Làm sàng lọc trước sinh hay không là quyết định của mỗi ông bố, bà mẹ. Tuy nhiên, các bác sĩ khuyến cáo những trường hợp nên đi sàng lọc trước sinh.
Một trong những câu hỏi được các bà bầu quan tâm nhất khi nói đến sàng lọc trước sinh chính là vấn đề chi phí. Vậy chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?
Sàng lọc trước sinh bao gồm các xét nghiệm dành cho phụ nữ đang mang thai để giúp phát hiện những dị tật bất thường của thai nhi ngay từ khi nằm trong bụng mẹ như: Hội chứng down, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật chân tay, khuyết tật tim, xơ nang....
Hiện nay, tại Việt Nam, có 4 phương pháp sàng lọc trước sinh đang được sử dụng tại các bệnh viện, cơ sở khám chữa bệnh:
Siêu âm độ mờ da gáy: Thường được thực hiện vào tuần 11 đến 13 của thai kỳ và có mục đích là phát hiện sớm Hội chứng Down có thể mắc ở thai nhi.
Xét nghiệm sinh hóa bao gồm Double test (tuần 11-13) và Triple test (tuần 16-18). Hai phương pháp này đều lấy máu của thai phụ để xét nghiệm nhằm tầm soát và phát hiện nguy cơ mắc các bệnh: hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ.
Chọc ối và sinh tiết nhau thai là phương pháp chẩn đoán mà bác sĩ sẽ lấy một lượng ối hoặc nhau thai của thai phụ để xét nghiệm, giúp chẩn đoán các bất thường của thai nhi. Tỷ lệ chính xác của phương pháp này có thể lên đến 99.5%. Tuy vậy, đây là phương pháp nguy hiểm cho cả hai mẹ con và có thể dẫn đến sảy thai với tỷ lệ là 1%. Do vậy, phương pháp này chỉ được sử dụng khi thực sự cần.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Phương pháp này thường được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ thông qua việc lấy máu của thai phụ. Phương pháp NIPT giúp phát hiện những nhiễm sắc thể bất thường 6,9,13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn.
Chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?
Làm sàng lọc trước sinh hay không là quyết định của mỗi ông bố, bà mẹ. Tuy nhiên, các bác sĩ khuyến cáo những trường hợp nên đi sàng lọc trước sinh, bao gồm: trong gia đình đã từng có người bị dị tật bẩm sinh, sử dụng thuốc trong khi mang thai, gặp các biến chứng thai kỳ, bà bầu trên 35 tuổi, nhiễm vi rút (HIV, viêm gan B, HPV), đã từng sảy thai và tiếp xúc với chất phóng xạ.
Vậy chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?
Do sàng lọc trước sinh không nằm trong danh sách chi trả của Bảo hiểm Y tế nên bà bầu sẽ phải chi trả toàn bộ số tiền khi sử dụng dịch vụ này. Tại mỗi cơ sở y tế khác nhau thì chi phí sàng lọc trước sinh cũng có sự khác biệt. Thông thường, các dịch vụ này sẽ nằm luôn trong gói khám thai trọn gói.
Còn nếu sử dụng dịch vụ sàng lọc riêng biệt, không bao gồm gói, thì chi phí cụ thể như sau:
Siêu âm độ mờ da gáy: 300.000VNĐ tới 500.000VNĐ/lần
Xét nghiệm Double test: 400.000VNĐ tới hơn 1.000.000VNĐ/lần
Xét nghiệm Triple test: 450.000VNĐ tới hơn 1.000.000VNĐ/lần
Chọc ối và sinh thiết nhau thai: 2.500.000VNĐ đến 10.000.000VNĐ
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: 9.500.000VNĐ đến 13.500.000VNĐ/lần.
Nhìn chung, chi phí sàng lọc trước sinh cũng khá là cao đối một số dịch vụ như NIPT, chọc ối sinh thiết và nhau thai khá là cao. Tuy vậy, bà bầu vẫn nên sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm những dị tật ở thai nhi và có hướng giải quyết cũng như can thiệp kịp thời.
Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinhlà một dạng xét nghiệm sàng lọc tầm soát các dị tật bẩm sinh của thai nhi. Trong đó sẽ tiến hành xét nghiệm các dạng như: đo độ mờ da gáy, xét nghiệm sinh hóa Double test, chọc ối, sinh thiết gai nhau... ViCare sẽ gợi ý cho các mẹ biết giá tiền làm xét nghiệm này để các mẹ tham khảo trước khi quyết định tiến hành.
Trên thực tế, xét nghiệm này sẽ thực hiện tùy thuộc vào tuổi đời của thai nhi và các yếu tố nguy cơ của mẹ bầu. Khi em bé được 11 đến 13 tuần tuổi thì mẹ bầu sẽ được siêu âm để nhằm khảo sát hình thái của bào thai (lúc này đã có thể phát hiện được các dị tật nặng như thai không có sọ). Trong xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa Double test với mục đích ước tính nguy cơ em bé có điểm bất thường về nhiễm sắc thể hay không.
Gía tiền làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh
Đối tượng để thực hiện xét nghiệm này là tất cả phụ nữ mang thai, các chuyên gia y tế khuyên các mẹ nên thực hiện việc xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Thế nhưng, có một số mẹ thuộc nhóm đặc biệt cần phải tiến hành làm xét nghiệm, đó là: Những phụ nữ mang thai trên 35 tuổi ; những người có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh; trường hợp sử dụng hoặc tiếp xúc với các chất ảnh hưởng đến em bé; chị em có sự tiếp xúc với môi trường phóng xạ cao; chị em bị tiểu đường và sử dụng isulin; chị em bị nhiễm virus nào đó trong thời gian mang thai...
Trong quá trình thăm khám, tùy thuộc vào tuổi đời của thai nhi và tình hình sức khỏe của mẹ mà các bác sĩ sẽ hướng dẫn cho thai phụ nên làm xét nghiệm nào là phù hợp nhất, nhờ đó mà có thể chẩn đoán được sớm và chính xác các dị tật của bào thai. Trên thực tế, các góixét nghiệm sàng lọc trước khi sinhsẽ được các bác sĩ tư vấn tận tình, chu đáo, mẹ bầu có thể yên tâm để lựa chọn hình thức xét nghiệm cho phù hợp với sức khỏe của mình.
Tiếp nữa là xét nghiệm bộ ba - Triple test bằng cách sử dụng máu của mẹ bầu để tìm hiểu nguy cơ của một số rối loạn bẩm sinh có ở bào thai. Xét nghiệm này được thực hiện khi thai nhi được khoảng 15 – 20 tuần, nhưng để chính xác nhất thì nên tiến hành khi thai từ 16 – 18 tuần. Đây là xét nghiệm được tính toán dựa theo phần mềm gamma và dựa vào nhiều yếu tố như: tuổi thai, cân nặng của mẹ, bệnh lý mẹ đi kèm, song thai hay đa thai... Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Đối với những xét nghiệm trên, nếu như mẹ có nguy cơ cao hội chứng Down thì sẽ được Bác sĩ tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây là phương pháp nhằm khảo sát tình trạng rối loạn các nhiễm sắc thể ở bào thai nếu có, giúp chẩn đoán chính xác xem em bé có bị hội chứng Down hay không.
Chỉ trong vòng 2 tuần, cô chăm chỉ tập vật lý trị liệu, lấy lại chức năng của tay chân và nhanh chóng được cho phép rời khỏi bệnh viện. Nếu bạn có quyết tâm như Jannie, bạn có thể chinh phục cả những thử thách khó khăn nhất.
Tận dụng từng cơ hội nhỏ để sống vui vẻ mắc hội chứng down, cho dù cuộc sống trắc trở, khó khăn, cuộc sống của Janine đã truyền cảm hứng cho rất nhiều người bình thường khác. Chúng ta có thể học hỏi từ Janine những phẩm chất, niềm tin đơn giản để tìm được hạnh phúc, bất kể cuộc sống có phức tạp, khó khăn đến thế nào.
Dưới đây là những điều mà ai cũng có thể học hỏi từ Janine để điều hòa tâm lý, có được sự cân bằng trong cuộc sống hàng ngày:
Jannie luôn thể hiện sự quan tâm của mình đối với người khác, bất kể hoàn cảnh ra sao. Ngay cả khi cô đang ở trong bệnh viện với tình trạng sức khỏe không tốt thì cô vẫn sẵn sàng trao cho người khác những nụ cười thân thiện, động viên. Nếu khỏe mạnh, Jannie không ngần ngại hỏi chuyện và chia sẻ hay thậm chí còn an ủi bạn bè. Đối với cô, luôn có thời gian và năng lượng để làm những điều tử tế.
Không cần phải đáp ứng tất cả những yêu cầu của xã hội để có được cuộc sống hạnh phúc
Những suy nghĩ như kết hôn, có con hay trở nên độc lập chưa bao giờ là điều khiến cô băn khoăn. Đã có những khoảng thời gian, cô khao khát kiếm tìm một cuộc sống bình thường nhưng rồi hiện giờ, cô chỉ biết rằng mình rất hài lòng với cuộc sống hiện tại. Cô có một người bạn trai thương yêu, có gia đình và bè bạn, điều này là đủ để sống hạnh phúc với Jannie.
Jannie luôn biết nói ra điều mà mình muốn. Cô luôn trung thực với những nhu cầu của bản thân và cũng tôn trọng nó. Chỉ cần nó không phải là một điều quá đáng, vượt ngoài tầm với thì cô không ngại nói ra để người khác hiểu mong muốn của mình.
Mùa hè vừa qua, Jannie phải trải qua một sự kiện đặc biệt khi cô phải chiến đấu với một bệnh nhiễm trùng đe dọa tính mạng. Gia đình cô rất lo lắng khi nhìn cô bất động trên giường bệnh nhưng đồng thời họ cũng hiểu Jannie là một cô gái mạnh mẽ. Jannie tỉnh dậy vào chủ nhật và ngay lập tức thông báo rằng mình đã sẵn sàng về nhà.
Chỉ trong vòng 2 tuần, cô chăm chỉ tập vật lý trị liệu, lấy lại chức năng của tay chân và nhanh chóng được cho phép rời khỏi bệnh viện. Nếu bạn có quyết tâm như Jannie, bạn có thể chinh phục cả những thử thách khó khăn nhất.
Jannie biết giá trị của những cái ôm. Cô hiểu khả năng kết nối mà chúng có thể mang lại và cô rất thích trao cho người khác những cái ôm chân thành. Đó là cách để cô trao đi tình yêu cũng như những điều tích cực trong cuộc sống.
Tại đây, Kate đã thực hiện cuộc phỏng vấn với các thành viên ban giám khảo, thử bước đi trên sàn catwalk và cũng tham gia đầy đủ các phần thi trang phục như các thí sinh khác.
Từ khi sinh ra, các bác sĩ đã đưa ra những tiên liệu u ám cho gia đình về Kate, rằng cô bé có thể sẽ không bao giờ biết nói, hay biết đọc biết viết... Vậy nhưng Kate đã vượt lên trên chính mình. Cô bé đã mơ ước trở thành người mẫu từ năm 13 tuổi và thường phấn khích mỗi khi được trang điểm, vận quần áo đẹp.
Trước khi đến với cuộc thi, Kate đã từng làm người mẫu tại Tuần lễ Thời trang Belfast (Bắc Ireland) và tham gia một số buổi trình diễn của các tiệm thời trang tại quê nhà, ở thị trấn Cookstown, Bắc Ireland. Mặc dù mẹ của Kate - bà Deidre - đã gửi nhiều bộ hồ sơ của con gái tới các công ty quản lý người mẫu, nhưng Kate vẫn không được bất cứ công ty nào tuyển chọn.
Bà Deidre quyết định đưa câu chuyện của Kate lên mạng xã hội và đăng tải của bà đã được lan truyền với lượng chia sẻ lên tới 26.000 lần. Đạo diễn của cuộc thi nhan sắc “Teen Ultimate Beauty of the World” đã mời Kate tham gia cuộc thi và không ngờ, cô đã giành được giải thưởng cao nhất.
Kể từ khi được nhận vương miện, Kate liên tục nhận được những lời mời chụp hình. Tại cuộc thi tổ chức vào năm sau, Kate sẽ trở lại làm thành viên ban giám khảo và tư vấn cho các thí sinh. Hiện tại, Kate đang tham gia các hoạt động thiện nguyện, hoàn tất nhiệm vụ của tân Hoa hậu. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Chia sẻ về chiến thắng của mình, Kate nói: “Tôi mong những đứa trẻ đặc biệt giống như mình hiểu được giá trị thực sự của cái Đẹp, đó là nội tại con người bạn, không đơn thuần chỉ là diện mạo. Nhân hậu, đam mê và sự tỏa sáng từ bên trong, đó là cái Đẹp. Nếu các vị giám khảo thấy những điều đó ở tôi, tôi rất vui”.
Khi đối diện với những lỗi lầm, chúng ta có xu hướng trốn tránh và dần lún sâu hơn vào vết xe đổ. Nhưng với Jannie, nhận lỗi và sửa lỗi là một điều không thể thiếu trong cuộc sống. Cô chủ động xin lỗi và sửa chữa, cũng như nhanh chóng thay đổi cảm xúc để quay lại guồng quay với một trạng thái tâm lý thoải mái, vui vẻ.
Jannie không thích cảm giác tức giận, vì thế cô chọn cách tha thứ để tiếp tục chung sống hòa bình. Chính khả năng giải phóng sự oán giận này là chìa khóa để cô luôn giữ được trạng thái tinh thần lạc quan và vui vẻ.
Tất cả chúng ta đều được trang bị khả năng chữa lành cảm xúc, nhưng nếu một loạt những khó khăn kéo đến trong khoảng thời gian ngắn thì không hề dễ dàng cho sức chịu đựng của một con người. Riêng đối với Jannie, cô có thể vượt qua những tổn thương một cahcs nhanh chóng. Tất nhiên cô cũng vẫn đau buồn nhưng điều đáng nói là cô sẵn sàng tìm thấy hạnh phúc và bắt đầu lại một lần nữa.
Jannie biết những giới hạn của bản thân nhưng cô không bị ám ảnh bởi chúng. Thay vào đó, cô tập trung vào những khả năng đặc biệt của mình, trau dồi chúng để làm một cách tốt nhất có thể.
Không ai có thể trốn tránh khỏi nỗi buồn, Jannie cũng vậy. Khi nhắc đến những chuyện buồn trong quá khứ, cô vẫn sẽ khóc và bộc lộ sự tiếc nuối nhưng rồi tiếng cười sẽ vang lên sau đó. Cô không che giấu nỗi buồn của mình, cũng không trốn tránh chúng, cô dũng cảm đối diện với nó và coi nó như một phần không thể thiếu trong cuộc sống.
Cô gái có tên Kate Grant (19 tuổi) đã vừa giành vương miện tại cuộc thi “Teen Ultimate Beauty Of The World” (tạm dịch: Nhan sắc tuổi teen thế giới). Cuộc thi được tổ chức ở thị trấn Portadown, Bắc Ireland.
Tại cuộc thi này, tất cả những cô gái tuổi teen yêu thích lĩnh vực thời trang đều có thể tham gia để tạo cơ hội cho các cô đến gần hơn với các công ty quản lý người mẫu.
Cô gái mắc hội chứng Down đầu tiên giành giải nhan sắc quốc tế
Sau khi được mẹ chia sẻ câu chuyện trên mạng xã hội, Kate nhanh chóng trở nên nổi tiếng khi thông tin về cô được chia sẻ lại tới 26.000 lần. Trong số những người đọc được thông tin về Kate có cả đạo diễn của cuộc thi nhan sắc và cô gái đã được mời tới tham gia vòng sơ loại.
Nâng cao nguồn lực, nội dung và chất lượng tổ chức hoạt động của Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
Hà Nội vừa triển khai thực hiện một số nhiệm vụ trọng tâm Đề án tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh trên địa bàn thành phố năm 2019.
Đảm bảo cung cấp vật tư, sinh phẩm và trang thiết bị thực hiện sàng lọc trước sinh cho 78% bà mẹ mang thai và sàng lọc sơ sinh cho 85% trẻ sơ sinh. Tỷ lệ sàng lọc khiếm thính đạt 48%, tỷ lệ sàng lọc tim bẩm sinh đạt 40%, số ca sàng lọc Thalassemia tại cộng đồng là 5.000 ca. Duy trì danh mục và nâng cao hiệu quả hoạt động của Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
Để hoàn thành chỉ tiêu đề ra, Sở Y tế Hà Nội sẽ tăng cường công tác lãnh đạo, chỉ đạo, điều hành của Ban quản lý đề án các cấp. Nâng cao chất lượng, hiệu quả công tác tuyên truyền vận động đối tượng tham gia sàng lọc trước lọc trước sinh và sơ sinh.
Tiếp tục nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ thực hiện đề án, nâng cao kiến thức, kỹ năng tuyên truyền về sàng lọc trước sinh và sơ sinh, sàng lọc khiếm thính, sàng lọc Thalassemia, sàng lọc tim bẩm sinh cho đội ngũ tuyên truyền viên cấp xã, cấp huyện.
Bên cạnh đó, nâng cao năng lực cho cán bộ quản lý và thực hiện đề án; đào tạo kỹ thuật lấy máu gót chân, kỹ thuật siêu âm chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật siêu âm chẩn đoán sàng lọc tim bẩm sinh, kỹ thuật sàng lọc khiếm thính, kỹ thuật đo độ bão hòa ô xy qua da; nâng cao chất lượng hoạt động chuyên môn kỹ thuật tại trung tâm y tế, bệnh viện tuyến huyện trong việc thực hiện chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Tăng cường công tác kiểm tra, giám sát về tình hình thực hiện đề án tại cơ sở kịp thời giải quyết những khó khăn vướng mắc. Đánh giá kết quả thực hiện đề án năm 2019 và xây dựng Kế hoạch triển khai Đề án năm 2020.
Sở Y tế cũng đảm bảo cung ứng sinh phẩm, hoá chất, trang thiết bị thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh theo đề án đã được phê duyệt nâng cao hiệu quả quản lý và sử dụng tại các đơn vị. Nâng cao chất lượng công tác tổng hợp, thống kê, báo cáo định kỳ, đột xuất tại cơ sở về hiệu quả thực hiện chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
Nâng cao nguồn lực, nội dung và chất lượng tổ chức hoạt động của Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
Sàng lọc trước và sau sinh hiện nay đang là biện pháp hiệu quả nhất giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ do dị tật bẩm sinh, hướng tới thế hệ tương lai khỏe mạnh bình thường.
Trước đây, khi chưa có sàng lọc trước sinh, không thiếu những trường hợp trẻ sinh ra đã mang dị tật, mắc các loại bệnh khiến trẻ phải chịu đựng cả đời. Kể từ khi sàng lọc trước và sau sinh được triển khai sâu rộng, mỗi năm riêng trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa đã giúp hàng trăm trẻ em sinh ra và lớn lên được bình thường, góp phần nâng cao chất lượng dân số, chất lượng cuộc sống, xóa đói, giảm nghèo.
Khoảng 10 năm trước, sàng lọc trước sinh và sau sinh ở Thanh Hóa còn khá xa lạ với nhiều đơn vị y tế, thì đến cuối năm 2018, nhiều bệnh viện đã thực hiện tốt và đang phát huy hiệu quả, như Bệnh viện (BV) Nhi Thanh Hóa, BV Phụ sản Thanh Hóa, BV đa khoa H.Thọ Xuân, BV đa khoa khu vực Ngọc Lặc, BV đa khoa H.Như Thanh, ngoài ra, các BV tuyến huyện còn lại đang trong quá trình hoàn thiện nhân lực, kỹ thuật để sẵn sàng “phổ cập” toàn tỉnh khám sàng lọc trước và sau sinh. Các bệnh lý thường được phát hiện khi sàng lọc, như trẻ thiếu men G6PD, bệnh lý suy giáp trạm bẩm sinh, bệnh Down, tim bẩm sinh và các dị tật bẩm sinh khác.
Bác sĩ CK2 Nguyễn Thị Thắm, Phó giám đốc BV Phụ sản Thanh Hóa, cho biết khám sàng lọc trước sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với cả trẻ và mẹ trẻ. “Hiện tại bệnh viện chúng tôi đang triển khai sàng lọc 3 lĩnh vực, gồm: siêu âm; nuôi cấy nhiễm sắc đồ từ bạch cầu máu ngoại vi của bố mẹ và xét nghiệm máu của mẹ trong quý 1 (từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày) và quý 2 (từ 15 tuần đến 19 tuần 6 ngày) của thời gian mang thai. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Trong đó có những trường hợp phát hiện sớm thì chỉ cần can thiệp bằng dụng cụ để đóng ống dị tật, giúp bệnh nhi không phải trải qua phẫu thuật vừa tốn kém vừa ảnh hưởng đến sức khỏe. Đối với trẻ bị suy giáp trạm bẩm sinh (trẻ không thể phát triển cả thể chất và tinh thần bình thường), qua sàng lọc phát hiện sớm đã được dùng thuốc điều trị, tránh tình trạng bệnh nhân bị tàn phế suốt đời”, ông Trung nói.
Bác sĩ Lê Đăng Khoa, Giám đốc BV Nhi Thanh Hóa cho biết, với ý nghĩa của việc khám sàng lọc sau sinh, thời gian tới đây, BV Nhi Thanh Hóa ngoài tổ chức sàng lọc trước sinh ngay tại BV, còn tổ chức đến tận nơi để khám sàng lọc cho trẻ ở những địa phương chưa có điều kiện thực hiện khám sàng lọc, nhằm phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh, bệnh dị dạng để tư vấn, điều trị sớm cho bệnh nhân, nâng cao chất lượng cuộc sống và đưa các cháu về thể trạng sinh hoạt bình thường.
Theo thống kê của Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Thanh Hóa, chỉ tính riêng trong 6 tháng đầu năm 2018, các BV trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa đã thực hiện được 13.500 ca siêu âm sàng lọc và lấy mẫu máu gót chân của trẻ, qua đó phát hiện 161 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, các trường hợp này đã được tư vấn đi khám lại lần 2 và mở sổ theo dõi quá trình điều trị bệnh.
Đối với xét nghiệm máu của mẹ trong quá trình mang thai (Double test và Tripble test) là nhằm sàng lọc, phát hiện trường hợp có nguy cơ cao sinh con mắc các bất thường nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21.
Hiện nay, trung bình mỗi năm bệnh viện chúng tôi khám sàng lọc máu trước sinh khoảng 1.000 ca, trong đó, khoảng 8-10% số ca sàng lọc phát hiện có nguy cơ mắc các loại bệnh. Qua đó triển khai can thiệp, chữa trị giúp thai nhi phát triển bình thường”, bác sĩ Thắm nói.
Bác sĩ Lê Xuân Trung, Trưởng khoa Hồi sức tích cực sơ sinh, BV Nhi Thanh Hóa, cho biết, mỗi năm bệnh viện khám sàng lọc sau sinh cho khoảng 7.000 - 8.000 trẻ, qua đó phát hiện từ 350 - 400 trẻ thường mắc các loại bệnh, như suy giáp trạm bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, suy thượng thận, bệnh Thalassemia, tim bẩm sinh.
“Từ năm 2009, BV Nhi Thanh Hóa thông qua khám sàng lọc phát hiện và thực hiện ca mổ tim bẩm sinh đầu tiên, sau gần 10 triển khai, đến nay hầu hết các bệnh tim bẩm sinh chúng tôi đều có thể triển khai mổ. Ca mổ được xem là nổi bật nhất là thực hiện cho bệnh nhi có số cân nặng rất thấp, chỉ 1,8 kg. Riêng tim bẩm sinh, hiện nay mỗi năm qua sàng lọc BV chúng tôi phát hiện từ 150 - 200 ca.
Việc quản lý bệnh thalassemia được thực hiện rất tốt với việc quản lý 170 bệnh nhân ở thể nặng tại đây. BV thực hiện chẩn đoán trước sinh cho 490 bà mẹ có nguy cơ sinh con mắc bệnh.
Giám đốc Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, có sáu bước để làm sàng lọc sơ sinh, nhưng hầu hết các cơ sở mới chỉ dừng lại ở các bước đầu tiên. Do đó, cần phải quy chuẩn lại hệ thống sàng lọc trước sinh để giúp phát hiện và xử trí sớm những dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng giống nòi.
Tuy nhiên, các bước tiếp theo như theo dõi, thử lại các xét nghiệm, chẩn đoán, điều trị lâu dài, quản lý người bệnh, và đánh giá kết quả vẫn chưa được chú trọng. “Chỉ riêng Bệnh viện Nhi Trung ương đang thực hiện tốt cả sáu bước này”, BS Dũng cho hay.
Sàng lọc trước và sau sinh hiện nay đang là biện pháp hiệu quả nhất giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ do dị tật bẩm sinh, hướng tới thế hệ tương lai khỏe mạnh bình thường.
Trước đây, khi chưa có sàng lọc trước và sau sinh, không thiếu những trường hợp trẻ sinh ra đã mang dị tật, mắc các loại bệnh khiến trẻ phải chịu đựng cả đời. Kể từ khi sàng lọc trước và sau sinh được triển khai sâu rộng, mỗi năm riêng trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa đã giúp hàng trăm trẻ em sinh ra và lớn lên được bình thường, góp phần nâng cao chất lượng dân số, chất lượng cuộc sống, xóa đói, giảm nghèo.
Khoảng 10 năm trước, sàng lọc trước sinh và sau sinh ở Thanh Hóa còn khá xa lạ với nhiều đơn vị y tế, thì đến cuối năm 2018, nhiều bệnh viện đã thực hiện tốt và đang phát huy hiệu quả, như Bệnh viện (BV) Nhi Thanh Hóa, BV Phụ sản Thanh Hóa, BV đa khoa H.Thọ Xuân, BV đa khoa khu vực Ngọc Lặc, BV đa khoa H.Như Thanh, ngoài ra, các BV tuyến huyện còn lại đang trong quá trình hoàn thiện nhân lực, kỹ thuật để sẵn sàng “phổ cập” toàn tỉnh khám sàng lọc trước và sau sinh. Các bệnh lý thường được phát hiện khi sàng lọc, như trẻ thiếu men G6PD, bệnh lý suy giáp trạm bẩm sinh, bệnh Down, tim bẩm sinh và các dị tật bẩm sinh khác.
Bác sĩ CK2 Nguyễn Thị Thắm, Phó giám đốc BV Phụ sản Thanh Hóa, cho biết khám sàng lọc trước sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với cả trẻ và mẹ trẻ. “Hiện tại bệnh viện chúng tôi đang triển khai sàng lọc 3 lĩnh vực, gồm: siêu âm; nuôi cấy nhiễm sắc đồ từ bạch cầu máu ngoại vi của bố mẹ và xét nghiệm máu của mẹ trong quý 1 (từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày) và quý 2 (từ 15 tuần đến 19 tuần 6 ngày) của thời gian mang thai. Đối với xét nghiệm máu của mẹ trong quá trình mang thai (Double test và Tripble test) là nhằm sàng lọc, phát hiện trường hợp có nguy cơ cao sinh con mắc các bất thường nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21.
Hiện nay, trung bình mỗi năm bệnh viện chúng tôi khám sàng lọc máu trước sinh khoảng 1.000 ca, trong đó, khoảng 8-10% số ca sàng lọc phát hiện có nguy cơ mắc các loại bệnh. Qua đó triển khai can thiệp, chữa trị giúp thai nhi phát triển bình thường”, bác sĩ Thắm nói.
Bác sĩ Lê Xuân Trung, Trưởng khoa Hồi sức tích cực sơ sinh, BV Nhi Thanh Hóa, cho biết, mỗi năm bệnh viện khám sàng lọc sau sinh cho khoảng 7.000 - 8.000 trẻ, qua đó phát hiện từ 350 - 400 trẻ thường mắc các loại bệnh, như suy giáp trạm bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, suy thượng thận, bệnh Thalassemia, tim bẩm sinh.
“Từ năm 2009, BV Nhi Thanh Hóa thông qua khám sàng lọc phát hiện và thực hiện ca mổ tim bẩm sinh đầu tiên, sau gần 10 triển khai, đến nay hầu hết các bệnh tim bẩm sinh chúng tôi đều có thể triển khai mổ. Ca mổ được xem là nổi bật nhất là thực hiện cho bệnh nhi có số cân nặng rất thấp, chỉ 1,8 kg. Riêng tim bẩm sinh, hiện nay mỗi năm qua sàng lọc BV chúng tôi phát hiện từ 150 - 200 ca.
Trong đó có những trường hợp phát hiện sớm thì chỉ cần can thiệp bằng dụng cụ để đóng ống dị tật, giúp bệnh nhi không phải trải qua phẫu thuật vừa tốn kém vừa ảnh hưởng đến sức khỏe. Đối với trẻ bị suy giáp trạm bẩm sinh (trẻ không thể phát triển cả thể chất và tinh thần bình thường), qua sàng lọc phát hiện sớm đã được dùng thuốc điều trị, tránh tình trạng bệnh nhân bị tàn phế suốt đời”, ông Trung nói.
Bác sĩ Lê Đăng Khoa, Giám đốc BV Nhi Thanh Hóa cho biết, với ý nghĩa của việc khám sàng lọc sau sinh, thời gian tới đây, BV Nhi Thanh Hóa ngoài tổ chức sàng lọc ngay tại BV, còn tổ chức đến tận nơi để khám sàng lọc cho trẻ ở những địa phương chưa có điều kiện thực hiện khám sàng lọc, nhằm phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh, bệnh dị dạng để tư vấn, điều trị sớm cho bệnh nhân, nâng cao chất lượng cuộc sống và đưa các cháu về thể trạng sinh hoạt bình thường.
Theo thống kê của Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Thanh Hóa, chỉ tính riêng trong 6 tháng đầu năm 2018, các BV trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa đã thực hiện được 13.500 ca siêu âm sàng lọc và lấy mẫu máu gót chân của trẻ, qua đó phát hiện 161 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, các trường hợp này đã được tư vấn đi khám lại lần 2 và mở sổ theo dõi quá trình điều trị bệnh.
Ngoài hai bệnh lý được làm sàng lọc sơ sinh giống như các cơ sở khác là suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD, Bệnh viện Nhi Trung ương còn thực hiện nhiều xét nghiệm như tăng sản thượng thận bẩm sinh; thalassemia; 55 rối loạn chuyển hóa bẩm sinh acid hữu cơ, acid amin và acid béo; một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dự trữ thể tiêu bào: Pompe; Gaucher; 10 thể bệnh MPSs; tim bẩm sinh; khiếm thính; suy giảm miễn dịch bẩm sinh.
BV Nhi Trung ương đang quản lý 1.407 bệnh nhân suy giáp bẩm sinh, trong đó phát hiện qua sàng lọc sơ sinh là 219 bệnh nhi, chiếm 15,6%. Có khoảng 1.047 bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh được quản lý tại đây với trung bình 50-70 ca mới/năm.
Từ 2011 – 2018, BV Nhi Trung ương xét nghiệm cho 34.267 trẻ; chẩn đoán xác định được 7.118 trường hợp (20,8%) và đã thực hiện tư vấn để phòng tan máu cho bệnh nhi.
TS Dũng cho biết, riêng về sàng lọc trước sinh mở rộng các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, BV Nhi Trung ương là nơi đầu tiên của cả nước sàng lọc nhóm bệnh này. Bệnh viện hiện là nơi duy nhất của cả nước có khả năng chẩn đoán xác định, điều trị lâu dài và theo dõi nhóm bệnh này.
Đây là một nhóm các bệnh di truyền đơn gen, khoảng 1.000 bệnh, tỷ lệ mới mắc khoảng 1/1.000 trẻ đẻ sống. Các bệnh này chiếm khoảng 15-20% các trẻ sơ sinh được chẩn đoán nhầm là nhiễm trùng máu với các biểu hiện không đặc hiệu như nôn, kích thích, li bì, bú kém, bỏ bú, co giật, hôn mê rồi tử vong.
Trong 13 năm qua (11-2004 đến 12-2017), BV quản lý 4.174 trẻ nguy cơ cao và có triệu chứng nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Riêng năm 2018, có 395 trẻ mắc 26 bệnh axit amin, axit hữu cơ và axit béo. “Nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc sơ sinh và điều trị sớm sẽ tránh được tử vong và trẻ sẽ phát triển bình thường. Đến nay, tỷ lệ tử vong cơn cấp từ 52% năm 2005 đã giảm xuống còn 9,2% năm 2017”, TS Dũng nói.
Về thể bệnh dự trữ thể tiêu bào như bệnh pompe, BV sàng lọc trẻ có nguy cơ cao phát hiện 35 bệnh nhân trong ba năm qua, riêng năm 2018 là 18 bệnh nhân. Đây là bệnh di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường, thể nặng bao gồm các biểu hiện: cơ tim phì đại, giảm trương lực cơ, lưỡi dày, suy hô hấp và tử vong hầu hết trước 12 tháng tuổi nếu không được chẩn đoán sớm. Hiện 18 bệnh nhân được phát hiện năm 2018 đã được điều trị enzyme thay thế và 14 cháu có tiến triển tốt hơn, nhiều cháu có khả năng đi lại.
Đặc biệt, GS Hải cũng cho rằng, nhiều cơ sở làm sàng lọc sơ sinh chỉ thực hiện làm xét nghiệm ban đầu nên khó khẳng định được kết quả bất thường hay không, dẫn tới người dân phải trả hai lần tiền cho làm sàng lọc. Do đó, GS Hải cho rằng, cần phải quy chuẩn lại hệ thống sàng lọc sơ sinh.
“Đơn vị nào có khả năng về nguồn lực con người thì hỗ trợ thêm máy móc, thiết bị, đào tạo để có thêm nhiều trung tâm hoàn chỉnh”, GS Hải nhấn mạnh “phải có trung tâm điều phối cấp quốc gia về sàng lọc sơ sinh”. Bên cạnh đó, để thực hiện tốt công tác sàng lọc sơ sinh, cần thẩm định chất lượng dịch vụ sàng lọc và chương trình sàng lọc cho các đơn vị mới thành lập, trong đó lưu ý hoạt động phối hợp bảo đảm thực hiện đủ sáu thành phần của chương trình sàng lọc sơ sinh.
Việc quản lý bệnh thalassemia được thực hiện rất tốt với việc quản lý 170 bệnh nhân ở thể nặng tại đây. BV thực hiện chẩn đoán trước sinh cho 490 bà mẹ có nguy cơ sinh con mắc bệnh.
Quy chuẩn lại hệ thống sàng lọc sơ sinh
GS, TS Nguyễn Thanh Hải, Giám đốc BV Nhi Trung ương cho biết, việc đầu tư cho sàng lọc sáu phần rất tốn kém, vì thế các chế độ chính sách và xã hội chưa mặn mà. “Thực tế, nếu chúng ta làm sàng lọc sơ sinh tốt sẽ được lợi hơn rất nhiều, thực hiện được chủ trương chăm sóc sức khỏe ban đầu cho người dân, tạo ra chất lượng cuộc sống tốt hơn cho các bệnh nhi”, GS Hải nói.
Hiện nay, BHYT chỉ chi trả vài bệnh, còn lại gia đình người dân có nguyện vọng làm nhiều các loại sàng lọc sơ sinh sẽ phải đồng chi trả. GS, TS Nguyễn Thanh Hải cho rằng, cần có danh mục chi trả bảo hiểm cho một số bệnh phổ biến nhưng cần thiết như suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh. Tìm hiểu thêm :
Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói.
Cập nhật nhiều kiến thức mới trong tư vấn di truyền sinh sản
Sáng 2-11, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội cùng với Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản” với sự tham gia của các nhà khoa học đầu ngành trong nước và quốc tế về chuyên ngành di truyền y học và sản phụ khoa.
ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm, Công ty CP Dịch vụ phân tích Di truyền (GENTIS) cho biết, NIPT - là xét nghiệm nipt sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi bằng việc phân tích cfDNA của con có trong máu mẹ.
Theo BS Lê Hoàng, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh, hiện nay, tỷ lệ vô sinh tại Việt Nam chiếm 7,7%, trong đó nguyên nhân do phụ nữ và nam tương đương nhau, chiếm 40%/giới và 20% chưa rõ nguyên nhân. Tư vấn di truyền sản khoa đang ngày càng trở thành một phần không thể thiếu trong công tác chăm sóc sức khỏe, đặc biệt sức khỏe sinh sản.
Sự phát triển và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ và kỹ thuật di truyền đã giúp các nhà chuyên môn phát hiện nguyên nhân của các bất thường sinh sản như sẩy thai, thai chết lưu; nguyên nhân gây bệnh trước sinh, sơ sinh, sau sinh, thậm chí trước làm tổ trong hỗ trợ sinh sản.
Quang cảnh hội nghị.
Cập nhật những kiến thức mới về phân tích di truyền trước chuyển phôi, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, phân tích này có giá trị lớn trong việc giúp cặp vợ chồng có em bé khỏe mạnh, tránh tổn thương gen sang thế hệ sau, tăng tỷ lệ thành công thụ tinh ống nghiệm; khi chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai.
“Phân tích di truyền trước chuyển phôi là yêu cầu cấp thiết và thực tiễn, giúp cho IVF đạt kết quả cao đảm bảo cho ra đời một thế hệ khoẻ mạnh về thể lực, sáng suốt về tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng dân số. PGT-A/ NGS là kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp sàng lọc rối loạn của cả cặp 23 NST (số lượng + cấu trúc) và có tiềm năng kết hợp với chẩn đoán các bệnh lý đơn gen khác.
PGT-M: kiểm tra trước và cá thể hóa kỹ thuật chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, bảo đảm độ chính xác của kết quả”, BS Ánh cho hay.
PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói.
Đến nay, GENTIS đã thực hiện tại Gentis là 2,494 mẫu NIPT, trong đó số mẫu NIPT dương tính 134 mẫu và chưa phát hiện trường hợp âm tính giả. “Với số mẫu dương tính là 134 mẫu, chiếm 3,35 %, giúp cho nhiều bệnh nhân không cần thực hiện chọc ối”, ThS Nguyễn Quang Vinh cho hay.
Một cuộc điều tra của chương trình Victoria Derbyshire đã tìm thấy hàng nghìn phụ nữ Anh thảo luận về việc sử dụng NIPT để xác định giới tính thai nhi trên một diễn đàn trực tuyến.
Bà Shah cho biết: văn hóa ở một số cộng đồng châu Á ở Anh có sở thích sinh con trai. Và điều này gây căng thẳng lớn cho phụ nữ - "buộc họ phải áp dụng các phương pháp như NIPT để sống theo mong đợi của các thành viên trong gia đình".
NIPT là phương pháp lấy mẫu máu từ người mẹ để xác định ADN của em bé, để đánh giá nguy cơ các bệnh di truyền có thể xảy ra như hội chứng Down hay không. Nó cũng có thể được sử dụng để xác định giới tính.
Bên cạnh đó, nhiều phòng khám tư nhân cũng có dịch vụ xét nghiệm, với giá khoảng 150 – 200 bảng Anh để biết giới tính thai nhi. Người mẹ chỉ cần lấy một giọt máu để xét nghiệm nipt và kết quả sẽ được gửi trả lại sau vài ngày.
Bà Shah nói: "Các cuộc kiểm tra NIPT chỉ nên được sử dụng cho mục đích chính, để sàng lọc các tình trạng nghiêm trọng như hội chứng Down mà thôi".
Việc tiết lộ giới tính thai nhi sớm có thể khiến gia tăng số ca nạo phá thai là bé gái (nếu có).
xét nghiệm nipt tiền sản không xâm lấn (NIPT) được Dịch vụ y tế công cộng Anh sử dụng để kiểm tra các dấu hiệu di truyền, nhưng mọi người có thể trả tiền riêng để biết trước giới tính của em bé.
Bộ Trưởng Bộ Lao động Anh Naz Shah cho biết: đó là sai lầm về mặt đạo đức, bởi nhiều gia đình sẽ lựa chọn phá thai để lựa chọn giới tính thai nhi.
Phát biểu tại hội nghị, Phó chủ tịch UBND TP Hà Nội Ngô Văn Quý đề ra 5 nhiệm vụ chính cho công tác dân số Thủ đô trong năm 2019.
Riêng năm 2018, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh đạt 82,7%; tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc đạt 82,6%; tỷ số giới tính khi sinh dự báo 105,3 bé trai/100 bé gái.
Năm 2018 có 179.165 người cao tuổi được lập hồ sơ khám sức khỏe định kỳ, vượt 15% so với chỉ tiêu Trung ương giao; 564.500 trường hợp thực hiện các biện pháp phòng tránh thai, đạt 129% so với kế hoạch...
Ngành dân số TP đã xây dựng triển khai mô hình kế hoạch thực hiện chương trình tầm soát, chẩn đoán, điều trị bệnh tật trước sinh và sau sinh tại 100% quận/huyện, xã/phường/thị trấn; duy trì hoạt động 70 câu lạc bộ “Người cao tuổi giúp người cao tuổi” với hơn 1.350 hội viên.
Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình TP đã phối hợp các đơn vị liên quan tổ chức truyền thông - tư vấn tại các công ty, xí nghiệp với hơn 6.782 lượt công nhân tham gia và tại các trường học với hơn 10.900 lượt sinh viên tham gia....
Hưởng ứng Tháng hành động quốc gia về dân số và Ngày dân số Việt Nam năm nay, ngành dân số TP sẽ tập trung đẩy mạnh mô hình truyền thông chuyên biệt, ưu tiên các nội dung về sức khỏe sinh sản cho vị thành niên, thanh niên; đa dạng hóa dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản....
Bên cạnh đó, theo ông Võ Thành Đông, công tác DS-KHHGĐ ở Hà Nội đã đạt được nhiều kết quả đáng ghi nhận, hoàn thành các chỉ tiêu mà T.Ư và TP giao. Đặc biệt, Hà Nội là một trong những tỉnh, TP làm tốt công tác sáp nhập Trung tâm DS-KHHGĐ với Trung tâm y tế quận, huyện, sớm ổn định bộ máy tổ chức.
Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội Tạ Quang Huy cho biết, năm 2018 Hà Nội đã đạt được những thành tựu đáng kể đạt và vượt các chỉ tiêu: tỷ suất sinh đạt 15,13‰ giảm 0,17‰ so với năm 2017; Tỷ lệ sinh con thứ 3+ là 6,6%, giảm 0,1% so với năm 2017.
Tỷ số giới tính khi sinh đạt 113 trẻ trai/100 trẻ gái; Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76% số bà mẹ mang thai, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh ước đạt 84,1% số trẻ sinh ra, số người mới áp dụng biện pháp tránh thai đạt 118,1%, tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm 15%/năm.
Phó Chủ tịch UBND TP Hà Nội Ngô Văn Quý phát biểu tại hội nghị
Đặc biệt, Đề án Tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của TP Hà Nội giai đoạn 2016 – 2020 được thực hiện có hiệu quả. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Tỷ lệ bà mẹ mang thai được tư vấn sàng lọc đạt trên 95%. Phối hợp với các bệnh viện tuyến T.Ư tổ chức tập huấn, chuyển giao kỹ thuật đồng thời thực hiện các hoạt động sàng lọc mở rộng. Kết quả thực hiện năm 2018 đạt được, tỷ lệ SLTS đạt 76%, SLSS đạt 84,1% (nghi ngờ 595 ca thiếu men G6PD, 23 ca suy giáp trạng).
Sàng lọc khiếm thính cho 41.393 trẻ từ 0-60 tháng tuổi, phát hiện 164 ca nghi ngờ; Sàng lọc Thalassemia cho 7.500 HS tại 5 huyện, xét nghiệm sắt huyết thanh là 248 em; Sàng lọc tim bẩm sinh cho 35.359 trẻ, chuyển khám chuyên khoa 248 trẻ và phát hiện 58 trường hợp tim bẩm sinh.
Phát biểu tại hội nghị, Phó chủ tịch UBND TP Hà Nội Ngô Văn Quý đề ra 5 nhiệm vụ chính cho công tác dân số Thủ đô trong năm 2019.
Thứ nhất, phấn đầu giảm tỷ suất sinh thô: 0,1‰, giảm tỷ lệ sinh con thứ 3 trở lên: 0,1 % so với năm 2018; Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 78%; Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 85%; Tỷ số giới tính khi sinh: không quá 113 trẻ trai/100 trẻ gái; Số người áp dụng biện pháp tránh thai mới đạt 360.290 người; Tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm ít nhất 6%.
Tuổi thọ trung bình của người dân Việt Nam là 73,4 tuổi, còn ở Hà Nội là trên 75 tuổi, cao nhất cả nước.
Tại hội nghị đánh giá công tác dân số - kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) năm 2018 và triển khai kế hoạch năm 2019 của Hà Nội, ông Võ Thành Đông, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ của Bộ Y tế, cho biết trong khi tuổi thọ trung bình của người dân Việt Nam là 73,4 tuổi thì tuổi thọ của người dân Hà Nội là trên 75 tuổi, cao nhất cả nước.
Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội, cho biết năm 2018 Hà Nội đã đạt được những thành tựu đáng kể về công tác DS-KHHGĐ, như: tỷ suất sinh đạt 15,13‰, giảm 0,17‰ so với năm 2017; tỷ số giới tính khi sinh đạt 113 trẻ trai/100 trẻ gái, giảm so với năm 2017; sàng lọc trước sinh đạt 76% số bà mẹ mang thai và sàng lọc sơ sinh ước đạt 84,1% số trẻ sinh ra.
Trong năm 2019, Hà Nội đặt mục tiêu phấn đấu giảm tỷ suất sinh thô là 0,1‰, đồng thời nâng tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 78% và sàng lọc sơ sinh đạt 85%, tỷ số giới tính khi sinh không quá 113 trẻ trai/100 trẻ gái.
Thứ hai, các cấp chính quyền phải coi công tác dân số là một bộ phận quan trọng trong kế hoạch phát triển kinh tế - xã hội ở các cấp, là một nội dung trọng tâm trong chương trình hoạt động của chính quyền và các ngành, đoàn thể.
Thứ ba, tăng cường và đổi mới công tác tuyên truyền, giáo dục, phổ biến pháp luật, chính sách về dân số phù hợp với từng nhóm đối tượng. Phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ Dân số - KHHGĐ đáp ứng nhu cầu của người dân. Chú trọng tuyên truyền các nội dung về sức khỏe sinh sản vị thành niên/thanh niên, tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân.
Thứ tư, đảm bảo nguồn lực đáp ứng yêu cầu triển khai toàn diện về công tác Dân số. Kiện toàn và nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ làm công tác dân số từ thành phố đến cơ sở. Tăng cường công tác kiểm tra, giám sát việc thực hiện các mục tiêu, chỉ tiêu, các nội dung và giải pháp thực hiện công tác Dân số ở các cấp; tăng cường công tác thanh tra đối với các hoạt động can thiệp lựa chọn giới tính thai nhi theo quy định của Chính phủ.
Thứ năm, phát huy hiệu quả hoạt động của Ban Dân số xã, phường, thị trấn; quản lý đội ngũ viên chức dân số xã, phường, thị trấn; đội ngũ cộng tác viên dân số ở thôn, làng, tổ dân phố theo quy định hiện hành của TP.
Làm mẹ 9 tháng 10 ngày mang nặng đẻ đau, ai không mong con mình lành lặn, có ai muốn con mình sinh ra bị dị tật như vậy không. Tháng nào cũng đi khám thai định kỳ, bác sĩ nói thai khỏe mạnh bình thường, bác sĩ còn không biết thì làm sao mà tui biết được.
Mỗi năm, ước tính, nước ta có hơn 1 triệu em bé được sinh ra. Tuy nhiên, trong số đó lại có khoảng 22-23 nghìn trẻ mắc các dị tật bẩm sinh khác nhau.
Nguyên nhân chính dẫn tới hậu quả này là do việc tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh còn thấp. Việc sàng lọc trước sinh như: khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm dị tật thai nhi trong thời kỳ mang thai) giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có những dị tật bất thường.
Tính đến tháng 9 năm 2017, trung bình trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%, có địa phương, tỷ lệ này chỉ 10-20%. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, nguyên nhân khiến tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp là do nhận thức của người dân về vấn đề này còn hạn chế, nhất là ở những nơi điều kiện sống còn khó khăn.
Bên cạnh đó, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ dân số, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên người dân chưa được biết đến chương trình này. Trình độ của bác sĩ, đặc biệt ở tuyến dưới chưa thực hiện được công tác sàng lọc.
Việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
Hiện nay, bên cạnh việc triển khai mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh để giúp các bà mẹ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất, trí tuệ. Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành trên cả nước, tuy nhiên, vì ngân sách còn ít nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện một số xã ở những huyện được chọn.
Các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. Trong khi đó, một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 - 50 bệnh. Hiện nay, một số bệnh viện lớn sàng lọc thêm các bệnh khác như bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... nhưng người dân phải tự nguyện chi trả.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm dị tật thai nhi trong thời kỳ mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80-90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Hiện nay, việc sàng lọc trước sinh giúp nhận biết được rất sớm sự khuyết tật về mặt hình thể của thai nhi như não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, thai vô sọ, khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim... Người mẹ sẽ được tư vấn và có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén những trường hợp vì những lý do không thể nuôi được, ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh; hoặc có thể tư vấn để điều trị một số bệnh tật cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.
Sinh ra một đứa con khỏe mạnh là mong muốn của tất cả các cặp vợ chồng. Chính vì vậy khi có thai, các bà mẹ luôn cố gắng ăn uống đầy đủ dưỡng chất, khám thai đều đặn để đảm bảo em bé trong bụng phát triển tốt nhất.
Dù vậy, cho đến giây phút lên bàn đẻ, chị em vẫn mong mỏi nhất đến giây phút được gặp con, chỉ để nhìn một cái và để xem bác sĩ nói con có lành lặn, khỏe mạnh bình thường hay không. Thực tế thì không phải ai cũng may mắn sinh ra những em bé hoàn hảo mà trường hợp đặc biệt vẫn có thể xảy ra, như chuyện của bà mẹ P.Đ tâm sự trên diễn đàn dành cho các chị em bỉm sữa mới đây.
Theo đó, bà mẹ P.Đ đã không may mắn sinh ra một em bé bị dị tật ở bàn tay dù cô vẫn đi siêu âm đều đặn suốt thai kỳ, chính bác sĩ cũng không phát hiện ra em bé bị dị tật cho đến tận ngày chào đời. Điều đáng nói là thái độ của người chồng và gia đình chồng khi bà mẹ trẻ sinh ra em bé bị dị tật, cô đã bị cả gia đình đổ lỗi lên đầu và ruồng rãy 2 mẹ con cô không thương tiếc.
Bà mẹ trẻ P.Đ viết: “Làm mẹ 9 tháng 10 ngày mang nặng đẻ đau, ai không mong con mình lành lặn, có ai muốn con mình sinh ra bị dị tật như vậy không. Tháng nào cũng đi khám thai định kỳ, bác sĩ nói thai khỏe mạnh bình thường, bác sĩ còn không biết thì làm sao mà tui biết được.
Bác sĩ T. khám thai cũng là bác sĩ đỡ đẻ cho tui. Trong phòng sanh bả còn hết hồn, nói nhiều khi thai nhi nắm tay lại thì bả tưởng là nó nắm tay thôi chứ không nghĩ tay bé bị dị tật như vậy. Mà giờ sinh bé ra, bà con bên nội ai cũng đổ lỗi do tui, hỏi khám sao mà giờ vậy.
Còn thằng chồng khốn nạn thì nó đòi ly hôn với lý do: "Mày biết thai như vậy sao mày giấu tao, mày sống không thật tình, giờ nó bị tật như vậy tao không chấp nhận, muốn chấm dứt, con mày thì mày nuôi đi".
Hỏi có ai làm cha mà ác độc vậy không? Chuyện đâu cũng còn có đó. Đợi mẹ con tao 1 - 2 tháng mày nói cũng chưa muộn mà, đằng này tao mới sinh có hơn 20 ngày mà mày kêu người lớn xuống nhà tao làm um sùm nói muốn chấm dứt. Còn chửi luôn mẹ tao là dắt tao đi khám thai sao giờ vậy. Hỏi mày có còn tình người nữa không?
Ok là lỗi của tao hết đó, lỗi là tao tin lầm người. Quen nhau 7 năm, cưới nhau còn tháng nữa là đúng 1 năm, vậy mà giờ sinh con ra tao mới hiểu con người mày sống như thế nào, nói đúng hơn là thua con vật nữa. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Nghĩ sao con chó, con mèo ngoài đường người ta còn lượm đem về nuôi, đằng này con tao mang nặng đẻ đau từ ngày còn trong bệnh viện đã nghe người ta nói lại mấy người lớn bên chồng nói kêu nó cho con nó đi. Con mình mà mình không dám nuôi thì ai dám xin nuôi hả trời. Ác độc cũng vừa phải thôi.
“Bạn ơi có nhân có quả mà không phải nghĩ để sức khỏe mà chăm cháu coi như mình lấy nhầm chồng gọi xin đứa con lấy chỗ dựa về sau, tốt nhất con người như thế bỏ đi chưa muộn đâu đời còn dài ông trời có mắt mà cứ yên tâm.”
"Anh chồng này bị sốc nặng quá nên phát ngôn bừa bãi, cháu bé khôi ngô tuấn tú đáng yêu quá. Mọi người hãy bình tĩnh cho người chồng cơ hội suy nghĩ chính những lời nói của người chồng làm tổn thương vợ, người vợ rất cần sự quan tâm chăm sóc chu đáo sau khi sinh vì vậy người chồng nên suy nghĩ lại sớm để chăm sóc cho vợ con, bé con sinh ra đã thiệt thòi hơn những đứa trẻ bình thường nên hãy yêu thương chăm sóc cho con nhiều hơn nữa nha em”.
Nhìn bé đáng yêu lắm, chỉ là bị dị tật và hãy xét nghiệm dị tật thai nhi ở tay thui mà không sao đâu em gái, sau này chắc chắn bé lớn lên sẽ rất thông minh và học giỏi...”
Hiện tại, câu chuyện của bà mẹ trẻ P.Đ vẫn đang thu hút được sự quan tâm của đông đảo cộng đồng các mẹ bỉm sữa. Hầu hết mọi người đều mong cô hãy giữ gìn sức khỏe để chăm sóc cho em bé và người mẹ cũng sớm phục hồi sau sinh, đồng thời chúc 2 mẹ con P.Đ sớm ổn định cuộc sống và em bé lớn lên khỏe mạnh, may mắn.
Chuyện đã vậy rồi con tui thì tui nuôi thôi, đừng ai nói gì thêm nữa. Chờ đó đi. Đời bây giờ quả báo nhanh lắm mọi người ơi. Nào giờ chưa đăng status về chuyện gia đình mà giờ đăng lên giống như đang kêu oan vậy đó. Chuyện đời tui sao giống trong phim vậy trời".
Ngay sau khi câu chuyện được chia sẻ đã lập tức nhận về sự quan tâm, bức xúc của đông đảo các bà mẹ bỉm sữa. Cùng cảnh nuôi con nhỏ, chị em đều bày tỏ sự tức giận với những gì mẹ con P.Đ đang phải chịu đựng.
Trong khi hàng trăm nghìn chị em khác ở cữ được chăm sóc tận răng thì bà mẹ này lại bị ruồng rẫy. Đau đớn nhất là thái độ bỏ rơi của gia đình chồng, thậm chí người chồng còn không nhận em bé – giọt máu của mình chỉ vì em bé bị dị tật không có ngón tay và đổ lỗi hoàn toàn cho người vợ.
“Bé thiếu có mỗi ngón tay thôi mà, có làm sao đâu trời, máu mủ của mình chứ của ai đâu mà ăn nói kiểu đó, thứ chồng như vậy bỏ là vừa rồi mom oi, cố lên 2 mẹ con nhé!”
Trong quá trình sinh con, sản phụ gặp các nguy cơ của tai biến sản khoa như sinh non, sinh yếu, thời gian chuyển dạ kéo dài gây ngạt; hoặc sau khi sinh, trẻ mắc phải một số bệnh như viêm não, viêm màng não...
Nghe bác sĩ chẩn đoán thai nhi giãn não thất phải và yêu cầu thai phụ chọc nước ối xét nghiệm không xâm lấn nhiễm sắc thể nhưng chị Tuyển một mực từ chối. Không lâu sau, em bé được sinh ra và mắc chứng bại não mất chức năng vận động.
Trường hợp của chị Nguyễn Thị Tuyển (42 tuổi – sống tại Hiệp Hòa, Bắc Giang) là một điển hình trong số đó.
Suốt 20 năm nay, gia đình anh Nguyễn Văn Công (41 tuổi) chị Nguyễn Thị Tuyển (42 tuổi) ở Hiệp Hòa, Bắc Giang gần như gắn bó với bệnh viện, bởi người con cả của anh chị sinh năm 1998 mắc chứng bại não ngay từ khi chào đời tại nhà.
May mắn đứa con thứ 2 của gia đình khỏe mạnh bình thường. Cách đây ba năm, sau khi đã xoay được chút vốn liếng, anh chị quyết định sinh thêm bé Diệu Huyền với mong mỏi con khỏe mạnh làm chỗ dựa cho cha mẹ khi về già. Nhưng ngờ đâu, ngay từ khi mới 8 tháng trong bụng mẹ, bé đã được các bác sĩ chẩn đoán giãn não thất phải, có nguy cơ dị tật.
Chị Tuyển kể lại, một buổi trưa sau khi đi làm về, chị ghé vào một phòng khám tư nhân kiểm tra thai định kỳ thì được bác sĩ nói bào thai bất thường, chị cùng chồng liền tức tốc lên Hà Nội kiểm tra. Ngày ấy thai mới bước vào tháng thứ 6, tại bệnh viện phụ sản, các bác sĩ chẩn đoán thai nhi bị giãn não thất phải và có nguy cơ dị tật.
Các chuyên gia tại BV cũng tư vấn về việc chọc nước ối để tiến hành xét nghiệm nhiễm sắc thể từ đó kiểm tra sức khỏe của em bé đang nằm trong bụng mẹ.
Theo phân tích y khoa, nước ối chứa nhiều chất trong đó có các tế bào da của thai nhi bong tróc, alpha- fetoprotein… Nguyên lý trao đổi chất này, chính là khi nước ối được thai nhi nuốt vào và thải qua miệng và bàng quang, khi đem nước ối phân tích dưới kính hiển vi có thể sẽ đánh giá tình trạng sức khỏe của em bé.
Tuy nhiên, trước khi làm thủ thuật bác sĩ tư vấn các nguy cơ có thể xảy ra cho thai phụ hiểu như: Nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng hoặc chảy máu. Sau khi nghe tư vấn, chị Tuyển một phần chưa hiểu biết nhiều về thủ thuật xét nghiệm nhiễm sắc thể, một phần tâm lý lo sợ nếu tiến hành thủ thuật chọc ối sẽ ảnh hưởng đến con nên đã một mực từ chối chọc ối xét nghiệm.
"Sau khi bác sĩ chẩn đoán con trong bụng bị giãn não thất phải, có nguy cơ dị tật. Tôi suy sụp lắm, đứa đầu nhà tôi đã kém may mắn khi bị bại não, giờ đến đứa này sinh ra không lành lặn nữa thì vợ chồng biết sống sao.
Khi nghe bác sĩ tư vấn phải chọc nước ối để xét nghiệm xem có bị dị tật không, lúc đó tôi không muốn làm vì sợ nếu đụng vào túi ối, không may sảy thai thì sẽ mất con nên đã từ chối bác sĩ, từ chối bệnh viện không xét nghiệm không xâm lấn”, chị Tuyển kể.
Trở về nhà trong tâm thế hoang mang lo lắng, một tháng sau kiểm tra sức khỏe, đúng như chẩn đoán của bác sĩ, tháng 4/2016 bé Diệu Huyền được sinh ra và bị xuất huyết dưới da được đưa đi Hà Nội cấp cứu. Những ngày sau đó một năm, hai năm trôi qua bé không lẫy, không bò, mọi vận động đều rất hạn chế. Đã gần 3 năm trôi qua nhưng bé không thể nhận thức và tự vận động được. Mọi sinh hoạt phụ thuộc hoàn toàn vào người lớn.
Khi mới 1 tuổi, bé được chăm sóc tại trung tâm phục hồi chức năng, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bắc Giang, nhưng khi được 3 tuổi, bé được chuyển lên BV Châm cứu TW theo dõi.
Để mẹ già và đứa con bé bỏng tại BV chăm sóc nhau, vợ chồng anh Công chị Tuyển phải trở về quê nhà vừa chăm đứa con đầu 20 năm bị bại não giờ đây chỉ còn da bọc xương, anh chị vừa ngày đêm làm thuê làm mướn kiếm tiền chạy thuốc thang cho 2 đứa con bị bệnh.
Nguyên nhân khiến trẻ bị bại não ngày một tăng cao, ngay từ trong thai kỳ
Nằm điều trị tại Bệnh viện Châm cứu Trung ương kỳ thứ 2, bé Diệu Huyền tỏ ra linh hoạt hơn, khi nghe thấy tiếng người lạ gọi, bé đã bắt đầu có biểu hiện duỗi người, đạp chân, phản ứng xung quanh bằng ánh mắt đờ đẫn, mơ hồ. Bà Nguyễn Thị Sản (62 tuổi – bà nội của Diệu Huyền) vừa ngồi trên giường vừa ôm ngang đứa cháu thật chặt, nếu không giữ chặt, bé con sẽ vùng vẫy không kiểm soát.
Thạc sĩ, Bác sĩ Dương Văn Tâm – Trưởng Khoa Điều trị Liệt vận động – Ngôn ngữ trẻ em, Bệnh viện Châm cứu Trung ương chia sẻ, bé Nguyễn Thị Diệu Huyền là một trong những bệnh nhi phát hiện và đến BV muộn, bé gặp phải các rối loạn về tâm thần như: Ngu ngơ kém, phản xạ chậm, không phát triển tư duy nhận thức, không làm chủ được bản thân và nhiều vấn đề liên quan khác đến hành vi ý thức con người.
May mắn là bé chịu khó hợp tác nên sau 2 đợt trị liệu bệnh nhi đã được cải thiện, song rất chậm.
Hiện nay, các bác sĩ của BV vẫn tích cực chăm sóc bệnh nhi bằng nhiều phương pháp trị liệu tuần tự như: Điện châm, thủy châm, xoa bóp bấm huyệt, chiếu đèn hồng ngoại, tập luyện vận động, cấy chỉ, chế độ dinh dưỡng phù hợp cho bệnh nhi bại não như Diệu Huyền. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
"Sáng nay hai vợ chồng đi xe máy lên Hà Nội thăm con, bé không nhận thức được nhưng dường như con cũng có linh cảm về tình mẫu tử thiêng liêng. Khi hai vợ chồng chuẩn bị ra về thì con khóc giãy nảy, xót xa lắm.
Nhưng không còn cách nào, nhờ có bà nội còn khỏe nên đỡ đần đi viện trông cháu để bố mẹ bé đi làm thuê lấy tiền mua thuốc cho hai anh em, cũng từ ngày sinh ra, Diệu Huyền gắn với bệnh viện liên tục, thời gian ở bệnh viện của con còn nhiều hơn ở nhà” – Anh Công cho hay.
Có mặt tại Khoa Điều trị Liệt vận động – Ngôn ngữ trẻ em, chúng tôi không khỏi xót xa khi nhìn nước da vàng nhợt, ánh mắt đờ đẫn của bé Huyền, thêm gương mặt hốc hác của bà nội ngày đêm thức chăm cháu. Vượt lên sự mệt mỏi, bà nội và bố mẹ của bé Huyền phải gắng gượng từng ngày từng giờ tìm đường sống để có tiền chữa bại não cho con. Nằm sõng soài trên giường bệnh là em bé 3 tuổi cùng những phản ứng yếu ớt nhìn với theo như cần nhiều hơn nữa sự sẻ chia yêu thương.
Hiện tại, gia đình anh Công chị Tuyển vốn thuần nông, quanh năm trông chờ vào vài sào ruộng, hoàn cảnh khó khăn giờ lại càng thêm kiệt quệ, mỗi tháng tốn đến cả chục triệu cho 2 đứa con bại não. Ngoài thuốc thang bảo hiểm chi trả, chị Tuyển mỗi tháng phải chi thêm trên dưới 5 -7 triệu tiền sinh hoạt ăn uống, xe cộ đi lại để chữa chạy cho con.
Giờ đây khi anh chị còn sức khỏe, vẫn có thể làm thuê lấy tiền chữa bệnh cho con. Thế nhưng, thời gian trôi đi, hai vợ chồng cũng già theo năm tháng, kinh tế cũng sẽ cạn kiệt, bởi cùng một lúc gia đình chị phải điều trị bệnh cho hai con, đặc biệt, với trẻ bị bại não không thể tiên lượng trước được điều gì, trong trường hợp xấu, rất có thể các bé sẽ phải sống chung với bệnh đến suốt đời.
Chia sẻ về yếu tố nguy cơ khiến tỉ lệ trẻ bại não ngày một tăng cao, bác sĩ Tâm cho biết: “Trước đây, nguyên nhân gây ra bại não đa phần là do các bệnh nhiễm trùng, suy dinh dưỡng. Nhưng hiện nay, những nguyên nhân không do nhiễm trùng đang có chiều hướng gia tăng.
Điển hình như, trong quá trình sinh con, sản phụ gặp các nguy cơ của tai biến sản khoa như sinh non, sinh yếu, thời gian chuyển dạ kéo dài gây ngạt; hoặc sau khi sinh, trẻ mắc phải một số bệnh như viêm não, viêm màng não...
Hoặc bị giãn não thất phải như trường hợp bé Huyền. Do đó, cần phải có sự kiểm tra của y khoa để xác định chính xác đó là bại não dạng nào để có hướng điều trị cụ thể”.
Chuyên gia cũng lưu ý, tất cả yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh bại não hoàn toàn có thể phòng tránh được như: Các bà mẹ trên 35 tuổi thì không nên sinh thêm con, hạn chế nguy cơ mắc các bệnh nhiễm khuẩn, virus trong quá trình mang thai xét nghiệm không xâm lấn, không nên sử dụng chất kích thích, gây nghiện, không nên lạm dụng các loại thuốc bổ để tránh thừa vitamin D và canxi, ăn uống đầy đủ và cân đối cac dưỡng chất, thai 8 – 9 tháng, mẹ bầu nên chủ động đến cơ sở y tế để tiêm hoặc uống vitamin K, cho con tiêm hoặc uống vitamin K sau sinh…
Việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau.
Giảm tỷ lệ đình chỉ thai nghén do dị tật thai nhi, tăng tỷ lệ thành công của kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm là cơ hội, động lực cho những cặp đôi vô sinh, hiếm muộn tiếp tục bền lòng thực hiện khát khao có cho mình đứa con thân yêu.
Mỗi năm, ước tính, nước ta có hơn 1 triệu em bé được sinh ra. Tuy nhiên, trong số đó lại có khoảng 22-23 nghìn trẻ mắc các dị tật bẩm sinh khác nhau.
Tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp
Tính đến tháng 9 năm 2017, trung bình trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%, có địa phương, tỷ lệ này chỉ 10-20%. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, nguyên nhân khiến tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp là do nhận thức của người dân về vấn đề này còn hạn chế, nhất là ở những nơi điều kiện sống còn khó khăn. Bên cạnh đó, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ dân số, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên người dân chưa được biết đến chương trình này. Trình độ của bác sĩ, đặc biệt ở tuyến dưới chưa thực hiện được công tác sàng lọc.
Việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
Hiện nay, bên cạnh việc triển khai mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh để giúp các bà mẹ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất, trí tuệ. Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành trên cả nước, tuy nhiên, vì ngân sách còn ít nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện một số xã ở những huyện được chọn. Các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. Trong khi đó, một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 - 50 bệnh. Hiện nay, một số bệnh viện lớn sàng lọc thêm các bệnh khác như bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... nhưng người dân phải tự nguyện chi trả.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80-90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Hiện nay, việc sàng lọc trước sinh giúp nhận biết được rất sớm sự khuyết tật về mặt hình thể của thai nhi như não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, thai vô sọ, khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim... Người mẹ sẽ được tư vấn và có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén những trường hợp vì những lý do không thể nuôi được, ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh; hoặc có thể tư vấn để điều trị một số bệnh tật cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.
Mở rộng các bệnh được sàng lọc vào danh mục bảo hiểm y tế
BS. Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) chia sẻ: Một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh.
Ông Nguyễn Doãn Tú, Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) cho biết, trong thời gian tới, chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân. Đồng thời, người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh - sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.
Trong Dự thảo chiến lược dân số Việt Nam đến năm 2030, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang đề xuất một số giải pháp hoàn thiện quy hoạch, nâng cao chất lượng cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh. Trong đó, tập trung đầu tư phát triển và nâng cao năng lực các trung tâm sàng lọc khu vực để thực hiện nhiệm vụ tuyến cuối về kỹ thuật và hỗ trợ chuyển giao kỹ thuật cho tuyến dưới. Đầu tư phát triển các đơn nguyên tầm soát bệnh, tật trước sinh, sơ sinh ở một số khoa sản bệnh viện đa khoa, sản nhi, mở rộng phạm vi bao phủ các dịch vụ này trên địa bàn cả nước.
Các chuyên gia trong lĩnh vực y tế, dân số cho rằng: Để người dân hiểu rõ về vai trò và hiệu quả tích cực của việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, các cơ sở y tế cần phải đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời, nâng cao năng lực cho cán bộ y tế, dân số đủ đáp ứng yêu cầu về tư vấn và kỹ thuật, tiến tới mọi người dân được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.
Đây là kết quả nghiên cứu và áp dụng thành công kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, trong sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi của Học viện Quân y.
Mỗi cặp vợ chồng khi đến với nhau, nên duyên vợ chồng ai cũng đều mong muốn hạnh phúc của mình “đơm hoa kết trái” để có cho mình những đứa con yêu. Dù xã hội có phát triển văn minh hiện đại đến đâu, thì trong thâm tâm nhiều người Việt vẫn luôn cho rằng, ngôi nhà có tiếng cười trẻ thơ mới là tổ ấm hạnh phúc nhất.
Thế nhưng trên thực tế hiện nay, không ít những cặp vợ chồng sau khi kết hôn do số phận trớ trêu lại phải đeo bên mình "cái án" vô sinh, hiếm muộn. Nhiều người đã phải trải qua những năm tháng mòn mỏi, khát khao chờ đợi, cùng với việc tiêu tốn rất nhiều công sức và tiền bạc để có cho mình một đứa con với mong muốn gia đình được hạnh phúc trọn vẹn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Với sự phát triển của nền khoa học trong điều trị vô sinh, hiếm muộn, hầu hết những cặp vợ chồng này đều sử dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm nhưng không phải ai cũng được may mắn, họ đã phải trải đầy những giọt nước mắt, những đớn đau, những lần hi vọng rồi tuyệt vọng mà ai không một lần chứng kiến, hoặc là người trong cuộc mới có thể hiểu thấu.
Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm đã khó, nhưng khi thành công để có được một “thiên thần” khỏe mạnh lại càng khó khăn hơn. Trao đổi với phóng viên một phụ nữ quê ở Quảng Ninh cho biết “Khó khăn lắm em mới đậu thai, đến tháng thứ 4 cần làm một số xét nghiệm. Trong đó, xét nghiệm phát hiện bệnh Down thì bình thường, tuy nhiên khi xét nghiệm máu, bác sĩ lại bảo là các chỉ số về máu của em thấp, có khả năng mang gen bệnh Thalasemia, bác sĩ tư vấn là hai vợ chồng lên Viện Huyết học TƯ để làm xét nghiệm lại cho cụ thể. Lên xét nghiệm trên Bệnh viện Huyết học TƯ thì bác sĩ ở đây kết luận là hai vợ chồng mang gen beta thalasemia, một bệnh tan máu bẩm sinh, cho nên bắt buộc phải đình chỉ thai nếu thai nhi bị bệnh”.
Đó chỉ là một ví dụ trong hàng trăm cặp vợ chồng tìm đến Trung tâm mô phôi nhờ tư vấn, tìm ra phương pháp để có được đứa con không bị bệnh, không bị dị tật. Mỗi người một hoàn cảnh, một câu chuyện nhưng tất cả họ đều mang một niềm hy vọng về một ngôi nhà hạnh phúc đầy ắp những tiếng cười của trẻ thơ.
Những biện pháp hỗ trợ sinh sản đang được coi là nhu cầu hết sức cần thiết cho các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn. Gần đây Học viện Quân y đã nghiên cứu ứng dụng thành công kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, trong sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi. Theo GS. TS Hoàng Văn Lương, PGĐ Học viện Quân y, chủ nhiệm Đề tài thuộc Chương trình Khoa học Công nghệ trọng điểm cấp nhà nước, KC 10 cho biết:“Với việc ứng dụng kỹ thuật này sẽ làm tăng tỉ lệ thành công của kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, giảm tỉ lệ dị tật thai nhi cho những cặp vợ chồng vô sinh, mang lại niềm hạnh phúc cho các cặp vợ chồng vì sinh ra trẻ em không bị dị tật”.
Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới đã xuất hiện được khoảng một thập kỷ. Kỹ thuật này được áp dụng cho sàng lọc phôi trên thế giới từ năm 2014 và hiện nay Việt Nam thực hiện những bước đi đầu tiên. Với kỹ thuật mới này đã đưa công nghệ tiên tiến nhất trong công nghệ sinh học và tin sinh học vào Việt Nam, giúp sàng lọc trước chuyển phôi được lệch bội ở tất cả các nhiễm sắc thể. Chẩn đoán chính xác, nhanh, rất hiệu quả, giá thành hợp lý.
Từ khi thực nghiệm thành công, đã có rất nhiều bệnh viện gửi phôi thai đến Học viện Quân y để xét nghiệm thay vì trước đây phải ra ngoài làm xét nghiệm.
Sau 2 năm, đề tài Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi tại Học viện Quân y đã đánh giá được độ chính xác của kỹ thuật tại trung tâm uy tín của Singapore. Thực hiện được gần 200 cặp vợ chồng vô sinh và hiếm muộn.
Một đứa trẻ được sinh ra khỏe mạnh không chỉ làm giảm đi gánh nặng cho gia đình, xã hội... Có thể nói đây là dấu mốc quan trọng khi đưa thành công kỹ thuật tiên tiến về y học vào ứng dụng thực tế tại Việt Nam. Đây là cơ hội, là động lực cho những cặp đôi vô sinh, hiếm muộn tiếp tục vững bước trên hành trình tìm con, thoát khỏi "cái án" vô sinh, hiếm muộn.
Theo tổ chức Y tế Thế giới (WHO) dự báo: vô sinh và hiếm muộn là vấn đề nguy hiểm thứ 3, chỉ đứng sau ung thư và bệnh tim mạch ở thế kỷ 21 và căn bệnh này dần trở nên phổ biến ở các nước Châu Á trong đó có Việt Nam. Theo một nghiên cứu do Bênh viện Phụ sản Trung ương và Đại học Y Hà Nội thực hiện năm 2015 trên phạm vi toàn quốc. Tỷ lệ vô sinh và hiếm muộn trong độ tuổi sinh sản ở nước ta chiếm 7, 7%.
Hiện tại, vô sinh và hiếm muộn còn đang dần trẻ hóa và diễn biến phức tạp, gây nhiều khó khăn, áp lực lên quá trình hỗ trợ và điều trị. Những rối loạn nhiễm sắc được phát hiện qua sàng lọc trước sinh thể ở giai đoạn sớm của phôi bao gồm cả những dị tật thường gặp như bệnh down, patau (ba tau)… là những căn bệnh phổ biến hiện nay, chiếm khoảng 1,5 - 2% so với trẻ sinh theo phương pháp tự nhiên. Việc phải đình chỉ thaitrong giai đoạn thai kỳ không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ, mà đó còn là mất mát to lớn về mặt tinh thần và vật chất.
Đối với phương pháp thụ tinh ống nghiệm thông thường, một thai nhi không được sàng lọc trước chuyển phôi, đến tuần thứ 10 của thai kỳ mới có thể làm các xét nghiệm đánh giá xem thai nhi đó có hoàn toàn khỏe mạnh hay không. Trong khi rối loạn nhiễm sắc thể ở giai đoạn sớm của phôi làm cho tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm thấp (chỉ 35% - 40%). Việc ứng dụng kỹ thuật giải trình gen thế hệ mới trong sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước khi chuyển phôi, giúp tỷ lệ thành công của TTON có thể đạt tới 70-80%, sẽ tạo cơ hội cho những đứa trẻ được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh.
Lần đầu tiên áp dụng các kỹ thuật mới tại Việt Nam, để có được kết quả như hiện nay, GS.TS Hoàng Văn Lương cùng nhóm nghiên cứu đã phải trải qua không ít những khó khăn, thực hiện các bước cho cán bộ đi học kỹ thuật, đánh giá độ chính xác để đảm bảo độ chính xác 100%. Khi thực hiện các bước kỹ thuật, nhóm nghiên cứu phải gửi các mẫu kiểm tra chéo tại trung tâm Xét nghiệm trước chuyển phôi uy tín, Trung tâm sàng lọc trước chuyển phôi, Đại học Quốc gia Singapore. Kết quả kiểm tra chéo giữa kỹ thuật của chúng tôi và kỹ thuật ở trung tâm Đại học Quốc gia Singapore cho thấy độ chính xác 100% thì mới có thể áp dụng trên bệnh nhân.
