Test sàng lọc trước sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra là rất cần thiết với những phụ nữ mang thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao.
Đáp ứng yêu cầu ngày càng cao trong quản lý thai nghén, hiện nay Khoa Phụ Sản – Bệnh viện TƯQĐ 108 đã thực hiện chương trình đăng ký khám và quản lý sàng lọc trước sinh từ rất sớm.
- Giúp thai phụ có cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn, giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật.
- Lựa chọn đình chỉ thai nghén khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh, giảm chi phí cho gia đình và xã hội, góp phần cải thiện chất lượng dân số.
- Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai.
Những trường hợp nên làm test sàng lọc trước sinh
- Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh: Gia đình (bao gồm cả hai bên nhà vợ hoặc chồng) đã có người bị Down, bệnh di truyền như máu khó đông, dị tật chân tay, sứt môi hở hàm ếch...
- Thai phụ trên 35 tuổi: Phụ nữ tuổi càng cao thì nguy cơ dị tật bẩm sinh cho thai càng cao, nhất là với phụ nữ trên 40 tuổi ngoài những xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu như Double test, Triple test cần làm thêm xét nghiệm chọc ối để phát hiện dị tật chính xác hơn.
- Phụ nữ có sử dụng các loại thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định cho phụ nữ mang thai hoặc các chất có thể gây hại cho thai.
- Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin, các bệnh mãn tính khác như cao huyết áp, thận, tim...
- Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai như cúm, rubella, sởi, thủy đậu… trong thời gian đầu mang thai.
- Đã từng có một đứa con bị rối loạn nhiễm sắc thể hoặc bị hội chứng Down.
- Gia đình có tiền sử mắc chứng loạn dưỡng các cơ bắp và các sai sót về biến đổi chất như bệnh phenylketonuria.
- Người mẹ từng sẩy thai 3 lần trở lên.
- Có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao: Chụp X quang khi mang thai hoặc làm việc trong môi trường gần nguồn phóng xạ.
Các loại test sàng lọc trước sinh
Double test: Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện khi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Double test cùng với siêu âm độ mờ da gáy tìm ra nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, tiết niệu, tiêu hóa, dị tật ở phần đầu mặt, sứt môi, hở hàm, mắt...
Triple test: Phương pháp xét nghiệm Triple test được làm khi thai từ tuần thứ 15-18 tuần của thai kỳ. Nhưng một điều chú ý giữa Double test và Triple test là Double test giúp phát hiện sớm nguy cơ bị Down, còn Triple test phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không.
Chọc dò ối: Thực hiện khi thai từ 16,5- 17 tuần trở lên, phương pháp có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và Down. Tỉ lệ 0,1-0,2% thai bị bị rỉ ối, nhiễm trùng ối, sẩy thai hoặc sinh non. Phương pháp này được áp dụng nếu Double test và Triple test dương tính, khi siêu âm thấy những bất thường ở thai như thai vô sọ, nứt đốt sống hay đã có con bị dị tật Down.
Mang thai rồi sinh ra một đứa con khỏe mạnh là niềm ao ước của các ông bố bà mẹ, nhưng làm sao để thực hiện điều đó thì không phải ai cũng biết. Bên cạnh việc ăn uống để có sức khỏe, công tác chuẩn bị trước khi mang thai thì việc khám thai định kì, nhận sự tư vấn của bác sĩ trong những trường hợp cần thiết, có nguy cơ cao để làm sàng lọc trước sinh là việc nên làm.
Khi có tim thai: Tim thai thường được ghi nhận từ tuần thứ 6. Ở thời điểm này, người mẹ nên làm các xét nghiệm để đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi: Tổng phân tích máu, đường máu, nhóm máu, yếu tố Rhesus, HbsAg, HIV, Rubella và Giang mai.
Tầm soát Thalassemia thai nhi bằng xét nghiệm huyết đồ của bố, mẹ.
Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 3 tháng đầu
Tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày: Siêu âm đo độ mờ da gáy. Kết hợp độ mờ da gáy với tuổi mẹ và Double test [PAPP – A(Pregnancy Associated Plasma Protein A), Free beta hCG] để đánh giá nguy cơ Hội chứng Down, Trisomy 18 và Trisomy 13. Với những đối tượng thuộc nhóm có nguy cơ cao được tư vấn sinh thiết gai rau để làm nhiễm sắc thể đồ.
Siêu âm khoảng thời gian này có thể phát hiện những dị tật nặng nề của thai như: Thai vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi. Khi có những dị tật bẩm sinh nặng nề này, tư vấn thai phụ và gia đình kết thúc thai kỳ.
sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 3 tháng giữa
Tuần thứ 14- 21, nếu chưa được sàng lọc trước sinh ba tháng đầu: Thai phụ cần làm Tripple test (AFP, free beta hCG và UE3) tầm soát nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi.
Tuần thứ 21-24: Siêu âm khảo sát hình thái học. Với những đối tượng trong nhóm nguy cơ cao được tư vấn xét nghiệm dịch ối để chẩn đoán bệnh lý di truyền. Với những dị tật bẩm sinh nặng nề như não úng thủy, bất sản thận hai bên, tim bẩm sinh nặng thì tư vấn thai phụ và gia đình chấm dứt thai kỳ.
Tuổi thai muộn hơn: 3 tháng cuối thai kỳ
Siêu âm thai có vai trò quan trọng trong chẩn đoán thai chậm tăng trưởng, dây rau quấn cổ thai, rau tiền đạo, rau bám màng, rau cài răng lược giúp cho bác sỹ chủ động lựa chọn phương pháp sinh đường âm đạo hay đẻ mổ; thời điểm đẻ và tiên lượng cuộc đẻ.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét