Phát Hiện Dị Tật Thai Nhi Nhờ Xét Nghiệm NIPT

 Xét nghiệm không xâm lấn NIPT đang được triển khai tại có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật.

Ở người bình thường có 46 NST chia thành 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Nếu có bất kì sự thay đổi nào làm tăng số lượng (Trisomy: thêm một nhiễm sắc thể), đột biến mất đoạn hay vi mất đoạn NST (deletetion, microdeletion), rối loạn đơn gen... sẽ gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Bệnh liên quan đến các rối loạn NST thường gặp nhất ở trẻ là hội chứng Down (tần suất 1/500-1/700 trẻ), tiếp theo là hội chứng Edward (Trisomy 18) , Patau (Trisomy 13), hội chứng Tuner (thiếu một NST giới tính 45XO) …

xét nghiệm nipt tình trạng thai nhi có 3 NST 21: Trẻ sẽ bị thiểu năng trí tuệ, dị tật ở tim, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác. Hội chứng Edward là dư thừa NST số 18, trẻ thường bị đa dị tật như kênh nhĩ thất, tay co quắp chồng ngón, cằm nhỏ, thoát vị rốn…, có thể gây chết thai hoặc tử vong sau sinh, tỷ lệ sống hơn một năm tuổi là 5% - 10%. Tam bội NST số 13 sẽ gây nên hội chứng Patau. Thai nhi bị hội chứng này thường sẽ bị sẩy thai, thai lưu hoặc biểu hiện đa dị tật khi siêu âm hình thái như não thất duy nhất, dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…

Thai nhi bất thường nhiễm sắc thể, làm sao để biết?

Thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể thường có nguy cơ sẩy thai sớm, thai lưu hoặc thai chết ngay sau sinh. Nhiều trường hợp thai bị rối loạn nhiễm sắc thể sẽ có biểu hiện đa dị tật trên siêu âm hình thái học và đã được chỉ định ngừng thai kỳ để tránh cho ra đời các trẻ khuyết tật gây gánh nặng cho gia đình và xã hội. Tuy nhiên, cũng có khá nhiều bất thường nhiễm sắc thể không có biểu hiện bất thường trên siêu âm, nên bào thai vẫn sống và phát triển khỏe mạnh cho đến khi chào đời như hội chứng Down.

Với sự tiến bộ của Y học, hiện nay có rất nhiều phương pháp để sàng lọc trước sinh như thế nào và chẩn đoán các bất thường liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh. Có thể kể ra vài phương pháp phổ biến như siêu âm đo độ mờ da gáy lúc thai 12 tuần, xét nghiệm double test, xét nghiệm triple test… Tuy nhiên tỷ lệ phát hiện bệnh chưa cao và vẫn có 1 tỷ lệ kết quả dương tính giả và âm tính giả nhất định.

 Ngoài ra, nếu thai phụ được xác định có nguy cơ cao sau khi làm các xét nghiệm sàng lọc kể trên thì sẽ được tư vấn thực hiện tiếp các xét nghiệm nipt  để chẩn đoán xác định là sinh thiết gai nhau hay chọc ối. Vì đây là các thủ thuật xâm lấn nên sẽ có nguy cơ gây sẩy thai và nhiễm trùng cho mẹ. Nguy cơ sẩy thai sau các thủ thuật này khoảng 1/100. Có nghĩa là cứ 100 ca thực hiện sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, sẽ có một trường hợp có nguy cơ bị sẩy thai, và thường là rơi vào các trường hợp thai bình thường.

Kỹ thuật tiên tiến này đang được triển khai tại Bệnh viện Vinmec có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật. Đây được coi là “chìa khóa” để “giải mã” dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ.

Dịch vụ Xét nghiệm không xâm lấn NIPT đang được triển khai tại Bệnh viện Vinmec có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật.

Sau 5 năm kết hôn, chị N.T (32 tuổi – Mỹ Đình – Hà Nội) mới mang thai lần đầu tiên. Bên cạnh niềm vui sắp làm mẹ, chị cũng không khỏi lo lắng vì trong gia đình mình hiện có người bị dị tật bẩm sinh. Qua tìm hiểu, chị biết rằng không ít trường hợp người thân trong gia đình hoàn toàn bình thường nhưng khi con cái sinh ra vẫn có thể mang dị tật. Điều đó khiến chị thực sự băn khoăn về tình trạng của con mình.

Nỗi lo lắng của chị N.T không phải cá biệt bởi dị tật thai nhi để lại hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội là một thực tế đã được nhìn thấy rõ. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học và nhận thức về sức khỏe của cộng đồng ngày một tăng lên, sàng lọc chẩn đoán trước sinh ngày càng trở nên thiết yếu và phổ biến nhằm giảm tỷ lệ tử vong, tỷ lệ dị tật, tỷ lệ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ ngay từ giai đoạn đầu đời.

Tiến sĩ Phạm Thu Hằng – người đã từng có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Di truyền và Sinh học phân tử - Trung tâm Công nghệ Gen - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cho biết: “So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt đối với hội chứng Down), đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết.

 Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi”.

Hiện nay, Bệnh viện ĐKQT Vinmec có một đội ngũ chuyên gia tư vấn bài bản về di truyền cho khách hàng trước khi đưa ra quyết định làm NIPT. Bên cạnh đó, Trung tâm Công nghệ Gen Vinmec được trang bị hệ thống máy móc hiện đại, kết hợp công nghệ với các trung tâm nghiên cứu Công nghệ Gen tại Mỹ cho kết quả nhanh, chính xác và an toàn vượt trội.

Xét nghiệm ADN thai nhi để phát hiện dị tật

Ở cả góc độ khoa học lẫn thực tiễn, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên xét nghiệm nipt  ADN của thai nhi trong máu mẹ mà Bệnh viện Vinmec đang triển khai đang tỏ ra vượt trội bởi tính chính xác và độ an toàn cao hơn hẳn so với các phương pháp truyền thống.

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như tăng nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, …

Phương pháp sàng lọc truyền thống gồm kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm vẫn chưa đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ vì độ dương tính giả cao, từ đó làm tăng tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết.

Với những ưu điểm vượt trội của mình, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) khắc phục được nhiều hạn chế trên. Quá trình mang thai, trong máu người mẹ ngoài ADN của bản thân còn có ADN tự do của thai nhi.

Thay vì chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự ADN. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bất thường của một số nhiễm sắc thể như thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, …

Hãy Biết Về Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Vì Nó Quan Trọng Với Bạn

Thai nhi 12 tuần tuổi có chiều dài từ đầu đến mông khoảng 5,4cm, cân nặng khoảng 28gr. Cơ thể có gần như đầy đủ các bộ phận.

Tỉ lệ dị tật bẩm sinh và di truyền ngày càng tăng, gặp trong 30% các bệnh nhập viện ở trẻ em, 20% tử vong sơ sinh và 50% tử vong ở trẻ em, > 50% sẩy thai trước 13 tuần do rối loạn nhiễm sắc thể. Dị tật bẩm sinh và di truyền khó điều trị, tốn kém và chất lượng cuộc sống kém. Để phòng tránh gánh nặng này, các bà mẹ mang thai và các em bé sơ sinh cần đươc tư vấn làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh.

Là chương trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường quy cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và trẻ sơ sinh trong vòng 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm các thai kỳ và các trẻ sơ sinh có nguy cơ về bệnh lý di truyền như thiếu men G6PD, bệnh lý nội tiết như suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.

Sàng lọc nhằm chủ động  phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh

- Đối tượng được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh: bao gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám tại các cơ sở sản khoa. Chú trọng những đối tượng sau:

- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên;

- Thai phụ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, sinh con dị tật, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh;

- Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Đao (Down), Ét-uốt (Edward), Pa-tau (Patau), Tuốc-nơ (Turner)… hoặc mắc các bệnh di truyền như: Ta-lát-xê-mi-a (Thalassemia), tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Đu-xen (Duchenne), teo cơ tủy,…;

- Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống;

- Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus…;

- Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại

- Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc trước sinh máu có phát hiện bất thường.

Thai nhi 12 tuần tuổi có chiều dài từ đầu đến mông khoảng 5,4cm, cân nặng khoảng 28gr. Cơ thể có gần như đầy đủ các bộ phận.

Ngón tay của bé sẽ sớm có thể co và duỗi, ngón chân có thể cong vểnh ra, cơ mắt khép chặt, và miệng của bé đã có phản xạ mút.

Ruột đã gấp lại gọn gàng và di chuyển dần vào khoang bụng trong tuần này. Thận sẽ bắt đầu bài tiết nước tiểu vào bàng quang.

Ở thai 12 tuần, các tế bào thần kinh nhân lên nhanh chóng và các khớp thần kinh đang được hình thành như vũ bão trong não của bé.

Bộ phận sinh dục đã hình thành rõ nên các mẹ có thể biết được em bé của mình là trai hay gái qua siêu âm.

Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.

Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa. Dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối, và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo, chỉ sống vài tuổi, có khi mẹ mất thai.

Tam nhiễm sắc thể 13 nặng hơn dẫn tới những dị tật ở phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt… tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu.

xét nghiệm không xâm lấn này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn. 

12 tuần là thời điểm vàng để tiến hành xét nghiệm sàng lọc dị tật sớm ở thai nhi.

Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện ở từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, … để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.

Tránh Dị Tật Ngoài Mong Muốn Nên Đi sàng lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn

Một số XN có thể được sử dụng với hai mục đích sàng lọc và chẩn đoán. Các XN sàng lọc thường không gây hại, không mang tính xâm nhập. Và, không phải tất cả các dị tật thai nhi đều được phát hiện bằng các XN sàng lọc.

PV: Được biết có hai sàng lọc trước sinh không xâm lấn (XN) được sử dụng trong tầm soát dị tật thai nhi là XN sàng lọc và XN chẩn đoán. Thưa bác sĩ, những XN này có ý nghĩa như thế nào?

TS-BS Lê Thị Thu Hà: XN sàng lọc dùng để đánh giá nguy cơ bất thường của thai nhi. Lưu ý, nguy cơ cao không đồng nghĩa với có bất thường thật sự. XN chẩn đoán nhằm xác định thai nhi có bất thường về hình thái hoặc bất thường về nhiễm sắc thể.

Theo thống kê của Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hiện tỷ lệ thai nhi dị dạng ở Việt Nam là khoảng 3% (trên tổng số 1,5-1,6 triệu trẻ sơ sinh ra đời/năm), trong đó hay gặp nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu - mặt - cổ, ngực - bụng.

Dị tật thai nhi để lại những hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội. Với sự tiến bộ của y học và nhận thức về sức khỏe của cộng đồng ngày một tăng lên, sàng lọc chẩn đoán trước sinh ngày càng trở nên thiết yếu và phổ biến nhằm giảm tỷ lệ tử vong, tỷ lệ dị tật, tỷ lệ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ ngay từ giai đoạn đầu đời.

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như tăng nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, … Phương pháp sàng lọc truyền thống gồm kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm vẫn chưa đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ vì độ dương tính giả cao, từ đó làm tăng tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết.

Với những ưu điểm vượt trội của mình, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn ngay từ tuần thứ 9 (NIPT) khắc phục được nhiều hạn chế trên. Tiến sĩ Phạm Thu Hằng – người đã từng có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Di truyền và Sinh học phân tử - Trung tâm Công nghệ Gen - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cho biết: “Quá trình mang thai, trong máu người mẹ ngoài AND của bản thân còn có AND tự do của thai nhi. Thay vì chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự AND. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia xác định thai nhi có hay không sự bất thường của một số nhiễm sắc thể như thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, …

Những sàng lọc trước sinh không xâm lấn và chẩn đoán tiền sản 

- Sinh thiết gai nhau được thực hiện khi thai 9-12 tuần, tốt nhất khi thai 10 tuần. Ưu điểm của sinh thiết gai nhau so với chọc ối là cho kết quả nhanh và thực hiện sớm trong thai kỳ. Các dị tật thai được chẩn đoán sớm, do đó dễ dàng chấm dứt thai kỳ hơn. Tuy nhiên, nguy cơ sẩy thai khi sinh thiết gai nhau cao hơn chọc ối khoảng 2-3%.

- XN Harmony và Panorama là những XN không xâm lấn, có giá trị sàng lọc cao. Những XN này có thể dùng để phát hiện ba bất thường nhiễm sắc thể thai nhi thường gặp nhất là hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13). 

Tuy nhiên, những trường hợp có kết quả dương tính vẫn cần làm XN chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. XN Harmony và Panorama cũng không thay thế cho siêu âm trong chẩn đoán bất thường hình thái thai nhi. Chi phí XN rất cao. Hiện, Bệnh viện Từ Dũ chưa áp dụng kỹ thuật này.

Một số XN có thể được sử dụng với hai mục đích sàng lọc và chẩn đoán. Các XN sàng lọc thường không gây hại, không mang tính xâm nhập. Và, không phải tất cả các dị tật thai nhi đều được phát hiện bằng các XN sàng lọc.

Những xét nghiệm cơ bản trong sàng lọc và chẩn đoán tiền sản 

- Đầu tiên là siêu âm, gồm: siêu âm đo độ mờ gáy và siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi. Siêu âm đo độ mờ gáy là XN sàng lọc dị tật thai nhi được thực hiện khi thai từ 11-13 tuần sáu ngày hay khi chiều dài đầu mông của thai từ 45-84mm. Độ mờ gáy tăng có liên quan đến tăng nguy cơ một số dị tật thai. Trước đây độ mờ gáy # 3mm được xem là bất thường, nhưng hiện nay độ mờ gáy cần phải được điều chỉnh theo tuổi thai ở từng thời điểm đo.

Siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi là XN sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi. Tuổi thai thường được khảo sát là 20-24 tuần. Qua siêu âm, có thể chẩn đoán các bất thường về cấu trúc của thai.

Tiếp theo là các XN sàng lọc huyết thanh: được thực hiện ở các thời điểm khác nhau trong thai kỳ và giúp sàng lọc nguy cơ một số bất thường đặc biệt của thai. Cụ thể:

- XN α-fetoprotein trong huyết thanh mẹ: chủ yếu sàng lọc các khiếm khuyết của ống thần kinh.

- Double test (β - hCG và PAP - A) trong huyết thanh mẹ: XN sàng lọc hội chứng Down, thường được thực hiện khi thai được 11-13 tuần sáu ngày.

- Tripple test (β - hCG, estriol và AFP) trong huyết thanh mẹ: sàng lọc chủ yếu cho hội chứng Down, thực hiện trong ba tháng giữa của thai kỳ.

Các thủ thuật xâm lấn:

- Chọc ối là XN chẩn đoán, xâm nhập, khá an toàn và tin cậy trong chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, thường được thực hiện khi thai 17 - 19 tuần. Nước ối được XN để chẩn đoán các bất thường về gen như rối loạn đơn gen (bệnh hồng cầu hình liềm), lệch bội; chẩn đoán sức khỏe thai nhi, tình trạng nhiễm trùng bào thai…

Sàng Lọc Trước Sinh Với Mục Tiêu Xét Nghiệm Không Xâm Lấn

Trong đó có bệnh thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp.

Sàng lọc trước sinh và chẩn đoán tiền sinh là hai phạm trù của chăm sóc tiền sinh, giúp phát hiện các bất thường về cấu trúc, nhiễm sắc thể và gen của phôi thai sớm nhất có thể. Ngày nay, khoa học tiến bộ có thể sàng lọc dị tật ngay trước khi phôi thai hình thành, ví dụ như chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi (PGD - Preimplantation genetic diagnostic) dành cho thai thụ tinh ống nghiệm.

Mục tiêu của sàng lọc trước sinh là sử dụng các công cụ không xâm lấn thực hiện cho tất cả các sản phụ, từ đó phân loại ra nhóm có nguy cơ cao và nhóm có nguy cơ thấp. Sau đó, nhóm sản phụ có nguy cơ cao sẽ được tư vấn làm các xét nghiệm xâm lấn hoặc cao cấp (chọc ối, sinh thiết gai nhau, MRI) để chẩn đoán bất thường.

Tùy theo các bất thường thai nhi có thể sửa chữa được hay không mà tư vấn cho cặp vợ chồng tiếp tục giữ thai hay không. Các phương tiện sàng lọc trước sinh bao gồm: siêu âm thai và xét nghiệm máu mẹ (Double test, Triple test, NIPT).     

Mang thai đứa con đầu lòng được 17 tuần, chị Vũ Thị Thúy ở Thọ Vinh (Kim Động) cho biết: “Trước đây, tôi không biết nhiều đến khám sàng lọc trước sinh hay sơ sinh. Nhưng khi đến Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên siêu âm ở những tuần đầu, tôi được các bác sĩ tư vấn nên khám sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm các dị tật của thai nhi. Vì vậy, từ khi đủ 12 tuần tuổi đến nay, tôi thường đến bệnh viện khám thai. Hiện em bé phát triển bình thường nên tôi rất yên tâm”.

Bác sỹ Phạm Thị Thùy, Phó Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản và sàng lọc trước sinh, Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên cho biết: Khám sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: Hội chứng Down, hội chứng Ewards, hội chứng Patau, dị tật ống thần kinh…

Thời gian lý tưởng để thực hiện sàng lọc trước sinh là tầm soát 3 tháng đầu của thai kỳ, tốt nhất là từ 12 tuần; tầm soát 3 tháng giữa của thai kỳ, tốt nhất từ 16 -18 tuần bằng các phương pháp: Xét nghiệm máu của mẹ (Double test, Triple test), siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi. 

Việc khám sàng lọc trước sinh không mất nhiều thời gian và không tốn kém, mà người mẹ có thể biết được chính xác đến 95% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. 

Sàng lọc sơ sinh (SLSS) được tiến hành bằng cách lấy máu gót chân trẻ sau 48 giờ và trước 72 giờ sau sinh. Đây là biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa để phát hiện những bệnh liên quan đến nội tiết, chuyển hóa, di truyền cần điều trị ngay sau khi đứa trẻ vừa chào đời chưa có các biểu hiện lâm sàng, nhằm loại bỏ hoặc giảm thiểu các di chứng của bệnh, nhờ đó trẻ có thể phát triển bình thường cả về thể chất và tinh thần. Hiện Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên có 4 gói sàng lọc lấy máu gót chân xét nghiệm phát hiện sớm được từ 2 – 73 bệnh cho trẻ… 

Trong đó có bệnh thiếu men G6PD (gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính). 

Những bệnh này nếu được phát hiện sớm có thể điều trị khỏi hoàn toàn, nếu chậm trễ từ 2- 3 tháng thì không thể điều trị nữa, trẻ sẽ bị di chứng nặng nề về tâm thần và thể chất suốt đời.

Giữa tháng 7.2018, chị L.T.V. ở xã Ông Đình (Khoái Châu) sinh con tại Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên. Ngay sau đó, chị được bác sĩ tư vấn lấy máu gót chân cho con để làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh. Kết quả xét nghiệm lần đầu cho thấy, bé có nguy cơ bị thiếu men G6PD. Bệnh viện đã gửi kết quả sàng lọc về gia đình và thông báo để gia đình đưa bé đến xét nghiệm lần 2.

Tại Hưng Yên, đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền, vận động, can thiệp, giảm thiểu sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh” được triển khai từ năm 2007 đã và đang mang lại nhiều kết quả quan trọng, góp phần nâng cao nhận thức của người dân về công tác SLTS&SS, từ đó tự giác tham gia SLTS&SS. 

Chi cục DS -KHHGĐ tỉnh đã tổ chức tập huấn SLTS&SS cho đội ngũ cán bộ dân số từ tỉnh, huyện, thành phố đến cơ sở và cán bộ y tế chuyên khoa sản các bệnh viện huyện, tỉnh về kỹ thuật lấy máu gót chân; triển khai các hoạt động tuyên truyền, nói chuyện chuyên đề cho phụ nữ đang mang thai và trong độ tuổi sinh đẻ về mục đích, ý nghĩa của việc lấy máu gót chân trong chẩn đoán bệnh sớm cho trẻ sơ sinh... Qua đó, nhiều người dân đã nhận thức được sự cần thiết của việc SLTS&SS, chủ động đăng ký khám và biết thêm về chi phí sàng lọc trước sinh.

Ông Dương Văn Dũng, Chi cục phó Chi cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Hưng Yên cho biết: “Thời gian tới, tỉnh sẽ tiếp tục duy trì, đẩy mạnh các hoạt động của đề án “Sàng lọc trước sinh và sơ sinh”. 

Trong đó, công tác tư vấn, hướng dẫn, tuyên truyền đến người dân sẽ được thực hiện phong phú, đa dạng như tư vấn nhóm, tư vấn trực tiếp, phát tờ rơi, tuyên truyền trên phát thanh… để người dân biết và tham gia; nâng cao chất lượng nguồn nhân lực chuyên khoa về khám sàng lọc trước sinh, đầu tư cơ sở vật chất, trang thiết bị, kỹ thuật hiện đại…”. 

Đây là một trong nhiều trường hợp trẻ sơ sinh ở Hưng Yên được phát hiện một số bệnh sớm nhờ việc xét nghiệm máu gót chân ngay 48 giờ sau sinh. Việc phát hiện bệnh sớm, từ đó đã đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Bác sĩ Phạm Thị Thùy cho biết thêm, hiện nay, trung bình một tháng có từ 500 – 600 thai phụ đến Bệnh viện Sản - Nhi Hưng Yên SLTS bằng phương pháp xét nghiệm máu và siêu âm nhằm phát hiện sớm các bất thường của thai như: Down, vẹo tay, vẹo chân, sứt môi, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim… 

Đối với SLSS, trung bình một tháng bệnh viện thực hiện khoảng 400 – 500 ca lấy máu gót chân và 400 ca siêu âm tim và đã phát hiện nhiều ca thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động).

Những Khuyến Cáo Của Bác Sĩ Về Xét Nghiệm Không Xâm Lấn

Xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán trước sinh không xâm lấn – NIPT là xét nghiệm ADN của thai nhi được tách ra từ máu của người mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai trong thời kỳ thai nghén. 

 PanoramaTM là xét nghiệm không xâm lấn NIPT duy nhất có thể phân biệt kiểu gene của người mẹ và thai nhi với kết quả có độ chính xác cao ngay cả khi hàm lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ ở mức thấp. Các công nghệ NIPT khác sử dụng một phương pháp “đếm” để xác định số nhiễm sắc thể nên không phân biệt được DNA của thai nhi và DNA của thai phụ. 

Nếu hàm lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ thấp hơn <8% thì phương pháp “đếm” này hầu như không thể cho kết quả chính xác, đặc biệt là đối với trường hợp trisomy 13 và bất thường nhiễm sắc thể giới tính. PanoramaTM cũng là xét nghiệm duy nhất có thể phát hiện được trường hợp thai đa bội thể (Triploidy 3n). Xét nghiệm PanoramaTM cho độ nhạy cao (>99%) và tỉ lệ dương tính giả thấp (<0.1%) nên rất hữu ích nhằm hạn chế phải sử dụng đến các phương pháp chuẩn đoán xâm lấn truyền thống khác (ví dụ: sinh thiết gai nhau hay chọc dò nước ối thường gây rủi ro xảy thai).

Ai là người nên quan tâm đến xét nghiệm này?

 Theo khuyến cáo của Đại học phụ sản hoa kỳ (ACOG1) và hiệp hội phụ sản Canada (SOGC2), các phụ nữ thuộc nhóm rủi ro cao thì nên sử dụng NIPT để phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Các bà mẹ cũng nên được các bác sỹ tư vấn kỹ các thông tin liên quan đến xét nghiệm PanoramaTM cũng như các rủi ro và hạn chế của phương pháp này.

Các khuyến cáo về đối tượng nên sử dụng xét nghiệm này:

- Phụ nữ trên 35 tuổi

- Có xét nghiệm sàng lọc trước sinh phát hiện thấy bất thường

- Có lịch sử gia đình hoặc cá nhân liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể

- Đã có lần mang thai trước đó bị bất thường nhiễm sắc thể

- Kết quả siêu âm cho thấy nguy cơ

Hiện nay, các nghiên cứu về hiệu quả của phương pháp NIPT khi được sử dụng như một xét nghiệm sàng lọc trước sinh đối với nhóm có rủi ro thấp nhằm mục đích thực hiện xét nghiệm không xâm lấn này đại trà thay thế cho các phương pháp truyền thống khác.

Do vậy, xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh là quan trọng và cần thiết đối với các bà mẹ đang mang thai. Xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán trước sinh không xâm lấn – NIPT là xét nghiệm ADN của thai nhi được tách ra từ máu của người mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai trong thời kỳ thai nghén. Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh là phương pháp sàng lọc thai nhi giúp phát hiện các bất thường về số lượng NST (thể dị bội ở thai nhi qua với một ống máu mẹ), cho kết quả chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC NIPT TRƯỚC SINH CÓ THỂ PHÁT HIỆN:

Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)

Hội chứng DOWN (Thể lệch bội NST 21).

Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).

Hội chứng PATAU (Thể lệch bội NST 13).

Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính

Hội chứng Turner, MX (Thể Monosomy X)

Thể tam nhiễm X (trisomy X),

Hội chứng Klinefelte XXY

Hội chứng Jacobs, XYY

Các bất thường trên NST Giới tính (XX hoặc XY) – hỗ trợ việc xác định rủi ro mắc phải các rối loạn liên quan đến NST X, như bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne, hoặc các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng, chẳng hạn như tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)
Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).

Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).

Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh xác định được nhiều hội chứng bệnh khác nhau

Sàng lọc đơn thai hoặc song thai: Sàng lọc dị bội NST thai ở song thai gặp phải những thử thách lớn như hàm lượng ADN của từng thai nhi thấp. Bằng cách nâng cao độ nhạy và khả năng phát hiện thể dị bội, xét nghiệm không xâm lấn trước sinh Verifi có thể được áp dụng cho cả đơn thai và song thai. Trong trường hợp song thai, xét nghiệm sàng lọc Verifi có thể phát hiện: tam nhiễm 21 (hội chứng Down), tam nhiễm 18 (hội chứng Edward), và tam nhiễm 13 (hội chứng Patau), và sự có mặt của NST Y (tuỳ chọn). Xét nghiệm Verifi có thể áp dụng cho cả trường hợp song thai cùng trứng lẫn song thai khác trứng.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh nhằm bảo vệ đứa con thân yêu của bạn

KHI NÀO CẦN XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC NIPT TRƯỚC SINH?

Trường hợp thai phụ mang thai có một trong các yếu tố sau:

– Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21, 18, 13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính

– Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)

– Sẩy thai liên tiếp

– Các trường hợp mang thai từ IVF.

– Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.

– Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC NIPT TRƯỚC SINH- NIPT (VERIFI – ILLUMINA)

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh không xâm lấn Verifi là phương pháp sử dụng công nghệ mới – Giải trình tự song song đồng thời với số lượng lớn (Massively Parallel Sequencing), cho kết qủa có độ phân giải cao, nâng cao độ xác thực và tin cậy.

An toàn: Không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (8 -10ml) máu mẹ.

Chính xác: Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự của Illumina và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%.

Dễ dàng: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ.

Nhanh chóng: Trả kết quả sau 5 -7 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.

Để Tránh Dị Tật Bẩm Sinh Bạn Nên Đi Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi Ở Tuần Thứ Mấy

Bạn có thể tiến hành làm xét nghiệm dị tật thai nhi bắt đầu từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 14, lúc này bạn có thể thực hiện việc siêu âm và đo khoảng sáng sau gáy thì sẽ tiên đoán được sự bất thường ở nhiễm sắc thể.

Chính vì vậy, xét nghiệm dị tật thai nhi ra đời như một phương pháp cứu nguy cho các cặp vợ chồng để họ có thể sớm phát hiện tình trạng của trẻ ngay từ khi hình thành. Tuy nhiên, cần phải làm xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy thì sẽ cho kết quả chính xác?

Nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi
Dị tật thai nhi là vấn đề mà rất nhiều cặp vợ chồng lo lắng, nó ảnh hưởng trực tiếp đến tâm lý của người mẹ nếu như gặp phải tình trạng này. Mặc dù đến nay đã có rất nhiều nghiên cứu nhằm xác định nguyên nhân gây ra dị tật thai nhi, tuy nhiên vẫn chưa có kết quả công bố cụ thể. Thế nhưng có thể nói vấn đề dị tật thai nhi xảy ra bởi các yếu tố liên quan đến di truyền, do rối loạn gen, bất thường của nhiễm sắc thể.

Bên cạnh đó, là do yếu tố môi trường tác động. Khi người mẹ mang thai lại làm việc ở môi trường có nhiều hóa chất, chất thải công nghiệp, thuốc nhuộm, ô nhiễm môi trường... cũng có thể tăng nguy cơ dị tật cho trẻ. 

Thêm một nguyên nhân khá phổ biến, đó là khi người mẹ mang thai mà điều trị các bệnh lý sử dụng nhiều thuốc kháng sinh hay đang điều trị bệnh ung thư cũng làm cho thai nhi bị gặp dị tật trong giai đoạn hình thành. Chính vì vậy, mà nhiều người không biết làm xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy?

Làm gì để xác định dị tật thai nhi
Khi mang thai chị em nên đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và theo dõi trong suốt thai kỳ, ngoài việc xác định được tình trạng phát triển của trẻ. Đây còn là cách tốt nhất để kiểm soát sức khỏe của mẹ và bé một cách toàn diện nhất.

Bạn có thể lựa chọn những gói chăm sóc sức khỏe sinh sản tại các cơ sở uy tín, để thực hiện việc tầm soát trước khi mang thai và theo dõi quá trình mang thai và phát triển của thai như thế nào. Từ đó sẽ có biện pháp kịp thời xử lý cũng như khắc phục nếu có biến chứng hay ảnh hưởng gì đến mẹ cũng như thai nhi trong bụng.

Bạn có thể tiến hành làm xét nghiệm dị tật thai nhi bắt đầu từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 14, lúc này bạn có thể thực hiện việc siêu âm và đo khoảng sáng sau gáy thì sẽ tiên đoán được sự bất thường ở nhiễm sắc thể. Và nếu như có sự bất thường nào, thì đến tuần thứ 18 sẽ chọc nước ối để xét nghiệm và chẩn đoán chính xác dị tật thai nhi.

Nếu như bạn vẫn lo lắng không biết làm khám dị tật thai nhi ở đâu tốt, thì nên tiến hành phương pháp xét nghiệm vào trong tuần thứ 21 đến tuần thứ 24 sẽ giúp nhìn thấy được hình thái của trẻ một cách rõ ràng và chi tiết hơn. 

Còn khi làm xét nghiệm ở tuần 30-32 của thai kỳ thì sẽ phát hiện được những bất thường tại hệ tim mạch hay 1 vùng ở cấu trúc của não bộ.

Vậy nên xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy?
Thông thường vấn đề thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy sẽ có ba mốc để cho các chị em lựa chọn, tùy vào tình trạng cũng như hoàn cảnh để có thể thực hiện xét nghiệm này. Tuy nhiên theo khuyến cáo, nên làm xét nghiệm này một cách sớm nhất có thể.

Phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi
Ngày nay có rất nhiều phương pháp để có thể giúp bác sĩ nhanh chóng phát hiện được sự bất thường của bào thai, vào một trong những phương pháp phổ biến nhất là:

- Siêu âm độ mờ da gáy: Đây là một trong những xét nghiệm sàng lọc, nhằm xác định nguy cơ mắc phải hội chứng Down ở thai nhi. Thông thường, bạn nên làm xét nghiệm này ở tuần thứ 11 đến thứ 14 của thai kỳ là tốt nhất.

- Triple test: Nếu như không xác định được làm xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy là tốt nhất, thì nên thực hiện phương pháp này trong khoảng thời gian từ tuần 16-18 của thai kỳ nhằm xác định được dị tật ở thai nhi.

- Chọc ối: Phương pháp này nên tiến hành từ tuần 15-19 của thai kỳ, nhằm chỉ ra các rối loạn nhiễm sắc thể của thai nhi.

- Siêu âm 4D: Đây là phương pháp trước khi sinh sẽ mang lại hiệu quả rõ ràng nhất, trong việc phát hiện dị tật ở thai nhi từ tuần 22-24. Khi tiến hành siêu âm 4D, sẽ cho thấy rõ hình thái của nhai nhi khi bị các vấn đề về dị dạng, sứt môi, nhịp tim...

Xét Nghiệm Bệnh Down Cho Thai Nhi Giúp Cuộc Sống Gia Đình Hạnh Phúc

Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị down có những khuyết tật bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện.  

Cha mẹ nên biết rằng hội chứng Down(bệnh Down)- một dạng chậm phát triển tâm thần(thiểu năng trí tuệ) khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng tiếp thu, học hành. Nguyên nhân gây bệnh là do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Và đây là căn bệnh không thể chữa dứt điềm được nên trở thành gắng nặng khá lớn cho gia đình và xã hội. 

Các bậc làm cha làm mẹ ắt hẳn không bao giờm muốn con mình rơi vào tình trạng bệnh này nhưng nếu không may xảy ra thì cha mẹ cần trang bị cho mình nên xét nghiệm bệnh down cho thai nhi và những kiến thức tốt nhất để phần nào giúp đỡ con yêu của mình về sau. Ngày nay khi y học tiên tiến thì phương pháp đo độ mờ da gáy sẽ sớm giúp phát hiện tỉ lệ phần trăm mắc bệnh của các bé để tìm ra nguyên nhân mà có hướng điều trị cho tốt nhất khi bé chào đời.

Nào hãy cùng Mecuti.vn xem qua những thông tin có ích về căn bệnh down của thai nhi để tìm ra nguyên nhân cũng như phương pháp đo độ mờ phát hiện sớm căn bệnh này cho trẻ nhé!

Hội chứng Down là rối loạn di truyền thường gặp nhất trong các trẻ sơ sinh còn sống và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm thai nhi.

Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:

Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
Mặt dẹt, trông ngốc.

Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

Mắc xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
Mũi nhỏ và tẹt.

Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị down có những khuyết tật bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. 

Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh down có thể đạt tới 55 tuổi.
Hiện tại tuy đã có nhiều thành tựu về mặt y học, tuy nhiên bệnh down vẫn chưa được điều trị, với những trẻ bị down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời.

Nguyên nhân gây bệnh Down ở thai nhi
Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Bệnh Down là bệnh thường gặp trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể (NST). Cứ 800 – 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị down.

Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ. Dẫn đến những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất. Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, đó là khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường.

 Quá trình không phân ly thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ 35 tuổi trở lên lại có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85 – 90% số thai nhi mắc bệnh down bị chết từ giai đoạn phôi.

Những thông tin về bệnh down ở thai nhi về nguyên nhân gây bệnh cũng như khám phá phương pháp đo độ mờ da gáy giúp phát hiện bệnh sớm-phần 1

Tầm soát bệnh Down, siêu âm đo độ mờ da gáy phát hiện bệnh Down ở thai nhi
Nguy cơ trẻ mắc hội chứng down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ. 

Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sinh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.

Đến thập niên 80, việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm bệnh down cho thai nhi các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không. 

Cũng xin nói thêm rằng chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai. Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần thì cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sanh.

Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. 

Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường. Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng DOWN. Cần lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. 

Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể. Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, đặt ở London- Anh Quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần.

Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Tất cả các yếu tố này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Như vậy, trong 10 trẻ Down, chỉ có một trẻ bị bỏ sót.

Như vậy, để tầm soát tốt nhất hội chứng DOWN, thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Qua đó sẽ giúp phát hiện sớm hội chứng DOWN. Nếu có nguy cơ cao ( >1/300), sản phụ sẽ được tham vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định.

Ở các bệnh viện lớn như Từ Dũ các bác sĩ có tiến hành cho xét nghiệm Down test cho các bà mẹ >35 tuổi mang thai:

Giáo sư Kypros Nicolaides, Trưởng nhóm nghiên cứu cho biết: “Phương pháp xét nghiệm mới này giúp chẩn đoán hơn 99% số trường hợp mắc Hội chứng Down. Trong 1.000 thai phụ chỉ có 1 người cần xét nghiệm chọc ối. Đây thật sự là một sự khác biệt rất lớn bởi hiện có đến 50 trong số 1.000 thai phụ thực hiện phương pháp xét nghiệm này”.

Những thông tin về bệnh down ở thai nhi về nguyên nhân gây bệnh cũng như khám phá phương pháp đo độ mờ da gáy giúp phát hiện bệnh sớm-phần 3

Đa số các bà mẹ đều đón nhận phương pháp xét nghiệm máu mới. Vì nó ít dẫn đến nguy cơ sẩy thai hơn. Theo số liệu thống kê, ở Anh, cứ trong 100 bà mẹ thực hiện phương pháp chẩn đoán bằng chọc ối thì có một người bị sẩy thai.

“Kỹ thuật này có thể làm giảm đáng kể nhu cầu thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán xâm lấm trước đây (lấy mẫu nhau thai hoặc chọc nước ối kiểm tra) và những quy trình có liên quan đến việc sảy thai”, các tác giả nghiên cứu cho biết.

Giáo sư Kypros Nicolaides đứng đầu nhóm nghiên cứu và là người phát triển xét nghiệm bệnh down cho thai nhi đo độ mờ da gáy cho biết, xét nghiệm ADN bào thai cho kết quả chính xác hơn nhiều, đến 99%. Nó ít cho kết quả dương tính giả hơn. “Xét nghiệm này gần như có tác dụng chẩn đoán chính xác”.

Giai đoạn đầu khi tuổi thai được 11 tuần – 13 tuần 6 ngày cần siêu âm đo độ mờ gáy, kèm theo là xét nghiệm huyết thanh PAPP-A và Free β- hCG (Double test), các giá trị này kết hợp với tuổi mẹ và tuổi thai tính ra nguy cơ hội chứng Down, hiện nay có các phần mềm tính toán nguy cơ như FMF hoặc Gamma.

Giai đoạn tuổi thai 14 – 21 tuần: khi thai phụ không được tầm soát ở giai đoạn đầu, lúc này được xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β- hCG và uE3 (Triple test), dùng phần mềm Gamma tính toán nguy cơ hội chứng Down (kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, tuổi thai, cân nặng mẹ, chủng tộc, số thai).

Hiện tại để chẩn đoán, bà bầu được làm xét nghiệm máu tuần thứ 11 và 13 của thai kỳ. Đồng thời, họ được siêu âm độ mờ da gáy. Nếu độ mờ da gáy ≥ 3 mm, thai nhi sẽ có nguy cơ bị một số bệnh lý bất thường về nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down. Chị em cũng được xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ bất thường của một số protein và hoócmon. Sau đó, các chuyên gia đưa ra dự đoán về khả năng trẻ bị Down. Dựa trên trên kết quả này, những trường hợp nguy cơ cao sẽ làm tiếp các xét nghiệm xâm lấn và rủi ro cao nữa. Trong đó có thể là lấy mẫu nhau thai hoặc chọc nước ối kiểm tra. Nguy cơ sảy thai là 1 trong 100 ở cả hai cách làm. Khoảng 3-5% phụ nữ mang thai đang làm các xét nghiệm xâm lấn.

Với sự tiến bộ của y học hiện đại, thời gian qua, việc phát hiện sớm Hội chứng Down ở thai nhi đã có những thành công đáng khích lệ. Mới đây, các nhà khoa học Anh đã phát triển một phương pháp xét nghiệm máu mới có thể giúp phát hiện hơn 99% số trường hợp mắc Hội chứng Down mà không gây nguy cơ sẩy thai.

Theo phương pháp xét nghiệm máu mới, các bác sĩ có thể phát hiện trẻ mắc Hội chứng Down thông qua ADN của trẻ, vốn có trong máu của người mẹ. Việc lấy mẫu máu được thực hiện từ tuần thai thứ 4 đến 12. Hiện tại, để chẩn đoán Hội chứng Down cho thai nhi, đầu tiên, bác sĩ sẽ xét nghiệm máu và siêu âm cho bà mẹ. Tuy nhiên, để cho kết quả chính xác hơn, trong một số trường hợp, bác sĩ cần phải lấy mẫu nước ối hoặc nhau thai. Phương pháp này thường được thực hiện khi thai ở tuần thứ 15 hoặc 16.