Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói.
Cập nhật nhiều kiến thức mới trong tư vấn di truyền sinh sản
Sáng 2-11, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội cùng với Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản” với sự tham gia của các nhà khoa học đầu ngành trong nước và quốc tế về chuyên ngành di truyền y học và sản phụ khoa.
ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm, Công ty CP Dịch vụ phân tích Di truyền (GENTIS) cho biết, NIPT - là xét nghiệm nipt sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi bằng việc phân tích cfDNA của con có trong máu mẹ.
Theo BS Lê Hoàng, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh, hiện nay, tỷ lệ vô sinh tại Việt Nam chiếm 7,7%, trong đó nguyên nhân do phụ nữ và nam tương đương nhau, chiếm 40%/giới và 20% chưa rõ nguyên nhân. Tư vấn di truyền sản khoa đang ngày càng trở thành một phần không thể thiếu trong công tác chăm sóc sức khỏe, đặc biệt sức khỏe sinh sản.
Sự phát triển và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ và kỹ thuật di truyền đã giúp các nhà chuyên môn phát hiện nguyên nhân của các bất thường sinh sản như sẩy thai, thai chết lưu; nguyên nhân gây bệnh trước sinh, sơ sinh, sau sinh, thậm chí trước làm tổ trong hỗ trợ sinh sản.
Quang cảnh hội nghị.
Cập nhật những kiến thức mới về phân tích di truyền trước chuyển phôi, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, phân tích này có giá trị lớn trong việc giúp cặp vợ chồng có em bé khỏe mạnh, tránh tổn thương gen sang thế hệ sau, tăng tỷ lệ thành công thụ tinh ống nghiệm; khi chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai.
“Phân tích di truyền trước chuyển phôi là yêu cầu cấp thiết và thực tiễn, giúp cho IVF đạt kết quả cao đảm bảo cho ra đời một thế hệ khoẻ mạnh về thể lực, sáng suốt về tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng dân số. PGT-A/ NGS là kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp sàng lọc rối loạn của cả cặp 23 NST (số lượng + cấu trúc) và có tiềm năng kết hợp với chẩn đoán các bệnh lý đơn gen khác.
PGT-M: kiểm tra trước và cá thể hóa kỹ thuật chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, bảo đảm độ chính xác của kết quả”, BS Ánh cho hay.
PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói.
Đến nay, GENTIS đã thực hiện tại Gentis là 2,494 mẫu NIPT, trong đó số mẫu NIPT dương tính 134 mẫu và chưa phát hiện trường hợp âm tính giả. “Với số mẫu dương tính là 134 mẫu, chiếm 3,35 %, giúp cho nhiều bệnh nhân không cần thực hiện chọc ối”, ThS Nguyễn Quang Vinh cho hay.
Một cuộc điều tra của chương trình Victoria Derbyshire đã tìm thấy hàng nghìn phụ nữ Anh thảo luận về việc sử dụng NIPT để xác định giới tính thai nhi trên một diễn đàn trực tuyến.
Bà Shah cho biết: văn hóa ở một số cộng đồng châu Á ở Anh có sở thích sinh con trai. Và điều này gây căng thẳng lớn cho phụ nữ - "buộc họ phải áp dụng các phương pháp như NIPT để sống theo mong đợi của các thành viên trong gia đình".
NIPT là phương pháp lấy mẫu máu từ người mẹ để xác định ADN của em bé, để đánh giá nguy cơ các bệnh di truyền có thể xảy ra như hội chứng Down hay không. Nó cũng có thể được sử dụng để xác định giới tính.
Bên cạnh đó, nhiều phòng khám tư nhân cũng có dịch vụ xét nghiệm, với giá khoảng 150 – 200 bảng Anh để biết giới tính thai nhi. Người mẹ chỉ cần lấy một giọt máu để xét nghiệm nipt và kết quả sẽ được gửi trả lại sau vài ngày.
Bà Shah nói: "Các cuộc kiểm tra NIPT chỉ nên được sử dụng cho mục đích chính, để sàng lọc các tình trạng nghiêm trọng như hội chứng Down mà thôi".
Việc tiết lộ giới tính thai nhi sớm có thể khiến gia tăng số ca nạo phá thai là bé gái (nếu có).
xét nghiệm nipt tiền sản không xâm lấn (NIPT) được Dịch vụ y tế công cộng Anh sử dụng để kiểm tra các dấu hiệu di truyền, nhưng mọi người có thể trả tiền riêng để biết trước giới tính của em bé.
Bộ Trưởng Bộ Lao động Anh Naz Shah cho biết: đó là sai lầm về mặt đạo đức, bởi nhiều gia đình sẽ lựa chọn phá thai để lựa chọn giới tính thai nhi.
Phát biểu tại hội nghị, Phó chủ tịch UBND TP Hà Nội Ngô Văn Quý đề ra 5 nhiệm vụ chính cho công tác dân số Thủ đô trong năm 2019.
Riêng năm 2018, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh đạt 82,7%; tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc đạt 82,6%; tỷ số giới tính khi sinh dự báo 105,3 bé trai/100 bé gái.
Năm 2018 có 179.165 người cao tuổi được lập hồ sơ khám sức khỏe định kỳ, vượt 15% so với chỉ tiêu Trung ương giao; 564.500 trường hợp thực hiện các biện pháp phòng tránh thai, đạt 129% so với kế hoạch...
Ngành dân số TP đã xây dựng triển khai mô hình kế hoạch thực hiện chương trình tầm soát, chẩn đoán, điều trị bệnh tật trước sinh và sau sinh tại 100% quận/huyện, xã/phường/thị trấn; duy trì hoạt động 70 câu lạc bộ “Người cao tuổi giúp người cao tuổi” với hơn 1.350 hội viên.
Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình TP đã phối hợp các đơn vị liên quan tổ chức truyền thông - tư vấn tại các công ty, xí nghiệp với hơn 6.782 lượt công nhân tham gia và tại các trường học với hơn 10.900 lượt sinh viên tham gia....
Hưởng ứng Tháng hành động quốc gia về dân số và Ngày dân số Việt Nam năm nay, ngành dân số TP sẽ tập trung đẩy mạnh mô hình truyền thông chuyên biệt, ưu tiên các nội dung về sức khỏe sinh sản cho vị thành niên, thanh niên; đa dạng hóa dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản....
Bên cạnh đó, theo ông Võ Thành Đông, công tác DS-KHHGĐ ở Hà Nội đã đạt được nhiều kết quả đáng ghi nhận, hoàn thành các chỉ tiêu mà T.Ư và TP giao. Đặc biệt, Hà Nội là một trong những tỉnh, TP làm tốt công tác sáp nhập Trung tâm DS-KHHGĐ với Trung tâm y tế quận, huyện, sớm ổn định bộ máy tổ chức.
Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội Tạ Quang Huy cho biết, năm 2018 Hà Nội đã đạt được những thành tựu đáng kể đạt và vượt các chỉ tiêu: tỷ suất sinh đạt 15,13‰ giảm 0,17‰ so với năm 2017; Tỷ lệ sinh con thứ 3+ là 6,6%, giảm 0,1% so với năm 2017.
Tỷ số giới tính khi sinh đạt 113 trẻ trai/100 trẻ gái; Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76% số bà mẹ mang thai, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh ước đạt 84,1% số trẻ sinh ra, số người mới áp dụng biện pháp tránh thai đạt 118,1%, tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm 15%/năm.
Phó Chủ tịch UBND TP Hà Nội Ngô Văn Quý phát biểu tại hội nghị
Đặc biệt, Đề án Tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của TP Hà Nội giai đoạn 2016 – 2020 được thực hiện có hiệu quả. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Tỷ lệ bà mẹ mang thai được tư vấn sàng lọc đạt trên 95%. Phối hợp với các bệnh viện tuyến T.Ư tổ chức tập huấn, chuyển giao kỹ thuật đồng thời thực hiện các hoạt động sàng lọc mở rộng. Kết quả thực hiện năm 2018 đạt được, tỷ lệ SLTS đạt 76%, SLSS đạt 84,1% (nghi ngờ 595 ca thiếu men G6PD, 23 ca suy giáp trạng).
Sàng lọc khiếm thính cho 41.393 trẻ từ 0-60 tháng tuổi, phát hiện 164 ca nghi ngờ; Sàng lọc Thalassemia cho 7.500 HS tại 5 huyện, xét nghiệm sắt huyết thanh là 248 em; Sàng lọc tim bẩm sinh cho 35.359 trẻ, chuyển khám chuyên khoa 248 trẻ và phát hiện 58 trường hợp tim bẩm sinh.
Phát biểu tại hội nghị, Phó chủ tịch UBND TP Hà Nội Ngô Văn Quý đề ra 5 nhiệm vụ chính cho công tác dân số Thủ đô trong năm 2019.
Thứ nhất, phấn đầu giảm tỷ suất sinh thô: 0,1‰, giảm tỷ lệ sinh con thứ 3 trở lên: 0,1 % so với năm 2018; Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 78%; Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 85%; Tỷ số giới tính khi sinh: không quá 113 trẻ trai/100 trẻ gái; Số người áp dụng biện pháp tránh thai mới đạt 360.290 người; Tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm ít nhất 6%.
Tuổi thọ trung bình của người dân Việt Nam là 73,4 tuổi, còn ở Hà Nội là trên 75 tuổi, cao nhất cả nước.
Tại hội nghị đánh giá công tác dân số - kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) năm 2018 và triển khai kế hoạch năm 2019 của Hà Nội, ông Võ Thành Đông, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ của Bộ Y tế, cho biết trong khi tuổi thọ trung bình của người dân Việt Nam là 73,4 tuổi thì tuổi thọ của người dân Hà Nội là trên 75 tuổi, cao nhất cả nước.
Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội, cho biết năm 2018 Hà Nội đã đạt được những thành tựu đáng kể về công tác DS-KHHGĐ, như: tỷ suất sinh đạt 15,13‰, giảm 0,17‰ so với năm 2017; tỷ số giới tính khi sinh đạt 113 trẻ trai/100 trẻ gái, giảm so với năm 2017; sàng lọc trước sinh đạt 76% số bà mẹ mang thai và sàng lọc sơ sinh ước đạt 84,1% số trẻ sinh ra.
Trong năm 2019, Hà Nội đặt mục tiêu phấn đấu giảm tỷ suất sinh thô là 0,1‰, đồng thời nâng tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 78% và sàng lọc sơ sinh đạt 85%, tỷ số giới tính khi sinh không quá 113 trẻ trai/100 trẻ gái.
Thứ hai, các cấp chính quyền phải coi công tác dân số là một bộ phận quan trọng trong kế hoạch phát triển kinh tế - xã hội ở các cấp, là một nội dung trọng tâm trong chương trình hoạt động của chính quyền và các ngành, đoàn thể.
Thứ ba, tăng cường và đổi mới công tác tuyên truyền, giáo dục, phổ biến pháp luật, chính sách về dân số phù hợp với từng nhóm đối tượng. Phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ Dân số - KHHGĐ đáp ứng nhu cầu của người dân. Chú trọng tuyên truyền các nội dung về sức khỏe sinh sản vị thành niên/thanh niên, tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân.
Thứ tư, đảm bảo nguồn lực đáp ứng yêu cầu triển khai toàn diện về công tác Dân số. Kiện toàn và nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ làm công tác dân số từ thành phố đến cơ sở. Tăng cường công tác kiểm tra, giám sát việc thực hiện các mục tiêu, chỉ tiêu, các nội dung và giải pháp thực hiện công tác Dân số ở các cấp; tăng cường công tác thanh tra đối với các hoạt động can thiệp lựa chọn giới tính thai nhi theo quy định của Chính phủ.
Thứ năm, phát huy hiệu quả hoạt động của Ban Dân số xã, phường, thị trấn; quản lý đội ngũ viên chức dân số xã, phường, thị trấn; đội ngũ cộng tác viên dân số ở thôn, làng, tổ dân phố theo quy định hiện hành của TP.
Làm mẹ 9 tháng 10 ngày mang nặng đẻ đau, ai không mong con mình lành lặn, có ai muốn con mình sinh ra bị dị tật như vậy không. Tháng nào cũng đi khám thai định kỳ, bác sĩ nói thai khỏe mạnh bình thường, bác sĩ còn không biết thì làm sao mà tui biết được.
Mỗi năm, ước tính, nước ta có hơn 1 triệu em bé được sinh ra. Tuy nhiên, trong số đó lại có khoảng 22-23 nghìn trẻ mắc các dị tật bẩm sinh khác nhau.
Nguyên nhân chính dẫn tới hậu quả này là do việc tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh còn thấp. Việc sàng lọc trước sinh như: khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm dị tật thai nhi trong thời kỳ mang thai) giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có những dị tật bất thường.
Tính đến tháng 9 năm 2017, trung bình trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%, có địa phương, tỷ lệ này chỉ 10-20%. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, nguyên nhân khiến tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp là do nhận thức của người dân về vấn đề này còn hạn chế, nhất là ở những nơi điều kiện sống còn khó khăn.
Bên cạnh đó, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ dân số, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên người dân chưa được biết đến chương trình này. Trình độ của bác sĩ, đặc biệt ở tuyến dưới chưa thực hiện được công tác sàng lọc.
Việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
Hiện nay, bên cạnh việc triển khai mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh để giúp các bà mẹ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất, trí tuệ. Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành trên cả nước, tuy nhiên, vì ngân sách còn ít nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện một số xã ở những huyện được chọn.
Các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. Trong khi đó, một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 - 50 bệnh. Hiện nay, một số bệnh viện lớn sàng lọc thêm các bệnh khác như bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... nhưng người dân phải tự nguyện chi trả.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm dị tật thai nhi trong thời kỳ mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80-90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Hiện nay, việc sàng lọc trước sinh giúp nhận biết được rất sớm sự khuyết tật về mặt hình thể của thai nhi như não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, thai vô sọ, khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim... Người mẹ sẽ được tư vấn và có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén những trường hợp vì những lý do không thể nuôi được, ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh; hoặc có thể tư vấn để điều trị một số bệnh tật cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.
Sinh ra một đứa con khỏe mạnh là mong muốn của tất cả các cặp vợ chồng. Chính vì vậy khi có thai, các bà mẹ luôn cố gắng ăn uống đầy đủ dưỡng chất, khám thai đều đặn để đảm bảo em bé trong bụng phát triển tốt nhất.
Dù vậy, cho đến giây phút lên bàn đẻ, chị em vẫn mong mỏi nhất đến giây phút được gặp con, chỉ để nhìn một cái và để xem bác sĩ nói con có lành lặn, khỏe mạnh bình thường hay không. Thực tế thì không phải ai cũng may mắn sinh ra những em bé hoàn hảo mà trường hợp đặc biệt vẫn có thể xảy ra, như chuyện của bà mẹ P.Đ tâm sự trên diễn đàn dành cho các chị em bỉm sữa mới đây.
Theo đó, bà mẹ P.Đ đã không may mắn sinh ra một em bé bị dị tật ở bàn tay dù cô vẫn đi siêu âm đều đặn suốt thai kỳ, chính bác sĩ cũng không phát hiện ra em bé bị dị tật cho đến tận ngày chào đời. Điều đáng nói là thái độ của người chồng và gia đình chồng khi bà mẹ trẻ sinh ra em bé bị dị tật, cô đã bị cả gia đình đổ lỗi lên đầu và ruồng rãy 2 mẹ con cô không thương tiếc.
Bà mẹ trẻ P.Đ viết: “Làm mẹ 9 tháng 10 ngày mang nặng đẻ đau, ai không mong con mình lành lặn, có ai muốn con mình sinh ra bị dị tật như vậy không. Tháng nào cũng đi khám thai định kỳ, bác sĩ nói thai khỏe mạnh bình thường, bác sĩ còn không biết thì làm sao mà tui biết được.
Bác sĩ T. khám thai cũng là bác sĩ đỡ đẻ cho tui. Trong phòng sanh bả còn hết hồn, nói nhiều khi thai nhi nắm tay lại thì bả tưởng là nó nắm tay thôi chứ không nghĩ tay bé bị dị tật như vậy. Mà giờ sinh bé ra, bà con bên nội ai cũng đổ lỗi do tui, hỏi khám sao mà giờ vậy.
Còn thằng chồng khốn nạn thì nó đòi ly hôn với lý do: "Mày biết thai như vậy sao mày giấu tao, mày sống không thật tình, giờ nó bị tật như vậy tao không chấp nhận, muốn chấm dứt, con mày thì mày nuôi đi".
Hỏi có ai làm cha mà ác độc vậy không? Chuyện đâu cũng còn có đó. Đợi mẹ con tao 1 - 2 tháng mày nói cũng chưa muộn mà, đằng này tao mới sinh có hơn 20 ngày mà mày kêu người lớn xuống nhà tao làm um sùm nói muốn chấm dứt. Còn chửi luôn mẹ tao là dắt tao đi khám thai sao giờ vậy. Hỏi mày có còn tình người nữa không?
Ok là lỗi của tao hết đó, lỗi là tao tin lầm người. Quen nhau 7 năm, cưới nhau còn tháng nữa là đúng 1 năm, vậy mà giờ sinh con ra tao mới hiểu con người mày sống như thế nào, nói đúng hơn là thua con vật nữa. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Nghĩ sao con chó, con mèo ngoài đường người ta còn lượm đem về nuôi, đằng này con tao mang nặng đẻ đau từ ngày còn trong bệnh viện đã nghe người ta nói lại mấy người lớn bên chồng nói kêu nó cho con nó đi. Con mình mà mình không dám nuôi thì ai dám xin nuôi hả trời. Ác độc cũng vừa phải thôi.
“Bạn ơi có nhân có quả mà không phải nghĩ để sức khỏe mà chăm cháu coi như mình lấy nhầm chồng gọi xin đứa con lấy chỗ dựa về sau, tốt nhất con người như thế bỏ đi chưa muộn đâu đời còn dài ông trời có mắt mà cứ yên tâm.”
"Anh chồng này bị sốc nặng quá nên phát ngôn bừa bãi, cháu bé khôi ngô tuấn tú đáng yêu quá. Mọi người hãy bình tĩnh cho người chồng cơ hội suy nghĩ chính những lời nói của người chồng làm tổn thương vợ, người vợ rất cần sự quan tâm chăm sóc chu đáo sau khi sinh vì vậy người chồng nên suy nghĩ lại sớm để chăm sóc cho vợ con, bé con sinh ra đã thiệt thòi hơn những đứa trẻ bình thường nên hãy yêu thương chăm sóc cho con nhiều hơn nữa nha em”.
Nhìn bé đáng yêu lắm, chỉ là bị dị tật và hãy xét nghiệm dị tật thai nhi ở tay thui mà không sao đâu em gái, sau này chắc chắn bé lớn lên sẽ rất thông minh và học giỏi...”
Hiện tại, câu chuyện của bà mẹ trẻ P.Đ vẫn đang thu hút được sự quan tâm của đông đảo cộng đồng các mẹ bỉm sữa. Hầu hết mọi người đều mong cô hãy giữ gìn sức khỏe để chăm sóc cho em bé và người mẹ cũng sớm phục hồi sau sinh, đồng thời chúc 2 mẹ con P.Đ sớm ổn định cuộc sống và em bé lớn lên khỏe mạnh, may mắn.
Chuyện đã vậy rồi con tui thì tui nuôi thôi, đừng ai nói gì thêm nữa. Chờ đó đi. Đời bây giờ quả báo nhanh lắm mọi người ơi. Nào giờ chưa đăng status về chuyện gia đình mà giờ đăng lên giống như đang kêu oan vậy đó. Chuyện đời tui sao giống trong phim vậy trời".
Ngay sau khi câu chuyện được chia sẻ đã lập tức nhận về sự quan tâm, bức xúc của đông đảo các bà mẹ bỉm sữa. Cùng cảnh nuôi con nhỏ, chị em đều bày tỏ sự tức giận với những gì mẹ con P.Đ đang phải chịu đựng.
Trong khi hàng trăm nghìn chị em khác ở cữ được chăm sóc tận răng thì bà mẹ này lại bị ruồng rẫy. Đau đớn nhất là thái độ bỏ rơi của gia đình chồng, thậm chí người chồng còn không nhận em bé – giọt máu của mình chỉ vì em bé bị dị tật không có ngón tay và đổ lỗi hoàn toàn cho người vợ.
“Bé thiếu có mỗi ngón tay thôi mà, có làm sao đâu trời, máu mủ của mình chứ của ai đâu mà ăn nói kiểu đó, thứ chồng như vậy bỏ là vừa rồi mom oi, cố lên 2 mẹ con nhé!”
Trong quá trình sinh con, sản phụ gặp các nguy cơ của tai biến sản khoa như sinh non, sinh yếu, thời gian chuyển dạ kéo dài gây ngạt; hoặc sau khi sinh, trẻ mắc phải một số bệnh như viêm não, viêm màng não...
Nghe bác sĩ chẩn đoán thai nhi giãn não thất phải và yêu cầu thai phụ chọc nước ối xét nghiệm không xâm lấn nhiễm sắc thể nhưng chị Tuyển một mực từ chối. Không lâu sau, em bé được sinh ra và mắc chứng bại não mất chức năng vận động.
Trường hợp của chị Nguyễn Thị Tuyển (42 tuổi – sống tại Hiệp Hòa, Bắc Giang) là một điển hình trong số đó.
Suốt 20 năm nay, gia đình anh Nguyễn Văn Công (41 tuổi) chị Nguyễn Thị Tuyển (42 tuổi) ở Hiệp Hòa, Bắc Giang gần như gắn bó với bệnh viện, bởi người con cả của anh chị sinh năm 1998 mắc chứng bại não ngay từ khi chào đời tại nhà.
