Xét Nghiệm Không Xân Lấn Phát Hiện Sớm Cho Những Em Bé Có Biểu Hiện Lạ

Việt Nam có gần 2 triệu phụ nữ mang thai và ước tính tỷ lệ nhiễm HIV trong nhóm bà mẹ mang thai là 0,19%, tương đương 3.800 thai phụ nhiễm HIV. Nếu không có can thiệp, tỷ lệ lây truyền HIV từ mẹ sang con là 30 - 40%, tương đương 1.140 - 1.520 trẻ bị lây nhiễm HIV.

Trao đổi với phóng viên bà Lại Thị Thoả, Hiệu trưởng nhà trường cho biết, Trường Tiểu học Thị trấn Vũ Thư có 23 lớp, 1017 học sinh. Những ngày gần đây, trường có một số em bị ốm và xin nghỉ học. trong đó, có em L.V.M.N, lớp 5A3 tử vong. Do đó, nhiều cha mẹ học sinh đã lo lắng xin cho con nghỉ không đến trường. Tính đến ngày 26/3 có 127 em nghỉ học, số nghỉ báo ốm chỉ có 37 em. Số còn lại không bị ốm song gia đình lo lắng nên xin cho các em được nghỉ.

Nhà trường và Phòng giáo dục huyện cùng các đơn vị chức năng đã triển khai các biện pháp ổn định tâm lý học sinh, bác bậc phụ huynh cũng đã vững tin hơn và  một số em đã được gia đình cho đi học trở lại. 

Về trường hợp bé N tử vong, bác sĩ Đỗ Mạnh Dũng, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Thái Bình cho biết: Bệnh nhibắt đầu có biểu hiện bệnh từ ngày 21/3 với các triệu chứng mệt mỏi, đau mỏi toàn thân, đau đầu, sốt, ăn uống kém. Gia đình đã đưa cháu đến xét nghiệm không xâm lấn tại cơ sở y tế tư nhân, được điều trị bằng thuốc hạ sốt và trợ sức nhưng không đỡ.

 Đến chiều ngày 23/3 gia đình đưa cháu đến khám tại Bệnh viện Đa khoa huyện Vũ Thư và chuyển Khoa Cấp cứu Bệnh viện Nhi Thái Bình trong tình trạng sốt 38,9oC, đau đầu, mệt mỏi, nôn, tinh thần lơ mơ, nói nhảm. Đến ngày 24/3, bệnh nhân chuyển lên Khoa Hồi sức trong tình trạng hôn mê, thở máy, rối loạn cơ tròn. Đến 15 giờ ngày 25/3 bệnh nhi tử vong. Bệnh nhi có tiền sử khỏe mạnh, xét nghiệm quicktest dương tính với cúm B, XQ nhu mô phổi mờ, rải rác. Chẩn đoán ban đầu, bệnh nhi suy đa tạng, viêm não cấp. Tuy nhiên, bác sĩ Dũng cũng cho biết đây là trường hợp bệnh trùng lặp với cúm B.

Ông Đỗ Ngọc Khuyến, Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Vũ Thư cũng cho biết, Trung tâm Y tế huyện Vũ Thư đã tổ chức điều tra dịch tễ, phân công cán bộ thường trực xử lý dịch bệnh tại trường Tiểu học Vũ Thư và khám sàng lọc tất cả các trường hợp có biểu hiện bệnh trên địa bàn. Tổ chức phun hóa chất khử trùng CloraminB tại khuôn viên 3 trường Tiểu học, Trung học cơ sở và Mầm non Thị trấn. Đồng thời cấp dung dịch sát khuẩn, bố trí, hướng dẫn các em học sinh các lớp học rửa tay thường xuyên bằng xà phòng và dung dịch sát khuẩn.

BS. Nguyễn Văn Thơm, Giám đốc Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Thái Bình cho biết, có được thông tin như trên, Trung tâm đã chỉ đạo và phối hợp với Trung tâm Y tế huyện Vũ Thư tiến hành điều tra tại thực địa. Kết quả điều tra xác minh ban đầu đối với 40 trường hợp học sinh nghỉ học có báo ốm, kết quả có 27 trường hợp có biểu hiện của hội chứng cúm như: ho, sốt, đau họng, một số trường hợp có biểu hiện đau đầu... Kết quả xét nghiệm có 4 trường hợp dương tính với cúm B.

Bác sĩ Thơm cũng khuyến cáo Cúm mùa là bệnh thường gặp, không quá nguy hiểm, vì vậy người dân không nên quá lo lắng. Quan trọng là người có biểu hiện bệnh cúm nên tới khám tại các cơ sở y tế để được tư vấn, điều trị đúng cách. Đồng thời, thực hiện tốt các biện pháp phòng chống dịch để tránh lây lan. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc dương tính không nhiều, song không chủ quan với tình hình dịch bệnh.

Được biết, trong thời gian này tạm thời không tổ chức các hoạt động tập trung đông người, không tổ chức các buổi học ngoại khóa, không tập trung toàn trường, hạn chế ăn bán trú tại trường. Các lớp học thực hiện giải lao giữa giờ tại chỗ, tránh giao lưu với các lớp khác, đặc biệt các lớp có học sinh có biểu hiện ốm.

 Tiêm ngừa vắc xin viêm gan B, tư vấn xét nghiệm sàng lọc, đảm bảo tính sẵn có của thuốc kháng virus ARV điều trị cho bà mẹ/trẻ nhiễm HIV ngay khi sinh sẽ giúp Việt Nam loại trừ hoàn toàn HIV/AIDS, viêm gan B và giang mai lây truyền từ mẹ sang con
.
Đó là lời khẳng định của đại diện của Liên Hiệp Quốc tại Việt Nam (UN Việt Nam) trong hội thảo triển khai chương trình hành động quốc gia loại trừ lây truyền HIV, viêm gan b và giang mai từ mẹ sang con giai đoạn 2018 - 2030 vào ngày 26/3/2019. Hội thảo này do Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y tế) cùng UN Việt Nam tổ chức.

Theo đại diện UN Việt Nam, tất cả trẻ em đều có quyền sinh ra và lớn lên khỏe mạnh, không bị mắc các bệnh có thể phòng tránh được, trong đó có các bệnh lây truyền từ mẹ sang con. Tuy nhiên, hàng năm, thế giới vẫn còn số lượng không nhỏ trẻ sinh ra bị nhiễm hoặc có nguy cơ lây nhiễm HIV, viêm gan B, giang mai từ mẹ.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), các giải pháp can thiệp như xét nghiệm sàng lọc, quản trị điều trị phụ nữ có thai và tiêm chủng cho trẻ ngay sau khi sinh cần được triển khai trên cùng đối tượng là bà mẹ mang thai và trẻ sơ sinh ngay tại các cơ sở cung cấp dịch vụ trong hệ thống chăm sóc sức khỏe sinh sản/sức khỏe bà mẹ trẻ em.

Tuy nhiên, tại Việt Nam, dự phòng và kiểm soát HIV/AIDS, giang mai và viêm gan B vẫn còn thiếu sự phối hợp, liên kết cần có giữa chăm sóc sức khỏe sinh sản, phòng chống HIV/AIDS, da liễu, truyền nhiễm…. Đây là rào cản bà mẹ và trẻ sơ sinh tiếp cận dịch vụ, hạn chế hiệu quả của các can thiệp.

Hàng năm, Việt Nam có gần 2 triệu phụ nữ mang thai và ước tính tỷ lệ nhiễm HIV trong nhóm bà mẹ mang thai là 0,19%, tương đương 3.800 thai phụ nhiễm HIV. Nếu không có can thiệp, tỷ lệ lây truyền HIV từ mẹ sang con là 30 - 40%, tương đương 1.140 - 1.520 trẻ bị lây nhiễm HIV.

Tuy nhiên, theo báo cáo của Vụ Sức khỏe Bà mẹ Trẻ em, trong khi 57,6% phụ nữ mang thai được xét nghiệm sàng lọc HIV trong khi chuyển dạ, tỷ lệ phụ nữ đẻ được xét nghiệm sàng lọc HIV trước và trong thời gian mang thai chỉ 38,5%. Tỷ lệ thấp nhất là khu vực Bắc Trung bộ và Duyên hải miền Trung, chỉ đạt 19,7%; Trung du và miền núi phía Bắc cũng có tỷ lệ rất thấp, 21,3%; Đông Nam Bộ và Đồng bằng sông Cửu Long lần lượt đạt 61% và 44,1%. Mặt khác, vẫn còn 12,5% phụ nữ đẻ nhiễm HIV chưa được điều trị ARV.

Các chuyên gia cho rằng nguyên nhân của việc xét nghiệm sàng lọc HIV ở giai đoạn mang thai thấp là do việc tư vấn của cán bộ y tế còn hạn chế. Mặc dù tỷ lệ khám thai 3 lần trong 3 thai kỳ đạt trên 80% nhưng việc tư vấn xét nghiệm sàng lọc trong lần xét nghiệm không xâm lấn đầu tiên chưa được chú trọng.

Nguồn cung ứng test miễn phí chưa đáp ứng đủ nhu cầu trong khi bảo hiểm y tế không chi trả test sàng lọc; chưa sẵn có dịch vụ xét nghiệm sàng lọc HIV tại trạm y tế xã/phường/thị trấn - nơi chủ yếu thực hiện quản lý và khám thai ban đầu.

Viêm gan virus B (HBV) là một trong 2 loại viêm gan do virus có gánh nặng lớn nhất đối với sức khỏe cộng đồng và là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến xơ gan và ung thư gan, gây tới 80% tổng số ca ung thư gan trên thế giới. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Việt Nam, theo kết quả một số nghiên cứu, tỷ lệ nhiễm virus viêm gan B ở nhóm phụ nữ mang thai khoảng 10 - 20% và 90% số trẻ sinh ra từ các bà mẹ nhiễm HBVcó HBeAg dương tính có thể bị nhiễm virus viêm gan B từ mẹ, do đó việc phòng chống lây truyền virus viêm gan B từ mẹ sang con là rất quan trọng. 90% trẻ nhiễm HBV do lây truyền từ mẹ sang có nguy cơ chuyển thành viêm gan B mạn tính.

Lưu hành HBV cao trong nhóm phụ nữ mang thai sẽ ảnh hưởng đến sự lưu hành HBV trong cộng đồng nói chung, đặc biệt nhóm trẻ em nói riêng. Ước tính, khoảng 5 - 10% nhiễm HBV xảy ra cho thai nhi trong tử cung do virus thâm nhập cho gai nhau bị tổn thương. Lây truyền HBV trong quá trình chuyển dạ và khi sinh đẻ là nguyên nhân phổ biến trong cơ chế lây truyền HBV từ mẹ sang con.

Đối với giang mai, theo báo cáo của các bệnh viện, tình hình mắc giang mai bẩm sinh ở trẻ sơ sinh bắt đầu có dấu hiệu gia tăng. Theo thống kê của các nhà nghiên cứu, tình trạng lây nhiễm giang mai từ mẹ sang con chiếm khoảng 40 - 70%. Tuy nhiên, hiện nay tỷ lệ phụ nữ có thai được xét nghiệm sàng lọc sớm giang mai chỉ khoảng 16%.

Phụ nữ trong thời kỳ mang thai bị nhiễm bệnh giang mai nếu không điều trị kịp thời sẽ lây truyền cho thai nhi qua đường máu, ảnh hưởng đến sự phát triển cũng như tính mạng thai nhi. Sức đề kháng và các bộ phận của thai nhi chưa phát triển toàn diện nên đây chính là nguyên nhân gây nên bệnh giang mai bẩm sinh của trẻ.

Từ trước đến nay, xét nghiệm sàng lọc giang mai chưa trở thành thường quy trong xét nghiệm không xâm lấn khám thai và cũng chưa có hướng dẫn chuyên môn cụ thể cho các cơ sở sản khoa. Năm 2016, hướng dẫn quốc gia về các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản đã đưa xét nghiệm sàng lọc giang mai vào nội dung của quy trình khám thai, thế nhưng vẫn chưa có hướng dẫn chuyên môn cụ thể về việc phát hiện, chuyển tuyến và phối hợp điều trị cho các cơ sở sản khoa.

Hơn thế nữa, nhận thức của người dân, đặc biệt là phụ nữ mang thai còn nhiều hạn chế trong việc cần đi khám thai sớm, khám thai 3 lần trong 3 thai kỳ; nhiều bà mẹ nhiễm HIV còn sợ bị kỳ thị nên ngại xét nghiệm.

Xét nghiệm sàng lọc HIV, viêm gan B và giang mai mới chủ yếu được tiến hành ở các bệnh viện phụ sản lớn nhưng chủ yếu vẫn là xét nghiệm HIV hàng loạt cho phụ nữ đến sinh; trong khi việc quản lý thai vẫn chủ yếu ở các trạm y tế, do đó phụ nữ mang thai khó tiếp cận được dịch vụ sàng lọc.

Theo số liệu của BV Nhi Trung ương (Hà Nội) và BV Nhi đồng 1 (TP.HCM), số trẻ nhiễm HIV mới được phát hiện có xu hướng gia tăng tại một số tỉnh, chủ yếu gặp ở các trường hợp mẹ không được phát hiện nhiễm HIV trong khi mang thai hoặc chỉ được phát hiện HIV khi chuyển dạ hoặc mẹ nhiễm HIV không tuân thủ điều trị trong thời gian mang thai.

Vẫn còn 12,5% số phụ nữ đẻ nhiễm HIV không được điều trị ARV. Trong tổng số 1,413 phụ nữ có thai nhiễm HIV được điều trị ARV vẫn còn 233 trường hợp (16,5%) phụ nữ có thai chỉ được bắt đầu điều trị ARV khi chuyển dạ đẻ.

Những Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi Được Thực Hiện Ở Tháng Đầu

có tiềm năng kết hợp với chẩn đoán các bệnh lý đơn gen khác. PGT-M: kiểm tra trước và cá thể hóa kỹ thuật chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, bảo đảm độ chính xác của kết quả.

Sáng 2-11, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội cùng với Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội tổ chức hội nghị chuyên đề “Tư vấn di truyền sinh sản” với sự tham gia của các nhà khoa học đầu ngành trong nước và quốc tế về chuyên ngành di truyền y học và sản phụ khoa.

Phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22) nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này cũng sử dụng mẫu máu của người mẹ để tìm hiểu rối loạn bẩm sinh ở thai nhi.

Theo BS Lê Hoàng, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh, hiện nay, tỷ lệ vô sinh tại Việt Nam chiếm 7,7%, trong đó nguyên nhân do phụ nữ và nam tương đương nhau, chiếm 40%/giới và 20% chưa rõ nguyên nhân. Tư vấn di truyền sản khoa đang ngày càng trở thành một phần không thể thiếu trong công tác chăm sóc sức khỏe, đặc biệt sức khỏe sinh sản.

 Sự phát triển và tiến bộ nhanh chóng của các công nghệ và kỹ thuật di truyền đã giúp các nhà chuyên môn phát hiện nguyên nhân của các bất thường sinh sản như sẩy thai, thai chết lưu; nguyên nhân gây bệnh trước sinh, sơ sinh, sau sinh, thậm chí trước làm tổ trong hỗ trợ sinh sản.

Cập nhật những kiến thức mới về phân tích di truyền trước chuyển phôi, PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội nhấn mạnh, phân tích này có giá trị lớn trong việc giúp cặp vợ chồng có em bé khỏe mạnh, tránh tổn thương gen sang thế hệ sau, tăng tỷ lệ thành công thụ tinh ống nghiệm; khi chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai.

“Phân tích di truyền trước chuyển phôi là yêu cầu cấp thiết và thực tiễn, giúp cho IVF đạt kết quả cao đảm bảo cho ra đời một thế hệ khoẻ mạnh về thể lực, sáng suốt về tinh thần, góp phần nâng cao chất lượng dân số. 

PGT-A/ NGS là kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp sàng lọc rối loạn của cả cặp 23 NST (số lượng + cấu trúc) và có tiềm năng kết hợp với chẩn đoán các bệnh lý đơn gen khác. PGT-M: kiểm tra trước và cá thể hóa kỹ thuật chẩn đoán là yêu cầu bắt buộc, bảo đảm độ chính xác của kết quả”, BS Ánh cho hay.

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.

Trên đây là một số thông tin cơ bản về xét nghiệm dị tật thai nhi. Chị em cần nhớ Double test hay Triple test đều không phải là xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ là xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi, do đó, chị em cần phải tuân thủ lịch khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc Trung tâm xét nghiệm, Công ty CP Dịch vụ phân tích Di truyền (GENTIS) cho biết, NIPT - là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng NST (thể dị bội) ở thai nhi bằng việc phân tích cfDNA của con có trong máu mẹ.

 Đến nay, GENTIS đã thực hiện tại Gentis là 2,494 mẫu NIPT, trong đó số mẫu NIPT dương tính 134 mẫu và chưa phát hiện trường hợp âm tính giả. “Với số mẫu dương tính là 134 mẫu, chiếm 3,35 %, giúp cho nhiều bệnh nhân không cần thực hiện chọc ối”, ThS Nguyễn Quang Vinh cho hay.

“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. 

Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, BS Hinh nói. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Các chuyên gia đầu ngành cập nhật nhiều kiến thức mới về tư vấn di truyền sinh sản.

Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng sẽ cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Thông qua các chỉ số đó để tính nguy cơ dị tật của thai. Trong đó:

hCG: một loại hormone được sản xuất trong nhau thai

AFP: một loại protein được sản xuất bởi bào thai

Estriol: một loại estrogen được sản xuất bởi bào thai và nhau thai

Trường hợp thai phụ chưa được làm xét nghiệm Double test trong giai đoạn đầu thai kỳ thì sẽ được 

làm xét nghiệm Triple test khi thai được khoảng 15 – 20 tuần tuổi.

Thông thường, thực hiện xét nghiệm trong khoảng 16 - 18 tuần tuổi của thai nhi sẽ cho kết quả chính xác nhất (xét nghiệm AFP, Free β- hCG và uE3, sau đó kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai) để tính ra chỉ số nguy cơ.

Triple test là xét nghiệm giúp khẳng định lại một lần nữa kết quả của Double test vì xét nghiệm này cũng cho ra những nguy cơ về hội chứng Down và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Đặc biệt, với xét nghiệm Triple test còn giúp phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không (những bất thường ở não và tủy sống).

Không phải thai phụ nào cũng cần thực hiện xét nghiệm Double test và Triple Test mà bác sĩ sẽ có chỉ định cụ thể cho từng trường hợp. Tuy nhiên, sẽ có những nhóm đối tượng có nguy cơ cao cần nên làm xét nghiệm như:

Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi

Từng mang thai hoặc sinh mang dị tật di truyền

Phụ nữ từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân

Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh

Bà bầu bị nhiễm virus hoặc bị đái tháo đường

Được Gì Khi Mẹ Bầu Thực Hiện Khám Sàng Lọc Trước Sinh

Do sinh thiếu tháng nên bé phải nằm lồng kính, 10 ngày mới được về ghép mẹ. Rất may mắn là nuôi bé dù sinh non nhưng bé nhanh lớn và khỏe mạnh như các em bé cùng lứa tuổi khác.

Khi thai được 34 tuần, bác sĩ thông báo có dấu hiệu không phát triển và nguy cơ phải chấm dứt thai kỳ. Quá sốc vì tin có thể phải bỏ con nhưng hai vợ chồng chị Xoan vẫn liều lĩnh giữ lại em bé và cái kết ngoài sức tưởng tượng.

Chị Phan Thị Xoan (Hà Tĩnh) lập gia đình năm 2016, cũng giống như rất nhiều cặp vợ chồng khác, sau ngày cưới được một tháng thì anh chị có tin vui.

“Mình tiêm bắp tay đau không chịu nổi nên chuyển xuống tiêm mông. Từ một đứa sợ tiêm đến chai lì. Qua 3 tháng thì mức độ nguy hiểm đã giảm xuống, lúc này bác sĩ chỉ định một tháng thăm khám sàng lọc trước sinh một lần, nhưng vợ chồng mình lúc nào cũng trong tình trạng lo lắng nên cứ một hai tuần là đi siêu âm” – chị Xoan nhớ lại.

Thế nhưng niềm vui chẳng tày gang, trong một năm chị bị hỏng thai đến hai lần liên tiếp. Phải sau đó hơn một năm niềm vui mới thực sự đến với gia đình nhỏ của anh chị.

Kiêng cữ được 3 tháng anh chị lên kế hoạch có bầu trở lại, lần này vì sợ gia đình hai bên ở quê lo lắng nên chị Xoan và chồng giấu ông bà nội ngoại. Tuy nhiên, chỉ sau đó một thời gian ngắn thêm một lần nữa anh chị thất bại, em bé không ở lại bên bố mẹ. Nỗi đau mất con cứ liên tiếp đến với gia đình nhỏ. 

Đến lần thứ 3 khi chị Xoan thử thai lên 2 vạch, anh chị quyết định tìm đến bác sĩ chuyên môn để đăng ký theo dõi sức khỏe và lên phác đồ chăm sóc thai kỳ.

Ba tháng đầu tiên cứ một tuần là chị siêu âm một lần. Bác sĩ kê thuốc nội tiết đặt âm đạo ngày 2 viên sáng - tối, kê thuốc tiêm bắp mỗi ngày một mũi, chị Xoan phải thuê y tá đến tận nhà tiêm ròng rã suốt 3 tháng trời.

Đến tháng thứ 7 chị đi siêu âm theo định kì, bác sĩ thông báo tình trạng thai đang cạn ối và được chỉ định theo dõi nhịp tim thai và cơn co tử cung. Ngay sau khi chạy thiết bị theo dõi xong chị lại nhận tin có cơn gò và dọa sinh non.

Theo lời chị Xoan, lúc đó bác sĩ khuyến cáo về tình trạng thai nhi nếu liều lĩnh sinh con ra sẽ khó có thể nuôi được vì thai còn bé và yếu. Chị Xoan được bác sĩ kê thuốc, tiêm mũi trưởng thành phổi và dặn nghỉ ngơi, hẹn ngày tái khám.

Bước vào tháng thứ 8 của thai kỳ khi thấy sức khỏe ổn định, chị trở về quê nhà Hà Tĩnh để được mẹ đẻ chăm sóc chu đáo. Về nhà được vài ngày thì chị vỡ ối và nhập viện sinh con. Em bé chào đời tròn 35 tuần với 1,7 kg đặt tên là Putin.

Do sinh thiếu tháng nên bé phải nằm lồng kính, 10 ngày mới được về ghép mẹ. Rất may mắn là nuôi bé dù sinh non nhưng bé nhanh lớn và khỏe mạnh như các em bé cùng lứa tuổi khác.

Giấy siêu âm của 2 con có thể đóng được thành 2 quyển vở dày cộp

Em bé Putin tròn 5 tháng tuổi cũng là lúc anh chị lên kế hoạch sinh thêm em bé. Ở lần mang thai này, tâm lý chị Xoan có phần ổn định hơn. Chị được bác sĩ kê thuốc đặt âm đạo và theo lịch thăm khám sàng lọc trước sinh  cũng như theo các xét nghiệm sàng lọc đầy đủ.

Thế nhưng, sau tất cả lời khuyên của bác sĩ, cảnh báo của kiến thức y khoa trên mạng, hai vợ chồng chị Xoan liều lĩnh giữ lại em bé.

“Thời gian đó lúc nào mình cũng như ngồi trên đống lửa. Vì hoang mang quá mà không biết làm gì nên cứ 4 đến 7 ngày là mình lại đi khám một lần. Giấy siêu âm của 2 em bé nói hơi quá nhưng có thể đóng được thành 2 quyển vở dày cộp luôn” – chị Xoan chia sẻ.

Bác sĩ khuyến cáo khi thai đến tuần 36 có thể chủ động sinh non để đảm bảo sức khỏe em bé và thai phụ. Tuy nhiên, chị Xoan vẫn nỗ lưc duy trì tuổi thai thêm vài tuần và sinh con ở tuần 40 là một bé gái 2.8kg được đặt tên là Soul. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Do bị nhiễm khuẩn đường tiêu hóa nên em bé một phen nữa khiến bố mẹ đứng ngồi không yên khi liên tục nôn trớ. Một tuần sau ấp lồng kính, sức khỏe dần ổn định nên bé Soul mới được ra ghép mẹ.

Chị Xoan không giấu được cảm xúc: “Mình cảm thấy may mắn vì chồng luôn ở bên cạnh cũng động viên chia sẻ, anh ấy rất mực yêu thương 3 mẹ con, luôn sẵn sống chia sẻ công việc chăm con cùng vợ, tâm lý và không bao giờ buông bỏ người thân những lúc khó khăn”.

Giờ đây khi nhìn lại thành quả của cả một quá trình vất vả chị Xoan cảm thấy vô cùng hạnh phúc và biết ơn. Có lẽ người mà chị muốn gửi lời cảm ơn nhiều hơn cả chính là người chồng, người cha của hai đứa con bé bỏng của mình. 

Chế độ dinh dưỡng

Mẹ cần có một chế độ dinh dưỡng hợp lý với những loại thực phẩm chất lượng, sạch và an toàn. Thói quen ăn những món không đảm bảo vệ sinh an toàn thực phẩm trong giai đoạn nghén, khó ăn… rất không tốt cho sự phát triển của thai nhi và sức khỏe của mẹ.

Mẹ bầu cũng không nên lạm dụng sữa, dùng sữa để thay thế các thực phẩm tự nhiên. Mẹ chỉ nên dùng ở giai đoạn sau của thai kỳ khi thai nhi cũng đã phát triển đầy đủ; còn giai đoạn đầu vẫn nên ăn uống các loại thực phẩm an toàn từ thiên nhiên.

Lên kế hoạch đi thăm khám thai sớm

Nhiều mẹ bầu thường đợi thai lớn (khoảng 8 - 10 tuần) mới đi khám sàng lọc trước sinh nhưng mẹ cần lên kế hoạch đi khám thai càng sớm càng tốt để có thể phát hiện và điều trị kịp thời trong trường hợp thai nhi gặp phải những vấn đề bất thường. Mẹ bầu cũng cần chú ý thực hiện các biện pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh như Double Test, Triple Test hay phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT để có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể gây ra Hội chứng Down, Turner, Edwards...

Dành thời gian nghỉ ngơi hợp lý

Trong thời gian mang thai, mẹ bầu cần chú ý lao động, hoạt động vừa sức để đảm bảo an toàn cho mẹ và bé. Đặc biệt, mẹ nên nghỉ ngơi, vận động nhẹ nhàng để tăng cường sức khỏe trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Chỉ đến giai đoạn cuối của thai kỳ, việc vận động nhiều mới giúp dễ sinh hơn.

Tăng cân khi mang thai

Mẹ bầu có thể tính toán dựa theo hướng dẫn của Học viện Khoa học, Kỹ thuật và Y học Quốc gia Hoa Kỳ (ước tính dựa trên chỉ số khối cơ thể BMI) để có thể biết được tăng bao nhiêu cân trong thai kỳ là hợp lý. Ví dụ: Chỉ số BMI trước mang thai là 18,5 thì cân nặng tăng thêm khi mang thai một bé là khoảng 12 - 18 kg.

Kiến thức cơ bản về trẻ sơ sinh

Sẽ không bao giờ là quá sớm để tìm hiểu về cách chăm sóc trẻ sơ sinh. Đặc biệt, ngay sau khi sinh bé cần được thực hiện sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh, các bệnh về rối loạn chuyển hóa, hay các vấn đề về thính lực.

Nhưng đến khi thai được 34 tuần, bác sĩ thông báo thai có dấu hiệu ngừng phát triển, cần theo dõi để quyết định tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ. Quá sốc vì thông tin "sét đánh" có thể phải bỏ con nên sau khi nghe bác sĩ tư vấn, chị Xoan cùng chồng quyết định đi đến các cơ sở y tế khác để siêu âm lại.

Trong số những nơi chị tìm đến có hai đơn vị khuyên chị nên nhập viện theo dõi vì chỉ số siêu âm vòng đầu nhỏ hơn tuổi thai, còn một nơi khác nói sức khỏe tạm ổn, bởi vậy không nên để em bé ra đời sớm.

Trở về nhà trong sự lo lắng, hai vợ chồng không nói với nhau câu nào, chị tìm đến công cụ tìm kiếm google để đọc thông tin, ai ngờ các khuyến cáo trên mạng như em bé có nguy cơ suy thai, chậm phát triển trí não khiến chị thêm bất an hơn.

Phương Pháp Phát Hiện Dị Tật Trong 8 Tuần Đầu

Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.

Một số trường hợp có nguy cơ như: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi. 

Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể như: Down, hội chứng Patau hoặc Edwards…

Với một người mẹ bình thường, khỏe mạnh, có nguy cơ thấp vẫn nên thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi vào 3 lần làm siêu âm. Trong các lần siêu âm đó cũng có phần để sàng lọc trước sinh các dị tật thai nhi chủ yếu và thường gặp. Các lần siêu âm quan trọng là: Khoảng tuần thứ 8 thai kỳ, khoảng giữa 11 - 13 tuần thai và giữa 18 - 20 tuần thai. Chỉ các trường hợp có nguy cơ cao và có nghi ngờ trong lần siêu âm thứ ba thì có thể thêm các lần siêu âm vào các tuần 22 - 24, 30 - 34 hoặc các tuần cận sinh.

Các phương pháp chẩn đoán:

Siêu âm độ mờ da gáy: Được thực hiện từ tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ siêu âm sẽ đo độ dày của da gáy. Độ dày của da gáy bình thường lúc thai được 11 tuần khoảng 2 mm và lúc thai được gần 14 tuần là khoảng 2,9 mm. Độ mờ da gáy trên 4 mm trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bệnh lý khác, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.

Xét nghiệm Double test và Triple test: Là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ. Phương pháp này được thực hiện bằng xét nghiệm của người mẹ; Double test được thực hiện vào thời điểm tuần thứ 11  - 13 của thai kỳ, Triple test thực hiện vào tuần thứ 14 - 22 của thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần.

Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down và dị tật ống thần kinh đạt 90 - 96%. tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Xét nghiệm huyết thanh: Phương pháp này thông qua việc xét nghiệm máu để phát hiện những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thời gian làm xét nghiệm tốt nhất từ tuần thứ 15 - 20, để đạt kết quả chính xác là tuần 16 - 18 trong thai kỳ. Phương pháp này cũng cho phép phát hiện những bất thường về chức năng các bộ phận của cơ thể thai nhi.

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh – Hiệu trưởng ĐH Y Hà Nội cho biết: "Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó: Khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác".

Theo các chuyên gia y tế có nhiều nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh, trong đó, có thể do vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số vi rút, ký sinh trùng, vi trùng có thể gây ra dị tật cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ thiếu axit Folic, hoặc lạm dụng vitamin A...

Tính đến 8/2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ sàng lọc sau sinh đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh. Dẫu thiết thực là vậy, song trên thực tế việc khám sàng lọc dị tật trước sinh không phải lúc nào cũng nhận được sự tham gia ủng hộ của các bà mẹ.

Theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng vẫn còn nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.“Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội”- ông Nguyễn Duy Ánh nói.

Để tầm soát, chẩn đoán, sàng lọc dị tật trước sinh hiệu quả, các chuyên gia y tế khuyến cáo, các sản phụ cần thiết phải được thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh.

Mặt khác, hiện nay, người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền. Tại các cơ sở y tế trên cả nước có triển khai sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đều có thể thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán và sàng lọc sơ sinh. Điều quan trọng là các bà mẹ phải tin tưởng và đến với y khoa từ sớm.

Trước việc sàng lọc trước sinh PGS. Nguyễn Đức Hinh, cho biết, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.

“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”, PGS. Nguyễn Đức Hinh cho biết thêm.

Để tầm soát, chẩn đoán, sàng lọc trước sinh hiệu quả, các chuyên gia y tế khuyến cáo, các sản phụ cần thiết phải được thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa là rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh. Mặt khác, hiện nay, người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền. Tại các cơ sở y tế trên cả nước có triển khai sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đều có thể thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán và sàng lọc sơ sinh. Điều quan trọng là các bà mẹ phải tin tưởng và đến với y khoa từ sớm. 

Do vậy, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ số sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền theo mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.

Phương pháp này được thực hiện khi người phụ nữ mang thai ở tuần thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

Chia sẻ thêm về vấn đề này, ông Tạ Quang Huy- Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS - KHHGĐ) Hà Nội cho biết, cả sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.

Những Bệnh Di Truyền Hiếm Gặp Ở Thai Nhi Nhưng Phải Đề Phòng ?

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần.

 PGS, TS Lương Thị Lan Anh, Giám đốc Trung tâm di truyền, Bệnh viện ĐH Y Hà Nội, sàng lọc không xâm lấn là kỹ thuật được áp dụng 5 năm gần đây và mang lại giá trị rất lớn trong khám sàng lọc trước sinh và phát hiện dị tật thai nhi.

Ở Việt Nam, tỷ lệ bất thường sinh sản khá cao. Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra, trong đó, khoảng 1.400-1.800 ca mắc hội chứng Down; 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di  truyền, dị tật bẩm sinh khác. Do đó, việc phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa sẽ giúp chuẩn đoán, sàng lọc đột biến nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi.

PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội.
Trước đây, việc thụ thai, sinh đẻ hoàn toàn tự nhiên, em bé khỏe là “nhờ trời”, em bé không may bị dị tật cũng phải chịu. Nhưng hiện nay, khoa học tiên tiến đã cho phép chuẩn đoán những dị tật, những bất thường của em bé từ khi còn nằm ở trong bụng mẹ, như vậy, có thể xử lý sớm... 

để giảm gánh nặng cho gia đình, cho xã hội. Đây được coi là một cơ sở để giúp nòi giống ngày càng tốt hơn.

các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Di truyền Y học và Sản phụ khoa trong nước cùng các nhà khoa học quốc tế đã chia sẻ và thảo luận về xu hướng di truyền sản khoa trên thế giới, sàng lọc sơ sinh và các phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến.

PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là vấn đề nổi lên trong vài thập kỷ gần đây trên thế giới, khi khoa học kỹ thuật và sự hiểu biết của con người có sự tiến bộ nhất định. Trong 20 năm qua, đặc biệt là trong 10 năm qua, các kỹ thuật tiên tiến đã được triển khai ở Việt Nam.

Trong đó phải kể đến phương pháp khám sàng lọc trước sinh  tiên tiến NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) - Chuẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn, được Hiệp hội ISPD khuyến cáo nên xét nghiệm đầu tiên cho tất cả phụ nữ mang thai. Khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây xảy thai với tỷ lệ 1/500, NIPT chỉ sử dụng từ 7-10ml máu của thai phụ cho xét nghiệm.

 Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Đặc biệt là an toàn tuyệt đối cho thai nhi và thai phụ.

BS Lan Anh cho hay, khi mang thai, sản phụ lo lắng nhất là những căn bệnh từ rối loạn nhiễm sắc thể. Trong đó, bất thường cặp nhiễm sắc thể số 21, gây nên hội chứng Down (thiểu năng trí tuệ, vấn đề tim mạch, tiêu hoá và các cơ quan khác), cặp nhiễm sắc thể số 18 gây hội chứng Edward (ảnh hưởng nhiều cơ quan của thai nhi, gây tử vong thai nhi, tử vong sớm sau sinh), cặp nhiễm sắc thể 13 gây hội chứng Patau (gây sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh, trẻ sống sót bị khuyết tật lớn về não như não nhỏ, não thất duy nhất và vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ).

Mỗi năm, trung tâm sàng lọc cho khoảng 15 đến 20 nghìn trường hợp.

Với phương pháp xâm lấn, sản phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.

BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật.

Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.

PGS, TS Lương Thị Lan Anh khuyến cáo “Với vai trò trách nhiệm sinh đứa con khỏe mạnh nên nghĩ việc sinh con tốt nhất, thông minh nhất thì khám trước sinh xem sức khỏe trẻ thế nào. Các cặp chuẩn bị kết hôn nên làm sàng lọc để xem có khả năng sinh sản hay không. Nếu có vấn đề, chúng tôi sẽ tư vấn cho những người đó có thể uống thuốc phòng dị tật trong thời gian nhất định để tránh sinh ra đứa trẻ có những bệnh tật không mong muốn”.

Hiện nay, mới có khoảng 20% bà mẹ được khám sàng lọc trước sinh và khoảng 40% trẻ được sàng lọc sau sinh. Với mục tiêu của ngành dân số phải tăng lên 50% thai phụ được sàng lọc và 80% trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh đòi hỏi phải có sự cố gắng của cả các cơ sở y tế và cộng đồng.

Trung tâm di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội hiện phát triển trên dưới 100 kỹ thuật chẩn đoán bất thường sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh. Trong đó, có rất nhiều bệnh tật di truyền hiếm gặp như biến dạng hộp sọ, nhược cơ, bệnh não mịn, bệnh rối loạn sắc tố, bệnh ma cà rồng…

Mỗi năm, Bệnh viện Đại học Y thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh cho 15 nghìn đến 20 nghìn thai phụ, phát hiện được 8-17% trường hợp nguy cơ cao. Trong 100 trường hợp đó, có 6-7 thai phụ sinh con bị dị tật. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Theo TS Lan Anh, nửa năm qua, số lượng bệnh nhân đến khám và tư vấn hôn nhân đã tăng lên nhiều. Đó là một tín hiệu khả quan về việc nhận thức của người dân ngày càng tăng lên.

Ngoài siêu âm định kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh, thực hiện xét nghiệm double test và triple test, một kỹ thuật được BV Đại học Y áp dụng phổ biến 5 năm gần là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn.

Các Xét Nghiệm An Toàn Khi Sàng Lọc Thai Nhi

Việc phát hiện và chẩn đoán sớm các thai nhi có dị tật đóng một vai trò quan trọng nhằm giảm gánh nặng về tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội. Sàng lọc trước sinh cho phép bác sĩ theo dõi những vấn đề sức khỏe tiềm ẩn ở đứa trẻ chưa sinh và những khiếm khuyết về thể chất.

Một số người chọn cách từ bỏ thai khi có dị tật ở thai nhi, một số người khác chọn theo dõi sàng lọc thai nhi hoặc thử nghiệm để chẩn đoán trước sinh để có thể tìm hướng chăm sóc thai nhi trước và sau sinh.

Một số khuyết tật bẩm sinh, chẳng hạn như một số khuyết tật ống thần kinh, có thể được điều trị trước khi sinh.

Phương pháp chọc ối    

Phương pháp chọc hút nước ối là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay bởi tính chất đơn giản về kỹ thuật cũng như tỉ lệ tai biến thấp. Nó được coi là phương pháp chính để lấy bệnh phẩm thai nhi.

Chọc hút nước ối được làm vào 3 thời điểm: Chọc hút nước ối sớm (tuổi thai 13 đến 16 tuần), chọc hút nước ối kinh điển (tuổi thai từ 17 đến 20 tuần), chọc hút nước ối muộn (sau 20 tuần).

Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật này là 17 đến 18 tuần vì lúc này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ biến chứng cho cả mẹ và thai thấp nhất. Thủ thuật được tiến hành dưới hướng dẫn của siêu âm.

Mỗi một lần chọc nước ối lấy khoảng 20 ml nước ối để làm xét nghiệm, hiện nay ở nước ta xét nghiệm nước ối chủ yếu là làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi, trong tương lai có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác về sinh hoá vi khuẩn cũng như về vi sinh vật.

Thời gian chọc ối tiến hành trong 5 đến 10 phút. Sau đó cần nằm nghỉ tại chỗ 3 tiếng, không phải sử dụng kháng sinh. Nguy cơ biến chứng rỉ ối, sảy thai < 0,5%. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 2 đến 3 tuần.

Phương pháp sinh thiết gai rau

Phương pháp sinh thiết gai rau là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi bằng cách lấy các tế bào của các gai rau. Phương pháp này có tỉ lệ sảy thai khá cao (khoảng 9%) cho nên chỉ định sử dụng rất hạn chế. Chỉ định chủ yếu cho các trường hợp thai nhi có những bất thường lớn phát hiện sớm trong các quý đầu của thai nghén. Phương pháp sinh thiết gai rau được làm dưới hướng dẫn của siêu âm. Kết quả sau 5 đến 7 ngày.

Trong 3 tháng đầu thai kỳ:

- Trong 3 tháng đầu thai kỳ các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ. Việc chẩn đoán này có thể giúp y bác sĩ phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng…

- Thời điểm này xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gene.

- Qua quá trình siêu âm chẩn đoán, nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác của thai nhi.

Trong 3 tháng đầu thai kỳ xét nghiệm 2 chất (double test) gồm:

- PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A): nồng độ PAPP-A giảm trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.

- Beta hCG tự do (free beta human Chorionic Gonadotropin): nồng độ Beta hCG tự do tăng cao trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.

Trong 3 tháng đầu thai kỳ kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi cho phép tăng khả năng phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên tới trên 90% và 95% đối với trường hợp tam nhiễm sắc thể 18 (liên quan đến bệnh Edwards). Cộng với việc đánh giá xương mũi của thai nhi sẽ cho phép tỷ lệ này tăng lên tới 95%.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ:

- Trong 3 tháng giữa thai kỳ em bé đã lớn hơn nên y bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé. Sàng lọc và chẩn đoán trong giai đoạn này có thể phát hiện các bất thường về hệ thần kinh của bé (não úng thủy, tật nứt đốt sống…), hệ tim mạch (dị tật van tim, mạch máu, tim…), hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột…), hệ sinh dục (thận đa nang, van niệu đạo…), xương (ngắn chi, loạn sản xương…).

- Xét nghiệm máu mẹ bầu:

Lúc này việc xét nghiệm cũng nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ bầu và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh.

Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm để xác định tình trạng chính xác của thai nhi.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ xét nghiệm 3 chất (triple test) gồm:

- AFP (Alpha Fetoprotein): nồng độ AFP tăng trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; nồng độ của AFP giảm trong 3 tháng giữa thai kỳ thường gặp trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.

- hCG (Human Chorionic Gonadotropin): tăng trong hội chứng Down.

- uE3 (unconjugated Estriol): giảm thấp trong các trường hợp bệnh lý về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

Các xét nghiệm kể trên, cho phép phát hiện 70% trường hợp thể tam NST 18.

Tóm lại, xét nghiệm sàng lọc thai nhi trước sinh rất quan trọng vì bác sĩ có thể phát hiện bất thường thai nhi sớm. Nếu như có bất thường mà không thích hợp với cuộc sống, bố mẹ có thể được tư vấn. Phát hiện sớm cũng cho phép việc đình chỉ thai kỳ một cách an toàn.

Một số bất thường nhất định đòi hỏi thai nhi phải được sinh ra theo một phương pháp xác định nào đó (chẳng hạn như uống thuốc kích thích đẻ sớm hoặc đẻ mổ). Đôi khi, thai nhi với những bất thường chắc chắn cần phải có sự chăm sóc y tế đặc biệt ngay lúc sinh và điều này có thể được sắp xếp để can thiệp nếu như những bất thường đó được phát hiện khi sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Đây được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Phương pháp được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ (chỉ từ 7 – 10 ml). Các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc bao gồm bất thường NST 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được cho các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ và có độ chính xác cao lên đến 99,98 %, giảm tỉ lệ chọc ối oan. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Việc sàng lọc trước sinh không chỉ giúp phát hiện di tật bẩm sinh cho thai nhi mà nó còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, việc sàng lọc, chuẩn đoán trước sinh là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Việc phát hiện và chẩn đoán sớm các thai nhi có dị tật đóng một vai trò quan trọng nhằm giảm gánh nặng về tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội. Sàng lọc trước sinh cho phép bác sĩ theo dõi những vấn đề sức khỏe tiềm ẩn ở đứa trẻ chưa sinh và những khiếm khuyết về thể chất.

Bố mẹ vì vậy mà có thể đương đầu tốt hơn với những căng thẳng tiềm ẩn liên quan. Bác sĩ cũng có thể xử lý việc mang thai của bạn tốt hơn để đảm bảo bạn có thể sinh đẻ một cách suôn sẻ. Điều này có thể được thực hiện thông qua chương trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
Có nhiều phương pháp khác nhau để sàng lọc thai nhi và chẩn đoán trước sinh. Trong đó có phương pháp sử dụng huyết thanh mẹ là phương pháp kinh điển được sử dụng phổ biến với độ chính xác cao, an toàn và chi phí thấp.

Là phương pháp lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai.

Sàng Lọc Trước Sinh Phát Hiện Hội Chứng Down Nguy Hiểm

Hội chứng down, edward và dị tật ống thần kinh thì gia đình nên cân nhắc việc có giữ lại trẻ hay không. Còn đối với trường hợp thiếu men G6PD hay suy giáp bẩm sinh thì có thể điều trị hỗ trợ sau sinh.

 Những bệnh lý liên quan đến biến đổi vật liệu di truyền có thể chia ra làm 3 nhóm:

 - Hội chứng down và edward là do rối loạn nhiễm sắc thể số 21 và 18.

 - Tan máu bẩm sinh do đột biến gene gây biến đổi chất lượng tế bào máu. Bệnh suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD cũng do đột biến gene, rối loạn chuyển hóa gây nên nguyên nhân bệnh tật.

- Dị tật ống thần kinh là do đa nhân tố, tức là do cả yếu tố gene và môi trường gây nên bệnh.

Hội chứng down, edward và dị tật ống thần kinh là những bệnh nặng liên quan đến tâm thần và thần kinh. Còn các bệnh hội chứng này đều gây nên những gánh nặng cho bản thân và gia đình trẻ. Tan máu bẩm sinh làm trẻ thiếu máu. Suy giáp hay thiếu men G6PD thì cần phải được sàng lọc trước sinh phát hiện sớm để điều trị đạt hiệu quả.

Hội chứng down, edward và dị tật ống thần kinh thì gia đình nên cân nhắc việc có giữ lại trẻ hay không. Còn đối với trường hợp thiếu men G6PD hay suy giáp bẩm sinh thì có thể điều trị hỗ trợ sau sinh.

 Các biện pháp sàng lọc hiện nay tập trung vào các bệnh tật phổ biến. Ví dụ trước sinh, siêu âm thai để phát hiện các bất thường trạng thái và chức năng của thai trong 3 giai đoạn: 12, 22, 32 tuần; xét nghiệm máu thai phụ ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa. Với 2 phương pháp như double test, triple test, tổng phân tích tế bào máu để phát hiện hội chứng down, edward, patau, dị tật ống thần kinh hay nguy cơ mang gene bệnh tan máu bẩm sinh.

 Hiện nay, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội có triển khai thêm phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, để có thể phát hiện ra các rối loạn của toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể thai, bao gồm cả rối loạn giới tính và thêm 5 hội chứng vi mất đoạn, chủ yếu liên quan đến chậm phát triển tâm thần và đa dị tật.

Hội chứng down, edward có thể sàng lọc bằng siêu âm ở 3 tháng đầu, giữa và bằng xét nghiệm huyết thanh mẹ.

Dị tật ống thần kinh thì được sàng lọc bằng siêu âm ở 3 tháng giữa thông qua huyết thanh mẹ.

 suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD thì có thể được sàng lọc sơ sinh, thời gian là 7 ngày sau đẻ đối với trẻ bằng cách lấy máu gót chân.

Phương pháp để sử dụng trong việc sàng lọc trước sinh và sau sinh là chọc ối hay lấy máu gót chân là giải pháp hiệu quả và duy nhất để chẩn đoán xác định bệnh. Tuy nhiên, các thai phụ sẽ giảm lo lắng khi được tư vấn bởi các chuyên gia trước khi đi làm thủ thuật. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Vấn đề chất lượng dân số đã được Đảng và Chính phủ Việt Nam luôn hướng tới và đặc biệt quan tâm sớm, điều này đã được thể hiện rõ tại các văn kiện quan trọng của Đảng và Nhà nước Việt Nam và qua những mục tiêu được đề ra từ năm 2001 đến 2020 qua Chiến lược dân số Việt Nam giai đoạn 2001-2010 và Chiến lược Dân số và sức khỏe sinh sản Việt Nam giai đoạn 2011-2020.

Năm 2016, Việt Nam đã đạt được mức sinh thay thế, bước đầu chuyển trọng tâm chính sách dân số từ KHHGĐ sang Dân số và Phát triển, trong đó nâng cao chất lượng dân số là một trong những nhiệm vụ trọng tâm. Từ năm 2006, Bộ Y tế đã triển khai Đề án nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh trong khuôn khổ chương trình mục tiêu Quốc gia DS-KHHGĐ.

 Đề án được bắt đầu triển khai thí điểm từ năm 2007 trên địa bàn của 20 tỉnh, thành phố trong cả nước, trong đó Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Từ Dũ TPHCM được lựa chọn là Trung tâm Sàng lọc khu vực phía Bắc và phía Nam; Năm 2009, mở rộng thêm 8 tỉnh và thành lập Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Trường ĐH Y Dược Huế để chỉ đạo và hỗ trợ cho các tỉnh, thành phố khu vực miền Trung và Tây Nguyên.

 Năm 2013, Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ thực hiện chương trình. Đến năm 2018, Đề án đã được triển khai mở rộng tại 9.559 xã, 634 huyện) thuộc 63 tỉnh, thành phố.

Sau những năm thực hiện Chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại các tỉnh/thành phố cho thấy việc triển khai và thực hiện Đề án rất có ý nghĩa và mang tính nhân văn cao, đó là: Phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hoá, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh, tăng cơ hội tiếp cận cho người dân

Năm 2018 có thể nói là một năm thành công với ngành Dân số, với sự nỗ lực chung tay của cả hệ thống chính trị các mô hình, đề án về lĩnh vực cơ cấu và chất lượng dân số đã nhận được sự quan tâm, lãnh đạo, chỉ đạo của cấp ủy Đảng, chính quyền các cấp; sự phối kết hợp chặt chẽ giữa các cấp, các Ban, ngành, đoàn thể từ Trung ương tới địa phương.

Các hoạt động nâng cao chất lượng dân số cụ thể là Chương trình Tầm soát chẩn đoán trước sinh và sơ sinh được tổ chức thực hiện một cách đồng bộ, rộng khắp từ Trung ương đến cơ sở, góp phần đạt được các mục tiêu, chỉ tiêu năm 2018.

 Tùy thuộc vào bệnh tật mà trẻ mắc, các bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ và gia đình để gia đình quyết định sự can thiệp vào trẻ khi đang ở trong bụng mẹ.

Là đất nước đông dân đứng thứ 13 trên thế giới và thứ 3 ở khu vực Đông Nam châu Á, trung bình mỗi năm Việt Nam có hàng triệu trẻ em được sinh ra trong đó tỷ lệ dân số bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ vẫn còn chiếm một tỷ lệ đáng kể. Số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền và có xu hướng gia tăng, việc chữa trị các dị tật bẩm sinh và bệnh di truyền rất tốn kém và thường không thể điều trị triệt để.

Đề án ý nghĩa và mang tính nhân văn cao

Người bị khuyết tật bẩm sinh hoặc bị bệnh di truyền bị thiệt thòi do giảm hoặc mất sức lao động, chất lượng cuộc sống và hòa nhập cộng đồng kém. Nếu không tích cực dự phòng và điều trị sớm thì tỷ lệ dị dạng, dị tật bẩm sinh có khả năng tiếp tục tăng cao và đang tạo nên một gánh nặng to lớn và để lại hậu quả nặng nề cho từng gia đình và cộng đồng, xã hội.