Đó là những câu chuyện tri ân rất vui vẻ, nhưng tôi thấy ông có vẻ khá xúc động. Tại sao mỗi khi nhắc nhớ đến quá khứ ông lại khóc?
Sự nghiệp Y khoa của ông nổi tiếng với thành tích trong ngành chẩn đoán và sàng lọc trước sinh, siêu âm dị tật thai nhi, là người trực tiếp phát hiện và điều trị thành công nhiều ca sản bệnh lý khó, trong đó có nhiều ca phức tạp trên thế giới chưa từng xuất hiện.
Phó giáo sư, tiến sĩ Trần Danh Cường nổi tiếng là vị bác sĩ giỏi trong ngành siêu âm, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh nhưng cũng vô cùng khó tính. Thế nhưng, thật bất ngờ là khi kể về nghề, ông lại có rất nhiều khoảng lặng và cả những giọt nước mắt.
Thế nhưng trong cuộc trò chuyện nhân ngày Thầy thuốc Việt Nam, ông không kể nhiều về thành tích đã đạt được của mình, cũng không nói về nhiệm vụ mới là Giám đốc một bệnh viện Sản khoa hàng đầu Việt Nam, mà là những câu chuyện rất thực về gần 30 năm làm nghề Sản cũng như cuộc sống cá nhân của một vị bác sĩ hy sinh hết mình cho nền y học nước nhà.
Thời gian gần đây nhiều người biết đến ông hơn sau khi PGS.TS Trần Danh Cường đảm nhận chức vụ Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương. Tuy nhiên, trước đó nhắc đến ông, chị em bỉm sữa nghĩ ngay đến một vị bác sĩ khó tính, nghiêm khắc. Ông nghĩ sao về những nhận xét này?
PGS.TS Trần Danh Cường: Họ nói chính xác! Tôi cực kỳ nghiêm khắc và khó tính trong lúc làm việc. Tôi có quan điểm rất rõ ràng khi khám chữa bệnh và ngay cả khi đứng giảng dạy tuyệt đối không có thái độ cợt nhả, như vậy mới được coi là tôn trọng bệnh nhân, tôn trọng sinh viên của mình.
Việc ông quá khó tính như vậy liệu có gây trở ngại gì cho bệnh nhân đặc biệt là những mẹ bầu thường rất dễ bị tổn thương hay không?
PGS.TS Trần Danh Cường: Cũng không hẳn đâu, vì nếu người bệnh hiểu thì mọi thứ sẽ vào khuôn khổ ngay. Chúng ta có một cái thiệt thòi hơn so với nước ngoài là đông đúc, cảnh chen chúc vẫn còn đâm ra tâm lý người bệnh bị tác động, đến khi xếp hàng gặp được bác sĩ để khám thì đã quá mệt mỏi, nhiều khi tâm lý không ổn định là ở chỗ đó chứ không phải do bác sĩ khắt khe mà dẫn đến trở ngại.
Ngoài ra, cũng có rất nhiều người nói do tôi không lấy vợ nên khó tính. Cũng có thể! Vì nếu có người phụ nữ bên cạnh thi thoảng tôi hơi quá đáng thì được họ nhắc nhở, có lẽ lúc đó tôi sẽ điều chỉnh lại.
Quá bận rộn vì công việc tại bệnh viện, đâu là quỹ thời gian ông dành cho chăm sóc bản thân và gia đình?
PGS.TS Trần Danh Cường: Tôi sống đơn giản lắm! Tôi vẫn thường nói với nhân viên của mình là kể cả bây giờ và sau này khi về hưu tôi chỉ cần một cái ghế và một cái ti vi thế là đủ. Vì tôi không có gia đình nhỏ riêng nên tôi hy sinh được sàng lọc trước sinh, buổi tối tôi có thể ở lại bệnh viện để hỗ trợ các đồng nghiệp ngay cả khi đó không phải là ca trực của tôi.
Từ sau nhậm chức, công việc nhiều hơn nên gần như tôi dọn hẳn về bệnh viện, ngủ ngay tại căn phòng làm việc của mình. Nếu hôm nào đi dạy thì tôi ăn cơm suất cùng sinh viên ngay tại căng tin trường Đại học, còn nếu không thì tôi dùng bữa với nhân viên của mình ở bệnh viện.
PGS.TS Trần Danh Cường: Nếu nhiều người có vợ con làm động lực phấn đấu thì tôi có mẹ già làm điểm tựa để tôi cống hiến cho nghề. U tôi năm nay 91 tuổi, đang sống ở quê với em trai tôi, bà ấy cực kỳ tuyệt vời. Có lẽ nhờ bà mà tôi phấn đấu được như ngày hôm nay, cũng vì trí tuệ của bà trao lại mà tôi có sự nghiệp này.
Với cuộc sống của tôi thì bà là hàng đầu, tôi phấn đấu gì cũng vì bà, ít nhất cũng để bà khoe: “Mình đẻ được thằng con đáng để tự hào”.
Cứ cuối tuần tôi lại về quê để được ngủ nghỉ gần mẹ già và đặc biệt là được ăn bữa cơm quê nhà vừa ngon lại đầm ấm. Tôi phải thú nhận một điều rằng, người tôi luôn tôn thờ chính là mẹ, đi đâu tôi cũng nhắc đến bà với tất cả sự hy sinh và tự hào.
Không ở đâu những điều vĩ đại lại tồn tại nhiều như ở bệnh viện. Bởi có thể chỉ vài giây trước, sinh mạng con người như chỉ mành treo chuông, vài giây sau lại như chồi non vươn mầm đón lấy cơ hội sống. Mỗi cán bộ y tế tận chức, tận trách luôn nỗ lực khám chữa và cứu sống bệnh nhân từ trong nghịch cảnh.
Đơn cử trường hợp sản phụ mang thai 38 tuần tuổi phát hiện ung thư buồng trứng tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, nhập viện trong tình trạng vỡ khối u buồng trứng thể nhầy, đe dọa đến tính mạng của cả mẹ và con. Bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhanh chóng hội chẩn và chỉ định mổ lấy thai nhi. Sau ca phẫu thuật, em bé sức khỏe bình thường, sản phụ được chuyển viện để tiếp tục điều trị.
Chia sẻ về những ca bệnh khó, PGS.TS. Thầy thuốc Nhân dân Nguyễn Duy Ánh tâm sự: “Trên bàn mổ, y bác sĩ không chỉ đơn thuần làm nhiệm vụ của mình, mà còn đang chiến đấu với tử thần như một siêu anh hùng dũng cảm, kiên cường, giành lại sự sống cho các bệnh nhân và giành lại hy vọng cho gia đình họ”.
Khi nhắc đến mẹ tôi nhìn thấy ở ông có khoảng lặng và những giọt nước mắt. Liệu có phải ông đang nghĩ đến điều mà mẹ già mong mỏi: Con trai có tổ ấm riêng?
PGS.TS Trần Danh Cường: Đấy cũng là mong muốn của nhiều người chứ không riêng gì mẹ tôi.
Vợ chồng là duyên số, con cái là duyên phận. Tôi hy sinh vì công việc nên không có thời gian cho chuyện tình cảm. Trong tư tưởng tôi vẫn tự hỏi có muốn lấy vợ không? Có chứ! Giai đoạn 27 – 28 tuổi là lúc mà tôi muốn xây dựng gia đình.
Thực ra lúc đó nếu suôn sẻ, công việc được biên chế nhà nước và có lương thì chắc là cũng yên bề gia thất. Nhưng vì hồi đó khó khăn quá, 9 năm đi làm không lương, quần áo thì toàn đi xin mới đủ mặc! Tôi ở quê ra phố nhà cửa thì không, họ hàng cũng chẳng có.
Từ ngày ra Hà Nội học cho đến bây giờ là 37 năm, không có bất kỳ một người họ hàng nào của tôi ở thành phố này. Tất cả ở đây là bạn bè gặp gỡ, xây dựng từ mối quan hệ công việc, học tập mà có. Thế nhưng, không vì thế mà tôi cô độc, có công việc và đồng nghiệp làm bạn. Tôi thấy thế là đủ hạnh phúc.
Ngành y có rất nhiều chuyên khoa, nếu ông lựa chọn chuyên ngành khác thì đã chẳng nghèo đến mức không dám nghĩ đến xây dựng hạnh phúc riêng cho mình. Tại sao ông lại tìm đến ngành Sản?
PGS.TS Trần Danh Cường: Nói ra thì chắc ít ai tin nhưng tôi chọn ngành sản phụ khoa là vì tôi không có xe đạp.
Năm 1987 khi đó tôi thi đỗ nội trú lại rất thích chuyên ngành sàng lọc trước sinh ngoại khoa của bệnh viện Việt Đức vì được mổ xẻ từ trên xuống dưới, nhưng vì đến muộn nên các thầy ở khoa ngoại đã nhận đủ chỉ tiêu.
Lúc đó tôi nghĩ ngay đến bệnh viện mắt, tôi hỏi đường xuống phố Bà Triệu nơi có viện mắt thì thấy bảo ở cách xa đây khoảng chục cây số mà thời đó sinh viên nghèo không có xe đạp để đi lại. Không còn sự lựa chọn nào khác, tôi cuốc bộ từ bệnh viện Việt Đức sang Bệnh viện phụ sản Trung Ương thì được các Thầy ở đây hỏi kết quả học tập sau đó tôi được nhận vào.
Khó khăn và nghèo là vậy, có khi nào ông nhận phong bì cảm ơn của người bệnh không?
Cuộc đời tôi có được ngày hôm nay thì phải tri ân rất nhiều người, như chị làm nhà ăn ở trong Đại học Y đã đi xin cơm cho tôi, cô hộ sinh trong bệnh viện cho tôi 20.000 ngàn đồng mới có tiền về quê… Tôi còn nợ họ một lời cảm ơn!
Trong những trải lòng về nghề, bác sĩ Cường có rất nhiều khoảng lặng và cả những giọt nước mắt.
Chuyên môn chính của ông là về sản bệnh lý. Vậy trong cuộc đời làm nghề, ca bệnh nào khiến ông ấn tượng không thể quên?
PGS.TS Trần Danh Cường: Những ca bệnh nhớ suốt đời! Tôi nghĩ khi nào về hưu tôi sẽ ngồi và viết lại thành một quyển truyện, có những trường hợp bệnh lý đặc biệt, có những ca cả ê-kíp rất nuối tiếc và cả những ca khiến tôi và đồng nghiệp tự hào.Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Trường hợp một sản phụ ở Thái Bình khiến tôi giờ nghĩ lại vẫn toát mồ hôi hột.
Chị ấy có thai lần thứ 3, hai lần trước sinh thường, lần này khi thai khoảng 33 tuần thì có dấu hiệu đau bụng. Sản phụ đó đã đi khắp trên dưới chục bệnh viện và trải qua hơn 250 người thăm khám nhưng vẫn không ra kết quả.
Khi đến khoa sản bệnh lý trực tiếp tôi kiểm tra, kết quả xét nghiệm cho thấy có hiện tượng chảy máu vị trí rau bám vào trong ổ bụng và tôi quyết định mổ lấy ra được một em bé khỏe mạnh.
Sau ngày xuất viện, sản phụ có viết thư cảm ơn gửi đến tôi, thế nhưng, cái kinh khủng hơn là sản phụ ấy đưa cho tôi xem một quyển sổ thừa kế dạng di chúc chị ấy viết trước khi đến bệnh viện chúng tôi. Sở dĩ sản phụ ấy đưa cho tôi xem giấy thừa kế vì chị có nói một câu đến giờ tôi vẫn nhớ: “Tôi nghĩ mình sẽ chết nhưng nhờ anh cứu tôi sống nên tôi phải cho anh xem sự thật này. Vì đi ngần ấy nơi, khám ngần ấy người mà không chẩn đoán được bệnh, tôi nghĩ chỉ có nước chết mà thôi!”.
PGS.TS Trần Danh Cường: Bản thân tôi xuất phát điểm rất thấp, là con nhà nông từ quê ra phố. Dân mình cũng vậy thôi, họ có ốm thì mới tìm đến bệnh viện, tiền chữa bệnh xoay sở còn khó, bởi thế tôi không bao giờ nhận phong bì của người nhà bệnh nhân. Họ cảm ơn bằng rổ trứng, con gà hay chai mật ong thì tôi hoàn toàn vui vẻ.
Hơn nữa, sống ở đời tôi rất sợ phải mang ơn mang huệ. Bởi lẽ tôi xác định chữa bệnh cứu người là sứ mệnh của mình nên rất ngại nhận những lời cảm ơn.
Nhắc đến đây lại nhớ có sản phụ nhà ở Hàng Bột chửa ngoài tử cung bị vỡ được tôi mổ cấp cứu, cô ấy thấy tôi tốt bụng, sau mổ cô dúi tiền vào tay nhưng tôi nhất quyết không lấy. Sau khi mổ xong về nhà được một tháng, để cảm ơn tôi, cô ấy đã bảo con chạy đi tìm tôi đến nhà cấp cứu vì nói dối là tai biến hậu phẫu. Tôi hộc tốc phi đến thì mới ngỡ ra là ăn “cú lừa”, vì muốn mời tôi đến ăn cơm nên đã gài bẫy như vậy.
Đó là những câu chuyện tri ân rất vui vẻ, nhưng tôi thấy ông có vẻ khá xúc động. Tại sao mỗi khi nhắc nhớ đến quá khứ ông lại khóc?
PGS.TS Trần Danh Cường: Tôi được nhiều người quý lắm! Có lẽ thấy tôi cứ lang thang nên họ cũng thương hay thế nào ấy!
Hiện nay xã hội phát triển, trình độ dân trí và nhu cầu xã hội ngày càng cao, do đó nhu cầu nâng cao chất lượng dân số là vấn đề các quốc gia trên thế giới đều quan tâm. Mỗi em bé sinh ra phải đảm bảo được sự phát triển khỏe mạnh cả thể chất lẫn tinh thần, là niềm hạnh phúc của các gia đình và là nền tảng cho sự phát triển của đất nước.
Sở Y tế Hà Nội vừa ban hành Kế hoạch số 133/KH-SYT, triển khai thực hiện Đề án “Tầm soát, phát hiện sớm một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh năm 2019”.
Tầm soát, phát hiện sớm một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
Để hoàn thành chỉ tiêu đề ra, năm 2019, ở cấp thành phố sẽ triển khai các hoạt động: Phối hợp với cơ quan truyền hình xây dựng phóng sự về các bệnh sàng lọc trước sinh sơ sinh; sản xuất, phát sóng tivisport về sàng lọc trước sinh sơ sinh; thực hiện 4 chuyên đề, chuyên trang tuyên truyền về sàng lọc trước sinh sơ sinh trên báo chí.
Tỷ lệ sàng lọc khiếm thính đạt 48%, tỷ lệ sàng lọc tim bẩm sinh đạt 40%, số ca sàng lọc Thalassemia tại cộng đồng là 5.000 ca. Duy trì danh mục và nâng cao hiệu quả hoạt động của Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho các bà mẹ mang thai và sàng lọc cho trẻ sơ sinh tại bệnh viện và các quận, huyện, thị xã trên địa bàn thành phố.
Cùng với đó, tổ chức hội thảo chuyên đề cho lãnh đạo chính quyền, đoàn thể, lãnh đạo cộng đồng cấp thành phố, cấp huyện; tổ chức hội thảo chuyên đề cho cán bộ chuyên môn cấp thành phố, cấp huyện. Còn tại cấp huyện sẽ diễn ra các hoạt động: Hướng dẫn và hỗ trợ đài phát thanh xã, phường, thị trấn thực hiện phát thanh các tin bài cung cấp thông tin cho người dân về hoạt động sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại địa phương, ít nhất 1 lần/tuần tại 584 xã, phường, thị trấn.
Mục đích của việc xét nghiệm sàng lọc là để phát hiện những trẻ có nhiều khả năng mắc bệnh. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời và có hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỷ lệ chậm phát triển thần kinh và thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì ?
Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển thể chất, tâm thần của trẻ.
Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh, do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Một vài bệnh lý như bệnh suy giáp bẩm sinh nếu phát hiện sớm và được điều trị ngay trong vòng 2 tuần sau sinh thì trẻ sẽ phục hồi và phát triển hoàn toàn bình thường cả thể chất và tinh thần.
Đây là xét nghiệm phát hiện bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, một bệnh lý rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh dẫn đến biểu hiện ở các thể bệnh khác: mất muối gây tử vong, mơ hồ về giới tính ở bé gái.
Việc phát hiện sớm giúp điều trị kịp thời, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Việc điều trị sớm ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi bé gái lớn lên.
Kỹ thuật lấy máu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
- Xét nghiệm máu tĩnh mạch: cho phép xét nghiệm sàng lọc suy giáp, thiếu hụt G6PD, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Đa số các bệnh viện lớn ở Việt nam đang áp dụng kỹ thuật xét nghiệm lấy máu tĩnh mạch.
- Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh: cho phép xét nghiệm TSH để sàng lọc suy giáp bẩm sinh. Phương pháp làm là lấy 1 giọt máu ở gót chân trẻ thấm vào một loại giấy đặc biệt, sau đó về lại cho vào 1 loại thuốc thử, xử lý và đo trên máy bán tự động (ELISA).
Kỹ thuật xét nghiệm này được triển khai từ những năm 2000. Tuy nhiên mức độ chính xác khi xét nghiệm bằng lấy máu gót chân không bằng các xét nghiệm máu tĩnh mạch trên các thế hệ máy hiện nay và chỉ cho phép sàng lọc suy giáp bẩm sinh.
Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
Hiện nay xã hội phát triển, trình độ dân trí và nhu cầu xã hội ngày càng cao, do đó nhu cầu nâng cao chất lượng dân số là vấn đề các quốc gia trên thế giới đều quan tâm. Mỗi em bé sinh ra phải đảm bảo được sự phát triển khỏe mạnh cả thể chất lẫn tinh thần, là niềm hạnh phúc của các gia đình và là nền tảng cho sự phát triển của đất nước.
Các xét nghiệm được khuyến cáo làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hiện nay
Đây là xét nghiệm tầm soát sự thiếu hụt của enzyme G6PD của trẻ. Khi cơ thể trẻ không tổng hợp được enzyme này như bình thường thì tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại và tích tụ lại trong hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện sớm và thận trọng khi dùng thuốc, theo dõi vàng da kéo dài bất thường ngay trong những ngày đầu là vô cùng quan trọng.
Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh, khi mà cơ thể trẻ không tự sản xuất, hoặc sản xuất hormon tuyến giáp không đủ. Hormon tuyến giáp cần thiết cho sự phát triển của não bộ và cơ thể trẻ từ lúc sinh ra cho đến tuổi trưởng thành.
Việc phát hiện sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon ngay trong 2 tuần đầu sẽ giúp trẻ phát triển bình thường cả thể chất và tinh thần của trẻ.
Sàng lọc suy giáp có thể được sàng lọc trước sinh khi người mẹ mang thai 3 tháng cuối thai kỳ, phát hiện và điều trị ngay từ khi còn trong bào thai giúp cho trẻ phát triển bình thường.
Nhiều người hay bị lầm tưởng xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền chỉ là một và khác nhau là ở cách gọi tên mà thôi.
khám sàng lọc trước sinh trong quý I của thai kỳ dựa trên độ mờ da gáy, xương mũi của thai nhi kết hợp với đánh giá nồng độ của B-hCG (freeBeta hCG) và PAPP-A trong huyết thanh của mẹ, cho phép phát hiện khoảng 95% thai kỳ mắc hội chứng Down. Trong quý II, xét nghiệm nồng độ AFP trong huyết thanh máu mẹ và siêu âm có thể phát hiện các khuyết tật hở của ống thần kinh.Các bước
Siêu âm:
- Khi thai nhi được 11 tuần – 13 tuần 6 ngày tuổi: Đây là thời điểm duy nhất để siêu âm nhằm do chiều dài đầu – mông của thai nhi, đây là chỉ số cho phép đánh giá tuổi thai và chiều dày của độ mờ da gáy. Độ mờ da gáy là một vùng chứa đầy dịch nằm phía sau cổ của tất cả thai nhi.
Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy là một dấu hiệu dự báo nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật của tim và cơ quan khác. Mặt khác, siêu âm còn giúp xác định xương mũi của thai nhi, nếu xác định không thấy xương mũi của thai nhi càng làm tăng nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down.
- Vào tuần thứ 21 - 25 của thai kỳ: Qua siêu âm các bác sĩ chuyên môn có thể quan sát được gần như tất cả các bất thường về hình thái thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật của các cơ quan khác… Đây là lần siêu âm cục kỳ quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén (bỏ thai) thì phải làm trước tuần thứ 28.
- Tuần thứ 31 – 32 của thai kỳ: Đây là lần khoảng thời gian siêu âm cuối cùng trước sinh đồng thời có thể phát hiện một số vấn đề về hình thái bất thường có thể xảy ra muộn về động mạch, tim và não. Ngoài ra,
Xét nghiệm máu:
- Thai kỳ ở tuần 11 – 13: Lấy 2ml máu thai phụ để đo nồng độ của hai hormone B-hCG và PAPP-A. Sàng lọc trong quý I của thai kỳ cho phép đánh già nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down, thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13. Sàng lọc ở giai đoạn này không cho phép phân tích nguy cơ thai nhi bị dị tật hở của tủy sống hoặc sọ não, để biết được nguy cơ của loại dị tật này kỹ hơn cần phân tích chất AFP trong máu mẹ ở quý II của thai kỳ.
Nồng độ thấp của chất PAPP-A liên quan đến nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể 21 và 18. Nồng độ cao của chất B-hCG liên quan đến nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down, còn nồng độ thấp thì thai nhi có nguy cơ bị thể tam nhiễm sắc thể 18.
- Thai kỳ ở tuần 14 – 20: Lấy 2ml máu thai phụ để đo nồng độ AFP và uE3. Sự gia tăng của nồng độ AFP trong nước ối và trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; sự sụt giảm nồng độ AFP được thấy trong khoảng 30% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down cùng với nồng độ uE3 giảm.
Ý nghĩa của kết quả sàng lọc trước sinh:
Nếu kết quả sàng lọc cho thấy “thai nhi tăng nguy cơ” có nghĩa là thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc tam nhiễm thể 18/ 13 cao, chứ chưa phải là đã hoàn toàn mắc bệnh. Lúc này các bác sĩ chuyên môn sẽ tư vấn cho bạn về các xét nghiệm cần được thực hiện tiếp theo để chẩn đoán như lấy gai nhau hoặc nước ối để xét nghiệm tế bào thai nhi.
Nếu kết quả sàng lọc là “thai nhi không bị tăng nguy cơ”, tức cho thấy thai nhi giảm nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc tam nhiễm sắc thể 18/ 13. Tuy nhiên kết quả sàng lọc không thể loại trừ hoàn toàn khả năng thai nhi mắc các hội chứng này và những bất thường khác của nhiễm sắc thể.
Với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật ngày nay, việc làm các xét nghiệm khám sàng lọc trước sinh ngày càng trở nên phổ biến và mang lại hiệu quả, đặc biệt là đối với phụ nữ mang thai ở độ tuổi 35 trở lên. Vậy đâu là những lợi ích về vấn đề sinh sản mà các xét nghiệm này mang lại cho phụ nữ? Cùng Hello Bacsi tìm hiểu qua bài viết ngay sau đây.
Khi nào phụ nữ mang thai cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho phụ nữ mang thai là một xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích mẫu từ máu hoặc mô. Xét nghiệm này sẽ cho bạn biết liệu bạn, chồng hoặc con bạn có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền ở thai nhi hay không.
Xét nghiệm chẩn đoán di truyền là phương pháp xét nghiệm dùng dụng cụ y khoa để lấy một mẫu mô từ nhau thai (gai nhau) hay ít dịch ối để phân tích. Do đó, xét nghiệm này có tính chất xâm lấn thai kỳ.
2. Tại sao phụ nữ mang thai cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Nếu có một trong những yếu tố sau đây, bạn nên tiến hành làm xét nghiệm sàng lọc khi mang thai:
Vợ chồng bạn muốn sinh con, một người thân cùng huyết thống gần nhất của bạn hoặc chồng mắc bệnh liên quan đến yếu tố di truyền.
Bạn từng sinh con bị khuyết tật. Không phải tất cả trẻ sinh ra bị khuyết tật đều do yếu tố di truyền. Bé bị khuyết tật có thể do sự tác động của hóa chất, nhiễm trùng hoặc bị chấn thương thể chất trước khi chào đời. Đôi khi, một đứa trẻ sinh ra bị khuyết tật mà các bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân.
Bạn từng bị sẩy thai nhiều lần. Nguyên nhân là bởi một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể gây sẩy thai. Việc nhiều lần sẩy thai có thể dẫn đến rối loạn di truyền. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Bạn trên 35 tuổi. Khả năng sinh con mang những bất thường nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.
Bạn đã làm xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc và kết quả xét nghiệm cho thấy có những bất thường về di truyền, bác sĩ sẽ chỉ định bạn làm xét nghiệm chẩn đoán di truyền để có chẩn đoán chính xác nhất về tình trạng sức khỏe thai nhi.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh khác nhau như thế nào?
Nhiều người hay bị lầm tưởng xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền chỉ là một và khác nhau là ở cách gọi tên mà thôi.
Thực tế nếu để ý bạn sẽ thấy các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền hoàn toàn khác biệt. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được tiến hành bằng phương pháp siêu âm, xét nghiệm máu hoặc cả hai. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền là xét nghiệm mang tính chất xâm lấn đến thai kỳ qua việc dùng dụng cụ y khoa lấy một mẫu mô từ nhau thai hay ít dịch ối để phân tích.
Ưu điểm của sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu tiên mang thai
Xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất cho bạn biết được thai nhi có các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể ngay thời gian đầu của thai kỳ. Ưu điểm của phương pháp này là không có nguy cơ gây sẩy thai so với việc thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling- CVS) hay chọc ối.
Nếu nguy cơ thai nhi có bất thường là thấp, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bạn an tâm. Trường hợp thai nhi có nguy cơ cao, bác sĩ có thể cân nhắc cho bạn làm sinh thiết gai nhau. Kết quả của sinh thiết gai nhau sẽ cho thấy thai có vấn đề hay không khi bạn chỉ mới mang thai ở tam cá nguyệt đầu tiên. Vì vậy, tốt nhất là bạn nên hoàn thành các xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất càng sớm càng tốt. Vì lý do nào đó mà bạn không muốn làm các xét nghiệm tầm soát này, bạn có thể đợi và làm xét nghiệm chọc ối trong tam cá nguyệt thứ hai.
Lợi thế của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là không xâm lấn nên không có nguy cơ gây sẩy thai và cung cấp thông tin dự đoán rằng thai nhi khi sinh ra có bị khuyết tật hay không. Hạn chế của các xét nghiệm sàng lọc là không thể đưa ra câu trả lời rằng thai nhi có hay không có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh.
Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc chỉ cung cấp thông tin về các rối loạn nhất định. Do đó, các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để dự đoán về một nguy cơ dị tật mà thai nhi có thể mắc phải, chứ không đưa ra được chẩn đoán chính xác. Trong công tác tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, bác sĩ thường chỉ định thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc để xác định xem họ có nên tiến hành làm xét nghiệm di truyền hay không.
Ưu điểm của xét nghiệm chẩn đoán di truyền là những xét nghiệm này sẽ chẩn đoán gần như chính xác những bất thường của thai nhi. Nói cách khác, xét nghiệm sàng lọc trước sinh này có thể đưa ra câu trả lời rõ ràng rằng thai nhi có hay không có bất thường liên quan đến di truyền. Điểm bất lợi của hình thức khám sàng lọc trước sinh này là xâm lấn đến thai kỳ nên có thể gây sẩy thai, dù chưa có công trình nào nghiên cứu nào khẳng định vấn đề này.
Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói.
Cập nhật nhiều kiến thức mới trong tư vấn di truyền sinh sản
Sáng 2-11, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội cùng với Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản” với sự tham gia của các nhà khoa học đầu ngành trong nước và quốc tế về chuyên ngành di truyền y học và sản phụ khoa.
ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm, Công ty CP Dịch vụ phân tích Di truyền (GENTIS) cho biết, NIPT - là xét nghiệm nipt sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi bằng việc phân tích cfDNA của con có trong máu mẹ.
Theo BS Lê Hoàng, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh, hiện nay, tỷ lệ vô sinh tại Việt Nam chiếm 7,7%, trong đó nguyên nhân do phụ nữ và nam tương đương nhau, chiếm 40%/giới và 20% chưa rõ nguyên nhân. Tư vấn di truyền sản khoa đang ngày càng trở thành một phần không thể thiếu trong công tác chăm sóc sức khỏe, đặc biệt sức khỏe sinh sản.
Sự phát triển và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ và kỹ thuật di truyền đã giúp các nhà chuyên môn phát hiện nguyên nhân của các bất thường sinh sản như sẩy thai, thai chết lưu; nguyên nhân gây bệnh trước sinh, sơ sinh, sau sinh, thậm chí trước làm tổ trong hỗ trợ sinh sản.
Quang cảnh hội nghị.
Cập nhật những kiến thức mới về phân tích di truyền trước chuyển phôi, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, phân tích này có giá trị lớn trong việc giúp cặp vợ chồng có em bé khỏe mạnh, tránh tổn thương gen sang thế hệ sau, tăng tỷ lệ thành công thụ tinh ống nghiệm; khi chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai.
“Phân tích di truyền trước chuyển phôi là yêu cầu cấp thiết và thực tiễn, giúp cho IVF đạt kết quả cao đảm bảo cho ra đời một thế hệ khoẻ mạnh về thể lực, sáng suốt về tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng dân số. PGT-A/ NGS là kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp sàng lọc rối loạn của cả cặp 23 NST (số lượng + cấu trúc) và có tiềm năng kết hợp với chẩn đoán các bệnh lý đơn gen khác.
PGT-M: kiểm tra trước và cá thể hóa kỹ thuật chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, bảo đảm độ chính xác của kết quả”, BS Ánh cho hay.
PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
Một cuộc điều tra của chương trình Victoria Derbyshire đã tìm thấy hàng nghìn phụ nữ Anh thảo luận về việc sử dụng NIPT để xác định giới tính thai nhi trên một diễn đàn trực tuyến.
Bà Shah cho biết: văn hóa ở một số cộng đồng châu Á ở Anh có sở thích sinh con trai. Và điều này gây căng thẳng lớn cho phụ nữ - "buộc họ phải áp dụng các phương pháp như NIPT để sống theo mong đợi của các thành viên trong gia đình".
NIPT là phương pháp lấy mẫu máu từ người mẹ để xác định ADN của em bé, để đánh giá nguy cơ các bệnh di truyền có thể xảy ra như hội chứng Down hay không. Nó cũng có thể được sử dụng để xác định giới tính.
Bên cạnh đó, nhiều phòng khám tư nhân cũng có dịch vụ xét nghiệm, với giá khoảng 150 – 200 bảng Anh để biết giới tính thai nhi. Người mẹ chỉ cần lấy một giọt máu để xét nghiệm nipt và kết quả sẽ được gửi trả lại sau vài ngày.
Bà Shah nói: "Các cuộc kiểm tra NIPT chỉ nên được sử dụng cho mục đích chính, để sàng lọc các tình trạng nghiêm trọng như hội chứng Down mà thôi".
Việc tiết lộ giới tính thai nhi sớm có thể khiến gia tăng số ca nạo phá thai là bé gái (nếu có).
xét nghiệm nipt tiền sản không xâm lấn (NIPT) được Dịch vụ y tế công cộng Anh sử dụng để kiểm tra các dấu hiệu di truyền, nhưng mọi người có thể trả tiền riêng để biết trước giới tính của em bé.
Bộ Trưởng Bộ Lao động Anh Naz Shah cho biết: đó là sai lầm về mặt đạo đức, bởi nhiều gia đình sẽ lựa chọn phá thai để lựa chọn giới tính thai nhi.
“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói.
Đến nay, GENTIS đã thực hiện tại Gentis là 2,494 mẫu NIPT, trong đó số mẫu NIPT dương tính 134 mẫu và chưa phát hiện trường hợp âm tính giả. “Với số mẫu dương tính là 134 mẫu, chiếm 3,35 %, giúp cho nhiều bệnh nhân không cần thực hiện chọc ối”, ThS Nguyễn Quang Vinh cho hay.
Đánh giá về công tác dân số trong tình hình mới, Tiến sĩ Lê Cảnh Nhạc - Phó Tổng Cục trưởng Tổng Cục dân số kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) nhấn mạnh, chất lượng dân số của Việt Nam trong thời gian qua đã từng bước được cải thiện nhưng vẫn còn thấp, đặc biệt thể lực người Việt Nam còn thấp kém so với các nước trong khu vực.
Louise Brown nói: “Hôm nay là sinh nhật lần thứ 40 của tôi, giống như hầu hết mọi người, tôi muốn giữ ngày này cho riêng mình. Nhưng trên khắp thế giới, lễ kỷ niệm sinh nhật của tôi sẽ được nhắc đến ở mọi nơi cũng là để chứng kiến lễ kỷ niệm 40 năm phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) lần đầu tiên thành công năm 1978 dẫn đến sự ra đời của tôi”.
hội chứng edwards là gì ?
Trong một nghiên cứu mới công bố vào tháng trước cho thấy, đến nay đã có 8 triệu người được sinh ra bằng phương pháp IVF kể từ khi phương pháp này ra đời. IVF dưới nhiều hình thức đã mang lại hy vọng cho những người tuyệt vọng về cơ hội làm cha mẹ.
Rất nhiều điều đã thay đổi trong 4 thập kỷ qua nhưng mong muốn của các cặp vợ chồng hiếm muộn được bế trên tay đứa con của chính mình thì không bao giờ thay đổi.
Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) là biện pháp hỗ trợ sinh sản được nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn lựa chọn và giúp biến ước mơ của họ thành sự thật. IVF là từ viết tắt của In vitro fertilization trong đó “in vitro” là “trong kính” - là thuật ngữ tiếng Latinh chỉ những gì xảy ra trong môi trường phòng thí nghiệm.
Ngày nay, IVF là phương thức thụ tinh nhân tạo được công nhận, được khoảng 5% các cặp bố mẹ sử dụng. Hàng triệu trẻ em được ra đời thành công bằng phương pháp này và những “đứa trẻ trong ống nghiệm” phát triển bình thường như trẻ sơ sinh nhờ thụ thai tự nhiên
. Nhưng vào thời điểm 40 năm trước, khi Louise Joy Brown ra đời, biện pháp này bùng nổ tranh cãi trên toàn thế giới. Mọi người nghi ngờ, chỉ trích, lên án bố mẹ Louise vì cách sinh con phi truyền thống. Louise Brown cho biết: “Nhiều năm sau, bố mẹ tôi vẫn nhận được hàng chục lá thư mỗi ngày và không ít trong số đó là những lời lăng mạ thậm tệ”.
Mẹ của Louise Brown, bà Lesley Brown từng bị trầm cảm nặng khi phát hiện mình không thể mang thai. Khi đến trung tâm nghiên cứu của hai nhà khoa học Patrick Steptoe và Robert Edwards, họ được nghe về IVF lần đầu tiên.
Dù chưa từng có ai thử phương pháp này và không có gì đảm bảo việc thành công nhưng khao khát có con khiến vợ chồng bà chấp nhận mọi rủi ro và tin tưởng sẽ đạt được điều mong muốn bằng việc tham gia nghiên cứu và thử nghiệm.
Năm 1977, Edwards và Steptoe đã thụ tinh trong ống nghiệm cho vợ chồng Lesley và John Brown. Trứng được chuyển vào tử cung Lesley và cô đã mang thai thành công. Ngày 25/7/1978, Louise Joy Brown - đứa trẻ đầu tiên trên thế giới ra đời bằng phương pháp IVF hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh.
Bốn năm sau đó, em gái cô là Natalie sinh năm 1982 là người thứ 40 trên thế giới ra đời bằng phương pháp IVF. Hành trình tương tự cũng đang từng ngày diễn ra với các cặp vợ chồng hiếm muộn ngày nay nhưng nhờ những người tiên phong như cha mẹ của Louise Brown, con đường này đã trở nên dễ dàng hơn rất nhiều. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Louise Joy Brown chia sẻ: “Chắc chắn mẹ tôi sẽ không bao giờ có thể tưởng tượng được việc sinh ra tôi sẽ mang tới điều gì sau này. Bởi 40 năm sau, các nhà khoa học khác đã vượt qua nhiều ranh giới để mang lại thành tựu rực rỡ cho ngành y học chữa trị hiếm muộn thông qua IVF.
IVF đang đóng một vai trò rất lớn trong sự thay đổi cấu trúc của các gia đình, các cặp đồng tính cũng có thể làm cha mẹ. Người phụ nữ 72 tuổi trở thành mẹ lần đầu thông qua IVF. Đây là điều kỳ diệu của y học nói chung và ngành khoa học về IVF nói riêng. Tôi đã thấy IVF phát triển từ khi tôi được sinh ra từ một căn phòng nhỏ ở Oldham cùng với mẹ và bố tôi đến ngày nay đã trở thành một thủ tục y học thay đổi toàn thế giới”.
Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật hội chứng edwards ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…
"Việc triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách tiếp cận đúng hướng, thiết thực đem lại các kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi”, Tiến sĩ Lê Cảnh Nhạc cho biết thêm.
Đối với những cặp vợ chồng đang trải qua IVF tôi khuyên họ: “Đừng bao giờ từ bỏ hy vọng”. Đối với những nhà nghiên cứu, nhà phôi học, các bác sĩ, tôi có lời nhắn gửi: “Hãy tiếp tục làm tốt công việc của mình vì những gì các vị đang làm đã mang đến hạnh phúc cho hàng triệu người”.
Louise Joy Brown chia sẻ với báo giới: “Khi tôi được sinh ra, Patrick Steptoe và Robert Edward, hai nhà khoa học tạo ra phương pháp IVF đã đặt tên đệm cho tôi là Joy. Họ nói rằng sự ra đời của tôi sẽ mang lại niềm vui cho rất nhiều người. 40 năm trước, tôi là người duy nhất trên thế giới. Bây giờ, hàng triệu người giống như tôi cùng tôi chung sống trên thế giới này”.
Đánh giá về công tác dân số trong tình hình mới, Tiến sĩ Lê Cảnh Nhạc - Phó Tổng Cục trưởng Tổng Cục dân số kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) nhấn mạnh, chất lượng dân số của Việt Nam trong thời gian qua đã từng bước được cải thiện nhưng vẫn còn thấp, đặc biệt thể lực người Việt Nam còn thấp kém so với các nước trong khu vực. Tình trạng trẻ em thừa cân, rối nhiễu tâm lý, tự kỷ, tiểu đường đang có xu hướng gia tăng.
Từ năm 2000, Ủy ban Dân số - Gia đình -Trẻ em thí điểm việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh và xây dựng thành đề án triển khai ở cấp quốc gia. Đến năm 2013, đề án triển khai tại 63/63 tỉnh, thành phố, thành lập thêm Trung tâm khu vực tại Bệnh viện đa khoa TP Cần Thơ; sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong bào thai và sơ sinh; giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.
Làm sàng lọc trước sinh hay không là quyết định của mỗi ông bố, bà mẹ. Tuy nhiên, các bác sĩ khuyến cáo những trường hợp nên đi sàng lọc trước sinh.
Một trong những câu hỏi được các bà bầu quan tâm nhất khi nói đến sàng lọc trước sinh chính là vấn đề chi phí. Vậy chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?
Sàng lọc trước sinh bao gồm các xét nghiệm dành cho phụ nữ đang mang thai để giúp phát hiện những dị tật bất thường của thai nhi ngay từ khi nằm trong bụng mẹ như: Hội chứng down, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật chân tay, khuyết tật tim, xơ nang....
Hiện nay, tại Việt Nam, có 4 phương pháp sàng lọc trước sinh đang được sử dụng tại các bệnh viện, cơ sở khám chữa bệnh:
Siêu âm độ mờ da gáy: Thường được thực hiện vào tuần 11 đến 13 của thai kỳ và có mục đích là phát hiện sớm Hội chứng Down có thể mắc ở thai nhi.
Xét nghiệm sinh hóa bao gồm Double test (tuần 11-13) và Triple test (tuần 16-18). Hai phương pháp này đều lấy máu của thai phụ để xét nghiệm nhằm tầm soát và phát hiện nguy cơ mắc các bệnh: hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ.
Chọc ối và sinh tiết nhau thai là phương pháp chẩn đoán mà bác sĩ sẽ lấy một lượng ối hoặc nhau thai của thai phụ để xét nghiệm, giúp chẩn đoán các bất thường của thai nhi. Tỷ lệ chính xác của phương pháp này có thể lên đến 99.5%. Tuy vậy, đây là phương pháp nguy hiểm cho cả hai mẹ con và có thể dẫn đến sảy thai với tỷ lệ là 1%. Do vậy, phương pháp này chỉ được sử dụng khi thực sự cần.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Phương pháp này thường được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ thông qua việc lấy máu của thai phụ. Phương pháp NIPT giúp phát hiện những nhiễm sắc thể bất thường 6,9,13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn.
Chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?
Làm sàng lọc trước sinh hay không là quyết định của mỗi ông bố, bà mẹ. Tuy nhiên, các bác sĩ khuyến cáo những trường hợp nên đi sàng lọc trước sinh, bao gồm: trong gia đình đã từng có người bị dị tật bẩm sinh, sử dụng thuốc trong khi mang thai, gặp các biến chứng thai kỳ, bà bầu trên 35 tuổi, nhiễm vi rút (HIV, viêm gan B, HPV), đã từng sảy thai và tiếp xúc với chất phóng xạ.
Vậy chi phí sàng lọc trước sinh là bao nhiêu?
Do sàng lọc trước sinh không nằm trong danh sách chi trả của Bảo hiểm Y tế nên bà bầu sẽ phải chi trả toàn bộ số tiền khi sử dụng dịch vụ này. Tại mỗi cơ sở y tế khác nhau thì chi phí sàng lọc trước sinh cũng có sự khác biệt. Thông thường, các dịch vụ này sẽ nằm luôn trong gói khám thai trọn gói.
Còn nếu sử dụng dịch vụ sàng lọc riêng biệt, không bao gồm gói, thì chi phí cụ thể như sau:
Siêu âm độ mờ da gáy: 300.000VNĐ tới 500.000VNĐ/lần
Xét nghiệm Double test: 400.000VNĐ tới hơn 1.000.000VNĐ/lần
Xét nghiệm Triple test: 450.000VNĐ tới hơn 1.000.000VNĐ/lần
Chọc ối và sinh thiết nhau thai: 2.500.000VNĐ đến 10.000.000VNĐ
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: 9.500.000VNĐ đến 13.500.000VNĐ/lần.
Nhìn chung, chi phí sàng lọc trước sinh cũng khá là cao đối một số dịch vụ như NIPT, chọc ối sinh thiết và nhau thai khá là cao. Tuy vậy, bà bầu vẫn nên sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm những dị tật ở thai nhi và có hướng giải quyết cũng như can thiệp kịp thời.
Xét nghiệm sàng lọc trước khi sinhlà một dạng xét nghiệm sàng lọc tầm soát các dị tật bẩm sinh của thai nhi. Trong đó sẽ tiến hành xét nghiệm các dạng như: đo độ mờ da gáy, xét nghiệm sinh hóa Double test, chọc ối, sinh thiết gai nhau... ViCare sẽ gợi ý cho các mẹ biết giá tiền làm xét nghiệm này để các mẹ tham khảo trước khi quyết định tiến hành.
Trên thực tế, xét nghiệm này sẽ thực hiện tùy thuộc vào tuổi đời của thai nhi và các yếu tố nguy cơ của mẹ bầu. Khi em bé được 11 đến 13 tuần tuổi thì mẹ bầu sẽ được siêu âm để nhằm khảo sát hình thái của bào thai (lúc này đã có thể phát hiện được các dị tật nặng như thai không có sọ). Trong xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa Double test với mục đích ước tính nguy cơ em bé có điểm bất thường về nhiễm sắc thể hay không.
Gía tiền làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh
Đối tượng để thực hiện xét nghiệm này là tất cả phụ nữ mang thai, các chuyên gia y tế khuyên các mẹ nên thực hiện việc xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Thế nhưng, có một số mẹ thuộc nhóm đặc biệt cần phải tiến hành làm xét nghiệm, đó là: Những phụ nữ mang thai trên 35 tuổi ; những người có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh; trường hợp sử dụng hoặc tiếp xúc với các chất ảnh hưởng đến em bé; chị em có sự tiếp xúc với môi trường phóng xạ cao; chị em bị tiểu đường và sử dụng isulin; chị em bị nhiễm virus nào đó trong thời gian mang thai...
Trong quá trình thăm khám, tùy thuộc vào tuổi đời của thai nhi và tình hình sức khỏe của mẹ mà các bác sĩ sẽ hướng dẫn cho thai phụ nên làm xét nghiệm nào là phù hợp nhất, nhờ đó mà có thể chẩn đoán được sớm và chính xác các dị tật của bào thai. Trên thực tế, các góixét nghiệm sàng lọc trước khi sinhsẽ được các bác sĩ tư vấn tận tình, chu đáo, mẹ bầu có thể yên tâm để lựa chọn hình thức xét nghiệm cho phù hợp với sức khỏe của mình.
Tiếp nữa là xét nghiệm bộ ba - Triple test bằng cách sử dụng máu của mẹ bầu để tìm hiểu nguy cơ của một số rối loạn bẩm sinh có ở bào thai. Xét nghiệm này được thực hiện khi thai nhi được khoảng 15 – 20 tuần, nhưng để chính xác nhất thì nên tiến hành khi thai từ 16 – 18 tuần. Đây là xét nghiệm được tính toán dựa theo phần mềm gamma và dựa vào nhiều yếu tố như: tuổi thai, cân nặng của mẹ, bệnh lý mẹ đi kèm, song thai hay đa thai... Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Đối với những xét nghiệm trên, nếu như mẹ có nguy cơ cao hội chứng Down thì sẽ được Bác sĩ tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây là phương pháp nhằm khảo sát tình trạng rối loạn các nhiễm sắc thể ở bào thai nếu có, giúp chẩn đoán chính xác xem em bé có bị hội chứng Down hay không.
Chỉ trong vòng 2 tuần, cô chăm chỉ tập vật lý trị liệu, lấy lại chức năng của tay chân và nhanh chóng được cho phép rời khỏi bệnh viện. Nếu bạn có quyết tâm như Jannie, bạn có thể chinh phục cả những thử thách khó khăn nhất.
Tận dụng từng cơ hội nhỏ để sống vui vẻ mắc hội chứng down, cho dù cuộc sống trắc trở, khó khăn, cuộc sống của Janine đã truyền cảm hứng cho rất nhiều người bình thường khác. Chúng ta có thể học hỏi từ Janine những phẩm chất, niềm tin đơn giản để tìm được hạnh phúc, bất kể cuộc sống có phức tạp, khó khăn đến thế nào.
Dưới đây là những điều mà ai cũng có thể học hỏi từ Janine để điều hòa tâm lý, có được sự cân bằng trong cuộc sống hàng ngày:
Jannie luôn thể hiện sự quan tâm của mình đối với người khác, bất kể hoàn cảnh ra sao. Ngay cả khi cô đang ở trong bệnh viện với tình trạng sức khỏe không tốt thì cô vẫn sẵn sàng trao cho người khác những nụ cười thân thiện, động viên. Nếu khỏe mạnh, Jannie không ngần ngại hỏi chuyện và chia sẻ hay thậm chí còn an ủi bạn bè. Đối với cô, luôn có thời gian và năng lượng để làm những điều tử tế.
Không cần phải đáp ứng tất cả những yêu cầu của xã hội để có được cuộc sống hạnh phúc
Những suy nghĩ như kết hôn, có con hay trở nên độc lập chưa bao giờ là điều khiến cô băn khoăn. Đã có những khoảng thời gian, cô khao khát kiếm tìm một cuộc sống bình thường nhưng rồi hiện giờ, cô chỉ biết rằng mình rất hài lòng với cuộc sống hiện tại. Cô có một người bạn trai thương yêu, có gia đình và bè bạn, điều này là đủ để sống hạnh phúc với Jannie.
Jannie luôn biết nói ra điều mà mình muốn. Cô luôn trung thực với những nhu cầu của bản thân và cũng tôn trọng nó. Chỉ cần nó không phải là một điều quá đáng, vượt ngoài tầm với thì cô không ngại nói ra để người khác hiểu mong muốn của mình.
Mùa hè vừa qua, Jannie phải trải qua một sự kiện đặc biệt khi cô phải chiến đấu với một bệnh nhiễm trùng đe dọa tính mạng. Gia đình cô rất lo lắng khi nhìn cô bất động trên giường bệnh nhưng đồng thời họ cũng hiểu Jannie là một cô gái mạnh mẽ. Jannie tỉnh dậy vào chủ nhật và ngay lập tức thông báo rằng mình đã sẵn sàng về nhà.
Chỉ trong vòng 2 tuần, cô chăm chỉ tập vật lý trị liệu, lấy lại chức năng của tay chân và nhanh chóng được cho phép rời khỏi bệnh viện. Nếu bạn có quyết tâm như Jannie, bạn có thể chinh phục cả những thử thách khó khăn nhất.
Jannie biết giá trị của những cái ôm. Cô hiểu khả năng kết nối mà chúng có thể mang lại và cô rất thích trao cho người khác những cái ôm chân thành. Đó là cách để cô trao đi tình yêu cũng như những điều tích cực trong cuộc sống.
Tại đây, Kate đã thực hiện cuộc phỏng vấn với các thành viên ban giám khảo, thử bước đi trên sàn catwalk và cũng tham gia đầy đủ các phần thi trang phục như các thí sinh khác.
Từ khi sinh ra, các bác sĩ đã đưa ra những tiên liệu u ám cho gia đình về Kate, rằng cô bé có thể sẽ không bao giờ biết nói, hay biết đọc biết viết... Vậy nhưng Kate đã vượt lên trên chính mình. Cô bé đã mơ ước trở thành người mẫu từ năm 13 tuổi và thường phấn khích mỗi khi được trang điểm, vận quần áo đẹp.
Trước khi đến với cuộc thi, Kate đã từng làm người mẫu tại Tuần lễ Thời trang Belfast (Bắc Ireland) và tham gia một số buổi trình diễn của các tiệm thời trang tại quê nhà, ở thị trấn Cookstown, Bắc Ireland. Mặc dù mẹ của Kate - bà Deidre - đã gửi nhiều bộ hồ sơ của con gái tới các công ty quản lý người mẫu, nhưng Kate vẫn không được bất cứ công ty nào tuyển chọn.
Bà Deidre quyết định đưa câu chuyện của Kate lên mạng xã hội và đăng tải của bà đã được lan truyền với lượng chia sẻ lên tới 26.000 lần. Đạo diễn của cuộc thi nhan sắc “Teen Ultimate Beauty of the World” đã mời Kate tham gia cuộc thi và không ngờ, cô đã giành được giải thưởng cao nhất.
Kể từ khi được nhận vương miện, Kate liên tục nhận được những lời mời chụp hình. Tại cuộc thi tổ chức vào năm sau, Kate sẽ trở lại làm thành viên ban giám khảo và tư vấn cho các thí sinh. Hiện tại, Kate đang tham gia các hoạt động thiện nguyện, hoàn tất nhiệm vụ của tân Hoa hậu. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Chia sẻ về chiến thắng của mình, Kate nói: “Tôi mong những đứa trẻ đặc biệt giống như mình hiểu được giá trị thực sự của cái Đẹp, đó là nội tại con người bạn, không đơn thuần chỉ là diện mạo. Nhân hậu, đam mê và sự tỏa sáng từ bên trong, đó là cái Đẹp. Nếu các vị giám khảo thấy những điều đó ở tôi, tôi rất vui”.
Khi đối diện với những lỗi lầm, chúng ta có xu hướng trốn tránh và dần lún sâu hơn vào vết xe đổ. Nhưng với Jannie, nhận lỗi và sửa lỗi là một điều không thể thiếu trong cuộc sống. Cô chủ động xin lỗi và sửa chữa, cũng như nhanh chóng thay đổi cảm xúc để quay lại guồng quay với một trạng thái tâm lý thoải mái, vui vẻ.
Jannie không thích cảm giác tức giận, vì thế cô chọn cách tha thứ để tiếp tục chung sống hòa bình. Chính khả năng giải phóng sự oán giận này là chìa khóa để cô luôn giữ được trạng thái tinh thần lạc quan và vui vẻ.
Tất cả chúng ta đều được trang bị khả năng chữa lành cảm xúc, nhưng nếu một loạt những khó khăn kéo đến trong khoảng thời gian ngắn thì không hề dễ dàng cho sức chịu đựng của một con người. Riêng đối với Jannie, cô có thể vượt qua những tổn thương một cahcs nhanh chóng. Tất nhiên cô cũng vẫn đau buồn nhưng điều đáng nói là cô sẵn sàng tìm thấy hạnh phúc và bắt đầu lại một lần nữa.
Jannie biết những giới hạn của bản thân nhưng cô không bị ám ảnh bởi chúng. Thay vào đó, cô tập trung vào những khả năng đặc biệt của mình, trau dồi chúng để làm một cách tốt nhất có thể.
Không ai có thể trốn tránh khỏi nỗi buồn, Jannie cũng vậy. Khi nhắc đến những chuyện buồn trong quá khứ, cô vẫn sẽ khóc và bộc lộ sự tiếc nuối nhưng rồi tiếng cười sẽ vang lên sau đó. Cô không che giấu nỗi buồn của mình, cũng không trốn tránh chúng, cô dũng cảm đối diện với nó và coi nó như một phần không thể thiếu trong cuộc sống.
Cô gái có tên Kate Grant (19 tuổi) đã vừa giành vương miện tại cuộc thi “Teen Ultimate Beauty Of The World” (tạm dịch: Nhan sắc tuổi teen thế giới). Cuộc thi được tổ chức ở thị trấn Portadown, Bắc Ireland.
Tại cuộc thi này, tất cả những cô gái tuổi teen yêu thích lĩnh vực thời trang đều có thể tham gia để tạo cơ hội cho các cô đến gần hơn với các công ty quản lý người mẫu.
Cô gái mắc hội chứng Down đầu tiên giành giải nhan sắc quốc tế
Sau khi được mẹ chia sẻ câu chuyện trên mạng xã hội, Kate nhanh chóng trở nên nổi tiếng khi thông tin về cô được chia sẻ lại tới 26.000 lần. Trong số những người đọc được thông tin về Kate có cả đạo diễn của cuộc thi nhan sắc và cô gái đã được mời tới tham gia vòng sơ loại.
