Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm dành cho các bà mẹ mang thai để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST), như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13),...
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh rất hữu ích, nhưng điều quan trọng là có ý nghĩa và giá trị chính xác như thế nào. Một kết quả xét nghiệm dương tính không phải lúc nào cũng có nghĩa là bé sẽ có vấn đề. Bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ các xét nghiệm này có ý nghĩa ra sao và mẹ nên làm gì!
Các bác sĩ đề nghị một số xét nghiệm thường quy trước khi sinh cho tất cả phụ nữ mang thai, nhưng chỉ một số phụ nữ sẽ cần các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác để kiểm tra một số vấn đề di truyền hoặc do nhu cầu của mẹ.
Các bác sĩ cũng có thể sử dụng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để tìm kiếm các dấu hiệu cho thấy bé của mẹ có nguy cơ mắc các rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh hay không. Mẹ không cần phải có những xét nghiệm này, nhưng bác sĩ có thể đề nghị một số xét nghiệm để đảm bảo rằng bé khỏe mạnh.
Các bác sĩ sử dụng xét nghiệm này để tìm DNA bào thai trong máu của mẹ, qua đó kiểm tra xem bé có nguy cơ bị hội chứng Down, trisomy 18 và trisomy 13. Mẹ có thể thực hiện test này sau 10 tuần mang thai. Hiện nay test này đã chứng minh được độ chính xác cao.
Các bác sĩ không khuyên dùng test này cho mọi phụ nữ, thường chỉ những người có thai có nguy cơ cao. Thử nghiệm cffDNA được sử dụng để tầm soát, chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán. Nếu có những phát hiện bất thường trong xét nghiệm , thì bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm xâm lấn hơn bằng cách sử dụng các thủ tục như lấy mẫu gai nhau (CVS) hoặc chọc dò ối để chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm sàng lọc đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward và Patau thường được tiến hành vào giữa tuần thứ 10 và 14 của thai kỳ. Xét nghiệm này còn được gọi với cái tên khác đó là xét nghiệm kết hợp bởi xét nghiệm này kết hợp siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm máu. Siêu âm này được tiến hành cùng thời điểm như siêu âm định kỳ.
Nếu bạn quyết định tiến hành xét nghiệm sàng lọc, bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu từ cơ thể bạn. Đối với siêu âm độ mờ da gáy, các bác sĩ sẽ tiến hành đo lượng nước tích tụ sau cổ em bé (hay còn được biết đến với tên gọi mờ da gáy). Những thông tin thu được từ hai xét nghiệm này được sử dụng để đánh giá và đưa ra kết luận về nguy cơ đứa bé mắc hội chứng Down, Edward hay Patau.
Bạn không cần phải luôn luôn thực hiện hết tất cả những xét nghiệm này, quyết định xét nghiệm dựa vào vị trí của em bé trong bụng mẹ. Nếu nghi ngờ, bạn sẽ được yêu cầu tiến hành xét nghiệm sàng lọc máu khác ở tuần thai thứ 14 và 20.
Nếu thai kỳ của bạn đã kéo dài hơn 14 tuần mà vẫn chưa sàng lọc kiểm tra thì bạn phải tiến hành xét nghiệm kết hợp khẩn trương. Bạn sẽ được đề xuất xét nghiệm máu giữa tuần thai 14 và 20 chỉ để sàng lọc đánh giá nguy cơ em bé có mắc hội chứng Down hay không. Xét nghiệm này không cho kết quả chính xác như xét nghiệm kết hợp.
Nếu thai kỳ của bạn đã qua 20 tuần thì bạn phải tiến hành sàng lọc trước sinh giữa thai kỳ để phát hiện những bất thường về thể chất của thai nhi.
Nếu bạn nhận được kết quả em bé có nguy cơ thấp thì bạn sẽ không cần phải tiến hành xét nghiệm sau này nữa. Trong trường hợp ngược lại, bạn sẽ phải tiến hành xét nghiệm chẩn đoán như chọc màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). Những xét nghiệm này sẽ cho bạn biết chắc chắn em bé có mắc bệnh hay không. Tìm hiểu thêm về sàng lọc trước sinh ở đâu
Trong 100 ca xét nghiệm chẩn đoán có khoảng 1 ca bị sẩy thai (chiếm tỉ lệ 1%). Vì vậy quyết định có tiến hành xét nghiệm sau này hay không phụ thuộc hoàn toàn vào bạn. Trong khi cân nhắc liệu có nên tiến hành xét nghiệm chẩn đoán hay không thì bạn nên cố gắng cân bằng giữa hai vấn đề nguy cơ sẩy thai với tầm quan trọng của kết quả xét nghiệm đối với bạn.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét