Một số XN có thể được sử dụng với hai mục đích sàng lọc và chẩn đoán. Các XN sàng lọc thường không gây hại, không mang tính xâm nhập. Và, không phải tất cả các dị tật thai nhi đều được phát hiện bằng các XN sàng lọc.
PV: Được biết có hai sàng lọc trước sinh không xâm lấn (XN) được sử dụng trong tầm soát dị tật thai nhi là XN sàng lọc và XN chẩn đoán. Thưa bác sĩ, những XN này có ý nghĩa như thế nào?
TS-BS Lê Thị Thu Hà: XN sàng lọc dùng để đánh giá nguy cơ bất thường của thai nhi. Lưu ý, nguy cơ cao không đồng nghĩa với có bất thường thật sự. XN chẩn đoán nhằm xác định thai nhi có bất thường về hình thái hoặc bất thường về nhiễm sắc thể.
Theo thống kê của Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hiện tỷ lệ thai nhi dị dạng ở Việt Nam là khoảng 3% (trên tổng số 1,5-1,6 triệu trẻ sơ sinh ra đời/năm), trong đó hay gặp nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu - mặt - cổ, ngực - bụng.
Dị tật thai nhi để lại những hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội. Với sự tiến bộ của y học và nhận thức về sức khỏe của cộng đồng ngày một tăng lên, sàng lọc chẩn đoán trước sinh ngày càng trở nên thiết yếu và phổ biến nhằm giảm tỷ lệ tử vong, tỷ lệ dị tật, tỷ lệ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ ngay từ giai đoạn đầu đời.
Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như tăng nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, … Phương pháp sàng lọc truyền thống gồm kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm vẫn chưa đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ vì độ dương tính giả cao, từ đó làm tăng tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết.
Với những ưu điểm vượt trội của mình, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn ngay từ tuần thứ 9 (NIPT) khắc phục được nhiều hạn chế trên. Tiến sĩ Phạm Thu Hằng – người đã từng có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Di truyền và Sinh học phân tử - Trung tâm Công nghệ Gen - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cho biết: “Quá trình mang thai, trong máu người mẹ ngoài AND của bản thân còn có AND tự do của thai nhi. Thay vì chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự AND. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia xác định thai nhi có hay không sự bất thường của một số nhiễm sắc thể như thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, …
Những sàng lọc trước sinh không xâm lấn và chẩn đoán tiền sản
- Sinh thiết gai nhau được thực hiện khi thai 9-12 tuần, tốt nhất khi thai 10 tuần. Ưu điểm của sinh thiết gai nhau so với chọc ối là cho kết quả nhanh và thực hiện sớm trong thai kỳ. Các dị tật thai được chẩn đoán sớm, do đó dễ dàng chấm dứt thai kỳ hơn. Tuy nhiên, nguy cơ sẩy thai khi sinh thiết gai nhau cao hơn chọc ối khoảng 2-3%.
- XN Harmony và Panorama là những XN không xâm lấn, có giá trị sàng lọc cao. Những XN này có thể dùng để phát hiện ba bất thường nhiễm sắc thể thai nhi thường gặp nhất là hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13).
Tuy nhiên, những trường hợp có kết quả dương tính vẫn cần làm XN chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. XN Harmony và Panorama cũng không thay thế cho siêu âm trong chẩn đoán bất thường hình thái thai nhi. Chi phí XN rất cao. Hiện, Bệnh viện Từ Dũ chưa áp dụng kỹ thuật này.
Một số XN có thể được sử dụng với hai mục đích sàng lọc và chẩn đoán. Các XN sàng lọc thường không gây hại, không mang tính xâm nhập. Và, không phải tất cả các dị tật thai nhi đều được phát hiện bằng các XN sàng lọc.
Những xét nghiệm cơ bản trong sàng lọc và chẩn đoán tiền sản
- Đầu tiên là siêu âm, gồm: siêu âm đo độ mờ gáy và siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi. Siêu âm đo độ mờ gáy là XN sàng lọc dị tật thai nhi được thực hiện khi thai từ 11-13 tuần sáu ngày hay khi chiều dài đầu mông của thai từ 45-84mm. Độ mờ gáy tăng có liên quan đến tăng nguy cơ một số dị tật thai. Trước đây độ mờ gáy # 3mm được xem là bất thường, nhưng hiện nay độ mờ gáy cần phải được điều chỉnh theo tuổi thai ở từng thời điểm đo.
Siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi là XN sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi. Tuổi thai thường được khảo sát là 20-24 tuần. Qua siêu âm, có thể chẩn đoán các bất thường về cấu trúc của thai.
Tiếp theo là các XN sàng lọc huyết thanh: được thực hiện ở các thời điểm khác nhau trong thai kỳ và giúp sàng lọc nguy cơ một số bất thường đặc biệt của thai. Cụ thể:
- XN α-fetoprotein trong huyết thanh mẹ: chủ yếu sàng lọc các khiếm khuyết của ống thần kinh.
- Double test (β - hCG và PAP - A) trong huyết thanh mẹ: XN sàng lọc hội chứng Down, thường được thực hiện khi thai được 11-13 tuần sáu ngày.
- Tripple test (β - hCG, estriol và AFP) trong huyết thanh mẹ: sàng lọc chủ yếu cho hội chứng Down, thực hiện trong ba tháng giữa của thai kỳ.
Các thủ thuật xâm lấn:
- Chọc ối là XN chẩn đoán, xâm nhập, khá an toàn và tin cậy trong chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, thường được thực hiện khi thai 17 - 19 tuần. Nước ối được XN để chẩn đoán các bất thường về gen như rối loạn đơn gen (bệnh hồng cầu hình liềm), lệch bội; chẩn đoán sức khỏe thai nhi, tình trạng nhiễm trùng bào thai…
Trong đó có bệnh thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp.
Sàng lọc trước sinh và chẩn đoán tiền sinh là hai phạm trù của chăm sóc tiền sinh, giúp phát hiện các bất thường về cấu trúc, nhiễm sắc thể và gen của phôi thai sớm nhất có thể. Ngày nay, khoa học tiến bộ có thể sàng lọc dị tật ngay trước khi phôi thai hình thành, ví dụ như chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi (PGD - Preimplantation genetic diagnostic) dành cho thai thụ tinh ống nghiệm.
Mục tiêu của sàng lọc trước sinh là sử dụng các công cụ không xâm lấn thực hiện cho tất cả các sản phụ, từ đó phân loại ra nhóm có nguy cơ cao và nhóm có nguy cơ thấp. Sau đó, nhóm sản phụ có nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn hoặc cao cấp (chọc ối, sinh thiết gai nhau, MRI) để chẩn đoán bất thường.
Tùy theo các bất thường thai nhi có thể sửa chữa được hay không mà tư vấn cho cặp vợ chồng tiếp tục giữ thai hay không. Các phương tiện sàng lọc trước sinh bao gồm: siêu âm thai và xét nghiệm máu mẹ (Double test, Triple test, NIPT).
Mang thai đứa con đầu lòng được 17 tuần, chị Vũ Thị Thúy ở Thọ Vinh (Kim Động) cho biết: “Trước đây, tôi không biết nhiều đến khám sàng lọc trước sinh hay sơ sinh. Nhưng khi đến Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên siêu âm ở những tuần đầu, tôi được các bác sĩ tư vấn nên khám sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm các dị tật của thai nhi. Vì vậy, từ khi đủ 12 tuần tuổi đến nay, tôi thường đến bệnh viện khám thai. Hiện em bé phát triển bình thường nên tôi rất yên tâm”.
Bác sỹ Phạm Thị Thùy, Phó Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và sàng lọc trước sinh, Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên cho biết: Khám sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: Hội chứng Down, hội chứng Ewards, hội chứng Patau, dị tật ống thần kinh…
Thời gian lý tưởng để thực hiện sàng lọc trước sinh là tầm soát 3 tháng đầu của thai kỳ, tốt nhất là từ 12 tuần; tầm soát 3 tháng giữa của thai kỳ, tốt nhất từ 16 -18 tuần bằng các phương pháp: Xét nghiệm máu của mẹ (Double test, Triple test), siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi.
Việc khám sàng lọc trước sinh không mất nhiều thời gian và không tốn kém, mà người mẹ có thể biết được chính xác đến 95% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường.
Sàng lọc sơ sinh (SLSS) được tiến hành bằng cách lấy máu gót chân trẻ sau 48 giờ và trước 72 giờ sau sinh. Đây là biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa để phát hiện những bệnh liên quan đến nội tiết, chuyển hóa, di truyền cần điều trị ngay sau khi đứa trẻ vừa chào đời chưa có các biểu hiện lâm sàng, nhằm loại bỏ hoặc giảm thiểu các di chứng của bệnh, nhờ đó trẻ có thể phát triển bình thường cả về thể chất và tinh thần. Hiện Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên có 4 gói sàng lọc lấy máu gót chân xét nghiệm phát hiện sớm được từ 2 – 73 bệnh cho trẻ…
Trong đó có bệnh thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính).
Những bệnh này nếu được phát hiện sớm có thể điều trị khỏi hoàn toàn, nếu chậm trễ từ 2- 3 tháng thì không thể điều trị nữa, trẻ sẽ bị di chứng nặng nề về tâm thần và thể chất suốt đời.
Giữa tháng 7.2018, chị L.T.V. ở xã Ông Đình (Khoái Châu) sinh con tại Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên. Ngay sau đó, chị được bác sĩ tư vấn lấy máu gót chân cho con để làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh. Kết quả xét nghiệm lần đầu cho thấy, bé có nguy cơ bị thiếu men G6PD. Bệnh viện đã gửi kết quả sàng lọc về gia đình và thông báo để gia đình đưa bé đến xét nghiệm lần 2.
Tại Hưng Yên, đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền, vận động, can thiệp, giảm thiểu sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh” được triển khai từ năm 2007 đã và đang mang lại nhiều kết quả quan trọng, góp phần nâng cao nhận thức của người dân về công tác SLTS&SS, từ đó tự giác tham gia SLTS&SS.
Chi cục DS -KHHGĐ tỉnh đã tổ chức tập huấn SLTS&SS cho đội ngũ cán bộ dân số từ tỉnh, huyện, thành phố đến cơ sở và cán bộ y tế chuyên khoa sản các bệnh viện huyện, tỉnh về kỹ thuật lấy máu gót chân; triển khai các hoạt động tuyên truyền, nói chuyện chuyên đề cho phụ nữ đang mang thai và trong độ tuổi sinh đẻ về mục đích, ý nghĩa của việc lấy máu gót chân trong chẩn đoán bệnh sớm cho trẻ sơ sinh... Qua đó, nhiều người dân đã nhận thức được sự cần thiết của việc SLTS&SS, chủ động đăng ký khám và biết thêm về chi phí sàng lọc trước sinh.
Ông Dương Văn Dũng, Chi cục phó Chi cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Hưng Yên cho biết: “Thời gian tới, tỉnh sẽ tiếp tục duy trì, đẩy mạnh các hoạt động của đề án “Sàng lọc trước sinh và sơ sinh”.
Trong đó, công tác tư vấn, hướng dẫn, tuyên truyền đến người dân sẽ được thực hiện phong phú, đa dạng như tư vấn nhóm, tư vấn trực tiếp, phát tờ rơi, tuyên truyền trên phát thanh… để người dân biết và tham gia; nâng cao chất lượng nguồn nhân lực chuyên khoa về khám sàng lọc trước sinh, đầu tư cơ sở vật chất, trang thiết bị, kỹ thuật hiện đại…”.
Đây là một trong nhiều trường hợp trẻ sơ sinh ở Hưng Yên được phát hiện một số bệnh sớm nhờ việc xét nghiệm máu gót chân ngay 48 giờ sau sinh. Việc phát hiện bệnh sớm, từ đó đã đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Bác sĩ Phạm Thị Thùy cho biết thêm, hiện nay, trung bình một tháng có từ 500 – 600 thai phụ đến Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên SLTS bằng phương pháp xét nghiệm máu và siêu âm nhằm phát hiện sớm các bất thường của thai như: Down, vẹo tay, vẹo chân, sứt môi, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim…
Đối với SLSS, trung bình một tháng bệnh viện thực hiện khoảng 400 – 500 ca lấy máu gót chân và 400 ca siêu âm tim và đã phát hiện nhiều ca thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động).
Xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán trước sinh không xâm lấn – NIPT là xét nghiệm ADN của thai nhi được tách ra từ máu của người mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai trong thời kỳ thai nghén.
PanoramaTM là xét nghiệm không xâm lấn NIPT duy nhất có thể phân biệt kiểu gene của người mẹ và thai nhi với kết quả có độ chính xác cao ngay cả khi hàm lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ ở mức thấp. Các công nghệ NIPT khác sử dụng một phương pháp “đếm” để xác định số nhiễm sắc thể nên không phân biệt được DNA của thai nhi và DNA của thai phụ.
Nếu hàm lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ thấp hơn <8% thì phương pháp “đếm” này hầu như không thể cho kết quả chính xác, đặc biệt là đối với trường hợp trisomy 13 và bất thường nhiễm sắc thể giới tính. PanoramaTM cũng là xét nghiệm duy nhất có thể phát hiện được trường hợp thai đa bội thể (Triploidy 3n). Xét nghiệm PanoramaTM cho độ nhạy cao (>99%) và tỉ lệ dương tính giả thấp (<0.1%) nên rất hữu ích nhằm hạn chế phải sử dụng đến các phương pháp chuẩn đoán xâm lấn truyền thống khác (ví dụ: sinh thiết gai nhau hay chọc dò nước ối thường gây rủi ro xảy thai).
Ai là người nên quan tâm đến xét nghiệm này?
Theo khuyến cáo của Đại học phụ sản hoa kỳ (ACOG1) và hiệp hội phụ sản Canada (SOGC2), các phụ nữ thuộc nhóm rủi ro cao thì nên sử dụng NIPT để phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Các bà mẹ cũng nên được các bác sỹ tư vấn kỹ các thông tin liên quan đến xét nghiệm PanoramaTM cũng như các rủi ro và hạn chế của phương pháp này.
Các khuyến cáo về đối tượng nên sử dụng xét nghiệm này:
- Phụ nữ trên 35 tuổi
- Có xét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện thấy bất thường
- Có lịch sử gia đình hoặc cá nhân liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể
- Đã có lần mang thai trước đó bị bất thường nhiễm sắc thể
- Kết quả siêu âm cho thấy nguy cơ
Hiện nay, các nghiên cứu về hiệu quả của phương pháp NIPT khi được sử dụng như một xét nghiệm sàng lọc trước sinh đối với nhóm có rủi ro thấp nhằm mục đích thực hiện xét nghiệm không xâm lấn này đại trà thay thế cho các phương pháp truyền thống khác.
Do vậy, xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh là quan trọng và cần thiết đối với các bà mẹ đang mang thai. Xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán trước sinh không xâm lấn – NIPT là xét nghiệm ADN của thai nhi được tách ra từ máu của người mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai trong thời kỳ thai nghén. Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh là phương pháp sàng lọc thai nhi giúp phát hiện các bất thường về số lượng NST (thể dị bội ở thai nhi qua với một ống máu mẹ), cho kết quả chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.
XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC NIPT TRƯỚC SINH CÓ THỂ PHÁT HIỆN:
Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)
Hội chứng DOWN (Thể lệch bội NST 21).
Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).
Hội chứng PATAU (Thể lệch bội NST 13).
Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính
Hội chứng Turner, MX (Thể Monosomy X)
Thể tam nhiễm X (trisomy X),
Hội chứng Klinefelte XXY
Hội chứng Jacobs, XYY
Các bất thường trên NST Giới tính (XX hoặc XY) – hỗ trợ việc xác định rủi ro mắc phải các rối loạn liên quan đến NST X, như bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne, hoặc các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng, chẳng hạn như tăng sản thượng thận bẩm sinh.
Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)
Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).
Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).
Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).
Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).
Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh xác định được nhiều hội chứng bệnh khác nhau
Sàng lọc đơn thai hoặc song thai: Sàng lọc dị bội NST thai ở song thai gặp phải những thử thách lớn như hàm lượng ADN của từng thai nhi thấp. Bằng cách nâng cao độ nhạy và khả năng phát hiện thể dị bội, xét nghiệm không xâm lấn trước sinh Verifi có thể được áp dụng cho cả đơn thai và song thai. Trong trường hợp song thai, xét nghiệm sàng lọc Verifi có thể phát hiện: tam nhiễm 21 (hội chứng Down), tam nhiễm 18 (hội chứng Edward), và tam nhiễm 13 (hội chứng Patau), và sự có mặt của NST Y (tuỳ chọn). Xét nghiệm Verifi có thể áp dụng cho cả trường hợp song thai cùng trứng lẫn song thai khác trứng.
Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh nhằm bảo vệ đứa con thân yêu của bạn
KHI NÀO CẦN XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC NIPT TRƯỚC SINH?
Trường hợp thai phụ mang thai có một trong các yếu tố sau:
– Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21, 18, 13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính
– Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)
– Sẩy thai liên tiếp
– Các trường hợp mang thai từ IVF.
– Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.
– Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC NIPT TRƯỚC SINH- NIPT (VERIFI – ILLUMINA)
Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh không xâm lấn Verifi là phương pháp sử dụng công nghệ mới – Giải trình tự song song đồng thời với số lượng lớn (Massively Parallel Sequencing), cho kết qủa có độ phân giải cao, nâng cao độ xác thực và tin cậy.
An toàn: Không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (8 -10ml) máu mẹ.
Chính xác: Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự của Illumina và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%.
Dễ dàng: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ.
Nhanh chóng: Trả kết quả sau 5 -7 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.
Bạn có thể tiến hành làm xét nghiệm dị tật thai nhi bắt đầu từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 14, lúc này bạn có thể thực hiện việc siêu âm và đo khoảng sáng sau gáy thì sẽ tiên đoán được sự bất thường ở nhiễm sắc thể.
Chính vì vậy, xét nghiệm dị tật thai nhi ra đời như một phương pháp cứu nguy cho các cặp vợ chồng để họ có thể sớm phát hiện tình trạng của trẻ ngay từ khi hình thành. Tuy nhiên, cần phải làm xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy thì sẽ cho kết quả chính xác?
Nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi
Dị tật thai nhi là vấn đề mà rất nhiều cặp vợ chồng lo lắng, nó ảnh hưởng trực tiếp đến tâm lý của người mẹ nếu như gặp phải tình trạng này. Mặc dù đến nay đã có rất nhiều nghiên cứu nhằm xác định nguyên nhân gây ra dị tật thai nhi, tuy nhiên vẫn chưa có kết quả công bố cụ thể. Thế nhưng có thể nói vấn đề dị tật thai nhi xảy ra bởi các yếu tố liên quan đến di truyền, do rối loạn gen, bất thường của nhiễm sắc thể.
Bên cạnh đó, là do yếu tố môi trường tác động. Khi người mẹ mang thai lại làm việc ở môi trường có nhiều hóa chất, chất thải công nghiệp, thuốc nhuộm, ô nhiễm môi trường... cũng có thể tăng nguy cơ dị tật cho trẻ.
Thêm một nguyên nhân khá phổ biến, đó là khi người mẹ mang thai mà điều trị các bệnh lý sử dụng nhiều thuốc kháng sinh hay đang điều trị bệnh ung thư cũng làm cho thai nhi bị gặp dị tật trong giai đoạn hình thành. Chính vì vậy, mà nhiều người không biết làm xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy?
Làm gì để xác định dị tật thai nhi
Khi mang thai chị em nên đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và theo dõi trong suốt thai kỳ, ngoài việc xác định được tình trạng phát triển của trẻ. Đây còn là cách tốt nhất để kiểm soát sức khỏe của mẹ và bé một cách toàn diện nhất.
Bạn có thể lựa chọn những gói chăm sóc sức khỏe sinh sản tại các cơ sở uy tín, để thực hiện việc tầm soát trước khi mang thai và theo dõi quá trình mang thai và phát triển của thai như thế nào. Từ đó sẽ có biện pháp kịp thời xử lý cũng như khắc phục nếu có biến chứng hay ảnh hưởng gì đến mẹ cũng như thai nhi trong bụng.
Bạn có thể tiến hành làm xét nghiệm dị tật thai nhi bắt đầu từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 14, lúc này bạn có thể thực hiện việc siêu âm và đo khoảng sáng sau gáy thì sẽ tiên đoán được sự bất thường ở nhiễm sắc thể. Và nếu như có sự bất thường nào, thì đến tuần thứ 18 sẽ chọc nước ối để xét nghiệm và chẩn đoán chính xác dị tật thai nhi.
Nếu như bạn vẫn lo lắng không biết làm khám dị tật thai nhi ở đâu tốt, thì nên tiến hành phương pháp xét nghiệm vào trong tuần thứ 21 đến tuần thứ 24 sẽ giúp nhìn thấy được hình thái của trẻ một cách rõ ràng và chi tiết hơn.
Còn khi làm xét nghiệm ở tuần 30-32 của thai kỳ thì sẽ phát hiện được những bất thường tại hệ tim mạch hay 1 vùng ở cấu trúc của não bộ.
Vậy nên xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy?
Thông thường vấn đề thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy sẽ có ba mốc để cho các chị em lựa chọn, tùy vào tình trạng cũng như hoàn cảnh để có thể thực hiện xét nghiệm này. Tuy nhiên theo khuyến cáo, nên làm xét nghiệm này một cách sớm nhất có thể.
Phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi
Ngày nay có rất nhiều phương pháp để có thể giúp bác sĩ nhanh chóng phát hiện được sự bất thường của bào thai, vào một trong những phương pháp phổ biến nhất là:
- Siêu âm độ mờ da gáy: Đây là một trong những xét nghiệm sàng lọc, nhằm xác định nguy cơ mắc phải hội chứng Down ở thai nhi. Thông thường, bạn nên làm xét nghiệm này ở tuần thứ 11 đến thứ 14 của thai kỳ là tốt nhất.
- Triple test: Nếu như không xác định được làm xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy là tốt nhất, thì nên thực hiện phương pháp này trong khoảng thời gian từ tuần 16-18 của thai kỳ nhằm xác định được dị tật ở thai nhi.
- Chọc ối: Phương pháp này nên tiến hành từ tuần 15-19 của thai kỳ, nhằm chỉ ra các rối loạn nhiễm sắc thể của thai nhi.
- Siêu âm 4D: Đây là phương pháp trước khi sinh sẽ mang lại hiệu quả rõ ràng nhất, trong việc phát hiện dị tật ở thai nhi từ tuần 22-24. Khi tiến hành siêu âm 4D, sẽ cho thấy rõ hình thái của nhai nhi khi bị các vấn đề về dị dạng, sứt môi, nhịp tim...
Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị down có những khuyết tật bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện.
Cha mẹ nên biết rằng hội chứng Down(bệnh Down)- một dạng chậm phát triển tâm thần(thiểu năng trí tuệ) khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng tiếp thu, học hành. Nguyên nhân gây bệnh là do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Và đây là căn bệnh không thể chữa dứt điềm được nên trở thành gắng nặng khá lớn cho gia đình và xã hội.
Các bậc làm cha làm mẹ ắt hẳn không bao giờm muốn con mình rơi vào tình trạng bệnh này nhưng nếu không may xảy ra thì cha mẹ cần trang bị cho mình nên xét nghiệm bệnh down cho thai nhi và những kiến thức tốt nhất để phần nào giúp đỡ con yêu của mình về sau. Ngày nay khi y học tiên tiến thì phương pháp đo độ mờ da gáy sẽ sớm giúp phát hiện tỉ lệ phần trăm mắc bệnh của các bé để tìm ra nguyên nhân mà có hướng điều trị cho tốt nhất khi bé chào đời.
Nào hãy cùng Mecuti.vn xem qua những thông tin có ích về căn bệnh down của thai nhi để tìm ra nguyên nhân cũng như phương pháp đo độ mờ phát hiện sớm căn bệnh này cho trẻ nhé!
Hội chứng Down là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm thai nhi.
Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:
Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
Mặt dẹt, trông ngốc.
Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
Mắc xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
Mũi nhỏ và tẹt.
Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị down có những khuyết tật bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn.
Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh down có thể đạt tới 55 tuổi.
Hiện tại tuy đã có nhiều thành tựu về mặt y học, tuy nhiên bệnh down vẫn chưa được điều trị, với những trẻ bị down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời.
Nguyên nhân gây bệnh Down ở thai nhi
Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Bệnh Down là bệnh thường gặp trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể (NST). Cứ 800 – 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị down.
Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ. Dẫn đến những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất. Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, đó là khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường.
Quá trình không phân ly thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ 35 tuổi trở lên lại có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85 – 90% số thai nhi mắc bệnh down bị chết từ giai đoạn phôi.
Những thông tin về bệnh down ở thai nhi về nguyên nhân gây bệnh cũng như khám phá phương pháp đo độ mờ da gáy giúp phát hiện bệnh sớm-phần 1
Tầm soát bệnh Down, siêu âm đo độ mờ da gáy phát hiện bệnh Down ở thai nhi
Nguy cơ trẻ mắc hội chứng down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ.
Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sinh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.
Đến thập niên 80, việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm bệnh down cho thai nhi các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không.
Cũng xin nói thêm rằng chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai. Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần thì cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sanh.
Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.
Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường. Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng DOWN. Cần lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.
Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể. Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, đặt ở London- Anh Quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.
Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Tất cả các yếu tố này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Như vậy, trong 10 trẻ Down, chỉ có một trẻ bị bỏ sót.
Như vậy, để tầm soát tốt nhất hội chứng DOWN, thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Qua đó sẽ giúp phát hiện sớm hội chứng DOWN. Nếu có nguy cơ cao ( >1/300), sản phụ sẽ được tham vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định.
Ở các bệnh viện lớn như Từ Dũ các bác sĩ có tiến hành cho xét nghiệm Down test cho các bà mẹ >35 tuổi mang thai:
Giáo sư Kypros Nicolaides, Trưởng nhóm nghiên cứu cho biết: “Phương pháp xét nghiệm mới này giúp chẩn đoán hơn 99% số trường hợp mắc Hội chứng Down. Trong 1.000 thai phụ chỉ có 1 người cần xét nghiệm chọc ối. Đây thật sự là một sự khác biệt rất lớn bởi hiện có đến 50 trong số 1.000 thai phụ thực hiện phương pháp xét nghiệm này”.
Những thông tin về bệnh down ở thai nhi về nguyên nhân gây bệnh cũng như khám phá phương pháp đo độ mờ da gáy giúp phát hiện bệnh sớm-phần 3
Đa số các bà mẹ đều đón nhận phương pháp xét nghiệm máu mới. Vì nó ít dẫn đến nguy cơ sẩy thai hơn. Theo số liệu thống kê, ở Anh, cứ trong 100 bà mẹ thực hiện phương pháp chẩn đoán bằng chọc ối thì có một người bị sẩy thai.
“Kỹ thuật này có thể làm giảm đáng kể nhu cầu thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán xâm lấm trước đây (lấy mẫu nhau thai hoặc chọc nước ối kiểm tra) và những quy trình có liên quan đến việc sảy thai”, các tác giả nghiên cứu cho biết.
Giáo sư Kypros Nicolaides đứng đầu nhóm nghiên cứu và là người phát triển xét nghiệm bệnh down cho thai nhi đo độ mờ da gáy cho biết, xét nghiệm ADN bào thai cho kết quả chính xác hơn nhiều, đến 99%. Nó ít cho kết quả dương tính giả hơn. “Xét nghiệm này gần như có tác dụng chẩn đoán chính xác”.
Giai đoạn đầu khi tuổi thai được 11 tuần – 13 tuần 6 ngày cần siêu âm đo độ mờ gáy, kèm theo là xét nghiệm huyết thanh PAPP-A và Free β- hCG (Double test), các giá trị này kết hợp với tuổi mẹ và tuổi thai tính ra nguy cơ hội chứng Down, hiện nay có các phần mềm tính toán nguy cơ như FMF hoặc Gamma.
Giai đoạn tuổi thai 14 – 21 tuần: khi thai phụ không được tầm soát ở giai đoạn đầu, lúc này được xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β- hCG và uE3 (Triple test), dùng phần mềm Gamma tính toán nguy cơ hội chứng Down (kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, tuổi thai, cân nặng mẹ, chủng tộc, số thai).