May mắn đứa con thứ 2 của gia đình khỏe mạnh bình thường. Cách đây ba năm, sau khi đã xoay được chút vốn liếng, anh chị quyết định sinh thêm bé Diệu Huyền với mong mỏi con khỏe mạnh làm chỗ dựa cho cha mẹ khi về già. Nhưng ngờ đâu, ngay từ khi mới 8 tháng trong bụng mẹ, bé đã được các bác sĩ chẩn đoán giãn não thất phải, có nguy cơ dị tật.
Chị Tuyển kể lại, một buổi trưa sau khi đi làm về, chị ghé vào một phòng khám tư nhân kiểm tra thai định kỳ thì được bác sĩ nói bào thai bất thường, chị cùng chồng liền tức tốc lên Hà Nội kiểm tra. Ngày ấy thai mới bước vào tháng thứ 6, tại bệnh viện phụ sản, các bác sĩ chẩn đoán thai nhi bị giãn não thất phải và có nguy cơ dị tật.
Các chuyên gia tại BV cũng tư vấn về việc chọc nước ối để tiến hành xét nghiệm nhiễm sắc thể từ đó kiểm tra sức khỏe của em bé đang nằm trong bụng mẹ.
Theo phân tích y khoa, nước ối chứa nhiều chất trong đó có các tế bào da của thai nhi bong tróc, alpha- fetoprotein… Nguyên lý trao đổi chất này, chính là khi nước ối được thai nhi nuốt vào và thải qua miệng và bàng quang, khi đem nước ối phân tích dưới kính hiển vi có thể sẽ đánh giá tình trạng sức khỏe của em bé.
Tuy nhiên, trước khi làm thủ thuật bác sĩ tư vấn các nguy cơ có thể xảy ra cho thai phụ hiểu như: Nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng hoặc chảy máu. Sau khi nghe tư vấn, chị Tuyển một phần chưa hiểu biết nhiều về thủ thuật xét nghiệm nhiễm sắc thể, một phần tâm lý lo sợ nếu tiến hành thủ thuật chọc ối sẽ ảnh hưởng đến con nên đã một mực từ chối chọc ối xét nghiệm.
"Sau khi bác sĩ chẩn đoán con trong bụng bị giãn não thất phải, có nguy cơ dị tật. Tôi suy sụp lắm, đứa đầu nhà tôi đã kém may mắn khi bị bại não, giờ đến đứa này sinh ra không lành lặn nữa thì vợ chồng biết sống sao.
Khi nghe bác sĩ tư vấn phải chọc nước ối để xét nghiệm xem có bị dị tật không, lúc đó tôi không muốn làm vì sợ nếu đụng vào túi ối, không may sảy thai thì sẽ mất con nên đã từ chối bác sĩ, từ chối bệnh viện không xét nghiệm không xâm lấn”, chị Tuyển kể.
Trở về nhà trong tâm thế hoang mang lo lắng, một tháng sau kiểm tra sức khỏe, đúng như chẩn đoán của bác sĩ, tháng 4/2016 bé Diệu Huyền được sinh ra và bị xuất huyết dưới da được đưa đi Hà Nội cấp cứu. Những ngày sau đó một năm, hai năm trôi qua bé không lẫy, không bò, mọi vận động đều rất hạn chế. Đã gần 3 năm trôi qua nhưng bé không thể nhận thức và tự vận động được. Mọi sinh hoạt phụ thuộc hoàn toàn vào người lớn.
Khi mới 1 tuổi, bé được chăm sóc tại trung tâm phục hồi chức năng, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bắc Giang, nhưng khi được 3 tuổi, bé được chuyển lên BV Châm cứu TW theo dõi.
Để mẹ già và đứa con bé bỏng tại BV chăm sóc nhau, vợ chồng anh Công chị Tuyển phải trở về quê nhà vừa chăm đứa con đầu 20 năm bị bại não giờ đây chỉ còn da bọc xương, anh chị vừa ngày đêm làm thuê làm mướn kiếm tiền chạy thuốc thang cho 2 đứa con bị bệnh.
Nguyên nhân khiến trẻ bị bại não ngày một tăng cao, ngay từ trong thai kỳ
Nằm điều trị tại Bệnh viện Châm cứu Trung ương kỳ thứ 2, bé Diệu Huyền tỏ ra linh hoạt hơn, khi nghe thấy tiếng người lạ gọi, bé đã bắt đầu có biểu hiện duỗi người, đạp chân, phản ứng xung quanh bằng ánh mắt đờ đẫn, mơ hồ. Bà Nguyễn Thị Sản (62 tuổi – bà nội của Diệu Huyền) vừa ngồi trên giường vừa ôm ngang đứa cháu thật chặt, nếu không giữ chặt, bé con sẽ vùng vẫy không kiểm soát.
Thạc sĩ, Bác sĩ Dương Văn Tâm – Trưởng Khoa Điều trị Liệt vận động – Ngôn ngữ trẻ em, Bệnh viện Châm cứu Trung ương chia sẻ, bé Nguyễn Thị Diệu Huyền là một trong những bệnh nhi phát hiện và đến BV muộn, bé gặp phải các rối loạn về tâm thần như: Ngu ngơ kém, phản xạ chậm, không phát triển tư duy nhận thức, không làm chủ được bản thân và nhiều vấn đề liên quan khác đến hành vi ý thức con người.
May mắn là bé chịu khó hợp tác nên sau 2 đợt trị liệu bệnh nhi đã được cải thiện, song rất chậm.
Hiện nay, các bác sĩ của BV vẫn tích cực chăm sóc bệnh nhi bằng nhiều phương pháp trị liệu tuần tự như: Điện châm, thủy châm, xoa bóp bấm huyệt, chiếu đèn hồng ngoại, tập luyện vận động, cấy chỉ, chế độ dinh dưỡng phù hợp cho bệnh nhi bại não như Diệu Huyền. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
"Sáng nay hai vợ chồng đi xe máy lên Hà Nội thăm con, bé không nhận thức được nhưng dường như con cũng có linh cảm về tình mẫu tử thiêng liêng. Khi hai vợ chồng chuẩn bị ra về thì con khóc giãy nảy, xót xa lắm.
Nhưng không còn cách nào, nhờ có bà nội còn khỏe nên đỡ đần đi viện trông cháu để bố mẹ bé đi làm thuê lấy tiền mua thuốc cho hai anh em, cũng từ ngày sinh ra, Diệu Huyền gắn với bệnh viện liên tục, thời gian ở bệnh viện của con còn nhiều hơn ở nhà” – Anh Công cho hay.
Có mặt tại Khoa Điều trị Liệt vận động – Ngôn ngữ trẻ em, chúng tôi không khỏi xót xa khi nhìn nước da vàng nhợt, ánh mắt đờ đẫn của bé Huyền, thêm gương mặt hốc hác của bà nội ngày đêm thức chăm cháu. Vượt lên sự mệt mỏi, bà nội và bố mẹ của bé Huyền phải gắng gượng từng ngày từng giờ tìm đường sống để có tiền chữa bại não cho con. Nằm sõng soài trên giường bệnh là em bé 3 tuổi cùng những phản ứng yếu ớt nhìn với theo như cần nhiều hơn nữa sự sẻ chia yêu thương.
Hiện tại, gia đình anh Công chị Tuyển vốn thuần nông, quanh năm trông chờ vào vài sào ruộng, hoàn cảnh khó khăn giờ lại càng thêm kiệt quệ, mỗi tháng tốn đến cả chục triệu cho 2 đứa con bại não. Ngoài thuốc thang bảo hiểm chi trả, chị Tuyển mỗi tháng phải chi thêm trên dưới 5 -7 triệu tiền sinh hoạt ăn uống, xe cộ đi lại để chữa chạy cho con.
Giờ đây khi anh chị còn sức khỏe, vẫn có thể làm thuê lấy tiền chữa bệnh cho con. Thế nhưng, thời gian trôi đi, hai vợ chồng cũng già theo năm tháng, kinh tế cũng sẽ cạn kiệt, bởi cùng một lúc gia đình chị phải điều trị bệnh cho hai con, đặc biệt, với trẻ bị bại não không thể tiên lượng trước được điều gì, trong trường hợp xấu, rất có thể các bé sẽ phải sống chung với bệnh đến suốt đời.
Chia sẻ về yếu tố nguy cơ khiến tỉ lệ trẻ bại não ngày một tăng cao, bác sĩ Tâm cho biết: “Trước đây, nguyên nhân gây ra bại não đa phần là do các bệnh nhiễm trùng, suy dinh dưỡng. Nhưng hiện nay, những nguyên nhân không do nhiễm trùng đang có chiều hướng gia tăng.
Điển hình như, trong quá trình sinh con, sản phụ gặp các nguy cơ của tai biến sản khoa như sinh non, sinh yếu, thời gian chuyển dạ kéo dài gây ngạt; hoặc sau khi sinh, trẻ mắc phải một số bệnh như viêm não, viêm màng não...
Hoặc bị giãn não thất phải như trường hợp bé Huyền. Do đó, cần phải có sự kiểm tra của y khoa để xác định chính xác đó là bại não dạng nào để có hướng điều trị cụ thể”.
Chuyên gia cũng lưu ý, tất cả yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh bại não hoàn toàn có thể phòng tránh được như: Các bà mẹ trên 35 tuổi thì không nên sinh thêm con, hạn chế nguy cơ mắc các bệnh nhiễm khuẩn, virus trong quá trình mang thai xét nghiệm không xâm lấn, không nên sử dụng chất kích thích, gây nghiện, không nên lạm dụng các loại thuốc bổ để tránh thừa vitamin D và canxi, ăn uống đầy đủ và cân đối cac dưỡng chất, thai 8 – 9 tháng, mẹ bầu nên chủ động đến cơ sở y tế để tiêm hoặc uống vitamin K, cho con tiêm hoặc uống vitamin K sau sinh…
Việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau.
Giảm tỷ lệ đình chỉ thai nghén do dị tật thai nhi, tăng tỷ lệ thành công của kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm là cơ hội, động lực cho những cặp đôi vô sinh, hiếm muộn tiếp tục bền lòng thực hiện khát khao có cho mình đứa con thân yêu.
Mỗi năm, ước tính, nước ta có hơn 1 triệu em bé được sinh ra. Tuy nhiên, trong số đó lại có khoảng 22-23 nghìn trẻ mắc các dị tật bẩm sinh khác nhau.
Tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp
Tính đến tháng 9 năm 2017, trung bình trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%, có địa phương, tỷ lệ này chỉ 10-20%. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, nguyên nhân khiến tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp là do nhận thức của người dân về vấn đề này còn hạn chế, nhất là ở những nơi điều kiện sống còn khó khăn. Bên cạnh đó, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ dân số, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên người dân chưa được biết đến chương trình này. Trình độ của bác sĩ, đặc biệt ở tuyến dưới chưa thực hiện được công tác sàng lọc.
Việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
Hiện nay, bên cạnh việc triển khai mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh để giúp các bà mẹ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất, trí tuệ. Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành trên cả nước, tuy nhiên, vì ngân sách còn ít nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện một số xã ở những huyện được chọn. Các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. Trong khi đó, một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 - 50 bệnh. Hiện nay, một số bệnh viện lớn sàng lọc thêm các bệnh khác như bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... nhưng người dân phải tự nguyện chi trả.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80-90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. Hiện nay, việc sàng lọc trước sinh giúp nhận biết được rất sớm sự khuyết tật về mặt hình thể của thai nhi như não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, thai vô sọ, khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim... Người mẹ sẽ được tư vấn và có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén những trường hợp vì những lý do không thể nuôi được, ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh; hoặc có thể tư vấn để điều trị một số bệnh tật cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.
Mở rộng các bệnh được sàng lọc vào danh mục bảo hiểm y tế
BS. Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) chia sẻ: Một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh.
Ông Nguyễn Doãn Tú, Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) cho biết, trong thời gian tới, chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân. Đồng thời, người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh - sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.
Trong Dự thảo chiến lược dân số Việt Nam đến năm 2030, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang đề xuất một số giải pháp hoàn thiện quy hoạch, nâng cao chất lượng cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh. Trong đó, tập trung đầu tư phát triển và nâng cao năng lực các trung tâm sàng lọc khu vực để thực hiện nhiệm vụ tuyến cuối về kỹ thuật và hỗ trợ chuyển giao kỹ thuật cho tuyến dưới. Đầu tư phát triển các đơn nguyên tầm soát bệnh, tật trước sinh, sơ sinh ở một số khoa sản bệnh viện đa khoa, sản nhi, mở rộng phạm vi bao phủ các dịch vụ này trên địa bàn cả nước.
Các chuyên gia trong lĩnh vực y tế, dân số cho rằng: Để người dân hiểu rõ về vai trò và hiệu quả tích cực của việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, các cơ sở y tế cần phải đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời, nâng cao năng lực cho cán bộ y tế, dân số đủ đáp ứng yêu cầu về tư vấn và kỹ thuật, tiến tới mọi người dân được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.
Đây là kết quả nghiên cứu và áp dụng thành công kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, trong sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi của Học viện Quân y.
Mỗi cặp vợ chồng khi đến với nhau, nên duyên vợ chồng ai cũng đều mong muốn hạnh phúc của mình “đơm hoa kết trái” để có cho mình những đứa con yêu. Dù xã hội có phát triển văn minh hiện đại đến đâu, thì trong thâm tâm nhiều người Việt vẫn luôn cho rằng, ngôi nhà có tiếng cười trẻ thơ mới là tổ ấm hạnh phúc nhất.
Thế nhưng trên thực tế hiện nay, không ít những cặp vợ chồng sau khi kết hôn do số phận trớ trêu lại phải đeo bên mình "cái án" vô sinh, hiếm muộn. Nhiều người đã phải trải qua những năm tháng mòn mỏi, khát khao chờ đợi, cùng với việc tiêu tốn rất nhiều công sức và tiền bạc để có cho mình một đứa con với mong muốn gia đình được hạnh phúc trọn vẹn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Với sự phát triển của nền khoa học trong điều trị vô sinh, hiếm muộn, hầu hết những cặp vợ chồng này đều sử dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm nhưng không phải ai cũng được may mắn, họ đã phải trải đầy những giọt nước mắt, những đớn đau, những lần hi vọng rồi tuyệt vọng mà ai không một lần chứng kiến, hoặc là người trong cuộc mới có thể hiểu thấu.
Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm đã khó, nhưng khi thành công để có được một “thiên thần” khỏe mạnh lại càng khó khăn hơn. Trao đổi với phóng viên một phụ nữ quê ở Quảng Ninh cho biết “Khó khăn lắm em mới đậu thai, đến tháng thứ 4 cần làm một số xét nghiệm. Trong đó, xét nghiệm phát hiện bệnh Down thì bình thường, tuy nhiên khi xét nghiệm máu, bác sĩ lại bảo là các chỉ số về máu của em thấp, có khả năng mang gen bệnh Thalasemia, bác sĩ tư vấn là hai vợ chồng lên Viện Huyết học TƯ để làm xét nghiệm lại cho cụ thể. Lên xét nghiệm trên Bệnh viện Huyết học TƯ thì bác sĩ ở đây kết luận là hai vợ chồng mang gen beta thalasemia, một bệnh tan máu bẩm sinh, cho nên bắt buộc phải đình chỉ thai nếu thai nhi bị bệnh”.
Đó chỉ là một ví dụ trong hàng trăm cặp vợ chồng tìm đến Trung tâm mô phôi nhờ tư vấn, tìm ra phương pháp để có được đứa con không bị bệnh, không bị dị tật. Mỗi người một hoàn cảnh, một câu chuyện nhưng tất cả họ đều mang một niềm hy vọng về một ngôi nhà hạnh phúc đầy ắp những tiếng cười của trẻ thơ.
Những biện pháp hỗ trợ sinh sản đang được coi là nhu cầu hết sức cần thiết cho các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn. Gần đây Học viện Quân y đã nghiên cứu ứng dụng thành công kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, trong sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi. Theo GS. TS Hoàng Văn Lương, PGĐ Học viện Quân y, chủ nhiệm Đề tài thuộc Chương trình Khoa học Công nghệ trọng điểm cấp nhà nước, KC 10 cho biết:“Với việc ứng dụng kỹ thuật này sẽ làm tăng tỉ lệ thành công của kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, giảm tỉ lệ dị tật thai nhi cho những cặp vợ chồng vô sinh, mang lại niềm hạnh phúc cho các cặp vợ chồng vì sinh ra trẻ em không bị dị tật”.
Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới đã xuất hiện được khoảng một thập kỷ. Kỹ thuật này được áp dụng cho sàng lọc phôi trên thế giới từ năm 2014 và hiện nay Việt Nam thực hiện những bước đi đầu tiên. Với kỹ thuật mới này đã đưa công nghệ tiên tiến nhất trong công nghệ sinh học và tin sinh học vào Việt Nam, giúp sàng lọc trước chuyển phôi được lệch bội ở tất cả các nhiễm sắc thể. Chẩn đoán chính xác, nhanh, rất hiệu quả, giá thành hợp lý.
Từ khi thực nghiệm thành công, đã có rất nhiều bệnh viện gửi phôi thai đến Học viện Quân y để xét nghiệm thay vì trước đây phải ra ngoài làm xét nghiệm.
Sau 2 năm, đề tài Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi tại Học viện Quân y đã đánh giá được độ chính xác của kỹ thuật tại trung tâm uy tín của Singapore. Thực hiện được gần 200 cặp vợ chồng vô sinh và hiếm muộn.
Một đứa trẻ được sinh ra khỏe mạnh không chỉ làm giảm đi gánh nặng cho gia đình, xã hội... Có thể nói đây là dấu mốc quan trọng khi đưa thành công kỹ thuật tiên tiến về y học vào ứng dụng thực tế tại Việt Nam. Đây là cơ hội, là động lực cho những cặp đôi vô sinh, hiếm muộn tiếp tục vững bước trên hành trình tìm con, thoát khỏi "cái án" vô sinh, hiếm muộn.
Theo tổ chức Y tế Thế giới (WHO) dự báo: vô sinh và hiếm muộn là vấn đề nguy hiểm thứ 3, chỉ đứng sau ung thư và bệnh tim mạch ở thế kỷ 21 và căn bệnh này dần trở nên phổ biến ở các nước Châu Á trong đó có Việt Nam. Theo một nghiên cứu do Bênh viện Phụ sản Trung ương và Đại học Y Hà Nội thực hiện năm 2015 trên phạm vi toàn quốc. Tỷ lệ vô sinh và hiếm muộn trong độ tuổi sinh sản ở nước ta chiếm 7, 7%.
Hiện tại, vô sinh và hiếm muộn còn đang dần trẻ hóa và diễn biến phức tạp, gây nhiều khó khăn, áp lực lên quá trình hỗ trợ và điều trị. Những rối loạn nhiễm sắc được phát hiện qua sàng lọc trước sinh thể ở giai đoạn sớm của phôi bao gồm cả những dị tật thường gặp như bệnh down, patau (ba tau)… là những căn bệnh phổ biến hiện nay, chiếm khoảng 1,5 - 2% so với trẻ sinh theo phương pháp tự nhiên. Việc phải đình chỉ thaitrong giai đoạn thai kỳ không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe của người mẹ, mà đó còn là mất mát to lớn về mặt tinh thần và vật chất.
Đối với phương pháp thụ tinh ống nghiệm thông thường, một thai nhi không được sàng lọc trước chuyển phôi, đến tuần thứ 10 của thai kỳ mới có thể làm các xét nghiệm đánh giá xem thai nhi đó có hoàn toàn khỏe mạnh hay không. Trong khi rối loạn nhiễm sắc thể ở giai đoạn sớm của phôi làm cho tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm thấp (chỉ 35% - 40%). Việc ứng dụng kỹ thuật giải trình gen thế hệ mới trong sàng lọc rối loạn nhiễm sắc thể trước khi chuyển phôi, giúp tỷ lệ thành công của TTON có thể đạt tới 70-80%, sẽ tạo cơ hội cho những đứa trẻ được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh.
Lần đầu tiên áp dụng các kỹ thuật mới tại Việt Nam, để có được kết quả như hiện nay, GS.TS Hoàng Văn Lương cùng nhóm nghiên cứu đã phải trải qua không ít những khó khăn, thực hiện các bước cho cán bộ đi học kỹ thuật, đánh giá độ chính xác để đảm bảo độ chính xác 100%. Khi thực hiện các bước kỹ thuật, nhóm nghiên cứu phải gửi các mẫu kiểm tra chéo tại trung tâm Xét nghiệm trước chuyển phôi uy tín, Trung tâm sàng lọc trước chuyển phôi, Đại học Quốc gia Singapore. Kết quả kiểm tra chéo giữa kỹ thuật của chúng tôi và kỹ thuật ở trung tâm Đại học Quốc gia Singapore cho thấy độ chính xác 100% thì mới có thể áp dụng trên bệnh nhân.
Trong hoạt động chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh, bệnh viện đã thực hiện khám trên 9.000 ca sàng lọc trước sinh, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca, sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca
Thời gian qua, Thái Bình đã ưu tiên triển khai mô hình xã hội hóa Trung tâm khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện và can thiệp sớm tiến tới điều trị, theo dõi, quản lý bất thường bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh trên địa bàn toàn tỉnh và vùng lân cận.
Mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 -1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh… Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.
Hiện nay, chất lượng dân số mặc dù được cải thiện nhưng nhìn chung còn thấp, đặc biệt thể lực của người Việt Nam còn thấp kém so với các nước trong khu vực; tỷ lệ chết ở trẻ em dưới 1 tuổi còn cao, trẻ thừa cân, rối loạn tâm lý, tự kỷ, tiểu đường có xu hướng gia tăng, đặc biệt về sức khỏe sinh sản, tai biến sản khoa.
Theo Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương, dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh và là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống. Một số dị tật thai nhi thường gặp là hội chứng Down, Edwards, Patau và dị tật ống thần kinh. Vì thế, việc chẩn đoán dị tật trước sinh, sàng lọc sau sinh có giá trị trong việc phát hiện bệnh lý sớm, sửa chữa những tổn thương cho trẻ trong những ngày đầu đời, kéo dài sự sống cho các bé.
Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 – 4,5%. Nguyên nhân gây dị tật chủ yếu do sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa...), trong quá trình mang thai bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…), mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai.
Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Giám đốc Bệnh viện - PGS.TS Nguyễn Duy Ánh cho biết, trong 9 tháng đầu năm 2018, tổng số lượt khám toàn bệnh viện là 580.881 lượt, chiếm 96,3% so với kế hoạch năm và tăng so với cả năm 2017.
Trong hoạt động chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh, bệnh viện đã thực hiện khám trên 9.000 ca sàng lọc trước sinh, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca, sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca, khám sàng lọc trước sinh bệnh lý nặng tim bẩm sinh 17.675 ca; trên 23.600 ca sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa.
Ở Nghệ An, chuyên ngành sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh mới được phát triển tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An từ năm 2017. Tính đến tháng 6-2018, Bệnh viện đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương và một số đơn vị sàng lọc trước sinh cho 6.595 ca, trong đó phát hiện 858 ca dị tật; sàng lọc trước sinh cho 678 ca, trong đó phát hiện bốn trường hợp nghi có thiếu men G6PD (rối loạn trao đổi chất di truyền liên quan đến giới tính), một ca tăng tuyến thượng thận, ba ca suy giáp bẩm sinh, 10 ca rối loạn chuyển hóa. Thực hiện xét nghiệm bằng phương pháp chọc ối cho 47 ca, bác sĩ phát hiện bốn ca bệnh down, một ca klinefelter (tình trạng không phân ly nhiễm sắc thể ở nam giới), hai ca bất thường vi bất đoạn.
Mục tiêu 80% trẻ em sơ sinh được tầm soát
Để nâng cao chất lượng giống nòi, Nghị quyết số 21-NQ/TƯ ngày 25-10-2017 của Hội nghị lần thứ sáu Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới đặt ra mục tiêu đến 2020: 70% phụ nữ mang thai và bà mẹ sơ sinh được sàng lọc trước sinh và sơ sinh, 90% trẻ em sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhằm khắc phục sớm thực trạng trẻ mắc dị tật bẩm sinh.
Theo chỉ đạo của Thủ tướng Chính phủ về Chương trình mục tiêu y tế dân số giai đoạn 2016-2020, mục tiêu đến năm 2020, sẽ nâng tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh lên 50%; tỷ lệ trẻ em mới sinh được sàng lọc sơ sinh lên 80%. Thêm ít nhất một mặt bệnh (nguy hiểm, có tỷ lệ mắc cao) được đưa vào danh mục bệnh được sàng lọc trong chương trình.
Đến nay, Đề án tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh do Ủy ban Dân số - Gia đình -Trẻ em xây dựng đã được triển khai tại 63/63 tỉnh, thành trên cả nước. Tuy nhiên, việc triển khai đề án này cũng gặp nhiều khó khăn về cả nhân lực y bác sĩ tại các cơ sở y tế cũng như tầm nhận thức của người dân trước việc tầm soát trước sinh và sau sinh. Chỉ tính riêng năm 2017, Đề án mới thực hiện tầm soát sàng lọc trên 48,5% phụ nữ mang thai bằng kỹ thuật siêu âm, 29,7% trẻ mới sinh được sàng lọc sơ sinh. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Tháng 10 vừa qua, Tổng cục Dân số - KHHGĐ đã phê duyệt Đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại các tỉnh Bắc Trung Bộ giai đoạn 2016-2020" do Trung tâm Sàng lọc trước sinh sơ sinh Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An thực hiện. Ngày 20-10, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã khai trương Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sơ sinh Bắc miền trung. Trung tâm trở thành cơ sở duy nhất khu vực Bắc Trung Bộ được Tổng cục Dân số, Bộ Y tế đầu tư trang thiết bị y tế hiện đại.
Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bắc miền trung ra đời, đi vào hoạt động sẽ thực hiện nhiệm vụ tư vấn sàng lọc trước sinh, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh, nhằm phát hiện, can thiệp sớm tiến tới điều trị, theo dõi, quản lý bất thường bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh trên địa bàn tỉnh Nghệ An và vùng lân cận. Từ đó sẽ góp phần nâng cao chất lượng dân số khu vực Bắc miền trung.
Việc thực hiện chẩn đoán dị tất trước sinh và sau sinh là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.
Trong đó, việc triển khai mô hình xã hội hóa Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đặt tại Bệnh viện An Đức tỉnh Thái Bình đã đem lại những hiệu quả tích cực.
Sàng lọc trước sinh là hoạt động can thiệp đối với thai phụ (thông thường là khám siêu âm và làm các kỹ thuật chuyên sâu khi có nghi ngờ) nhằm phát hiện thai dị tật cho các bà mẹ đang mang thai.
Sàng lọc sau sinh là hoạt động can thiệp đối với trẻ sơ sinh (xét nghiệm máu gót chân sau 48 giờ và trước 72 giờ của trẻ sau sinh) nhằm phát hiện các bệnh bẩm sinh ở trẻ.
Chị Phạm Thị Minh Hiếu, 29 tuổi, ở Thái Bình người nhiều lần đến bệnh viện tư vấn và thực hiện các kỹ thuật sàng lọc trước sinh chia sẻ: “Khi có con đầu tôi đã đến đây để thực hiện các sàng lọc và con tôi sinh ra rất kháu khỉnh và khỏe mạnh.
Theo bác sĩ Phạm Thị Đông, Giám đốc Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện An Đức: Hơn một năm qua, công tác tiến hành làm test sàng lọc cho bệnh nhân cũng như là làm test cho các bé sơ sinh sinh ra trong toàn bộ tỉnh Thái Bình kết quả đạt được rất tốt và được người dân tin cậy và ủng hộ.
Từ đó, cũng góp phần nâng cao nhận thức cho người dân, bởi càng tăng số bà mẹ mang thai và trẻ sơ sinh được sàng lọc thì càng làm giảm nguy cơ sinh ra trẻ dị tật và tránh những hậu quả của trẻ bị bệnh bẩm sinh không được điều trị.
Được biết, năm 2007, Đề án tầm soát dị tật bẩm sinh chính thức được triển khai trên 20 tỉnh, thành phố. Đến nay, đề án đã được triển khai tại 63 tỉnh thành trên cả nước. Tuy nhiên, vì ngân sách còn hạn chế nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện tại một số xã ở những huyện được chọn. Và các mẫu xét nghệm này đều phải chuyển đến các Trung tâm sàng lọc tuyến Trung ương và khu vực để xét nghiệm, chẩn đoán.
Do đó, đưa dịch vụ về gần dân thông qua nguồn kinh phí xã hội hóa như tỉnh Thải Bình đang được coi là giải pháp đầy tính nhân văn để giúp các cặp vợ chồng, đặc biệt là các thai phụ có giải pháp sinh con an toàn và mạnh khỏe.
Bởi vậy, đến lần sinh con thứ 2 này, tôi cũng muốn đi thăm khám, thực hiện các sàng lọc ngay từ trong thai kỳ. Tôi có bảo hiểm, nên khi đi khám ở đây bảo hiểm cũng chi trả một phần nên không hề tốn kém, hơn nữa thời gian chờ đợi làm thủ tục và các xét nghiệm ở đây rất nhanh chóng và tiện lợi ”.
Sàng lọc trước sinh và sơ sin, đây là những kỹ thuật tiên tiến, được thực hiện bằng những máy móc và trang thiết bị hiện đại có nguồn vốn đầu tư lớn. Sau gần 2 năm đi vào hoạt động, hiện Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh đặt tại Bệnh viện An Đức là một trong 6 trung tâm khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh đang hoạt động trên cả nước.
Và đây cũng là Trung tâm duy nhất sử dụng 100% bằng nguồn kinh phí xã hội hóa trong cả mua sắm máy móc, trang thiết bị lẫn đào tạo đội ngũ, trả lương, thưởng cho nhân viên.
Một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh.
Mỗi năm, ước tính, nước ta có hơn 1 triệu em bé được sinh ra. Tuy nhiên, trong số đó lại có khoảng 22-23 nghìn trẻ mắc các dị tật bẩm sinh khác nhau.
Tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp
Tính đến tháng 9 năm 2017, trung bình trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%, có địa phương, tỷ lệ này chỉ 10-20%. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, nguyên nhân khiến tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp là do nhận thức của người dân về vấn đề này còn hạn chế, nhất là ở những nơi điều kiện sống còn khó khăn.
Bên cạnh đó, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ dân số, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên người dân chưa được biết đến chương trình này. Trình độ của bác sĩ, đặc biệt ở tuyến dưới chưa thực hiện được công tác sàng lọc.
Việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
Hiện nay, bên cạnh việc triển khai mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh để giúp các bà mẹ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất, trí tuệ. Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành trên cả nước, tuy nhiên, vì ngân sách còn ít nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện một số xã ở những huyện được chọn.
Các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. Trong khi đó, một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 - 50 bệnh. Hiện nay, một số bệnh viện lớn sàng lọc thêm các bệnh khác như bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... nhưng người dân phải tự nguyện chi trả.
Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80-90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường.
Hiện nay, việc sàng lọc trước sinh giúp nhận biết được rất sớm sự khuyết tật về mặt hình thể của thai nhi như não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, thai vô sọ, khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim... Người mẹ sẽ được tư vấn và có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén những trường hợp vì những lý do không thể nuôi được, ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh; hoặc có thể tư vấn để điều trị một số bệnh tật cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.
BS. Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và Quản lý bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) chia sẻ: Một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh.
Ông Nguyễn Doãn Tú, Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) cho biết, trong thời gian tới, chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân. Đồng thời, người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh - sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.
Trong Dự thảo chiến lược dân số Việt Nam đến năm 2030, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang đề xuất một số giải pháp hoàn thiện quy hoạch, nâng cao chất lượng cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh. Trong đó, tập trung đầu tư phát triển và nâng cao năng lực các trung tâm sàng lọc khu vực để thực hiện nhiệm vụ tuyến cuối về kỹ thuật và hỗ trợ chuyển giao kỹ thuật cho tuyến dưới. Đầu tư phát triển các đơn nguyên tầm soát bệnh, tật trước sinh, sơ sinh ở một số khoa sản bệnh viện đa khoa, sản nhi, mở rộng phạm vi bao phủ các dịch vụ này trên địa bàn cả nước.
Các chuyên gia trong lĩnh vực y tế, dân số cho rằng: Để người dân hiểu rõ về vai trò và hiệu quả tích cực của việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, các cơ sở y tế cần phải đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời, nâng cao năng lực cho cán bộ y tế, dân số đủ đáp ứng yêu cầu về tư vấn và kỹ thuật, tiến tới mọi người dân được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.
Trong 3 tháng đầu thai kỳ kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi cho phép tăng khả năng phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên tới trên 90% và 95% đối với trường hợp tam nhiễm sắc thể 18 (liên quan đến bệnh Edwards). Cộng với việc đánh giá xương mũi của thai nhi sẽ cho phép tỷ lệ này tăng lên tới 95%.
Xét nghiệm double test ở giai đoạn này cũng cho phép phát hiện thể tam nhiễm sắc thể 13 (liên quan đến bệnh pauta).
Trong 3 tháng giữa thai kỳ:
- Trong 3 tháng giữa thai kỳ em bé đã lớn hơn nên y bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán trong giai đoạn này có thể phát hiện các bất thường về hệ thần kinh của bé (não úng thủy, tật nứt đốt sống…), hệ tim mạch (dị tật van tim, mạch máu, tim…), hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột…), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo…), xương (ngắn chi, loạn sản xương…).
- Xét nghiệm máu mẹ bầu:
Lúc này việc xét nghiệm cũng nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ bầu và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh.
Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm để xác định tình trạng chính xác của thai nhi.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ xét nghiệm 3 chất (triple test) gồm:
- AFP (Alpha Fetoprotein): nồng độ AFP tăng trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; nồng độ của AFP giảm trong 3 tháng giữa thai kỳ thường gặp trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.
- hCG (Human Chorionic Gonadotropin): tăng trong hội chứng Down.
- uE3 (unconjugated Estriol): giảm thấp trong các trường hợp bệnh lý về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.
Các xét nghiệm kể trên, cho phép phát hiện 70% trường hợp thể tam NST 18.
Tóm lại, xét nghiệm sàng lọc trước sinh rất quan trọng vì bác sĩ có thể phát hiện bất thường thai nhi sớm. Nếu như có bất thường mà không thích hợp với cuộc sống, bố mẹ có thể được tư vấn. Phát hiện sớm cũng cho phép việc đình chỉ thai kỳ một cách an toàn.
Một số bất thường nhất định đòi hỏi thai nhi phải được sinh ra theo một phương pháp xác định nào đó (chẳng hạn như uống thuốc kích thích đẻ sớm hoặc đẻ mổ). Đôi khi, thai nhi với những bất thường chắc chắn cần phải có sự chăm sóc y tế đặc biệt ngay lúc sinh và điều này có thể được sắp xếp để can thiệp nếu như những bất thường đó được phát hiện khi sàng lọc trước sinh
Việc phát hiện và chẩn đoán sớm các thai nhi có dị tật đóng một vai trò quan trọng nhằm giảm gánh nặng về tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội. Sàng lọc trước sinh cho phép bác sĩ theo dõi những vấn đề sức khỏe tiềm ẩn ở đứa trẻ chưa sinh và những khiếm khuyết về thể chất.
Bố mẹ vì vậy mà có thể đương đầu tốt hơn với những căng thẳng tiềm ẩn liên quan. Bác sĩ cũng có thể xử lý việc mang thai của bạn tốt hơn để đảm bảo bạn có thể sinh đẻ một cách suôn sẻ. Điều này có thể được thực hiện thông qua chương trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.
Phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Có nhiều phương pháp khác nhau để sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Trong đó có phương pháp sử dụng huyết thanh mẹ là phương pháp kinh điển được sử dụng phổ biến với độ chính xác cao, an toàn và chi phí thấp. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nhung-dieu-can-biet-ve-hoi-chung-down
Là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai.
Trong 3 tháng đầu thai kỳ:
- Trong 3 tháng đầu thai kỳ các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ. Việc chẩn đoán này có thể giúp y bác sĩ phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…
- Thời điểm này xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene.
- Qua quá trình siêu âm chẩn đoán, nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.
Trong 3 tháng đầu thai kỳ xét nghiệm 2 chất (double test) gồm:
- PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A): nồng độ PAPP-A giảm trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.
- Beta hCG tự do (free beta human Chorionic Gonadotropin): nồng độ Beta hCG tự do tăng cao trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.
