Sáng 2-11, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội cùng với Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản” với sự tham gia của các nhà khoa học đầu ngành trong nước và quốc tế về chuyên ngành di truyền y học và sản phụ khoa.
Phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22) nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này cũng sử dụng mẫu máu của người mẹ để tìm hiểu rối loạn bẩm sinh ở thai nhi.
Sự phát triển và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ và kỹ thuật di truyền đã giúp các nhà chuyên môn phát hiện nguyên nhân của các bất thường sinh sản như sẩy thai, thai chết lưu; nguyên nhân gây bệnh trước sinh, sơ sinh, sau sinh, thậm chí trước làm tổ trong hỗ trợ sinh sản.
Cập nhật những kiến thức mới về phân tích di truyền trước chuyển phôi, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, phân tích này có giá trị lớn trong việc giúp cặp vợ chồng có em bé khỏe mạnh, tránh tổn thương gen sang thế hệ sau, tăng tỷ lệ thành công thụ tinh ống nghiệm; khi chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai.
“Phân tích di truyền trước chuyển phôi là yêu cầu cấp thiết và thực tiễn, giúp cho IVF đạt kết quả cao đảm bảo cho ra đời một thế hệ khoẻ mạnh về thể lực, sáng suốt về tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
PGT-A/ NGS là kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp sàng lọc rối loạn của cả cặp 23 NST (số lượng + cấu trúc) và có tiềm năng kết hợp với chẩn đoán các bệnh lý đơn gen khác. PGT-M: kiểm tra trước và cá thể hóa kỹ thuật chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, bảo đảm độ chính xác của kết quả”, BS Ánh cho hay.
PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
Trên đây là một số thông tin cơ bản về xét nghiệm dị tật thai nhi. Chị em cần nhớ Double test hay Triple test đều không phải là xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ là xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi, do đó, chị em cần phải tuân thủ lịch khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm, Công ty CP Dịch vụ phân tích Di truyền (GENTIS) cho biết, NIPT - là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi bằng việc phân tích cfDNA của con có trong máu mẹ.
Đến nay, GENTIS đã thực hiện tại Gentis là 2,494 mẫu NIPT, trong đó số mẫu NIPT dương tính 134 mẫu và chưa phát hiện trường hợp âm tính giả. “Với số mẫu dương tính là 134 mẫu, chiếm 3,35 %, giúp cho nhiều bệnh nhân không cần thực hiện chọc ối”, ThS Nguyễn Quang Vinh cho hay.
Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Các chuyên gia đầu ngành cập nhật nhiều kiến thức mới về tư vấn di truyền sinh sản.
Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng sẽ cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Thông qua các chỉ số đó để tính nguy cơ dị tật của thai. Trong đó:
hCG: một loại hormone được sản xuất trong nhau thai
AFP: một loại protein được sản xuất bởi bào thai
Estriol: một loại estrogen được sản xuất bởi bào thai và nhau thai
Trường hợp thai phụ chưa được làm xét nghiệm Double test trong giai đoạn đầu thai kỳ thì sẽ được
làm xét nghiệm Triple test khi thai được khoảng 15 – 20 tuần tuổi.
Thông thường, thực hiện xét nghiệm trong khoảng 16 - 18 tuần tuổi của thai nhi sẽ cho kết quả chính xác nhất (xét nghiệm AFP, Free β- hCG và uE3, sau đó kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai) để tính ra chỉ số nguy cơ.
Triple test là xét nghiệm giúp khẳng định lại một lần nữa kết quả của Double test vì xét nghiệm này cũng cho ra những nguy cơ về hội chứng Down và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Đặc biệt, với xét nghiệm Triple test còn giúp phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không (những bất thường ở não và tủy sống).
Không phải thai phụ nào cũng cần thực hiện xét nghiệm Double test và Triple Test mà bác sĩ sẽ có chỉ định cụ thể cho từng trường hợp. Tuy nhiên, sẽ có những nhóm đối tượng có nguy cơ cao cần nên làm xét nghiệm như:
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
Từng mang thai hoặc sinh mang dị tật di truyền
Phụ nữ từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh
Bà bầu bị nhiễm virus hoặc bị đái tháo đường
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét