Phụ nữ lớn tuổi cần hạn chế tiếp xúc với các chất độc hại trong môi trường, tránh sử dụng các chất độc hại trong sinh hoạt nếu có kế hoạch mang thai.
Mang thai ở độ tuổi trung niên kéo theo nhiều rủi ro . Tỷ lệ mang thai ở tuổi trung niên khá thấp Độ tuổi sinh sản của phụ nữ tính từ tuổi 15 đến 44 nên sử dụng phương pháp sàng lọc trước sinh. Ngoại trừ một vài trường hợp hiếm gặp, hầu hết phụ nữ tuổi 45, 50 trở lên khó có thai một cách tự nhiên.
Lý do là sau độ tuổi 45, cơ quan sinh sản và sức khỏe toàn thân của người phụ nữ không còn sẵn sàng cho việc thụ thai, mang thai và sinh nở. Trong đó quan trọng nhất là tình trạng suy giảm chức năng buồng trứng ở phụ nữ khi bước vào giai đoạn tiền mãn kinh, mãn kinh. Lúc này số lượng trứng có khả năng thụ thai rất thấp. May mắn là ngày nay, nhờ sự tiến bộ của y học nên phụ nữ 45, 50 tuổi vẫn có thể sinh con được bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm – xin trứng.
Như vậy, phụ nữ trên 45 tuổi, thậm chí đã mãn kinh vẫn có thể mang thai, sinh con khỏe mạnh với phôi được tạo thành từ trứng của một người phụ nữ trẻ tuổi (20 – 35 tuổi) khác. Những rủi ro khó lường khi mang thai ở độ tuổi trung niên Phụ nữ lớn tuổi khi có ý định sinh con cần biết trước những nguy cơ để chuẩn bị tâm lý, sức khỏe vượt qua bởi chắc chắn rằng quá trình mang thai, sinh nở sẽ vất vả hơn bình thường.
Phụ nữ lớn tuổi, đặc biệt trên 40 tuổi mang thai sẽ có nguy cơ cho cả mẹ và thai nhi. Thai phụ đối mặt với nhiều vấn đề sức khỏe khi mang thai muộn (ảnh minh họa). Những nguy cơ cho thai phụ: Nguy cơ cho người mẹ là sẩy thai, băng huyết sau sinh, tiền sản giật, sản giật, nhau tiền đạo. Gần 15% phụ nữ bị sảy thai dưới 35 tuổi, tỉ lệ sảy tăng lên 20% ở độ tuổi 35-37; 25% ở độ tuổi 38-40 và 40% sau 40 tuổi.
Vì tỉ lệ sảy thai cao ở những phụ nữ có tuổi, cho nên số bị sảy từ 2 lần trở lên không phải là hiếm. Người mẹ bị tiền sản giật có thể gây biến chứng nghiêm trọng cho người mẹ và thai nhi. Người mẹ có nguy cơ bị tổn thương gan, thận, chảy máu hay co giật khi chuyển dạ. Bệnh cũng khiến thai nhi chậm phát triển, thậm chí thai bị chết lưu Quá trình mang thai cũng dễ khiến các bệnh mãn tính đã mắc phải trước đó (nếu có) trở nên tăng nặng.
Một nghiên cứu cho thấy rằng những phụ nữ mang thai sau 50 tuổi bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm vẫn có thể có một thai kỳ khỏe mạnh, miễn là bạn được chăm sóc tốt trong quá trình mang thai. Nguy cơ cho thai nhi: Không chỉ người mẹ phải đối mặt với các vấn đề về sức khỏe mà thai nhi cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro nhất định.
Đối với việc thụ thai thông thường, nguy cơ bé sinh ra chậm phát triển trí tuệ và vận động cao (do mẹ càng lớn tuổi, các nhiễm sắc thể trong trứng dễ bị dính vào nhau, gây các bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards…).
Thai nhi cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro nhất định (ảnh minh họa). Để giảm nguy cơ này, bạn có thể sử dụng trứng hiến tặng của những phụ nữ trẻ tuổi. Tuy nhiên với phương pháp này, trứng được thụ tinh là trứng hiến tặng của người phụ nữ độ tuổi dưới 35, có chất lượng tốt không có nghĩa là con sinh ra chắc chắn khỏe mạnh. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Một vấn đề khác cũng rất được quan tâm là số lượng trẻ mắc các bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh ở nước ta. Mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó có khoảng 1.400 đến 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 200 đến 250 trẻ mắc hội chứng EdWards, từ 1.000 đến 1.500 trẻ bị di tật ống thần kinh, 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia.
Với thực trạng trên, việc ứng dụng phân tích di truyền trong điều trị vô sinh, hiếm muộn đã mang lại nhiều tiến bộ vượt bậc trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, giúp sàng lọc, chẩn đoán các hội chứng di truyền trước sinh.
Sáng 5-4, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM (BV ĐHYD) tổ chức Chương trình đào tạo y khoa liên tục chuyên đề “Tư vấn di truyền hỗ trợ sinh sản 2019” với sự tham gia của hơn 200 đại biểu, chuyên gia về sản khoa, các nhà phôi học… trong và ngoài nước.
Dẫn chứng thống kê của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), các chuyên gia cho biết, ở thế kỷ 21, vô sinh và hiếm muộn là căn bệnh nguy hiểm thứ 3 (chỉ đứng sau ung thư, bệnh tim mạch) và Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ vô sinh cao trên thế giới.
Còn theo báo cáo của Bộ Y tế, hiện nay có khoảng 7,7% cặp vợ chồng vô sinh trong độ tuổi sinh sản, hơn 1 triệu cặp vợ chồng gặp phải các vấn đề vô sinh, hiếm muộn. Một vấn đề khác cũng rất được quan tâm là số lượng trẻ mắc các bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh ở nước ta không hề nhỏ.
Mỗi năm, tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21), 200 - 250 trẻ mắc hội chứng EdWards (Trisomy 18), 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...
Cũng trong khuôn khổ chương trình đào tạo, các bài báo cáo tập trung cập nhật thông tin về những phương pháp ứng dụng phân tích di truyền trong hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam.
Trường hợp này, thai nhi vẫn có nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể, bằng tỷ lệ mắc của thai nhi có mẹ cùng độ tuổi của người cho trứng. Những điều cần lưu ý khi quyết định mang thai ở tuổi trung niên: Phụ nữ lớn tuổi cần hạn chế tiếp xúc với các chất độc hại trong môi trường, tránh sử dụng các chất độc hại trong sinh hoạt nếu có kế hoạch mang thai.
Khi đưa ra quyết định mang thai, phụ nữ lớn tuổi cần đến bác sĩ để kiểm tra tình hình sức khỏe: - Kiểm tra tính di truyền và xin ý kiến của bác sĩ nếu trong gia đình có người thân bị bệnh di truyền (như máu không đông, thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm…) hay bị rối loạn nhiễm sắc thể (bệnh Down), chậm phát triển trí tuệ, mắc các dị tật bẩm sinh hay khuyết tật ống thần kinh…
nếu nghiêm trọng sẽ được thông báo về nguy cơ tiềm ẩn. - Cần phải có sự hướng dẫn của bác sĩ trong trường hợp đang bị bệnh mãn tính, hay đang dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ. Vì một số loại thuốc ảnh hưởng đến số lượng, chất lượng tinh trùng (như thuốc trị cao huyết áp, thấp khớp, kháng sinh, động kinh…) Phụ nữ lớn tuổi cần đến bác sĩ để kiểm tra tình hình sức khỏe trước khi mang thai (ảnh minh họa).
Các bác sĩ nhấn mạnh rằng, nếu phụ nữ sinh con khi lớn tuổi, quan trọng nhất là phải bảo vệ được khả năng sinh sản. Người mẹ cần tiến hành tầm soát dị tật, hội chứng Down trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ. Chính vì những biến chứng thai kỳ dễ xảy ra hơn, phụ nữ trên 45 tuổi sinh con cần được bác sĩ sản khoa theo dõi sát sao quá trình phát triển của thai nhi, cũng như sức khỏe mẹ bầu.
Nội dung các bài báo cáo tập trung vào việc cập nhật thông tin về các phương pháp ứng dụng phân tích di truyền trong hỗ trợ sinh sản tại Việt Nam như tổng quan về hỗ trợ sinh sản ở Việt Nam, giới hạn và hướng tối ưu cho công nghệ thụ tinh trong ống nghiệm, ứng dụng xét nghiệm di truyền trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, PGT: xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ hiện tại và tương lai, các vấn đề về NIPT - phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn.
Theo báo cáo của Bộ Y tế, hiện nay có khoảng 7,7% cặp vợ chồng vô sinh trong độ tuổi sinh sản, hơn 1 triệu cặp vợ chồng gặp phải các vấn đề vô sinh, hiếm muộn.
Thứ Bảy, 13 tháng 4, 2019
Thứ Hai, 8 tháng 4, 2019
Phá Thai Có Phải Là Giải Pháp Tốt Nhất Cho Mẹ Nhiễm HIV
Nếu phụ nữ đã biết tình trạng nhiễm HIV và đang điều trị ARV: Phải tư vấn tiếp tục điều trị bằng thuốc ARV theo chỉ định trước đó và thực hành can thiệp sản khoa an toàn như đã nêu ở trên.
Nếu phụ nữ chưa biết về tình trạng nhiễm HIV: Cần thông tin, giáo dục, truyền thông và tư vấn về tình dục an toàn; phòng ngừa các bệnh nhiễm khuẩn lây truyền qua đường tình dục bao gồm cả nhiễm HIV. Đồng thời tư vấn thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh HIV trước khi chuẩn bị mang thai.
Nếu phụ nữ đã biết nhiễm HIV: Cần tìm hiểu nhu cầu có con của cả phụ nữ và nam giới nhiễm HIV trong độ tuổi sinh đẻ, hỗ trợ xây dựng kế hoạch mang thai và có con để bảo đảm an toàn nhất cho cả mẹ lẫn con. Đối với phụ nữ không muốn mang thai và sinh con, cần tư vấn các biện pháp tránh thai ngoài ý muốn, lựa chọn các biện pháp tránh thai phù hợp và bảo đảm an toàn.
Đối với phụ nữ không muốn có con: Tư vấn về lợi ích của điều trị thuốc kháng virus ARV (antiretroviral) sớm, tuân thủ điều trị ARV, chuyển gửi sang cơ sở chăm sóc và điều trị HIV/AIDS để được theo dõi, chăm sóc và điều trị suốt đời; đồng thời cũng tư vấn các biện pháp phòng ngừa lây truyền HIV sang cho người chồng hay bạn tình trong giai đoạn muốn có thai.
Phụ nữ đang mang thai
Nếu phụ nữ đang mang thai chưa biết tình trạng nhiễm HIV: Phải thực hiện việc tư vấn trước xét nghiệm HIV càng sớm càng tốt ngay trong lần khám thai đầu tiên; việc tư vấn trước xét nghiệm HIV cho phụ nữ đang mang thai cần cung cấp đầy đủ các thông tin về nguy cơ lây truyền HIV cho con, lợi ích ngăn ngừa sớm lây truyền cho con và cho sức khỏe người mẹ, khuyến khích xét nghiệm sàng lọc HIV và các bệnh nhiễm khuẩn lây truyền qua đường tình dục như viêm gan b, giang mai... cùng các xét nghiệm thường quy khác khi khám thai.
Đối với với các trường hợp có kết quả phản ứng với xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh HIV, phải lấy và chuyển gửi mẫu máu ngay đến cơ sở y tế được Bộ Y tế công nhận đủ điều kiện để làm xét nghiệm nhằm khẳng định nhiễm HIV; thời gian thông báo kết quả xét nghiệm khẳng định nhiễm HIV dương tính cho phụ nữ đang mang thai được thực hiện càng sớm càng tốt theo quy định không quá 72 giờ ngay sau khi nhận được kết quả chính thức từ cơ sở xét nghiệm.
Tư vấn sau xét nghiệm HIV được thực hiện theo quy định hiện hành; đối với những phụ nữ đang mang thai xét nghiệm khẳng định HIV dương tính cần tư vấn về tâm lý, cách chăm sóc và xử trí thích hợp, các can thiệp dự phòng lây truyền HIV từ mẹ sang con; cách chăm sóc, điều trị và nuôi dưỡng trẻ; thông báo kết quả xét nghiệm khẳng định HIV và tư vấn việc thực hiện xét nghiệm HIV cho người chồng hoặc bạn tình.
Lời khuyên của thầy thuốc
Nhiễm HIV (human immunodeficiency virus) là con đường dẫn đến hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải AIDS (acquired immunodeficiency syndrome) với những hậu quả tàn tệ làm ảnh hưởng tới sức khỏe của con người một cách lâu dài mà ai cũng biết qua công tác truyền thông giáo dục. Tuy nhiên để bảo vệ cho thế hệ trẻ về sau sinh ra được khỏe mạnh, việc phòng lây truyền HIV từ mẹ sang con tại các cơ sở chăm sóc sức khỏe sinh sản ngoài sự quan tâm của ngành y tế, phụ nữ cũng cần có sự hiểu biết cần thiết để cùng phối hợp và đồng hành thực hiện theo những nội dung đã nêu ở trên mới có thể mang lại hiệu quả mong muốn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Chuyển gửi phụ nữ đang mang thai có kết quả xét nghiệm khẳng định HIV dương tính tới cơ sở chăm sóc và điều trị HIV/AIDS để đăng ký theo dõi, quản lý, điều trị suốt đời càng sớm càng tốt trong vòng 3 ngày sau khi có kết quả xét nghiệm khẳng định HIV dương tính. Đồng thời giới thiệu phụ nữ đến các nhóm và các cơ sở hỗ trợ xã hội nếu có.
Nếu phụ nữ đang mang thai đã biết tình trạng nhiễm HIV: Phải khám và quản lý thai theo quy định. Khi phụ nữ đang mang thai mới phát hiện nhiễm HIV nhưng chưa điều trị bằng thuốc ARV hoặc điều trị ARV gián đoạn cần chuyển đến cơ sở chăm sóc và điều trị HIV/AIDS để được chăm sóc và điều trị theo quy định như: chuyển gửi đến cơ sở cung cấp dịch vụ chuyên khoa liên quan gồm lao, da liễu... để phối hợp hội chẩn, chăm sóc và điều trị nếu có chỉ định; tiếp tục theo dõi, quản lý thai.
Trong trường hợp phụ nữ mang thai phát hiện nhiễm HIV muộn khoảng 4 tuần hoặc dưới 4 tuần trước khi sinh, cơ sở sản khoa chỉ định điều trị ARV ngay cho sản phụ nếu có thể, đồng thời chuyển gửi đến cơ sở chăm sóc và điều trị HIV/AIDS để được theo dõi, quản lý, điều trị suốt đời.
Khi phụ nữ nhiễm HIV đang điều trị ARV được phát hiện có thai cần khám và quản lý điều trị theo quy định, chuyển gửi đến cơ sở chăm sóc và điều trị HIV/AIDS để tiếp tục điều trị thích hợp, tiếp tục theo dõi điều trị ARV tại cơ sở chăm sóc, điều trị HIV/AIDS; đồng thời tư vấn về việc chọn lựa nơi sinh và cách thức bảo đảm điều trị ARV liên tục sau khi sinh.
Khi phụ nữ mang thai nhiễm HIV có mong muốn phá thai, cần tư vấn và cung cấp dịch vụ phá thai phù hợp với tuổi thai theo hướng dẫn quốc gia về các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản.
Nếu người mẹ quyết định cho con bú phải hướng dẫn cách cho con bú đúng, nuôi con bằng sữa mẹ hoàn toàn trong 6 tháng đầu, cho trẻ ăn bổ sung khi trẻ tròn 6 tháng tuổi và tiếp tục cho bú mẹ đến 12 tháng, đồng thời mẹ phải tuân thủ điều trị ARV trong suốt thời gian cho con bú.
Nếu người mẹ quyết định không nuôi con bằng sữa mẹ có thể cho trẻ ăn sữa thay thế sữa mẹ với điều kiện được gia đình hỗ trợ, có nguồn cung cấp sữa công thức đầy đủ trong 6 tháng đầu, có khả năng chuẩn bị sữa công thức với điều kiện vệ sinh dụng cụ, pha sữa... hợp vệ sinh và đủ số lượng; bảo đảm có nước sạch và vệ sinh môi trường.
Tư vấn sau khi sinh cho người mẹ và người chăm sóc cặp mẹ con với nội dung thực hiện như đã nêu ở trên. Khi kết quả xét nghiệm khẳng định HIV âm tính, cần thu hồi thuốc ARV và dừng điều trị cho cặp mẹ con.
Nếu người mẹ có kết quả phản ứng với xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh HIV ngay sau khi sinh hoặc vẫn chưa biết tình trạng nhiễm HIV sau khi sinh: Phải tư vấn và xét nghiệm sàng lọc HIV cho người mẹ chưa biết tình trạng nhiễm HIV sau khi sinh. Nếu có kết quả phản ứng với xét nghiệm sàng lọc HIV, cần chỉ định điều trị ARV cho người mẹ nếu mẹ cho con bú, đồng thời kê đơn sử dụng ARV ngay cho trẻ theo hướng dẫn của Bộ Y tế; lấy và chuyển gửi mẫu máu để làm xét nghiệm khẳng định HIV sớm.
Các xử trí can thiệp tiếp theo được thực hiện như trong trường hợp người mẹ có kết quả phản ứng với xét nghiệm sàng lọc HIV trong khi chuyển dạ đã nêu ở trên.
Đồng thời cũng cần lưu ý đến các vấn đề khác có liên quan như sự dinh dưỡng và chăm sóc cá nhân, kế hoạch hóa gia đình và tình dục an toàn, hướng dẫn người mẹ cho trẻ tiếp tục uống ARV sau khi xuất viện; tư vấn về tiêm chủng, điều trị dự phòng các bệnh nhiễm trùng cơ hội, nhu cầu theo dõi tăng trưởng và xét nghiệm xác định tình trạng nhiễm HIV sớm cho trẻ.
Ngoài ra, tư vấn cho người mẹ sau khi sinh tiếp tục đến tái khám đúng lịch hẹn tại cơ sở chăm sóc và điều trị HIV/AIDS đã đăng ký trước đó để bảo đảm không gián đoạn điều trị và đưa con đến cơ sở chăm sóc, điều trị HIV/AIDS để cho trẻ được chăm sóc, theo dõi tiếp tục.
Trường hợp người mẹ có kết quả phản ứng với xét nghiệm sàng lọc HIV trong khi chuyển dạ, phải tư vấn và thông báo kết quả xét nghiệm sàng lọc HIV, đồng thời kê đơn thuốc ARV ngay cho sản phụ sử dụng trong khi chờ kết quả xét nghiệm khẳng định nhiễm HIV.
Ngay sau khi có kết quả xét nghiệm khẳng định HIV dương tính, phải tư vấn và trả kết quả xét nghiệm khẳng định càng sớm càng tốt không được quá 72 giờ và trước khi người mẹ xuất viện; trường hợp người mẹ ra viện sớm hơn, cần hẹn thời gian quay trở lại để trả kết quả xét nghiệm khẳng định; phải kê đơn thuốc ARV cho người mẹ lúc xuất viện, lưu ý sử dụng lọ thuốc đã mở để cấp lúc chuyển dạ đủ uống tối thiểu trong 30 ngày sau khi sinh; tư vấn về việc bảo đảm không gián đoạn điều trị, đồng thời chuyển gửi cặp mẹ con đến cơ sở chăm sóc và điều trị HIV/AIDS để được theo dõi, quản lý, điều trị ARV lâu dài.
Phụ nữ khi đang chuyển dạ
Nếu phụ nữ chưa biết tình trạng nhiễm HIV: Cần tư vấn và xét nghiệm sàng lọc HIV, cung cấp thông tin ngắn gọn về lợi ích của việc can thiệp dự phòng lây truyền HIV từ mẹ sang con, lợi ích cho mẹ và cho con khi xét nghiệm HIV và cách thức tiến hành xét nghiệm. Đối với các trường hợp có kết quả phản ứng với xét nghiệm sàng lọc HIV, cần tư vấn và kê đơn thuốc ARV ngay cho cả mẹ lẫn con sau khi sinh, tư vấn về lợi ích và nguy cơ của việc nuôi con bằng sữa mẹ và nuôi bằng sữa thay thế sữa mẹ để người mẹ lựa chọn cách muôi dưỡng; lấy và chuyển gửi mẫu máu đến cơ sở y tế được Bộ Y tế công nhận có đủ điều kiện để làm xét nghiệm khẳng định HIV sớm và trả lời kết quả cho sản phụ trong vòng 3 ngày trước khi sản phụ xuất viện;.
Thực hành can thiệp sản khoa an toàn bằng cách tuân thủ các nguyên tắc phòng chống nhiễm khuẩn và thực hành sản khoa để bảo đảm cuộc chuyển dạ và sinh con an toàn; hạn chế tối đa các thủ thuật có thể gây tổn thương đường sinh sản của người mẹ hoặc tổn thương cho con như cắt tầng sinh môn, nên giữ đầu ối đến cùng và chỉ cắt tầng sinh môn khi đầu thai nhi đã lọt thấp hoặc sử dụng giác kéo, kềm forceps, lấy máu da đầu của trẻ...
Nếu phụ nữ đã biết tình trạng nhiễm HIV và đang điều trị ARV: Phải tư vấn tiếp tục điều trị bằng thuốc ARV theo chỉ định trước đó và thực hành can thiệp sản khoa an toàn như đã nêu ở trên.
Nếu phụ nữ đã biết tình trạng nhiễm HIV nhưng hiện tại không điều trị ARV: Phải tư vấn và kê đơn sử dụng thuốc ARV ngay theo hướng dẫn của Bộ Y tế và thực hành can thiệp sản khoa an toàn như đã nêu ở trên.
Xử trí can thiệp sau khi sinh
Nếu trẻ bị phơi nhiễm HIV: Phải xử trí can thiệp sau khi sổ thai theo hướng dẫn quốc gia về các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản. Chú ý khi cần hút dịch mũi, hầu họng cho trẻ, phải sử dụng các loại ống thông mềm, thao tác nhẹ nhàng, tránh gây tổn thương; lau khô cho trẻ bằng khăn mềm, tránh trầy xước. Kê đơn sử dụng thuốc ARV dự phòng cho trẻ ngay sau khi sinh theo hướng dẫn của Bộ Y tế, lưu ý sử dụng phác đồ điều trị ARV dự phòng cho trẻ phù hợp với thời gian người mẹ được điều trị ARV, kết quả tải lượng virus, thời điểm người mẹ được phát hiện nhiễm HIV và lựa chọn cách nuôi dưỡng trẻ sau khi sinh.
Cần tư vấn và chuyển gửi trẻ đến cơ sở chăm sóc và điều trị HIV/AIDS để trẻ được theo dõi, chăm sóc, điều trị tiếp tục. Lưu ý nên ngừng thuốc cho trẻ nếu kết quả xét nghiệm ở người mẹ khẳng định HIV âm tính.
Nếu người mẹ bị nhiễm HIV: Trường hợp người mẹ đã được điều trị ARV từ trước và trong khi mang thai, phải tư vấn tiếp tục tuân thủ điều trị ARV theo chỉ định trước đó; đồng thời tư vấn sau khi sinh cho người mẹ và người chăm sóc cặp mẹ con cách nuôi dưỡng và chăm sóc trẻ an toàn.
Nếu phụ nữ đã biết nhiễm HIV: Cần tìm hiểu nhu cầu có con của cả phụ nữ và nam giới nhiễm HIV trong độ tuổi sinh đẻ, hỗ trợ xây dựng kế hoạch mang thai và có con để bảo đảm an toàn nhất cho cả mẹ lẫn con. Đối với phụ nữ không muốn mang thai và sinh con, cần tư vấn các biện pháp tránh thai ngoài ý muốn, lựa chọn các biện pháp tránh thai phù hợp và bảo đảm an toàn.
Đối với phụ nữ không muốn có con: Tư vấn về lợi ích của điều trị thuốc kháng virus ARV (antiretroviral) sớm, tuân thủ điều trị ARV, chuyển gửi sang cơ sở chăm sóc và điều trị HIV/AIDS để được theo dõi, chăm sóc và điều trị suốt đời; đồng thời cũng tư vấn các biện pháp phòng ngừa lây truyền HIV sang cho người chồng hay bạn tình trong giai đoạn muốn có thai.
Phụ nữ đang mang thai
Nếu phụ nữ đang mang thai chưa biết tình trạng nhiễm HIV: Phải thực hiện việc tư vấn trước xét nghiệm HIV càng sớm càng tốt ngay trong lần khám thai đầu tiên; việc tư vấn trước xét nghiệm HIV cho phụ nữ đang mang thai cần cung cấp đầy đủ các thông tin về nguy cơ lây truyền HIV cho con, lợi ích ngăn ngừa sớm lây truyền cho con và cho sức khỏe người mẹ, khuyến khích xét nghiệm sàng lọc HIV và các bệnh nhiễm khuẩn lây truyền qua đường tình dục như viêm gan b, giang mai... cùng các xét nghiệm thường quy khác khi khám thai.
Đối với với các trường hợp có kết quả phản ứng với xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh HIV, phải lấy và chuyển gửi mẫu máu ngay đến cơ sở y tế được Bộ Y tế công nhận đủ điều kiện để làm xét nghiệm nhằm khẳng định nhiễm HIV; thời gian thông báo kết quả xét nghiệm khẳng định nhiễm HIV dương tính cho phụ nữ đang mang thai được thực hiện càng sớm càng tốt theo quy định không quá 72 giờ ngay sau khi nhận được kết quả chính thức từ cơ sở xét nghiệm.
Tư vấn sau xét nghiệm HIV được thực hiện theo quy định hiện hành; đối với những phụ nữ đang mang thai xét nghiệm khẳng định HIV dương tính cần tư vấn về tâm lý, cách chăm sóc và xử trí thích hợp, các can thiệp dự phòng lây truyền HIV từ mẹ sang con; cách chăm sóc, điều trị và nuôi dưỡng trẻ; thông báo kết quả xét nghiệm khẳng định HIV và tư vấn việc thực hiện xét nghiệm HIV cho người chồng hoặc bạn tình.
Lời khuyên của thầy thuốc
Nhiễm HIV (human immunodeficiency virus) là con đường dẫn đến hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải AIDS (acquired immunodeficiency syndrome) với những hậu quả tàn tệ làm ảnh hưởng tới sức khỏe của con người một cách lâu dài mà ai cũng biết qua công tác truyền thông giáo dục. Tuy nhiên để bảo vệ cho thế hệ trẻ về sau sinh ra được khỏe mạnh, việc phòng lây truyền HIV từ mẹ sang con tại các cơ sở chăm sóc sức khỏe sinh sản ngoài sự quan tâm của ngành y tế, phụ nữ cũng cần có sự hiểu biết cần thiết để cùng phối hợp và đồng hành thực hiện theo những nội dung đã nêu ở trên mới có thể mang lại hiệu quả mong muốn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Chuyển gửi phụ nữ đang mang thai có kết quả xét nghiệm khẳng định HIV dương tính tới cơ sở chăm sóc và điều trị HIV/AIDS để đăng ký theo dõi, quản lý, điều trị suốt đời càng sớm càng tốt trong vòng 3 ngày sau khi có kết quả xét nghiệm khẳng định HIV dương tính. Đồng thời giới thiệu phụ nữ đến các nhóm và các cơ sở hỗ trợ xã hội nếu có.
Nếu phụ nữ đang mang thai đã biết tình trạng nhiễm HIV: Phải khám và quản lý thai theo quy định. Khi phụ nữ đang mang thai mới phát hiện nhiễm HIV nhưng chưa điều trị bằng thuốc ARV hoặc điều trị ARV gián đoạn cần chuyển đến cơ sở chăm sóc và điều trị HIV/AIDS để được chăm sóc và điều trị theo quy định như: chuyển gửi đến cơ sở cung cấp dịch vụ chuyên khoa liên quan gồm lao, da liễu... để phối hợp hội chẩn, chăm sóc và điều trị nếu có chỉ định; tiếp tục theo dõi, quản lý thai.
Trong trường hợp phụ nữ mang thai phát hiện nhiễm HIV muộn khoảng 4 tuần hoặc dưới 4 tuần trước khi sinh, cơ sở sản khoa chỉ định điều trị ARV ngay cho sản phụ nếu có thể, đồng thời chuyển gửi đến cơ sở chăm sóc và điều trị HIV/AIDS để được theo dõi, quản lý, điều trị suốt đời.
Khi phụ nữ nhiễm HIV đang điều trị ARV được phát hiện có thai cần khám và quản lý điều trị theo quy định, chuyển gửi đến cơ sở chăm sóc và điều trị HIV/AIDS để tiếp tục điều trị thích hợp, tiếp tục theo dõi điều trị ARV tại cơ sở chăm sóc, điều trị HIV/AIDS; đồng thời tư vấn về việc chọn lựa nơi sinh và cách thức bảo đảm điều trị ARV liên tục sau khi sinh.
Khi phụ nữ mang thai nhiễm HIV có mong muốn phá thai, cần tư vấn và cung cấp dịch vụ phá thai phù hợp với tuổi thai theo hướng dẫn quốc gia về các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản.
Nếu người mẹ quyết định cho con bú phải hướng dẫn cách cho con bú đúng, nuôi con bằng sữa mẹ hoàn toàn trong 6 tháng đầu, cho trẻ ăn bổ sung khi trẻ tròn 6 tháng tuổi và tiếp tục cho bú mẹ đến 12 tháng, đồng thời mẹ phải tuân thủ điều trị ARV trong suốt thời gian cho con bú.
Nếu người mẹ quyết định không nuôi con bằng sữa mẹ có thể cho trẻ ăn sữa thay thế sữa mẹ với điều kiện được gia đình hỗ trợ, có nguồn cung cấp sữa công thức đầy đủ trong 6 tháng đầu, có khả năng chuẩn bị sữa công thức với điều kiện vệ sinh dụng cụ, pha sữa... hợp vệ sinh và đủ số lượng; bảo đảm có nước sạch và vệ sinh môi trường.
Tư vấn sau khi sinh cho người mẹ và người chăm sóc cặp mẹ con với nội dung thực hiện như đã nêu ở trên. Khi kết quả xét nghiệm khẳng định HIV âm tính, cần thu hồi thuốc ARV và dừng điều trị cho cặp mẹ con.
Nếu người mẹ có kết quả phản ứng với xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh HIV ngay sau khi sinh hoặc vẫn chưa biết tình trạng nhiễm HIV sau khi sinh: Phải tư vấn và xét nghiệm sàng lọc HIV cho người mẹ chưa biết tình trạng nhiễm HIV sau khi sinh. Nếu có kết quả phản ứng với xét nghiệm sàng lọc HIV, cần chỉ định điều trị ARV cho người mẹ nếu mẹ cho con bú, đồng thời kê đơn sử dụng ARV ngay cho trẻ theo hướng dẫn của Bộ Y tế; lấy và chuyển gửi mẫu máu để làm xét nghiệm khẳng định HIV sớm.
Các xử trí can thiệp tiếp theo được thực hiện như trong trường hợp người mẹ có kết quả phản ứng với xét nghiệm sàng lọc HIV trong khi chuyển dạ đã nêu ở trên.
Ngoài ra, tư vấn cho người mẹ sau khi sinh tiếp tục đến tái khám đúng lịch hẹn tại cơ sở chăm sóc và điều trị HIV/AIDS đã đăng ký trước đó để bảo đảm không gián đoạn điều trị và đưa con đến cơ sở chăm sóc, điều trị HIV/AIDS để cho trẻ được chăm sóc, theo dõi tiếp tục.
Trường hợp người mẹ có kết quả phản ứng với xét nghiệm sàng lọc HIV trong khi chuyển dạ, phải tư vấn và thông báo kết quả xét nghiệm sàng lọc HIV, đồng thời kê đơn thuốc ARV ngay cho sản phụ sử dụng trong khi chờ kết quả xét nghiệm khẳng định nhiễm HIV.
Ngay sau khi có kết quả xét nghiệm khẳng định HIV dương tính, phải tư vấn và trả kết quả xét nghiệm khẳng định càng sớm càng tốt không được quá 72 giờ và trước khi người mẹ xuất viện; trường hợp người mẹ ra viện sớm hơn, cần hẹn thời gian quay trở lại để trả kết quả xét nghiệm khẳng định; phải kê đơn thuốc ARV cho người mẹ lúc xuất viện, lưu ý sử dụng lọ thuốc đã mở để cấp lúc chuyển dạ đủ uống tối thiểu trong 30 ngày sau khi sinh; tư vấn về việc bảo đảm không gián đoạn điều trị, đồng thời chuyển gửi cặp mẹ con đến cơ sở chăm sóc và điều trị HIV/AIDS để được theo dõi, quản lý, điều trị ARV lâu dài.
Nếu phụ nữ chưa biết tình trạng nhiễm HIV: Cần tư vấn và xét nghiệm sàng lọc HIV, cung cấp thông tin ngắn gọn về lợi ích của việc can thiệp dự phòng lây truyền HIV từ mẹ sang con, lợi ích cho mẹ và cho con khi xét nghiệm HIV và cách thức tiến hành xét nghiệm. Đối với các trường hợp có kết quả phản ứng với xét nghiệm sàng lọc HIV, cần tư vấn và kê đơn thuốc ARV ngay cho cả mẹ lẫn con sau khi sinh, tư vấn về lợi ích và nguy cơ của việc nuôi con bằng sữa mẹ và nuôi bằng sữa thay thế sữa mẹ để người mẹ lựa chọn cách muôi dưỡng; lấy và chuyển gửi mẫu máu đến cơ sở y tế được Bộ Y tế công nhận có đủ điều kiện để làm xét nghiệm khẳng định HIV sớm và trả lời kết quả cho sản phụ trong vòng 3 ngày trước khi sản phụ xuất viện;.
Thực hành can thiệp sản khoa an toàn bằng cách tuân thủ các nguyên tắc phòng chống nhiễm khuẩn và thực hành sản khoa để bảo đảm cuộc chuyển dạ và sinh con an toàn; hạn chế tối đa các thủ thuật có thể gây tổn thương đường sinh sản của người mẹ hoặc tổn thương cho con như cắt tầng sinh môn, nên giữ đầu ối đến cùng và chỉ cắt tầng sinh môn khi đầu thai nhi đã lọt thấp hoặc sử dụng giác kéo, kềm forceps, lấy máu da đầu của trẻ...
Nếu phụ nữ đã biết tình trạng nhiễm HIV và đang điều trị ARV: Phải tư vấn tiếp tục điều trị bằng thuốc ARV theo chỉ định trước đó và thực hành can thiệp sản khoa an toàn như đã nêu ở trên.
Nếu phụ nữ đã biết tình trạng nhiễm HIV nhưng hiện tại không điều trị ARV: Phải tư vấn và kê đơn sử dụng thuốc ARV ngay theo hướng dẫn của Bộ Y tế và thực hành can thiệp sản khoa an toàn như đã nêu ở trên.
Xử trí can thiệp sau khi sinh
Nếu trẻ bị phơi nhiễm HIV: Phải xử trí can thiệp sau khi sổ thai theo hướng dẫn quốc gia về các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản. Chú ý khi cần hút dịch mũi, hầu họng cho trẻ, phải sử dụng các loại ống thông mềm, thao tác nhẹ nhàng, tránh gây tổn thương; lau khô cho trẻ bằng khăn mềm, tránh trầy xước. Kê đơn sử dụng thuốc ARV dự phòng cho trẻ ngay sau khi sinh theo hướng dẫn của Bộ Y tế, lưu ý sử dụng phác đồ điều trị ARV dự phòng cho trẻ phù hợp với thời gian người mẹ được điều trị ARV, kết quả tải lượng virus, thời điểm người mẹ được phát hiện nhiễm HIV và lựa chọn cách nuôi dưỡng trẻ sau khi sinh.
Cần tư vấn và chuyển gửi trẻ đến cơ sở chăm sóc và điều trị HIV/AIDS để trẻ được theo dõi, chăm sóc, điều trị tiếp tục. Lưu ý nên ngừng thuốc cho trẻ nếu kết quả xét nghiệm ở người mẹ khẳng định HIV âm tính.
Nếu người mẹ bị nhiễm HIV: Trường hợp người mẹ đã được điều trị ARV từ trước và trong khi mang thai, phải tư vấn tiếp tục tuân thủ điều trị ARV theo chỉ định trước đó; đồng thời tư vấn sau khi sinh cho người mẹ và người chăm sóc cặp mẹ con cách nuôi dưỡng và chăm sóc trẻ an toàn.
Thứ Bảy, 6 tháng 4, 2019
Sàng Lọc Trước Sinh Đang Là Biện Pháp Có Thể Phát Hiện Bệnh Di Truyền Sớm Nhất
Sàng lọc trước và sau sinh hiện nay đang là biện pháp hiệu quả nhất giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ do dị tật bẩm sinh, hướng tới thế hệ tương lai khỏe mạnh bình thường.
Trong năm 2017, tỷ lệ SLTS của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ SLSS đạt 83,9%, kết quả khám sàng lọc trước sinh nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh.
Theo thống kê của ngành y tế, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ. Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh cho biết, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.
Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
Tại Bệnh viện Phụ sản T.Ư, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 – 4,5%.
Nguyên nhân gây dị tật chủ yếu do sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa...), trong quá trình mang thai bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…), mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai.
Mở rộng các mặt bệnh sàng lọc
Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS - KHHGĐ Lê Cảnh Nhạc cho hay, theo Nghị quyết 21 của T.Ư Đảng, công tác nâng cao chất lượng DS là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần của người dân.
Do vậy, SLTS và SLSS khám sàng lọc trước sinh góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ số sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền theo mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.
Theo ông Lê Cảnh Nhạc, hiện nay một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 - 50 bệnh. Thế nhưng, chương trình sàng lọc tại Việt Nam mới chỉ triển khai rộng rãi và miễn phí với hai bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD. Còn tại một số bệnh viện sàng lọc thêm các bệnh khác, như bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh...
nhưng người dân phải tự chi trả. Do vậy, trong thời gian tới, chương trình SLTS và SLSS sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân. Đồng thời, người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện SLTS và SLSS không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.
Sàng lọc trước và sau sinh hiện nay đang là biện pháp hiệu quả nhất giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ do dị tật bẩm sinh, hướng tới thế hệ tương lai khỏe mạnh bình thường.
Đối với trẻ bị suy giáp trạm bẩm sinh (trẻ không thể phát triển cả thể chất và tinh thần bình thường), qua sàng lọc phát hiện sớm đã được dùng thuốc điều trị, tránh tình trạng bệnh nhân bị tàn phế suốt đời”, ông Trung nói.
Bác sĩ Lê Đăng Khoa, Giám đốc BV Nhi Thanh Hóa cho biết, với ý nghĩa của việc khám sàng lọc sau sinh, thời gian tới đây, BV Nhi Thanh Hóa ngoài tổ chức sàng lọc ngay tại BV, còn tổ chức đến tận nơi để khám sàng lọc cho trẻ ở những địa phương chưa có điều kiện thực hiện khám sàng lọc, nhằm phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh, bệnh dị dạng để tư vấn, điều trị sớm cho bệnh nhân, nâng cao chất lượng cuộc sống và đưa các cháu về thể trạng sinh hoạt bình thường.
Theo thống kê của Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Thanh Hóa, chỉ tính riêng trong 6 tháng đầu năm 2018, các BV trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa đã thực hiện được 13.500 ca siêu âm sàng lọc và lấy mẫu máu gót chân của trẻ, qua đó phát hiện 161 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, các trường hợp này đã được tư vấn đi khám lại lần 2 và mở sổ theo dõi quá trình điều trị bệnh.
Tại tỉnh Thanh Hóa, sàng lọc trước và sau sinh đang dần được “phổ cập” đến tất cả 27 bệnh viện tuyến huyện. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Trước đây, khi chưa có sàng lọc trước và sau sinh, không thiếu những trường hợp trẻ sinh ra đã mang dị tật, mắc các loại bệnh khiến trẻ phải chịu đựng cả đời. Kể từ khi sàng lọc trước và sau sinh được triển khai sâu rộng, mỗi năm riêng trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa đã giúp hàng trăm trẻ em sinh ra và lớn lên được bình thường, góp phần nâng cao chất lượng dân số, chất lượng cuộc sống, xóa đói, giảm nghèo.
Khoảng 10 năm trước, sàng lọc trước sinh và sau sinh ở Thanh Hóa còn khá xa lạ với nhiều đơn vị y tế, thì đến cuối năm 2018, nhiều bệnh viện đã thực hiện tốt và đang phát huy hiệu quả, như Bệnh viện (BV) Nhi Thanh Hóa, BV Phụ sản Thanh Hóa, BV đa khoa H.Thọ Xuân, BV đa khoa khu vực Ngọc Lặc
BV đa khoa H.Như Thanh, ngoài ra, các BV tuyến huyện còn lại đang trong quá trình hoàn thiện nhân lực, kỹ thuật để sẵn sàng “phổ cập” toàn tỉnh khám sàng lọc trước và sau sinh. Các bệnh lý thường được phát hiện khi sàng lọc, như trẻ thiếu men G6PD, bệnh lý suy giáp trạm bẩm sinh, bệnh Down, tim bẩm sinh và các dị tật bẩm sinh khác.
Bác sĩ CK2 Nguyễn Thị Thắm, Phó giám đốc BV Phụ sản Thanh Hóa, cho biết khám sàng lọc trước sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với cả trẻ và mẹ trẻ. “Hiện tại bệnh viện chúng tôi đang triển khai sàng lọc 3 lĩnh vực, gồm: siêu âm; nuôi cấy nhiễm sắc đồ từ bạch cầu máu ngoại vi của bố mẹ và xét nghiệm máu của mẹ trong quý 1 (từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày) và quý 2 (từ 15 tuần đến 19 tuần 6 ngày) của thời gian mang thai.
Đối với xét nghiệm máu của mẹ trong quá trình mang thai (Double test và Tripble test) là nhằm sàng lọc, phát hiện trường hợp có nguy cơ cao sinh con mắc các bất thường nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21.
Hiện nay, trung bình mỗi năm bệnh viện chúng tôi khám sàng lọc máu trước sinh khoảng 1.000 ca, trong đó, khoảng 8-10% số ca sàng lọc phát hiện có nguy cơ mắc các loại bệnh. Qua đó triển khai can thiệp, chữa trị giúp thai nhi phát triển bình thường”, bác sĩ Thắm nói.
Bác sĩ Lê Xuân Trung, Trưởng khoa Hồi sức tích cực sơ sinh, BV Nhi Thanh Hóa, cho biết, mỗi năm bệnh viện khám sàng lọc sau sinh cho khoảng 7.000 - 8.000 trẻ, qua đó phát hiện từ 350 - 400 trẻ thường mắc các loại bệnh, như suy giáp trạm bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, suy thượng thận, bệnh Thalassemia, tim bẩm sinh.
“Từ năm 2009, BV Nhi Thanh Hóa thông qua khám sàng lọc phát hiện và thực hiện ca mổ tim bẩm sinh đầu tiên, sau gần 10 triển khai, đến nay hầu hết các bệnh tim bẩm sinh chúng tôi đều có thể triển khai mổ. Ca mổ được xem là nổi bật nhất là thực hiện cho bệnh nhi có số cân nặng rất thấp, chỉ 1,8 kg. Riêng tim bẩm sinh, hiện nay mỗi năm qua sàng lọc BV chúng tôi phát hiện từ 150 - 200 ca.
Trong đó có những trường hợp phát hiện sớm thì chỉ cần can thiệp bằng dụng cụ để đóng ống dị tật, giúp bệnh nhi không phải trải qua phẫu thuật vừa tốn kém vừa ảnh hưởng đến sức khỏe.
Theo thống kê của ngành y tế, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ. Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh cho biết, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.
Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
Tại Bệnh viện Phụ sản T.Ư, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 – 4,5%.
Nguyên nhân gây dị tật chủ yếu do sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa...), trong quá trình mang thai bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…), mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai.
Mở rộng các mặt bệnh sàng lọc
Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS - KHHGĐ Lê Cảnh Nhạc cho hay, theo Nghị quyết 21 của T.Ư Đảng, công tác nâng cao chất lượng DS là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần của người dân.
Do vậy, SLTS và SLSS khám sàng lọc trước sinh góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ số sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền theo mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.
Theo ông Lê Cảnh Nhạc, hiện nay một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 - 50 bệnh. Thế nhưng, chương trình sàng lọc tại Việt Nam mới chỉ triển khai rộng rãi và miễn phí với hai bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD. Còn tại một số bệnh viện sàng lọc thêm các bệnh khác, như bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh...
nhưng người dân phải tự chi trả. Do vậy, trong thời gian tới, chương trình SLTS và SLSS sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân. Đồng thời, người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện SLTS và SLSS không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.
Sàng lọc trước và sau sinh hiện nay đang là biện pháp hiệu quả nhất giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ do dị tật bẩm sinh, hướng tới thế hệ tương lai khỏe mạnh bình thường.
Đối với trẻ bị suy giáp trạm bẩm sinh (trẻ không thể phát triển cả thể chất và tinh thần bình thường), qua sàng lọc phát hiện sớm đã được dùng thuốc điều trị, tránh tình trạng bệnh nhân bị tàn phế suốt đời”, ông Trung nói.
Bác sĩ Lê Đăng Khoa, Giám đốc BV Nhi Thanh Hóa cho biết, với ý nghĩa của việc khám sàng lọc sau sinh, thời gian tới đây, BV Nhi Thanh Hóa ngoài tổ chức sàng lọc ngay tại BV, còn tổ chức đến tận nơi để khám sàng lọc cho trẻ ở những địa phương chưa có điều kiện thực hiện khám sàng lọc, nhằm phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh, bệnh dị dạng để tư vấn, điều trị sớm cho bệnh nhân, nâng cao chất lượng cuộc sống và đưa các cháu về thể trạng sinh hoạt bình thường.
Theo thống kê của Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Thanh Hóa, chỉ tính riêng trong 6 tháng đầu năm 2018, các BV trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa đã thực hiện được 13.500 ca siêu âm sàng lọc và lấy mẫu máu gót chân của trẻ, qua đó phát hiện 161 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, các trường hợp này đã được tư vấn đi khám lại lần 2 và mở sổ theo dõi quá trình điều trị bệnh.
Tại tỉnh Thanh Hóa, sàng lọc trước và sau sinh đang dần được “phổ cập” đến tất cả 27 bệnh viện tuyến huyện. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Trước đây, khi chưa có sàng lọc trước và sau sinh, không thiếu những trường hợp trẻ sinh ra đã mang dị tật, mắc các loại bệnh khiến trẻ phải chịu đựng cả đời. Kể từ khi sàng lọc trước và sau sinh được triển khai sâu rộng, mỗi năm riêng trên địa bàn tỉnh Thanh Hóa đã giúp hàng trăm trẻ em sinh ra và lớn lên được bình thường, góp phần nâng cao chất lượng dân số, chất lượng cuộc sống, xóa đói, giảm nghèo.
Khoảng 10 năm trước, sàng lọc trước sinh và sau sinh ở Thanh Hóa còn khá xa lạ với nhiều đơn vị y tế, thì đến cuối năm 2018, nhiều bệnh viện đã thực hiện tốt và đang phát huy hiệu quả, như Bệnh viện (BV) Nhi Thanh Hóa, BV Phụ sản Thanh Hóa, BV đa khoa H.Thọ Xuân, BV đa khoa khu vực Ngọc Lặc
BV đa khoa H.Như Thanh, ngoài ra, các BV tuyến huyện còn lại đang trong quá trình hoàn thiện nhân lực, kỹ thuật để sẵn sàng “phổ cập” toàn tỉnh khám sàng lọc trước và sau sinh. Các bệnh lý thường được phát hiện khi sàng lọc, như trẻ thiếu men G6PD, bệnh lý suy giáp trạm bẩm sinh, bệnh Down, tim bẩm sinh và các dị tật bẩm sinh khác.
Bác sĩ CK2 Nguyễn Thị Thắm, Phó giám đốc BV Phụ sản Thanh Hóa, cho biết khám sàng lọc trước sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng đối với cả trẻ và mẹ trẻ. “Hiện tại bệnh viện chúng tôi đang triển khai sàng lọc 3 lĩnh vực, gồm: siêu âm; nuôi cấy nhiễm sắc đồ từ bạch cầu máu ngoại vi của bố mẹ và xét nghiệm máu của mẹ trong quý 1 (từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày) và quý 2 (từ 15 tuần đến 19 tuần 6 ngày) của thời gian mang thai.
Đối với xét nghiệm máu của mẹ trong quá trình mang thai (Double test và Tripble test) là nhằm sàng lọc, phát hiện trường hợp có nguy cơ cao sinh con mắc các bất thường nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21.
Hiện nay, trung bình mỗi năm bệnh viện chúng tôi khám sàng lọc máu trước sinh khoảng 1.000 ca, trong đó, khoảng 8-10% số ca sàng lọc phát hiện có nguy cơ mắc các loại bệnh. Qua đó triển khai can thiệp, chữa trị giúp thai nhi phát triển bình thường”, bác sĩ Thắm nói.
Bác sĩ Lê Xuân Trung, Trưởng khoa Hồi sức tích cực sơ sinh, BV Nhi Thanh Hóa, cho biết, mỗi năm bệnh viện khám sàng lọc sau sinh cho khoảng 7.000 - 8.000 trẻ, qua đó phát hiện từ 350 - 400 trẻ thường mắc các loại bệnh, như suy giáp trạm bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, suy thượng thận, bệnh Thalassemia, tim bẩm sinh.
“Từ năm 2009, BV Nhi Thanh Hóa thông qua khám sàng lọc phát hiện và thực hiện ca mổ tim bẩm sinh đầu tiên, sau gần 10 triển khai, đến nay hầu hết các bệnh tim bẩm sinh chúng tôi đều có thể triển khai mổ. Ca mổ được xem là nổi bật nhất là thực hiện cho bệnh nhi có số cân nặng rất thấp, chỉ 1,8 kg. Riêng tim bẩm sinh, hiện nay mỗi năm qua sàng lọc BV chúng tôi phát hiện từ 150 - 200 ca.
Trong đó có những trường hợp phát hiện sớm thì chỉ cần can thiệp bằng dụng cụ để đóng ống dị tật, giúp bệnh nhi không phải trải qua phẫu thuật vừa tốn kém vừa ảnh hưởng đến sức khỏe.
Thứ Sáu, 5 tháng 4, 2019
Sàng Lọc Trước Sinh Có Độ Chính Xác Sao Không ?
Độ tuổi trung bình từ 0 - 14 tuổi, và cũng có thể kéo dài 15 - 19 tuổi. Tỷ lệ ung thư ở trẻ cao nhất là ung thư máu (chiếm >30%), ung thư não (20%), ung thư hạch lymphomas (11%); và các ung thư khác: u võng mạc, u nguyên bào thần kinh, u wilms, u thận, u nguyên bào gan...
Với dự toán kinh phí năm 2019 gần 12 tỷ đồng, Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh tập trung đầu tư máy móc hiện đại, nâng cao tay nghề cho bác sĩ chuyên môn. Trên cơ sở đó, Trung tâm đảm bảo đáp ứng được nhu cầu khám chữa bệnh cho thai phụ và trẻ sơ sinh khu vực Đồng bằng sông Cửu Long, hạn chế tình trạng khám bệnh vượt tuyến, gây lãng phí nguồn lực xã hội.
Giai đoạn 2013 – 2018, bệnh viện đã khám sàng lọc trước sinh cho gần 60.000 thai phụ, phát hiện gần 5.000 ca có nguy cơ mắc bệnh, 366 ca nặng phải đình chỉ thai kỳ. Đây là các trường hợp thai dị tật nặng không thể nuôi sống được, do thai nhi có bất thường về hệ thần kinh, đa dị tật nặng. Tất cả các trường hợp chấm dứt thai kỳ đều được hội chẩn qua Hội đồng chuyên môn...
Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Viết Tiến – Thứ trưởng Bộ Y tế, đề nghị Sở Y tế Cần Thơ cần giám sát chặt chẽ công tác khám sàng lọc trước sinh của các bệnh viện, trung tâm trên địa bàn, nhằm đảm bảo không xảy ra trường hợp lợi dụng sự tiến bộ của khoa học công nghệ để can thiệp giới tính thai nhi; đồng thời, đẩy mạnh mô hình xã hội hóa trong khám sàng lọc trước sinh, đảm bảo cho thai phụ có cơ hội tiếp cận tốt nhất với máy móc, kỹ thuật hiện đại, giảm gánh nặng ngân sách nhà nước.
Xét nghiệm di truyền là một phần xét nghiệm chẩn đoán như xét nghiệm máu, sinh hóa.Xét nghiệm này có thể cung cấp thông tin về gien và nhiễm sắc thể, từ đó phát hiện một số vấn đề liên quan đến sức khỏe, đặc biệt ở trẻ.
Những xét nghiệm di truyền sẵn có
Từ khi bộ gien DNA người được giải mã hoàn tất vào năm 2003, chúng ta đã biết con người có khoảng 23.000 gen và việc giải mã toàn bộ hệ gien này nhằm xác định gien gây bệnh.
- Về sức khỏe sinh sản, xét nghiệm di truyền cho phép xét nghiệm vợ chồng tần suất có bé sinh ra có tần suất mắc bệnh hiếm bao nhiêu?
- Xét nghiệm tiền sản giúp phát hiện sớm các bất thường thai nhi.
- Sàng lọc sơ sinh - Newborn screening nhằm phát hiện các rối loạn dị tật bẩm sinh gây tử vong sớm hoặc ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.
- Xét nghiệm bệnh di truyền mang lại kết quả trong phát hiện các triệu chứng bệnh mạn tính: hô hấp, miễn dịch, thần kinh, nội tiết...
- Cuối cùng, xét nghiệm sàng lọc trước sinh di truyền có thể giúp tiên lượng và định hướng điều trị cho xét nghiệm các ung thư trẻ em, phân loại nguy cơ cho các phác đồ trị liệu.
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn
Gọi tắt là NIPT, phương pháp phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, để phát hiện sớm các bất thường của thai nhi như Down, Edwards, Patau, Turner Klineefelter, Tam bội NST 13, Tam bội NST 18, Tam bội NST 21.
Ưu điểm của NIPT so với các xét nghiệm khác là bên cạnh độ chính xác cao như các phương pháp xâm lấn (triple test/double test), phương pháp này được xem là không xâm lấn cho chính bào thai, chỉ lấy máu từ mẹ xét nghiệm cho con. Do đó tránh các rủi ro không an toàn cho thai, không có nguy cơ gây sảy thai. Quan trọng là có thể xét nghiệm ngay từ khi thai 10 tuần tuổi trở đi.
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi nên làm xét nghiệm NIPT, nhóm nguy cơ cao được xác định bằng các xét nghiệm sàng lọc dựa trên huyết thanh. Phụ nữ từng mang thai có tiền sử mắc hội chứng Down, Edwards, Patau… cần tư vấn các bác sĩ chuyên khoa sản để biết thêm thông tin.
Độ tuổi trung bình từ 0 - 14 tuổi, và cũng có thể kéo dài 15 - 19 tuổi. Tỷ lệ ung thư ở trẻ cao nhất là ung thư máu (chiếm >30%), ung thư não (20%), ung thư hạch lymphomas (11%); và các ung thư khác: u võng mạc, u nguyên bào thần kinh, u wilms, u thận, u nguyên bào gan...
Nguyên nhân: Ung thư di truyền ở trẻ em chiếm 5 - 15%; còn lại là do yếu tố môi trường sống tác động như thuốc lá, nhiễm hóa chất, lưu vết phóng xạ. Thực tế, môi trường sống trong xã hội hiện đại có tác động ghi nhận đến nguyên nhân gây bệnh: điện từ trường các đồ điện tử smart-phone, máy sấy tóc, khói nấu ăn trong nhà, ánh sáng về đêm thay đổi đồng hồ sinh học trẻ trong giấc ngủ, gây rối loạn các hormone tăng trưởng...
Tư vấn tầm soát, kiểm tra gien di truyền, đảm bảo môi trường sống an toàn lành mạnh cho trẻ. Có thể thấy phát hiện sớm ung thư ở trẻ em có ý nghĩa rất quan trọng bởi khi ung thư phát triển trên nền tế bào non trong cơ thể trẻ, gặp thuốc sẽ đáp ứng nhanh. Và do đó, tỷ lệ sống sẽ cải thiện ở trẻ lên đến 70%.
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến ung thư trong đó khả năng ung thư di truyền là 10 - 15% do các đột biến gien di truyền. Nếu trong gia đình có tiền sử mắc bệnh, ba mẹ có thể cho trẻ thực hiện xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ phát triển bệnh. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Tìm kiếm câu trả lời cho lý do tại sao và căn nguyên bệnh là một kinh nghiệm lâu dài và cần nhiều nghiên cứu trên gien di truyền.
Trên thế giới nhiều bệnh hiếm vẫn chưa chữa trị hoàn toàn.Nhưng với các phương pháp và kỹ thuật chẩn đoán gien, di truyền, phần lớn bệnh hiếm đều được xác định. Cùng với việc trang bị các hệ thống xét nghiệm sinh hoá, huyết học và di truyền đã được cải tiến, các bệnh viện ở nước ta cũng có thể xác định chẩn đoán các gien di truyền cho từng gói bệnh hiếm, sàng lọc dị tật sơ sinh và ung thư nhi.
Cùng với các chuyên gia, hiệp hội bệnh nhi nước ngoài, Việt Nam vẫn có một số giải pháp điều trị và quản lý bệnh, chăm sóc giảm nhẹ một số triệu chứng bệnh như chuyển hóa, động kinh... Một số nghiên cứu điều trị thử nghiệm mới trong lâm sàng giúp gia đình bệnh nhân tiếp tục duy trì hy vọng chữa lành bệnh ở tương lai.
Bên cạnh đó, truyền thông cũng đang hỗ trợ chia sẽ thông tin về việc phát hiện bệnh, có hướng chữa trị sớm cho các bệnh nhân bệnh hiếm.
70% là do các nguy cơ chưa rõ ràng mà phần lớn mắc phải có thể do các yếu tố môi trường, lối sống. Ba mẹ nên tạo thói quen sinh hoạt ăn uống lành mạnh cho trẻ từ nhỏ để giảm thiểu các nguy cơ này.
Tuy nhiên, nếu phát hiện các triệu chứng lạ như sau, đặc biệt cần đi khám chuyên khoa và có thể theo tư vấn chỉ định của bác sĩ để thực hiện các xét nghiệm tầm soát hoặc sinh thiết lỏng nếu cần:
- Giảm cân đột ngột, mệt mỏi, xanh xao; đau ở xương và khớp khi chơi hoặc khi tham gia vào các hoạt động khác.
- Đau kéo dài không lý giải được, đau đầu kèm theo nôn.
- Xuất hiện khối u hoặc sưng nề bất thường ở cổ, nách, háng và bụng; sốt kéo dài không rõ nguyên nhân; dễ xuất hiện vết bầm tím (tụ máu) và chảy máu không lý giải được.
- Xuất hiện đốm trắng trên võng mạc...
Ung thư đang là bệnh trẻ hóa, bệnh viện nhi đang nhận nhiều ca phát hiện sớm ung thư sàng lọc trước sinh. Nếu phát hiện sớm, tỷ lệ chữa khỏi luôn là trên 80 - 90%. Do đó các ba mẹ luôn cần có kiến thức cơ bản về căn bệnh này để phòng ngừa và phát hiện từ sớm khả năng mắc bệnh ung thư.
Nhận diện các bệnh truyền nhiễm
Bệnh di truyền là những mặt bệnh liên quan đến lỗi cấu trúc nhiễm sắc thể và lỗi của gien gây ra triệu chứng bệnh lý.
Bệnh di truyền hiếm được định nghĩa khác nhau ở các quốc gia: Hoa Kỳ, một căn bệnh hiếm gặp được xác định là tình trạng ảnh hưởng <1/ 200.000 người. ... Tại châu Âu, một căn bệnh được xác định là hiếm gặp khi nó ảnh hưởng đến 1/2.000 người. Tại Nhật, định nghĩa: một căn bệnh không rõ nguyên nhân không có cách điều trị hiệu quả, mang lại gánh nặng lớn về tài chính và tâm lý gọi là bệnh hiếm.
Hầu hết các bệnh di truyền có mặt trong suốt cuộc đời của người bệnh, ngay cả khi các triệu chứng không xuất hiện ngay lập tức.
Nhiều người không được chẩn đoán, chẩn đoán sai hoặc có nhiều chẩn đoán trái ngược với các bác sĩ khác nhau, kể cả các nước có nền y học tiên tiến.
Bệnh có cùng các triệu chứng, chẳng hạn như co giật, thiếu máu, viêm nhiễm kéo dài, đau, vấn đề về thị lực, chóng mặt hoặc suy hô hấp.Nhiều bệnh khác nhau có thể gây ra các triệu chứng này, vì vậy chúng thường được gọi là không đặc hiệu, nghĩa là không phải dấu hiệu của một bệnh cụ thể.
Các bác sĩ được đào tạo để xem xét các nguyên nhân gây bệnh phổ biến hơn từ các triệu chứng trước tiên, vì vậy họ có thể không suy nghĩ về các bệnh hiếm gặp khi lần đầu tiên khám cho bạn.
Một khó khăn khác là một số bệnh hiếm gặp không được diễn giải trong sách y khoa. Đó là lý do Viện Y tế Quốc gia (NIH) Hoa Kỳ đã bắt đầu Chương trình Bệnh không được chẩn đoán vào tháng 9 năm 2008. Cho đến nay kết hợp với hơn 13 nhóm hiệp hội tim mạch, thần kinh, hô hấp, thận - nội tiết, nhi... có tổng hợp khoảng hơn 6.000 bệnh, được diễn giải cung cấp và tham khảo về gien, cơ chế bệnh cho các chuyên gia từng ngành. Con số tư liệu này rất quý và vẫn đang cập nhật.
Giai đoạn 2013 – 2018, bệnh viện đã khám sàng lọc trước sinh cho gần 60.000 thai phụ, phát hiện gần 5.000 ca có nguy cơ mắc bệnh, 366 ca nặng phải đình chỉ thai kỳ. Đây là các trường hợp thai dị tật nặng không thể nuôi sống được, do thai nhi có bất thường về hệ thần kinh, đa dị tật nặng. Tất cả các trường hợp chấm dứt thai kỳ đều được hội chẩn qua Hội đồng chuyên môn...
Giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Viết Tiến – Thứ trưởng Bộ Y tế, đề nghị Sở Y tế Cần Thơ cần giám sát chặt chẽ công tác khám sàng lọc trước sinh của các bệnh viện, trung tâm trên địa bàn, nhằm đảm bảo không xảy ra trường hợp lợi dụng sự tiến bộ của khoa học công nghệ để can thiệp giới tính thai nhi; đồng thời, đẩy mạnh mô hình xã hội hóa trong khám sàng lọc trước sinh, đảm bảo cho thai phụ có cơ hội tiếp cận tốt nhất với máy móc, kỹ thuật hiện đại, giảm gánh nặng ngân sách nhà nước.
Xét nghiệm di truyền là một phần xét nghiệm chẩn đoán như xét nghiệm máu, sinh hóa.Xét nghiệm này có thể cung cấp thông tin về gien và nhiễm sắc thể, từ đó phát hiện một số vấn đề liên quan đến sức khỏe, đặc biệt ở trẻ.
Những xét nghiệm di truyền sẵn có
Từ khi bộ gien DNA người được giải mã hoàn tất vào năm 2003, chúng ta đã biết con người có khoảng 23.000 gen và việc giải mã toàn bộ hệ gien này nhằm xác định gien gây bệnh.
- Về sức khỏe sinh sản, xét nghiệm di truyền cho phép xét nghiệm vợ chồng tần suất có bé sinh ra có tần suất mắc bệnh hiếm bao nhiêu?
- Xét nghiệm tiền sản giúp phát hiện sớm các bất thường thai nhi.
- Sàng lọc sơ sinh - Newborn screening nhằm phát hiện các rối loạn dị tật bẩm sinh gây tử vong sớm hoặc ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.
- Xét nghiệm bệnh di truyền mang lại kết quả trong phát hiện các triệu chứng bệnh mạn tính: hô hấp, miễn dịch, thần kinh, nội tiết...
- Cuối cùng, xét nghiệm sàng lọc trước sinh di truyền có thể giúp tiên lượng và định hướng điều trị cho xét nghiệm các ung thư trẻ em, phân loại nguy cơ cho các phác đồ trị liệu.
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn
Gọi tắt là NIPT, phương pháp phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, để phát hiện sớm các bất thường của thai nhi như Down, Edwards, Patau, Turner Klineefelter, Tam bội NST 13, Tam bội NST 18, Tam bội NST 21.
Ưu điểm của NIPT so với các xét nghiệm khác là bên cạnh độ chính xác cao như các phương pháp xâm lấn (triple test/double test), phương pháp này được xem là không xâm lấn cho chính bào thai, chỉ lấy máu từ mẹ xét nghiệm cho con. Do đó tránh các rủi ro không an toàn cho thai, không có nguy cơ gây sảy thai. Quan trọng là có thể xét nghiệm ngay từ khi thai 10 tuần tuổi trở đi.
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi nên làm xét nghiệm NIPT, nhóm nguy cơ cao được xác định bằng các xét nghiệm sàng lọc dựa trên huyết thanh. Phụ nữ từng mang thai có tiền sử mắc hội chứng Down, Edwards, Patau… cần tư vấn các bác sĩ chuyên khoa sản để biết thêm thông tin.
Độ tuổi trung bình từ 0 - 14 tuổi, và cũng có thể kéo dài 15 - 19 tuổi. Tỷ lệ ung thư ở trẻ cao nhất là ung thư máu (chiếm >30%), ung thư não (20%), ung thư hạch lymphomas (11%); và các ung thư khác: u võng mạc, u nguyên bào thần kinh, u wilms, u thận, u nguyên bào gan...
Nguyên nhân: Ung thư di truyền ở trẻ em chiếm 5 - 15%; còn lại là do yếu tố môi trường sống tác động như thuốc lá, nhiễm hóa chất, lưu vết phóng xạ. Thực tế, môi trường sống trong xã hội hiện đại có tác động ghi nhận đến nguyên nhân gây bệnh: điện từ trường các đồ điện tử smart-phone, máy sấy tóc, khói nấu ăn trong nhà, ánh sáng về đêm thay đổi đồng hồ sinh học trẻ trong giấc ngủ, gây rối loạn các hormone tăng trưởng...
Tư vấn tầm soát, kiểm tra gien di truyền, đảm bảo môi trường sống an toàn lành mạnh cho trẻ. Có thể thấy phát hiện sớm ung thư ở trẻ em có ý nghĩa rất quan trọng bởi khi ung thư phát triển trên nền tế bào non trong cơ thể trẻ, gặp thuốc sẽ đáp ứng nhanh. Và do đó, tỷ lệ sống sẽ cải thiện ở trẻ lên đến 70%.
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến ung thư trong đó khả năng ung thư di truyền là 10 - 15% do các đột biến gien di truyền. Nếu trong gia đình có tiền sử mắc bệnh, ba mẹ có thể cho trẻ thực hiện xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ phát triển bệnh. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Tìm kiếm câu trả lời cho lý do tại sao và căn nguyên bệnh là một kinh nghiệm lâu dài và cần nhiều nghiên cứu trên gien di truyền.
Trên thế giới nhiều bệnh hiếm vẫn chưa chữa trị hoàn toàn.Nhưng với các phương pháp và kỹ thuật chẩn đoán gien, di truyền, phần lớn bệnh hiếm đều được xác định. Cùng với việc trang bị các hệ thống xét nghiệm sinh hoá, huyết học và di truyền đã được cải tiến, các bệnh viện ở nước ta cũng có thể xác định chẩn đoán các gien di truyền cho từng gói bệnh hiếm, sàng lọc dị tật sơ sinh và ung thư nhi.
Cùng với các chuyên gia, hiệp hội bệnh nhi nước ngoài, Việt Nam vẫn có một số giải pháp điều trị và quản lý bệnh, chăm sóc giảm nhẹ một số triệu chứng bệnh như chuyển hóa, động kinh... Một số nghiên cứu điều trị thử nghiệm mới trong lâm sàng giúp gia đình bệnh nhân tiếp tục duy trì hy vọng chữa lành bệnh ở tương lai.
Bên cạnh đó, truyền thông cũng đang hỗ trợ chia sẽ thông tin về việc phát hiện bệnh, có hướng chữa trị sớm cho các bệnh nhân bệnh hiếm.
70% là do các nguy cơ chưa rõ ràng mà phần lớn mắc phải có thể do các yếu tố môi trường, lối sống. Ba mẹ nên tạo thói quen sinh hoạt ăn uống lành mạnh cho trẻ từ nhỏ để giảm thiểu các nguy cơ này.
Tuy nhiên, nếu phát hiện các triệu chứng lạ như sau, đặc biệt cần đi khám chuyên khoa và có thể theo tư vấn chỉ định của bác sĩ để thực hiện các xét nghiệm tầm soát hoặc sinh thiết lỏng nếu cần:
- Giảm cân đột ngột, mệt mỏi, xanh xao; đau ở xương và khớp khi chơi hoặc khi tham gia vào các hoạt động khác.
- Đau kéo dài không lý giải được, đau đầu kèm theo nôn.
- Xuất hiện khối u hoặc sưng nề bất thường ở cổ, nách, háng và bụng; sốt kéo dài không rõ nguyên nhân; dễ xuất hiện vết bầm tím (tụ máu) và chảy máu không lý giải được.
- Xuất hiện đốm trắng trên võng mạc...
Ung thư đang là bệnh trẻ hóa, bệnh viện nhi đang nhận nhiều ca phát hiện sớm ung thư sàng lọc trước sinh. Nếu phát hiện sớm, tỷ lệ chữa khỏi luôn là trên 80 - 90%. Do đó các ba mẹ luôn cần có kiến thức cơ bản về căn bệnh này để phòng ngừa và phát hiện từ sớm khả năng mắc bệnh ung thư.
Nhận diện các bệnh truyền nhiễm
Bệnh di truyền là những mặt bệnh liên quan đến lỗi cấu trúc nhiễm sắc thể và lỗi của gien gây ra triệu chứng bệnh lý.
Bệnh di truyền hiếm được định nghĩa khác nhau ở các quốc gia: Hoa Kỳ, một căn bệnh hiếm gặp được xác định là tình trạng ảnh hưởng <1/ 200.000 người. ... Tại châu Âu, một căn bệnh được xác định là hiếm gặp khi nó ảnh hưởng đến 1/2.000 người. Tại Nhật, định nghĩa: một căn bệnh không rõ nguyên nhân không có cách điều trị hiệu quả, mang lại gánh nặng lớn về tài chính và tâm lý gọi là bệnh hiếm.
Hầu hết các bệnh di truyền có mặt trong suốt cuộc đời của người bệnh, ngay cả khi các triệu chứng không xuất hiện ngay lập tức.
Nhiều người không được chẩn đoán, chẩn đoán sai hoặc có nhiều chẩn đoán trái ngược với các bác sĩ khác nhau, kể cả các nước có nền y học tiên tiến.
Bệnh có cùng các triệu chứng, chẳng hạn như co giật, thiếu máu, viêm nhiễm kéo dài, đau, vấn đề về thị lực, chóng mặt hoặc suy hô hấp.Nhiều bệnh khác nhau có thể gây ra các triệu chứng này, vì vậy chúng thường được gọi là không đặc hiệu, nghĩa là không phải dấu hiệu của một bệnh cụ thể.
Các bác sĩ được đào tạo để xem xét các nguyên nhân gây bệnh phổ biến hơn từ các triệu chứng trước tiên, vì vậy họ có thể không suy nghĩ về các bệnh hiếm gặp khi lần đầu tiên khám cho bạn.
Một khó khăn khác là một số bệnh hiếm gặp không được diễn giải trong sách y khoa. Đó là lý do Viện Y tế Quốc gia (NIH) Hoa Kỳ đã bắt đầu Chương trình Bệnh không được chẩn đoán vào tháng 9 năm 2008. Cho đến nay kết hợp với hơn 13 nhóm hiệp hội tim mạch, thần kinh, hô hấp, thận - nội tiết, nhi... có tổng hợp khoảng hơn 6.000 bệnh, được diễn giải cung cấp và tham khảo về gien, cơ chế bệnh cho các chuyên gia từng ngành. Con số tư liệu này rất quý và vẫn đang cập nhật.
Thứ Hai, 1 tháng 4, 2019
Nhiều Em Bé Tử Vong Khi Mắc Một Số Bệnh Di Truyền Dưới Đây
Tính đến ngày 26/3 có 127 em nghỉ học, số nghỉ báo ốm chỉ có 37 em. Số còn lại không bị ốm song gia đình lo lắng nên xin cho các em được nghỉ.
Tại Việt Nam, theo báo cáo của HPV Information Center năm 2018, ung thư cổ tử cung (UTCTC) là căn bệnh ung thư phổ biến thứ 3 ở phụ nữ trong độ tuổi 15 – 44. Mỗi năm, Việt Nam có khoảng 4,177 ca mắc mới và 2,420 ca tử vong do UTCTC. Bệnh nhân UTCTC phải chịu nhiều hậu quả nặng nề như suy giảm sức khỏe, có nguy cơ vô sinh, suy kiệt về tài chính, ảnh hưởng nghiêm trọng đến tâm lý và hạnh phúc gia đình.
Trước tình hình đó, tại Hội nghị khoa học Vai trò của chủng ngừa trong chiến lược dự phòng HPV dưới sự Hội Y học Dự phòng Việt Nam và Viện Pasteur TP.HCM vừa diễn ra vào cuối tuần qua, các chuyên gia đầu ngành trong sàng lọc trước sinh và ngoài nước đã chia sẻ nhiều thông tin hữu ích về việc phòng ngừa UTCTC.
Các chuyên gia cũng nhấn mạnh 99,7% nguyên nhân gây UTCTC với 70% là liên quan hai chủng HPV 16 và 18. Bệnh không xảy ra đột ngột mà diễn tiến âm thầm, kéo dài từ 5-20 năm và gây tổn thương lớn đến tử cung. Triệu chứng UTCTC thường khá mờ nhạt, dễ nhầm lẫn với các bệnh phụ khoa khác. Do đó, nhiều trường hợp phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn, bệnh nhân phải phẫu thuật cắt bỏ một phần hay toàn bộ tử cung.
Điều này nhiều khả năng tước bỏ quyền làm mẹ của người phụ nữ. Bệnh cũng có nguy cơ gây tử vong khi ở giai đoạn cuối. Hiện bệnh chưa có thuốc đặc trị, cách phòng ngừa bệnh đơn giản và hiệu quả nhất là tiêm vắc xin ngừa vi rút HPV, đi cùng với tầm soát định kì.
Đánh giá về lợi ích và hiệu quả của vắc xin ngừa vi rút HPV, PGS. TS. BS. Cao Hữu Nghĩa - Trưởng khoa xét nghiệm lâm sàng Viện Pasteur TP.HCM cho biết: “Vắc xin ngừa HPV có hiệu quả gần 100% trong phòng ngừa các tổn thương tiền UTCTC và UTCTC gây ra bởi hai chủng HPV 16,18 cũng như các mụn cóc sinh dục, các tổn thương ung thư hoặc tiền ung thư cơ quan sinh dục khác bao gồm ung thư âm hộ, âm đạo, dương vật và hậu môn… Vắc xin ngừa HPV đã được chứng minh có độ an toàn và hiệu quả cao sau 14 năm nghiên cứu”.
Vắc xin ngừa HPV được khuyến cáo tiêm cho phụ nữ độ tuổi từ 9-26, tốt nhất là 11 đến 12 tuổi, không quan tâm là đã có quan hệ tình dục hay chưa. Vắc xin đạt hiệu quả cao nhất khi tiêm ngừa trước lần quan hệ tình dục đầu tiên. Liều tiêm được chỉ định 3 liều. Theo đó, liều thứ 2 cách liều thứ nhất tối thiểu 1 tháng và liều 3 cách liều 2 tối thiểu 3 tháng.
Bác sĩ Thơm cũng khuyến cáo Cúm mùa là bệnh thường gặp, không quá nguy hiểm, vì vậy người dân không nên quá lo lắng. Quan trọng là người có biểu hiện bệnh cúm nên tới khám tại các cơ sở y tế để được tư vấn, điều trị đúng cách. Đồng thời, thực hiện tốt các biện pháp phòng chống dịch để tránh lây lan. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc dương tính không nhiều, song không chủ quan với tình hình dịch bệnh.
Được biết, trong thời gian này tạm thời không tổ chức các hoạt động tập trung đông người, không tổ chức các buổi học ngoại khóa, không tập trung toàn trường, hạn chế ăn bán trú tại trường. Các lớp học thực hiện giải lao giữa giờ tại chỗ, tránh giao lưu với các lớp khác, đặc biệt các lớp có học sinh có biểu hiện ốm.
Bác sĩ CKII Lương Kim Phượng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Cần Thơ cho biết: "Năm 2019, ngoài xét nghiệm 3 bệnh rối loạn nhiễm sắc thể, chúng tôi sẽ áp dụng kỹ thuật pop để tìm bất thường nhiễm sắc thể để chẩn đoán sâu hơn nhằm mang lại hiệu quả sàng lọc trước sinh, riêng sơ sinh sẽ triển khai sàng lọc 33 bệnh chuyển hóa bẩm sinh".
Từ công tác xã hội hóa, 5 năm qua, Trung tâm đã tiến hành sàng lọc, chẩn đoán cho 12 tỉnh, thành ĐBSCL, trong đó, sàng lọc trước sinh khoảng 59.800 ca, qua đó phát hiện hơn 1.200 trường hợp bất thường, đối với trẻ sơ sinh, con số này là khoảng 146.000, phát hiện hơn 1.100 ca bệnh lý.
Tại Việt Nam, UTCTC cưới đi sinh mệnh 7 phụ nữ mỗi ngày. Căn bệnh nguy hiểm này hiện đã có vắc xin tiêm ngừa. Vậy còn chần chừ gì nữa, cùng chung tay hành động ngay vì một Việt Nam không còn UTCTC trong tương lai.
Chính vì vậy, ngành y tế đã và đang tăng cường đầu tư, nâng cao chất lượng và hiệu quả sàng lọc chẩn đoán, trong đó, Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ là đơn vị đầu ngành của khu vực trong lĩnh vực này.
Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Cần Thơ chính thức ra đời vào năm 2013. Đây là đơn vị thứ 4 của cả nước được Tổng cục Dân số kế hoạch hoá gia đình giao nhiệm vụ phụ trách 12 tỉnh, thành vùng ĐBSCL.
Với sự đầu tư về trang thiết bị và trình độ chuyên môn, Trung tâm đã có thể triển khai đầy đủ các xét nghiệm tầm soát, chẩn đoán hiện đại nhất, kể cả di truyền học.
Do có một học sinh của trường tiểu học thị trấn Vũ Thư bị ốm nhập viện điều trị tại BV Nhi Thái Bình và đã tử vong chiều 25/3. Trước sự việc trên nhiều cha mẹ phụ huynh của trường này lo lắng và đã cho con nghỉ học. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Trao đổi với phóng viên bà Lại Thị Thoả, Hiệu trưởng nhà trường cho biết, Trường Tiểu học Thị trấn Vũ Thư có 23 lớp, 1017 học sinh. Những ngày gần đây, trường có một số em bị ốm và xin nghỉ học. trong đó, có em L.V.M.N, lớp 5A3 tử vong. Do đó, nhiều cha mẹ học sinh đã lo lắng xin cho con nghỉ không đến trường. Tính đến ngày 26/3 có 127 em nghỉ học, số nghỉ báo ốm chỉ có 37 em. Số còn lại không bị ốm song gia đình lo lắng nên xin cho các em được nghỉ.
Nhà trường và Phòng giáo dục huyện cùng các đơn vị chức năng đã triển khai các biện pháp ổn định tâm lý học sinh, bác bậc phụ huynh cũng đã vững tin hơn và một số em đã được gia đình cho đi học trở lại.
Ông Đỗ Ngọc Khuyến, Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Vũ Thư cũng cho biết, Trung tâm Y tế huyện Vũ Thư đã tổ chức điều tra dịch tễ, phân công cán bộ thường trực xử lý dịch bệnh tại trường Tiểu học Vũ Thư và khám sàng lọc tất cả các trường hợp có biểu hiện bệnh trên địa bàn. Tổ chức phun hóa chất khử trùng CloraminB tại khuôn viên 3 trường Tiểu học, Trung học cơ sở và Mầm non Thị trấn. Đồng thời cấp dung dịch sát khuẩn, bố trí, hướng dẫn các em học sinh các lớp học rửa tay thường xuyên bằng xà phòng và dung dịch sát khuẩn.
BS. Nguyễn Văn Thơm, Giám đốc Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Thái Bình cho biết, có được thông tin như trên, Trung tâm đã chỉ đạo và phối hợp với Trung tâm Y tế huyện Vũ Thư tiến hành điều tra tại thực địa. Kết quả điều tra xác minh ban đầu đối với 40 trường hợp học sinh nghỉ học có báo ốm, kết quả có 27 trường hợp có biểu hiện của hội chứng cúm như: ho, sốt, đau họng, một số trường hợp có biểu hiện đau đầu... Kết quả xét nghiệm có 4 trường hợp dương tính với cúm B.
Tại Việt Nam, theo báo cáo của HPV Information Center năm 2018, ung thư cổ tử cung (UTCTC) là căn bệnh ung thư phổ biến thứ 3 ở phụ nữ trong độ tuổi 15 – 44. Mỗi năm, Việt Nam có khoảng 4,177 ca mắc mới và 2,420 ca tử vong do UTCTC. Bệnh nhân UTCTC phải chịu nhiều hậu quả nặng nề như suy giảm sức khỏe, có nguy cơ vô sinh, suy kiệt về tài chính, ảnh hưởng nghiêm trọng đến tâm lý và hạnh phúc gia đình.
Trước tình hình đó, tại Hội nghị khoa học Vai trò của chủng ngừa trong chiến lược dự phòng HPV dưới sự Hội Y học Dự phòng Việt Nam và Viện Pasteur TP.HCM vừa diễn ra vào cuối tuần qua, các chuyên gia đầu ngành trong sàng lọc trước sinh và ngoài nước đã chia sẻ nhiều thông tin hữu ích về việc phòng ngừa UTCTC.
Các chuyên gia cũng nhấn mạnh 99,7% nguyên nhân gây UTCTC với 70% là liên quan hai chủng HPV 16 và 18. Bệnh không xảy ra đột ngột mà diễn tiến âm thầm, kéo dài từ 5-20 năm và gây tổn thương lớn đến tử cung. Triệu chứng UTCTC thường khá mờ nhạt, dễ nhầm lẫn với các bệnh phụ khoa khác. Do đó, nhiều trường hợp phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn, bệnh nhân phải phẫu thuật cắt bỏ một phần hay toàn bộ tử cung.
Điều này nhiều khả năng tước bỏ quyền làm mẹ của người phụ nữ. Bệnh cũng có nguy cơ gây tử vong khi ở giai đoạn cuối. Hiện bệnh chưa có thuốc đặc trị, cách phòng ngừa bệnh đơn giản và hiệu quả nhất là tiêm vắc xin ngừa vi rút HPV, đi cùng với tầm soát định kì.
Đánh giá về lợi ích và hiệu quả của vắc xin ngừa vi rút HPV, PGS. TS. BS. Cao Hữu Nghĩa - Trưởng khoa xét nghiệm lâm sàng Viện Pasteur TP.HCM cho biết: “Vắc xin ngừa HPV có hiệu quả gần 100% trong phòng ngừa các tổn thương tiền UTCTC và UTCTC gây ra bởi hai chủng HPV 16,18 cũng như các mụn cóc sinh dục, các tổn thương ung thư hoặc tiền ung thư cơ quan sinh dục khác bao gồm ung thư âm hộ, âm đạo, dương vật và hậu môn… Vắc xin ngừa HPV đã được chứng minh có độ an toàn và hiệu quả cao sau 14 năm nghiên cứu”.
Vắc xin ngừa HPV được khuyến cáo tiêm cho phụ nữ độ tuổi từ 9-26, tốt nhất là 11 đến 12 tuổi, không quan tâm là đã có quan hệ tình dục hay chưa. Vắc xin đạt hiệu quả cao nhất khi tiêm ngừa trước lần quan hệ tình dục đầu tiên. Liều tiêm được chỉ định 3 liều. Theo đó, liều thứ 2 cách liều thứ nhất tối thiểu 1 tháng và liều 3 cách liều 2 tối thiểu 3 tháng.
Bác sĩ Thơm cũng khuyến cáo Cúm mùa là bệnh thường gặp, không quá nguy hiểm, vì vậy người dân không nên quá lo lắng. Quan trọng là người có biểu hiện bệnh cúm nên tới khám tại các cơ sở y tế để được tư vấn, điều trị đúng cách. Đồng thời, thực hiện tốt các biện pháp phòng chống dịch để tránh lây lan. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc dương tính không nhiều, song không chủ quan với tình hình dịch bệnh.
Được biết, trong thời gian này tạm thời không tổ chức các hoạt động tập trung đông người, không tổ chức các buổi học ngoại khóa, không tập trung toàn trường, hạn chế ăn bán trú tại trường. Các lớp học thực hiện giải lao giữa giờ tại chỗ, tránh giao lưu với các lớp khác, đặc biệt các lớp có học sinh có biểu hiện ốm.
Bác sĩ CKII Lương Kim Phượng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Cần Thơ cho biết: "Năm 2019, ngoài xét nghiệm 3 bệnh rối loạn nhiễm sắc thể, chúng tôi sẽ áp dụng kỹ thuật pop để tìm bất thường nhiễm sắc thể để chẩn đoán sâu hơn nhằm mang lại hiệu quả sàng lọc trước sinh, riêng sơ sinh sẽ triển khai sàng lọc 33 bệnh chuyển hóa bẩm sinh".
Từ công tác xã hội hóa, 5 năm qua, Trung tâm đã tiến hành sàng lọc, chẩn đoán cho 12 tỉnh, thành ĐBSCL, trong đó, sàng lọc trước sinh khoảng 59.800 ca, qua đó phát hiện hơn 1.200 trường hợp bất thường, đối với trẻ sơ sinh, con số này là khoảng 146.000, phát hiện hơn 1.100 ca bệnh lý.
Tại Việt Nam, UTCTC cưới đi sinh mệnh 7 phụ nữ mỗi ngày. Căn bệnh nguy hiểm này hiện đã có vắc xin tiêm ngừa. Vậy còn chần chừ gì nữa, cùng chung tay hành động ngay vì một Việt Nam không còn UTCTC trong tương lai.
Chính vì vậy, ngành y tế đã và đang tăng cường đầu tư, nâng cao chất lượng và hiệu quả sàng lọc chẩn đoán, trong đó, Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ là đơn vị đầu ngành của khu vực trong lĩnh vực này.
Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Cần Thơ chính thức ra đời vào năm 2013. Đây là đơn vị thứ 4 của cả nước được Tổng cục Dân số kế hoạch hoá gia đình giao nhiệm vụ phụ trách 12 tỉnh, thành vùng ĐBSCL.
Với sự đầu tư về trang thiết bị và trình độ chuyên môn, Trung tâm đã có thể triển khai đầy đủ các xét nghiệm tầm soát, chẩn đoán hiện đại nhất, kể cả di truyền học.
Do có một học sinh của trường tiểu học thị trấn Vũ Thư bị ốm nhập viện điều trị tại BV Nhi Thái Bình và đã tử vong chiều 25/3. Trước sự việc trên nhiều cha mẹ phụ huynh của trường này lo lắng và đã cho con nghỉ học. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
Trao đổi với phóng viên bà Lại Thị Thoả, Hiệu trưởng nhà trường cho biết, Trường Tiểu học Thị trấn Vũ Thư có 23 lớp, 1017 học sinh. Những ngày gần đây, trường có một số em bị ốm và xin nghỉ học. trong đó, có em L.V.M.N, lớp 5A3 tử vong. Do đó, nhiều cha mẹ học sinh đã lo lắng xin cho con nghỉ không đến trường. Tính đến ngày 26/3 có 127 em nghỉ học, số nghỉ báo ốm chỉ có 37 em. Số còn lại không bị ốm song gia đình lo lắng nên xin cho các em được nghỉ.
Nhà trường và Phòng giáo dục huyện cùng các đơn vị chức năng đã triển khai các biện pháp ổn định tâm lý học sinh, bác bậc phụ huynh cũng đã vững tin hơn và một số em đã được gia đình cho đi học trở lại.
Ông Đỗ Ngọc Khuyến, Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Vũ Thư cũng cho biết, Trung tâm Y tế huyện Vũ Thư đã tổ chức điều tra dịch tễ, phân công cán bộ thường trực xử lý dịch bệnh tại trường Tiểu học Vũ Thư và khám sàng lọc tất cả các trường hợp có biểu hiện bệnh trên địa bàn. Tổ chức phun hóa chất khử trùng CloraminB tại khuôn viên 3 trường Tiểu học, Trung học cơ sở và Mầm non Thị trấn. Đồng thời cấp dung dịch sát khuẩn, bố trí, hướng dẫn các em học sinh các lớp học rửa tay thường xuyên bằng xà phòng và dung dịch sát khuẩn.
BS. Nguyễn Văn Thơm, Giám đốc Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Thái Bình cho biết, có được thông tin như trên, Trung tâm đã chỉ đạo và phối hợp với Trung tâm Y tế huyện Vũ Thư tiến hành điều tra tại thực địa. Kết quả điều tra xác minh ban đầu đối với 40 trường hợp học sinh nghỉ học có báo ốm, kết quả có 27 trường hợp có biểu hiện của hội chứng cúm như: ho, sốt, đau họng, một số trường hợp có biểu hiện đau đầu... Kết quả xét nghiệm có 4 trường hợp dương tính với cúm B.
Chủ Nhật, 31 tháng 3, 2019
Xét Nghiệm Không Xân Lấn Phát Hiện Sớm Cho Những Em Bé Có Biểu Hiện Lạ
Việt Nam có gần 2 triệu phụ nữ mang thai và ước tính tỷ lệ nhiễm HIV trong nhóm bà mẹ mang thai là 0,19%, tương đương 3.800 thai phụ nhiễm HIV. Nếu không có can thiệp, tỷ lệ lây truyền HIV từ mẹ sang con là 30 - 40%, tương đương 1.140 - 1.520 trẻ bị lây nhiễm HIV.
Trao đổi với phóng viên bà Lại Thị Thoả, Hiệu trưởng nhà trường cho biết, Trường Tiểu học Thị trấn Vũ Thư có 23 lớp, 1017 học sinh. Những ngày gần đây, trường có một số em bị ốm và xin nghỉ học. trong đó, có em L.V.M.N, lớp 5A3 tử vong. Do đó, nhiều cha mẹ học sinh đã lo lắng xin cho con nghỉ không đến trường. Tính đến ngày 26/3 có 127 em nghỉ học, số nghỉ báo ốm chỉ có 37 em. Số còn lại không bị ốm song gia đình lo lắng nên xin cho các em được nghỉ.
Nhà trường và Phòng giáo dục huyện cùng các đơn vị chức năng đã triển khai các biện pháp ổn định tâm lý học sinh, bác bậc phụ huynh cũng đã vững tin hơn và một số em đã được gia đình cho đi học trở lại.
Về trường hợp bé N tử vong, bác sĩ Đỗ Mạnh Dũng, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Thái Bình cho biết: Bệnh nhibắt đầu có biểu hiện bệnh từ ngày 21/3 với các triệu chứng mệt mỏi, đau mỏi toàn thân, đau đầu, sốt, ăn uống kém. Gia đình đã đưa cháu đến xét nghiệm không xâm lấn tại cơ sở y tế tư nhân, được điều trị bằng thuốc hạ sốt và trợ sức nhưng không đỡ.
Đến chiều ngày 23/3 gia đình đưa cháu đến khám tại Bệnh viện Đa khoa huyện Vũ Thư và chuyển Khoa Cấp cứu Bệnh viện Nhi Thái Bình trong tình trạng sốt 38,9oC, đau đầu, mệt mỏi, nôn, tinh thần lơ mơ, nói nhảm. Đến ngày 24/3, bệnh nhân chuyển lên Khoa Hồi sức trong tình trạng hôn mê, thở máy, rối loạn cơ tròn. Đến 15 giờ ngày 25/3 bệnh nhi tử vong. Bệnh nhi có tiền sử khỏe mạnh, xét nghiệm quicktest dương tính với cúm B, XQ nhu mô phổi mờ, rải rác. Chẩn đoán ban đầu, bệnh nhi suy đa tạng, viêm não cấp. Tuy nhiên, bác sĩ Dũng cũng cho biết đây là trường hợp bệnh trùng lặp với cúm B.
Ông Đỗ Ngọc Khuyến, Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Vũ Thư cũng cho biết, Trung tâm Y tế huyện Vũ Thư đã tổ chức điều tra dịch tễ, phân công cán bộ thường trực xử lý dịch bệnh tại trường Tiểu học Vũ Thư và khám sàng lọc tất cả các trường hợp có biểu hiện bệnh trên địa bàn. Tổ chức phun hóa chất khử trùng CloraminB tại khuôn viên 3 trường Tiểu học, Trung học cơ sở và Mầm non Thị trấn. Đồng thời cấp dung dịch sát khuẩn, bố trí, hướng dẫn các em học sinh các lớp học rửa tay thường xuyên bằng xà phòng và dung dịch sát khuẩn.
BS. Nguyễn Văn Thơm, Giám đốc Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Thái Bình cho biết, có được thông tin như trên, Trung tâm đã chỉ đạo và phối hợp với Trung tâm Y tế huyện Vũ Thư tiến hành điều tra tại thực địa. Kết quả điều tra xác minh ban đầu đối với 40 trường hợp học sinh nghỉ học có báo ốm, kết quả có 27 trường hợp có biểu hiện của hội chứng cúm như: ho, sốt, đau họng, một số trường hợp có biểu hiện đau đầu... Kết quả xét nghiệm có 4 trường hợp dương tính với cúm B.
Bác sĩ Thơm cũng khuyến cáo Cúm mùa là bệnh thường gặp, không quá nguy hiểm, vì vậy người dân không nên quá lo lắng. Quan trọng là người có biểu hiện bệnh cúm nên tới khám tại các cơ sở y tế để được tư vấn, điều trị đúng cách. Đồng thời, thực hiện tốt các biện pháp phòng chống dịch để tránh lây lan. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc dương tính không nhiều, song không chủ quan với tình hình dịch bệnh.
Được biết, trong thời gian này tạm thời không tổ chức các hoạt động tập trung đông người, không tổ chức các buổi học ngoại khóa, không tập trung toàn trường, hạn chế ăn bán trú tại trường. Các lớp học thực hiện giải lao giữa giờ tại chỗ, tránh giao lưu với các lớp khác, đặc biệt các lớp có học sinh có biểu hiện ốm.
Tiêm ngừa vắc xin viêm gan B, tư vấn xét nghiệm sàng lọc, đảm bảo tính sẵn có của thuốc kháng virus ARV điều trị cho bà mẹ/trẻ nhiễm HIV ngay khi sinh sẽ giúp Việt Nam loại trừ hoàn toàn HIV/AIDS, viêm gan B và giang mai lây truyền từ mẹ sang con
.
Đó là lời khẳng định của đại diện của Liên Hiệp Quốc tại Việt Nam (UN Việt Nam) trong hội thảo triển khai chương trình hành động quốc gia loại trừ lây truyền HIV, viêm gan b và giang mai từ mẹ sang con giai đoạn 2018 - 2030 vào ngày 26/3/2019. Hội thảo này do Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y tế) cùng UN Việt Nam tổ chức.
Theo đại diện UN Việt Nam, tất cả trẻ em đều có quyền sinh ra và lớn lên khỏe mạnh, không bị mắc các bệnh có thể phòng tránh được, trong đó có các bệnh lây truyền từ mẹ sang con. Tuy nhiên, hàng năm, thế giới vẫn còn số lượng không nhỏ trẻ sinh ra bị nhiễm hoặc có nguy cơ lây nhiễm HIV, viêm gan B, giang mai từ mẹ.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), các giải pháp can thiệp như xét nghiệm sàng lọc, quản trị điều trị phụ nữ có thai và tiêm chủng cho trẻ ngay sau khi sinh cần được triển khai trên cùng đối tượng là bà mẹ mang thai và trẻ sơ sinh ngay tại các cơ sở cung cấp dịch vụ trong hệ thống chăm sóc sức khỏe sinh sản/sức khỏe bà mẹ trẻ em.
Tuy nhiên, tại Việt Nam, dự phòng và kiểm soát HIV/AIDS, giang mai và viêm gan B vẫn còn thiếu sự phối hợp, liên kết cần có giữa chăm sóc sức khỏe sinh sản, phòng chống HIV/AIDS, da liễu, truyền nhiễm…. Đây là rào cản bà mẹ và trẻ sơ sinh tiếp cận dịch vụ, hạn chế hiệu quả của các can thiệp.
Hàng năm, Việt Nam có gần 2 triệu phụ nữ mang thai và ước tính tỷ lệ nhiễm HIV trong nhóm bà mẹ mang thai là 0,19%, tương đương 3.800 thai phụ nhiễm HIV. Nếu không có can thiệp, tỷ lệ lây truyền HIV từ mẹ sang con là 30 - 40%, tương đương 1.140 - 1.520 trẻ bị lây nhiễm HIV.
Tuy nhiên, theo báo cáo của Vụ Sức khỏe Bà mẹ Trẻ em, trong khi 57,6% phụ nữ mang thai được xét nghiệm sàng lọc HIV trong khi chuyển dạ, tỷ lệ phụ nữ đẻ được xét nghiệm sàng lọc HIV trước và trong thời gian mang thai chỉ 38,5%. Tỷ lệ thấp nhất là khu vực Bắc Trung bộ và Duyên hải miền Trung, chỉ đạt 19,7%; Trung du và miền núi phía Bắc cũng có tỷ lệ rất thấp, 21,3%; Đông Nam Bộ và Đồng bằng sông Cửu Long lần lượt đạt 61% và 44,1%. Mặt khác, vẫn còn 12,5% phụ nữ đẻ nhiễm HIV chưa được điều trị ARV.
Các chuyên gia cho rằng nguyên nhân của việc xét nghiệm sàng lọc HIV ở giai đoạn mang thai thấp là do việc tư vấn của cán bộ y tế còn hạn chế. Mặc dù tỷ lệ khám thai 3 lần trong 3 thai kỳ đạt trên 80% nhưng việc tư vấn xét nghiệm sàng lọc trong lần xét nghiệm không xâm lấn đầu tiên chưa được chú trọng.
Nguồn cung ứng test miễn phí chưa đáp ứng đủ nhu cầu trong khi bảo hiểm y tế không chi trả test sàng lọc; chưa sẵn có dịch vụ xét nghiệm sàng lọc HIV tại trạm y tế xã/phường/thị trấn - nơi chủ yếu thực hiện quản lý và khám thai ban đầu.
Viêm gan virus B (HBV) là một trong 2 loại viêm gan do virus có gánh nặng lớn nhất đối với sức khỏe cộng đồng và là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến xơ gan và ung thư gan, gây tới 80% tổng số ca ung thư gan trên thế giới. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Việt Nam, theo kết quả một số nghiên cứu, tỷ lệ nhiễm virus viêm gan B ở nhóm phụ nữ mang thai khoảng 10 - 20% và 90% số trẻ sinh ra từ các bà mẹ nhiễm HBVcó HBeAg dương tính có thể bị nhiễm virus viêm gan B từ mẹ, do đó việc phòng chống lây truyền virus viêm gan B từ mẹ sang con là rất quan trọng. 90% trẻ nhiễm HBV do lây truyền từ mẹ sang có nguy cơ chuyển thành viêm gan B mạn tính.
Lưu hành HBV cao trong nhóm phụ nữ mang thai sẽ ảnh hưởng đến sự lưu hành HBV trong cộng đồng nói chung, đặc biệt nhóm trẻ em nói riêng. Ước tính, khoảng 5 - 10% nhiễm HBV xảy ra cho thai nhi trong tử cung do virus thâm nhập cho gai nhau bị tổn thương. Lây truyền HBV trong quá trình chuyển dạ và khi sinh đẻ là nguyên nhân phổ biến trong cơ chế lây truyền HBV từ mẹ sang con.
Đối với giang mai, theo báo cáo của các bệnh viện, tình hình mắc giang mai bẩm sinh ở trẻ sơ sinh bắt đầu có dấu hiệu gia tăng. Theo thống kê của các nhà nghiên cứu, tình trạng lây nhiễm giang mai từ mẹ sang con chiếm khoảng 40 - 70%. Tuy nhiên, hiện nay tỷ lệ phụ nữ có thai được xét nghiệm sàng lọc sớm giang mai chỉ khoảng 16%.
Phụ nữ trong thời kỳ mang thai bị nhiễm bệnh giang mai nếu không điều trị kịp thời sẽ lây truyền cho thai nhi qua đường máu, ảnh hưởng đến sự phát triển cũng như tính mạng thai nhi. Sức đề kháng và các bộ phận của thai nhi chưa phát triển toàn diện nên đây chính là nguyên nhân gây nên bệnh giang mai bẩm sinh của trẻ.
Từ trước đến nay, xét nghiệm sàng lọc giang mai chưa trở thành thường quy trong xét nghiệm không xâm lấn khám thai và cũng chưa có hướng dẫn chuyên môn cụ thể cho các cơ sở sản khoa. Năm 2016, hướng dẫn quốc gia về các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản đã đưa xét nghiệm sàng lọc giang mai vào nội dung của quy trình khám thai, thế nhưng vẫn chưa có hướng dẫn chuyên môn cụ thể về việc phát hiện, chuyển tuyến và phối hợp điều trị cho các cơ sở sản khoa.
Hơn thế nữa, nhận thức của người dân, đặc biệt là phụ nữ mang thai còn nhiều hạn chế trong việc cần đi khám thai sớm, khám thai 3 lần trong 3 thai kỳ; nhiều bà mẹ nhiễm HIV còn sợ bị kỳ thị nên ngại xét nghiệm.
Xét nghiệm sàng lọc HIV, viêm gan B và giang mai mới chủ yếu được tiến hành ở các bệnh viện phụ sản lớn nhưng chủ yếu vẫn là xét nghiệm HIV hàng loạt cho phụ nữ đến sinh; trong khi việc quản lý thai vẫn chủ yếu ở các trạm y tế, do đó phụ nữ mang thai khó tiếp cận được dịch vụ sàng lọc.
Theo số liệu của BV Nhi Trung ương (Hà Nội) và BV Nhi đồng 1 (TP.HCM), số trẻ nhiễm HIV mới được phát hiện có xu hướng gia tăng tại một số tỉnh, chủ yếu gặp ở các trường hợp mẹ không được phát hiện nhiễm HIV trong khi mang thai hoặc chỉ được phát hiện HIV khi chuyển dạ hoặc mẹ nhiễm HIV không tuân thủ điều trị trong thời gian mang thai.
Vẫn còn 12,5% số phụ nữ đẻ nhiễm HIV không được điều trị ARV. Trong tổng số 1,413 phụ nữ có thai nhiễm HIV được điều trị ARV vẫn còn 233 trường hợp (16,5%) phụ nữ có thai chỉ được bắt đầu điều trị ARV khi chuyển dạ đẻ.
Trao đổi với phóng viên bà Lại Thị Thoả, Hiệu trưởng nhà trường cho biết, Trường Tiểu học Thị trấn Vũ Thư có 23 lớp, 1017 học sinh. Những ngày gần đây, trường có một số em bị ốm và xin nghỉ học. trong đó, có em L.V.M.N, lớp 5A3 tử vong. Do đó, nhiều cha mẹ học sinh đã lo lắng xin cho con nghỉ không đến trường. Tính đến ngày 26/3 có 127 em nghỉ học, số nghỉ báo ốm chỉ có 37 em. Số còn lại không bị ốm song gia đình lo lắng nên xin cho các em được nghỉ.
Nhà trường và Phòng giáo dục huyện cùng các đơn vị chức năng đã triển khai các biện pháp ổn định tâm lý học sinh, bác bậc phụ huynh cũng đã vững tin hơn và một số em đã được gia đình cho đi học trở lại.
Về trường hợp bé N tử vong, bác sĩ Đỗ Mạnh Dũng, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Thái Bình cho biết: Bệnh nhibắt đầu có biểu hiện bệnh từ ngày 21/3 với các triệu chứng mệt mỏi, đau mỏi toàn thân, đau đầu, sốt, ăn uống kém. Gia đình đã đưa cháu đến xét nghiệm không xâm lấn tại cơ sở y tế tư nhân, được điều trị bằng thuốc hạ sốt và trợ sức nhưng không đỡ.
Đến chiều ngày 23/3 gia đình đưa cháu đến khám tại Bệnh viện Đa khoa huyện Vũ Thư và chuyển Khoa Cấp cứu Bệnh viện Nhi Thái Bình trong tình trạng sốt 38,9oC, đau đầu, mệt mỏi, nôn, tinh thần lơ mơ, nói nhảm. Đến ngày 24/3, bệnh nhân chuyển lên Khoa Hồi sức trong tình trạng hôn mê, thở máy, rối loạn cơ tròn. Đến 15 giờ ngày 25/3 bệnh nhi tử vong. Bệnh nhi có tiền sử khỏe mạnh, xét nghiệm quicktest dương tính với cúm B, XQ nhu mô phổi mờ, rải rác. Chẩn đoán ban đầu, bệnh nhi suy đa tạng, viêm não cấp. Tuy nhiên, bác sĩ Dũng cũng cho biết đây là trường hợp bệnh trùng lặp với cúm B.
Ông Đỗ Ngọc Khuyến, Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Vũ Thư cũng cho biết, Trung tâm Y tế huyện Vũ Thư đã tổ chức điều tra dịch tễ, phân công cán bộ thường trực xử lý dịch bệnh tại trường Tiểu học Vũ Thư và khám sàng lọc tất cả các trường hợp có biểu hiện bệnh trên địa bàn. Tổ chức phun hóa chất khử trùng CloraminB tại khuôn viên 3 trường Tiểu học, Trung học cơ sở và Mầm non Thị trấn. Đồng thời cấp dung dịch sát khuẩn, bố trí, hướng dẫn các em học sinh các lớp học rửa tay thường xuyên bằng xà phòng và dung dịch sát khuẩn.
BS. Nguyễn Văn Thơm, Giám đốc Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Thái Bình cho biết, có được thông tin như trên, Trung tâm đã chỉ đạo và phối hợp với Trung tâm Y tế huyện Vũ Thư tiến hành điều tra tại thực địa. Kết quả điều tra xác minh ban đầu đối với 40 trường hợp học sinh nghỉ học có báo ốm, kết quả có 27 trường hợp có biểu hiện của hội chứng cúm như: ho, sốt, đau họng, một số trường hợp có biểu hiện đau đầu... Kết quả xét nghiệm có 4 trường hợp dương tính với cúm B.
Bác sĩ Thơm cũng khuyến cáo Cúm mùa là bệnh thường gặp, không quá nguy hiểm, vì vậy người dân không nên quá lo lắng. Quan trọng là người có biểu hiện bệnh cúm nên tới khám tại các cơ sở y tế để được tư vấn, điều trị đúng cách. Đồng thời, thực hiện tốt các biện pháp phòng chống dịch để tránh lây lan. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc dương tính không nhiều, song không chủ quan với tình hình dịch bệnh.
Được biết, trong thời gian này tạm thời không tổ chức các hoạt động tập trung đông người, không tổ chức các buổi học ngoại khóa, không tập trung toàn trường, hạn chế ăn bán trú tại trường. Các lớp học thực hiện giải lao giữa giờ tại chỗ, tránh giao lưu với các lớp khác, đặc biệt các lớp có học sinh có biểu hiện ốm.
Tiêm ngừa vắc xin viêm gan B, tư vấn xét nghiệm sàng lọc, đảm bảo tính sẵn có của thuốc kháng virus ARV điều trị cho bà mẹ/trẻ nhiễm HIV ngay khi sinh sẽ giúp Việt Nam loại trừ hoàn toàn HIV/AIDS, viêm gan B và giang mai lây truyền từ mẹ sang con
.
Đó là lời khẳng định của đại diện của Liên Hiệp Quốc tại Việt Nam (UN Việt Nam) trong hội thảo triển khai chương trình hành động quốc gia loại trừ lây truyền HIV, viêm gan b và giang mai từ mẹ sang con giai đoạn 2018 - 2030 vào ngày 26/3/2019. Hội thảo này do Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y tế) cùng UN Việt Nam tổ chức.
Theo đại diện UN Việt Nam, tất cả trẻ em đều có quyền sinh ra và lớn lên khỏe mạnh, không bị mắc các bệnh có thể phòng tránh được, trong đó có các bệnh lây truyền từ mẹ sang con. Tuy nhiên, hàng năm, thế giới vẫn còn số lượng không nhỏ trẻ sinh ra bị nhiễm hoặc có nguy cơ lây nhiễm HIV, viêm gan B, giang mai từ mẹ.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), các giải pháp can thiệp như xét nghiệm sàng lọc, quản trị điều trị phụ nữ có thai và tiêm chủng cho trẻ ngay sau khi sinh cần được triển khai trên cùng đối tượng là bà mẹ mang thai và trẻ sơ sinh ngay tại các cơ sở cung cấp dịch vụ trong hệ thống chăm sóc sức khỏe sinh sản/sức khỏe bà mẹ trẻ em.
Tuy nhiên, tại Việt Nam, dự phòng và kiểm soát HIV/AIDS, giang mai và viêm gan B vẫn còn thiếu sự phối hợp, liên kết cần có giữa chăm sóc sức khỏe sinh sản, phòng chống HIV/AIDS, da liễu, truyền nhiễm…. Đây là rào cản bà mẹ và trẻ sơ sinh tiếp cận dịch vụ, hạn chế hiệu quả của các can thiệp.
Hàng năm, Việt Nam có gần 2 triệu phụ nữ mang thai và ước tính tỷ lệ nhiễm HIV trong nhóm bà mẹ mang thai là 0,19%, tương đương 3.800 thai phụ nhiễm HIV. Nếu không có can thiệp, tỷ lệ lây truyền HIV từ mẹ sang con là 30 - 40%, tương đương 1.140 - 1.520 trẻ bị lây nhiễm HIV.
Tuy nhiên, theo báo cáo của Vụ Sức khỏe Bà mẹ Trẻ em, trong khi 57,6% phụ nữ mang thai được xét nghiệm sàng lọc HIV trong khi chuyển dạ, tỷ lệ phụ nữ đẻ được xét nghiệm sàng lọc HIV trước và trong thời gian mang thai chỉ 38,5%. Tỷ lệ thấp nhất là khu vực Bắc Trung bộ và Duyên hải miền Trung, chỉ đạt 19,7%; Trung du và miền núi phía Bắc cũng có tỷ lệ rất thấp, 21,3%; Đông Nam Bộ và Đồng bằng sông Cửu Long lần lượt đạt 61% và 44,1%. Mặt khác, vẫn còn 12,5% phụ nữ đẻ nhiễm HIV chưa được điều trị ARV.
Các chuyên gia cho rằng nguyên nhân của việc xét nghiệm sàng lọc HIV ở giai đoạn mang thai thấp là do việc tư vấn của cán bộ y tế còn hạn chế. Mặc dù tỷ lệ khám thai 3 lần trong 3 thai kỳ đạt trên 80% nhưng việc tư vấn xét nghiệm sàng lọc trong lần xét nghiệm không xâm lấn đầu tiên chưa được chú trọng.
Nguồn cung ứng test miễn phí chưa đáp ứng đủ nhu cầu trong khi bảo hiểm y tế không chi trả test sàng lọc; chưa sẵn có dịch vụ xét nghiệm sàng lọc HIV tại trạm y tế xã/phường/thị trấn - nơi chủ yếu thực hiện quản lý và khám thai ban đầu.
Viêm gan virus B (HBV) là một trong 2 loại viêm gan do virus có gánh nặng lớn nhất đối với sức khỏe cộng đồng và là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến xơ gan và ung thư gan, gây tới 80% tổng số ca ung thư gan trên thế giới. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina
Việt Nam, theo kết quả một số nghiên cứu, tỷ lệ nhiễm virus viêm gan B ở nhóm phụ nữ mang thai khoảng 10 - 20% và 90% số trẻ sinh ra từ các bà mẹ nhiễm HBVcó HBeAg dương tính có thể bị nhiễm virus viêm gan B từ mẹ, do đó việc phòng chống lây truyền virus viêm gan B từ mẹ sang con là rất quan trọng. 90% trẻ nhiễm HBV do lây truyền từ mẹ sang có nguy cơ chuyển thành viêm gan B mạn tính.
Lưu hành HBV cao trong nhóm phụ nữ mang thai sẽ ảnh hưởng đến sự lưu hành HBV trong cộng đồng nói chung, đặc biệt nhóm trẻ em nói riêng. Ước tính, khoảng 5 - 10% nhiễm HBV xảy ra cho thai nhi trong tử cung do virus thâm nhập cho gai nhau bị tổn thương. Lây truyền HBV trong quá trình chuyển dạ và khi sinh đẻ là nguyên nhân phổ biến trong cơ chế lây truyền HBV từ mẹ sang con.
Đối với giang mai, theo báo cáo của các bệnh viện, tình hình mắc giang mai bẩm sinh ở trẻ sơ sinh bắt đầu có dấu hiệu gia tăng. Theo thống kê của các nhà nghiên cứu, tình trạng lây nhiễm giang mai từ mẹ sang con chiếm khoảng 40 - 70%. Tuy nhiên, hiện nay tỷ lệ phụ nữ có thai được xét nghiệm sàng lọc sớm giang mai chỉ khoảng 16%.
Phụ nữ trong thời kỳ mang thai bị nhiễm bệnh giang mai nếu không điều trị kịp thời sẽ lây truyền cho thai nhi qua đường máu, ảnh hưởng đến sự phát triển cũng như tính mạng thai nhi. Sức đề kháng và các bộ phận của thai nhi chưa phát triển toàn diện nên đây chính là nguyên nhân gây nên bệnh giang mai bẩm sinh của trẻ.
Từ trước đến nay, xét nghiệm sàng lọc giang mai chưa trở thành thường quy trong xét nghiệm không xâm lấn khám thai và cũng chưa có hướng dẫn chuyên môn cụ thể cho các cơ sở sản khoa. Năm 2016, hướng dẫn quốc gia về các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản đã đưa xét nghiệm sàng lọc giang mai vào nội dung của quy trình khám thai, thế nhưng vẫn chưa có hướng dẫn chuyên môn cụ thể về việc phát hiện, chuyển tuyến và phối hợp điều trị cho các cơ sở sản khoa.
Hơn thế nữa, nhận thức của người dân, đặc biệt là phụ nữ mang thai còn nhiều hạn chế trong việc cần đi khám thai sớm, khám thai 3 lần trong 3 thai kỳ; nhiều bà mẹ nhiễm HIV còn sợ bị kỳ thị nên ngại xét nghiệm.
Xét nghiệm sàng lọc HIV, viêm gan B và giang mai mới chủ yếu được tiến hành ở các bệnh viện phụ sản lớn nhưng chủ yếu vẫn là xét nghiệm HIV hàng loạt cho phụ nữ đến sinh; trong khi việc quản lý thai vẫn chủ yếu ở các trạm y tế, do đó phụ nữ mang thai khó tiếp cận được dịch vụ sàng lọc.
Theo số liệu của BV Nhi Trung ương (Hà Nội) và BV Nhi đồng 1 (TP.HCM), số trẻ nhiễm HIV mới được phát hiện có xu hướng gia tăng tại một số tỉnh, chủ yếu gặp ở các trường hợp mẹ không được phát hiện nhiễm HIV trong khi mang thai hoặc chỉ được phát hiện HIV khi chuyển dạ hoặc mẹ nhiễm HIV không tuân thủ điều trị trong thời gian mang thai.
Vẫn còn 12,5% số phụ nữ đẻ nhiễm HIV không được điều trị ARV. Trong tổng số 1,413 phụ nữ có thai nhiễm HIV được điều trị ARV vẫn còn 233 trường hợp (16,5%) phụ nữ có thai chỉ được bắt đầu điều trị ARV khi chuyển dạ đẻ.
Thứ Sáu, 29 tháng 3, 2019
Những Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi Được Thực Hiện Ở Tháng Đầu
có tiềm năng kết hợp với chẩn đoán các bệnh lý đơn gen khác. PGT-M: kiểm tra trước và cá thể hóa kỹ thuật chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, bảo đảm độ chính xác của kết quả.
Sáng 2-11, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội cùng với Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản” với sự tham gia của các nhà khoa học đầu ngành trong nước và quốc tế về chuyên ngành di truyền y học và sản phụ khoa.
Phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22) nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này cũng sử dụng mẫu máu của người mẹ để tìm hiểu rối loạn bẩm sinh ở thai nhi.
Theo BS Lê Hoàng, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh, hiện nay, tỷ lệ vô sinh tại Việt Nam chiếm 7,7%, trong đó nguyên nhân do phụ nữ và nam tương đương nhau, chiếm 40%/giới và 20% chưa rõ nguyên nhân. Tư vấn di truyền sản khoa đang ngày càng trở thành một phần không thể thiếu trong công tác chăm sóc sức khỏe, đặc biệt sức khỏe sinh sản.
Sự phát triển và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ và kỹ thuật di truyền đã giúp các nhà chuyên môn phát hiện nguyên nhân của các bất thường sinh sản như sẩy thai, thai chết lưu; nguyên nhân gây bệnh trước sinh, sơ sinh, sau sinh, thậm chí trước làm tổ trong hỗ trợ sinh sản.
Cập nhật những kiến thức mới về phân tích di truyền trước chuyển phôi, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, phân tích này có giá trị lớn trong việc giúp cặp vợ chồng có em bé khỏe mạnh, tránh tổn thương gen sang thế hệ sau, tăng tỷ lệ thành công thụ tinh ống nghiệm; khi chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai.
“Phân tích di truyền trước chuyển phôi là yêu cầu cấp thiết và thực tiễn, giúp cho IVF đạt kết quả cao đảm bảo cho ra đời một thế hệ khoẻ mạnh về thể lực, sáng suốt về tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
PGT-A/ NGS là kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp sàng lọc rối loạn của cả cặp 23 NST (số lượng + cấu trúc) và có tiềm năng kết hợp với chẩn đoán các bệnh lý đơn gen khác. PGT-M: kiểm tra trước và cá thể hóa kỹ thuật chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, bảo đảm độ chính xác của kết quả”, BS Ánh cho hay.
PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
Trên đây là một số thông tin cơ bản về xét nghiệm dị tật thai nhi. Chị em cần nhớ Double test hay Triple test đều không phải là xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ là xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi, do đó, chị em cần phải tuân thủ lịch khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm, Công ty CP Dịch vụ phân tích Di truyền (GENTIS) cho biết, NIPT - là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi bằng việc phân tích cfDNA của con có trong máu mẹ.
Đến nay, GENTIS đã thực hiện tại Gentis là 2,494 mẫu NIPT, trong đó số mẫu NIPT dương tính 134 mẫu và chưa phát hiện trường hợp âm tính giả. “Với số mẫu dương tính là 134 mẫu, chiếm 3,35 %, giúp cho nhiều bệnh nhân không cần thực hiện chọc ối”, ThS Nguyễn Quang Vinh cho hay.
“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội.
Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Các chuyên gia đầu ngành cập nhật nhiều kiến thức mới về tư vấn di truyền sinh sản.
Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng sẽ cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Thông qua các chỉ số đó để tính nguy cơ dị tật của thai. Trong đó:
hCG: một loại hormone được sản xuất trong nhau thai
AFP: một loại protein được sản xuất bởi bào thai
Estriol: một loại estrogen được sản xuất bởi bào thai và nhau thai
Trường hợp thai phụ chưa được làm xét nghiệm Double test trong giai đoạn đầu thai kỳ thì sẽ được
làm xét nghiệm Triple test khi thai được khoảng 15 – 20 tuần tuổi.
Thông thường, thực hiện xét nghiệm trong khoảng 16 - 18 tuần tuổi của thai nhi sẽ cho kết quả chính xác nhất (xét nghiệm AFP, Free β- hCG và uE3, sau đó kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai) để tính ra chỉ số nguy cơ.
Triple test là xét nghiệm giúp khẳng định lại một lần nữa kết quả của Double test vì xét nghiệm này cũng cho ra những nguy cơ về hội chứng Down và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Đặc biệt, với xét nghiệm Triple test còn giúp phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không (những bất thường ở não và tủy sống).
Không phải thai phụ nào cũng cần thực hiện xét nghiệm Double test và Triple Test mà bác sĩ sẽ có chỉ định cụ thể cho từng trường hợp. Tuy nhiên, sẽ có những nhóm đối tượng có nguy cơ cao cần nên làm xét nghiệm như:
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
Từng mang thai hoặc sinh mang dị tật di truyền
Phụ nữ từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh
Bà bầu bị nhiễm virus hoặc bị đái tháo đường
Sáng 2-11, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội cùng với Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản” với sự tham gia của các nhà khoa học đầu ngành trong nước và quốc tế về chuyên ngành di truyền y học và sản phụ khoa.
Phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22) nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này cũng sử dụng mẫu máu của người mẹ để tìm hiểu rối loạn bẩm sinh ở thai nhi.
Sự phát triển và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ và kỹ thuật di truyền đã giúp các nhà chuyên môn phát hiện nguyên nhân của các bất thường sinh sản như sẩy thai, thai chết lưu; nguyên nhân gây bệnh trước sinh, sơ sinh, sau sinh, thậm chí trước làm tổ trong hỗ trợ sinh sản.
Cập nhật những kiến thức mới về phân tích di truyền trước chuyển phôi, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, phân tích này có giá trị lớn trong việc giúp cặp vợ chồng có em bé khỏe mạnh, tránh tổn thương gen sang thế hệ sau, tăng tỷ lệ thành công thụ tinh ống nghiệm; khi chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai.
“Phân tích di truyền trước chuyển phôi là yêu cầu cấp thiết và thực tiễn, giúp cho IVF đạt kết quả cao đảm bảo cho ra đời một thế hệ khoẻ mạnh về thể lực, sáng suốt về tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
PGT-A/ NGS là kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp sàng lọc rối loạn của cả cặp 23 NST (số lượng + cấu trúc) và có tiềm năng kết hợp với chẩn đoán các bệnh lý đơn gen khác. PGT-M: kiểm tra trước và cá thể hóa kỹ thuật chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, bảo đảm độ chính xác của kết quả”, BS Ánh cho hay.
PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.
Trên đây là một số thông tin cơ bản về xét nghiệm dị tật thai nhi. Chị em cần nhớ Double test hay Triple test đều không phải là xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ là xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi, do đó, chị em cần phải tuân thủ lịch khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm, Công ty CP Dịch vụ phân tích Di truyền (GENTIS) cho biết, NIPT - là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi bằng việc phân tích cfDNA của con có trong máu mẹ.
Đến nay, GENTIS đã thực hiện tại Gentis là 2,494 mẫu NIPT, trong đó số mẫu NIPT dương tính 134 mẫu và chưa phát hiện trường hợp âm tính giả. “Với số mẫu dương tính là 134 mẫu, chiếm 3,35 %, giúp cho nhiều bệnh nhân không cần thực hiện chọc ối”, ThS Nguyễn Quang Vinh cho hay.
Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Các chuyên gia đầu ngành cập nhật nhiều kiến thức mới về tư vấn di truyền sinh sản.
Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng sẽ cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Thông qua các chỉ số đó để tính nguy cơ dị tật của thai. Trong đó:
hCG: một loại hormone được sản xuất trong nhau thai
AFP: một loại protein được sản xuất bởi bào thai
Estriol: một loại estrogen được sản xuất bởi bào thai và nhau thai
Trường hợp thai phụ chưa được làm xét nghiệm Double test trong giai đoạn đầu thai kỳ thì sẽ được
làm xét nghiệm Triple test khi thai được khoảng 15 – 20 tuần tuổi.
Thông thường, thực hiện xét nghiệm trong khoảng 16 - 18 tuần tuổi của thai nhi sẽ cho kết quả chính xác nhất (xét nghiệm AFP, Free β- hCG và uE3, sau đó kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai) để tính ra chỉ số nguy cơ.
Triple test là xét nghiệm giúp khẳng định lại một lần nữa kết quả của Double test vì xét nghiệm này cũng cho ra những nguy cơ về hội chứng Down và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Đặc biệt, với xét nghiệm Triple test còn giúp phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không (những bất thường ở não và tủy sống).
Không phải thai phụ nào cũng cần thực hiện xét nghiệm Double test và Triple Test mà bác sĩ sẽ có chỉ định cụ thể cho từng trường hợp. Tuy nhiên, sẽ có những nhóm đối tượng có nguy cơ cao cần nên làm xét nghiệm như:
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
Từng mang thai hoặc sinh mang dị tật di truyền
Phụ nữ từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân
Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh
Bà bầu bị nhiễm virus hoặc bị đái tháo đường
Đăng ký:
Bài đăng (Atom)