Hiện tại để chẩn đoán, bà bầu được làm xét nghiệm máu tuần thứ 11 và 13 của thai kỳ. Đồng thời, họ được siêu âm độ mờ da gáy. Nếu độ mờ da gáy ≥ 3 mm, thai nhi sẽ có nguy cơ bị một số bệnh lý bất thường về nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down. Chị em cũng được xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ bất thường của một số protein và hoócmon. Sau đó, các chuyên gia đưa ra dự đoán về khả năng trẻ bị Down. Dựa trên trên kết quả này, những trường hợp nguy cơ cao sẽ làm tiếp các xét nghiệm xâm lấn và rủi ro cao nữa. Trong đó có thể là lấy mẫu nhau thai hoặc chọc nước ối kiểm tra. Nguy cơ sảy thai là 1 trong 100 ở cả hai cách làm. Khoảng 3-5% phụ nữ mang thai đang làm các xét nghiệm xâm lấn.
Với sự tiến bộ của y học hiện đại, thời gian qua, việc phát hiện sớm Hội chứng Down ở thai nhi đã có những thành công đáng khích lệ. Mới đây, các nhà khoa học Anh đã phát triển một phương pháp xét nghiệm máu mới có thể giúp phát hiện hơn 99% số trường hợp mắc Hội chứng Down mà không gây nguy cơ sẩy thai.
Theo phương pháp xét nghiệm máu mới, các bác sĩ có thể phát hiện trẻ mắc Hội chứng Down thông qua ADN của trẻ, vốn có trong máu của người mẹ. Việc lấy mẫu máu được thực hiện từ tuần thai thứ 4 đến 12. Hiện tại, để chẩn đoán Hội chứng Down cho thai nhi, đầu tiên, bác sĩ sẽ xét nghiệm máu và siêu âm cho bà mẹ. Tuy nhiên, để cho kết quả chính xác hơn, trong một số trường hợp, bác sĩ cần phải lấy mẫu nước ối hoặc nhau thai. Phương pháp này thường được thực hiện khi thai ở tuần thứ 15 hoặc 16.
Mặc dù chọc ối là một thủ thuật có ý nghĩa trong chẩn đoán trước sinh nhưng không phải tất cả các trường hợp mang thai đều được chỉ định thực hiện .
Chọc ối là thủ thuật xâm lấn được thực hiện từ khoảng tuần 15-20 của thai kì. Quá trình chọc ối diễn ra trong khoảng 30 phút. Dưới sự hỗ trợ của siêu âm để thao tác được dễ dàng tránh làm tổn thương đến thai nhi, bác sĩ sẽ dùng 1 kim mỏng, dài, rỗng xuyên qua thành bụng và tử cung hút lấy 14g nước ối.
Trong quá trình thực hiện, thai phụ có thể cảm thấy đau rút, nhói… với mức độ tùy thuộc vào từng người và giai đoạn phát triển của của thai kỳ. Sau đó, dịch ối được chuyển sang cho bộ phận phân tích di truyền.
Các phương pháp phân tích di truyền sử dụng dịch ối sau đó có thể giúp đánh giá bộ nhiễm sắc thể của thai nhi để đánh giá nguy cơ mắc bệnh liên quan đến rối loạn di truyền khác nhau, điển hình là Hội chứng Down. Độ chính xác của xét nghiệm này khoảng 99,4 %.
2. Các trường hợp được chỉ định thực hiện chọc ối.
Mặc dù chọc ối là một thủ thuật có ý nghĩa trong chẩn đoán trước sinh nhưng không phải tất cả các trường hợp mang thai đều được chỉ định thực hiện chọc ối. Tại Việt Nam, chỉ định chọc ối được áp dụng khi mẹ bầu thuộc một trong số các trường hợp sau:
Xét nghiệm Double Test, xét nghiệm Triple Test có kết quả nguy cơ cao.
Mang thai khi đã ngoài 35 tuổi.
Có tiền sử sinh con mắc bệnh di truyền hoặc tiền sử thai sản bất thường.
Có người trong gia đình nội ngoại mắc bệnh di truyền.
Có nhóm máu hiếm RH-.
Tuần 15, quay lại siêu âm, gương mặt bác trầm ngâm: “Khoảng sáng sau gáy bé vẫn tiếp tục tăng lên.
Tuần 16, cầm kết quả sàng lọc thai nhi triptest của Trường Đại học Y trên tay, dù mình đã chuẩn bị tâm lý sẵn nhưng khi nhận kết quả nước mắt bỗng tuôn như mưa, mình như người mất hồn.
Trời ơi, con mình sẽ là một đứa trẻ tật nguyền chỉ vì mẹ mang thai muộn sao vì tiền sử gia đình không hề có ai bị dị tật. “Bước tiếp theo sẽ là chọc ối nhé mẹ! Mẹ về nhà suy nghĩ kỹ nếu quyết định chọc ối hãy quay lại như giấy hẹn”, giọng bác sĩ nhỏ nhẹ và dịu dàng mà mình nghe như có ngàn mũi kim đâm.
Ngày đi chọc ối
Vợ chồng mình sau khi nộp đầy đủ giấy tờ và ra ngoài ngồi chờ. Dù đã chuẩn bị tinh thần rồi nhưng cả hai vẫn như người vẫn mất hồn, chẳng thể suy nghĩ gì được nữa. Mình sờ tay lên bụng, con đạp nhè nhẹ không biết có phải động viên tinh thần mẹ không, hay bảo mẹ thôi dừng lại. Tự nhiên lúc đó mình muốn đứng dậy đi về cho rồi mặc mọi chuyện ra sao thì ra. Nhưng không kịp rồi, bác sĩ đã gọi tên
- Người nhà chị X vào đóng tiền! Chi phí xét nghiệm máu trước khi chọc ối là 500 nghìn, còn chọc ối là 1.400 nghìn.
Chồng bảo vợ ngồi yên chờ để chồng đi đóng tiền.
Quá trình chọc ối
Trong phòng, có 2 bác sĩ. Một bác sĩ yêu cầu mình nằm xuống và tiến hành siêu âm để xác định vị trí bé con nằm và quyết định ở vị trí nào để tránh gây tổn thương cho con. Khi xác định được vị trí lấy ối, bác còn lại dùng xi-lanh khoảng 20cm với kim tiêm 12-15cm chọc vào vị trí đã được xác định hút nước ối đầy kim tiêm. Từ lúc bắt đầu đến khi kết thúc khoảng 5 phút.
Chọc ối xong, bác sĩ nhẹ nhàng dùng giấy vệ sinh lau sạch bụng cho mình, tiếp đó dùng cồn vệ sinh lau sạch chỗ chọc ối để tránh nhiễm trùng, xong dùng băng dán dán lại yêu cầu mình sang phòng bên nằm nghỉ ngơi một chút và kê đơn thuốc yêu cầu người nhà đi mua cho mình uống để tránh nhiễm trùng, chống co bóp tử cung.
Trước khi về nhà, bác cẩn thận siêu âm em bé trong bụng xem có ổn không và đưa giấy hẹn 2 – 3 tuần đến lấy kết quả.
Về nhà chờ kết quả
Những chuỗi ngày chờ đợi dài hàng thế kỷ bắt đầu! Mọi hy vọng xem về một đứa con khỏe mạnh, lành lặn chấm dứt. Bởi nếu con khỏe mạnh thì mình đã không làm tới bước cuối cùng này. Hai vợ chồng đã bàn tới chuyện chấm dứt thai kỳ nếu kết quả chọc ối xấu, nhưng giống như có thần giao cách cảm vậy, mỗi khi suy nghĩ đó lóe ra trong đầu lập tức con lại thúc mình một cái rất đau vào bụng. Không biết có điềm gì?
Lúc mới về nhà, mình có đau bụng một chút rồi thôi. Nghe lời bác sĩ mình cũng xin nghỉ phép ở nhà 2 ngày để bình phục hẳn, đồng thời đề phòng sảy thai.
Ngày nhận kết quả
Sau 3 tuần ăn không ngon, ngủ không yên lại còn mộng mị nữa, cũng đến ngày mình đi lấy kết quả. Đoạn đường từ nhà mình đến bệnh viện ngắn thế nhưng hôm đó bỗng trở nên dài, thật dài. Hai vợ chồng dường như cả đêm không ngủ, buổi sáng dậy thật sớm rồi chở nhau đi. Hôm đó trời buồn, lòng người cũng thật não nề.
Đến trung tâm, bác sĩ gọi vào nói chuyện. Mình đã chuẩn bị tâm lý rất kỹ rồi, kết quả xấu vì mình nghe bảo thường tới bước chọc ối rồi tỷ lệ em bé bình thường rất xấu. Vợ chồng mình nắm chặt tay nhau và chờ đợi:
- Chúc mừng anh chị, kết quả em bé bình thường nhé!
Ôi mình có đang nằm mơ không. Mình bắt bác sĩ nhắc đi nhắc lại điều đó những 3 lần mới dám tin điều đó là sự thật. Con mình, con mình, con mình là đứa trẻ bình thường. Cảm xúc của mình như vỡ òa, tim mình đập rộn ràng trong lồng ngực. Ôi chao, lần đầu mình mới cảm nhận được hạnh phúc trọn vèn và tròn đầy đến thế!
Đến nay, con mình đã được 4 tháng rồi các mẹ ạ, trộm vía khi sinh ra con dài 53cm, nặng 3,5kg và mình sinh thường. Vài dòng mình chia sẻ với các mẹ, để những mẹ nào lỡ nhận tin xấu như mình trong thai kỳ thì hãy thật bình tĩnh và yên tâm làm các xét nghiệm nhé! Con cái là lộc trời cho, mà trời đã cho rồi thì hoàn toàn yên tâm nhé các mẹ!
Về nhà, suốt cả mấy ngày sau mình như chìm trong đau đớn, tuyệt vọng, hoang mang. Mọi hy vọng về một đứa con khỏe mạnh đều đã tắt. Lời bác sĩ văng vẳng: “Chọc ối là bước kiểm tra cuối cùng và cũng cho kết quả cuối cùng.
Đây là thủ thuật lấy tế bào từ nước ối của thai phụ rồi nuôi cấy và quan sát dưới kinh hiển vi nhằm xác định một số bất thường của thai nhi như hội chứng Down (thừa 1 nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edward (thừa 1 nhiễm sắc thể 18) và dị tật ống thần kinh… Tuy nhiên, nguy cơ khi có thể xảy ra khi chọc ối là mẹ có thể bị sẩy thai, tỉ lệ này khoảng 3%”.
Sau nhiều ngày đêm suy nghĩ, mình quyết định chọc ối để biết kết quả cuối cùng và có quyết định cuối cùng, còn hơn cứ sống trong thấp thỏm, lo sợ suốt thai kỳ. Cũng may chồng lúc nào cũng ủng hộ quyết định của mình!
Trước ngày đi chọc ối
Trước ngày đi chọc ối, cả hai vợ chồng mình ra khỏi nhà với tâm trạng nặng nề dù rằng đêm trước đã nói chuyện và động viên nhau rất nhiều. Vào phòng, cả hai vợ chồng lại tiếp tục được tư vấn. Sau câu nói “Đồng ý!”, 2 vợ chồng được yêu cầu ký vào giấy quyết định chọc ối và lấy giấy hẹn cùng một số dặn dò.
Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện khi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Double test cùng với siêu âm độ mờ da gáy tìm ra nguy cơ bị Down .
Test sàng lọc trước sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra là rất cần thiết với những phụ nữ mang thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao.
Đáp ứng yêu cầu ngày càng cao trong quản lý thai nghén, hiện nay Khoa Phụ Sản – Bệnh viện TƯQĐ 108 đã thực hiện chương trình đăng ký khám và quản lý sàng lọc trước sinh từ rất sớm.
Lợi ích của test sàng lọc trước sinh
- Giúp thai phụ có cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn, giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
- Lựa chọn đình chỉ thai nghén khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh, giảm chi phí cho gia đình và xã hội, góp phần cải thiện chất lượng dân số.
- Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai.
Những trường hợp nên làm test sàng lọc trước sinh
- Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh: Gia đình (bao gồm cả hai bên nhà vợ hoặc chồng) đã có người bị Down, bệnh di truyền như máu khó đông, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch...
- Thai phụ trên 35 tuổi: Phụ nữ tuổi càng cao thì nguy cơ dị tật bẩm sinh cho thai càng cao, nhất là với phụ nữ trên 40 tuổi ngoài những xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu như Double test, Triple test cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để phát hiện dị tật chính xác hơn.
- Phụ nữ có sử dụng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai hoặc các chất có thể gây hại cho thai.
- Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin, các bệnh mãn tính khác như cao huyết áp, thận, tim...
- Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai như cúm, rubella, sởi, thủy đậu… trong thời gian đầu mang thai.
- Đã từng có một đứa con bị rối loạn nhiễm sắc thể hoặc bị hội chứng Down.
- Gia đình có tiền sử mắc chứng loạn dưỡng các cơ bắp và các sai sót về biến đổi chất như bệnh phenylketonuria.
- Người mẹ từng sẩy thai 3 lần trở lên.
- Có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao: Chụp X quang khi mang thai hoặc làm việc trong môi trường gần nguồn phóng xạ.
Các loại test sàng lọc trước sinh
Double test: Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện khi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Double test cùng với siêu âm độ mờ da gáy tìm ra nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, tiết niệu, tiêu hóa, dị tật ở phần đầu mặt, sứt môi, hở hàm, mắt...
Triple test: Phương pháp xét nghiệm Triple test được làm khi thai từ tuần thứ 15-18 tuần của thai kỳ. Nhưng một điều chú ý giữa Double test và Triple test là Double test giúp phát hiện sớm nguy cơ bị Down, còn Triple test phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không.
Chọc dò ối: Thực hiện khi thai từ 16,5- 17 tuần trở lên, phương pháp có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và Down. Tỉ lệ 0,1-0,2% thai bị bị rỉ ối, nhiễm trùng ối, sẩy thai hoặc sinh non. Phương pháp này được áp dụng nếu Double test và Triple test dương tính, khi siêu âm thấy những bất thường ở thai như thai vô sọ, nứt đốt sống hay đã có con bị dị tật Down.
Mang thai rồi sinh ra một đứa con khỏe mạnh là niềm ao ước của các ông bố bà mẹ, nhưng làm sao để thực hiện điều đó thì không phải ai cũng biết. Bên cạnh việc ăn uống để có sức khỏe, công tác chuẩn bị trước khi mang thai thì việc khám thai định kì, nhận sự tư vấn của bác sĩ trong những trường hợp cần thiết, có nguy cơ cao để làm sàng lọc trước sinh là việc nên làm.
Ngoài việc theo dõi sự phát triển của thai nhi và sức khỏe thai phụ, quản lý thai nghén còn giúp phát hiện sớm thai bị dị tật bẩm sinh nặng về gen hoặc những trẻ thiểu năng trí tuệ: Hội chứng Down, Trisomy 13, Trisomy 18, bệnh Thalassemia….
Các mốc thời gian quan trọng và nội dung khám mà thai phụ cần biết:
Khi có tim thai: Tim thai thường được ghi nhận từ tuần thứ 6. Ở thời điểm này, người mẹ nên làm các xét nghiệm để đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi: Tổng phân tích máu, đường máu, nhóm máu, yếu tố Rhesus, HbsAg, HIV, Rubella và Giang mai.
Tầm soát Thalassemia thai nhi bằng xét nghiệm huyết đồ của bố, mẹ.
Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 3 tháng đầu
Tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày: Siêu âm đo độ mờ da gáy. Kết hợp độ mờ da gáy với tuổi mẹ và Double test [PAPP – A(Pregnancy Associated Plasma Protein A), Free beta hCG] để đánh giá nguy cơ Hội chứng Down, Trisomy 18 và Trisomy 13. Với những đối tượng thuộc nhóm có nguy cơ cao được tư vấn sinh thiết gai rau để làm nhiễm sắc thể đồ.
Siêu âm khoảng thời gian này có thể phát hiện những dị tật nặng nề của thai như: Thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi. Khi có những dị tật bẩm sinh nặng nề này, tư vấn thai phụ và gia đình kết thúc thai kỳ.
sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 3 tháng giữa
Tuần thứ 14- 21, nếu chưa được sàng lọc trước sinh ba tháng đầu: Thai phụ cần làm Tripple test (AFP, free beta hCG và UE3) tầm soát nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi.
Tuần thứ 21-24: Siêu âm khảo sát hình thái học. Với những đối tượng trong nhóm nguy cơ cao được tư vấn xét nghiệm dịch ối để chẩn đoán bệnh lý di truyền. Với những dị tật bẩm sinh nặng nề như não úng thủy, bất sản thận hai bên, tim bẩm sinh nặng thì tư vấn thai phụ và gia đình chấm dứt thai kỳ.
Tuổi thai muộn hơn: 3 tháng cuối thai kỳ
Siêu âm thai có vai trò quan trọng trong chẩn đoán thai chậm tăng trưởng, dây rau quấn cổ thai, rau tiền đạo, rau bám màng, rau cài răng lược giúp cho bác sỹ chủ động lựa chọn phương pháp sinh đường âm đạo hay đẻ mổ; thời điểm đẻ và tiên lượng cuộc đẻ.
