Tỉ lệ dị tật bẩm sinh và di truyền ngày càng tăng, gặp trong 30% các bệnh nhập viện ở trẻ em, 20% tử vong sơ sinh và 50% tử vong ở trẻ em, > 50% sẩy thai trước 13 tuần do rối loạn nhiễm sắc thể. Dị tật bẩm sinh và di truyền khó điều trị, tốn kém và chất lượng cuộc sống kém. Để phòng tránh gánh nặng này, các bà mẹ mang thai và các em bé sơ sinh cần đươc tư vấn làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh.
Là chương trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường quy cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và trẻ sơ sinh trong vòng 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm các thai kỳ và các trẻ sơ sinh có nguy cơ về bệnh lý di truyền như thiếu men G6PD, bệnh lý nội tiết như suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.
Sàng lọc nhằm chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh
- Đối tượng được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh: bao gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám tại các cơ sở sản khoa. Chú trọng những đối tượng sau:
- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên;
- Thai phụ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, sinh con dị tật, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh;
- Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Đao (Down), Ét-uốt (Edward), Pa-tau (Patau), Tuốc-nơ (Turner)… hoặc mắc các bệnh di truyền như: Ta-lát-xê-mi-a (Thalassemia), tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Đu-xen (Duchenne), teo cơ tủy,…;
- Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống;
- Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus…;
- Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại
- Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc trước sinh máu có phát hiện bất thường.
Thai nhi 12 tuần tuổi có chiều dài từ đầu đến mông khoảng 5,4cm, cân nặng khoảng 28gr. Cơ thể có gần như đầy đủ các bộ phận.
Ngón tay của bé sẽ sớm có thể co và duỗi, ngón chân có thể cong vểnh ra, cơ mắt khép chặt, và miệng của bé đã có phản xạ mút.
Ruột đã gấp lại gọn gàng và di chuyển dần vào khoang bụng trong tuần này. Thận sẽ bắt đầu bài tiết nước tiểu vào bàng quang.
Ở thai 12 tuần, các tế bào thần kinh nhân lên nhanh chóng và các khớp thần kinh đang được hình thành như vũ bão trong não của bé.
Bộ phận sinh dục đã hình thành rõ nên các mẹ có thể biết được em bé của mình là trai hay gái qua siêu âm.
Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.
Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa. Dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối, và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo, chỉ sống vài tuổi, có khi mẹ mất thai.
Tam nhiễm sắc thể 13 nặng hơn dẫn tới những dị tật ở phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt… tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu.
xét nghiệm không xâm lấn này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.
12 tuần là thời điểm vàng để tiến hành xét nghiệm sàng lọc dị tật sớm ở thai nhi.
Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện ở từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, … để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét