Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Phát Hiện Sớm Những Bệnh Rối Loạn Chuyển Hóa Ở Thai Nhi

Theo báo cáo, từ năm 2012, Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh đã phối hợp với các đơn vị y tế, dân số địa phương triển khai chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh ở 43 xã, đến nay đã rộng khắp 112 xã, phường, thị trấn, bước đầu mang lại hiệu quả cao và được người dân hưởng ứng mạnh mẽ, giảm tỉ lệ mắc bệnh down, suy giáp bẩm sinh và các dị tật khác

Cho đến nay, khoa học đã xác định được 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền có thể được xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngay trong vòng 48 giờ đầu, khoảng từ 2-7 ngày sau sinh.

 Xét nghiệm máu này hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ nhưng có thể giúp phát hiện sớm  bệnh lý bẩm sinh để điều trị kịp thời, tránh để bệnh tiến triển, khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Lấy máu gót chân: Trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm, để khô, sau đó mẫu máu sẽ được gửi tới trung tâm tiến hành xét nghiệm. Sau 24 -72 giờ sẽ có kết quả. Với trẻ sinh đủ tháng và cân nặng sẽ được lấy máu trong vòng 48 giờ sau sinh, đối với bé sinh non, nhẹ cân thì lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. 

Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện một số bệnh ít gặp nhưng lại gây nguy hiểm lớn đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ để có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiểu tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong.

Đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp: Theo nghiên cứu ở Việt Nam và trên thế giới, cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có 3-4 trẻ bị giảm thính lực bẩm sinh. Tỷ lệ này tăng gấp 4-5 lần ở trẻ có nguy cơ cao như trẻ sinh non với cân nặng rất thấp, mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong 3 tháng đầu của thai kỳ, viêm màng não mủ, gia đình có người bị nghe kém bẩm sinh hoặc tiến triển...

 Tuy nhiên, khi trẻ được phát hiện mất thính lực muộn (từ 2-3 tuổi) đã có thể phải gánh chịu những khuyết tật vĩnh viễn, không thể sửa chữa được về khả năng phát âm, phát triển ngôn ngữ và nhận thức so với các trẻ bình thường. Nhưng nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, những trẻ này hoàn toàn có khả năng hồi phục.

Những bệnh lý nào có thể được phát hiện khi thực hiện sàng lọc?

thiếu men G6PD (G6PD): Đây là một loại bệnh di truyền gây tình trạng vàng da sơ sinh, nếu kéo dài có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh... Nguyên nhân do người bệnh thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân ôxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc... Tỷ lệ bệnh lý này gặp trên lâm sàng là 2/100.

 Suy giáp bẩm sinh (CH): Khi mắc bệnh lý này, tuyến giáp của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormon tuyến giáp rất ít, nếu không được điều trị kịp thời thì trẻ sẽ bị lùn và đần độn do hormon tuyến giáp cần cho sự phát triển của não bộ và cơ thể suốt cuộc đời. Ngoài ra, bệnh còn có thể gây ra một số vấn đề như vàng da, hình dáng khuôn mặt đặc biệt (lưỡi dày, mắt to, má phị, mũi tẹt), thoát vị rốn, thân hình lùn thiếu cân đối, chậm tăng trưởng về cân nặng...

Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh còn có thể giúp phát hiện một số bệnh lý khác như bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin phenylalanine, bệnh rối loạn chuyển hóa galactose...

Hội nghị cũng đề ra một số giải pháp để tiếp tục triển khai chương trình trong giai đoạn tới. Trong đó, đề cao giải pháp xã hội hóa công tác sàng lọc, tạo điều kiện cho người dân tham gia sàng lọc nhiều hơn; đưa chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh vào kế hoạch hàng năm để nhân viên y tế hiểu rõ hơn tầm quan trọng của chương trình. Đồng thời lồng ghép chương trình này với các chương trình đang được triển khai tại cộng đồng như: tiêm chủng mở rộng, thiếu hụt i-ốt…

Ở Việt Nam có tới 12 triệu người mang gene Thalassemia, mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh, trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần được điều trị cả đời. Đây là một căn bệnh khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Suy giảm thính lực bẩm sinh: Suy giảm thính lực bẩm sinh xảy ra do tổn thương cơ quan thính giác ngay từ thời kỳ bào thai nên ngay sau khi sinh ra trẻ đã bị giảm thính lực. Việc phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hòa nhập với cộng đồng.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): Đây là một bệnh di truyền, thường gặp ở trẻ gái, xuất hiện khi chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn. Với những trẻ mắc bệnh lý này thường dậy thì sớm, trẻ gái sẽ có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen. Chính vì vậy, cần thực hiện lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng 24-72 giờ sau khi sinh nhằm kiểm tra trẻ có mắc bệnh hay không trước khi có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.

Tan máu bẩm sinh (Talassemia): Đây là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gene bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gene bệnh Thalassemia. 

Theo báo cáo, từ năm 2012, Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh đã phối hợp với các đơn vị y tế, dân số địa phương triển khai chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh ở 43 xã, đến nay đã rộng khắp 112 xã, phường, thị trấn, bước đầu mang lại hiệu quả cao và được người dân hưởng ứng mạnh mẽ, giảm tỉ lệ mắc bệnh down, suy giáp bẩm sinh và các dị tật khác.

Số người tham gia sàng lọc trước sinh 14.569 người, trong đó nguy cơ cao có 87 trường hợp, phát hiện mắc 21 trường hợp; và hơn 8.200 trẻ tham gia sàng lọc sơ sinh, trong đó, nguy cơ cao có 189 trường hợp, phát hiện mắc 14 trường hợp.

Bác sĩ Trần Ngọc Dưng, Phó Giám đốc Sở Y tế Phú Yên cho biết, sàng lọc trước sinh ở đâu, sơ sinh nhằm mục đích phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Việc triển khai chương trình này đến các địa phương đã góp phần giảm đến mức thấp nhất tỉ lệ mắc bệnh tật, tử vong ở trẻ sơ sinh để nâng cao chất lượng dân số.

Nâng Cao Ý Thức Cộng Đồng Về Lợi Ích Khám Sàng Lọc Trước Sinh

Bác sĩ Vũ Ngọc Dững, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Phú Yên, cho biết: Chi cục triển khai nhiều kỹ thuật mới, tăng cường tuyên truyền, vận động, nâng cao ý thức cộng đồng về lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh. 

Nhận thức được tầm quan trọng của việc khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh, những năm qua, được sự quan tâm hỗ trợ của Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế), Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh đã thực hiện đạt và vượt nhiều chỉ tiêu được giao, góp phần tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh và nâng cao chất lượng dân số

Theo thống kê của Bộ Y tế, trung bình mỗi năm tại Việt Nam có trên 1 triệu em bé ra đời. Song điều không may là có khoảng 1,5-2% trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. 

Do đó, sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Đối với mô hình sàng lọc trước sinh, bà mẹ mang thai dưới 14 tuần được siêu âm độ dày da gáy thai nhi, nếu da gáy dày bất thường thì chuyển bà mẹ lên tuyến trên - nơi có đủ trang thiết bị để kiểm tra người mẹ, xét nghiệm nhau thai, chọc ối để phát hiện ra những dị tật ở thai nhi.

Việc triển khai chương trình này đến các địa phương đã góp phần giảm đến mức thấp nhất tỉ lệ mắc bệnh tật, tử vong ở trẻ sơ sinh để nâng cao chất lượng dân số.

Theo Sở Y tế Phú Yên từ năm 2012, sở đã phối hợp với các đơn vị như: Bệnh viện Từ Dũ (TP Hồ Chí Minh), Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh - sơ sinh (Đại học Y dược Huế), Bệnh viện Đa khoa, Bệnh viện Sản - Nhi Phú Yên tổ chức các lớp tập huấn về kỹ năng truyền thông, tư vấn; kỹ thuật siêu âm độ mờ da gáy; kỹ thuật lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh; kỹ thuật lấy máu đầu ngón tay cho bà mẹ mang thai từ tuần 11-13... cho các bác sĩ, nữ hộ sinh, cán bộ dân số tuyến tỉnh, huyện, xã.

Đến nay, Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh đã phối hợp với các đơn vị y tế, dân số địa phương triển khai chương trình khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh; bước đầu đã mang lại hiệu quả cao và được người dân hưởng ứng mạnh mẽ, giảm tỉ lệ mắc bệnh down, suy giáp bẩm sinh và các dị tật khác.

Bác sĩ Vũ Ngọc Dững, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Phú Yên, cho biết: Chi cục triển khai nhiều kỹ thuật mới, tăng cường tuyên truyền, vận động, nâng cao ý thức cộng đồng về lợi ích của sàng lọc trước sinh và sơ sinh. 

Năm 2012, chương trình triển khai ở 43 xã, đến nay đã rộng khắp 112 xã, phường, thị trấn. Số người tham gia sàng lọc trước sinh là 14.569 người, trong đó nguy cơ cao có 87 trường hợp, phát hiện mắc 21 trường hợp và hơn 8.200 trẻ tham gia sàng lọc sơ sinh, trong đó nguy cơ cao có 189 trường hợp, phát hiện mắc 14 trường hợp.

Một số dị tật được phát hiện qua sàng lọc trước sinh, sơ sinh như: bệnh down, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD (gây tán huyết, dẫn đến thiếu máu, vàng da), tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)… 

Từ đó, các bác sĩ sẽ tìm biện pháp can thiệp kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho bà mẹ cũng như gia đình; giúp giảm đến mức thấp nhất số em bé ra đời bị dị tật bẩm sinh và điều trị kịp thời một số bệnh mà trẻ sơ sinh mắc phải, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Đẩy mạnh xã hội hóa

Hội nghị đánh giá kết quả công tác sàng lọc trước sinh, sơ sinh giai đoạn 2012-2017 ghi nhận thành quả đạt được chính là chuyển biến trong nhận thức của người dân về vấn đề này. Bởi kết quả cụ thể về tỉ lệ sàng lọc của Phú Yên còn rất thấp, chưa đạt chỉ tiêu giao và tăng cũng rất chậm.

Theo Chi cục DS-KHHGĐ Phú Yên, nguyên nhân là do việc sàng lọc thai nhi, sơ sinh lâu nay chỉ được thực hiện miễn phí cho các đối tượng chính sách (gồm: người thuộc hộ nghèo, cận nghèo, có công cách mạng, người dân tộc thiểu số sống tại các xã đặc biệt khó khăn, người dân ở các xã thuộc đề án Kiểm soát dân số vùng biển, đảo và ven biển…) khiến việc mở rộng công tác này gặp nhiều khó khăn.

“Khi mang thai, người mẹ nào cũng mong muốn con mình chào đời khỏe mạnh. Không ít người vẫn cho rằng “bố mẹ khỏe, ắt con cũng khỏe”, do đó, nhiều người chủ quan bỏ qua việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để rồi phải nhận lại sự hối hận”, bác sĩ Nguyễn Thị Nở, Trưởng Khoa Chăm sóc sức khỏe sinh sản (Trung tâm Y tế TP Tuy Hòa), nói.

Để người dân nâng cao hiểu biết về lợi ích của hoạt động khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh, tư vấn khám sức khỏe tiền hôn nhân, theo Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh, thời gian đến, đơn vị này sẽ tiếp tục chú trọng truyền thông, cung cấp chương trình miễn phí cho các đối tượng yếu thế, hướng đến vận động xã hội hóa để người dân tự nguyện tham gia dịch vụ.

Chi cục cũng sẽ tham mưu đưa chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh vào kế hoạch hàng năm của từng đơn vị y tế, để cán bộ nhân viên y tế hiểu rõ hơn tầm quan trọng của chương trình. Đồng thời lồng ghép chương trình này vào các chương trình đang được triển khai tại cộng đồng như: tiêm chủng mở rộng, thiếu hụt i-ốt… Qua đó góp phần chuyển đổi dần nhận thức của cộng đồng, tự chi trả các dịch vụ chăm sóc.

Trong khi đó, nhu cầu ở bộ phận người dân không thuộc đối tượng miễn phí là rất lớn, họ muốn tự bỏ tiền ra để khám sàng lọc nhưng hệ thống y tế công cộng lại không đáp ứng do chưa có hướng dẫn cụ thể; các cơ sở y tế trong tỉnh chưa tham gia sàng lọc nhiều, thiếu trang thiết bị…

Còn theo các bác sĩ, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở nước ta bắt nguồn từ các nguyên nhân như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại; mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…

Để Tránh Dị Tật Ở Thai Nhi Nên Đi Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Sớm Trong 3 Tháng Đầu

Thai nhi được đo tim thai và chuyển động thai. Bác sĩ cũng sẽ dự báo cân nặng của bé lúc sinh và sẽ có các tư vấn về dinh dưỡng kịp thời nếu trọng lượng thai nhi không đáp ứng đủ cân nặng chuẩn tại thời điểm tương ứng.

Khi mang bầu, ai cũng mong muốn thai kỳ diễn ra suôn sẻ, con chào đời an toàn, khỏe mạnh, thông minh. Để theo dõi hành trình phát triển của bé qua từng tháng, mẹ bầu nào cũng phải nhớ sàng lọc trước khi sinh và siêu âm đầy đủ, đúng lịch theo chỉ định của bác sĩ. 

Trong lần thăm khám đầu tiên này, bác sĩ sẽ tìm hiểu chi tiết về tình trạng sức khỏe chung. Mẹ bầu cũng sẽ được đo tử cung để làm cơ sở theo dõi tình trạng phát triển của bào thai. 

Việc đo tử cung sẽ được tiến hành thường xuyên trong mỗi lần thăm khám tiền sản giúp bác sĩ có thể phát hiện ra các vấn đề ở thai nhi nếu tử cung phát triển không bình thường.

Tại thời điểm này, mẹ bầu được siêu âm để phát hiện 1 số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở tim, động mạch, các bất thường ở não như giãn não thất..., nhận biết tình trạng thai phát triển chậm trong tử cung – 1 trong những nguyên nhân gây suy thai va ngạt sau sinh v.v … Đồng thời, các xét nghiệm công thức máu, thử nước tiểu cũng được tiếp tục chỉ định ở giai đoạn này.

Siêu âm màu sẽ được thực hiện nhằm theo dõi Doppler động mạch rốn, động mạch não, động mạch tử cung, kiểm tra nước ối, dây rốn …Thai nhi được đo tim thai và chuyển động thai. Bác sĩ cũng sẽ dự báo cân nặng của bé lúc sinh và sẽ có các tư vấn về dinh dưỡng kịp thời nếu trọng lượng thai nhi không đáp ứng đủ cân nặng chuẩn tại thời điểm tương ứng.

Theo Daily Mail, tiếp xúc với sóng sàng lọc trước khi sinh siêu âm (sóng âm tần số cao) thường xuyên và trong thời gian quá lâu có thể gây ra những tổn thương cho thai nhi đặc biệt trong những tuần đầu tiên của thai kỳ.

 Đặc biệt là một số cơ sở y tế không có giấy phép hoạt động, trang thiết bị không đạt tiêu chuẩn, thậm chí bác sĩ thực hiện không có đủ chuyên môn nghiệp vụ dẫn đến kết quả chẩn đoán không chính xác hoặc không thể hỗ trợ bệnh nhân nếu xảy ra sự cố.

Bên cạnh đó, các mẹ bầu cũng sẽ phải làm xét nghiệm để xác định nhóm máu, yếu tố Rh, đếm hồng bạch cầu để xem thai phụ có bị thiếu máu hay có bệnh truyền nhiễm qua đường sinh dục hay không. Ngoài ra còn xét nghiệm Rubella, viêm gan, tiểu đường, xét nghiệm Pap... và tùy theo từng trường hợp cụ thể mà người mẹ có thể sẽ phải  tầm soát bệnh tiểu đường hay những bệnh về di truyền khác nữa....

Là thời điểm duy nhất có thể đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán 1 số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm gây nên các căn bệnh như Down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành... Nếu chỉ số này cao, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ chọc dò nước ối vào tuần thứ 17 – 18 của thai kỳ để chuẩn đoán bệnh. Siêu âm giai đoạn này cũng giúp phát hiện 1 số dị tật khác như khe hở thành bụng, không xương mũi…

 Ngoài ra, mẹ bầu còn được chỉ định làm sàng lọc trước khi sinh Doule Test để tầm soát thêm các bất thường bẩm sinh khác của bào thai.

Mọi đình chỉ thai nghén thường được chỉ định thực hiện trước tuần thứ 28 của thai kỳ, do đó mà mốc khám thai này đóng vai trò quan trọng trong việc tầm soát lại các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

 Đây là thời điểm mà các bất thường về hình thái như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng… được phát hiện qua siêu âm và bác sĩ sẽ tư vấn hướng can thiệp thích hợp nhất cho mẹ bầu nếu chẳng may phát hiện các dị tật bẩm sinh ở bé.

Hiện nay, các tác hại lâu dài của siêu âm trong tiền sản đối với thai nhi chưa được chứng minh, hơn nữa việc siêu âm không hề khiến mẹ bầu đau hay có cảm giác khó chịu gì đặc biệt. Nhưng không ai dám khẳng định rằng siêu âm là hoàn toàn vô hại đối với thai nhi, nhất là đối với những thai nhi dưới 8 tuần tuổi - thời điểm thai đang hình thành.

Vì thế các mẹ bầu cũng không nên quá lạm dụng siêu âm. Việc siêu âm thai quá nhiều không chỉ tốn kém về mặt kinh tế mà còn rất mất thời gian bởi những lần chờ đợi được thăm khám và siêu âm. Hãy tuân theo ý kiến, lịch khám thai của bác sĩ hoặc nếu thấy có dấu hiệu gì bất thường thì nhanh chóng đến bệnh viện để kiểm tra.

Mặc dù hiện nay vẫn còn nhiều tranh cãi về việc liệu có những ảnh hưởng xấu của sóng siêu âm tới sức khỏe của mẹ và bé hay không, nhưng thực tế là nhiều người mẹ mang thai rất 'nghiện' siêu âm, bất kể lời khuyên hạn chế siêu âm của bác sĩ sản khoa. 

Vì thế, các mẹ bầu nên lưu ý, chỉ cần ăn uống, chăm sóc thai nhi thật tốt, giữ tinh thần thoải mái và đi khám thai hay siêu âm đúng theo chỉ định của bác sĩ là đủ. Tìm hiểu thêm xét nghiệm không xâm lấn

Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Có Quan Trọng Trong Thai Kỳ Không?

Bác sĩ chuyên khoa I, Dương Ngọc Vân khuyến cáo: Mẹ bầu nên làm các xét nghiệm định kỳ để quản lý, theo dõi sức khỏe mẹ và bé như xét nghiệm tổng phân tích máu, nước tiểu, đông máu, các bệnh lí truyền nhiễm… nhưng tốt nhất nên làm vào quý I của thai kỳ.

Bằng kinh nghiệm và tâm huyết nhiều năm chăm sóc sức khỏe mẹ bầu, bác sĩ chuyên khoa I Dương Ngọc Vân, chuyên khoa Sản phụ - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã “bật mí” những xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần thiết trong giai đoạn thai kỳ như sau:

Xét nghiệm cơ bản

- Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu: Được thực hiện chủ yếu để kiểm tra mẹ có bị thiếu máu hay không, nhất là sàng lọc bệnh lý tan máu bẩm sinh Thalassemia. Vì thai phụ bị bệnh lý này thường sinh ra con chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần hoặc thai có thể chết ngay sau sinh nếu ở thể bệnh thiếu máu rất nặng. Và xét nghiệm điện di huyết sắc tố cũng giúp sàng lọc chính xác bệnh lý tan máu bẩm sinh Thalassemia.

- Xét nghiệm nhóm máu ABO, Rh: Xét nghiệm này giúp tiên lượng bất đồng nhóm máu mẹ con. Vì nếu mẹ và con bất đồng nhóm máu thì bé sinh ra sẽ có nguy cơ thiếu máu, vàng da, co giật, bỏ bú... thông qua xét nghiệm này sẽ giúp tiên lượng cũng như có hướng điều trị dự phòng cho bé sau sinh.

- Xét nghiệm đường máu lúc đói: Nếu đường máu từ 5.3mmol/l mẹ bầu cần phải làm các xét nghiệm sàng lọc tiểu đường thai kỳ như nghiệm pháp dung nạp đường huyết.

- Nghiệm pháp dung nạp đường huyết (khi thai 24 - 28 tuần): Đái tháo đường khi mang thai ngày càng gia tăng, nhất là ở những thai phụ có cha mẹ, anh em bị tiểu đường, thai kỳ trước bị thai lưu, thai dị tật, con to hoặc những người ít vận động, béo phì, cao huyết áp… Đái tháo đường thai kỳ mang đến nhiều tác hại như: biến chứng về thận, tim mạch cho mẹ bầu hay thai to, đẻ khó, hạ đường huyết sau sinh, vàng da… Vì thế, xét nghiệm giúp phát hiện sớm cũng như hạn chế biến chứng do bệnh gây ra.

- Xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu: Là một trong những xét nghiệm đánh giá một phần chức năng thận, tình trạng viêm nhiễm đường tiết niệu, sàng lọc các dấu hiệu sớm của tiền sản giật để kịp thời điều trị cũng như hạn chế biến chứng cho mẹ và thai nhi. Đặc biệt, xét nghiệm này sẽ được làm thường quy, khoảng 4 tuần/ 1 lần.

- Xét nghiệm định lượng sắt, Folate, Transferrin: Xem mẹ có thiếu hụt một số nguyên liệu tạo máu (tạo hồng cầu). Tùy theo mức độ thiếu hụt, mẹ bầu sẽ được bác sĩ kê dùng viên sắt hay acid folic bổ sung. Hoặc mẹ bầu có thể tư vấn bổ sung các loại thực phẩm giàu sắt như thịt đỏ (như thịt bò), rau sẫm màu (rau ngót, cải bắp), bổ sung các loại thực phẩm giàu acid folic (bắp cải, su hào) giúp mẹ khỏe và bé phát triển tối ưu.

- Định lượng canxi: Qua chỉ số xét nghiệm giúp mẹ bầu có cơ sở bổ sung các loại thực phẩm giàu canxi như tôm, cua, trứng, sữa chua... phù hợp.

- Xét nghiệm chức năng gan, thận, tuyến giáp: Các xét nghiệm này đánh giá được các chức năng cơ bản và sàng lọc tiền sản giật.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

- Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ: Nhằm xác định các bất thường nhiễm sắc thể gồm: bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward…), bất thường nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, hội chứng klinefelter…)

- Xét nghiệm sàng lọc Double test (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày): Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13) gây: Đa ối, dị tật về tiêu hóa, tiết niệu sinh dục, thần kinh hay chậm phát triển trí tuệ… Nếu kết quả Double Test có nguy cơ cao cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.

- Xét nghiệm Triple test: Dành cho thai phụ từ tuần thứ 14 - 22 (tốt nhất từ 16 - 18 tuần), giúp chẩn đoán hội chứng Down, hội chứng Edward và dị tật ống thần kinh. Nếu kết quả Triple Test có nguy cơ cao cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhau thai hoặc chọc ối theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.

Xét nghiệm nội tiết tố

- Xét nghiệm nội tiết tố gồm FSH, LH, E2, Prolactin, Progesterone, Testosterone: Ngoài chức năng đánh giá nội tiết tố của buồng trường, xét nghiệm còn chẩn đoán và điều trị hiếm muộn như vô kinh, kinh nguyệt không đều… Khi mang thai, mẹ bầu được chỉ định làm xét nghiệm nội tiết khi có dấu hiệu sảy thai, thai phát triển không tốt khi dưới 16 tuần tuổi.

- Xét nghiệm nội tiết tố gồm FSH, LH, E2, Prolactin, Progesterone, Testosterone: Ngoài chức năng đánh giá nội tiết tố của buồng trường, xét nghiệm còn chẩn đoán và điều trị hiếm muộn như vô kinh, kinh nguyệt không đều… Khi mang thai, mẹ bầu được chỉ định làm xét nghiệm nội tiết khi có dấu hiệu sảy thai, thai phát triển không tốt khi dưới 16 tuần tuổi.

- Xét nghiệm Beta-hCG: Được thực hiện ngay khi phụ nữ có dấu hiệu chậm kinh để chẩn đoán chắc chắn có thai hay không. xét nghiệm sàng lọc trước sinh này dùng để theo dõi sự phát triển của thai như: thai kém phát triển, thai lưu, thai chửa ngoài tử cung… Ngoài ra, xét nghiệm HCG cũng góp phần kiểm tra dị tật của thai nhi, nếu có nguy cơ cao, thai phụ phải làm tiếp xét nghiệm chọc dò ối để khẳng định kết quả.

Hội chứng Anti Phospholipide

Đây là khám dị tật thai nhi ở đâu tốt quan trọng trong thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có tiền sử sảy thai liên tiếp, thai lưu… Nếu kết quả dương tính với Anti Phospholipid, mẹ bầu cần được bác sĩ chuyên khoa sản quản lý và theo dõi chặt chẽ thai kỳ.

Bác sĩ chuyên khoa I, Dương Ngọc Vân khuyến cáo: Mẹ bầu nên làm các xét nghiệm định kỳ để quản lý, theo dõi sức khỏe mẹ và bé như xét nghiệm tổng phân tích máu, nước tiểu, đông máu, các bệnh lí truyền nhiễm… nhưng tốt nhất nên làm vào quý I của thai kỳ. Danh mục các xét nghiệm cần làm khi chuẩn bị có thai và trong thai kỳ mẹ bầu nên biết.

Với sứ mệnh mang đến người dân dịch vụ chăm sóc sức khỏe tận nơi hoàn hảo, trong suốt 21 năm phát triển, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC luôn nỗ lực không ngừng để hoàn thiện chất lượng chuyên môn và tinh thần phục vụ.

Hệ thống trang thiết bị hiện đại, đặc biệt là hai hệ thống xét nghiệm tự động của Roche (Thụy Sĩ), Abbott (Mỹ) gồm hệ thống tự động máy sinh hóa Cobas 8100 và hệ thống tự động Accelerator A3600; máy xét nghiệm hóa sinh AU 5800… Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC có đủ thế mạnh thực hiện xét nghiệm các chuyên khoa nói chung, xét nghiệm sàng lọc trước sinh, trong và sau thai kỳ nói riêng.

Xét nghiệm tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC có kết quả chính xác, thời gian trả kịp thời, chi phí hợp lý, thời gian phục vụ tất cả các ngày trong tuần, kể cả ngày lễ, Tết. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC sẵn sàng đồng hành cùng các mẹ bầu Hà Thành và các tỉnh lân cận qua chuỗi các văn phòng tại Bắc Ninh, Vĩnh Phúc… trong hành trình quản lý và theo dõi suốt thai kỳ.

Xét nghiệm các bệnh lây nhiễm

- Kiểm tra các bệnh của mẹ có thể truyền, gây dị tật ở thai nhi hoặc gây tai biến sản khoa gồm bệnh Toxoplasma gondii, Rubella, CMV, HSV…

- Đánh giá xem mẹ có bị các bệnh truyền nhiễm có thể lây cho con khi sinh như viêm gan B, bệnh giang mai gây giang mai bẩm sinh cho con, bệnh viêm gan E gây thai chết lưu, thai phụ nhiễm HIV có thể truyền cho con và gây đẻ non, sinh con nhẹ cân, hoặc bệnh thủy đậu mà thai phụ mắc trong ba tháng đầu sinh con tỷ lệ tử vong sơ sinh lên đến 25-30%...

Thông qua các xét nghiệm này giúp mẹ biết được tình trạng sức khỏe, từ đó có kế hoạch điều trị để hạn chế tối đa sự ảnh hưởng, lây truyền cho con trong quá trình mang thai hoặc sinh con.

Phát Hiện Dị Tật Thai Nhi Nhờ Xét Nghiệm NIPT

 Xét nghiệm không xâm lấn NIPT đang được triển khai tại có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật.

Ở người bình thường có 46 NST chia thành 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Nếu có bất kì sự thay đổi nào làm tăng số lượng (Trisomy: thêm một nhiễm sắc thể), đột biến mất đoạn hay vi mất đoạn NST (deletetion, microdeletion), rối loạn đơn gen... sẽ gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Bệnh liên quan đến các rối loạn NST thường gặp nhất ở trẻ là hội chứng Down (tần suất 1/500-1/700 trẻ), tiếp theo là hội chứng Edward (Trisomy 18) , Patau (Trisomy 13), hội chứng Tuner (thiếu một NST giới tính 45XO) …

xét nghiệm nipt tình trạng thai nhi có 3 NST 21: Trẻ sẽ bị thiểu năng trí tuệ, dị tật ở tim, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác. Hội chứng Edward là dư thừa NST số 18, trẻ thường bị đa dị tật như kênh nhĩ thất, tay co quắp chồng ngón, cằm nhỏ, thoát vị rốn…, có thể gây chết thai hoặc tử vong sau sinh, tỷ lệ sống hơn một năm tuổi là 5% - 10%. Tam bội NST số 13 sẽ gây nên hội chứng Patau. Thai nhi bị hội chứng này thường sẽ bị sẩy thai, thai lưu hoặc biểu hiện đa dị tật khi siêu âm hình thái như não thất duy nhất, dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…

Thai nhi bất thường nhiễm sắc thể, làm sao để biết?

Thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể thường có nguy cơ sẩy thai sớm, thai lưu hoặc thai chết ngay sau sinh. Nhiều trường hợp thai bị rối loạn nhiễm sắc thể sẽ có biểu hiện đa dị tật trên siêu âm hình thái học và đã được chỉ định ngừng thai kỳ để tránh cho ra đời các trẻ khuyết tật gây gánh nặng cho gia đình và xã hội. Tuy nhiên, cũng có khá nhiều bất thường nhiễm sắc thể không có biểu hiện bất thường trên siêu âm, nên bào thai vẫn sống và phát triển khỏe mạnh cho đến khi chào đời như hội chứng Down.

Với sự tiến bộ của Y học, hiện nay có rất nhiều phương pháp để sàng lọc trước sinh như thế nào và chẩn đoán các bất thường liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh. Có thể kể ra vài phương pháp phổ biến như siêu âm đo độ mờ da gáy lúc thai 12 tuần, xét nghiệm double test, xét nghiệm triple test… Tuy nhiên tỷ lệ phát hiện bệnh chưa cao và vẫn có 1 tỷ lệ kết quả dương tính giả và âm tính giả nhất định.

 Ngoài ra, nếu thai phụ được xác định có nguy cơ cao sau khi làm các xét nghiệm sàng lọc kể trên thì sẽ được tư vấn thực hiện tiếp các xét nghiệm nipt  để chẩn đoán xác định là sinh thiết gai nhau hay chọc ối. Vì đây là các thủ thuật xâm lấn nên sẽ có nguy cơ gây sẩy thai và nhiễm trùng cho mẹ. Nguy cơ sẩy thai sau các thủ thuật này khoảng 1/100. Có nghĩa là cứ 100 ca thực hiện sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, sẽ có một trường hợp có nguy cơ bị sẩy thai, và thường là rơi vào các trường hợp thai bình thường.

Kỹ thuật tiên tiến này đang được triển khai tại Bệnh viện Vinmec có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật. Đây được coi là “chìa khóa” để “giải mã” dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ.

Dịch vụ Xét nghiệm không xâm lấn NIPT đang được triển khai tại Bệnh viện Vinmec có thể mang lại cải thiện vượt trội về kết quả sàng lọc trước sinh, giúp can thiệp sớm và hiệu quả với những thai nhi có dị tật.

Sau 5 năm kết hôn, chị N.T (32 tuổi – Mỹ Đình – Hà Nội) mới mang thai lần đầu tiên. Bên cạnh niềm vui sắp làm mẹ, chị cũng không khỏi lo lắng vì trong gia đình mình hiện có người bị dị tật bẩm sinh. Qua tìm hiểu, chị biết rằng không ít trường hợp người thân trong gia đình hoàn toàn bình thường nhưng khi con cái sinh ra vẫn có thể mang dị tật. Điều đó khiến chị thực sự băn khoăn về tình trạng của con mình.

Nỗi lo lắng của chị N.T không phải cá biệt bởi dị tật thai nhi để lại hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội là một thực tế đã được nhìn thấy rõ. Tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học và nhận thức về sức khỏe của cộng đồng ngày một tăng lên, sàng lọc chẩn đoán trước sinh ngày càng trở nên thiết yếu và phổ biến nhằm giảm tỷ lệ tử vong, tỷ lệ dị tật, tỷ lệ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ ngay từ giai đoạn đầu đời.

Tiến sĩ Phạm Thu Hằng – người đã từng có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Di truyền và Sinh học phân tử - Trung tâm Công nghệ Gen - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cho biết: “So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt đối với hội chứng Down), đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết.

 Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi”.

Hiện nay, Bệnh viện ĐKQT Vinmec có một đội ngũ chuyên gia tư vấn bài bản về di truyền cho khách hàng trước khi đưa ra quyết định làm NIPT. Bên cạnh đó, Trung tâm Công nghệ Gen Vinmec được trang bị hệ thống máy móc hiện đại, kết hợp công nghệ với các trung tâm nghiên cứu Công nghệ Gen tại Mỹ cho kết quả nhanh, chính xác và an toàn vượt trội.

Xét nghiệm ADN thai nhi để phát hiện dị tật

Ở cả góc độ khoa học lẫn thực tiễn, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên xét nghiệm nipt  ADN của thai nhi trong máu mẹ mà Bệnh viện Vinmec đang triển khai đang tỏ ra vượt trội bởi tính chính xác và độ an toàn cao hơn hẳn so với các phương pháp truyền thống.

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như tăng nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, …

Phương pháp sàng lọc truyền thống gồm kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm vẫn chưa đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ vì độ dương tính giả cao, từ đó làm tăng tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết.

Với những ưu điểm vượt trội của mình, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) khắc phục được nhiều hạn chế trên. Quá trình mang thai, trong máu người mẹ ngoài ADN của bản thân còn có ADN tự do của thai nhi.

Thay vì chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự ADN. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bất thường của một số nhiễm sắc thể như thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, …

Hãy Biết Về Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Vì Nó Quan Trọng Với Bạn

Thai nhi 12 tuần tuổi có chiều dài từ đầu đến mông khoảng 5,4cm, cân nặng khoảng 28gr. Cơ thể có gần như đầy đủ các bộ phận.

Tỉ lệ dị tật bẩm sinh và di truyền ngày càng tăng, gặp trong 30% các bệnh nhập viện ở trẻ em, 20% tử vong sơ sinh và 50% tử vong ở trẻ em, > 50% sẩy thai trước 13 tuần do rối loạn nhiễm sắc thể. Dị tật bẩm sinh và di truyền khó điều trị, tốn kém và chất lượng cuộc sống kém. Để phòng tránh gánh nặng này, các bà mẹ mang thai và các em bé sơ sinh cần đươc tư vấn làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh.

Là chương trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường quy cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và trẻ sơ sinh trong vòng 1 tháng đầu sau sinh để phát hiện sớm các thai kỳ và các trẻ sơ sinh có nguy cơ về bệnh lý di truyền như thiếu men G6PD, bệnh lý nội tiết như suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.

Sàng lọc nhằm chủ động  phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh

- Đối tượng được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh: bao gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám tại các cơ sở sản khoa. Chú trọng những đối tượng sau:

- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên;

- Thai phụ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, sinh con dị tật, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh;

- Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Đao (Down), Ét-uốt (Edward), Pa-tau (Patau), Tuốc-nơ (Turner)… hoặc mắc các bệnh di truyền như: Ta-lát-xê-mi-a (Thalassemia), tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Đu-xen (Duchenne), teo cơ tủy,…;

- Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống;

- Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus…;

- Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại

- Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc trước sinh máu có phát hiện bất thường.

Thai nhi 12 tuần tuổi có chiều dài từ đầu đến mông khoảng 5,4cm, cân nặng khoảng 28gr. Cơ thể có gần như đầy đủ các bộ phận.

Ngón tay của bé sẽ sớm có thể co và duỗi, ngón chân có thể cong vểnh ra, cơ mắt khép chặt, và miệng của bé đã có phản xạ mút.

Ruột đã gấp lại gọn gàng và di chuyển dần vào khoang bụng trong tuần này. Thận sẽ bắt đầu bài tiết nước tiểu vào bàng quang.

Ở thai 12 tuần, các tế bào thần kinh nhân lên nhanh chóng và các khớp thần kinh đang được hình thành như vũ bão trong não của bé.

Bộ phận sinh dục đã hình thành rõ nên các mẹ có thể biết được em bé của mình là trai hay gái qua siêu âm.

Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.

Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa. Dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối, và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo, chỉ sống vài tuổi, có khi mẹ mất thai.

Tam nhiễm sắc thể 13 nặng hơn dẫn tới những dị tật ở phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt… tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu.

xét nghiệm không xâm lấn này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn. 

12 tuần là thời điểm vàng để tiến hành xét nghiệm sàng lọc dị tật sớm ở thai nhi.

Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện ở từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, … để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.

Tránh Dị Tật Ngoài Mong Muốn Nên Đi sàng lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn

Một số XN có thể được sử dụng với hai mục đích sàng lọc và chẩn đoán. Các XN sàng lọc thường không gây hại, không mang tính xâm nhập. Và, không phải tất cả các dị tật thai nhi đều được phát hiện bằng các XN sàng lọc.

PV: Được biết có hai sàng lọc trước sinh không xâm lấn (XN) được sử dụng trong tầm soát dị tật thai nhi là XN sàng lọc và XN chẩn đoán. Thưa bác sĩ, những XN này có ý nghĩa như thế nào?

TS-BS Lê Thị Thu Hà: XN sàng lọc dùng để đánh giá nguy cơ bất thường của thai nhi. Lưu ý, nguy cơ cao không đồng nghĩa với có bất thường thật sự. XN chẩn đoán nhằm xác định thai nhi có bất thường về hình thái hoặc bất thường về nhiễm sắc thể.

Theo thống kê của Trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hiện tỷ lệ thai nhi dị dạng ở Việt Nam là khoảng 3% (trên tổng số 1,5-1,6 triệu trẻ sơ sinh ra đời/năm), trong đó hay gặp nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu - mặt - cổ, ngực - bụng.

Dị tật thai nhi để lại những hậu quả nặng nề cho gia đình và xã hội. Với sự tiến bộ của y học và nhận thức về sức khỏe của cộng đồng ngày một tăng lên, sàng lọc chẩn đoán trước sinh ngày càng trở nên thiết yếu và phổ biến nhằm giảm tỷ lệ tử vong, tỷ lệ dị tật, tỷ lệ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ ngay từ giai đoạn đầu đời.

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết tua rau cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn như tăng nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, … Phương pháp sàng lọc truyền thống gồm kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm vẫn chưa đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ vì độ dương tính giả cao, từ đó làm tăng tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết.

Với những ưu điểm vượt trội của mình, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn ngay từ tuần thứ 9 (NIPT) khắc phục được nhiều hạn chế trên. Tiến sĩ Phạm Thu Hằng – người đã từng có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Di truyền và Sinh học phân tử - Trung tâm Công nghệ Gen - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cho biết: “Quá trình mang thai, trong máu người mẹ ngoài AND của bản thân còn có AND tự do của thai nhi. Thay vì chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ từ tuần thai thứ 9 trở đi để tiến giải trình tự AND. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia xác định thai nhi có hay không sự bất thường của một số nhiễm sắc thể như thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, …

Những sàng lọc trước sinh không xâm lấn và chẩn đoán tiền sản 

- Sinh thiết gai nhau được thực hiện khi thai 9-12 tuần, tốt nhất khi thai 10 tuần. Ưu điểm của sinh thiết gai nhau so với chọc ối là cho kết quả nhanh và thực hiện sớm trong thai kỳ. Các dị tật thai được chẩn đoán sớm, do đó dễ dàng chấm dứt thai kỳ hơn. Tuy nhiên, nguy cơ sẩy thai khi sinh thiết gai nhau cao hơn chọc ối khoảng 2-3%.

- XN Harmony và Panorama là những XN không xâm lấn, có giá trị sàng lọc cao. Những XN này có thể dùng để phát hiện ba bất thường nhiễm sắc thể thai nhi thường gặp nhất là hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13). 

Tuy nhiên, những trường hợp có kết quả dương tính vẫn cần làm XN chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. XN Harmony và Panorama cũng không thay thế cho siêu âm trong chẩn đoán bất thường hình thái thai nhi. Chi phí XN rất cao. Hiện, Bệnh viện Từ Dũ chưa áp dụng kỹ thuật này.

Một số XN có thể được sử dụng với hai mục đích sàng lọc và chẩn đoán. Các XN sàng lọc thường không gây hại, không mang tính xâm nhập. Và, không phải tất cả các dị tật thai nhi đều được phát hiện bằng các XN sàng lọc.

Những xét nghiệm cơ bản trong sàng lọc và chẩn đoán tiền sản 

- Đầu tiên là siêu âm, gồm: siêu âm đo độ mờ gáy và siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi. Siêu âm đo độ mờ gáy là XN sàng lọc dị tật thai nhi được thực hiện khi thai từ 11-13 tuần sáu ngày hay khi chiều dài đầu mông của thai từ 45-84mm. Độ mờ gáy tăng có liên quan đến tăng nguy cơ một số dị tật thai. Trước đây độ mờ gáy # 3mm được xem là bất thường, nhưng hiện nay độ mờ gáy cần phải được điều chỉnh theo tuổi thai ở từng thời điểm đo.

Siêu âm khảo sát hình thái học thai nhi là XN sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi. Tuổi thai thường được khảo sát là 20-24 tuần. Qua siêu âm, có thể chẩn đoán các bất thường về cấu trúc của thai.

Tiếp theo là các XN sàng lọc huyết thanh: được thực hiện ở các thời điểm khác nhau trong thai kỳ và giúp sàng lọc nguy cơ một số bất thường đặc biệt của thai. Cụ thể:

- XN α-fetoprotein trong huyết thanh mẹ: chủ yếu sàng lọc các khiếm khuyết của ống thần kinh.

- Double test (β - hCG và PAP - A) trong huyết thanh mẹ: XN sàng lọc hội chứng Down, thường được thực hiện khi thai được 11-13 tuần sáu ngày.

- Tripple test (β - hCG, estriol và AFP) trong huyết thanh mẹ: sàng lọc chủ yếu cho hội chứng Down, thực hiện trong ba tháng giữa của thai kỳ.

Các thủ thuật xâm lấn:

- Chọc ối là XN chẩn đoán, xâm nhập, khá an toàn và tin cậy trong chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, thường được thực hiện khi thai 17 - 19 tuần. Nước ối được XN để chẩn đoán các bất thường về gen như rối loạn đơn gen (bệnh hồng cầu hình liềm), lệch bội; chẩn đoán sức khỏe thai nhi, tình trạng nhiễm trùng bào thai…