Giảm tỷ lệ đình chỉ thai nghén do dị tật thai nhi, tăng tỷ lệ thành công của kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm là cơ hội, động lực cho những cặp đôi vô sinh, hiếm muộn tiếp tục bền lòng thực hiện khát khao có cho mình đứa con thân yêu.
Mỗi năm, ước tính, nước ta có hơn 1 triệu em bé được sinh ra. Tuy nhiên, trong số đó lại có khoảng 22-23 nghìn trẻ mắc các dị tật bẩm sinh khác nhau.
Tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp
Tính đến tháng 9 năm 2017, trung bình trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%, có địa phương, tỷ lệ này chỉ 10-20%. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, nguyên nhân khiến tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp là do nhận thức của người dân về vấn đề này còn hạn chế, nhất là ở những nơi điều kiện sống còn khó khăn. Bên cạnh đó, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ dân số, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên người dân chưa được biết đến chương trình này. Trình độ của bác sĩ, đặc biệt ở tuyến dưới chưa thực hiện được công tác sàng lọc.
Việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
Hiện nay, bên cạnh việc triển khai mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh để giúp các bà mẹ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất, trí tuệ. Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành trên cả nước, tuy nhiên, vì ngân sách còn ít nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện một số xã ở những huyện được chọn. Các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. Trong khi đó, một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 - 50 bệnh. Hiện nay, một số bệnh viện lớn sàng lọc thêm các bệnh khác như bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... nhưng người dân phải tự nguyện chi trả.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80-90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Hiện nay, việc sàng lọc trước sinh giúp nhận biết được rất sớm sự khuyết tật về mặt hình thể của thai nhi như não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, thai vô sọ, khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim... Người mẹ sẽ được tư vấn và có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén những trường hợp vì những lý do không thể nuôi được, ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh; hoặc có thể tư vấn để điều trị một số bệnh tật cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.
Mở rộng các bệnh được sàng lọc vào danh mục bảo hiểm y tế
BS. Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) chia sẻ: Một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh.
Ông Nguyễn Doãn Tú, Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) cho biết, trong thời gian tới, chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân. Đồng thời, người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh - sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.
Trong Dự thảo chiến lược dân số Việt Nam đến năm 2030, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang đề xuất một số giải pháp hoàn thiện quy hoạch, nâng cao chất lượng cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh. Trong đó, tập trung đầu tư phát triển và nâng cao năng lực các trung tâm sàng lọc khu vực để thực hiện nhiệm vụ tuyến cuối về kỹ thuật và hỗ trợ chuyển giao kỹ thuật cho tuyến dưới. Đầu tư phát triển các đơn nguyên tầm soát bệnh, tật trước sinh, sơ sinh ở một số khoa sản bệnh viện đa khoa, sản nhi, mở rộng phạm vi bao phủ các dịch vụ này trên địa bàn cả nước.
Các chuyên gia trong lĩnh vực y tế, dân số cho rằng: Để người dân hiểu rõ về vai trò và hiệu quả tích cực của việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, các cơ sở y tế cần phải đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời, nâng cao năng lực cho cán bộ y tế, dân số đủ đáp ứng yêu cầu về tư vấn và kỹ thuật, tiến tới mọi người dân được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.
Đây là kết quả nghiên cứu và áp dụng thành công kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, trong sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi của Học viện Quân y.
Mỗi cặp vợ chồng khi đến với nhau, nên duyên vợ chồng ai cũng đều mong muốn hạnh phúc của mình “đơm hoa kết trái” để có cho mình những đứa con yêu. Dù xã hội có phát triển văn minh hiện đại đến đâu, thì trong thâm tâm nhiều người Việt vẫn luôn cho rằng, ngôi nhà có tiếng cười trẻ thơ mới là tổ ấm hạnh phúc nhất.
Thế nhưng trên thực tế hiện nay, không ít những cặp vợ chồng sau khi kết hôn do số phận trớ trêu lại phải đeo bên mình "cái án" vô sinh, hiếm muộn. Nhiều người đã phải trải qua những năm tháng mòn mỏi, khát khao chờ đợi, cùng với việc tiêu tốn rất nhiều công sức và tiền bạc để có cho mình một đứa con với mong muốn gia đình được hạnh phúc trọn vẹn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Với sự phát triển của nền khoa học trong điều trị vô sinh, hiếm muộn, hầu hết những cặp vợ chồng này đều sử dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm nhưng không phải ai cũng được may mắn, họ đã phải trải đầy những giọt nước mắt, những đớn đau, những lần hi vọng rồi tuyệt vọng mà ai không một lần chứng kiến, hoặc là người trong cuộc mới có thể hiểu thấu.
Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm đã khó, nhưng khi thành công để có được một “thiên thần” khỏe mạnh lại càng khó khăn hơn. Trao đổi với phóng viên một phụ nữ quê ở Quảng Ninh cho biết “Khó khăn lắm em mới đậu thai, đến tháng thứ 4 cần làm một số xét nghiệm. Trong đó, xét nghiệm phát hiện bệnh Down thì bình thường, tuy nhiên khi xét nghiệm máu, bác sĩ lại bảo là các chỉ số về máu của em thấp, có khả năng mang gen bệnh Thalasemia, bác sĩ tư vấn là hai vợ chồng lên Viện Huyết học TƯ để làm xét nghiệm lại cho cụ thể. Lên xét nghiệm trên Bệnh viện Huyết học TƯ thì bác sĩ ở đây kết luận là hai vợ chồng mang gen beta thalasemia, một bệnh tan máu bẩm sinh, cho nên bắt buộc phải đình chỉ thai nếu thai nhi bị bệnh”.
Đó chỉ là một ví dụ trong hàng trăm cặp vợ chồng tìm đến Trung tâm mô phôi nhờ tư vấn, tìm ra phương pháp để có được đứa con không bị bệnh, không bị dị tật. Mỗi người một hoàn cảnh, một câu chuyện nhưng tất cả họ đều mang một niềm hy vọng về một ngôi nhà hạnh phúc đầy ắp những tiếng cười của trẻ thơ.
Những biện pháp hỗ trợ sinh sản đang được coi là nhu cầu hết sức cần thiết cho các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn. Gần đây Học viện Quân y đã nghiên cứu ứng dụng thành công kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, trong sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi. Theo GS. TS Hoàng Văn Lương, PGĐ Học viện Quân y, chủ nhiệm Đề tài thuộc Chương trình Khoa học Công nghệ trọng điểm cấp nhà nước, KC 10 cho biết:“Với việc ứng dụng kỹ thuật này sẽ làm tăng tỉ lệ thành công của kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, giảm tỉ lệ dị tật thai nhi cho những cặp vợ chồng vô sinh, mang lại niềm hạnh phúc cho các cặp vợ chồng vì sinh ra trẻ em không bị dị tật”.
Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới đã xuất hiện được khoảng một thập kỷ. Kỹ thuật này được áp dụng cho sàng lọc phôi trên thế giới từ năm 2014 và hiện nay Việt Nam thực hiện những bước đi đầu tiên. Với kỹ thuật mới này đã đưa công nghệ tiên tiến nhất trong công nghệ sinh học và tin sinh học vào Việt Nam, giúp sàng lọc trước chuyển phôi được lệch bội ở tất cả các nhiễm sắc thể. Chẩn đoán chính xác, nhanh, rất hiệu quả, giá thành hợp lý.
Từ khi thực nghiệm thành công, đã có rất nhiều bệnh viện gửi phôi thai đến Học viện Quân y để xét nghiệm thay vì trước đây phải ra ngoài làm xét nghiệm.
Sau 2 năm, đề tài Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi tại Học viện Quân y đã đánh giá được độ chính xác của kỹ thuật tại trung tâm uy tín của Singapore. Thực hiện được gần 200 cặp vợ chồng vô sinh và hiếm muộn.
Một đứa trẻ được sinh ra khỏe mạnh không chỉ làm giảm đi gánh nặng cho gia đình, xã hội... Có thể nói đây là dấu mốc quan trọng khi đưa thành công kỹ thuật tiên tiến về y học vào ứng dụng thực tế tại Việt Nam. Đây là cơ hội, là động lực cho những cặp đôi vô sinh, hiếm muộn tiếp tục vững bước trên hành trình tìm con, thoát khỏi "cái án" vô sinh, hiếm muộn.
Theo tổ chức Y tế Thế giới (WHO) dự báo: vô sinh và hiếm muộn là vấn đề nguy hiểm thứ 3, chỉ đứng sau ung thư và bệnh tim mạch ở thế kỷ 21 và căn bệnh này dần trở nên phổ biến ở các nước Châu Á trong đó có Việt Nam. Theo một nghiên cứu do Bênh viện Phụ sản Trung ương và Đại học Y Hà Nội thực hiện năm 2015 trên phạm vi toàn quốc. Tỷ lệ vô sinh và hiếm muộn trong độ tuổi sinh sản ở nước ta chiếm 7, 7%.
Hiện tại, vô sinh và hiếm muộn còn đang dần trẻ hóa và diễn biến phức tạp, gây nhiều khó khăn, áp lực lên quá trình hỗ trợ và điều trị. Những rối loạn nhiễm sắc được phát hiện qua sàng lọc trước sinh thể ở giai đoạn sớm của phôi bao gồm cả những dị tật thường gặp như bệnh down, patau (ba tau)… là những căn bệnh phổ biến hiện nay, chiếm khoảng 1,5 - 2% so với trẻ sinh theo phương pháp tự nhiên. Việc phải đình chỉ thaitrong giai đoạn thai kỳ không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ, mà đó còn là mất mát to lớn về mặt tinh thần và vật chất.
Đối với phương pháp thụ tinh ống nghiệm thông thường, một thai nhi không được sàng lọc trước chuyển phôi, đến tuần thứ 10 của thai kỳ mới có thể làm các xét nghiệm đánh giá xem thai nhi đó có hoàn toàn khỏe mạnh hay không. Trong khi rối loạn nhiễm sắc thể ở giai đoạn sớm của phôi làm cho tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm thấp (chỉ 35% - 40%). Việc ứng dụng kỹ thuật giải trình gen thế hệ mới trong sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước khi chuyển phôi, giúp tỷ lệ thành công của TTON có thể đạt tới 70-80%, sẽ tạo cơ hội cho những đứa trẻ được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh.
Lần đầu tiên áp dụng các kỹ thuật mới tại Việt Nam, để có được kết quả như hiện nay, GS.TS Hoàng Văn Lương cùng nhóm nghiên cứu đã phải trải qua không ít những khó khăn, thực hiện các bước cho cán bộ đi học kỹ thuật, đánh giá độ chính xác để đảm bảo độ chính xác 100%. Khi thực hiện các bước kỹ thuật, nhóm nghiên cứu phải gửi các mẫu kiểm tra chéo tại trung tâm Xét nghiệm trước chuyển phôi uy tín, Trung tâm sàng lọc trước chuyển phôi, Đại học Quốc gia Singapore. Kết quả kiểm tra chéo giữa kỹ thuật của chúng tôi và kỹ thuật ở trung tâm Đại học Quốc gia Singapore cho thấy độ chính xác 100% thì mới có thể áp dụng trên bệnh nhân.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét