổi chất mà cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ các chất cần thiết để phá vỡ chuỗi dài phân tử đường gọi là glycosaminoglycans.

Những bé bị mắc các chứng rối loạn trao đổi chất có thể có vẻ ngoài bất thường, não kém phát triển. Tuy nhiên, không có cách nào có thể xác định căn bệnh nguy hiểm này trước khi sinh.

Bệnh lùn ở thai nhi không thể được chẩn đoán hoàn toàn bằng siêu âm thai bởi vì một số bé sẽ dần dần ngừng phát triển xương vào tháng thứ 6-7 thai kỳ. Siêu âm thai rất khó có thể phát hiện được bệnh này trước khi em bé ra đời.

Mẹ Bầu Có Nên Đi Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi Không?

Theo các chuyên gia, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện.

Các nhà khoa học đầu ngành trong lĩnh vực di truyền y học và sản phụ khoa cùng trao đổi về những ứng dụng tiên tiến, hiện đại trong hỗ trợ sinh sản, sàng lọc sơ sinh và trước sinh. Nổi bật có phương pháp chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn (NIPT).

Tuy phương pháp phổ biến như chọc ối đã được cải tiến hơn với các dụng cụ mới nhưng vẫn là phương pháp xâm lấn. Trong khi đó, phương pháp mới cho kết quả chính xác mà chỉ cần lấy khoảng 10ml máu của thai phụ để xét nghiệm dị tật thai nhi.

Mỗi năm, tại Việt Nam có hàng nghìn trẻ sinh ra bị các dị tật bẩm sinh như hội chứng down, bệnh tan máu bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền. Do đó, việc ứng dụng phân tích di truyền giúp chẩn đoán, sàng lọc trước sinh an toàn ngày càng cần thiết và được quan tâm.

Theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Đại học Y Hà Nội, đây là các biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ còn trong bào thai hay vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và dị tật bẩm sinh để kịp thời can thiệp, điều trị.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nước ta hiện nay là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT.

Theo đó, khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau... có thể gây sảy thai với tỷ lệ 1/500, với kỹ thuật này, các thầy thuốc chỉ sử dụng từ 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%.

Theo các chuyên gia, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.

Bất thường sinh sản là tình trạng giảm cơ hội sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh, tình trạng này ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Ở Việt Nam, tỷ lệ bất thường sinh sản khá cao. Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó, khoảng 1.400-1.800 ca mắc hội chứng Down; 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di  truyền, dị tật bẩm sinh khác. Do đó, việc phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa sẽ giúp chuẩn đoán, sàng lọc đột biến nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.

PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội.
Trước đây, việc thụ thai, sinh đẻ hoàn toàn tự nhiên, em bé khỏe là “nhờ trời”, em bé không may bị dị tật cũng phải chịu. Nhưng hiện nay, khoa học tiên tiến đã cho phép chuẩn đoán những dị tật, những bất thường của em bé từ khi còn nằm ở trong bụng mẹ, như vậy, có thể xử lý sớm... để giảm gánh nặng cho gia đình, cho xã hội. Đây được coi là một cơ sở để giúp nòi giống ngày càng tốt hơn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Tại Hội nghị Tư vấn Di truyền sản khoa vừa diễn ra ngày 2/11 ở Hà Nội, các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Di truyền Y học và Sản phụ khoa trong nước cùng các nhà khoa học quốc tế đã chia sẻ và thảo luận về xu hướng di truyền sản khoa trên thế giới, sàng lọc sơ sinh và các phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến.

PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là vấn đề nổi lên trong vài thập kỷ gần đây trên thế giới, khi khoa học kỹ thuật và sự hiểu biết của con người có sự tiến bộ nhất định. Trong 20 năm qua, đặc biệt là trong 10 năm qua, các kỹ thuật tiên tiến đã được triển khai ở Việt Nam.

Trong đó phải kể đến phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) - Chuẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn, được Hiệp hội ISPD khuyến cáo nên xét nghiệm đầu tiên cho tất cả phụ nữ mang thai.

“Điều này đã được vào Nghị quyết 21 của Ban chấp hành Trung ương khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới, để nâng cao chất lượng giống nòi. Chúng tôi đánh giá rất cao sự vào cuộc của các cơ quan báo chí. Lợi ích của việc tầm soát, chuẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh là rất hiệu quả”, ông Mai Xuân Phương nhấn mạnh.

Trong khi đó, GS. Bùi Thế Hùng đến từ Viện Karrolinska, Thụy Điển cho biết, xu hướng tư vấn di truyền sản khoa trên thế giới khẳng định sự thay đổi mục đích của sàng lọc trước sinh gồm: Điều kiện nguy hiểm hoặc có liên quan đến khuyết tật nặng; Điều kiện mà các bệnh nhân sẽ chịu bỏ thai; Điều kiện mà các phát hiện sớm có thể giúp hỗ trợ điều chỉnh trước sinh và do đó cải thiện kết quả lâu dài.

Trong câu chuyện “cải thiện giống nòi”, PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cũng gửi đi một thông điệp, một lời khuyến cáo đầy ý nghĩa: “Tôi khuyến cáo người dân luôn bình tĩnh, tránh thái độ cực đoan. Thứ 1, cho rằng khoa học đã làm được tất cả mọi thứ

 Khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây xảy thai với tỷ lệ 1/500, NIPT chỉ sử dụng từ 7-10ml máu của thai phụ cho xét nghiệm dị tật thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Đặc biệt là an toàn tuyệt đối cho thai nhi và thai phụ.

Bác sĩ Mai Xuân Phương, Phó vụ trưởng Vụ truyền thông giáo dục của Tổng cục dân số, Bộ Y tế.
Theo Bác sĩ Mai Xuân Phương, Phó vụ trưởng Vụ truyền thông giáo dục của Tổng cục dân số, Bộ Y tế, đồng thời là Phó Chủ nhiệm thường trực CLB Nhà báo với công tác dân số của Hội Nhà báo, thế giới và Việt Nam đã nhận thức được rõ ràng về vấn đề tầm soát chuẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh.

Hội Chứng Down Là Căn Bệnh Nguy Hiểm Đang Rình Rập Nhiều Đứa Trẻ

Theo TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương, hội chứng Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21.

Không ít cặp vợ chồng hiếm muộn có con nhờ thụ tinh trong ống nghiệm phải ngậm ngùi khi con sinh ra bị hội chứng down.

Lấy nhau từ năm 2010, vợ chồng chị Đào (27 tuổi, Nghệ An) mãi vẫn không có tin vui. Sáu năm sau, họ quyết định vay mượn tiền để làm thụ tinh trong ống nghiệm. Đến lần chuyển phôi thứ hai chị Đào mới có song thai một trai, một gái. Tuần thứ 12 thai kỳ, chị Đào đi khám, siêu âm cho thấy bé trai có nguy cơ bị bệnh Down... Nghe tin dữ, hai vợ chồng đau buồn, rồi lại cầu mong biết đâu bác sĩ nhầm.

Tuần thai thứ 35, chị Đào phải mổ cấp cứu, bé gái chào đời nặng 2 kg, bé trai 1,5 kg. Trong khi bé gái tiến triển khá thì bé trai lại gặp rất nhiều vấn đề về sức khỏe và đã không qua khỏi. Kết quả xét nghiệm xác định cậu bé mắc bệnh Down.

Bác sĩ Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, hiện chưa có một nghiên cứu nào thống kê tỷ lệ trẻ mắc dị tật di truyền khi thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Tuy nhiên, trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo cũng có thể mắc các di tật di truyền, với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên. Các loại di tật phổ biến thường gặp nhất là bất thường về nhiễm sắc thể số 13, 18, 21, dị tật ống thần kinh...

Để tránh những trường hợp đáng tiếc như vợ chồng chị Đào, nhiều nơi thực hiện kỹ thuật chẩn đoán - sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD - PGS) với các phôi trước khi chuyển vào tử cung mẹ.

 Theo đó, các bác sĩ sẽ nuôi phôi từ 3 đến 5 ngày tuổi (giai đoạn phôi nang), sau đó lấy một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi để phân tích về mặt di truyền. Phôi không có bất thường về di truyền sẽ được chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Kỹ thuật trên hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

“Kỹ thuật này giúp loại bỏ những phôi có bất thường về mặt di truyền, nhờ đó cải thiện đáng kể tỷ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các dị tật di truyền, sinh ra những em bé khỏe mạnh”, bác sĩ Nga nói.

Đối với phụ nữ mang thai, bác sĩ Nga khuyến cáo có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh như sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), siêu âm hình thái học thai nhi, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, double test, tripple test, chọc hút nước ối... 

Kỹ thuật NIPT có ưu thế vượt trội khi thực hiện khá sớm ở tuần thứ 10 thai kỳ bằng cách xét nghiệm 7-10 ml máu người mẹ là có thể biết em bé mắc bệnh di truyền hay không. Với độ chính xác lên tới 99- 99,5%, kỹ thuật này khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm cũng không tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ và thai nhi như dùng phương pháp xâm lấn.

“Thai phụ nên đến cơ sở y tế để khám, theo dõi thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, tiêm phòng... theo chỉ định của bác sĩ để có thai kỳ an toàn và khỏe mạnh", bác sĩ Nga nói.

Nhiều cặp vợ chồng vẫn nghĩ thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) sẽ sinh ra những đứa con khỏe mạnh, xinh xắn. Nhưng trên thực tế vẫn có những đứa trẻ bị dị tật bẩm sinh dù được sinh bằng phương pháp này.

Có thể mắc các di tật di truyền tương đương những trẻ sinh tự nhiên

Một nghiên cứu trên phạm vi toàn quốc do BV Phụ sản Trung ương và ĐH Y Hà Nội thực hiện năm 2015 trên 14.300 cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ (từ 15 đến 49) ở 8 tỉnh thành cho thấy tỷ lệ vô sinh của các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ là 7,7%. Như vậy, hiện có khoảng một triệu cặp vợ chồng vô sinh, trong đó vô sinh nguyên phát là 3,9%, vô sinh thứ phát là 3,8%. Đặc biệt khoảng 50% cặp vợ chồng vô sinh ở độ tuổi dưới 30. Các chuyên gia sản phụ khoa cũng cảnh báo, tỷ lệ vô sinh có dấu hiệu ngày một gia tăng.

Hiện, đã có nhiều kỹ thuật hỗ trợ sinh sản được ứng dụng một cách rộng rãi cứu cánh cho các cặp vợ chồng hiếm muộn. Tuy nhiên, các phương pháp này không đảm bảo cho ra đời những em bé khỏe mạnh.

Lý giải điều này, BS chuyên khoa II Phạm Thúy Nga (Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, BV Phụ sản Hà Nội cho biết: Trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IUI) có thể mắc các di tật di truyền, với tỉ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên. Theo đó, các loại di tật phổ biến thường gặp nhất là bất thường về NST số 13, 18, 21, di tật ống thần kinh…

Trường hợp gia đình anh Trương Văn Kiên và chị Nguyễn Thị Đào (Nghệ An) đăng tải trên mục Nhân Ái là ví dụ điển hình. Anh chị làm thụ tinh ống nghiệm nhưng đến tháng thứ 3, các bác sĩ thông báo 1 trong 2 em bé trong bụng có nguy cơ mắc bệnh Down. Hy vọng bác sĩ nhầm nên anh chị quyết giữ lại con.

Thật không may là lúc sinh ra, sức khỏe của bé trai vô cùng yếu và mắc hàng loạt các bệnh như: nhiễm trùng máu,...và có những biểu hiện của trẻ bị Down. Việc chạy chữa khiến gia đình suy kiệt về kinh tế, đau đớn về tinh thần… Kết quả xét nghiệm do Công ty CP DV phân tích di truyền GENTIS thực hiện miễn phí cho thấy bé Bảo bị mắc hội chứng Down.

Theo TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương, hội chứng Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21.

Theo đó, những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.

“Hoặc với các cặp vợ chồng đã có một con mắc hội chứng Down và cha mẹ bản thân có chuyển đoạn sẽ làm tăng nguy cơ đứa con tiếp theo được sinh ra mắc hội chứng Down” - BS Thông nói.

BS Thông cũng nhấn mạnh, hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây ra sự khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời và sự chậm phát triển. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.

Thực hiện các kỹ thuật này, các bác sĩ phôi học sẽ nuôi phôi đến ngày 5 (giai đoạn phôi nang), lấy một vài tế bào của phôi ra để thực hiện phân tích di truyền bằng cách sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới – kỹ thuật tiên tiến nhất hiện nay mà không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi.

“Từ kết quả phân tích di truyền, các bác sĩ có thể chọn được các phôi khỏe mạnh, loại bỏ những phôi bị bất thường về di truyền như: hội chứng Patau (3 NST số 13), hội chứng Edwards (3 NST 18), hội chứng Down (3 NST 21),… Từ đấy, những em bé sinh ra sẽ khỏe mạnh và phát triển bình thường” – BS Nga khẳng định.

Đối với những bà mẹ đang mang thai BS Nga cũng lưu ý trong quá trình khám, theo dõi thai nếu có nghi ngờ bất thường thì vẫn cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như : NIPT, chọc ối v.v… 

Trong đó với kỹ thuật NIPT khi thai kỳ ở tuần thứ 10, chỉ cần 7-10ml máu mẹ đem xét nghiệm là có thể biết em bé có mắc bệnh di truyền hay không. Với độ chính xác lên tới 99- 99,5%, kỹ thuật này khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm cũng không tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ và thai nhi như ở phương pháp xâm lấn.

Sàng lọc ngay từ khi mới hình thành phôi

Để sàng lọc, phát hiện sớm những phôi bất thường về mặt di truyền nhằm loại bỏ, qua đó giảm trực tiếp tỉ lệ thai nhi mắc các dị tật di truyền, khoa hỗ trợ sinh sản – bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã áp dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm IVF kết hợp chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS).

BS CKII Phạm Thúy Nga giải thích thêm:PGS (Preimplantation genetic screening) và PGD (Preimplantation genetic diagnosing) là hai kỹ thuật tiên tiến để sàng lọc và chẩn đoán các bệnh về di truyền cho phôi.