Sáng 2-11, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội cùng với Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản” với sự tham gia của các nhà khoa học đầu ngành trong nước và quốc tế về chuyên ngành di truyền y học và sản phụ khoa.
ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm, Công ty CP Dịch vụ phân tích Di truyền (GENTIS) cho biết, NIPT - là xét nghiệm nipt sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi bằng việc phân tích cfDNA của con có trong máu mẹ.
Sự phát triển và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ và kỹ thuật di truyền đã giúp các nhà chuyên môn phát hiện nguyên nhân của các bất thường sinh sản như sẩy thai, thai chết lưu; nguyên nhân gây bệnh trước sinh, sơ sinh, sau sinh, thậm chí trước làm tổ trong hỗ trợ sinh sản.
Quang cảnh hội nghị.
Cập nhật những kiến thức mới về phân tích di truyền trước chuyển phôi, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, phân tích này có giá trị lớn trong việc giúp cặp vợ chồng có em bé khỏe mạnh, tránh tổn thương gen sang thế hệ sau, tăng tỷ lệ thành công thụ tinh ống nghiệm; khi chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai.
“Phân tích di truyền trước chuyển phôi là yêu cầu cấp thiết và thực tiễn, giúp cho IVF đạt kết quả cao đảm bảo cho ra đời một thế hệ khoẻ mạnh về thể lực, sáng suốt về tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng dân số. PGT-A/ NGS là kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp sàng lọc rối loạn của cả cặp 23 NST (số lượng + cấu trúc) và có tiềm năng kết hợp với chẩn đoán các bệnh lý đơn gen khác.
PGT-M: kiểm tra trước và cá thể hóa kỹ thuật chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, bảo đảm độ chính xác của kết quả”, BS Ánh cho hay.
PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
Một cuộc điều tra của chương trình Victoria Derbyshire đã tìm thấy hàng nghìn phụ nữ Anh thảo luận về việc sử dụng NIPT để xác định giới tính thai nhi trên một diễn đàn trực tuyến.
Bà Shah cho biết: văn hóa ở một số cộng đồng châu Á ở Anh có sở thích sinh con trai. Và điều này gây căng thẳng lớn cho phụ nữ - "buộc họ phải áp dụng các phương pháp như NIPT để sống theo mong đợi của các thành viên trong gia đình".
NIPT là phương pháp lấy mẫu máu từ người mẹ để xác định ADN của em bé, để đánh giá nguy cơ các bệnh di truyền có thể xảy ra như hội chứng Down hay không. Nó cũng có thể được sử dụng để xác định giới tính.
Bên cạnh đó, nhiều phòng khám tư nhân cũng có dịch vụ xét nghiệm, với giá khoảng 150 – 200 bảng Anh để biết giới tính thai nhi. Người mẹ chỉ cần lấy một giọt máu để xét nghiệm nipt và kết quả sẽ được gửi trả lại sau vài ngày.
Bà Shah nói: "Các cuộc kiểm tra NIPT chỉ nên được sử dụng cho mục đích chính, để sàng lọc các tình trạng nghiêm trọng như hội chứng Down mà thôi".
Việc tiết lộ giới tính thai nhi sớm có thể khiến gia tăng số ca nạo phá thai là bé gái (nếu có).
xét nghiệm nipt tiền sản không xâm lấn (NIPT) được Dịch vụ y tế công cộng Anh sử dụng để kiểm tra các dấu hiệu di truyền, nhưng mọi người có thể trả tiền riêng để biết trước giới tính của em bé.
Bộ Trưởng Bộ Lao động Anh Naz Shah cho biết: đó là sai lầm về mặt đạo đức, bởi nhiều gia đình sẽ lựa chọn phá thai để lựa chọn giới tính thai nhi.
Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói.
Đến nay, GENTIS đã thực hiện tại Gentis là 2,494 mẫu NIPT, trong đó số mẫu NIPT dương tính 134 mẫu và chưa phát hiện trường hợp âm tính giả. “Với số mẫu dương tính là 134 mẫu, chiếm 3,35 %, giúp cho nhiều bệnh nhân không cần thực hiện chọc ối”, ThS Nguyễn Quang Vinh cho hay.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét